Для определения причины возникновения бесплодия используют метод диагностики – анализ крови на кариотип. Создание семьи – ответственный шаг, но на этом пути часто стоит такая преграда, как бесплодие.

Такой вид анализа относится к молекулярно-генетическому исследованию. Принцип этого обследования состоит в том, чтобы изучить структуру генетического материала, так как причина бесплодия может скрываться в особенностях молекулы ДНК.

Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить сложившуюся ситуацию, создать полноценную семью, зачав своего ребенка.

Биоматериалом для исследований являются пробы крови. Из плазмы извлекают лейкоциты. К этому элементу добавляют другие клетки, которые постоянно находятся в состоянии деления. Когда два таких компонента смешивают, процесс деления прекращается. Именно в таком состоянии полученную биологическую смесь фиксируют под микроскопом, подкрашивают специальными красителями и фотографируют полученный результат.

Этот тест позволяет специалистам получить довольно подробную картину существующих комбинаций хромосом и их вариантов, так как у каждого человека они разные. Различные отклонения, выявленные в хромосомных структурах, определяют причины бесплодия, а также варианты и возможности исправления ситуации.

В процессе анализа собранного биоматериала происходит комплексное исследование, включающее в себя обнаружение и определение характеристик всех показателей, касающихся такого генетического компонента, как хромосома. Специалисты оценивают ее формы, количество, размеры и другие данные. Довольно часто выявленные аномальные элементы или дополнительные виды хромосом указывают на различные нарушения. Подобные отклонения могут быть связаны с нарушением функционирования различных внутренних систем и органов исследуемого.

Даже человек с нормальным здоровьем может иметь хромосомные структуры с неестественными перестройками, которые не отражаются на самом обследуемом. Но такие отклонения могут отражаться на возможности зачатия, беременности и развитии плода.

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

1. Классический метод.
2. Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
3. Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирования для получения определенных результатов.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

Как подготовиться к обследованию?

Анализ могут назначить различные специалисты, занимающиеся планированием семьи и наблюдающие за семейной парой. Но в любом случае грамотная расшифровка результатов будет зависеть от генетика. Лучше всего обращаться к нему сразу на первых этапах планирования семьи. Такой врач поможет правильно оценить все существующие риски, грамотно пройти диагностические исследования и выбрать оптимальное решение.

Сдать анализ на кариотип можно в любой удобной и доступной по своим расценкам лаборатории. Это могут быть как частные заведения, так и государственные. Анализ является простой и практически безболезненной процедурой, принцип которой заключается в сдаче венозной крови. Но следует сразу настроиться, что такой тип исследования длится долго, поэтому результаты будут через 2-3 недели.

Подготовка к анализу на кариотип довольно проста. Необходимо прекратить есть за 8-12 часов до сбора биоматериала и желательно не пить за 2-3 часа. Особой диеты или ограничений в питании нет. За несколько недель следует отказаться от алкоголя и сигарет. Необходимо прекратить принимать любые лекарственные препараты, но если это невозможно, то известить об этом лечащего врача.

Анализ на кариотип может проводиться различными методами. В обычной ситуации будут делать забор крови, в остальных по предписанию врача станут брать клеточный биоматериал из разных источников.

Когда пациенты проходят терапию при лечении рака или других заболеваний лекарственными средствами и другими методами, то анализ на кариотип лучше не делать. Его результаты могут быть искажены вследствие повреждения хромосом тяжелым лечением.

Особенности результатов

Кариотип любого человека имеет определенную норму. Так, у мужчин и женщин должно быть 46 определенных хромосом. Чаще всего исследования на кариотип имеют комплексное значение. Особенно важно такое исследование после обнаружения в крови хромосомного отклонения. Если обследование было в процессе беременности, тогда дополнительно возьмут материал из плаценты для определения возможных нарушений внутриутробного развития плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от существующей нормы могут быть обнаружены у одного или обоих представителей семейной пары.

Поэтому, планируя семью, нужно быть готовыми к тому, что анализы, особенно генетического характера, необходимо будет сдавать обоим супругам.

