Kaasasündinud südamerikked on kõik südameklapi ja vaheseina defektid mis tekkisid üsas juba enne lapse sündi. Klassikalised südamedefektid hõlmavad ka pärgarterite kaasasündinud kahjustusi. Sagedus kaasasündinud südamerikkedüsna kõrge ja esineb 1% kõigist vastsündinutest.

Individuaalsete kaasasündinud südamedefektide esinemissagedus

Endiselt domineerib üksikute südamedefektide esinemissagedus, mida kuvatakse järgmistes numbrites:

• 31% ventrikulaarse vaheseina defekt
• 5 - 8% aordi maakitsuse stenoos
• 7% kodade vaheseina defekt
• 7% avatud arterioosjuha
• 7% kopsuklapi stenoos
• 3-6% aordiklapi stenoos
• 5,5% Falloti tetraloogia

Kodade vaheseina defekt kujutab parema ja vasaku aatriumi vahelist vaheseina, mis jäi avatuks pärast sündi. Suurenenud rõhu tõttu vasakus aatriumis satub hapnikurikas veri ka paremasse aatriumisse. Looduses esineb kodade vaheseina defekt, seda nimetatakse Botalli kanaliks (Ductus Botalli). Seda esineb kõigil imikutel loote arengu ajal ja see toimib veel mittetoimivate kopsude tõttu. Imikutel ei ole Botali kanal patoloogia, vaid kujutab endast normaalset füsioloogilist arengut ja hakkab sulguma alles pärast nende sündi.

Tavalised kaasasündinud südamepatoloogiad hõlmavad ka vatsakeste vaheseina defekt. Selle patoloogiaga jääb südame parema ja vasaku vatsakese vaheline jagav vahesein avatuks ja seega siseneb veri vasakust vatsakesest paremale. Sõltuvalt augu suurusest võib esineda hapnikupuudust või õhupuudust.

Südame edasised patoloogiad on seotud suurte veresoontega, mis ulatuvad südamest välja. Näiteks võivad aort ja kopsuarter olla segaduses. Sellega seoses satub kehasse ainult madala hapnikusisaldusega veri, mis ei sobi kokku eluga. Levinud on ka stenoos (kitsendus) kopsuklapi või aordikaare piirkonnas. nn Falloti tetraad tähistab nelja südamedefektide rühma olemasolu korraga - vatsakeste vaheseina defekt, kopsuklapi stenoos, parema vatsakese suurenemine ja aordi anomaalia (suu nihkumine). Üldiselt peetakse: Mida keerulisem südamehaigus, seda tõenäolisem on südameoperatsioon – ainsa ravina.

Lisateavet mõne südamerike kohta

Südamehaigusi ei diagnoosita alati sündides. Sagedamini ilmnevad sümptomid elu jooksul. Vaid harvadel juhtudel on sümptomid nii tugevad, et südamerike diagnoositakse raseduse ajal või esimestel elunädalatel. Sellistel juhtudel on reeglina kahjustatud kopsuarter ja kopsuklapp. Verevool paremast vatsakesest kopsu on takistatud, mis võib põhjustada hapnikupuuduse sümptomeid.

a) Kopsuarteri atreesia

Seda tüüpi südamehaigustest räägitakse siis, kui voldikklapi lehekesed ei avane või pole piisavalt moodustunud. Selle tulemusena ei saa veri paremast vatsakesest kopsuarterisse voolata. See tähendab, et veri ei voola läbi kopsude ja seda ei saa hapnikuga rikastada.

b) kopsuklapi stenoos

Kopsuklapi stenoos on ka defekt kopsuklapi otstes. Sellisel juhul ei avane klapid täielikult, takistades seega vere väljavoolu. Tekkiva ahenemise tõttu peab süda rõhku tõstma, et verd kopsudesse pumbata.

c) Falloti tetraloogia

Selle kaasasündinud südamehaiguse kliiniline pilt on väga keeruline ja koosneb sisuliselt neljast erinevast südamedefektist, mis ilmnevad samaaegselt. Ühelt poolt on see kopsuarteri klapi väljendunud stenoos, vatsakeste vaheseina defekt - auk südame vasaku ja parema vatsakese vahel. Parema vatsakese kopsuklapi stenoosi tõttu tekib suurenenud rõhk, mis viib pideva verevooluni läbi südame vasaku ja parema vatsakese (VSD) vahelise seina augu. Saadud madala hapnikusisaldusega segaveri põhjustab süsteemses vereringes hapnikuvaeguse (hüpoksia) sümptomeid. Teisest küljest iseloomustab Falloti tetraloogiat aordi täiendav anomaalia, mis takistab vere väljavoolu südamest.

d) suurte laevade ülevõtmine

5% juhtudest esineb väga keeruline kaasasündinud südamehaigus – suurte veresoonte (südame põhiveresoonte) nn transpositsioon. See tähistab aordi ja kopsuarteri vale asukohta südame vatsakeste suhtes. Sel juhul pärineb aort südame paremast vatsakesest ja kopsuarter vasakust. Selle tulemusena ei satu hapnikuga rikastatud veri kehasse; surm, mis nõuab viivitamatut operatsiooni, et päästa vastsündinu elu.

Südame vaheseina defektid

Pole harvad juhud, kui lapsed sünnivad südame vaheseinte defektiga. Aatriumi või vatsakese seinas olevad augud, mis põhjustavad segavere moodustumist, võivad olla erineva suurusega. Segavere mõiste all mõeldakse madala hapnikusisaldusega vere segunemist, mis on läbinud vereringet hapnikurikka verega kopsudest läbi südame vaheseina augu (defekti). Selle tulemusena moodustub veri, mille hapnikusisaldus on alla normi. Sõltuvalt vaheseina ava suurusest ilmnevad rohkem või vähem väljendunud sümptomid. Kui auk on väga suur, tekib väga madala hapnikusisaldusega veri ja keha hapnikuga varustamise protsess on häiritud.

Seda südamehaigust võib märgata muutunud, sinakaks muutunud nahavärvi ja lapse kehalise vastupidavuse languse järgi. Seda südamehaigust võib märgata muutunud, sinakaks muutunud nahavärvi ja lapse kehalise vastupidavuse languse järgi. Sellistel juhtudel, kui on vaja sulgeda auk südame vaheseinas, tuleb appi ainult südameoperatsioon. Südame vaheseina väikesed augud, mis on tingitud kergetest sümptomitest, jäävad paljudeks aastateks märkamatuks. Pole harvad juhud, kui südamedefekti tuvastatakse EKG, südame kateteriseerimise või muude pildistamismeetodite abil. Arst arutab teiega sobivaima ravimeetodi – lapse vanematega. Lisaks ei ole iga südamehaiguse puhul vaja kiiret kirurgilist sekkumist.

Paljudel juhtudel piisab EKG abil väikeste aukude jälgimisest südame vaheseinas, sest. imikutel ja lastel suletakse parema ja vasaku vatsakese vaheline ava ilma arstide sekkumiseta. Kui auk õigel ajal ei sulgu, on oht tõsiste tüsistuste tekkeks, nagu põletik, arütmia, südameklappide haigus või pöördumatud muutused kopsudes.

Kaasasündinud südamerikked noorukitel

Lapse kasvades võivad tekkida uued südamerikked – kombinatsioon juba parandatud kaasasündinud defektist ja uuest. Sellega seoses vajavad lapsed, kes on läbinud südamehaiguse kirurgilise korrigeerimise, hiljem sageli korduvat südameoperatsiooni. Vältimaks armide teket ning lapse keha ja psüühika uuesti koormamist, tehakse tänapäeva meditsiinis ASD (kodade vaheseina defekti) korrigeerimise operatsioone tavaliselt minimaalselt invasiivselt. Uuringu kohaselt kulges lapse edasine areng, kui imikueas keerulisemad südamerikked kõrvaldati, täiesti normaalselt.

