Врождённые пороки сердца - это все пороки клапанов сердца и перегородок сердца , возникшие в утробе матери ещё до появления младенца на свет. К классическим порокам сердца также относится врождённое поражение коронарных сосудов. Частота врождённых пороков сердца довольно высока и встречается у 1 % всех новорождённых.

Частота отдельных врождённых пороков сердца

Частота отдельных пороков сердца все же доминирует, что отображено в следующих числах:

• 31 % дефект межжелудочковой перегородки
• 5 - 8 % стеноз перешейка аорты
• 7 % дефект межпредсердной перегородки
• 7 % незаращение артериального протока
• 7 % стеноз клапана лёгочной артерии
• 3 - 6 % стеноз аортального клапана
• 5,5 % Тетрада Фалло

Дефект межпредсердной перегородки представляет собой оставшуюся незакрытой после рождения перегородку между правым и левым предсердием. В связи с повышенным давлением в левом предсердии, обогащённая кислородом кровь также попадает в правое предсердие. В природе существует дефект межпредсердной перегородки, он носит название Боталлов проток (Ductus Botalli). Наблюдается он у всех младенцев во время внутриутробного развития и служит обходным путём из-за ещё не функционирующих лёгких. У младенцев Боталлов проток не является патологией, а представляет собой нормальное физиологическое развитие и начинает закрываться лишь после их появления на свет.

К часто встречающимся врождённым патологиям сердца также относится дефект межжелудочковой перегородки . При данной патологии разделительная перегородка между правым и левым желудочком сердца остаётся незакрытой и таким образом кровь попадает из левого желудочка в правый. В зависимости от размера отверстия, может наблюдаться нехватка кислорода или одышка.

Дальнейшие патологии сердца связаны с отходящими от сердца крупными кровеносными сосудами. Например, могут быть перепутаны местами аорта и лёгочная артерия. В этой связи в организм попадает кровь исключительно с низким содержанием кислорода, что не совместимо с жизнью. Стеноз (сужение) в области лёгочного клапана или аортальной дуги встречаются также часто. Так называемая тетрада Фалло представляет собой наличие сразу четырёх групп пороков сердца - дефекта межжелудочковой перегородки, стеноза клапана лёгочного ствола, увеличение правого желудочка и аномалию аорты (смещение устья). В целом считается: Чем сложнее порок сердца, тем вероятнее операция на сердце - как единственный метод лечения .

Подробнее о некоторых пороках сердца

Порок сердца не всегда диагностируется при рождении. Чаще симптомы проявляются в течение жизни. Лишь в редких случаях симптомы такие серьёзные, что порок сердца диагностируется ещё во время беременности или на первых неделях жизни. В таких случаях, как правило, затронуты лёгочная артерия и клапан лёгочного ствола. Поток крови из правого желудочка в лёгкое затрудняется, что может вызывать симптомы кислородной недостаточности.

a) Атрезия лёгочной артерии

О данном виде порока сердца ведётся речь, когда створки створчатого клапана не открываются или они не достаточно сформированы. Вследствие этого кровь не может поступать из правого желудочка в лёгочную артерию. Это означает что кровь не протекает через лёгкие и не может быть обогащена кислородом.

b) Стеноз клапана лёгочной артерии

Стеноз клапана лёгочной артерии также является дефектом створок клапана лёгочной артерии. В данном случае створки открываются не полностью, препятствуя таким образом оттоку крови. Вследствие образовавшегося сужения сердцу необходимо увеличить давление, чтобы прокачать кровь в лёгкие.

c) Тетрада Фалло

Клиническая картина этого врождённого порока сердца очень сложная и состоит по сути из четырёх различных пороков сердца, проявляющихся одновременно. С одной стороны это ярко выраженный стеноз клапана лёгочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки - отверстие в стенке между левым и правым желудочками сердца. Из-за стеноза клапана лёгочной артерии в правом желудочке образуется повышенное давление, что приводит к постоянному протоку крови через отверстие в стенке между левым и правым желудочками сердца (ДМЖП). Возникающая таким образом смешанная кровь с низким содержанием кислорода вызывает симптомы кислородной недостаточности (гипоксии) в большом круге кровообращения. С другой стороны тетрада Фалло характеризуется дополнительной аномалией аорты, препятствующей оттоку крови из сердца.

d) Транспозиция магистральных сосудов

В 5 % всех случаев возникает очень сложный врождённый порок сердца - так называемая транспозиция магистральных сосудов (главных кровеносных сосудов сердца). Она представляет собой неправильное расположение аорты и лёгочной артерии относительно желудочков сердца. В этом случае аорта исходит из правого желудочка сердца, а лёгочная артерия из левого. Как следствие кровь обогащённая кислородом не попадает в организм; смертельный случай, требующий незамедлительной операции для спасения жизни новорождённого.

Дефекты перегородок сердца

Не редко на свет появляются дети с пороком перегородок сердца. Отверстия в стенке предсердия или желудочка, которые приводят к образованию смешанной крови, могут быть различной величины. Понятие смешанная кровь подразумевает смешение крови с низким содержанием кислорода, прошедшей круг кровообращения с обогащённой кислородом кровью из лёгких через отверстие (дефект) в перегородке сердца. В результате образуется кровь с содержанием кислорода ниже нормы. В зависимости от размера отверстия в перегородке, проявляются более или менее ярко выраженные симптомы. Если отверстие очень большое, то соответственно образуется кровь с очень низким уровнем кислорода и нарушается процесс снабжения организма кислородом.

Заметить данный порок сердца можно по изменённому, синеватому цвету кожи и по снижающейся физической выносливости ребёнка. Заметить данный порок сердца можно по изменённому, синеватому цвету кожи и по снижающейся физической выносливости ребёнка. В таких случаях, когда необходимо закрыть отверстие в перегородке сердца, на помощь придёт только кардиохирургия. Маленькие отверстия в перегородке сердца, из-за слабой симптоматики, остаются незамеченными на протяжении многих лет. Нередко порок сердца выявляется посредством ЭКГ, катетеризации сердца или иных методов визуализации. Самый подходящий метод лечения врач обсудит с Вами - родителями ребёнка. Кроме того, не каждый порок сердца подлежит срочному хирургическому вмешательству.