Сейчас генетика достигла больших успехов в диагностике, поэтому при раннем определении отклонений ситуацию можно практически всегда скорректировать и не допустить повторных выкидышей, неудачного зачатия и других проблем. Современные возможности медицины позволяют исправить множество ситуаций с хромосомными аномалиями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодаря возможности исследования кариотипа супругов стало вполне возможным вылечить от бесплодия даже те пары, которые имели все основания не надеяться на скорейшее появление ребенка в семье.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины .

Кариотип – хромосомный набор , различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне - кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь - разберёмся.

Что изучает кариотипирование

В ядре живой клетки существуют хромосомы - нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом - хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека - 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

• аутосомные хромосомы - 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
• половые хромосомы - 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин - разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина - от отца.

Кариотип человека с лишней хромосомой - на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом - и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

• кариотип женщины - 46, ХХ;
• кариотип мужчины - 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

• 47, XX, 21+ - расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или - говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
• 47, XXY - у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования - кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Кому показано кариотипирование

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями - лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы - в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип - процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

• один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
• у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
• будущие мать и отец - близкие кровные родственники;
• женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
• ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
• у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
• у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа - спермограммы;
• кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
• будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки - курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
• у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Какие заболевания у плода обнаруживает анализ на кариотип

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

• моносомию - отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера - генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
• трисомию - третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна - умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау - тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет;

  Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста

• дупликацию - участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
• делецию - исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков - гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели - сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 - появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать;

  Надрывный беспричинный плач - один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье

• инверсию - поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
• транслокацию - отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

• генную мутацию, вызывающую образование тромбов - будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
• генное нарушение половой Y-хромосомы - диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
• мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
• мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза - тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний - гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы - женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук - сын российского императора Николая II Алексей.

Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

• гипертонии - стойкого повышения давления;
• инфаркта миокарда - некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
• сахарного диабета - нарушения усвоения глюкозы;
• патологий суставов.

Как делают анализ на кариотип

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Подготовка

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Лабораторное исследование

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли.

«Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Результаты

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

• доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
• врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
• когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина - и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем - будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Когда и как проводят кариотипирование плода

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода - даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

• вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
• плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина - белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности - хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Методы

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

• неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров - нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
• инвазивным (с проникновением) - проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал - клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода - высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» - возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

• внезапное кровотечение;
• подтекание околоплодных вод;
• отслоение плаценты;
• выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко - в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

С аберрациями или без

Аберрация - иными словами отклонение от нормы, погрешность - это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

• регулярными - возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
• нерегулярными - появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование - на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

• пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
• женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
• женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями - процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Создавая семью, чаще всего люди мечтают о дальнейшем появлении в ней здоровых и полноценных детей. При всем желании не всегда получается забеременеть, выносить и родить здорового малыша. Причиной этого может быть генетические нарушения одного или обоих супругов. Причем никто из них ранее и догадываться не мог о существовании данного рода проблем со своим здоровьем. Ведь неправильный набор хромосом не всегда сопровождается какими-то внешними дефектами. Современная медицина с помощью кариотипирования супругов позволяет не только выявлять отклонения и заболевания, но и помогает избежать возникновения дальнейших, связанных с ними, осложнений, в том числе в период планирования и вынашивания беременности.

Что это такое?

Кариотипирование супругов представляет собой современный метод диагностики совместимости супругов на генном уровне, позволяющий установить их хромосомный набор, в дальнейшем изучении выявить причину бесплодия пары либо определить вероятность рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Информация Кариотип, как известно из курса биологии, представляет собой индивидуальный набор хромосом, который определяет рост, цвет глаз, форму ушной раковины и другие особенности живого организма, а в частности людей. В норме геном у человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом, отвечающие за наследственные признаки, и 1 пара половых хромосом, определяющие мужской ХХ или женский ХY кариотип.