Kaasasündinud südamepuudulikkuse sümptomid

Mitmed sümptomid võivad viidata kaasasündinud südamehaigusele. Sageli pöörduvad vanemad sümptomite ilmnemisel esmalt lastearsti poole. Kuidas ära tunda lapse võimalikku südamehaigust?

Südamepuudulikkuse sümptomite peamine põhjus on hapnikupuudus. Väliselt avaldub see naha, huulte ja küünealuse sinaka värvuse (tsüanoos) kaudu. Koos sellega võivad mõnikord ilmneda sellised sümptomid nagu kiire või raske hingamine, aspontaansus, tahhükardia ja jalgade, pahkluude või kõhu turse.

Kaasasündinud südamerikete diagnoosimine ja ravi

Kaasasündinud südamerikete kogu spekter hõlmab nii väiksemaid defekte, mis mõjutavad südame-veresoonkonna süsteemi vaid vähesel määral, kui ka väga tõsiseid südamerikkeid, mis ilma vajaliku ravita põhjustavad surma juba varases eas. Üldjuhul ei saa normaalset eluiga oodata mõõduka ja raske südamerikega lapsed, kes ei ole läbinud vastavat operatsiooni. Tänu täiustatud diagnostikameetoditele avastatakse tänapäeval südamerikked juba lapse esimesel eluaastal. Sellegipoolest avaldavad eriti rasked südamerikked, millega kaasneb hapnikuvarustuse halvenemine, väga tugevat negatiivset mõju lapse tervisele ja nõuavad võimalikult kiiret ravi.

Praeguseks näib sünnieelse diagnoosi abil võimalik avastada kaasasündinud südamerikkeid ja veresoonte väärarenguid. Sünnieelne diagnoos, kui avastatakse raske südamehaigus, ei ole aga raseduse katkestamise aluseks. Pigem on selle eesmärk pakkuda imikule pärast sündi optimaalset arstiabi.

Paljud kaasasündinud südamerikked põhjustavad valju südamekahinat südameklappide ahenemise või defekti tõttu tekib verevoolu keeris või šunt. Lihtsamalt öeldes on selliseid helisid kuulda stetoskoobiga. Sõltuvalt südamekahinate olemusest saavad spetsialistid kindlaks teha nende põhjuse.

Lisaks mängib kaasasündinud südamedefektide diagnoosimisel olulist rolli elektrokardiogramm, lühendatud EKG. Südamevoolude ümbersuunamisega saab arst esmajoones tuvastada ebanormaalset südamerütmi (arütmiat), samuti määrata südame suuruse ja selle kambrite asukoha.

Tänapäeval on ehhokardiograafia endiselt kõige olulisem diagnostilise uuringu meetod. See ultraheliuuring kujutab täpselt südant ja kõiki selle struktuure. Seega on võimalik näha peaaegu igat tüüpi südamedefekte. Koos sellega võimaldab ehhokardiograafia uurida südame tööd, samuti määrata südame üksikute osade seisundit. Seda meetodit kasutatakse kaasasündinud südamehaiguse kahtluse korral. See on absoluutselt valutu, ei kujuta endast mingit ohtu ja on väga õrn meetod ning seetõttu kasutatakse seda meetodit laste südamedefektide diagnoosimiseks.

Lisaks tehakse sageli spetsiifilisemaid uuringuid sõltuvalt kahtlustatava südamedefekti konkreetsest tüübist. Südamehaiguste täpsemaks diagnoosimiseks on võimalus südame kateteriseerimiseks, mille käigus saab koheselt teostada minimaalselt invasiivset sekkumist näiteks südameklappidesse. Lisaks on ka teisi pildistamismeetodeid: magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT).

Kõigil ravi eesmärgil, avatud südameoperatsioonidel või minimaalselt invasiivsetel südamekateetri abil tehtavatel sekkumistel on üks eesmärk - kaasasündinud südamedefektide (augud, šundid) korrigeerimine. Koos selle raviga ravitakse hästi ahenemisi ehk nn stenoose ning teostatakse ka südameklappide rekonstrueerimist. Seega taastub haige südame täielik või järkjärguline töövõime.

Operatsioon keeruliste südamedefektide korral

Väga keerulise südamehaiguse korral ei piisa sageli lihtsast korrektsioonist. Sellistel juhtudel on patsiendi seisundi stabiliseerimiseks ja eeldatava eluea pikendamiseks vaja läbi viia mitu samm-sammult operatsiooni. Arstide kõige olulisem ülesanne on sel juhul tagada organismi ja kopsude verevarustus. Enamasti loovad arstid kunstlikult segaverd, tagades nii organismile vähemalt minimaalse hapnikuvarustuse – mõnel juhul ka südamest mööda minnes. Madala hapnikusisaldusega veri veenidest suunatakse koheselt kopsuarterisse, kus see rikastatakse hapnikuga. Nii toimub südame tühjenemine ja verevarustus paraneb, mis mõjub soodsalt südame rütmihäiretele (arütmiale) ja pikendab seeläbi patsiendi eluiga.

Suurte laevade ülevõtmine

Raskete südamedefektide seas on eriti raske ülesanne suurte veresoonte ümberpaigutamine. Kopsu viiv arter asub sellistel lastel aordi asemel ja aort läheb omakorda kopsu. Anumate sellise paigutuse korral on hapnikuga rikastatud vere sisenemine kehasse sisuliselt võimatu. Äärmiselt olulise operatsiooni puudumisel surevad selle südamedefektiga vastsündinuid paar päeva pärast sündi. Beebi esimestel elupäevadel toimub hapnikuvahetus läbi sünnitusjärgsete avade südames, mis pole veel sulgunud. Seetõttu tuleb operatsioon läbi viia beebi esimestel elupäevadel. Selle operatsiooni käigus ühendavad kirurgid lahti aordi ja kopsuarteri, vahetavad kohad ja õmblevad need õigesse kohta.

Kas kaasasündinud südamehaigust on võimalik ära hoida?

Praeguseks on tõepoolest teada mitmeid riskitegureid, mis võivad arenevale südamele negatiivselt mõjuda. Esiteks tuleks selliseid riskitegureid vältida. Eelkõige tuleks punetiste vastu vaktsineerida tüdrukuid, et nad hiljem raseduse ajal sellesse ei haigeks. Kui raseduse ajal on vaja ravimeid võtta, pidage enne nende võtmist kindlasti nõu oma arstiga. Riskiravimite hulka kuuluvad ka käsimüügiravimid ja vitamiinid. Ja loomulikult ei mingit alkoholi ja nikotiini raseduse ajal ja peale sünnitust (imetamise ajal).

Eriti oluline on lapseootel emal külastada kõiki rasedatele ettenähtud ennetavaid uuringuid. Selliste regulaarsete uuringute käigus on võimalik südamerike avastada juba enne lapse sündi. Sel eesmärgil uuritakse ultraheli abil põhjalikult beebi südant emakas. Võimaliku südamerikke avastamise tõenäosus sündival lapsel sõltub arsti kogemusest ja ultraheliaparaadi kvaliteedist.

a) alkoholism;

b) infektsioon 1-2%;

c) ravimid;

d) röntgenikiirgus.

4. Polügeenne multifaktoriaalne pärand.

5. Ainevahetushäired nagu diabeet, fenüülketonuuria.

Kromosomaalsed häired kui kaasasündinud südamedefektide põhjus

2-3% juhtudest tekivad kromosoomianomaaliadühe geeni mutatsioon. Kaasasündinud südamedefektide korral esineb sageli kromosoomaberratsioone.

Kaasasündinud südamedefektide pärilikkuse tüüp See on polügeenne multifaktoriaalne mudel, mille omadused on järgmised:

1. Re-lesiooni oht suureneb patsientide arvu suurenemisega I astme sugulaste hulgas.

2. Juhul, kui üldpopulatsioonis esineb teatud soo patoloogiaga haiguse erinevusi, haigestuvad vastassoost isikud sugulaste seas.