Во многих случаях достаточной вести наблюдение за мелкими отверстиями в перегородке сердца посредством ЭКГ, т.к. у младенцев и детей отверстия между правым и левым желудочком закрывается без вмешательства врачей. Если же отверстие во временем не закроется, существует риск развития серьёзных осложнений, напр., воспаления, аритмии, заболевания клапанов сердца или необратимых изменений в лёгких.

Врождённые пороки сердца у подростков

По мере взросления ребёнка могут возникать новые пороки сердца - комбинация из уже исправленного врождённого порока и вновь возникшего. В связи с этим детям, подвергшимся хирургической коррекции порока сердца позже нередко требуется повторная операция на сердце. Чтобы избежать шрамов и повторной нагрузки для организма и психики ребёнка, в современной медицине операции по исправлению ДМПП (дефекта межпредсердной перегородки), как правило, проводятся минимально инвазивно. Согласно проведённому исследованию, при устранении более сложные пороков сердца ещё в младенчестве, дальнейшее развитие ребёнка протекало абсолютно нормально.

Симптомы врождённых пороков сердца

Целый ряд симптомов может указывать на врождённый порок сердца. Часто, при появлении симптомов, родители в первую очередь обращаются к педиатру. Как же можно распознать возможный порок сердца у ребёнка?

Главной причиной возникновения симптомов пороков сердца является недостаток кислорода. Внешне это проявляется через синюшную окраску (цианоз) кожи, губ и ногтевого ложе. Наряду с этим иногда могут проявлять и такие симптомы как учащённое или затруднённое дыхание, аспонтанность, тахикардия и отёк ступней, щиколоток или живота.

Диагностика и терапия врождённых пороков сердца

Весь спектр врождённых пороков сердца включает в себя как незначительные пороки, которые лишь в малой степени сказываются на сердечно-сосудистой системе, так и очень серьёзные пороки сердца, которые без необходимой терапии уже в раннем возрасте приводят к смерти. В целом, дети с пороками сердца средней тяжести и тяжёлыми пороками сердца, которым не была проведена соответствующая операция, не могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Благодаря усовершенствованным методам диагностики, на сегодняшний день пороки сердца выявляются уже на первом году жизни ребёнка. Тем не менее особо тяжёлые пороки сердца, сопровождающиеся ухудшением кислородоснабжения, оказывают очень сильное негативное влияние на здоровье ребёнка и требуют наискорейшего лечения.

На сегодняшний день представляется возможным выявить врождённые пороки сердца и мальформацию сосудов посредством пренатальной диагностики. Однако пренатальная диагностика, при выявлении тяжёлого порока сердца, не служит основанием для прерывания беременности. Она скорее предназначена для обеспечения оптимальной медицинской помощи младенцу после рождения.

Многие из врождённых пороков сердца вызывают громкие сердечные шумы, т.к. из-за сужения или порока клапанов сердца, происходит завихрение тока крови или шунт. Довольно просто такие шумы можно выслушать посредством стетоскопа. В зависимости от характера шумов в сердце специалисты могут установит их причину.

Кроме того большую роль в диагностике врождённых пороков сердца играет электрокардиограмма, сокращённо ЭКГ. Посредством отведения токов сердца врач прежде всего может выявить нарушение ритма сердца (аритмию), а также определить размер сердца и расположение его камер.

На сегодняшний день самым важным методом диагностического обследования всё же является эхокардиография. Это ультразвуковое исследование точно отображает сердце и все его структуры. Таким образом возможно увидеть практически все виды пороков сердца. Наряду с этим эхокардиография позволяет исследовать функцию сердца, а также определить состояние отдельных частей сердца. Этот метод используется при любом подозрении на врождённый порок сердца. Он абсолютно безболезненный, не представляет собой никакого риска и является очень щадящим методом, в связи с чем для диагностики пороков сердца у детей применяют именно этот метод.

Дальнейшие, часто более специализированные исследования, проводятся в зависимости от конкретного вида предполагаемого порока сердца. Для более точной диагностики порока сердца существует возможность катетеризации сердца, в ходе которой можно сразу провести минимально инвазивное вмешательство, напр., на клапанах сердца. Кроме того существует иные методы визуализации: магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ).

Все вмешательства, осуществляемые с целью лечения, открытые кардиохирургические или минимально инвазивные посредством сердечного катетера, преследуют одну цель - исправление врождённых пороков сердца (отверстий, шунтов). Наряду с этим лечению хорошо поддаются сужения, так называемые стенозы, а также проводится реконструкция клапанов сердца. Таким образом восстанавливается полная или градуальная работоспособность больного сердца.

Хирургия сложных пороков сердца

При наличии очень сложного порока сердца простой коррекции часто бывает недостаточно. В таких случаях требуется несколько пошаговых операций для стабилизации состояния пациента и повышения продолжительности его жизни. Самой важной задачей врачей при этом является обеспечение кровоснабжения организма и лёгких. В большинстве случаев врачи искусственно создают смешанную кровь, гарантируя таким образом по меньшей мере минимальное снабжение организма кислородом - в некоторых случаях в обход сердца. Кровь с низким содержанием кислорода из вен сразу направляется в лёгочную артерию, где она обогащается кислородом. Таким образом происходит разгрузка сердца и улучшается кровоток, что благотворно действует на нарушение ритма сердца (аритмию) и тем самым повышает продолжительность жизни больного.

