Ugonjwa wa Lynch, pia inajulikana kama nonpolyposis ya urithi, ni aina ya ugonjwa wa kurithi unaomweka mtu katika hatari kubwa ya kupata saratani. Mtu aliye na ugonjwa wa Lynch ana hatari kubwa ya kuipata, kulingana na muundo wao wa maumbile. Hata hivyo, watu hawa pia wanahusika na kuendeleza aina nyingine yoyote ya saratani, kama vile uterasi, koloni, prostate, nk.

Ikiwa ugonjwa wa Lynch hauendelei kuwa saratani, basi hakuna uharibifu kwa mfumo wa mwili. Ikiwa saratani ya koloni ni matokeo ya ugonjwa wa Lynch, mtu huendeleza uvimbe wa koloni na rectum. Tumors inaweza kuwa mbaya (isiyo ya kansa) au mbaya (kansa). Ikiwa saratani ni matokeo ya ugonjwa wa Lynch, aina ya saratani itaathiri kimsingi mfumo wa mwili ulioathirika.

Dalili na ishara

Kwa sababu ugonjwa wa Lynch sio ugonjwa au hali, bali ni sifa ambayo mtu hubeba kwa maumbile, hakuna dalili zinazoonekana katika mwili wa kimwili.

Mtu aliye na ugonjwa wa Lynch anaweza kuwa na ishara kama vile:

• maendeleo ya saratani ya colorectal au uterine kabla ya miaka 50;
• historia ya saratani ya koloni kwa zaidi ya mzazi mmoja, ndugu, au mtoto chini ya umri wa miaka 50.
• historia ya saratani ya koloni kwa zaidi ya jamaa wawili wa daraja la kwanza au la pili (pamoja na shangazi, wajomba, babu, wajukuu, wapwa na wapwa);
• angalau vizazi viwili katika familia vimeugua saratani kutokana na ugonjwa wa Lynch.

Sababu za ugonjwa wa Lynch

Ugonjwa wa Lynch kawaida husababishwa na mabadiliko moja katika jeni za MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 na EPCAM. Ingawa hii ni moja ya sababu kuu za ugonjwa wa Lynch, mabadiliko haya hayapo kwa kila mtu aliye na ugonjwa huo. Hii inafanya upimaji wa mara kwa mara wa maumbile na uchunguzi wa saratani kuwa muhimu ili kukaa na ufahamu wa utambuzi unaowezekana wa saratani.

Kuna sababu nyingine zinazowezekana ambazo zinahusiana moja kwa moja na maendeleo ya saratani ya colorectal. Kuwa na ufahamu wa sababu hizi na athari zao zinazowezekana kwa afya ndiyo njia bora ya kuishi na athari za mabadiliko ya ugonjwa wa Lynch.

Ni muhimu kuelewa kwamba kuwa na mabadiliko haya ya jeni huweka mtu katika hatari kubwa maendeleo ya saratani. Walakini, utambuzi wa saratani Sivyo itakua kwa watu wote walio na ugonjwa wa Lynch.

Kama ilivyo kwa mtu yeyote, mtindo wa maisha wenye afya unapaswa kuwa msingi wa juhudi za kuzuia saratani. Hii itampa mtu nafasi nzuri ya kupunguza hatari ya kupata saratani licha ya kuwa na mabadiliko.

Uchunguzi

Inakadiriwa kwamba mtu 1 kati ya 300 hubeba jeni hizi zilizobadilishwa ambazo huwaweka hatarini kupata saratani. Inapendekezwa kuwa wagonjwa wapitiwe uchunguzi rasmi wa ugonjwa wa Lynch. Walakini, inawezekana kuamua uwezekano kwamba familia itabeba jeni la ugonjwa wa Lynch kwa sababu ya sifa za ukuaji wa saratani.

Kwa mfano, mtu anaweza kutabiri kuwa kuna ugonjwa wa Lynch katika familia ambapo watu kadhaa wamegunduliwa na saratani ya colorectal na / au saratani ya uterasi. Saratani ya uterasi, au saratani ya endometriamu, kwa kawaida hutokea kwa wanawake wanaobeba jeni la ugonjwa wa Lynch. Kila mwaka, takriban visa 4,000 vya saratani ya utumbo mpana na visa 1,800 vya saratani ya uterasi hukua kama matokeo ya ugonjwa huu. Nambari hizi zinawakilisha 3% hadi 5% ya visa vyote vya saratani ya utumbo mpana na 2% hadi 3% ya visa vyote vya saratani ya uterasi kwa mwaka.

