Все заболевания человека можно разделить на группы и систематизировать по ряду признаков. Так, по характеру течения заболеваний их разделяют на острые и хронические. Заболевания также могут быть врожденными и приобретенными. Причины врожденных заболеваний передаются человеку по наследству от родителей (через кровь), причины приобретенных заболеваний обусловливаются внешней средой, окружающей человека.

Заболевания можно разделить на группы и по названию пострадавших органов или систем. Рассмотрим подробнее эти группы и некоторые заболевания в них.

1. Заболевания органов дыхания. К системе органов дыхания относятся легкие, бронхи, гортань, носоглотка, участвующие во внешнем дыхании. Также в организме человека происходит внутреннее дыхание, т. е. передача кислорода из крови к клеткам различных тканей. Нарушение внешнего дыхания может возникнуть вследствие таких нарушений работы легких и бронхов, как:

Воспалительные процессы в легких, приводящие к уменьшению массы вентилируемых альвеол;

Образование после воспалительного процесса в легких рубцовой соединительной ткани (пневмосклероз, пневмофиброз), которая уменьшает массу вентилируемых альвеол и снижает эластичность легких;

Снижение воздушной проводимости бронхов и бронхиол, повышение их сопротивления току воздуха из-за различных причин – спазма, отека, рубцового сужения бронхов;

Эмфизема легких, которая развивается вследствие повышения бронхиального сопротивления току воздуха, перерастяжения и исчезновения значительной части альвеол.

Деформация грудной клетки, слабость дыхательных мышц, и особенно диафрагмы, спайки между плевральными листками создают большие трудности для дыхательных экскурсий грудной клетки. Для осуществления акта дыхания требуется больше энергетических затрат, что способствует развитию и прогрессированию легочной недостаточности.

Для заболеваний органов дыхания характерны следующие симптомы.

1. Одышка , т. е. затруднение дыхания, порождающее увеличение его частоты более чем на 14–16 дыханий в минуту, глубины и ритма. Одышка свойственна острой пневмонии, выпотному плевриту, бронхиальной астме, интоксикации отравляющими веществами и др.

2. Цианоз – синюшная окраска кожных покровов. Данный симптом обычно указывает на недостаточное насыщение крови кислородом при различных заболеваниях легких (эмфиземе легких, пневмосклерозе и др.). Цианоз губ, кончика носа, ушей, пальцев рук и ног в большей степени связан с недостаточной функцией сердца.

3. Тупой перкуссионный тон. Он выявляется при перкуссии грудной клетки и свидетельствует об уплотнении и снижении воздушности легкого, что может являться следствием пневмонии или опухоли легкого, либо о наличии в легком жидкости.

4. Тимпанический легочный тон , возникающий при перкуссии легких, когда повышена их воздушность (эмфизема легких), и при попадании воздуха в плевральную полость (пневмоторакс).

5. Ослабление везикулярного дыхания. Оно определяется при аускультации легких и является признаком эмфиземы легких.

6. Жесткое дыхание – более грубое и звучное везикулярное – возникает при бронхитах, острой пневмонии.

7. Бронхиальное дыхание – определяется при выраженном уплотнении легочной ткани (крупозная пневмония).

8. Сухие хрипы в легких при аускультации – возникают при наличии в бронхах густой, вязкой мокроты.

9. Крепитирующие хрипы – прослушиваются при появлении выпота в альвеолах (крупозная пневмония).

10. Мелкопузырчатые влажные хрипы – проявляются при скоплении воспалительного секрета в мелких бронхах при воспалении легких.

11. Среднепузырчатые влажные хрипы – возникают в бронхах среднего калибра при бронхите.

12. Крупнопузырчатые хрипы – образуются в крупных бронхах, чаще всего это связано с сердечной недостаточностью и застоем жидкости в легких.

Самым распространенным видом заболеваний органов дыхания являются острые респираторные заболевания (ОРЗ).

Острые респираторные заболевания. ОРЗ протекают с симптомами поражения слизистых оболочек дыхательного тракта (носоглотки, гортани, трахеи и бронхов), слизистой оболочки глаз (конъюнктивит) и пневмонией, которая является частым осложнением острых респираторных заболеваний. Возможны как отдельные случаи, так и эпидемии этих заболеваний.

ОРЗ вызываются различными вирусами (вирусами гриппа, парагриппа, аденовирусами и др.). Распространяется болезнь воздушно-капельным путем.

Среди симптомов можно выделить общее недомогание; постоянную головную боль, боль в глазных яблоках, боли в мышцах; чувство жара, повышение температуры тела, озноб, потливость; насморк, боли в горле и осиплость голоса, покраснение слизистых оболочек зева; сухой кашель; слезотечение.

Лечение зависит от тяжести течения заболевания. Больному обеспечивается покой, показаны постельный режим и витаминизированное питание. При необходимости можно смягчать проявление симптомов при помощи лекарственных препаратов. В тяжелых случаях и при появлении осложнений заболевания применяются антибиотики или сходные по действию препараты.

2. Заболевания сердечно-сосудистой системы. Такие заболевания возникают при нарушении функций сердечно-сосудистой системы, которое является следствием повреждения сердца и сосудов. Заболевания сердечно-сосудистой системы могут быть вызваны целым рядом причин, таких как:

Воспалительные изменения мышцы сердца, вызывающие замещение мышечных волокон соединительной тканью (развитие кардиосклероза). Это приводит к снижению сократительной способности миокарда и развитию сердечной недостаточности, характерной для ревматизма;

Сужение отверстий между левым предсердием и левым желудочком, между левым желудочком и аортой, приводящие к задержке движения крови и ее недостаточному поступлению в большой круг кровообращения;

Неполное закрытие клапанов между правым предсердием и правым желудочком, между левым предсердием и левым желудочком, между левым желудочком и аортой, приводящие к ненормальному возвращению крови из правого желудочка в правое предсердие, из левого желудочка в левое предсердие и из аорты в левый желудочек. В результате нарушается гемодинамика и затрудняется работа сердца;

Спазм мелких артерий и артериол, приводящий к повышению сопротивления движения крови и увеличению артериального давления. Это свойственно больным гипертонической болезнью и симптоматической гипертонией;

Отложение холестерина и извести в стенках артерий в сочетании со спазмом артерий, приводящие к сужению просвета сосудов и нарушению функции пораженных органов (мозг, сердце, почки);

Нарушение обмена веществ, вызывающее отложение в стенках коронарных артерий сердца холестерина, солей кальция, сужение коронарных артерий сердца. Это становится причиной нарушения питания мышцы сердца и замещения мышечных волокон соединительной тканью (развития кардиосклероза), что характерно для атеросклероза;

Неблагоприятные внешние условия (недостаток снабжения кислородом и питательными веществами, воспалительные изменения, повышенные нагрузки и др.), приводящие к различным нарушениям функции мышцы сердца и сердечной недостаточности (одышка, сердечная астма, отеки, асцит);

Снижение тонуса сосудов, которое может стать причиной возникновения сосудистой недостаточности (обморочного состояния, шока).

Среди симптомов заболеваний сердечно-сосудистой системы можно выделить следующие.

1. Увеличение или уменьшение артериального давления . Артериальное давление у здорового взрослого человека – 120/70 мм рт. ст. с колебаниями в 10 мм рт. ст. Артериальное давление увеличивается с возрастом, в детстве оно ниже описанной нормы. Первая цифра в значении артериального давления соответствует значению систолического давления, вторая – диастолического.

2. Граница относительной сердечной тупости , которая определяется перкуторно (т. е. методом перкуссии). Таким способом определяются размеры сердца. В норме граница относительной сердечной тупости, соответствующая верхушке сердца (левый желудочек), расположена слева в пятом межреберье на 1,5–2 см вправо от левой срединно-ключичной линии.

3. Тоны сердца , определяемые при аускультации (т. е. выслушиванием). При этом I тон сердца показывает сокращение желудочков и лучше всего выслушивается на верхушке сердца. Ослабление этого тона может свидетельствовать о наличии заболевания. II тон соответствует концу систолы и закрытию клапанов аорты и легочной артерии. Над устьем аорты он выслушивается во втором межреберье справа от грудины, над проекцией клапанов легочной артерии – во втором межреберье слева от груди. II тон может быть ослаблен, усилен, расщеплен и раздвоен.

4. Шумы в сердце , проявляющиеся в фазе систолы (систолический) и диастолы (диастолический). Среди заболеваний сердечно-сосудистой системы основными являются следующие.

Ревматизм. Это хроническое заболевание, носящее инфекционно-аллергический характер, в результате которого наносится вред всем органам и системам человека. Наибольшее поражающее действие ощущают на себе сосуды, сердце (все его оболочки), суставы, легкие и нервная система. В течение болезни происходит смена активной и неактивной фаз ревматизма. По характеру течения различают острое, подострое, затяжное, непрерывно-рецидивирующее и латентное течение болезни.

Ревматизм может быть следствием хронического воспалительного процесса в небных миндалинах. Обострение ревматизма часто вызывается предшествующей ангиной или скарлатиной.

Среди симптомов ревматизма можно выделить: общее недомогание, слабость, уменьшение аппетита, потливость; боли в крупных суставах (локтевых, коленных, плечевых и др.), тупого характера боли в левой половине грудной клетки; одышку; сердцебиение, бледность кожных покровов, румяные с цианотичным оттенком щеки, цианоз губ, носа, кончиков пальцев; опухание суставов, повышение температуры в области суставов, болезненность суставов и их ограниченную подвижность.

Ревматизм поражает нервную систему человека. У детей и подростков ревматические изменения нервной системы могут проявляться хореей, основными симптомами которой служат непроизвольные сокращения мышц, беспорядочное двигательное беспокойство, нарушение координации движений, мышечная слабость, плаксивость, раздражительность. Возможны кожные проявления ревматизма в виде бледно-розовых, реже красных или синевато-розовых замкнутых или полузамкнутых колец (эритема) или инфильтратов на коже величиной от горошины до сливы красно-фиолетового цвета.

Лечение проводится в стационаре. Больной должен соблюдать постельный режим, при этом ему должен быть обеспечен покой. Пища больного не должна содержать излишнего жира и соли. В качестве профилактики больному дают дышать кислородом.

Пороки сердца. Это поражения клапанного аппарата, которые могут быть врожденными или приобретенными.

Недостаточность митрального клапана – порок, являющийся следствием ревматизма, атеросклероза и сепсиса. Заболевание проявляется в неполном закрытии левого атриовентрикулярного отверстия, что приводит к попаданию крови в левое предсердие в период систолы.

Симптомы: одышка и сердцебиение даже при небольшой физической нагрузке, увеличение сердечной тупости влево, систолический шум на верхушке сердца.

Сужение левого митрального отверстия – порок, при котором затруднен проход крови из левого предсердия в левый желудочек. Это приводит к застою крови не только в малом, но и большом круге кровообращения.