Транспозиция магистральных сосудов

Особо сложной задачей среди тяжёлых пороков сердца является транспозиция магистральных сосудов. Артерия, ведущая в лёгкое, находится у таких детей на месте аорты, а аорта в свою очередь отходит в лёгкое. При таком расположении сосудов, попадание в организм крови, обогащённой кислородом, по сути невозможно. При отсутствии чрезвычайно важной операции, новорождённые с таким пороком сердца умирают через несколько дней после рождения. В первые дни жизни младенца, кислородный обмен осуществляется через ещё не закрывшиеся послеродовые отверстия в сердце. Именно поэтому операцию необходимо провести в первые дни жизни младенца. В ходе данной операции хирурги отсоединяют аорту и лёгочную артерию, меняют их местами и подшивают их к нужному месту.

Возможно ли предупредить врождённый порок сердца?

На сегодняшний день действительно известен целый ряд факторов риска, которые могут оказывать негативное влияние на развивающееся сердце. В первую очередь следует избегать такие факторы риска. В частности девочкам следует прививаться от краснухи, чтобы не заболей ею во время позже во время беременности. Если во время беременности существует необходимость в приёме лекарственных средств, перед их приёмом обязательно проконсультируйтесь с врачом. К препаратам, чреватым риском также относятся медикаменты, отпускаемые без рецепта и витамины. И конечно никакого алкоголя и никотина во время беременности и после родов (в период грудного вскармливания).

Особо важным для будущей мамы является посещение всех предусмотренных профилактических осмотров беременных. Во время таких регулярных осмотров возможно выявить порок сердца ещё до рождения ребёнка. В этих целях осуществляется тщательное обследование сердца младенца в утробе матери посредством УЗИ. От опыта врача и качества аппарата УЗИ зависит вероятность выявления возможного порока сердца у ещё не рождённого ребёнка.

а) алкоголизм;

б) инфекция 1-2%;

в) лекарственные препараты;

г) рентгеновское излучение.

4. Полигенно-мультифакторное наследование.

5. Метаболические нарушения, такие как диабет, фенилкетонурия.

Хромосомные нарушения как причина врожденных пороков сердца

В 2-3% наблюдений хромосомные нарушения обусловлены мутацией единичных генов. Отмечается высокая частота хромосомных аббераций при врожденных пороках сердца.

Тип наследования врожденных пороков сердца это полигенно-мультифакторная модель, признаки которой следующие:

1. Риск повторного поражения возрастает с увеличением больных среди родственников 1 степени.

2. В случае, когда в общей популяции имеются различия в заболевании патологией определенного пола, среди родственников оказываются пораженными особи противоположного пола.

3. Чем тяжелее порок сердца, тем выше риск его повторения.

4. Риск повторения порока у родственников 1 степени больного индивидуума равен приблизительно корню квадратному из частоты патологии среди общей популяции.

Врожденные пороки сердца являются частью определенных синдромов. Большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность: изменения в сердце могут варьировать от легкой степени поражения до тяжелой. Это наиболее выражено при межсемейственной мутации гена.

При описании нозологических форм врожденных пороков сердца будут представлены наиболее часто встречаемые синдромы.

Инфекции как причины врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца . возникающие в результате инфекции, вирусной интоксикации и т.д. по рекомендации международной группы кардиологов называют ЭМБРИОПАТИЕЙ.

Пик инфекции следует сопоставлять с временем интенсивного формирования органов и систем.

Подробно о воздействии инфекционных факторов на развитие сердца плода и формирование патологии у новорожденных будет представлено в следующих наших статьях.

Лекарственные препараты и алкоголь как причина врожденных пороков сердца плода

Тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему обладают:

АЛКОГОЛЬ — чаще формируются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок и открытый артериальный проток.Частота возникновения составляет 25-30%. При алкоголизме у матери возникает эмбриофетальный алкогольный синдром в 30%. По данным же Kramer H. et al. частота возникновения врожденных пороков сердца составляет лишь 1 %.

Из лекарственных препаратов тератогенным эффектом обладают следующие противосудорожные препараты. Гидантоин вызывает развитие стеноза легочной артерии, коарктацию аорты и открытый артериальный проток. Триметадоин способствует формированию транспозиции магистральных сосудов, тетрады Фалло и гипоплазии левого сердца, а препараты лития — аномалии Эбштейна, атрезии трикуспидального клапана, т.е. имеют избирательное действие на трикуспидальный клапан.

К препаратам, прием которых может быть причиной возникновения врожденных пороков сердца . также относятся амфитамины, прогестагены, вызывающие формирование сложных врожденных пороков сердца.

Факторами негативного воздействия при формировании патологии сердца плода считают также оральные контрацептивы и противогипертензионные средства.

Метаболические нарушения как причина врожденных пороков сердца плода

Скрининговое ультразвуковое исследование в нашей огромной России в настоящее время не представляется возможным, поэтому основное внимание должно быть уделено группам риска, когда фетальное кардиологическое исследование должно быть обязательным и неоднократным.

Copel J.A. et al.выделили две группы факторов риска, основанные на 1193 исследованиях, и в 74 случаях из них был диагностирован врожденный порок сердца.

Первая группа — причины, связанные с развитием плода.

Экстракардиальные аномалии плода.

По результатам клиники Венского Университета сочетание врожденных пороков сердца и внесердечных аномалий наблюдаются в 23% случаев.

Хромосомные нарушения . из которых наиболее часто встречается 13,18, и 21 трисомия. Их число составляет от 5 до 32% данным же Responndek M.L. (1994) процент нарушений достигает 42.

Нарушение ритма сердечных сокращений плода в 50% наблюдений сопутствует врожденным порокам сердца. Такие врожденные пороки как дефект межжелудочковой перегородки (50%), атриовентри-кулярный септальный дефект (80%) антенатально протекают с наличием полного сердечного блока, т.е. пороки, анатомически затрагивают проводящие пути сердца.

Наличие выпота в брюшной, плевральной и перикардиальной полостях в большинстве случаев являются следствием врожденного порока сердца .