Vipimo vinavyotumika kugundua/skrini ya ugonjwa wa Lynch ni pamoja na:

• Uchambuzi wa damu. Njia sahihi zaidi ya kutambua ugonjwa huo ni kwa kupima damu, ambayo inaweza kutambua mabadiliko ya jeni yanayoweza kutokea.
• Uchunguzi wa kutokuwa na utulivu wa satelaiti. Kipimo hiki kinaweza kubainisha kama uvimbe unaoweza kuwa na uthabiti wa satelaiti ya juu au ya chini. Ukosefu wa utulivu wa juu unaonyesha kuwa tumor ilisababishwa na mabadiliko yanayohusiana na ugonjwa wa Lynch.
• Utafiti wa Immunohistokemikali (IHC). Watu walio na ugonjwa wa Lynch wanaweza pia kuwa na upimaji wa immunohistochemical ili kuchambua protini ndani ya tumor. Mtihani huu utaonyesha ikiwa protini hazipo, ambayo mara nyingi inaonyesha uwepo wa ugonjwa.

Inapendekezwa kuwa upimaji wa vinasaba ukamilike baada ya mitihani hii miwili maalum ili kutoa uthibitisho kwa matokeo ya awali, ambayo yanaweza kuonyesha au kutoonyesha ugonjwa wa Lynch.

Matibabu ya ugonjwa wa Lynch

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Lynch yenyewe kutokana na ukosefu wa dalili za kimwili na/au utambuzi wa saratani. Pia hakuna matibabu ya mabadiliko ya maumbile ambayo husababisha utambuzi huu.

Matibabu itatolewa tu ikiwa mtu aliye na ugonjwa wa Lynch amegunduliwa na saratani. Matibabu mahususi ya saratani ni pamoja na tiba ya mionzi, chemotherapy, upasuaji, kinga ya mwili na njia nyinginezo, ambazo hutofautiana kulingana na ukali wa saratani na sehemu za mwili zilizoathirika.

Matibabu ya kawaida ya ugonjwa wa Lynch ni uondoaji wa sehemu kubwa zaidi ya uvimbe, na ufuatiliaji wa mara kwa mara wa maendeleo ya saratani nyingine ya koloni na uvimbe wowote unaohusishwa katika viungo vingine.

Kwa kuwa uvimbe mwingi katika ugonjwa huo hukua karibu na kunyumbulika kwa wengu, kolectomy ndogo na kuhifadhi eneo la rectosigmoid hufanywa kama moja ya njia za matibabu ya upasuaji. Kwa hali yoyote, ufuatiliaji wa makini wa mgonjwa ni muhimu.

Kuzuia

Ingawa ugonjwa wa Lynch yenyewe hauwezi kuponywa au kuzuiwa, kuzuia saratani ndio njia bora ya kudhibiti ugonjwa huu kutoka wakati wa utambuzi wa mapema.

Kuna njia maalum za kuzuia saratani ya utumbo mpana na saratani ya uterasi. Pia kuna njia za jumla za kuzuia na uchunguzi ambazo zinaweza kusaidia katika utambuzi wa mapema na kuongeza nafasi za kupona na kusamehewa.

Mara tu mtu aliye na ugonjwa wa Lynch akifikia umri wa miaka 20, chaguzi za uchunguzi wa saratani mara kwa mara hupendekezwa. Uchunguzi wa saratani ni pamoja na:

• kupitia colonoscopy ya kila mwaka;
• endoscopy ya juu ya utumbo kila baada ya miaka 3-5;
• uchunguzi wa kawaida wa ngozi;
• mitihani ya kila mwaka ya viungo vya pelvic, ikiwa ni lazima, ultrasound na biopsy.

Wataalam wengine wanapendekeza kutumia kipimo cha kila siku cha aspirini kupunguza hatari ya kupata saratani ya koloni, ambayo ni moja ya shida kuu kwa watu walio na ugonjwa wa Lynch. Hii imeonekana kuwa nzuri kabisa, lakini bado haijakubaliwa kama utaratibu wa kawaida kwa kila daktari.

Watu wengi ambao wana wasiwasi wa kutosha juu ya afya zao kupata saratani ya utumbo mpana katika hatua za mwanzo mara nyingi huchagua sehemu za koloni zao kuondolewa ili kuzuia saratani isijirudie.