Симптомы: одышка и сердцебиение не только при физической нагрузке, но и в покое; развивается кашель, иногда с кровохарканием; приступы удушья; отечность в ногах; увеличение размеров печени; снижение систолического и повышение диастолического давления; систолический шум в преддиастолическом состоянии.

Комбинированный митральный порок сердца – заболевание, развивающееся в результате перенесенного ревматизма, проявляющееся изначально в недостаточности клапанов, а затем в сужении отверстий.

Симптомы: румянец на щеках, имеющий синюшный оттенок; посинение кончика носа, ушей, губ; нарушение ритма сердца, снижение систолического и повышение диастолического давления; отеки в ногах; жидкость в брюшной и плевральной полостях.

Недостаточность аортальных клапанов – порок, приводящий к неполному закрытию устья аорты в период диастолы. В результате этого часть крови попадает обратно в левый желудочек, который испытывает перегрузку избыточным объемом крови, вследствие чего значительно увеличивается и гипертрофируется. Заболевание чаще всего развивается в исходе ревматического или септического эндокардита, атеросклероза, может быть также следствием сифилитического поражения аорты.

Симптомы: головокружение и головная боль; тупая боль в левой половине груди; побледнение кожи; расширение границ сердечной тупости; увеличение частоты пульса; заметно покачивание головы при сердцебиении.

Сужение (стеноз) стенки аорты – нарушение работы левого желудочка в результате затруднения движения крови из левого желудочка в аорту.

Симптомы: сердцебиение, одышка, боль в области сердца; побледнение кожи; редкий пульс пониженной интенсивности; повышение систолического давления; систолическое дрожание в области грудины; ослабление сердечных тонов; систолические шумы в верхушке сердца.

Комбинированный аортальный порок – недостаточность аортальных клапанов и стеноз устья аорты. Этот порок встречается чаще, чем изолированная недостаточность и стеноз, так как ревматический процесс вместе с повреждением клапанов вызывает сращение их краев и сужение устья аорты. Недостаточность аортальных клапанов обычно предшествует развитию стеноза устья аорты.

Лечение. Больным, страдающим пороками сердца, необходимы лечение основного заболевания, приведшего к пороку сердца (ревматизма, атеросклероза, сифилиса), и мероприятия, направленные на устранение признаков сердечной недостаточности.

Больные должны соблюдать постельный режим. Им необходима высококалорийная, необильная, богатая витаминами пища, принимать которую нужно дробными дозами. Количество выпитой жидкости не должно превышать объема выделенной накануне мочи более чем на 100–200 мл. При наличии отеков ограничивают прием соли до 4 г в сутки. Периодически проводят разгрузочные яблочные или молочные дни, способствующие выведению из организма излишней жидкости.

В качестве медикаментозного лечения применяют успокаивающие и снотворные средства: бром, настойку валерианы, фенобарбитал, ноксирон.

Очень сильным действием обладает строфантин, который назначают через 3–4 дня после отмены наперстянки. Вводят его внутривенно по 0,5–1 мл 0,05 %-ного раствора. Хороший эффект дает сочетание строфантина с внутривенным введением 5-10 мл 2,4 %-ного раствора эуфиллина. Для улучшения выделения мочи вводят внутримышечно 1 мл новурита или другое мочегонное средство.

Также больным с пороками сердца полезно дышать кислородом через носовой катетер или в кислородной палатке. Необходимо постоянно контролировать схождение отеков, ежедневно измерять суточное количество мочи, систематически взвешивать больного.

Гипертоническая болезнь. Это хроническое заболевание, протекающее с повышением систолического и диастолического артериального давления, причем гипертония является главным симптомом гипертонической болезни. Течение гипертонической болезни можно разделить на три стадии:

– I стадию, в которой под влиянием внешних факторов артериальное давление повышается на небольшой срок и нормализуется самостоятельно;

– II стадию, при которой артериальное давление неустойчиво. При лечении оно снижается до нормальных цифр, но под влиянием различных внешних факторов легко вновь повышается;

– III стадию, когда гипертоническая болезнь является причиной развития органических изменений в мелких сосудах и необратимых органических изменений в сердце, головном мозге и почках.

По виду поражаемых органов выделяют три формы гипертонической болезни:

Сердечную гипертонию;

Церебральную гипертонию;

Почечную гипертонию.

На практике различить данные формы довольно затруднительно, поскольку они часто сочетаются.

Симптомы зависят от стадии и формы болезни. Гипертоническая болезнь I и II стадии характеризуется наличием головной боли, преимущественно в затылочной области, усиливающейся после умственной и физической нагрузки; чувства тяжести в голове; ощущения пульсаций сосудов в висках, шее; ощущения «прилива» к голове; мелькания «мушек» перед глазами; головокружения; онемения пальцев рук; одышки; сердцебиения; повышения артериального давления.

Течение заболевания зависит от формы болезни, выраженности развития атеросклероза. У больных с сердечной формой гипертонической болезни возникают приступы стенокардии, которые могут привести к острому инфаркту миокарда. Больные с церебральной формой гипертонии страдают от изменения сосудов головного мозга; у них могут наблюдаться гипертонические кризы, кровоизлияния в мозг. Почечная форма гипертонической болезни характеризуется нарушением функции почек и развитием вторичной почечной недостаточности.

Лечение направлено на нормализацию функции центральной нервной системы. Больному назначают психический покой и сон не менее 8–9 ч в сутки. Из лекарственных препаратов применяют раствор бромида натрия по 1 ст. л. 3 раза в день, настойку валерианы по 30–40 капель 3 раза в день, люминал по 0,05 г на ночь. Также полезны занятия лечебной физкультурой. Запрещаются ночная работа, курение, употребление спиртных напитков, злоупотребление жирной и соленой пищей, психическое напряжение.

Для снижения артериального давления применяют папаверин, дибазол, теобромин, при высоком повышении артериального давления – резерпин. Для более быстрого снижения артериального давления вводят подкожно раствор папаверина и раствор дибазола, внутримышечно или внутривенно раствор сульфата магния.

Гипертонический криз. Это резкое повышение артериального давления и проявление обострения симптомов гипертонической болезни. Гипертонический криз появляется вследствие физического и психического перенапряжения, изменения погоды и других причин.

Симптомами гипертонического криза могут быть резкая головная боль, преимущественно в затылочной части; раздражительность, затруднения в речи, моторике головы, головокружение, потеря равновесия, шум в ушах, тошнота и рвота, ухудшение зрения, боли в области сердца, сердцебиение, одышка, сонливость, повышенное потоотделение, озноб, резкое повышение артериального давления.

Лечение . При гипертоническом кризе необходима неотложная терапевтическая помощь. Для ее оказания больному вводят внутривенно раствор дибазола, раствор глюкозы. Если симптомы снять не удается, вводят внутривенно или внутримышечно раствор сульфата магния.

Вместо дибазола и сульфата магния можно ввести подкожно раствор папаверина и внутривенно раствор эуфиллина с раствором новокаина. На затылок, поясницу и к ногам ставят горчичники. При возможности применяют гирудотерапию (лечение пиявками). Больному обеспечивается полный физический и психический покой.

Стенокардия (грудная жаба). Это острые приступообразные боли в области сердца. Выделяют стенокардию напряжения , характеризующуюся возникновением боли при физической нагрузке, и стенокардию покоя , когда боль появляется в ночное время. Основным отличительным признаком болей при стенокардии является их приступообразность. Приступы стенокардии недолговременны.

Возникновение стенокардии в основном связано с атеросклерозом артерий сердца и гипертонической болезнью. Приступ стенокардии может возникнуть при различных обстоятельствах: после нервно-психического напряжения, волнения, физического напряжения, обильного приема пищи, употребления алкоголя, курения, при вздутии живота, выходе на улицу в холодную погоду, перемене погоды.

Симптомы стенокардии: чувство стеснения в груди, боль различной интенсивности за грудиной, в левой половине грудной клетки, давящего, сжимающего, колющего характера, распространяющаяся в левое плечо, левую руку, лопатку, иногда жжение в левой половине грудной клетки, головная боль, головокружение, одышка, ощущение нехватки воздуха, рвота, боязнь смерти, покраснение или бледность кожных покровов, похолодание конечностей, обильное мочеиспускание после приступа.

Лечение. В качестве неотложной помощи при лечении стенокардии применяют валидол (таблетка под язык) или нитроглицерин в таблетках (под язык). Хороший эффект дает подкожное введение раствора папаверина гидрохлорида с раствором платифиллина или внутримышечно 1 мл раствора эуфиллина, а также внутримышечное введение раствора анальгина. При отсутствии результатов медицинской помощи применяют наркотические средства: подкожно раствор промедола или раствор омнопона.

Симптомы, характерные для стенокардии, являются предвестниками острого инфаркта миокарда. Для их устранения к ногам больного кладут грелки, его успокаивают. Учащение и усиление приступов стенокардии рассматривают как состояние, предшествующее инфаркту миокарда (предынфарктное состояние).

Инфаркт миокарда. Это омертвение участка сердечной мышцы, развивающееся в результате нарушения ее кровоснабжения. Непосредственной причиной инфаркта миокарда является резкое снижение или полное закрытие просвета венечных артерий атеросклеротической бляшкой или тромбом. Спазм сосудов еще более ухудшает кровоснабжение миокарда. Очень часто причиной инфаркта миокарда служит атеросклероз артерий сердца.

Острый инфаркт миокарда может протекать в трех основных клинических формах:

Болевой;

Гастритической;

Астматической.

Для каждой из этих форм характерны различные симптомы. Так, при болевой форме острого инфаркта миокарда возникает боль, чаще за грудиной или слева от нее, обычно распространяющаяся в левое плечо, руку, лопатку, иногда в подложечную область, в обе лопатки. Болевой приступ длится десятки минут, часы, а иногда и сутки; валидол и нитроглицерин его не снимают. Часто болевой приступ сопровождается страхом смерти. Иногда появляется ощущение сердцебиения, перебоев сердца, наблюдаются тошнота (иногда сопровождаемая рвотой), одышка.

При гастритической форме наблюдаются симптомы болевой формы инфаркта миокарда, однако больной жалуется на боли в верхней части живота, вздутие живота, тошноту и рвоту.

При астматической форме боли в области сердца могут быть выражены нерезко. Преобладают жалобы на одышку, ощущение нехватки воздуха, удушье, кашель с выделением пенистой, розового цвета мокроты. Астматическая форма чаще развивается при повторных инфарктах миокарда и значительных изменениях мышцы сердца.

Лечение. Неотложная помощь в остром периоде инфаркта должна быть направлена на снятие болевого приступа. Если предварительный прием нитроглицерина или валидола боли не снял, необходимо ввести подкожно раствор промедола или раствор омнопона, раствор морфина с раствором атропина и кордиамина. Можно применить наркоз с закисью азота в смеси с кислородом.