Задержка внутриматочного роста плода может возникать в результате наличия врожденного порока сердца. Процент частоты сочетания не установлен. Наиболее часто это наблюдается при симметричной форме внутриутробной задержки развития.

Наличие нереактивного стресса при дородовом тестировании.

Вторая группа риска связана непосредственно с родителями.

К ним относятся:

Врожденные пороки сердца у матери . Комплексное исследование, проведенное на кафедре акушерства и гинекологии Московского государственного медицинского университета им И.М.Сеченова показало, что частота патологии у этой группы беременных составляет 2,1. Наличие инфекции. Обменные заболевания. Врожденные порок сердца у отца. Воздействие лекарственных препаратов. Использование крепкого кофе более 8 г в сутки повышает также риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца и расщеплением твердого неба.

В институте профилактической кардиологии медицинского колледжа в штате Колорадо Nora J. et Nora A. были разработаны критерии формирования патологии определенных структур сердца в зависимости от периода воздействия экзогенных или эндогенных факторов.

Врождённые пороки сердца

ЧАСТОТА И ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ

Причины возникновения ВПС до конца неясны. Известно только, что период закладки и формирования структур сердца (2-7 нед беременности) - наиболее уязвимый момент для целого ряда неблагоприятных воздействий. К ним относят врождённые и приобретённые заболевания матери, отца и плода, а также тератогенные факторы внешней среды. Естественно, эти воздействия могут комбинироваться. Наиболее важные - наследственные заболевания (хромосомные аномалии и делеции, свежие мутации), инфекционные заболевания (в первую очередь вирусные), хронические нарушения обмена веществ, гормональные нарушения, алкоголизм и употребление наркотиков.

Согласно данным литературы, частота встречаемости ВПС в популяции варьирует в широких пределах от 2,4 до 14,15 на 1000 новорождённых. С учётом внутриутробных смертей плода или ранних выкидышей удельный вес ВПС среди всех пороков развития может достигать 39,5% (в среднем 7,3%). Колебания этого показателя определяет, в основном, срок гестации (чем меньше срок, тем чаще присутствует ВПС). Большинство плодов погибает к концу беременности из-за сопутствующих хромосомных заболеваний и аномалий развития. Это отчётливо видно при сопоставлении частоты хромосомных дефектов среди спонтанных абортов (39,9%), среди мертворождённых (4,5%) и живорождённых (0,71%). Остаются в основном ВПС, редко сочетающиеся с хромосомными аномалиями (ТМА, лёгочный стеноз, аортальный стеноз). Их частота в постнатальном периоде выше, чем среди погибших плодов (табл. 26-3).

Корригированная ТМА

Практическое здравоохранение ориентируется на встречаемость ВПС у живорождённых. В этой группе частота поражений сердца колеблется от 0,6 до 1,2% и имеет тенденцию к подъёму. Причины этого роста могут быть связаны как с улучшением диагностики и регистрации аномалий, так и с истинным увеличением патологии сердца в популяции.

Если не оказывать помощь при ВПС, суммарная летальность достигает чрезвычайно высокого уровня. К концу 1-й недели умирают 29% новорождённых, к 1 мес - 42%, к 1 году - 87% детей. Средний срок гибели большинства больных - 59±43 дня. В то же время современное терапевтическое лечение, операции и транслюминальные баллонные процедуры позволяют сохранить жизнь более чем 80% детей.

Поэтому своевременное выявление и определение характера патологии считают одной из важнейших задач при первичной диагностике.

В задачи врача, впервые заподозрившего ВПС у плода или новорождённого, входит

установить симптомы, подтверждающие наличие ВПС, в том числе с помощью инструментальных методов исследования;

провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, дающими клиническую картину, сходную с ВПС;

определить показания к неотложной консультации специалиста (детский кардиолог, кардиохирург, генетик и др.);

назначить первичную патогенетическую терапию для стабилизации состояние ребёнка и подготовки к переводу в кардиологическое или кардиохирургическое отделение.

Врожденные пороки

Врожденные пороки развития — неправильное внутриутробное развитие плода, которое может привести к тяжелому нарушению здоровья будущего ребенка, часто становится известным уже при рождении, но иногда проявляется позже, не давая о себе знать вплоть до взрослого состояния

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию. Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет. Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы . Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма. Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии. Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов. Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

• Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
• Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
• Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.

Классификация врожденных пороков

• Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
• Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
• Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка. Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов. Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

Какие бывают внутриутробные пороки развития?

• Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) — недоразвитие или полное отсутствие органов
• Акрания — отсутствие свода черепа
• Альбинизм — отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам — темный цвет)
• Анэнцефалия — недоразвитие коры головного мозга
• Атрезия заднего прохода , атрезия пищевода , атрезия тощей кишки — внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее
• Болезнь Дауна (синдром Дауна) — дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары).
• Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) — за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота.
• Волчья пасть — незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей. Когда нёбо заросло, но есть дефект губы — порок называется заячья губа.
• Врождённые пороки сердца — различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития — см ниже раздел «Врожденные пороки сердца «.
• Гидроцефалия — избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
• Дивертикул Меккеля — подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
• Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) — нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных.
• Заячья губа — дефект верхней губы, несращение верхней губы. Более тяжелый порок — волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба.
• Косолапость — вывернутые стопы, чаще всего кнутри
• Крипторхизм — неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
• Мегаколон — нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам. Разновидность мегаколон — болезнь Гиршпрунга.
• Микроцефалия — недоразвитость головы и головного мозга.
• Омфалоцеле (пупочная грыжа) — часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
• Полидактилия — развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
• Полителия — добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
• Синдактилия — сращенные, неразделенные пальцы
• Синдром Клайнфельтера — страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции.
• Синдром Клиппеля-Фейля — короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность — снижены.
• Синдром кошачьего крика — редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы.
• Синдром Патау — дополнительная 13 хромосома. Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
• Синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
• Синдром Эдвардса — трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года.
• Фибродисплазия — прогрессирующая оссификация мягких тканей — их превращение в кости.
• Фетальный алкогольный синдром — умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
• Циклопия — полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни. Очень редкое уродство — 1 случай на миллион.
• Экстрофия мочевого пузыря — расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки. Лечение — хирургическое.
• Эктродактилия — отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
• Эписпадия — расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца — относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже — перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