Uchunguzi wa mkojo wa kila mwaka ni sehemu za kawaida za uchunguzi wa kimwili na unapaswa kufanyika mara kwa mara ili kufuatilia uwepo wa ugonjwa wa Lynch.

Maisha yenye afya pia inabaki kuwa moja ya njia kuu za kuzuia aina yoyote ya ugonjwa, pamoja na saratani. Hii ni pamoja na kuepuka matumizi ya pombe kupita kiasi, dawa za kujiburudisha, kuvuta sigara, mazoezi na lishe bora.

Hitimisho

Ingawa inaweza kuwa ngumu kuzoea uwezekano wa kupata saratani, ni bora kudumisha mtindo mzuri wa maisha ili kuzuia ukuaji wa ugonjwa wowote sugu.

Ikiwa unaona kuwa utambuzi wako wa saratani ni mgumu sana kustahimili, unaweza kutaka kuzungumza na daktari wako kuhusu chaguzi zako za afya ya akili. Vikundi vya usaidizi, udhibiti wa mafadhaiko, kutafakari, yoga, shughuli za nje na mwingiliano wa kijamii vinaweza kukusaidia kudumisha mtazamo mzuri juu ya mtindo wako wa maisha. Zungumza na daktari wako kuhusu maswala yoyote uliyo nayo kuhusu kuzuia saratani au kuishi maisha yenye afya.

Inavutia

Ugonjwa wa Lynch ni ugonjwa wa kurithi na muundo wa urithi wa autosomal. Inakua kama matokeo ya mabadiliko katika jeni moja au zaidi (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6), ambayo inaweza kutokea katika mchanganyiko mbalimbali. Jeni zaidi zinazobadilika, ugonjwa huo ni mbaya zaidi. Kuna aina mbili za ugonjwa wa Lynch. Katika aina ya kwanza, wagonjwa hugunduliwa na tumors mbaya tu kwenye koloni, wakati katika aina ya pili, vidonda vya ziada hugunduliwa katika viungo vingine. Ni kipengele hiki kinachoamua picha ya kliniki, uchunguzi na matibabu ya wagonjwa wenye ugonjwa wa Lynch.

Maonyesho ya kliniki

Kwa kuwa udhihirisho kuu wa ugonjwa wa Lynch unahusishwa na michakato ya oncological, picha ya kliniki itaongozwa na dalili za tabia. Kwa muda mrefu kama tumor iko katika hatua ya awali na ni ndogo kwa ukubwa, mgonjwa hawezi kusumbuliwa na chochote. Wakati mchakato wa tumor unavyoendelea kwenye utumbo mkubwa, dalili zifuatazo huonekana polepole:

• maumivu ya tumbo;
• kupungua kwa hamu ya kula;
• matatizo ya matumbo;
• uwepo wa damu kwenye kinyesi.

Wakati uvimbe hutengana, uadilifu wa koloni huharibika, au uvimbe ni mkali sana, picha ya kliniki ya ugonjwa wa Lynch ni mkali zaidi. Mgonjwa anaweza kuendeleza kizuizi cha matumbo, peritonitis, na ulevi wa jumla wa mwili. Wakati metastases za mbali zinaonekana, dalili za tabia ya chombo kilichoathiriwa huonekana.

Mbinu za uchunguzi

Ili kutambua ugonjwa wa Lynch kabla ya dalili za kliniki kuonekana, historia ya familia inachunguzwa. Ikiwa jamaa wa karibu wa shahada ya kwanza wamegunduliwa na ugonjwa huu, basi utafiti wa maumbile umewekwa ili kuangalia mabadiliko katika jeni la MHL1, PMS2, MSH2, MSH6. Kwa kuwa ugonjwa wa Lynch hugunduliwa mara chache sana, njia za uchunguzi zilizolengwa finyu hazijatengenezwa. Walakini, kuna njia za kugundua mapema tumors mbaya, pamoja na koloni. Hizi ni pamoja na vipimo vya kinyesi kwa damu ya uchawi, colonoscopy, ultrasound ya viungo vya tumbo, MRI, CT, na uamuzi wa alama maalum za tumor katika damu. Ikiwa mchakato wa tumor hugunduliwa katika fomu ya juu, basi uchunguzi wa ziada umewekwa ili kutafuta foci ya mbali.