Осложнениями острого инфаркта миокарда могут быть острая сосудистая недостаточность (кардиогенный коллапс) и острая левожелудочковая недостаточность (сердечная астма).

Острая сосудистая недостаточность (коллапс, шок). При кровотечениях, травмах, инфекционных болезнях, остром инфаркте миокарда может возникнуть острая сосудистая недостаточность. К ее симптомам относят общее недомогание, слабость, тошноту, холодный липкий пот, обморочное состояние, бледность кожных покровов, осунувшееся лицо, запавшие глаза, цианоз губ, кончика носа, ушей. Коллапс наступает при максимальном давлении ниже 80 мм рт. ст., когда вены становятся спавшимися, учащено дыхание.

Лечение. Неотложная помощь при коллапсе включает в себя обеспечение покоя больному, создание тепла, ему необходимо дать горячее питье; подкожно ввести 2 мл кордиамина. Если через несколько минут состояние больного не улучшится, в вену вводят 1 мл 1%-ного раствора мезатона. При отсутствии или недостаточном эффекте начинают вводить капельно внутривенно 1–2 мл 0,2 %-ного раствора норадреналина с 200 мл 5%-ного раствора глюкозы со скоростью 16–20 капель в минуту.

Одновременно с введением средств, повышающих тонус сосудов, необходимо устранить причину, вызвавшую коллапс. Если коллапс связан с болевыми ощущениями, нужно применять наркотические препараты. Если коллапс возник у больного с пищевым отравлением, нужно промыть желудок и через зонд ввести солевое слабительное, после чего ввести в вену 10 мл 10 %-ного раствора хлорида кальция. При коллапсе, обусловленном острой кровопотерей, необходимо принять меры для остановки кровотечения и перелить кровь или кровезамещающие растворы.

Острая сердечная недостаточность (сердечная астма). Это следствие остро развившейся слабости мышцы левого желудочка. Причиной заболевания являются гипертоническая болезнь, острый инфаркт миокарда (астматическая форма), комбинированный митральный порок сердца с преобладанием стеноза левого атриовентрикулярного отверстия, кардиосклероз, заболевания почек и др. Острая недостаточность левого желудочка сердца часто возникает при хронической сердечной недостаточности после каких-либо нагрузок и проявляется сердечной астмой. Нередко сердечная астма развивается ночью и может перейти в отек легких.

Симптомы: ощущение нехватки воздуха, удушье, иногда сопровождающиеся кашлем; страх смерти; кожа покрыта каплями пота, кожные покровы синюшны, грудная клетка расширена, межреберья втянуты, на шее видны набухшие вены; тахикардия, нарушения ритма пульса. При данном заболевании образование пенистой, розового цвета мокроты и клокочущих хрипов, слышимых на расстоянии, может быть следствием угрозы развития отека легких, при котором имеется угроза для жизни больного.

Лечение. При неотложной помощи подкожно вводят 1 мл 1%-ного раствора морфина или 1 мл 2%-ного раствора омнопона вместе с 0,5 мл 0,1 %-ного раствора атропина сульфата. При низком артериальном давлении вместо морфина и омнопона вводят подкожно 1 мл 2%-ного раствора промедола и 1 мл кордиамина или 1 мл 10 %-ного раствора кофеин бензоата натрия. Также необходимо наладить дыхание больного.

3. Заболевания органов пищеварения. Среди основных причин, вызывающих заболевание органов пищеварения, можно выделить следующие:

Неправильное питание, алкогольная и никотиновая интоксикация, пищевые отравления, психические перегрузки (вызывают изменения слизистой оболочки желудка, нарушение тонуса мышечной оболочки, ненормальную перистальтику желудка с последующим развитием гастрита вначале с повышенной, а затем и пониженной секреторной активностью, и язвенную болезнь);

Снижение кислотности желудочного сока, в результате которого наблюдается снижение его стерилизующей активности. Это приводит к увеличению вероятности проникновения инфекции из желудка в двенадцатиперстную кишку и в желчевыводящие пути с последующим развитием холецистита;

Нарушение оттока желчи из желчного пузыря и желчных протоков, воспалительный процесс в них, нарушение жирового обмена. Это приводит к образованию камней в желчном пузыре и желчных проходах и способствует развитию желчно-каменной болезни и калькулезного холецистита. При этом часто наблюдается воспаление поджелудочной железы – хронический панкреатит;

Инфекционно-воспалительные поражения кишечника: острые и хронические энтериты, колиты и энтероколиты, приводящие к нарушению переваривания и всасывания питательных веществ. Отдельно нужно упомянуть заразные болезни, которые сопровождаются энтеритом и колитом (дизентерия, холера и др.);

Нарушение функций поджелудочной железы или печени, влекущие за собой нарушения пищеварения. Рассмотрим подробнее наиболее часто встречающиеся заболевания пищеварительной системы.

Острый гастрит. Это воспалительное заболевание, сопровождающееся поражением слизистой оболочки или даже более глубоких слоев стенки желудка. При этом наблюдаются расстройство функции желудка и явления интоксикации.

Причиной острого гастрита может быть неправильное питание (переедание, недоброкачественная, грубая, горячая или слишком холодная, жирная или острая пища), злоупотребление алкогольными напитками, курение. Вредные привычки увеличивают вероятность появления острого гастрита.

Симптомы острого гастрита: ухудшение аппетита и неприятный вкус во рту; отрыжка съеденной пищей, «тухлым яйцом»; тошнота, иногда рвота съеденной пищей; слюнотечение, чувство распирания и тяжести в подложечной области, боли (иногда схваткообразного характера) в подложечной области, жажда, общее недомогание, слабость; в тяжелых случаях озноб, бледность кожи; серовато-желтый налет на языке; неприятный запах изо рта; повышенная температура тела.

Лечение . Лечение острого гастрита начинают с промывания желудка. Больному дают 30 г сульфата магния, растворенного в 100 мл воды. При обильной рвоте и связанным с этим обезвоживанием организма рекомендуется подкожное или внутривенное капельное введение 1–1,5 л изотонического раствора хлорида натрия или 5 %-ного раствора глюкозы. Для уменьшения болей на живот прикладывают теплую грелку. Больному назначается специальная диета, исключающая жирную, жареную, грубую, холодную и острую пищу; в первый день рекомендуется по возможности вовсе отказаться от приема пищи.

Хронический гастрит. Это широко распространенное заболевание, протекающее с фазами обострения и ремиссии и сопровождаемое нарушением секреторной, моторной и других функций желудка. В зависимости от функционального состояния желудка выделяют хронический гастрит: а) протекающий без нарушения секреторной функции (нормацидный); б) протекающий с небольшим снижением секреторной активности (гипацидный); в) со значительным угнетением секреции (анацидный); г) с повышением секреторной деятельности (гиперацидный).

Хронический гастрит является следствием нерегулярного питания, сухоядения, плохого пережевывания пищи, употребления грубой и острой пищи, переедания, злоупотребления алкогольными напитками, недостаточного содержания в пище белков и витаминов. Кроме того, хронический гастрит может быть следствием острого гастрита.

Возникновению хронического гастрита способствуют дефекты жевательного аппарата, очаги инфекции в полости рта и носоглотке (стоматит, гингивит, тонзиллит), заболевания сердечно-сосудистой системы с явлениями сердечной недостаточности, болезни печени и желчевыводящих путей (хронический холецистит), заболевания почек с явлениями почечной недостаточности.

Симптомы хронического гастрита: понижение аппетита, тупой характер боли в подложечной области, усиливающейся после еды; отрыжка съеденной пищей, иногда «тухлым яйцом» (особенно при гастритах с пониженной кислотностью желудочного сока); изжога; склонность к поносу при анацидном гастрите; слабость, общее недомогание, похудание, бледность кожи, налет на языке, мягкий, но слегка вздутый живот, напряжение и болезненность в подложечной области.

Лечение : соблюдение специальной диеты, исключающей острую, грубую, жирную, холодную и горячую пищу и алкогольные напитки. Прием пищи должен быть регулярным: 3–4 раза в день небольшими порциями. Кроме того, больным необходимо употреблять комплекс витаминов.

Язвенная болезнь. Это хроническое заболевание, характеризующееся фазами обострения и ремиссии. Язвенная болезнь вызывается частыми нервными перенапряжениями, нарушением функции гипофиза и надпочечников. Развитие язвы зависит от предшествующего повышения кислотности и пептической активности желудочного сока.

К факторам, предрасполагающим к развитию язвенной болезни, относят курение, злоупотребление алкоголем, неправильное питание, употребление грубой и острой пищи. Обострение язвенной болезни происходит в холодное и сырое время года.

Симптомы язвенной болезни: тупые, грызущие, жгучие боли в подложечной области, возникающие через 1–1,5 ч после еды; изжога после еды, тошнота, а иногда и рвота съеденной пищей, приводящая к уменьшению болей, отрыжка съеденной пищей и «тухлым яйцом», особенно выраженная у больных с пониженной кислотностью желудочного сока; общее недомогание, слабость, повышенная раздражительность, бледность кожных покровов и похудание, серо-бурый налет на языке, напряженная брюшная стенка.

Лечение . При лечении язвенной болезни больной должен соблюдать постельный режим. Необходимо создать ему физический и психический покой. Больному назначается диета, исключающая острые, соленые и экстрактивные продукты. Принимать пищу нужно в строго установленные часы дробными порциями (5–6 раз в день). При этом важно, чтобы больной получал большое количество витаминов.

Для лечения язвенной болезни применяется алмагель, при сильных болях используют обезболивающие препараты.

Гипогликемическая кома. Чаще всего это состояние организма обусловлено нарушением режима питания, усиленной физической нагрузкой или передозировкой инсулина. Гипогликемическая кома может наступить внезапно, без предшествующих признаков, через 2–2,5 ч после еды.

Симптомами гипогликемической комы являются обильное потоотделение, похолодание конечностей, чувство голода, неприятные ощущения в животе, тошнота, головная боль; затем появляются судороги, и больной теряет сознание.

Лечение . При описанных выше симптомах необходимо оказать больному неотложную помощь. Для этого ему дают выпить стакан сладкого чая с куском белого хлеба или съесть 2–3 кусочка сахара при первых же симптомах приступа. После чего нужно внутривенно вводить 20–40 мл 40 %-ного раствора глюкозы и подкожно 0,5 мл 0,01 %-ного раствора адреналина.