• Атрезия трехстворчатого клапана
• Аномалия Эбштейна
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дефект предсердной перегородки
• Коарктация аорты
• Открытый артериальный проток
• Приобретённые пороки сердца
• Тетрада Фалло
• Транспозиция магистральных сосудов

Лечение врожденных пороков

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке. Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии. Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Врожденные пороки сердца - одна из наиболее частых аномалий развития, занимающая третье место после аномалий центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Рождаемость детей с врожденными пороками сердца во всех странах мира, включая Россию, составляет от 2,4 до 14,2 на 1000 новорожденных.

Проблемы диагностики и лечения врожденных пороков сердца чрезвычайно важны в детской кардиологии. Терапевны и кардиологи, как правило, недостаточно знакомы с этой патологией в силу того, что подавляющее большинство детей к половозрелому возрасту уже получили хирургическое лечение или погибли.

Причины возникновения врожденных пороков сердца неясны. Пороки сердца возникают на 3-7 неделе беременности, во время закладки и формирования структур сердца. В первом триместре беременности (в срок 4-8-12 недель) под влиянием различных тератогенных воздействий нарушается процесс формирования анатомических структур сердечно-сосудистой системы, в связи с чем образуются дефекты в перегородках сердца, сужение сердечных устьев, изменение формы клапанов и т.д.

К врожденным порокам сердца традиционно относят так же не закрывшиеся в результате нарушения постнатальной перестройки гемодинамики фетальные коммуникации (в частности, открытый артериальный проток).

Актуальность

Значительной распространенностью ВПС в детской популяции. В России ежегодно рождается до 35000 детей с ВПС, что составляет 8-10 на 1000 родившихся живыми детей. В Ярославле и области статистика распространенности ВПС совпадает с общероссийской. Заболеваемость ВПС среди детей в возрасте от 0 до 14 лет составляет 8,11‰, среди подростков - 5,4‰ (по итогам 2009 года). На долю ВПС приходится 22% от всех врожденных пороков развития.

Тенденцией к росту распространенности врожденных пороков сердца.

Этому способствуют:

Рост наследственной и инфекционной патологии.

Ухудшение экологической обстановки,

- «старение» беременных, ухудшение состояния их здоровья, «вредные привычки» и др.

Наряду с этим увеличивается количество более сложных и тяжелых пороков сердца.

Высокой летальностью при ВПС:

• По данным Т.В.Парийской и В.И. Гикавого (1989) в Санкт-Петербурге летальность пациентов с ВПС в течение первого года жизни составляет 40%, из них среди новорожденных - 48,3%, среди детей 1-3 месяца - 32,4%, 4-8 месяцев - 19,3%.
• После первого года жизни летальность от ВПС снижается и среди детей в возрасте от 1 до 15 лет она составляет 5% от общего числа больных, родившихся с ВПС (Н.А.Белоконь, В.И.Подзолков, 1991).

Поэтому ВПС занимают одно из ведущих мест в структуре причин младенческой смертности (2-3 место) и детской инвалидности. Среди врожденных пороков развития, приводящих к инвалидности, ВПС составляют около 50% (Е.Ф.Лукушкина, 2000; Л.И.Меньшикова, Т.Т.Кузьмина, 2003).

Этиология врожденных пороков сердца

Мутации

Экзогенные и эндогенные факторы среды

Мультифакториальная наследование

ВПС, обусловленные генетическими нарушениями, могут встречаться как изолированно, так и в составе синдромов со множественными врожденными пороками развития - МВПР:

Синдром Дауна (трисомия 21),

Синдром Патау (трисомия 13),

Синдром Эдвардса (трисомия 18),

Синдром Шерешевского-Тернера (Х0).

Полигенно-мультифакториальное наследование является причиной ВПС в 90% случаев.

Влияние внешних факторов:

• Инфекционные агенты (вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирус гриппа, энтеровирус, вирус Коксаки В и др).
• Соматические заболевания матери, в первую очередь, сахарный диабет, приводят к развитию гипертрофической кардиомиопатии и ВПС.
• Профессиональные вредности и вредные привычки матери (хронический алкоголизм, компьютерное излучение, интоксикации ртутью, свинцом, воздействие ионизирующей радиации и т.д.).
• Экологические неблагополучия.
• Социально-экономические факторы.
• Психо-эмоциональные стрессовые ситуации.

Факторы риска рождения детей с ВПС:

Возраст матери;

Эндокринные заболевания супругов;

Токсикоз и угроза прерывания первого триместра беременности;

Мертворожденные в анамнезе;

Наличие детей с ВПС у ближайших родственников.

Количественно оценить риск рождения в семье ребенка с ВПС может только генетик, но дать предварительный прогноз и направить родителей на медико-биологическую консультацию может и должен каждый врач.

Классификация врожденных пороков сердца (Мардер, 1953)

Гемодинамическая группа ВПС	Без цианоза	С цианозом
С гиперволемией малого круга кровообращения	ОАП, ДМПП, ДМЖП, АВК, ЧАДЛВ, комплекс Лютембаше,	ТМА без легочного стеноза, ОАС, тотальный АДЛВ, двойное отхождение сосудов от правого желудочка. Компл. Эйзенменгера, леводеленность (гипоплазия левых отделов сердца)
С гиповолемией малого круга кровообращения		Пороки Фалло, ТМА со стенозом легочной артерии, атрезия трехстворчатого клапана, аномалия Эбштейна, праводеленность (гипоплазия правых отделов сердца)
С гиповолемией большого круга кровообращения	Стеноз устья аорты, коарктация аорты, перерыв дуги аорты
Без нарушений гемодинамики в большого и малого кругов кровообращения	Аномалии положения сердца, МАРС, двойная дуга аорты, аномалии отхождения сосудов от дуги аорты

Рабочая группировка 9 наиболее распространенных ВПС (Н.А.Белоконь, В.П. Подзолков, 1991)

1. Врожденные пороки сердца бледного типа с артериовенозным шунтированием крови:

- дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП),

- дефект межпредсердной перегородки (ДМПП),

- открытый артераиальный проток (ОАП).