Katika hali ambapo upimaji wa maumbile umethibitisha kwa uhakika uwepo wa ugonjwa wa Lynch, mgonjwa hujumuishwa katika kikundi maalum na hatari ya kuongezeka kwa saratani. Anapaswa kuwa chini ya uchunguzi wa matibabu kwa maisha yote na kufanyiwa uchunguzi wa kuzuia mara nyingi iwezekanavyo, unaolenga kutambua mapema ya oncology.

Mbinu za matibabu

Matibabu ya saratani ya colorectal kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Lynch hufanywa kulingana na itifaki za kawaida. Kulingana na sifa za tumor, uondoaji wa sehemu au uondoaji mdogo wa koloni umewekwa. Chemotherapy haionyeshwa kwa kawaida katika matukio hayo, lakini baadhi ya tafiti zinaonyesha ufanisi mzuri wa madawa fulani. Ikiwa kuna tumors mbaya katika viungo vingine, daktari huchota mpango sahihi wa matibabu kulingana na viwango vinavyokubalika.

Kwa ujumla, ubashiri wa ugonjwa wa Lynch hutegemea kwa kiasi kikubwa ukali na kiwango cha mchakato wa tumor. Wakati tumor imeondolewa katika hatua za mwanzo, inawezekana kufikia umri wa juu wa maisha, lakini tangu hatari ya kurudi tena inabakia juu, ufuatiliaji wa kuzuia wa mgonjwa unaendelea.

Ugonjwa wa urithi unaoonyesha utabiri wa mtu kwa saratani ya koloni na aina zingine za saratani.

Kuna patholojia nyingine zinazoongeza hatari ya matatizo ya oncological, lakini hali iliyochambuliwa inaonekana kuwa hatari zaidi na ya kawaida. Kulingana na takwimu mbaya, kila wagonjwa watatu kati ya mia moja ya kesi za saratani ya koloni wanakabiliwa na ugonjwa wa Lynch. Ugonjwa huo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Dalili

Ugonjwa huu haujidhihirisha kwa njia yoyote - daima hakuna dalili. Unaweza kushuku ukiukaji chini ya hali zifuatazo:

• saratani ya koloni ambayo ilikua katika umri mdogo (kabla ya umri wa miaka hamsini);
• data juu ya kesi za saratani ya koloni katika umri mdogo, iliyohifadhiwa katika historia ya familia;
• habari kuhusu kesi za saratani ya uterine (saratani ya endometrial) katika historia ya familia;
• habari katika historia ya familia inayoonyesha matukio ya aina nyingine za saratani, zinazohusiana na patholojia zilizo hapo juu (ovari, figo, tumbo, utumbo mdogo, ini, tezi za jasho, nk).

Ikiwa unaogopa kuwa unaweza kuwa na ugonjwa wa Lynch, sababu, dalili na hatua muhimu za uchunguzi zinapaswa kujadiliwa na mtaalamu. Wasiliana na daktari wako ikiwa unashuku ugonjwa wowote, au ikiwa jamaa yako wa karibu amegunduliwa na hali hii.

Sababu

Ugonjwa wa Lynch hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Hii ina maana kwamba ikiwa mzazi mmoja ana jeni iliyobadilishwa, kuna uwezekano wa 50% kwamba mabadiliko hayo yatapitishwa kwa kila mtoto. Hatari ya kusambaza ugonjwa kwa njia yoyote inategemea jinsia ya mzazi au mtoto.

Jinsi mabadiliko ya kijeni yanavyosababisha saratani

Jeni zinazobeba ugonjwa wa Lynch kawaida huwajibika kwa kurekebisha makosa katika kanuni za kijeni. Vinginevyo, huitwa jeni zinazohusika na urekebishaji wa besi zisizo na malipo.

Jeni huwa na DNA ambayo hubeba maagizo kwa kila mchakato wa kemikali mwilini. Seli zinapokua na kugawanyika, hunakili DNA zao na nyakati fulani kuanzisha makosa madogo.

Seli za kawaida zina mifumo maalum ya kutambua na kurekebisha makosa. Hata hivyo, watu ambao wamerithi sifa za patholojia hawana uwezo wa kurekebisha mabadiliko haya madogo ya seli. Mkusanyiko wa makosa hayo husababisha kuongezeka kwa uharibifu wa maumbile ndani ya seli, na hatimaye seli hizi huwa mbaya.