4. Заболевания мочевыделительной системы. Данный вид заболеваний характеризуется нарушением функций мочевыводящей системы при различных повреждениях. Можно выделить несколько видов таких повреждений:

Воспаление почечных лоханок (пиелит), чаще всего вызванное кишечной палочкой, в дальнейшем может привести к воспалению мочевого пузыря (циститу). Пиелит может быть причиной недостаточности функции почек. Возможен восходящий путь инфекции: из мочевого пузыря в почки;

Воспалительным изменениям в мочевом пузыре и почках способствует затруднение выделения мочи, которое возникает в связи с появлением камней в мочевом пузыре и почках. Камни и песок, образовавшиеся в почках и мочевом пузыре, травмируют ткани, что также способствует развитию воспаления;

Очаги инфекции в носоглотке (хронический тонзиллит, воспаление придаточных пазух носа) приводят к сенсибилизации организма и инфекционно-аллергическому поражению клубочков почек – нефриту, одним из основных симптомов которого является повышение артериального давления;

Хронические инфекционные (туберкулез) и нагноительные (бронхоэктазы, остеомиелит) заболевания вызывают поражение канальцевого аппарата почек – нефроз;

Нарушение кровоснабжения почек в связи с врожденными патологиями или приобретенными в процессе различных заболеваний (например, гипертонической болезни) изменениями сосудов почек;

Различные заболевания почек, особенно часто – хронический нефрит, приводят к нарушению их функции. При этом нарушается процесс выведения из организма вредных веществ, может наступить отравление организма, развиться уремия;

Тяжелые травмы и ожоги могут привести к большим изменениям в почках и развитию острой почечной недостаточности.

Рассмотрим основные заболевания мочевыводящей системы.

Цистит. Это воспаление слизистой оболочки мочевого пузыря, возникающее при попадании инфекции из почек по мочеточникам. Его появлению и развитию способствуют следующие факторы: гипертрофия предстательной железы, беременность, употребление острой пищи, переохлаждение. Источником заболевания является кишечная палочка.

Различают цистит острый и хронический, периодически обостряющийся. Симптомы острого и хронического цистита при осложнении совпадают: учащенное, болезненное мочеиспускание (дизурия); чувство жжения в конце мочеиспускания; тупой характер боли внизу живота.

Лечение . При лечении острого цистита больной должен соблюдать постельный режим. Из его диеты исключаются пряности и острые приправы, соусы, консервы, запрещается употребление алкогольных напитков. Больному показано обильное питье, рекомендуется прием настоя травы медвежье ухо по 1 ст. л. 3–4 раза в день, прием антибактериальных препаратов.

Пиелит. Это воспалительное заболевание почечной лоханки, связанное с проникновением в нее кишечной палочки. Кишечная палочка может попасть в лоханку из воспаленного мочевого пузыря. К предрасполагающим к пиелиту факторам относятся: сахарный диабет, беременность, камни в мочевом пузыре, затруднения оттока мочи в связи с аденомой предстательной железы, острые (грипп) и хронические (туберкулез) воспалительные заболевания.

Различают острый и хронический пиелит с обострениями и ремиссиями. Обострения хронического пиелита могут быть результатом приема острой пищи, алкогольных напитков, переохлаждения организма, физического перенапряжения.

Симптомы: озноб; тупые боли в пояснице; учащенное, болезненное мочеиспускание; тошнота, иногда рвота; одышка, сердцебиение; общее недомогание, слабость, головная боль, потемнение мочи.

Часто к воспалению почечной лоханки присоединяется воспаление ткани почки, и возникает пиелонефрит (см. 1.5). При этом повышается артериальное давление и усиливается почечная недостаточность.

Лечение . При лечении острого пиелита необходимо соблюдать строгий постельный режим. Больному назначается фруктово-овощная диета с исключением острой пищи; обильное питье. Также применяются настои трав, противобактериальные препараты.

Почечно-каменная болезнь. Это хроническое заболевание, характеризующееся нарушением обменных процессов в организме, изменениями в почках и мочевых путях с образованием в них мочевых камней. Камни образуются в лоханке одной или двух почек, могут быть единичными и множественными.

Величина камней колеблется от размера песчинки до детской головки. Химический состав камней различен. Их возникновение может быть обусловлено особенностями питьевой воды и пищи, недостатком витаминов, конституцией больного и др. Камни образуются быстрее при воспалении почечных лоханок (пиелите), нарушении оттока мочи, беременности, малоподвижном, сидячем образе жизни.

При прохождении камней возникают почечные колики , причиной которых являются острая пища, алкогольные напитки, тряская езда, физическое и психическое перенапряжение.

Симптомы: нестерпимые боли в правой или левой половине поясницы, переходящие в половые органы, бедро на соответствующей стороне; учащенное, иногда болезненное мочеиспускание, в тяжелых случаях – задержка мочи; тошнота, иногда рвота; язык сухой; живот вздут; тахикардия.

Лечение . При почечных коликах больному необходима неотложная терапевтическая помощь. Для этого больному делают горячую ванну или кладут грелки на поясницу, подкожно вводят 1–2 мл раствора промедола и 1–2 мл раствора атропина. В дальнейшем ему назначается специальная диета с исключением острых и соленых блюд, алкогольных напитков, шоколада.

Острый диффузный гломерулонефрит. Это острое воспалительное заболевание почечных клубочков, носящее инфекционно-аллергический характер. Наиболее частой причиной заболевания является стрептококковая инфекция, локализующаяся в носоглотке. Кроме того, заболевание может быть спровоцировано вакцинацией, аллергией на пыльцу растений, лекарственными препаратами, а также переохлаждением организма.

Первые симптомы нефрита возникают через 10–20 дней после перенесенной острой инфекции или обострения хронической инфекции, обусловливающих общее снижение реактивности организма. Симптомы: головная боль; тупого характера боли в пояснице; тошнота; рвота; одышка; отеки на лице; повышение артериального давления, тахикардия; моча мутная, красноватая, напоминает мясные помои. У больных могут развиться острая недостаточность левого желудочка и острая энцефалопатия или эклампсия, выраженная артериальной гипертонией.

Лечение . Неотложная помощь при эклампсии начинается с кровопускания. Внутривенно вводят раствор глюкозы и раствор сульфата магния, внутримышечно – раствор сульфата магния.

Лечение больных острым диффузным гломерулонефритом основано на соблюдении постельного режима и диеты, ограничивающей потребление соли и жидкости, белка. Из лекарственных препаратов назначают резерпин, гипотиазид, при наличии очагов инфекции – антибиотики и большие дозы витамина С и витаминов группы В.

Хронический гломерулонефрит. Течение хронического гломерулонефрита делят на несколько форм: скрытую, отечно-протеинурическую, гипертоническую и отечно-гипертоническую.

При скрытой форме заболевание долгое время протекает бессимптомно. При отечно-протеинурической форме наблюдаются головная боль, одутловатость и отеки на лице, тупые боли в области поясницы, плохой аппетит, тошнота, слабость и общее недомогание.

При гипертонической форме хронического гломерулонефрита появляются постоянная сильная головная боль, тошнота, ухудшение зрения, высокое артериальное давление, тахикардия, напряженный пульс. Со временем усиливаются анемия и почечная недостаточность.

При отечно-гипертонической форме одновременно возникают симптомы отечно-протеинурической и гипертонической форм хронического диффузного гломерулонефрита. Признаками заболевания являются отеки, гипертония, нарушение деятельности сердца. Данная форма хронического гломерулонефрита протекает тяжело и приводит к явлениям почечной недостаточности, азотемии и уремии.

Лечение : постельный режим, ограничение потребления соли, употребление молочных продуктов. Из медикаментов применяют преднизолон, антибиотики или другие антибактериальные препараты. При высоком артериальном давлении назначают резерпин.

Нефроз. Это заболевание возникает при поражении почечных канальцев, что влечет за собой нарушение водно-солевого, белкового и жирового обмена в организме. Развитию нефроза способствуют туберкулез, хронические нагноительные заболевания, интоксикации.

К симптомам нефроза относят отеки на лице, конечностях, пояснице, похудание, слабость, общее недомогание, бледность кожных покровов, повышение артериального давления.

Лечение проводится в стационаре. Оно определяется тем заболеванием, которое привело к развитию нефроза. Больному назначают постельный режим, специальную диету (творог, мясо, рыба), витамины.

Уремическая (азотемическая) кома. В результате отравления организма продуктами белкового обмена из-за недостаточного их выведения больными почками возникает уремическая кома. Она развивается в конечной стадии хронической недостаточности функции почек у больных с хроническим диффузным гломерулонефритом, пиелонефритом и др. Характерным для таких больных является постепенное ухудшение состояния в связи с нарастанием почечной недостаточности.

Симптомы: общая слабость, утомляемость, сонливость и апатия, тупые головные боли, постоянное чувство тяжести в голове, ухудшение зрения, угнетение сознания.

Лечение проводится при соблюдении постельного режима. Больному назначается диета с полным исключением белков. Ежедневно проводятся промывания желудка и почек. Внутримышечно вводят раствор аминазина и раствор дипразина. При отеках назначают гипотиазид. При отсутствии анемии рекомендуется кровопускание. Внутривенно вводят раствор строфантина вместе с глюкозой.

Для борьбы с тяжелой почечной недостаточностью используется экстракорпоральный гемодиализ с помощью аппарата «искусственная почка».

Практически для всех развитых стран в последние годы характерно увеличение смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, также как и для нашей страны.

За последние 20 лет смертность от сердечно-сосудистых заболеваний увеличилась более чем в 2 раза. Более чем у половины умерших причиной смерти был ишемическая болезнь сердца.

ПРИЧИНЫ СПОСОБСТВУЮЩИЕ УВЕЛИЧЕНИЮ СМЕРТНОСТИ И ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ОТ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ БОЛЕЗНЕЙ.

· Концентрация населения в городах (урбанизация)

· изменение ритма жизни и увеличение эмоциональной напряженности

· изменение характера работы и питания

· резкое ограничение физической активности

20 лет назад сердечно-сосудистые заболевания в структуре причин общей заболеваемости занималипримерно 6-8 место. Сейчас они вышли на 2 место и составляют около 20% случаев обратившихся за медицинской помощью. Ведущими нозологическими формами является гипертоническая болезнь, ИБС, цереброваскулярные болезни. Следует отметить тенденцию к омоложению этих заболеваний, но число больных все таки увеличивается в более значительной степени среди лиц в возрасте 40-50 лет. В зависимости от пола:

показатель заболеваемости сердечно-сосудистыми болезнями у женщин выше чем у мужчин, за исключением инфаркта миокарда. Инфаркт миокарда чаще встречается у мужчин. С возрастом заболеваемость растет, за исключением ревматизма.

Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин инвалидности в нашей стране. Около 4% больных получают 1 группу инвалидности, около 60% получают 2 группу инвалидности. Среди причин инвалидности преобладают ИБС, гипертоническая болезнь и сосудистые поражения мозга.

Наибольшее влияние на сокращение ожидаемости средней продолжительности жизни оказывает смертность от болезней системы кровообращения.