3. Mida raskem on südamerike, seda suurem on selle kordumise oht.

4. Defekti kordumise risk haigestunud isiku 1. astme sugulastel on ligikaudu ruutjuur patoloogia esinemissagedusest üldpopulatsioonis.

kaasasündinud südamerikked on osa teatud sündroomidest. Enamikule sündroomidele on iseloomulik muutuv väljendusvõime: muutused südames võivad varieeruda kergetest kuni raskete kahjustusteni. See on kõige selgemini väljendunud geeni perekondliku mutatsiooni korral.

Nosoloogilise kirjeldamisel kaasasündinud südamedefektide vormid tutvustatakse levinumaid sündroome.

Infektsioonid kui kaasasündinud südamedefektide põhjus

kaasasündinud südamerikked. nakkuse, viirusmürgistuse jms tagajärjel. rahvusvahelise kardioloogide rühma soovitusel nimetatakse seda EMBRÜOPAATIAKS.

Maksimaalne infektsioon tuleks võrrelda elundite ja süsteemide intensiivse moodustumise ajaga.

Lisateavet nakkushaiguste mõjude kohta loote südame arengu tegurid ja patoloogia teket vastsündinutel tutvustatakse meie järgmistes artiklites.

Narkootikumid ja alkohol loote kaasasündinud südamerikke põhjustena

Teratogeenne Kardiovaskulaarsüsteemil on:

ALKOHOL- sagedamini moodustuvad interventrikulaarsete ja interatriaalsete vaheseinte defektid ning avatud arteriaalne kanal Esinemissagedus on 25-30%. Alkoholismiga tekib emal embrüo-loote alkoholisündroom 30%-l. Vastavalt Kramer H. et al. kaasasündinud südamerikete esinemissagedus on vaid 1%.

Narkootikumidest Järgmistel krambivastastel ainetel on teratogeenne toime. Hüdantoiin põhjustab kopsustenoosi, aordi koarktatsiooni ja avatud arterioosjuha teket. Trimetadoiin soodustab suurte veresoonte, Falloti tetraadi ja vasaku südame hüpoplaasia ning liitiumipreparaatide teket – Ebsteini anomaaliad, trikuspidaalklapi atreesia, s.o. omavad selektiivset toimet trikuspidaalklapile.

Ravimid, mis võivad põhjustada kaasasündinud südamedefektide esinemine. Siia kuuluvad ka amfetamiinid, progestageenid, mis põhjustavad keeruliste kaasasündinud südamedefektide teket.

Loote südamepatoloogia kujunemisel peetakse negatiivseteks teguriteks ka suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid ja antihüpertensiivseid aineid.

Ainevahetushäired kui loote kaasasündinud südamedefektide põhjus

Ultraheli skriinimine meie laial Venemaal ei ole praegu võimalik, seega tuleks keskenduda riskirühmadele, mil loote kardioloogia peaks olema kohustuslik ja korduv.

Copel J.A. jt tuvastasid 1193 uuringu põhjal kaks riskitegurite rühma ja 74 neist diagnoositi kaasasündinud südamehaigus.

Esimene rühm on loote arenguga seotud põhjused.

Ekstrakardiaalsed loote anomaaliad.

Viini ülikooli kliiniku tulemuste kohaselt kaasasündinud südamedefektide kombinatsioon ja ekstrakardiaalseid anomaaliaid täheldatakse 23% juhtudest.

Kromosomaalsed häired. millest kõige levinumad on 13, 18 ja 21 trisoomia. Nende arv on Responndek M.L. andmetel vahemikus 5–32%. (1994) ulatub rikkumiste protsent 42-ni.

Loote südame rütmihäired 50% juhtudest kaasneb sellega kaasasündinud südamerike. Sellised kaasasündinud defektid nagu vatsakeste vaheseina defekt (50%), atrioventrikulaarne vaheseina defekt (80%) tekivad prenataalselt täieliku südameblokaadi olemasolul, s.o. väärarengud, mis anatoomiliselt mõjutavad südameteid.

Efusiooni esinemine kõhu-, pleura- ja perikardiõõntes on enamikul juhtudel tagajärg kaasasündinud südamehaigus.

Emakasisene kasvupeetus võib tuleneda kaasasündinud südamehaigusest. Kombinatsiooni sageduse protsent ei ole kindlaks tehtud. Seda täheldatakse kõige sagedamini emakasisese kasvupeetuse sümmeetrilise vormiga.

Mittereaktiivse stressi esinemine sünnituseelse testimise ajal.

Teine riskirühm on otseselt seotud vanematega.

Need sisaldavad:

Ema kaasasündinud südamerikked. I. M. Sechenovi nimelise Moskva Riikliku Meditsiiniülikooli sünnitusabi ja günekoloogia osakonnas läbi viidud põhjalik uuring näitas, et patoloogia esinemissagedus selles rasedate rühmas on 2,1. Infektsiooni olemasolu. Vahetushaigused. Kaasasündinud südamehaigus isal. Narkootikumide mõju. Kange kohvi tarbimine üle 8 g päevas suurendab ka kaasasündinud südamehaiguse ja suulaelõhega lapse riski.

Colorado Meditsiinikolledži ennetava kardioloogia instituudis töötasid Nora J. et Nora A. välja kriteeriumid teatud südamestruktuuride patoloogia kujunemiseks, olenevalt eksogeensete või endogeensete teguritega kokkupuute perioodist.

kaasasündinud südamerikked

SAGEDUS JA LOODUSLIK VOOLU

CHD põhjused pole täiesti selged. On vaid teada, et munemise ja südamestruktuuride moodustumise periood (2–7 rasedusnädalat) on mitmete kahjulike mõjude suhtes kõige haavatavam hetk. Nende hulka kuuluvad ema, isa ja loote kaasasündinud ja omandatud haigused, samuti teratogeensed keskkonnategurid. Loomulikult saab neid mõjusid kombineerida. Olulisemad on pärilikud haigused (kromosoomianomaaliad ja -deletsioonid, värsked mutatsioonid), nakkushaigused (peamiselt viiruslikud), kroonilised ainevahetushäired, hormonaalsed häired, alkoholism ja narkootikumide tarvitamine.

Kirjanduse andmetel varieerub CHD esinemissagedus populatsioonis suures vahemikus 2,4-14,15 juhtu 1000 vastsündinu kohta. Võttes arvesse loote emakasisest surma või varajasi raseduse katkemisi, võib CHD osatähtsus kõigi väärarengute hulgas ulatuda 39,5%-ni (keskmiselt 7,3%). Selle näitaja kõikumised määratakse peamiselt gestatsiooni vanuse järgi (mida lühem periood, seda sagedamini esineb CHD). Enamik looteid sureb raseduse lõpuks kaasuvate kromosoomihaiguste ja arenguanomaaliate tõttu. See on selgelt näha, kui võrrelda kromosomaalsete defektide esinemissagedust spontaansete abortide (39,9%), surnult sündinute (4,5%) ja elussündide (0,71%) hulgas. Enamasti jääb CHD alles, harva koos kromosoomianomaaliatega (TMA, kopsustenoos, aordistenoos). Nende esinemissagedus postnataalsel perioodil on suurem kui surnud loodete seas (tabel 26-3).

Parandatud TMA

Praktiline tervishoid keskendub kaasasündinud südamehaiguste esinemissagedusele elussündides. Selles rühmas on südamekahjustuste sagedus vahemikus 0,6–1,2% ja see kipub tõusma. Selle kasvu põhjuseid võib seostada nii paranenud diagnoosimise ja anomaaliate registreerimisega kui ka südamepatoloogiate tõelise sagenemisega elanikkonnas.

Kui kaasasündinud südamehaiguse korral abi ei osutata, jõuab kogusuremus ülikõrgele tasemele. 1. nädala lõpuks sureb 29% vastsündinutest, 1 kuu pärast - 42%, 1 aasta pärast - 87% lastest. Enamiku patsientide keskmine surmaaeg on 59±43 päeva. Samas võivad kaasaegsed terapeutilised ravi, operatsioonid ja transluminaalsed ballooniprotseduurid päästa enam kui 80% laste elu.