В процессе оплодотворения, а именно в процессе слияния яйцеклетки и сперматозоида, каждые из которых состоят из 23 хромосом, формируется новый одноклеточный организм, состоящий из 46ХХ или 46ХY хромосом. Иногда состав и структура хромосом может отклонятся от нормы, что чаще всего приводит к невынашиванию или патологии развития плода. Именно такие нарушения можно выявить проведя цитогенетический анализ - кариотипирование супругов.

Показания к кариотипированию супругов

Кариотипирование супругов не является обязательным генетическим анализом . Однако, помимо собственного желания будущих родителей, иногда возникает острая необходимость в его проведении:

• возраст супругов старше 35 лет;
• ранее зафиксированные выкидыши, ;
• наличие наследственных заболеваний у супругов или их близких родственников;
• неудачные попытки проведения ЭКО;
• частое курение, злоупотребление алкоголя, наркотических или сильнодействующих лекарственных средств;
• нарушение гормонального фона у женщины или плохая спермограмма мужчины;
• нахождение супругов в экологически неблагоприятных условиях, взаимодействие с опасными химическими веществами;
• браки с близкими родственниками;
• присутствие в семье ребенка с отклонениями.

Дополнительно Кариотипирование супругам достаточно проводить только раз в жизни, так как хромосомный набор человека не меняется.

Как делают кариотипирование супругов?

Оптимальное время для проведения кариотипирования супругов - это период планирования беременности. Для данного анализа ученым-генетикам необходимы любые делящиеся клетки. Они могут быть взяты из эпидермиса, костного мозга и (в случаях проведения данной процедуры уже после зачатия).

Основным материалом исследования кариотипирования является кровь с вены обоих супругов. В лаборатории из венозной крови выделяют лимфоциты (достаточно 12-15 шт.), находящиеся в состоянии деления, и помещают их в отдельную пробирку. На протяжении трех суток генетики наблюдают за делением, ростом и размножением лимфоцитов. Чтобы стимулировать активное деление клеток, добавляют вещество (митогены). Далее, с целью остановки дальнейшего клеточного деления добавляют другое вещество (колхицин). Для изучения результатов клетки помещают на предметное стекло и окрашивают специальным раствором, затем пользуясь микроскопом увеличивают и фотографируют. Из полученных фотографий ученые формируют кариотип человека, сдавший данный анализ, и расположив хромосомы по парам, изучают их на наличие генетических отклонений.

В настоящее время появились современные методы проведения кариотипирования, позволяющие в кротчайшие сроки выявить у супругов сложные отклонения в хромосомах. Для этого хромосомы окрашивают в 24 цвета (метод SKY) либо изучаются отдельные части хромосом, обнаруженные благодаря специальным флуоресцентным меткам (метод FISH).

Информация Кариотипирование является достаточно сложной, длительной и дорогостоящей процедурой, поэтому лучше всего проводить ее в хороших и проверенных специализированных лабораториях либо других центрах, занимающихся генетикой.

Подготовка к анализу

С целью получения качественного и достоверного результата, необходимо тщательно подойти к вопросу подготовки к кариотипированию супругов. Существует много факторов, которые могут осложнять рост клеток в организме, тем самым помешав получению точного результата анализа. Перед сдачей анализов врачи рекомендуют придерживаться следующих правил:

• не менее чем за 2 недели отказаться от приема любых лекарств, особенно сильнодействующих, прекратить курить, употреблять спиртные напитки;
• перед кариотипированием человек должен быть абсолютно здоров (никаких простудных заболеваний или обострений хронических заболеваний);
• не нужно придерживаться никаких диет (данный анализ осуществляется, в отличие от других, на сытый желудок);
• желательно не испытывать никаких стрессовых ситуаций накануне.

Что выявляет у супругов процедура кариотипирования?