2. Врожденные пороки сердца синего типа с венозно-артериальным шунтированием крови:

- тетрада Фалло,

- транспозиция магистральный сосудов,

- атрезия трехстворчатого клапана.

3. Врожденные пороки сердца бледного типа без сбросов крови, но с препятствием току крови из желудочков:

Стеноз устья легочной артерии,

Коарктация аорты.

Фазы естественного течения врожденного порока сердца

I. Фаза адаптации.

Продолжительность фазы адаптации от нескольких недель до 2-х лет.

В связи с особенностями внутриутробной гемодинамики (наличие плацентарного круга кровообращения и фетальных коммуникаций) у плода при большинстве ВПС не развивается декомпенсация.

С рождением ребенка сердечно-сосудистая система новорожденного адаптируется к внеутробным условиям гемодинамики: происходит разобщение кругов кровообращения, становление как общей, так и внутрисердечной гемодинамики, начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим постепенным закрытием фетальных коммуникаций: артериального протока и овального окна.

В этих условиях при неразвитых еще механизмах компенсации гемодинамика часто оказывается неадекватной, развиваются различные осложнения. Состояние ребенка прогрессивно и резко ухудшается, что заставляет проводить консервативную терапию и экстренные хирургические вмешательства.

Осложнения фазы адаптации врожденного порока сердца

У больных с ВПС первой и третьей гемодинамических групп:

Недостаточность кровообращения (ранняя, аварийная»)

Гипостатическая пневмония

Ранняя легочная гипертензия

Дистрофия (гипотрофия)

Нарушения ритма и проводимости

Одышечно-цианотические (гипоксемические) кризы.

Нарушение мозгового кровообращения.

Относительная анемия

При любых ВПС высок риск развития бактериального эндокардита.

2. Фаза относительной компенсации (фаза мнимого благополучия). Продолжается от нескольких месяцев до десятков лет.

Для этого периода характерно подключение большого количества компенсаторных механизмов с целью обеспечения существования организма в условиях нарушенной гемодинамики.

Выделяют кардиальные и экстракардиальные компенсаторные механизмы.

К кардиальным относятся:

Увеличение активности ферментов цикла аэробного окисления (сукцинатдегидрогеназы);

Вступление в действие анаэробного обмена;

Закон Франка-Старлинга;

Гипертрофия кардиомиоцитов.

К экстракардиальным механизмам компенсации относятся:

- активация симпатического звена ВНС , что приводит к увеличению числа сердечных сокращений и централизации кровообращения;

- повышение активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы , вследствие чего повышается артериальное давление и сохраняется адекватное кровоснабжение жизненно важных органов, а задержка жидкости приводит к увеличению объёма циркулирующей крови.

При этом задержке излишней жидкости в организме и формированию отеков противостоит предсердный натрийуретический фактор ;

- стимуляция эритропоэтина приводит к увеличению количества эритроцитов и гемоглобина и, таким образом, повышению кислородной ёмкости крови.

Осложнения фазы относительной компенсации

• Бактериальный эндокардит.
• Относительная анемия.

3. Фаза декомпенсации (терминальная фаза).

Для этого периода характерно истощение компенсаторных механизмов и развитие рефрактерной к лечению сердечной недостаточности; формирование необратимых изменений во внутренних органах.

Осложнения фазы декомпенсации ВПС (терминальной фазы)

У больных с ВПС первой и третьей

гемодинамических групп:

• Хроническая недостаточность кровообращения.
• Легочная гипертензия.
• Дистрофия.
• Нарушения ритма и проводимости.

У больных с цианотическими ВПС:

• Одышечно-цианотические (гипоксемические)

• Нарушение мозгового кровообращения.
• Относительная анемия.
• Гипоксический геморрагический васкулит.
• Гепато-ренальный синдром.
• Гипоксические артриты.

У больных с аортальными пороками:

• Артериальная гипертензия.
• Стенокардитический синдром.

При всех ВПС сохраняется риск развития бактериального эндокардита

Пренатальная диагностика и пренатальная оценка тяжести врожденного порока сердца

Некоторым детям с ВПС для сохранения жизни неотложные хирургические вмешательства необходимо провести в первые часы после рождения. Поэтому пренатальная диагностика и пренатальная оценка тяжести ВПС иногда имеет решающее значение для обеспечения ребенка своевременной специализированной (в том числе, кардио-хирургической) помощью.

Пренатальная диагностика плода методом ультразвукового исследования (УЗИ) проводится в настоящее время планово всем беременным женщинам в 10-12, 20-22 и в 32-34 недели беременности. Среди большого перечня задач этого исследования - диагностика пороков развития, в том числе пороков развития сердечно-сосудистой системы.

Выявленные пренатально врожденного порока сердца по степени тяжести и риска неблагоприятного прогноза делятся на 5 категорий

Пороки сердца первой и второй категорий, в частности, транспозиция магистральных артерий (ТМА), двойное отхождение сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол, крайняя степень тетрады Фалло, атрезия легочной артерии с агенезией клапанов, перерыв дуги аорты и др. часто создают критические жизнеугрожающие ситуации в периоде новорожденности и в грудном возрасте. Дети с этими пороками сердца должны попасть в поле зрения кардиолога и кардиохирурга сразу после рождения.