Seetõttu peetakse patoloogia olemuse õigeaegset avastamist ja kindlaksmääramist esmase diagnoosimise üheks kõige olulisemaks ülesandeks.

Esimest korda lootel või vastsündinul kaasasündinud südamehaigust kahtlustanud arsti ülesannete hulka kuuluvad

tuvastada sümptomid, mis kinnitavad CHD esinemist, sealhulgas instrumentaalsete uurimismeetodite abil;

teha diferentsiaaldiagnostikat teiste haigustega, mis annavad kaasasündinud südamehaigusele sarnase kliinilise pildi;

määrab kindlaks eriarsti (lastekardioloog, südamekirurg, geneetik jne) kiireloomulise konsultatsiooni näidustused;

määrata esmane patogeneetiline ravi, et stabiliseerida lapse seisund ja valmistuda kardioloogia või südamekirurgia osakonda üleviimiseks.

sünnidefektid

Kaasasündinud väärarengud - loote ebanormaalne emakasisene areng, mis võib põhjustada sündimata lapse tervise tõsiseid kahjustusi, saab sageli teada juba sündides, kuid mõnikord avaldub hiljem, andes tunda alles täiskasvanueas.

Loote kaasasündinud väärarengud

Loote kaasasündinud väärarengud- anatoomilised kõrvalekalded loote arengus, üks raskemaid raseduse tüsistusi. Füüsilisi kõrvalekaldeid esineb 4% vastsündinutel ja osa neist ei avastata kohe, vaid alles mõne aasta pärast. Üksikuid kaasasündinud väärarenguid diagnoositakse lapse viieaastaseks saamisel ja veelgi hiljem.

Anomaaliate ja väärarengute põhjused

Loote ebanormaalse arengu täpsed põhjused jäävad sageli teadmata – enam kui pooltel juhtudel ei oska arstid öelda, mis kaasasündinud anomaalia põhjustas. See pole üllatav, kui võtame arvesse uue elu sündimise protsessi keerukust, suurt hulka seda protsessi mõjutavaid tegureid. Patoloogia tekkeriski suurendavad asjaolud on aga hästi teada. Mõned neist asjaoludest on eemaldatavad, teised mitte. Seetõttu võib ka absoluutselt tervel naisel, kes on järginud toitumis- ja puhkerežiimi, saada arenguhäirega laps.

Üks võimalikest kõrvalekallete ilmnemise põhjustest võib olla geneetilised tegurid. Iga inimese genoom sisaldab geeni retsessiivseid vorme – alleele, mis võivad teatud asjaoludel põhjustada organismi surma. Tavaliselt on valikus kõige elujõulisemad geneetiliste tunnuste kombinatsioonid, kuid see ei tähenda, et füüsilisi kõrvalekaldeid kandvad alleelid ei saaks tekkida. Seetõttu suurendavad tihedalt seotud abielud kaasasündinud defektidega laste riski ning suletud etnilised rühmad, kus inimesed on sunnitud omavahel abielluma, manduvad järk-järgult. Sama geneetilise materjali pidevad kombinatsioonid viivad selleni, et retsessiivseid alleele "valitakse" üha sagedamini.

Geneetiliselt määratud väärarengute aluseks võib olla ka mutatsioon – kromosoomide või geenide muutustest tingitud pärilike omaduste moonutamine. Kromosoomimutatsioonidest põhjustatud haigusi nimetatakse kromosoomihaigusteks ja pärilike haiguste all mõeldakse tavaliselt geenimutatsioonidest põhjustatud haigusi. Kuid mitte kõik ei ole pärilikkuses süüdi, on ka teisi tegureid, mis võivad kaasasündinud kõrvalekaldeid põhjustada:

• Sotsiaalmajanduslik tegurid. Piiratud ressurssidega riikides on sünnidefektidega laste protsent palju suurem kui planeedi rikastes piirkondades. Põhjus peitub selles, et ema elutingimused mõjutavad otseselt last, keda ta kannab. Kehvad sanitaartingimused, infektsioonid, alatoitumus, oluliste vitamiinide ja mineraalainete puudumine toidus – kõik see viib sündimata lapse defektide tekkeni.
• Keskkonna tegurid. Ema mõjutav keskkond võib mõjutada ka last. Kokkupuude pestitsiidide ja muude kemikaalidega, kõrge taustkiirgus mõjutab rasedust negatiivselt. Elamine suure terasetööstuse, prügila või kaevanduse läheduses on kõik riskitegurid.
• Füsioloogiline tegurid. Sellesse rühma ei kuulu tegelikult mitte ainult ema haigused ja vigastused, vaid ka tema halvad harjumused: suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine, psühhotroopsete ainete kasutamine raseduse ajal. Halbadele harjumustele ei saa omistada mitte ainult kõige ilmsemaid "pahesid". Ranged dieedid, mis jätavad keha ilma vitamiinidest ja muudest toitainetest, võivad samuti olla tulvil loote ebanormaalset arengut, aga ka endokriinseid haigusi. Ema vigastused raseduse ajal pole vähem ohtlikud.

Sünnidefektide klassifikatsioon

• Struktuurne väärarengud - defektid, mis väljenduvad mis tahes kehaosa ebanormaalses arengus või puudumises.
• metaboolne- seotud hormonaalse tasakaaluhäirega. Selle kategooria defektid võivad olla surmavad, kuna mis tahes ensüümi kaasasündinud puudumine võib põhjustada tõsiseid kõrvalekaldeid närvisüsteemi toimimises.
• nakkav- ema keha infektsioonist põhjustatud kõrvalekalded. Raseda naise nakatumine punetiste, toksoplasmoosi, süüfilise ja teiste haigustega võib saada lapsele surmavaks asjaoluks. See on üks põhjusi, miks süüfilist põdenud inimesed ei tohiks pärast paranemist 5 aastat lapsi saada.

Kaasasündinud väärarengute ennetamine

Kaasasündinud väärarengute ennetamine seisneb nende riskitegurite kõrvaldamises, mida on võimalik kõrvaldada. Lapseootel ema peaks hästi sööma, tema toit peaks sisaldama piisavalt vitamiine, mineraalaineid, joodi ja foolhapet. Samuti on vaja loobuda halbadest harjumustest: suitsetamine, alkoholi joomine.

Suhkurtõbi suurendab arenguhäiretega lapse saamise riski, seetõttu peaksite hoolitsema õige arstiabi eest raseduse ajal, insuliini manustamise ja õige toitumise eest. Tähelepanu tuleks pöörata võitlusele ülekaaluga, mis sageli kaasneb diabeediga.

Väärarengute ennetamisel on oluline koht õigeaegsel vaktsineerimisel. Mõnel haigusel võivad olla lapsele väga tõsised tagajärjed. Näiteks emal, kes pole punetiste vastu immuunne, oleks parem end vaktsineerida. Tuleb püüda vältida ebasoodsaid keskkonnatingimusi, piirata ravimite kasutamist nii palju kui võimalik. Ravimite kuritarvitamine võib kahjustada ka loote arengut.

Mis on emakasisesed väärarengud?