Кариотипирование супругов может выявить следующие хромосомные мутации (отклонения):

• разворот участка хромосомы (инверсия может снизить шансы наступления беременности, стать причиной частых выкидышей и );
• отсутствие участка хромосомы (делеция у мужчин приводит к бесплодию, а в случаях наступления беременности может произойти гибель зародыша еще на начальных стадиях либо к рождению ребенка с патологиями);
• удвоение участка хромосомы (дупликация приводит к нарушению баланса генов, тем самым являясь причиной различных аномалий);
• присутствие 3 лишней хромосомы в паре (трисомия 21 хромосомы - причина развития синдрома Дауна, а при наличии лишней хромосомы в других парах чаще всего проводит к выкидышам или к скорой гибели ребенка после рождения);
• отсутствие 1 хромосомы в паре (моносомия в паре половых хромосом , а в парах аутосом - к выкидышам);
• перенос участков хромосом (транслокация или рокировка часто являются причиной бесплодия или рождения ребенка с наследственными заболеваниями).

Также кариотипирование диагностирует генные мутации:

• влияющие на образование тромбов (из-за нарушения кровотока низкая вероятность зачатия либо при наступлении беременности большая вероятность выкидыша);
• Y-хромосомы (приводит к бесплодию мужчин);
• отвечающие за способность организма выводить токсичные вещества.

Дополнительно Помимо хромосомных и генных мутаций кариотипирование позволяет выявить у супругов генетическую предрасположенность к таким заболеваниям как, гипертония, сахарный диабет, инфаркт миокарда и другие.

Результаты

В среднем срок проведения кариотипирования супругов начиная со взятия материала и заканчивая его длительным исследованием составляет более 2 недель. В норме считаются следующие результаты:

• 46XY - мужской кариотип;
• 46XX - женский кариотип.

Причем, независимо от того взрослый или ребенок сдавал анализы, отличия всегда заключаются лишь в половых хромосомах. При выявлении отклонений от норм результат может выглядеть следующим образом:

• 45X - синдром Тернера, характеризующийся женским бесплодием и внешними дефектами(отсутствует одна половая хромосома);
• 47XX - синдром Клайнфельтера, характеризующийся мужским бесплодием (наличие лишней X-хромосомы) и др.

Нарушения могут быть обнаружены у обоих либо только у одного из супругов. В данном случае врачом-генетиком будет составлен индивидуальный план дальнейших действий.

Действия при отклонениях кариотипирования

Если в результате кариотипирования супругов были найдены отклонения, то прежде всего врач-генетик оценивает вероятность наступления беременности и вероятность рождения нездорового малыша.

В зависимости от вида и сложности нарушений супругам может быть рекомендовано:

• пройти витаминный курс, который поможет увеличить шансы забеременеть или снизить риск рождения малыша с патологиями (при незначительных отклонениях);
• воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой (в случаях бесплодия по причине мутаций или больших рисков рождения ребенка с патологиями);
• рискнуть родить малыша (всегда есть вероятность рождения здорового ребенка);
• отказаться от рождения собственных детей.

Информация Кариотипирование является довольно новым и еще малоиспользуемым методом выявления различных врожденных отклонений в нашей стране. Однако с каждым годом количество людей прошедших данную процедуру увеличивается и не удивительно, если в скором будущем кариотипирование будет обязательным анализом в период планирования или в первые месяцы беременности.

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида – встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии у плода. Кариотипирование супругов помогает выявить нарушения в строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет свои показания, среди которых выкидыши и замершая беременность в анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики встречаются достаточно редко.

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна, который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование супругов (цитогенетический анализ) – это исследование хромосом клеток крови. Процедура выявляет причины невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены (гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Каким парам показано кариотипирование?

Как уже было отмечено, кариотипирование супругов не входит в список обязательных диагностических процедур. Оно показано в следующих случаях:

1. Один или оба родителя старше 35 лет.
2. Бесплодие, причины которого не удается выяснить другими методами.
3. Несколько безуспешных процедур ЭКО.
4. Проживание в районах с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве, контакт с опасными химическими веществами.
5. Курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств, некоторых лекарственных препаратов.
6. Происходившие ранее выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды.
7. Супруги являются кровными родственниками.
8. Ранее рожденные дети с генетическими заболеваниями.