Matibabu

Na viungo vingine vinavyohusishwa na ugonjwa wa Lynch vinatibiwa kwa njia sawa na saratani ya kawaida. Mara nyingi, tiba inahusisha upasuaji ili kuondoa chombo kilichoathirika. Kama sheria, hii ni koloni au ovari na uterasi. Ikiwa wewe ni mwanamke na umegunduliwa kuwa na ugonjwa wa Lynch, madaktari wako wanaweza kupendekeza uondoe sehemu yako ya siri ya ndani mara tu unapojifungua idadi unayotaka ya watoto. kwa namna ya upasuaji - njia iliyothibitishwa ya kuzuia kifo kutokana na saratani.

Kuzuia

Chukua udhibiti wa afya yako mwenyewe kwa kuchukua hatua zifuatazo:

• Fuata kanuni za lishe bora, kula matunda na mboga zaidi. Chagua matunda tofauti ili menyu iwe kamili kila wakati. Chagua nafaka nzima iwezekanavyo.
• Fanya mazoezi mara kwa mara. Lenga kutumia angalau dakika thelathini kufanya mazoezi—kama si kila siku, basi angalau siku tano kwa wiki. Ikiwa haujafanya mazoezi hapo awali, jadili suala hili na daktari wako. Anza na shughuli rahisi zaidi, kama vile kutembea au kuendesha baiskeli.
• Tazama uzito wako. Kula lishe bora na mazoezi ya mara kwa mara itakusaidia kudumisha uzito mzuri. Ikiwa wewe ni feta, zungumza na mtaalamu ambaye anaweza kuagiza mpango bora wa kupoteza uzito kwako. Njia bora ni kula vyakula vichache vya kalori na wakati huo huo kuongeza kiasi cha shughuli za kimwili. Lengo la kupunguza uzito wa nusu kilo au kilo kwa wiki.
• Acha kuvuta. Kuvuta sigara huongeza hatari ya kuendeleza aina kadhaa za saratani, pamoja na magonjwa mengine makubwa. Kulingana na tafiti zingine, sigara inaweza kusababisha ukuaji wa saratani ya koloni kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Lynch.

Fuata sheria rahisi za maisha ya afya, na utapunguza kwa kiasi kikubwa hatari ya ugonjwa.

Ugonjwa wa Lynch, au saratani ya koloni ya kurithi isiyo ya polyposis, au HNPCC, ni ugonjwa unaoamuliwa na vinasaba ambao huongeza sana hatari ya kupata saratani ya utumbo mpana na aina zingine za saratani. Kulingana na vyanzo mbalimbali, ni kati ya 3-5% hadi 9-10% ya jumla ya magonjwa ya saratani ya colorectal.

Ugonjwa huo hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Inasababishwa na uharibifu wa kromosomu, mara nyingi hujulikana kama mabadiliko ambayo hayahusiani na chromosomes ya ngono, na kwa hiyo hatari ya kupitisha ugonjwa wa Lynch kwa mtoto kutoka kwa baba au mama ni 50% Saratani ya Colon haipatikani kwa watu wote wenye ugonjwa wa Lynch. , hata hivyo, huongeza uwezekano wa kuendeleza aina nyingine za saratani. Kwa mfano, ikiwa hatari ya saratani ya koloni ni 80%, basi hatari ya saratani ya endometriamu itakuwa 60%, na hatari ya saratani ya tumbo katika ugonjwa wa Lynch itakuwa 15%.

Umri wa wastani wa wabebaji wakati wa utambuzi wa saratani ya koloni ni miaka 44, tumor mara nyingi iko upande wa kulia. Katika ugonjwa wa Lynch, mabadiliko yanaweza kutokea katika baadhi ya jeni zinazohusika na urudufishaji wa DNA. Na hii inakuwa sababu kwamba DNA haina kuondoa ukiukwaji, na kutokana na mkusanyiko wao, saratani inakua.

Ukiukaji wa kanuni za maumbile huzingatiwa katika jeni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Ugonjwa wa Lynch unaweza kushukiwa ikiwa mtu chini ya umri wa miaka 50 amegunduliwa na saratani ya koloni, ikiwa kuna visa zaidi ya viwili au zaidi vya saratani ya koloni katika vizazi tofauti vya jamaa, au ikiwa kuna visa zaidi ya viwili vya saratani ya endometrial katika vizazi tofauti. ya familia au ovari. Watu kama hao wanapendekezwa kupitiwa uchunguzi wa maumbile, ambayo itasaidia kuchagua mbinu sahihi kuhusiana na kuzuia ukuaji wa saratani ya koloni na mzunguko wa utambuzi.