• Organite agenees(kops, neer ühe- või kahepoolne) - elundite vähearenenud või täielik puudumine
• Akrania- kraniaalvõlvi puudumine
• Albinism- melaniini puudumine (naha pigment, mis annab nahale pronksise varjundi, juuksed - tumeda värvi)
• Anentsefaalia- ajukoore alaareng
• Anus atresia , söögitoru atreesia , jejunaalne atreesia- emakasisesed defektid, mille puhul need elundid lõpevad pimesi, tupikusse ilma edasise suhtluseta
• Downi tõbi(Downi sündroom) – ühe lisakromosoomiga (kahe kromosoomi asemel kolm 21 paari) seotud arengudefekt.
• Hirschsprungi haigus(Kaasasündinud megakoolon) - jämesoole innervatsiooni rikkumise tõttu kannatab lapsel krooniline püsiv kõhukinnisus, punnis kõht.
• Suulaelõhe- avatud ülemine suulae, milles suuõõs suhtleb ninaga ja lõhenenud ülahuul on ühendatud ninasõõrmetega. Kui suulae on ülekasvanud, kuid huulel on defekt, nimetatakse defekti huulelõheks.
• kaasasündinud südamerikked- erinevad võimalused vaheseinte mittesulgemiseks või ventiilide puudulikkuseks emakasisese arengu ajal - vt allolevat jaotist "Kaasasündinud südamerikked".
• Vesipea- intrakraniaalse vedeliku liigne kogunemine, mille tagajärjeks on ebaproportsionaalselt suur pea
• Meckeli divertikulaar- pimesoole sarnane protsess peensooles, võib muutuda põletikuliseks, andes kliinilise pildi pimesoolepõletikust.
• puusaliigese düsplaasia(puusa kaasasündinud nihestus) - liigese arenguhäired, subluksatsioon või nihestus, esineb 2-3% vastsündinutel.
• jänese huul- ülahuule defekt, ülahuule mitteliitmine. Raskem defekt on suulaelõhe, mille puhul ei kasva ka suulae koed.
• Labajalg- tagurpidi jalad, kõige sagedamini sees
• krüptorhidism- nende kõhuõõne munandi mittelangemine munandikotti.
• Megakoolon- käärsoole innervatsiooni (närvilõpmete) rikkumine, mis põhjustab kroonilist kõhukinnisust. Megakooloni tüüp on Hirschsprungi tõbi.
• Mikrotsefaalia- pea ja aju alaareng.
• Omphalocele(nabasong) on ​​tavaline defekt, mida saab kirurgiliselt ravida.
• Polüdaktüülia- rohkem kui viie sõrme areng käel või jalal on päritav.
• Polüteelia- täiendavad nibud, mida sageli peetakse mutideks.
• sündaktiliselt- splaissitud, eraldamata sõrmed
• Klinefelteri sündroom- Kannatab 1 poiss 500-st.Lisa X kromosoomi tõttu ilmnevad mitmed nähud: kehaproportsioonide rikkumine, suured rinnad, viljatus, potentsi langus.
• Klippel-Feili sündroom- lühike kael, juuste piir jookseb madalaks, pea pöörlemine, selle liikuvus on vähenenud.
• nutva kassi sündroom- haruldane haigus, mis on tingitud lühikese käe või 5. kromosoomi fragmendi kaotusest.
• Patau sündroom- täiendav 13. kromosoom. Raske pahe, lapsed surevad enne mõneaastaseks saamist.
• Shereshevsky-Turneri sündroom- ühe sugukromosoomi puudumine. Viljatus, teiste organite ja välimuse häired.
• Edwardsi sündroom- trisoomia 13 kromosoomi, lapsed surevad enne aastat.
• fibrodüsplaasia- pehmete kudede progresseeruv luustumine - nende muutumine luudeks.
• loote alkoholisündroom- vastsündinute vaimne alaareng ja deformatsioonid, mis on tingitud ema raseduse ajal alkoholitarbimisest
• Kükloopia- ühe silma silmamunade täielik või osaline sulandumine. Vastsündinu ei ole elujõuline ja sureb esimestel elupäevadel. Väga harv deformatsioon - 1 miljonist.
• Kusepõie eksstroofia- põie asukoht väljaspool, selle esiseina puudumine. Ravi on kirurgiline.
• Ektrodaktiliselt- Üksikute sõrmede või varvaste puudumine või vähearenenud areng.
• epispadias- kusiti esiseina lõhenemine.

kaasasündinud südamerikked

Kaasasündinud südamerikked on emakasiseste arengudefektide suhteliselt levinud variant. Allpool on loetelu emakasisese arengu peamistest südamepatoloogiatest:

• Trikuspidaalklapi atreesia
• Ebsteini anomaalia
• Ventrikulaarse vaheseina defekt
• kodade vaheseina defekt
• Aordi koarktatsioon
• Avatud arterioosjuha
• Omandatud südamerikked
• Falloti tetraloogia
• Suurte laevade ülevõtmine

Sünnidefektide ravi

Mõningaid sünnidefekte saab korrigeerida operatsiooniga varases lapsepõlves. Kaasasündinud südamehaigust saab ravida – selle olemasolu saab kindlaks teha juba enne lapse sündi. Ainus viis südamehaigusi ravida on operatsioon, mis tehakse erakorraliselt või plaanipäraselt. Sama võib öelda enamiku seedetrakti väärarengute kohta: need ei ole beebi jaoks lause, pädev ravi võib anda lapsele tervise. Kaasasündinud defekti, nagu huulelõhe, saab samuti parandada, kuid selleks on vaja teha terve rida plastilisi operatsioone. Isegi geneetiliselt määratud kõrvalekaldeid saab parandada. Kuigi Downi sündroomi ei saa ravida, saab haigusega seotud füüsilisi defekte ravida.

Kaasasündinud südamerikked on üks levinumaid arenguanomaaliaid, mis on kesknärvisüsteemi ja luu- ja lihaskonna anomaaliate järel kolmandal kohal. Kaasasündinud südameriketega laste sündimus on kõigis maailma riikides, sealhulgas Venemaal, vahemikus 2,4–14,2 1000 vastsündinu kohta.

Kaasasündinud südamerikete diagnoosimise ja ravi probleemid on lastekardioloogias ülimalt olulised. Arstid ja kardioloogid ei ole reeglina selle patoloogiaga piisavalt kursis, kuna valdav enamus lapsi on juba saanud kirurgilist ravi või surnud puberteedieas.

Kaasasündinud südamerikete põhjused on ebaselged. Südamerikked tekivad 3-7 rasedusnädalal, südamestruktuuride munemise ja moodustumise ajal. Raseduse esimesel trimestril (perioodil 4-8-12 nädalat) on erinevate teratogeensete mõjude mõjul häiritud kardiovaskulaarsüsteemi anatoomiliste struktuuride moodustumise protsess, mille tulemusena tekivad vaheseinte defektid. süda, südamesuudmete ahenemine, ventiilide kuju muutused jne .

Traditsiooniliselt hõlmavad kaasasündinud südamedefektid ka loote sidemeid, mis ei ole sünnitusjärgse hemodünaamilise ümberkorraldamise (eriti avatud arterioosjuha) rikkumise tõttu suletud.

Asjakohasus

CHD märkimisväärne levimus lastel. Venemaal sünnib aastas kuni 35 000 CHD-ga last, mis on 8-10 last 1000 elussünni kohta. Jaroslavlis ja piirkonnas langeb kaasasündinud südamehaiguste levimuse statistika ülevenemaalisega kokku. CHD esinemissagedus 0–14-aastastel lastel on 8,11‰, noorukitel - 5,4‰ (2009. aasta tulemuste järgi). CHD moodustab 22% kõigist kaasasündinud väärarengutest.

Kaasasündinud südamerikete levimuse kasvutendents.

Seda hõlbustavad:

Päriliku ja nakkusliku patoloogia kasv.

ökoloogilise olukorra halvenemine,

- rasedate "vananemine", nende tervise halvenemine, "halvad harjumused" jne.

Koos sellega suureneb keerulisemate ja raskemate südamedefektide arv.

Kõrge suremus CHD-s:

• T.V. Pariyskaya ja V.I. Gikavogo (1989) Peterburis on CHD-ga patsientide suremus esimesel eluaastal 40%, millest vastsündinutel - 48,3%, 1-3 kuu vanustel lastel - 32,4%, 4-8 kuud - 19 , 3%.
• Pärast esimest eluaastat suremus CHD-sse väheneb ja 1–15-aastaste laste seas on see 5% CHD-ga sündinud patsientide koguarvust (N.A. Belokon, V.I. Podzolkov, 1991).

Seetõttu on CHD-l imikusuremuse (2.-3. koht) ja lapsepõlve puude põhjuste struktuuris üks juhtivaid kohti. Kaasasündinud väärarengute hulgas, mis põhjustavad puude, moodustavad CHD umbes 50% (E.F. Lukushkina, 2000; L.I. Menshikova, T.T. Kuzmina, 2003).