В Москве на базе Городской клинической больницы № 67 создано специализированное отделение, куда госпитализируются для родоразрешения женщины, беременные плодом с «критическим» вариантом ВПС. При необходимости, новорожденный ребенок сразу транспортируется для хиргического лечения в Научный Центр сердечно-сосудистой хирургии им. Бакулева.

При некоторых пороках сердца первой группы и на современном уровне развития кардиохирургии невозможно выполнить полноценную хирургическую коррекцию. Они сопровождаются высокой естественной и послеоперационной летальностью. Если пренатально выявлены именно такие пороки, то встает вопрос о прерывании беременности (!?).

Ранняя постнатальная диагностика врожденного порока сердца

Клинические симптомы, настораживающие в отношении ВПС у новорожденных детей:

(врач-неонатолог родильного дома и отделений патологии новорожденных)

1.Центральный цианоз с рождения или через некоторое время, который не устраняется назначением кислорода.

2. Шум над областью сердца может быть признаком порока, однако у ребенка возможны и физиологические шумы и шумы, связанные с персистенцией фетальных коммуникаций. Кроме того, наиболее тяжелые пороки сердца часто не сопровождаются шумом.

3. Постоянная тахикардия или брадикардия, не связанная с неврологической патологией или соматическим состоянием.

4. Тахипноэ более 60 в минуту, в том числе во сне, с втяжением уступчивых мест грудной клетки или без него.

5. Симптомы недостаточности кровообращения (включая гепатомегалию, отеки, олигурию).

6. Нерегулярный ритм сердца.

7. Уменьшение или отсутствие пульсации на нижних конечностях (КА);

8. Генерализованное ослабление пульса - подозрение на гипоплазию левых отделов сердца или циркуляторный шок.

9. «Высокий» пульс - подозрение на сброс крови из аорты с низким диастолическим АД (ОАП, ОАС).

Дополнительные обследования при подозрении на ВПС в периоде новорожденности:

1. Гипероксический тест - положителен при цианозе центрального генеза. При ВПС с право-левым шунтированием крови общий ранний цианоз имеет центральное происхождение и обусловлен сбросом венозной крови в большой круг кровообращения и снижением парциального содержания кислорода в артериальной крови. Новорожденному ребенку с выраженным общим цианозом проводится ингаляция 100% кислорода через маску в течение 10 - 15 минут под контролем анализа газов крови. При ВПС цианоз не уменьшается или снижается незначительно. Результаты теста должны рассматриваться в комплексе с другими диагностическими признаками.
2. ЭКГ, ЭХОКгр, рентгенография органов грудной клетки в 3-х проекциях (фронтальной, правой и левой переднекосых).
3. Измерение АД на плечевых и бедренных артериях.

Критерии диагностикиВПС в грудном и раннем возрасте (участковый педиатр, врач общей практики, детский кардиолог)

• Клинические данные: цианоз, одышка, отставание в физическом развитии, симптомы СН, сердечный горб, кардиомегалия, изменение тонов и ритма сердца, шумы органического характера, изменение АД.
• Электрокардиография: положение эл. оси сердца, гипертрофия миокарда, дисметаболические изменения в миокарде.
• ЭХОКгр.
• Изменения на рентгенограмме органов грудной полости.
• Артериальная гипоксемия (по показателям газов крови)

Кардиологи различают врожденные и приобретенные ПС. Врожденный порок сердца, причины возникновения которого связаны с инфекцией и различными заболеваниями, имеет специфическую клинику.

Рассматриваемая аномалия возникает в период 2–8 недели беременности. Она встречается у 5 новорожденных из тысячи. Пороки сердца врожденного характера - это группа болезней, при которых есть анатомические дефекты главного органа, его клапанов либо сосудов, возникшие внутриутробно. Такие патологии приводят к изменению системной гемодинамики.

Медицинские показания

Врожденный недуг проявляется с учетом его вида. При развитии ВПС наблюдается бледность, шум в сердце.

При проявлении вышеописанной клиники назначается ЭКГ, ФКГ, ЭхоКГ, аортография. Этиология появления ВПС связана с хромосомными нарушениями, алкоголизмом, инфекционным процессом.

В 2–3 % случаев причиной порока сердца является хромосомное нарушение, обусловленное мутацией нескольких генов. Другими причинами могут быть наследственность и прием медикаментов во время беременности. Риск рецидива зависит от тяжести ВПС, являющихся частью некоторых синдромов.

Основной причиной возникновения врожденных пороков сердца является инфекция либо вирусная интоксикация в период беременности. Пик инфекционного процесса приходится на период интенсивного формирования систем и органов плода.

Факторы появления ВПС - это злоупотребление медикаментами и алкогольными напитками. Тератогенным воздействием обладает противосудорожное средство «Гидантоин». На фоне его приема может развиться стеноз артерии.

При злоупотреблении «Триметадоином» формируется гипоплазия, а препараты лития приводят к синдрому Эбштейна. Главные причины врожденного порока сердца - прогестагены и амфетамины.

К факторам отрицательного воздействия при формировании ВПС медики относят противогипертензивные препараты и оральные контрацептивы.

На фоне алкоголизма появляются дефекты перегородок, возникает артериальный открытый порок. Если беременная злоупотребляет спиртными напитками, есть риск развития эмбриофетального синдрома.

Метаболизм и ВПС

В 3–5 % случаев к формированию порока приводит диабет. Чем выше его степень, тем больше шансов возникновения ВПС. Ученые выделяют 2 группы причин рассматриваемых аномалий, связанных с развитием плода:

• экстракардиальные - на фоне внесердечных аномалий;
• наследственность.

Причины 1 группы приводят к дефектам перегородок, полному сердечному блоку. Наличие плевральной полости и выпота в брюшине - следствие ВПС. Если у беременной порок, тогда допускается задержка внутриматочного роста эмбриона.

Ко 2 группе риска относят следующие факторы:

• ВПС у матери или отца;
• инфекционный процесс;
• обменная патология;
• злоупотребление кофе (больше 8 г в сутки).