Ugonjwa wa Lynch una sifa ya mwanzo wa mapema, mzunguko wa juu wa tumors nyingi za msingi na uharibifu mkubwa kwa sehemu sahihi za koloni. Katika ugonjwa wa Lynch II, saratani ya colorectal imejumuishwa na neoplasia mbaya ya utumbo. Utambuzi huo unafanywa kwa kuzingatia historia ya familia, vipimo vya immunohistochemical, colonoscopy, irrigoscopy, biopsy na masomo mengine. Matibabu ni upasuaji, pamoja na chemotherapy.

Utambulisho wa jeni iliyoharibiwa pia itatumika kama sababu ya kufanya utafiti kwa watoto na itawasaidia kujikinga na matokeo mabaya ya ugonjwa unaowezekana.

Saratani ya koloni ya kurithi isiyo ya polyposis(LNPTC, ugonjwa wa Lynch I/II, syndrome X) ndio aina ya kawaida ya saratani ya utumbo mpana (CRC). Inatokana na mabadiliko makubwa ya kiotomatiki katika jeni za kurekebisha kutolingana kwa DNA: hMLH1 au hMSH2 (90% ya mabadiliko katika familia zilizo na HNPTC), hMSH6 (7-10%), PMS1 na PMS2 (5%).

Tahadhari: licha ya asili "isiyo ya polypous", saratani inakua kutoka kwa watangulizi wa polyp, lakini tofauti na SATC, idadi ya polyps ni ndogo zaidi.

A) Epidemiolojia ya saratani ya koloni ya urithi isiyo ya polyposis (HNPTC):
Kesi za ugonjwa huchangia 3-5% ya saratani ya utumbo mpana (CRC). NNPTC: ugonjwa mkubwa wa autosomal na kupenya kwa jeni ya -80% na mlolongo wa kasi wa adenoma - saratani (miaka 2-3).
Hatari ya maisha ya kupata saratani ya koloni inaonekana katika takriban 80% ya kesi, saratani ya endometrial katika 40-60%, saratani ya njia ya mkojo katika 18-20%, na saratani ya ovari katika 9-12%. Hatari ya kupata saratani ya colorectal ya metachronous ni 45% (baada ya kukatwa kwa sehemu, 10-15% baada ya colectomy na anastomosis ya ileorectal); 70% ya tumors ziko karibu na flexure ya wengu.

b) Dalili. Maendeleo ya (CRC) (na uvimbe unaohusishwa) katika umri mdogo. Dalili hazipo au hazina tofauti na zile za saratani ya utumbo mpana (CRC).

V) Utambuzi tofauti wa saratani ya koloni ya urithi isiyo ya polyposis (HNPTC):
Aina zingine za saratani ya urithi: SATC, MAP.
Saratani ya utumbo mpana bila kitambulisho cha jeni inayobadilika.

G) Pathomorpholojia:

Uchunguzi wa Macroscopic: idadi ndogo ya polipu (mara nyingi tambarare), hasa katika sehemu zinazofaa (yaani, karibu na nyumbuko la wengu).

Uchunguzi wa microscopic: kwa kawaida adenocarcinoma isiyotofautishwa vizuri na ukuaji wa medula, seli ya pete ya muhuri na muundo wa mucous.
Kukosekana kwa uthabiti wa satelaiti ndogo (MSI): 90-95% ya uvimbe wa NNSCC ni MSI+, matukio ya juu ya MSI (mabadiliko katika paneli mbili au zaidi kati ya tano) ikilinganishwa na 15-20% MSI+ katika CRC ya mara kwa mara.

d) Uchunguzi wa saratani ya koloni ya kurithi isiyo ya polyposis (HNPTC)

Kiwango cha Chini Kinachohitajika:
Utambulisho/matibabu ya wanafamilia walio katika hatari ya kupata NNPTC (wagonjwa wote): rekodi katika historia ya matibabu ya mashauriano na kumjulisha mgonjwa kuhusu ugonjwa huu (tahadhari: uwezekano wa kuchukuliwa hatua za kisheria!)