Kaasasündinud südamedefektide etioloogia

Mutatsioonid

Eksogeensed ja endogeensed keskkonnategurid

Multifaktoriaalne pärand

Geenihäiretest põhjustatud CHD võib esineda nii isoleeritult kui ka osana mitme kaasasündinud väärarenguga sündroomidest – MCM:

Downi sündroom (trisoomia 21),

Patau sündroom (trisoomia 13),

Edwardsi sündroom (trisoomia 18),

Shereshevsky-Turneri sündroom (X0).

90% juhtudest on CHD põhjuseks polügeenne multifaktoriaalne pärand.

Väliste tegurite mõju:

• Nakkustekitajad (punetiste viirus, tsütomegaloviirus, herpes simplex viirus, gripiviirus, enteroviirus, Coxsackie B viirus jne).
• Ema somaatilised haigused, eelkõige suhkurtõbi, põhjustavad hüpertroofilise kardiomüopaatia ja kaasasündinud südamehaiguse arengut.
• Ema tööalased ohud ja halvad harjumused (krooniline alkoholism, arvutikiirgus, elavhõbeda-, pliimürgitus, kokkupuude ioniseeriva kiirgusega jne).
• Keskkonnaprobleemid.
• Sotsiaalmajanduslikud tegurid.
• Psühho-emotsionaalsed stressirohked olukorrad.

Kaasasündinud südamehaigusega laste saamise riskifaktorid:

ema vanus;

Abikaasade endokriinsed haigused;

Toksikoos ja raseduse esimese trimestri katkemise oht;

Surnult sünnid ajaloos;

Kaasasündinud südamehaigusega laste esinemine lähisuguvõsas.

Ainult geneetik saab kvantifitseerida südamepuudulikkusega lapse riski perre, kuid iga arst saab ja peaks andma esialgse prognoosi ning suunama vanemad meditsiinilisele ja bioloogilisele konsultatsioonile.

Kaasasündinud südamedefektide klassifikatsioon (Marder, 1953)

Kaasasündinud südamehaiguste hemodünaamiline rühm	Ilma tsüanoosita	Tsüanoosiga
Kopsuvereringe hüpervoleemiaga	OAP, ASD, VSD, AVK, CHADLV, Lutembashe kompleks,	TMA ilma kopsustenoosita, OSA, kogu ADLV, veresoonte topeltväljund paremast vatsakesest. Määra Eisenmenger, vasakpoolne jagunemine (vasaku südame hüpoplaasia)
Kopsuvereringe hüpovoleemiaga		Falloti väärarengud, TMA koos kopsustenoosiga, trikuspidaalklapi atresia, Ebsteini anomaalia, õigsus (parema südame hüpoplaasia)
Süsteemse vereringe hüpovoleemiaga	Aordi stenoos, aordi koarktatsioon, aordikaare katkestus
Puuduvad hemodünaamilised häired süsteemses ja kopsuvereringes	Südame asendi kõrvalekalded, MARS, kahekordne aordikaare, aordikaare veresoonte väljutamise anomaaliad

9 kõige levinuma CHD töörühm (N.A. Belokon, V.P. Podzolkov, 1991)

1. Kaasasündinud kahvatut tüüpi südamedefektid koos arteriovenoosse vere manööverdamisega:

- vatsakeste vaheseina defekt (VSD)

- kodade vaheseina defekt (ASD)

- avatud arterioosjuha (PDA).

2. Sinist tüüpi kaasasündinud südamedefektid koos venoarteriaalse vere šunteerimisega:

- Fallot tetrad,

- suurte laevade ülevõtmine,

- trikuspidaalklapi atreesia.

3. Kahvatu tüüpi kaasasündinud südamedefektid ilma vere šuntideta, kuid vatsakeste verevoolu takistusega:

kopsuarteri suu stenoos,

Aordi koarktatsioon.

Kaasasündinud südamehaiguse loomuliku kulgemise faasid

I. Kohanemise faas.

Kohanemisfaasi kestus on mitu nädalat kuni 2 aastat.

Emakasisese hemodünaamika iseärasuste tõttu (platsenta tsirkulatsiooni olemasolu ja loote side) ei teki lootel enamiku CHD puhul dekompensatsiooni.

Lapse sünniga kohandub vastsündinu kardiovaskulaarsüsteem hemodünaamika emakaväliste tingimustega: toimub vereringeringide katkemine, nii üldise kui ka intrakardiaalse hemodünaamika moodustumine, hakkab toimima kopsuvereringe, millele järgneb järkjärguline loote side sulgemine: arteriaalne kanal ja ovaalne aken.

Nendel tingimustel, veel väljatöötamata kompensatsioonimehhanismidega, osutub hemodünaamika sageli ebapiisavaks, tekivad mitmesugused tüsistused. Lapse seisund halveneb järk-järgult ja järsult, mis sunnib teda läbi viima konservatiivset ravi ja erakorralisi kirurgilisi sekkumisi.

Kaasasündinud südamehaiguse kohanemisfaasi tüsistused

Esimese ja kolmanda hemodünaamilise rühma CHD-ga patsientidel:

Vereringepuudulikkus (varajane, erakorraline)

Hüpostaatiline kopsupõletik

Varajane pulmonaalne hüpertensioon

Düstroofia (hüpotroofia)

Rütmi ja juhtivuse häired

Õhupuudus - tsüanootilised (hüpokseemilised) kriisid.

Tserebraalse vereringe rikkumine.

Suhteline aneemia

Mis tahes CHD korral on bakteriaalse endokardiidi tekke oht kõrge.

2. Suhtelise kompensatsiooni faas (kujutletava heaolu faas). See kestab mitu kuud kuni aastakümneid.

Seda perioodi iseloomustab suure hulga kompenseerivate mehhanismide ühendamine, et tagada organismi olemasolu häiritud hemodünaamika tingimustes.

Määrake südame ja ekstrakardiaalsed kompensatsioonimehhanismid.

Südamehaiguste hulka kuuluvad:

Aeroobse oksüdatsioonitsükli ensüümide aktiivsuse suurenemine (suktsinaatdehüdrogenaas);

Anaeroobse metabolismi käivitamine;

Frank-Starlingi seadus;

Kardiomüotsüütide hüpertroofia.

Ekstrakardiaalse kompensatsiooni mehhanismid hõlmavad järgmist:

- ANS-i sümpaatilise lüli aktiveerimine, mis põhjustab südame kontraktsioonide arvu suurenemist ja vereringe tsentraliseerumist;

- reniin-angiotensiin-aldosterooni süsteemi suurenenud aktiivsus, mille tulemusena tõuseb vererõhk ja säilib elutähtsate organite piisav verevarustus ning vedelikupeetus toob kaasa ringleva vere mahu suurenemise.

Samas seisatakse vastu liigse vedeliku püsimisele organismis ja tursete tekkele kodade natriureetiline tegur;

- erütropoetiini stimuleerimine põhjustab punaste vereliblede ja hemoglobiini arvu suurenemist ning seega vere hapnikumahu suurenemist.

Suhtelise kompensatsiooni faasi tüsistused

• Bakteriaalne endokardiit.
• suhteline aneemia.

3. Dekompensatsiooni faas (lõppfaas).

Seda perioodi iseloomustab kompensatsioonimehhanismide ammendumine ja ravile allumatu südamepuudulikkuse areng; pöördumatute muutuste teke siseorganites.

CHD dekompensatsioonifaasi (lõppfaasi) tüsistused

Esimese ja kolmanda CHD-ga patsientidel

hemodünaamilised rühmad:

• Krooniline vereringepuudulikkus.
• Pulmonaalne hüpertensioon.
• Düstroofia.
• Rütmi ja juhtivuse häired.

Tsüanootilise CHD-ga patsientidel:

• Õhupuudus - tsüanootiline (hüpokseemiline)

• Tserebraalse vereringe rikkumine.
• suhteline aneemia.
• Hüpoksiline hemorraagiline vaskuliit.
• Hepato-neeru sündroom.
• Hüpoksiline artriit.