ФАКТОРЫ РИСКА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

· Внешние (социально-бытовые) факторы

· Внутренние факторы

Внешние факторы:

· чрезмерное эмоциональное напряжение

· избыточное питание

· употребление больного количества поваренной соли

· курение

· употребление алкоголя

· гиподинамия

Внутренние факторы:

· наследственная предрасположенность

· сахарный диабет

· гиперхолестеринемия

· гиперлипидемия

Некоторые сердечно-сосудистые заболевания обусловленные факторами риска могут способствовать возникновению других сердечно-сосудистых заболевания (например, гипертоническая болезнь является фактором риска для ИБС).

ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ И ИХ СОЦИАЛЬНО-МЕДИЦИНСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ.

Злокачественные новообразования занимают второе место в структуре причин общей смертности (с 40-50 годов 20 века). Они составляют примерно 17% от всех причины смерти. За последние 10 лет количество умерших увеличилось на 30%.

Увеличение смертности от злокачественных новообразований происходит как за счет улучшения диагностики заболеваний, так и за счет увеличения продолжительности жизни. Хотя рост смертности и заболеваемости идет не только за счет лиц старших возрастных групп, но отмечается во всех возрастных группах, в том числе у молодых лиц.

Смертность существенно различается по возрастным группам у мужчин и женщин. В возрасте 25-34 года смертность выше у мужчин, с 35 лет у женщин. С 55- до 64 лет значительно превалирует у мужчин. В целом смертность мужчин превышает смертность женщин. Наряду с ростом смертности от злокачественных новообразований растет заболеваемость этими заболеваниями.

Мужчины чаще болеют злокачественными новообразованиями чем женщины.

Структура заболеваемости у мужчин:

· рак легкого - 29% всех случаев

· рак желудка 16%

· рак кожи 8%

· гемобластозы 5%

Структура заболеваемости у женщин:

· рак молочной железы 17%

· рак желудка 12%

· рак кожи 12%

· рак ободочной кишки 6%

В целом заболеваемость злокачественными новообразованиями с возрастом увеличивается, однако увеличивается она не равномерно. Отмечается два пика заболеваемости: в возрасте от 0 до 4 лет и в возрасте 70-74 лет.

Принципы профилактики злокачественных новообразований:

· раннее выявление и лечение предопухолевых заболеваний

· обнаружение канцерогенных веществ, их подробное описание и разработка эффективных мер по предотвращению контакта человека с этими веществами.

· Выявление заболеваний на ранних стадиях, что обусловливает эффективное лечение и предотвращение метастазов и рецидивов

· обязательное длительное наблюдение за больными после лечения в целях профилактики или раннего лечения рецидивов и метастазов

· выявление факторов риска, изучение образа жизни

НЕСЧАСТНЫЕ СЛУЧАИ, ОТРАВЛЕНИЯ И ТРАВМЫ (НЕЕСТЕСТВЕННЫЕ ПРИЧИНЫ).

Неестественные причины занимают третье место в структуре общей смертности среди населения основных развитых стран. Эта тенденция является отражением увеличения интенсивности жизни этих стран. Для экономически развитых стран характерна стабилизация показателей смертности от несчастных случаев, отравлений и травм или даже незначительное их снижение.

В структуре общей заболеваемости травматизм занимает 4-5 место.

Негативные изменения в уровне смертности от неестественных причин связаны с социально-экономическим, политическим и вытекающим отсюда психологическим климатом в нашей стране.

ПСИХИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Проблема изучения распространенности психических заболеваний среди населения во всех странах очень сложна. Показатели приводимые различными авторами по различным странам во многом расходятся. Для уточнения более точных данных был предложен следующий методический прием - разделение всех больных на 3 группы:

1. Лица страдающие незначительными психическими нарушениями. Они составляют

15-20% от всего населения. Это, прежде всего, больные с неврозами.

2. Лица нуждающиеся в систематической психиатрической помощи - 3-6%

3. Наиболее тяжелые психические больные - 0. 3 -0. 6%.

К числу наиболее распространенных психических расстройств относятся неврозы и другие пограничные состояния. Распространенность неврозов среди населения развитых стран достигает примерно 30%. Ежегодно число неврозов во всех странах увеличивается на 10%. При анализе распространенности психических расстройствэти заболевания делят на 2 группы:

· Болезни, возникновение которых мало зависит от внешней Среды -эндогенные психозы. Это шизофрения, маниакально-депрессивный синдром, отдельные виды олигофрении. Распространенность этих заболеваний по различнымстранам примерно одинакова.

· Болезни, возникновение которых зависит от влияния внешних факторов(не полностью). Распространенность этих заболеваний по отдельным странам, регионам различна. Сюда включаются такие расстройства как алкоголизм, наркомания, интоксикационные психозы, последствия черепно-мозговой травмы и т. д.

Среди заболеваний составляющих вторую группу наиболее распространенными оказался хронический алкоголизм. Особенно резко возрастает число больных алкогольными психозами.

Отмечается высокий рост первичной заболеваемости наркоманией. Продолжается рост числа инвалидов по психическим заболеваниям. Свыше половины лиц получивших инвалидность по психическому заболеванию - это лица трудоспособного возраста. Увеличивается число больных получивших 1, 2 группу инвалидности.



Поскольку я по образованию врач, то не смог пропустить статью об опасных болезнях, которые Вы можете встретить, путешествуя по разным странам мира. Читайте и имейте в виду.

Из тёплых экзотических стран можно привезти заболевания, которые малознакомы отечественным медикам. Тем более неприятно заболеть именно во время отпуска. Какие болезни можно подхватить в путешествии и как себя защитить?

Холера

Холера - это очень опасная острая инфекционная болезнь, характеризующаяся сильнейшим обезвоживанием организма, которое при отсутствии своевременного лечения может привести к смертельному исходу.

Случаи заболевания холерой регистрируются ежегодно в странах Азии и Юго-Восточной Азии: в Индии, Иране, Китае, Малайзии, Вьетнаме, Сингапуре и Филиппинах, а также завозные случаи холеры регистрируются в странах Европы, США, Австралии и Океании.

В Африке больные холерой регистрируются ежегодно в Бенине, Бурунди, Гане, Демократической республике Конго, Камеруне, Либерии, Малави, Мозамбике, Нигере, Нигерии, Танзании, Того, Уганде.

Инкубационный период (скрытый или латентный период болезни) - это промежуток времени от момента попадания микробного агента в организм до проявления симптомов болезни. То есть человек уже заражён, но болезнь себя ещё не проявила. Длительность инкубационного периода может варьироваться от нескольких часов и даже минут до десятков лет.

Как правило, во время инкубационного периода больной человек не заразен для окружающих, но при некоторых болезнях выделение микробов со слюной, при кашле и чихании начинается за 1-3 дня до проявления болезни. Зачастую во время инкубационного периода в организме уже можно обнаружить самого возбудителя или антитела к нему и начать лечение.

Путь заражения . Возбудители холеры проникают в организм человека при употреблении инфицированных продуктов питания и воды, причём наиболее опасными являются продукты, которые не подвергаются термической обработке. Также заражение может произойти во время купания в водоёмах.

Характерные признаки - многократный жидкий стул и рвота, что приводит к обезвоживанию организма.

Что делать? При появлении первых признаков заболевания необходимо немедленно обратиться к врачу.

Жёлтая лихорадка

Жёлтая лихорадка распространена на территории 32 стран Африки и 12 стран Южной Америки (Ангола, Бенин, Буркина-Фасо, Бурунди, Габон, Гамбия, Гана, Гвинея, Гвинея-Бисау, Демократическая республика Конго, Камерун, Кения, Конго, Кот-д’Ивуар, Либерия, Мавритания, Мали, Нигер, Нигерия, Руанда, Сан-Томе и Принсипи, Сенегал, Сомали, Судан, Сьерра-Леоне, Танзания, Того, Уганда, Центрально-Африканская республика, Чад, Экваториальная Гвинея и Эфиопия, Боливия, Бразилия, Венесуэла, Гайана, Гвиана Французская, Колумбия, Панама, Перу, Сент-Винсент и Гренадины, Суринам, Тринидад и Тобаго, Эквадор).

Путь заражения . Жёлтая лихорадка передаётся комарами рода «Египти», заразиться можно как в природных условиях, так и в городах.

Инкубационный период заболевания - от 3 до 6 дней.

Характерные признаки . Заболевание характеризуется высокой лихорадкой, геморрагической сыпью, поражением почек, печени с развитием желтухи и острой почечной недостаточности. Течение болезни крайне тяжёлое и в большинстве случаев имеет смертельный исход.

Что делать? Защитить себя от заболевания заранее. Так, при выезде в страны Южно-Американского и Африканского континентов, где требуется обязательное проведение профилактических прививок, являющихся единственной мерой предупреждения этого опасного заболевания, необходимо получить однократную прививку, которая проводится не позднее, чем за 10 дней до выезда, иммунитет сохраняется в течение 10 лет, после чего проводится повторная прививка. Без международного свидетельства о вакцинации против жёлтой лихорадки выезд в неблагополучные страны запрещается.

Эбола, Марбург и Ласса

Данные лихорадки относятся к тяжёлым вирусным заболеваниям с почти одинаковой клинической картиной. В частности, лихорадки проявляются высокой температурой, геморрагической сыпью, кровотечениями из носа, дёсен, появлением крови в стуле и рвотных массах, головными болями, общей слабостью, болями в грудной клетке и желудке.

Лихорадка Эбола регистрировалась в Уганде, Габоне и Республике Конго, Южном Судане, Демократической республике Конго.

Путь заражения : при прямом контакте с кровью, выделениями, другими жидкостями и органами инфицированного человека.

Инкубационный период - от 2 до 21 дня.

Что делать? Специфическая профилактика от этого заболевания не разработана.

Геморрагическая лихорадка Марбург регистрировалась в Демократической республике Конго, Анголе, Уганде.

Путь заражения

Инкубационный период - от 3 до 17 дней.

Что делать? Защитить место проживания от крыс.

Лихорадка Ласса регистрировалась в Сьерра-Леоне, Нигерии, Либерии.

Путь заражения : животные, грызуны, больной человек.

Инкубационный период - от 3 до 17 дней.

Что делать? Применять барьерные методы защиты предметов обихода и продуктов от загрязнения мочой грызунов или пылью, содержащей их экскременты.

Малярия

Путь заражения : при укусах малярийных комаров.

Инкубационный период . От 7 дней до 1 месяца при тропической малярии и до 3 лет при других формах.

Характерные признаки . Симптомы заболевания - повышение температуры, озноб, сильное потоотделение, головная боль, слабость.

Что делать? С целью профилактики необходимо регулярно принимать противомалярийные препараты. Приём препаратов надо начинать за 1 неделю до выезда за рубеж, продолжать весь период пребывания и 1 месяц после возвращения.

При первых же симптомах и малейших подозрениях на заболевание важно как можно быстрее обратиться за медицинской помощью, так как при тропической малярии без проведения своевременного лечения возможен смертельный исход в очень короткий срок от начала заболевания.