Wagonjwa wasio na dalili/wanafamilia walio na historia ya familia:
Historia ya familia, ushauri nasaha / upimaji wa maumbile (ikiwa haujafanywa).
Colonoscopies ya kila mwaka kuanzia umri wa miaka 25 (sio zaidi ya miaka 10-15 tangu tarehe ya utambuzi wa saratani katika mwanachama mdogo zaidi wa familia).
Wanawake: Uchunguzi wa kila mwaka wa endometrial aspirate.
Uchunguzi wa uvimbe mwingine wa nje ya matumbo: hakuna mapendekezo wazi => kulingana na sifa za familia. Ikiwa kuna saratani, polyp yenye kiwango cha juu cha dysplasia, au kuongezeka kwa idadi ya polyps => upasuaji.

Wagonjwa walio na saratani ya utumbo mpana (CRC) chini ya umri wa miaka 50:
Historia ya Familia: Vigezo vya Amsterdam? Familia haifikii vigezo ikiwa ushahidi wa NNPTK ni takriban 50%.
Upimaji wa vinasaba: Vigezo vya Bethesda?
Utambulisho/Matibabu ya Wanafamilia Walio Hatarini kwa NPTC: Kurekodi mashauriano na elimu ya mgonjwa kuhusu hali hiyo (onyo: uwezekano wa kuchukuliwa hatua za kisheria!)
Mpango wa uchunguzi wa mtu binafsi wa kugundua saratani ya utumbo mpana kabla ya upasuaji.

Utafiti wa Ziada(hiari) - sawa na saratani ya colorectal (CRC).

e) Uainishaji wa saratani ya koloni ya urithi isiyo ya polyposis (HNPTC):
Vigezo vya Amsterdam II: Takriban 50% ya familia zinazokidhi vigezo hutambuliwa na NNPTC.
Vigezo vya Bethesda MSI+, MSI-.
Lynch I: saratani ya utumbo mpana (CRC) pekee.
Lynch II: CRC na saratani ya nje ya utumbo.
Ugonjwa wa Muir-Torre: saratani ya colorectal ya kurithi (CRC) na uvimbe wa tezi za sebaceous za ngozi.
Syndrome X: saratani ya colorectal ya familia (CRC) ya aina isiyojulikana; historia ya familia yenye nguvu ya saratani ya utumbo mpana (CRC) pekee (inakidhi vigezo vya Amsterdam, MSI-, jeni ya kawaida ya MMR), ujanibishaji wa upande wa kushoto ni wa kawaida zaidi, uvimbe usiotengeneza kamasi, usio wa aina nyingi, umri wa wastani wa utambuzi - miaka 50. .

na) Matibabu bila upasuaji kwa saratani ya koloni ya urithi isiyo ya polyposis (HNPTC):
Chemoprophylaxis: jukumu lisilofafanuliwa.
Colonoscopies ya kila mwaka na polypectomies.
Kulingana na hatua ya uvimbe: chemotherapy adjuvant (saratani ya koloni), au (neo-)adjuvant chemoradiotherapy (saratani ya rectal).

h) Upasuaji wa saratani ya koloni ya hereditary nonpolyposis (HNPTC)

Viashiria:
Saratani yoyote, adenoma inayoendelea (ukubwa mkubwa au dysplasia ya kiwango cha juu) au kuongezeka kwa idadi ya polyps, isipokuwa katika kesi za metastases nyingi au contraindications kabisa.

Mbinu ya upasuaji:
Uondoaji wa jumla wa koloni (matibabu + prophylactic): inapendekezwa kwa uvimbe wote ulio karibu na koloni ya sigmoid, isipokuwa mgonjwa anakataa au kuna ukiukwaji wa upasuaji unaohusishwa na ufupishaji mkubwa wa koloni.
Segmental colorectal resection: kwa madhumuni ya matibabu tu kwa mujibu wa kanuni za oncological.
Saratani ya puru kwa NNPTC: upasuaji mdogo wa mbele (pamoja na/bila tiba ya tiba ya neoadjuvant), proctocolectomy ya kuzuia kwa kawaida haipendekezwi kwa sababu ya kupoteza kabisa utendakazi wa puru.
Wanawake (hasa walio na historia ya familia ya saratani ya uterasi au mabadiliko katika hMSH6 au hMLHl na hMSH2): Zingatia hysterectomy/oophorectomy (baada ya kuzaa, kukoma hedhi, au taratibu zingine za tumbo).