В отдельную группу кардиологи выделяют экологические факторы. Основные факторы, участвующие в генетических мутациях:

• физические, которые ионизируют излучение;
• химические - фенолы разных химических продуктов (бензин, краски), компоненты тератогенных медикаментов (антибиотики);
• биологические (вирус краснухи, которой болеет мать, что способствует внутриутробному заражению).

Аномалия и пол

Ученые пытаются установить взаимосвязь между полом и ВПС. Первое подобное исследование проводилось в 70-х гг. По данным, которые были собраны несколькими кардиохирургическими центрами, ученые установили четкую связь вида аномалии с учётом пола пациента. С учетом соотношения пола ученые разделили ВПС на следующие группы:

• женские;
• нейтральные;
• мужские.

К четко выраженным женским врожденным порокам относят различные дефекты перегородок, синдром Лаутембахера, гипертрофию ПЖ. К четко выраженным мужским ВП относят коарктацию аорты, тотальную аномалию СЛВ. Остальные пороки носят нейтральный характер.

Их выявляют в равной степени у мужского и женского пола. Из нейтральных ВПС чаще диагностируют простые и сложные дефекты, включая аномалию Эбштейна.

К простым аномалиям этой группы относят атавистический порок, который вызывает онтогенетический фактор. Такую аномалию связывают с остановкой развития главного органа на раннем этапе жизни эмбриона.

При этом формируются различные аномалии органа. Чаще такой диагноз ставится женщинам. При сложных ВП нейтрального типа соотношение полов напрямую зависит от преобладания в них мужского и женского компонента.

Причины многих пороков вышеописанных групп до сих пор неизвестны. Но ученые доказали, что если в семье есть ребенок с таким диагнозом, тогда риск рождения остальных детей с ВП значительно возрастает. Такое явление наблюдается в 1–5 % случаев.

ВП может развиваться, если на организм женщины в период беременности воздействовала радиация.

Аналогичная картина наблюдается у наркозависимых беременных и у тех, кто злоупотребляет приемом препаратов лития и Варфарином.

Особое внимание уделяется вирусам, которые попадали в организм матери в 1 триместре. К опасным вирусам относится гепатит В и грипп.

Результаты исследований

С учетом последних проводимых исследований ученые сделали выводы, что дети беременных женщин, которые страдали от ожирения либо избыточного веса, на 40 % больше рискуют родиться с ВП либо иными нарушениями в работе главного органа.

У матерей с нормальным весом потомство рождается без аномалий. Какова связь между весом беременной и риском развития порока? Ученые не установили причинной связи между данными критериями.

К частым причинам приобретенного порока относят ревматизм и эндокардит инфекционной природы. Реже ВП возникает на фоне атеросклероза, сифилиса и травмы.

К причинам появления врожденного порока относят совокупное влияние внешних факторов и генетическую предрасположенность. Если в семье беременной либо будущего отца уже выявляли аномалию, тогда существует высокая вероятность рождения ребенка с таким дефектом.

Будущим матерям показан полный психический и эмоциональный покой. Если во время беременности женщина подвергается физическому и психоэмоциональному воздействиям, тогда увеличивается риск возникновения порока у ребенка.

Иногда рождаются дети с ВП, если беременные находились в постоянном волнении. Такие факторы носят индивидуальный характер. Степень развития порока у ребенка зависит от общего состояния его матери.

Установленная связь

Ученые доказали, что дети с разными пороками рождаются чаще у курящих беременных. При этом важным фактором в появлении на свет ребенка без отклонений и рассматриваемых аномалий является здоровье и наследственность отца.

Исследования по поводу этиологии ВПС помогли выявить следующие факторы риска появления на свет ребенка с сердечным пороком:

Вышеописанные причины и факторы не противопоказание к зачатию. Чтобы точно оценить риск развития аномалии, требуется консультация генетика. Если своевременно лечить болезнь, ребенок сможет полноценно жить.

Развитие аномальных явлений

Сердце плода начинает биться на 22 день после зачатия. Главный орган в этот период - простая трубка. На 22–44 день она сгибается, образуется петля. На 28 день сердце оснащается 4 камерами. Именно в этот период развивается порок.

Если у матери или отца есть разные дефекты перегородок главного органа, тогда у ребенка может появиться отверстие в сердце. При такой аномалии смешивается кровь, обогащенная кислородом, и кровь без кислорода.

Иногда рассматриваемая клиника у родителей приводит к появлению отверстия между предсердиями и развитию Боталлова протока. После рождения ребенка последнее явление исчезает.

Под влиянием внешних факторов кровь, поступающая к органам из аорты, может попасть в легкие. На фоне этой клиники возникает кислородное голодание мозга.

У матери или отца ребенка могут быть проблемы с кровотоком, что передается по наследству. У детей таких родителей сужаются клапаны главного органа.

Затрудняется процесс перекачивания крови. На фоне этого у ребенка выявляется стеноз аорты. При этом сердце начинает работать сильнее, что приводит к гипертрофии.

Главными причинами возникновения сердечных аномалий (в конкретных случаях) являются:

1. Проблемы с КС. Если у матери или отца есть проблемы со строением (расположением) сосудов, отходящих от главного органа, тогда у ребенка может развиться транспозиция сосудов. Такое явление считается опасным и при отсутствии сопутствующих аномалий может привести к летальному исходу.
2. Проблемы с клапанами. Если у будущих родителей плохо работают клапаны, тогда есть риск дефекта трехстворчатого клапана. При этом блокируется нормальный ток крови в легкие.
3. Сочетанные ВПС - у новорожденных могут развиваться множественные аномалии. Тетрада Фалло сочетает в себе 4 порока. К причинам возникновения нескольких аномалий у ребенка относят аналогичную клинику, протекающую у его матери в период беременности.

Если у новорожденного возникли проблемы с дыханием, проявились другие признаки ВПС, назначается комплексное обследование. После расшифровки результатов диагностики назначается адекватное лечение.