Лёгочная чума

Чума распространена на территории Демократической республики Конго, Индии, Мадагаскара, Мозамбика, Уганды и Танзании, а также в Центральной Азии, например в Казахстане, Туркменистане, Узбекистане и Монголии. В Китае очаги чумы есть в 19 провинциях. На Американском континенте постоянно действующие природные очаги чумы существуют в Бразилии, Боливии, Перу, Эквадоре и Соединённых Штатах Америки.

Путь заражения . Заражение чумой происходит при укусах инфицированными блохами, контакте с больными животными и грызунами, а также воздушно-капельным путём при общении с больным лёгочной чумой.

Инкубационный период . Время, которое проходит с момента попадания возбудителя чумы в организм человека до появления первых симптомов заболевания, составляет от нескольких часов до 6 дней.

Характерные признаки . Заболевание начинается с высокой температуры, сильного озноба, головной боли, увеличения лимфоузлов и кашля с кровью.

Что делать? При появлении указанных признаков заболевания необходимо немедленно обратиться к врачу.

Птичий грипп

Грипп птиц - острое инфекционное заболевание, возбудителем которого является вирус.

Путь заражения . Заражение человека происходит при тесном контакте с инфицированной живой или мёртвой домашней и дикой птицей. Иногда возможно заражение человека при употреблении в пищу мяса и яиц больных птиц без достаточной термической обработки. Также опасны выделения заражённых птиц, которые, попадая на растения, в воздух, в воду, затем могут заразить человека через воду при питье и купании, а также воздушно-капельным, воздушно-пылевым путём и через грязные руки.

Инкубационный период - от нескольких часов до 5 дней.

Характерные признаки . Заболевание гриппом птиц начинается остро, с неожиданного озноба, повышения температуры до 38°С и выше, мышечных и головных болей, болей в горле. Возможен водянистый жидкий стул, многократная рвота. Состояние больного обычно быстро ухудшается. Через 2–3 дня появляется влажный кашель, часто с примесью крови, одышка. Может возникнуть затруднение дыхания, также возможно поражение печени, почек и мозга.

Что делать? При появлении первых признаков заболевания необходимо срочно обратиться к врачу для установления диагноза и назначения адекватного и своевременного лечения. Позднее начало лечения неизбежно приводит к развитию осложнений.

Меры профилактики . Необходимо избегать контакта с домашней и дикой птицей в домашних хозяйствах, рынках и мест массового скопления птицы на открытых водоёмах.

Интимные инфекции

При случайных половых связях каждый рискует заразиться опасными инфекциями, среди которых СПИД, сифилис, вирусный гепатит В.

Для предупреждения указанных заболеваний всегда имейте при себе и пользуйтесь индивидуальными средствами защиты и избегайте сомнительных сексуальных контактов.

ВИЧ-инфекция

ВИЧ - это хроническая медленная вирусная инфекция.

Инкубационный период . Скрытый период ВИЧ-инфекции составляет от нескольких месяцев до нескольких лет.

Путь заражения . В основном инфекция передаётся половым путём, при использовании загрязнённых кровью медицинского инструментария и шприцев при введении наркотиков, через донорские органы и ткани от больных ВИЧ-инфекцией. Помнить о возможности заражения этой инфекцией крайне важно, если вы планируете выезжать в страны, где ещё не налажена система контроля за донорской кровью и существует опасность использования нестерильного медицинского инструментария при оказании медицинской помощи, особенно в стоматологии.

Заразившись ВИЧ-инфекцией, человек становится вирусоносителем и, оставаясь в течение длительного времени практически здоровым, может инфицировать своих половых партнёров.

Конечной стадией течения ВИЧ-инфекции является СПИД - синдром приобретённого иммунодефицита человека, при котором происходит прогрессирующее разрушение иммунной системы человека, не поддающееся лечению и в течение года заканчивающееся смертью.

Что делать? Для профилактики заражения ВИЧ-инфекцией необходимо самостоятельно позаботиться о запасе одноразовых шприцев и презервативов, а перед выездом на отдых - посетить стоматолога.

Наследственно-дегенеративные заболевания клинически совершенно разнородны, но характеризуются сходным течением. У здорового человека (ребенка или взрослого) спонтанно или после провоци- рующих факторов появляются патологические симптомы поражения не только ЦНС, но и других органов и систем. Постепенно клиническая выраженность этих симптомов усиливается, а состояние пациента неуклонно ухудшается. Скорость прогрессирования болезни вариабельна. Наследственно-дегенеративные заболевания приводят к утрате некоторых функций (движения, речи, мыслительных процессов, зрения, слуха и т.д.) и иногда заканчиваются летально. Причиной наследственно-дегенеративных заболеваний является патологический ген (или несколько генов). Поэтому возраст дебюта болезни зависит от времени экспрессии этого гена, а степень тяжести - от его пенетрантности: чем более выражен патологический признак, тем тяжелее течение болезни.

Выдающиеся неврологи XIX-XX вв. описали наследственнодегенеративные заболевания, но причины их возникновения долгое время оставались неизвестными. Новая эра в неврологии началась благодаря достижениям молекулярной генетики: были открыты гены и биохимические дефекты, отвечающие за развитие симптомов этих заболеваний. Согласно сложившейся традиции, они носят эпонимные названия, и это является данью уважения ученым, которые первыми описали данные заболевания.

Топически наследственно-дегенеративные заболевания подразделяют в зависимости от уровня поражения нервной системы на болезни с преимущественным поражением: 1) коры большого мозга; 2) базальных ганглиев; 3) ствола и мозжечка; 4) спинного мозга.

5.1. Наследственно-дегенеративные заболевания базальных ганглиев

Болезнь Гентингтона - наследственное медленно прогрессирующее заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Частота встречаемости в популяции колеблется и составляет в среднем 3-7 на

100 000.

Историческая справка. Дж. Гентингтон был потомственным врачом. Под наблюдением его дедушки находилось несколько пациентов с наследственной формой хореи. Восьмилетний Джордж впервые увидел и зарисовал их движения. В 1872 г. Гентингтон впервые охарактеризовал это заболевание, впоследствии названное в его честь.

Молекулярная генетика и патогенез. Ген болезни Гентингтона картирован на хромосоме 4p16.3. Он кодирует белок гентингтин. Причиной болезни Гентингтона является увеличение числа тринуклеотидных цитозин-аденин-гуанин (САG)-повторов, расположенных в первом экзоне гена. В генах здоровых людей содержится от 10 до 35 повторов. При хорее Гентингтона наблюдается увеличение их числа (от 36 до 121). После того, как число тринуклеотидных повторов превысит 36, наблюдается накопление зоны повторов в последующих поколениях, что коррелирует с увеличением тяжести заболевания. Это явление получило название антиципации, и болезнь Гентингтона является лучшим его примером: чем раньше проявилось заболевание в ряду поколений, тем тяжелее оно протекает.

Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый участок, который при- водит к апоптозу. При болезни Гентингтона также нарушается функция митохондрий в нейронах полосатого тела. Эти изменения, вероятно, обусловлены накоплением свободных перекисных радикалов.

Патоморфология. При аутопсии головного мозга при болезни Гентингтона обнаруживают атрофию и глиоз хвостатых ядер и скорлупы (рис. 5.1). Уменьшено количество нейронов в бледном шаре, в коре лобных долей и субкортикальных отделах полушарий. Специфических гистологических маркёров не описано. В непо- врежденных нейронах и астроцитах накапливается липофусцин, в клетках бледного шара - железо, в периваскулярном пространстве - сидерофаги. В основном повреждаются нейроны хвостатых ядер, ответственные за секрецию тормозящего нейромедиатора - γ-аминомасляной кислоты.

Рис. 5.1. Атрофия головного мозга, преимущественно хвостатого ядра, при болезни Гентингтона (макропрепарат)

Большие пирамидные клетки III, V и VI слоев коры большого мозга сморщиваются, приобретая неправильную форму. В начале болезни гибель клеток коры компенсируется за счет активного ветвления ден- дритов оставшихся пирамидных клеток.

Клинические проявления. Заболевание начинается в любом возрасте, чаще - в период с 20 до 60 лет (в среднем - в 40 лет). На ювенильную форму приходится около 10% всех случаев хореи Гентингтона. Самый ранний дебют заболевания описан в 3 года.

В начальной стадии заболевания непроизвольные движения в виде хореи возникают утром или при нервном напряжении. Хореические гиперкинезы в лицевой мускулатуре проявляются выразительными гримасами с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным подниманием и нахмуриванием бровей. Иногда отмечаются эпизоды шумного, глубокого дыхания. Хорея в руках выглядит как быстрое сгибание и разгибание пальцев, в ногах - как поочередное скрещивание и разведение ног, сгибание и разгибание пальцев стоп. Наряду с хореей в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей можно отметить атетоз. Гиперкинезы обычно симметричны, усиливаются при физической нагрузке или волнении и прекращаются во сне. По мере развития болезни они усиливаются, появляется грубая дистония, переходящая в ригидность.

Иногда заболевание начинается с дистонии: больные не могут длительно находиться в одной позе, отмечается торсия шеи, туловища и конечностей. При ювенильной форме в 50% случаев начальными сим- птомами являются брадикинезия, ригидность и паркинсонический тремор.

Судороги у взрослых с болезнью Гентингтона бывают редко, а у детей встречаются в 30-50% случаев. Наблюдаются различные типы приступов: фокальные, генерализованные тонико-клонические, абсансы, диалептические, миоклонические, обычно резистентные к противосудорожным препаратам. Изменения на ЭЭГ характеризуются генерализованной эпилептической активностью с частотой 2- 2,5 Гц и нерегулярными пик-волнами.

У больных прогрессируют расстройства речевых функций. На начальных стадиях хореи Гентингтона возникают нарушения, свя- занные со звукопроизношением (дизартрия). Постепенно изменяются скорость и ритм речи, она становится медленной и невнятной. Нарушения глотания обычно появляются в терминальной стадии. Частой причиной смерти является аспирационный синдром.

У 90% детей выявляют повышение сухожильных рефлексов и спастический гипертонус. Аксиальные рефлексы (хоботковый, соса- тельный, дистанс-оральный), как правило, возникают при грубых интеллектуальных нарушениях.

Глазодвигательные нарушения встречаются у большинства пациентов. Больные не могут плавно и точно следить за предметом, часто моргают. Характерен нистагм.

Часто болезнь Гентингтона в детском возрасте начинается с изменений поведения: снижаются успеваемость в школе и концентрация внимания, замедляется мышление, нарушается кратковременная память, появляется неусидчивость.

Редко в подростковом возрасте заболевание дебютирует с психозов, шизотипического расстройства. Для начальной стадии характерны снижение настроения (депрессия), тревога, раздражительность, эмо- циональная лабильность, апатия. Возникают суицидальные мысли.

Течение заболевания у детей характеризуется быстрым прогрессированием, что связано с феноменом антиципации.