Aordi väärarengutega patsientidel:

• Arteriaalne hüpertensioon.
• stenokardia sündroom.

Kõigi kaasasündinud südamehaiguste korral säilib bakteriaalse endokardiidi tekke oht.

Sünnieelne diagnoos ja kaasasündinud südamehaiguse raskusastme prenataalne hindamine

Mõnele kaasasündinud südamehaigusega lapsele tuleb elu päästmiseks teha kiireloomulised kirurgilised sekkumised esimestel tundidel pärast sündi. Seetõttu on sünnieelne diagnoosimine ja kaasasündinud südamehaiguse raskusastme prenataalne hindamine lapsele õigeaegse eriarstiabi (sh kardiokirurgilise) abi osutamisel mõnikord otsustava tähtsusega.

Loote sünnieelne diagnoosimine ultraheliga (ultraheli) on praegu planeerimisel kõigile rasedatele 10-12, 20-22 ja 32-34 rasedusnädalal. Selle uuringu suurte ülesannete hulgas on väärarengute, sealhulgas südame-veresoonkonna süsteemi väärarengute diagnoosimine.

Identifitseeritud sünnieelne kaasasündinud südamehaigus vastavalt raskusastmele ja halva prognoosi riskile on jagatud 5 kategooriasse

Esimese ja teise kategooria südamedefektid, eelkõige põhiarterite transpositsioon (TMA), veresoonte kahekordne väljavool paremast vatsakesest, ühine arteritüvi, Falloti tetraloogia äärmuslik aste, kopsuatreesia klapi ageneesiga, aordi katkestus kaar jne tekitavad sageli kriitilisi eluohtlikke olukordi vastsündinu perioodil ja imikueas. Nende südamedefektidega lapsed peaksid kohe pärast sündimist pöörduma kardioloogi ja südamekirurgi tähelepanu alla.

Moskvas on linna kliinilise haigla nr 67 baasil loodud spetsialiseeritud osakond, kus sünnitamiseks hospitaliseeritakse naised, kes on rasedad, kellel on “kriitilise” CHD variandiga loote. Vajadusel transporditakse vastsündinud laps koheselt kirurgilisele ravile südame-veresoonkonnakirurgia teaduskeskusesse. Bakulev.

Mõnede esimese rühma südamedefektide korral ja südamekirurgia praegusel arengutasemel ei ole võimalik täiemahulist kirurgilist korrektsiooni läbi viia. Nendega kaasneb kõrge loomulik ja operatsioonijärgne suremus. Kui sünnieelselt ilmnesid just sellised defektid, siis tekib küsimus raseduse katkestamise kohta (!?).

Kaasasündinud südamehaiguse varajane sünnijärgne diagnoosimine

Vastsündinute kaasasündinud südamehaiguse murettekitavad kliinilised sümptomid:

(sünnitusmaja ja vastsündinute patoloogia osakondade neonatoloog)

1. Tsentraalne tsüanoos sünnist või mõne aja pärast, mida hapniku määramine ei kõrvalda.

2. Müra üle südamepiirkonna võib viidata defektile, kuid lapsel võib esineda ka füsioloogilisi ja loote suhtluse püsimisega seotud müra. Lisaks ei kaasne kõige raskemate südamerikketega sageli müra.

3. Püsiv tahhükardia või bradükardia, mis ei ole seotud neuroloogilise patoloogia või somaatilise seisundiga.

4. Tahhüpnoe üle 60 minutis, sealhulgas une ajal, koos rindkere sobivate osade tagasitõmbamisega või ilma.

5. Vereringepuudulikkuse sümptomid (sh hepatomegaalia, tursed, oliguuria).

6. Ebaregulaarne südamerütm.

7. Pulsatsiooni vähenemine või puudumine alajäsemetel (KA);

8. Üldine pulsi nõrgenemine - vasaku südame hüpoplaasia või vereringe šoki kahtlus.

9. "Kõrge" pulss - madala diastoolse vererõhuga (OAP, OAS) verevoolu kahtlus aordist.

Täiendavad uuringud CHD kahtluse korral vastsündinu perioodil:

1. Hüperoksilisuse test - positiivne tsentraalse päritoluga tsüanoosi suhtes. Vere paremalt vasakule manööverdamisega CHD korral on üldine varajane tsüanoos tsentraalset päritolu ja on tingitud venoosse vere väljumisest süsteemsesse vereringesse ja osalise hapnikusisalduse vähenemisest arteriaalses veres. Raske üldise tsüanoosiga vastsündinud last hingatakse 100% hapnikuga läbi maski 10-15 minuti jooksul veregaasi analüüsi kontrolli all. CHD-ga tsüanoos ei vähene või väheneb veidi. Testi tulemusi tuleks arvesse võtta koos teiste diagnostiliste funktsioonidega.
2. EKG, ehhokardiograafia, rindkere röntgen 3 projektsioonis (eesmine, parem ja vasak eesmine kaldus).
3. Vererõhu mõõtmine õlavarre- ja reiearteritel.

CHD diagnoosimise kriteeriumid imiku- ja väikelapseeas (piirkonna lastearst, üldarst, laste kardioloog)

• Kliinilised leiud: tsüanoos, õhupuudus, kehalise arengu mahajäämus, südamepuudulikkuse sümptomid, südameküür, kardiomegaalia, muutused südame helides ja rütmis, orgaanilised kahinad, vererõhu muutused.
• Elektrokardiograafia: asend el. südame teljed, müokardi hüpertroofia, düsmetaboolsed muutused müokardis.
• ECHO gr.
• Muutused rindkere röntgenpildil.
• Arteriaalne hüpokseemia (veregaaside osas)

Kardioloogid eristavad kaasasündinud ja omandatud PS-i. Kaasasündinud südamehaigusel, mille põhjused on seotud infektsiooni ja erinevate haigustega, on spetsiifiline kliinik.

Vaadeldav anomaalia esineb 2–8 rasedusnädalal. Seda esineb 5 vastsündinul tuhandest. Kaasasündinud südamerikked on haiguste rühm, mille puhul esinevad emakasiseselt tekkinud anatoomilised defektid põhiorganis, selle klappides või veresoontes. Sellised patoloogiad põhjustavad muutusi süsteemses hemodünaamikas.

Meditsiinilised näidustused

Kaasasündinud vaevus avaldub selle tüüpi arvestades. CHD tekkega täheldatakse kahvatust, südamekahinat.

Ülaltoodud kliiniku manifestatsiooniga on ette nähtud EKG, FCG, EchoCG ja aortograafia. CHD ilmnemise etioloogia on seotud kromosomaalsete kõrvalekallete, alkoholismi ja nakkusprotsessiga.

2-3% juhtudest on südamehaiguste põhjuseks mitme geeni mutatsioonist tingitud kromosoomihäire. Teised põhjused võivad olla pärilikkus ja ravimite kasutamine raseduse ajal. Kordumise oht sõltub kaasasündinud südamehaiguse raskusastmest, mis on osa teatud sündroomidest.

Kaasasündinud südamerikete peamine põhjus on infektsioon või viirusmürgitus raseduse ajal. Nakkusliku protsessi haripunkt langeb lootesüsteemide ja elundite intensiivse moodustumise perioodile.

CHD väljanägemise tegurid on ravimite ja alkohoolsete jookide kuritarvitamine. Krambivastasel ainel "Hydantoin" on teratogeenne toime. Selle vastuvõtu taustal võib tekkida arteri stenoos.

Trimetadoiini kuritarvitamisega moodustub hüpoplaasia ja liitiumipreparaadid põhjustavad Ebsteini sündroomi. Kaasasündinud südamehaiguse peamised põhjused on progestageenid ja amfetamiinid.

Arstid viitavad antihüpertensiivsetele ravimitele ja suukaudsetele rasestumisvastastele vahenditele CHD teket avaldavate negatiivsete tegurite hulka.

Alkoholismi taustal tekivad vaheseina defektid, tekib arteriaalne lahtine defekt. Kui rase naine kuritarvitab alkoholi, on oht embrüo-loote sündroomi tekkeks.

