Расстройство спектра аутизма (ASD) - это нейробиологическое расстройство развития, которое проявляет признаки качественного нарушения социального взаимодействия (для диагностики ASD может быть использован опросник для анализа спектра аутизма - ASSQ).

ASD характеризуется такими основными симптомами, как постоянные дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в разных контекстах, а также ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности. Фундаментальный фенотип ASD является качественным нарушением социального взаимодействия (общепринятая клиническая точка зрения) , причем, в течение последних 30 лет были проведены различные исследования визуализации мозга, включая функциональную магнитно-резонансную томографию (fMRI), которую можно рассматривать, как часть усилия по исследованию нейронных коррелятов социального дефицита при ASD.

Среди результатов исследований МРТ, которые выходят за рамки простой оценки мозга с точки зрения структуры и фактически оценивают функцию каждой области мозга, что позволяет « исследовать in vivo », одним из наиболее убедительно реплицированных результатов является аномалия в так называемом «социальная область мозга».

"Социальная область мозга" включает в себя верхнюю височную борозду (STS) и ее прилегающие области, такие как средняя височная извилина (MTG), фузиформная извилина (FG), амигдала (AMY), медиальная префронтальная кора (MPFC) и нижняя фронтальная извилина (IFG).

Известно, что "социальная область мозга" играет важную роль в социальном познании, поскольку является "резервуаром" для накопления когнитивных процессов, необходимых для понимания и взаимодействия с другими людьми. Во многих исследованиях FMRI было обнаружено, что группа пациентов с ASD демонстрирует гипоактивацию "социальной области мозга" по сравнению со здоровой контрольной группой.

Чтобы понять социальный дефицит ASD (то есть клинические особенности) и объяснить результаты исследований изображений мозга, необходимо упростить ряд основных процессов соответствующего социального взаимодействия между людьми, которые являются качественно недостаточными у пациентов с ASD. Первый шаг - распознать эмоции на выражении лица другого человека. Следующий шаг - испытать и разделить эмоциональные состояния другого человека, имитируя и воспроизводя опознанные эмоции в собственном сознании - «эмпатический процесс». В этой связи понятие «эмпатия» может быть определено как «аффективное состояние, вызванное обменом эмоциями или сенсорными состояниями другого человека». Следующим шагом после эмпатического процесса является рассмотрение перспективы другого человека, понимание базовой ситуации и намерения другого человека, вызвавшего определенную эмоцию или поведение, а также прогнозирование и демонстрация соответствующих ответов. Это называется «ментализирующим процессом» и имеет важное значение для успешного социального взаимодействия.

Нейронные корреляты, которые, как известно, связаны с ключевыми процессами социального взаимодействия, упомянутыми выше (т. е. эмпатией и ментализацией) и включены в область социального мозга, которая демонстрирует аномалию в исследованиях изображений пациентов с расстройствами аутистического спектра. В частности, восприятие эмоционального выражения лица, которое является первым шагом в понимании внутреннего мира другого человека, представляет собой сложный визуальный процесс, который сопровождается активацией передних лимбических областей (например, AMY) и других областей коры (например, STS и поясной коры), а также активацию FA, которая является избирательной областью и имеет важное значение для кодирования черт лица и распознавания его идентичности. Известно, что STS играет важную роль в визуальном анализе динамических аспектов, в частности изменений выражения лица. На следующем этапе, для эмпатии с переживаний эмоцией другого человека, важно выполнить процесс моделирования поведения и эмоций другого человека через систему зеркальных нейронов (MNS). Другими словами, когда мы смотрим на другого человека, который выражает определенную эмоцию, мы проходим внутренний имитационный процесс посредством активации нашего MNS, и, таким образом, мы можем ощущать эмоции, которые испытывает другой человек, «как если бы мы сами испытали эмоции». Эти MNS также включены в область IFG социальной области мозга. Кроме того, ментализация - это способность понять намерение поведения другого человека и предсказать «психические состояния» другого человека. Регионы, которые неоднократно идентифицировались как нейронные корреляты, имеющие отношение к ментализации, основанные на исследованиях МРТ с использованием различных парадигм, представляют собой pSTS / TPJ, височные поля и MPFC, которые также включены в область "социального мозга".

Когда эмоциональные стимулы лица показываются детям с расстройствами аутистического спектра (ASD), различные области "социального мозга", имеющие отношение к социальному познанию, демонстрируют снижение своей активности. В частности, дети с ASD проявляют меньшую активность в правой миндалине (AMY), правой верхней височной борозде (STS) и правой нижней лобной извилине (IFG). Активация левой островковой коры и правой IFG в ответ на изображения счастливых лиц меньше в группе пациентов с ASD. Аналогичные результаты обнаруживаются и в левой верхней островковой извилине и правом островке в случае нейтральной стимуляции.

Дефицит социального познания при ASD можно объяснить ухудшением способности визуального анализа "эмоциональных лиц", последующей внутренней имитации через систему зеркальных нейронов (MNS) и возможностью передачи его в лимбическую систему для обработки переданных эмоций.

Различные визуальные области (например, фузиформная извилина, нижняя и средняя затылочные извилины, лингвальная извилина и т. д.) участвуют в обработке эмоциональных выражений лица. Результаты исследований показывают, что группа ASD не демонстрирует пониженной активации этих зрительных областей по сравнению с контрольной группой, а в случае стимуляции изображением счастливого лица группа ASD демонстрирует довольно усиленную активацию Rt. в затылочных извилинах по сравнению с контрольной группой. Это можно интерпретировать как указание на то, что хотя визуальное восприятие и анализ необходимы для успешного социального взаимодействия, критически важны последующие процессы, такие как внутренняя имитация, эмоциональная обработка и интерпретация намерений поведения другого человека.

Область коры островка играет определенную роль в соединении с лимбической системой (т. е. "эмоциональным центром") и необходима для того, чтобы ощущать эмоции другого человека, как если бы это была собственная эмоция, через внутреннюю имитацию, происходящую в MNS. Анатомически область островка связана как с MNS, так и с лимбической системой (для счастливого и нейтральных стимулов изображения лица, группа больных ASD демонстрирует пониженную активацию области островка.

Согласно «гипотезе правого полушария», два полушария головного мозга специализируются по-разному в отношении обработки эмоций. Другими словами, правое полушарие уникально квалифицировано для обработки эмоций, а левое полушарие играет вспомогательную роль в эмоциональном восприятии. Также кажется, что задачи, связанные с эмоциями, делятся между двумя полушариями мозга, причем правое полушарие специализируется на восприятии негативных или избегающих связанных эмоций, в то время как левое полушарие активируется эмоциями от положительного опыта.

Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.

Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.

Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.

Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.

Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.

“Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни”, поясняет Пивен.

Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические “подписи” или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.

Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт , психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.

По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.

В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study (“Исследования визуализации головного мозга младенцев”), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.

Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они “поймать” то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.

15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.

Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.

Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.

Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.

Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.

Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с большим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.

Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.

С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.

Вот с чего я начинаю свои изыскания:

• Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
• Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
• МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
• ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
  И вот теперь начинается самое интересное : нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс.
• Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
  
• Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
• Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
• Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
• Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
• Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
• Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
  Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
  Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике.
• Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
• Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
• Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.

Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.

Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)

По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.

Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.

У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.

Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.

Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.