Диагностика. Диагноз подтверждается при молекулярно-генетическом анализе. С помощью полимеразной цепной реакции определяют число САG-повторов в пораженном гене. При взрослой форме заболевания число повторов превышает 36, при ювенильной - 50.

На МРТ головного мозга видна атрофия головок хвостатых ядер, в меньшей степени - бледных шаров и гипоталамуса, лобных отде- лов коры. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (SPECT) выявляет низкий метаболизм глюкозы в хвостатых ядрах еще на доклинической стадии.

Дифференциальный диагноз проводят с другими заболеваниями детского возраста, проявляющимися хореей: доброкачественной непрогрессирующей семейной хореей, идиопатической торсионной дистонией, болезнью Галлервордена-Шпатца, болезнью Вильсона- Коновалова, ювенильной формой болезни Паркинсона, нейроакантоцитозом.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическим методом.

Лечение. В настоящее время эффективного лечения не разрабо- тано, проводят симптоматическую терапию. Для уменьшения выраженности хореи показаны нейролептики. При ригидности назначают препараты леводопа, бромокриптин, амантадин, при возникновении судорог - антиэпилептическую терапию.

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона, болезнь Вильсона-Коновалова) - это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее при нарушении обмена меди. Для него характерно сочетание поражения внутренних органов и головного мозга, в основном печени и чечевицеобразных ядер. Распространенность заболевания составляет 2-3 случая на 100 000 населения. Для помощи страдающим болезнью Вильсона-Коновалова разработана эффективная патогенетическая терапия, без которой заболевание быстро прогрессирует и заканчивается летальным исходом. Своевременно начатое систематическое лечение предотвращает развитие болезни или приводит к частичному регрессу симптомов.

Первое классическое описание болезни с ее типичными морфологическими изменениями в виде цирроза печени опубликовал английский невролог С. Вильсон в 1912 г. Основными клиническими симптомами он назвал непроизвольные движения в конечностях и туловище, тремор, мышечную ригидность, дисфагию и дизартрию, аффективные вспышки, иногда психические расстройства. Необходимо отметить, что при этой болезни, несмотря на то что она называется «гепатолентикулярная дегенерация», поражаются не только печень и чечевицеобразные ядра. Выдающийся отечественный невролог Н.В. Коновалов значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике болезни и создал ее классификацию.

Ген болезни Вильсона расположен на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3). Он кодирует медь-транспортирующую АТФазу, участвующую в синтезе церуллоплазмина. Заболевание развивается только у гомозигот. Для гетерозигот (при одном нормальном гене и одном патологическом) характерно субклиническое течение.

В основе заболевания лежит нарушение метаболизма меди. Ион меди входит в состав ферментов дыхательной цепи (цитохромоксидазы и лизилоксидазы). Ежедневно человек употребляет с пищей от 1 до 5 мг меди, из которых усваивается около 40%. Всосавшиеся в проксимальных отделах ЖКТ ионы меди образуют прочное соединение с металлопротеином, транспортируются в клетки, участвуют во внутриклеточном обмене и экскретируются. При болезни Вильсона- Коновалова нарушается выведение меди из печени в составе церуллоплазмина. Медь накапливается в гепатоцитах, развивается гепатоз, а в дальнейшем - нодулярный цирроз печени. Непосредственное токсическое воздействие меди вызывает гемолитическую анемию.

Свободно циркулирующая медь откладывается в органах и тканях, в первую очередь в головном мозге и роговице. Формируются патологические изменения в базальных ядрах и кольцо Кайзера-Флейшера в роговице. Хроническая интоксикация приводит к поражению ЦНС. Летальный исход наступает от печеночной комы.

Патологическая анатомия. При вскрытии печень уменьшена вследствие атрофического цирроза, под микроскопом участки нормальной ткани чередуются с участками некроза и островками регенерации. При электронной микроскопии включения меди расположены диффузно в цитоплазме гепатоцитов. В почках выявляется дегенерация эпителия канальцев, цитоплазма также содержит включения меди. Селезенка обычно увеличена. Базальные ядра головного мозга выглядят коричнево-красными; чечевицеобразные ядра, особенно скорлупа, размягчены, содержат мелкие кисты и сморщены. Страдают также хвостатое тело, бледный шар, глубокие слои коры, зубчатые ядра мозжечка, субталамические ядра. Число нейронов уменьшено, аксоны их разрушены. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов: крупные, лишенные цитоплазмы, «голые» ядра и клетки с очень большим телом, порой со сморщенным ядром. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно течет, тем более диффузными становятся изменения мозга.

Отложение меди в роговице приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, цвет которых варьирует между желтым, зеленым и коричневым. Для клинической картины характерен полиморфизм неврологических и соматических симптомов. В соответствии с классификацией Н.В. Коновалова выделяют 5 форм заболевания.

Брюшная форма - тяжелое заболевание печени, приводящее к смерти до появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети дошкольного возраста.

Ригидно-аритмо-гиперкинетическая, или ранняя, форма отличается быстрым течением (2-3 года), начинается также в детском возрасте. В клинической картине заболевания преобладают мышечная ригидность,приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоз или дистонические гиперкинезы; лицо амимично, часто искажено застывшей гримасой. Обычны расстройства речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), судорожные смех и плач, нередки судороги, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта.

Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других. Начинается в юношеском возрасте, течет несколько медленнее (в среднем 5-6 лет),

порой сопровождаясь ремиссиями и внезапными ухудшениями. Типичны грубая ригидность и ритмичный тремор (2-8 дрожаний в 1 с), который резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает; захватывает конечности, голову и туловище. Иногда к тремору присоединяются атетоз и хорея, наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течет довольно медленно (10 лет и больше); в клинике преобладает тремор, ригидность появляется в конце болезни. Нередки гипотония, амимия, медленная, монотонная речь (брадилалия), брадикинезия, изменения психики, аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм, длится 6-8 лет; начинается как одна из вышеописанных форм. Типичные экстрапирамидные нарушения в дальнейшем осложняются остро развивающимися парезами, судорогами и слабоумием, которые связаны с образованием обширных очагов в коре больших полушарий.

Диагностика

1. Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при офтальмологическом исследовании со щелевой лампой.

2. Исследование концентрации церуллоплазмина в крови (нижняя граница нормы - 20 мг/дл).

3. Повышение экскреции меди в суточной моче (более 80 мкг/сут).

4. Биопсия печени - увеличение содержания меди в сухом веществе.

5. При КТ, МРТ обнаруживается атрофия большого мозга и мозжечка, базальных ядер, расширение желудочков и субарахноидальных пространств.

6. Окончательно подтверждает диагноз генетический анализ. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственно-

дегенеративными заболеваниями, протекающими с гиперкинезами.

Лечение. Д-пеницилламин (купримин, депен) образует с медью прочное соединение, экскретирующееся почками. Препарат назначается в дозе 1-1,5 г/сут. В первые 3-6 мес происходит транзиторное ухудшение. Затем состояние больных начинает улучшаться: значительно уменьшаются неврологические симптомы, улучшаются бытовые навыки. Восстанавливается функция печени. После достижения устойчивого терапевтического эффекта дозу препарата можно

несколько уменьшить. Лечение проводится в течение всей жизни. Иногда развиваются побочные явления. Менее токсичным медь- связывающим препаратом является триентин (триен).

Диета не играет большой роли в лечении гепатолентикулярной дегенерации, тем не менее ее обычно рекомендуют (исключение из рациона пищи, богатой медью: какао, шоколада, грибов, орехов).

Торсионная дистония (G 24.1) и дистонические синдромы

Дистонии относятся к тем неврологическим состояниям, которые трудно диагностировать и лечить даже современному неврологу. С. Марсден, создатель современной классификации дистоний, отметил, что до 1970-х гг. многие пациенты с дистонией наблюдались и лечились психиатрами из-за стойкого мнения, что «столь курьезные движения могут возникнуть только у человека с нездоровой психикой». До сих пор точно не установлена распространенность дистоний; между тем они занимают второе место после тиков среди двигательных расстройств у детей.

Дистония впервые описана В. Швальбе в 1908 г. под названием «особой тонической формы спазма с симптомами истерии». В самостоятельную нозологическую форму - «dystonia musculorum deformans» - ее выделил Г. Оппенгейм в 1911 г., отметив прогрессирующее течение при отсутствии мышечной атрофии, парезов, атаксии и чувствительных расстройств.

Дистония - клинический синдром, характеризующийся неритмич- ными, медленными насильственными движениями в различных частях тела, своеобразными изменениями мышечного тонуса и патологическими позами. При дистонии непроизвольное сокращение мышц вызывает повторные выкручивающие движения. При длительном мышечном сокращении может возникать тремор.

Дистония, по-видимому, связана с нарушением плавности перехода позы в движение и наоборот. Дополнительной характеристикой дистонии является крайняя чувствительность к внешним раздражителям разных модальностей, особенно тактильных. Жесты и прикосновения усиливают или уменьшают дистонию, чем больные часто пользуются («корригирующие жесты»). Например, прикосновение к напряженным мышцам при кривошее вызывает появление дистонических поз в других частях тела, а прикладывание пальца к подбородку уменьшает кривошею.

Дистония действия часто возникает при специфических движениях. Например, писчий спазм - дистония мышц кисти и пальцев - возникает

исключительно при письме и никогда при шитье или других действиях. Дистония руки при ходьбе вперед полностью исчезает при ходьбе назад; гемидистония при ходьбе исчезает при беге.

Постуральная дистония (дистония покоя) выражается формированием длительно существующих патологических поз, которые исчезают во сне.

Дистонию классифицируют по возрасту дебюта, этиологии и распространенности гиперкинеза. По распространенности

Фокальная дистония - с поражением одной части тела. Может быть шейная дистония, характеризующаяся патологическим положением головы (кривошеей) и спазмом мышц шеи. Краниальная дистония в круговой мышце глаза выглядит как редкое насильственное моргание. Оромандибулярная дистония проявляется дистонией жевательных мышц (тризм). Писчий спазм возникает в дистальных отделах доминантной руки, причем не только при письме (рис.5.2), но и при других действиях, например игре на пианино, гитаре, печатании на клавиатуре и т.д.

Сегментарная дистония - с поражением двух смежных частей тела.

Мультифокальная дистония - с поражением нескольких несмежных частей тела.

Гемидистония - с поражением половины тела.

Генерализованная дистония (рис. 5.3).

Выделяют 4 степени тяжести дистонии (Э. Фернанде-Альварес,

Ж. Айкарди, 2001):

1-я степень - дистония возникает только при специфических движениях;

2-я степень - постоянная дистония, иногда возможно расслабление;

3-я степень - постоянная дистоническая поза, не поддающаяся коррекции;

4-я степень - генерализованная постоянная дистония.

По этиологии дистонии делят на первичные (идиопатические) и вторичные (симптоматические).