Ainevahetus ja UPU

3-5% juhtudest põhjustab diabeet defekti teket. Mida kõrgem on selle aste, seda suurem on CHD võimalus. Teadlased eristavad loote arenguga seotud vaadeldavate kõrvalekallete põhjuste kahte rühma:

• ekstrakardiaalne - ekstrakardiaalsete kõrvalekallete taustal;
• pärilikkus.

1. rühma põhjused põhjustavad vaheseina defekte, täielikku südameblokaadi. Pleuraõõne ja efusiooni olemasolu kõhukelmes on CHD tagajärg. Kui rasedal naisel on defekt, on embrüo emakasisese kasvu viivitus lubatud.

Riskirühm 2 sisaldab järgmisi tegureid:

• CHD emal või isal;
• nakkusprotsess;
• metaboolne patoloogia;
• kohvi kuritarvitamine (üle 8 g päevas).

Eraldi rühmas eristavad kardioloogid keskkonnategureid. Peamised geneetiliste mutatsioonidega seotud tegurid on:

• füüsilised, mis ioniseerivad kiirgust;
• kemikaalid - erinevate keemiatoodete fenoolid (bensiin, värvid), teratogeensete ravimite komponendid (antibiootikumid);
• bioloogiline (punetiste viirus, mis mõjutab ema, mis aitab kaasa emakasisese infektsiooni tekkele).

Anomaalia ja sugu

Teadlased üritavad tuvastada seost soo ja CHD vahel. Esimene selline uuring viidi läbi 1970. aastatel. Mitmete südamekirurgia keskuste kogutud andmete kohaselt on teadlased tuvastanud selge seose anomaalia tüübi ja patsiendi soo vahel. Võttes arvesse sugude suhet, jagasid teadlased CHD järgmistesse rühmadesse:

• naiste;
• neutraalne;
• meeste omad.

Selgelt väljendunud naiste kaasasündinud väärarengud hõlmavad mitmesuguseid vaheseina defekte, Lautembacheri sündroomi, pankrease hüpertroofiat. Aordi koarktatsioon ja SLV täielik anomaalia kuuluvad selgelt määratletud meeste EP-de hulka. Ülejäänud kruustangid on neutraalsed.

Neid leidub võrdselt meestel ja naistel. Neutraalsest CHD-st diagnoositakse sagedamini lihtsaid ja keerulisi defekte, sealhulgas Ebsteini anomaaliat.

Selle rühma lihtsad anomaaliad hõlmavad ontogeneetilisest tegurist põhjustatud atavistliku defekti. Selline anomaalia on seotud peamise elundi arengu peatumisega embrüo varases staadiumis.

Sel juhul moodustuvad elundi mitmesugused kõrvalekalded. Sagedamini pannakse see diagnoos naistele. Neutraalset tüüpi keeruliste EP-de puhul sõltub sugude suhe otseselt mees- ja naiskomponentide ülekaalust neis.

Paljude ülalnimetatud rühmade defektide põhjused on siiani teadmata. Kuid teadlased on tõestanud, et kui peres on sellise diagnoosiga laps, suureneb oluliselt risk saada teisi CAP-ga lapsi. Seda nähtust täheldatakse 1-5% juhtudest.

CAP võib areneda, kui naise keha puutus raseduse ajal kokku kiirgusega.

Sarnast pilti täheldatakse ka uimastisõltlastest rasedatel ning liitiumi ja varfariini kuritarvitajatel.

Erilist tähelepanu pööratakse viirustele, mis sisenesid ema kehasse 1. trimestril. Ohtlikud viirused on B-hepatiit ja gripp.

Uurimistulemused

Värskeid uuringuid arvesse võttes on teadlased jõudnud järeldusele, et rasvumise või ülekaalu all kannatavate rasedate naiste lapsed sünnivad 40% tõenäolisemalt CAP või muude põhiorgani tööhäiretega.

Normaalkaaluga emadel sünnivad järglased kõrvalekaldeta. Milline on seos raseda naise kaalu ja defekti tekkeriski vahel? Teadlased ei ole nende kriteeriumide vahel põhjuslikku seost tuvastanud.

Omandatud väärarengute levinumad põhjused on reuma ja nakkusliku iseloomuga endokardiit. Harvemini esineb CAP ateroskleroosi, süüfilise ja trauma taustal.

Kaasasündinud väärarengute põhjused hõlmavad välistegurite ja geneetilise eelsoodumuse koosmõju. Kui raseda või tulevase isa peres on anomaalia juba avastatud, siis on sellise defektiga lapse sünni tõenäosus suur.

Lapseootel emadele näidatakse täielikku vaimset ja emotsionaalset rahu. Kui naine puutub raseduse ajal kokku füüsiliste ja psühho-emotsionaalsete mõjudega, suureneb lapse defekti oht.

Mõnikord sünnivad CAP-iga lapsed, kui rasedad naised olid pidevas agitatsioonis. Need tegurid on individuaalsed. Lapse defekti arenguaste sõltub tema ema üldisest seisundist.

Loodud ühendus

Teadlased on tõestanud, et suitsetavatel rasedatel sünnib sagedamini erinevate defektidega lapsi. Samas on vaadeldavate kõrvalekallete ja anomaaliateta lapse sündimisel oluline tegur isa tervis ja pärilikkus.

CHD etioloogia uuringud on aidanud tuvastada järgmisi südamehaigusega lapse sünni riskitegureid:

Ülaltoodud põhjused ja tegurid ei ole rasestumisele vastunäidustuseks. Anomaalia tekkeriski täpseks hindamiseks on vajalik geneetiku konsultatsioon. Kui haigust ravitakse õigeaegselt, saab laps elada täisväärtuslikku elu.

Anomaalsete nähtuste areng

Loote süda hakkab lööma 22. päeval pärast viljastumist. Selle perioodi põhiorel on lihtne toru. Päeval 22–44 paindub, tekib silmus. 28. päeval on süda varustatud 4 kambriga. Just sel perioodil areneb pahe.

Kui emal või isal on põhiorgani vaheseintes erinevaid defekte, siis võib lapsel südames auk olla. Sellise anomaalia korral segatakse hapnikuga rikastatud veri hapnikuta verega.

Mõnikord põhjustab kõnealune kliinik vanematel aukude ilmnemist kodade vahel ja Botalli kanali arengut. Pärast lapse sündi viimane nähtus kaob.

Väliste tegurite mõjul võib aordist elunditesse sisenev veri sattuda kopsudesse. Selle kliiniku taustal tekib aju hapnikunälg.

Lapse emal või isal võib olla probleeme verevooluga, mis on pärilik. Selliste vanemate lastel kitsenevad põhiorgani klapid.

Raskused vere pumpamisel. Selle taustal on lapsel aordi stenoos. Sel juhul hakkab süda rohkem töötama, mis põhjustab hüpertroofiat.

Südame anomaaliate peamised põhjused (teatud juhtudel) on:

1. Probleemid CS-ga. Kui emal või isal on probleeme põhielundist väljaulatuvate veresoonte ehituse (asukohaga), siis võib lapsel tekkida veresoonte transpositsioon. Sellist nähtust peetakse ohtlikuks ja kaasuvate kõrvalekallete puudumisel võib see lõppeda surmaga.
2. Klapi probleemid. Kui tulevaste vanemate klapid ei tööta hästi, siis on oht, et tekib defektne trikuspidaalklapp. See blokeerib normaalse verevoolu kopsudesse.
3. Kombineeritud CHD – vastsündinutel võib tekkida mitmeid kõrvalekaldeid. Falloti tetraloogia ühendab endas 4 kruustangut. Lapse mitmete kõrvalekallete esinemise põhjused hõlmavad sarnast kliinikut, mis esineb tema emal raseduse ajal.

Kui vastsündinul on hingamisprobleemid, ilmnevad muud CHD tunnused, määratakse põhjalik uuring. Pärast diagnoosi tulemuste dešifreerimist määratakse piisav ravi.