Подготовка к процедуре обследования

Анализ проводится в условиях лаборатории и никакой опасности для здоровья супругов не представляет. За 2 недели до процедуры нужно отказаться от употребления алкоголя, табачных изделий и медикаментозных средств. Если прием каких-либо лекарств отменить нельзя, нужно предупредить об этом лаборанта.

Забор крови осуществляется на сытый желудок, последний прием пищи должен произойти за 1-2 часа до анализа. Перед самой процедурой нужно заполнить специальную анкету или же принести ее с собой (в некоторых случаях она заполняется врачом заранее). Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести.

Проведение анализа

При кариотипировании забор крови осуществляется из вены. Лаборант заполняет нею пробирку и отпускает пациента. На генетический анализ и подготовку результатов, как правило, уходит около 5 дней.

Для дальнейшего исследования понадобится только часть материала – лимфоциты. Их выделяют из крови в период деления. Для того чтобы спровоцировать активность этого процесса, добавляются специальные препараты (Колхицин, Ноказадол). На протяжении следующих трех суток анализируются особенности размножения клеток. На основе полученных результатов делается вывод о возможных патологиях и рисках прерывания беременности.

Современные технологии позволяют проводить кариотипирование, используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах и генах.

Что даст результат?

Интерпретация анализа на кариотипирование супругов проводится врачом-генетиком. В норме результат у женщин – 46ХХ, у мужчин – 46ХУ. Он означает, что всего обнаружено 46 хромосом, последняя пара из которых половая. При выявлении генетической патологии эта формула меняется. Например, при синдроме Дауна (трисомии по 21 хромосоме), она выглядит как 46ХХ21+.

Результат кариотипирования помогает определить следующие патологии:

1. Трисомия – наличие третьей лишней хромосомы в паре. Трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна, по 16-й – спонтанный выкидыш в 1 триместре, по 13-й – синдром Патау, по 18-й – синдром Эдвардса. Из них единственный жизнеспособный вариант – синдром Дауна.
2. Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары. Моносомия любой аутосомной хромосомы приводит к ранней гибели эмбриона. Подобная патология в паре XX у женщин проявляется синдромом Шерешевского-Тернера.
3. Делеция – отсутствие части хромосомы. Если утрачены большие участки, происходит ранняя гибель эмбриона. В других случаях могут развиться генетические патологии (например, синдром кошачьего крика при делеции по 5-й хромосоме) или положительное влияние на жизнеспособность (например, устойчивость к ВИЧ). Делеция по половой хромосоме у мужчин является причиной нарушений сперматогенеза и приводит к бесплодию.
4. Дупликация – наличие удвоенного фрагмента хромосомы. Функции исходных генов при этом не затрагиваются.
5. Инверсия – разворот какого-либо участка хромосомы на 180°. Часть подобных изменений относится к нормальным, другая приводит к гибели половых клеток и формированию в них несбалансированного материала. Результатом становится снижение фертильности, увеличение риска выкидыша и аномалий развития плода.
6. Транслокация – перемещение участка хромосомы. Часть таких изменений никак не отражается на человеке, другая приводит к выкидышам, врожденным аномалиям плода (робертсоновские транслокации).

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом. Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второе, что обнаруживается при кариотипировании – изменения в генах. Могут быть выявлены:

1. Генные мутации, влияющие на свертываемость крови. Повышенное тромбообразование может стать причиной выкидыша, бесплодия или невозможности имплантации плодного яйца.
2. Мутация генов в Y-хромосоме – причина мужского бесплодия, требующая использования донорской спермы.
3. Генные мутации, снижающие способность организма к детоксикации – избавлению от вредных веществ, получаемых из внешней среды.
4. Изменения в гене муковисцидоза, приводящие к возникновению этого заболевания ребенка.

Выявлены отклонения от нормы: что делать?

Для получения полной информации о результатах кариотипирования, супругам необходимо прийти на консультацию к врачу-генетику. Он подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или иного нарушения.