Рис. 5.2. Торсионная дистония руки (писчий спазм)

Рис. 5.3. Торсионная дистония, генерализованная форма

Первичная дистония (G 24.1, синонимы: генерализованная дистония, торсионная дистония). Встречается с частотой 3-4 на 100 000 населения и включает 13 генетических форм. Самая частая первичная дистония - DYT1 - обнаруживается в 90% случаев этого заболевания у детей в популяции евреевашкенази и в 40-60% - в общей популяции населения земного шара.

При первичной дистонии не бывает морфологических изменений в мозге. Биохимический дефект локализуется в базальных ганглиях и связан с патологией нейромедиаторов. Применение ПЭТ (позитронноэмиссионной томографии) и фМРТ (функциональной МРТ) выявило, что при дистонии нарушается функциональная активность многих отделов: моторной коры, мозжечка, базальных ганглиев (в основном бледного шара). Электрофизиологические исследования показывают, что при дистонии нарушается центральное торможение рефлекторного напряжения мышц под действием тактильных раздражителей. Ведущая роль в патогенезе отводится дофамину и его метаболи- там. Нарушается корковый контроль планирования и выполнения

движений, таламус не подавляет рефлекторную активность ствола и спинного мозга. В результате возникают длительные патологические сокращения группы мышц агонистов и антагонистов.

Большинство случаев первичной дистонии дебютируют до15 лет. Дистония вначале поражает одну из конечностей - изменяется походка или нарушается почерк. Парадоксальные феномены (когда ребенок не может писать на листе бумаги, но пишет на доске) ошибочно принимаются за истерию, тем более что во сне дистония полностью исчезает. Течение первичной дистонии вариабельное и непредсказуемое. Часто локальная дистония переходит в генерализованную. Например, локальная дистония руки в дальнейшем сопровождается появлением дистонии в ноге. Тяжесть дистонии в конечностях может быть разной. Туловищная дистония с постоянными патологическими позами приводит к тяжелым скелетным деформациям (сколиоз, кифоз, лордоз). Постепенно дистония становится фиксированной, развиваются мышечные ретракции и контрактуры. Дистонии с ранним дебютом неблагоприятны. Тяжелые мышечные спазмы могут приводить к нарушениям функций внутренних органов, некрозу мышц, миоглобинурии и почечной недостаточности. Дистония сопровождается появлением других гиперкинезов, чаще миоклонуса и тремора. Интеллект детей не страдает.

Отечественные неврологи выделяют две основные формы первичной дистонии: ригидную и дистонически-гиперкинетическую (Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д.).

Первичная ригидная дистония (торсионная дистония) характеризуется повышением мышечного тонуса и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда в руках, шее, туловище. Заболевание начинается в возрасте от 4 до 16 лет. Течение относительно доброкачественное. Наиболее часто первые дистонические движения появляются в стопе, приводя к нарушениям походки. Вначале симптомы носят интермиттирующий характер и усиливаются под влиянием стресса, но через некоторое время становятся постоянными. К патологическим позам постепенно присоединяются легкие паркинсоноподобные симптомы: замедленность движений, «дистонический» тремор. Дистония охватывает мышцы рук, появляются выраженные торсионные спазмы шеи и туловища. Эти дистонические движения возникают в ответ на активность мышц в любой другой части тела, могут появляться спонтанно. В результате патологическая поза фиксируется, в конечностях наблюдаются периодические атетоидные гиперкинезы.

Первичная дистонически-гиперкинетическая дистония (миоклоническая дистония, дистония плюс) начинается в детском возрасте, характеризуется мягким течением и медленным прогрессированием. Торсионная дистония сочетается с миоклонусом, преимущественно мышц шеи, туловища и дистальных отделов рук. Миоклонические подергивания уменьшаются в покое, при беге, быстрой ходьбе; провоцируются испугом и волнением. Во сне миоклонии исчезают.

При первичной дистонии отмечается снижение уровня ГВК (гомовинилиновой кислоты), тетрабиоптерина - кофактора тиро- зингидроксилазы, превращающей L-тирозин в L-дофу; нарушен синтез дофамина. Немедленный и выраженный эффект леводопы является основным диагностическим критерием дофа-зависимой дистонии. На фоне приема леводопы (не более 500-1500 мг/сут) происходит быстрая нормализация состояния с полным регрессом симптоматики.

Диагноз дистонии основывается на клинических симптомах. Не существует параклинических методов для подтверждения первичной дистонии, кроме генетического исследования. Если заболевание начинается до 24 лет, следует провести генетический анализ на DYT1. Другие генетические анализы не проводятся из-за их технической сложности и высокой стоимости.

Вторичные (симптоматические) варианты проявляются дистонией в сочетании с симптомами со стороны других отделов нервной системы и внутренних органов. Вторичные дистонии характеризуются более тяжелым течением, чем первичные; быстрее возникают фиксированные контрактуры и скелетные деформации. При дистонии у детей обязательно следует исключать гепатолентикулярную дегенерацию, учитывая разработанную патогенетическую терапию этого заболевания.

Дистония в результате перинатального поражения головного мозга появляется у детей с патологией перинатального периода до трех лет жизни, по мере развития у ребенка гиперкинетической формы ДЦП.

Болезнь Галлервордена-Шпатца обычно дебютирует с дистонии, и лишь спустя 1-2 года у ребенка могут появиться типичные для этого заболевания спастические парезы и характерная МР-картина (рис. 5.4)- «глаза тигра».

Болезнь Фара (наследственная кальцификация базальных ганглиев на фоне патологии щитовидной и паращитовидных желез), ювенильная форма хореи Гентингтона и такие наследственные болезни

обмена, как глутаровая ацидурия, синдром Леша-Нихана, гомоцистинурия, синдром Ли у детей сопровождаются дистониями.

Гемидистония всегда имеет симптоматическую вторичную природу и указывает на органическое поражение контралатерального полушария. Она относится к вторичным дистониям, возникает вследствие энцефалитов, рассеянного склероза, черепно-мозговой травмы, опухоли.

Дистония в результате медикаментозной интоксикации (G 24.0) особенно часто возникает при применении фенитоина, карбамазепина, фенотиазина, бутирофенона, бензамина, трициклических антидепрессантов, антигистаминных препаратов, кетамина, лития и церукала.

Хронический нейролептический синдром возникает при длительном приеме высоких доз нейролептиков. Для него характерна орофациальная дистония, особенно примечательно стереотипное высовывание языка, смыкание губ и жевание («синдром кролика»). Для коррекции и предотвращения нейролептического синдрома назначается антихолинэргический препарат (циклодол).

Острый нейролептический синдром - неврологическое расстройство, которое возникает сразу после назначения нейролептиков, бло- кирующих дофаминовые рецепторы. Основные клинические особенности: лихорадка, тахикардия, артериальная гипертония, ригидность мышц затылка, судороги, спутанность сознания. Это состояние угрожает жизни больного и требует проведения неотложной помощи. Антидотом является дантролен в дозе 1,5 мг/кг и агонист рецепторов дофамина Д2 - бромокриптин. Злокачественный нейролептический синдром представляет собой тяжелый вариант острого нейролептического синдрома, как правило, приводящий к смерти вследствие быстрой декомпенсации функций жизненно важных органов.

Дистония в результате травмы периферической нервной системы может развиться только у детей старшего возраста и взрослых. Механизмы возникновения данной дистонии неясны.

Рис. 5.4. МРТ при болезни Галлер- вордена-Шпатца - «глаза тигра», отложение железа в бледные шары

МРТ при вторичной дистонии всегда выявляет поражение базальных ганглиев, особенно часто - ограды, и кортико-стриарных связей. Однако следует сказать, что на ранних стадиях, например болезни Галлервордена-Шпатца, головной мозг по данным МРТ может быть интактен; поэтому при наличии в клинике дистонии необходимо провести динамическое магнитно-резонансное исследование.

Дифференциальный диагноз. Дистонии дифференцируют между собой, а также исключают другие заболевания, при которых дистония является симптоматической (например, ДЦП, болезнь Галлервордена-Шпатца и др.)

Лечение дистоний

Медикаментозное: для лечения дистонии разными авторами рекомендуются многие препараты [леводопа, нейролептики, баклофен, клоназепам, миорелаксанты (сирдалуд, мидокалм), карбамазепин], однако их применение ограничено большим количеством побочных эффектов и узким терапевтическим диапазоном.

Хемоденервация: применение инъекции ботулотоксина А в мышцы. Взаимодействие ботулотоксина с ацетилхолиновыми рецепторами расслабляет мышцы. Применяют при фокальной дистонии. Длительность действия - до 6 мес, после чего необходимо повторное введение.

Хирургическое: селективная денервация, ризотомия, миомектомия, билатеральная таламотомия, паллидотомия. Глубокая стимуляция бледного шара включена в протокол лечения дистонии в США в 2004 г. Криоталамэктомия проводится при локальных формах дистоний. Эта процедура может привести к клинической ремиссии в большинстве случаев гемидистонии и спастической кривошеи. Эффективность хирургического лечения детей с генерализованной формой мала, так как высоки вероятность возврата клинических симптомов и риск осложнений (нарушения речи, гемипарез, атаксия и эпилепсия).

Семейный (эссенциальный) тремор Минора

Наследственный (семейный) тремор, проявляющийся дрожанием рук при движениях, описал отечественный невролог Л.С. Минор. Распространенность в популяции высокая и составляет 5 на 1000. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, возможны и спорадические случаи. На настоящий момент картированы два гена - на хромосоме 2р22-р25 и на хромосоме 3q13. Патогенез семейного тремора до сих пор неясен, морфологических изменений в мозге не находят.

Физиологический эссенциальный тремор с частотой от 8 до 12 Гц зависит от периферических рефлексов. Этот вид тремора возникает абсолютно у всех здоровых людей при стрессе, резко усиливается при высокой адренергической активности: утомлении, холоде, тревоге, гипогликемии, а также при приеме лекарственных средств: кофеина, тиреоидных гормонов, антидепрессантов и фенотиазинов. Во сне тремор полностью исчезает. Влияние тремора на активные движения различно. У некоторых больных сохраняется способность выполнять даже тонкие виды работ, другие вынуждены менять профессию.

Патологический эссенциальный тремор с частотой от 4до7 Гц возникает вследствие нарушения взаимодействия денторубрального пути и сегментарной двигательной иннервации (нарушение в спинальном аппарате гамма-альфа-сопряжения). Внутривенное введение пропранолола не влияет на патологический тремор.

Клинические проявления. Симптомы обычно становятся выраженными в пубертатный период, но известны случаи заболевания в 5-летнем возрасте и ранее. Чаще встречается у лиц мужского пола. Во сне тремор прекращается; значительно уменьшается или исчезает после приема небольшой дозы алкоголя. Так, один из наблюдавшихся С.Н. Давиденковым музыкант, страдавший эссенциальным тремором, мог выступать на сцене только после приема 100 г водки (1960). В нижних конечностях тремора не бывает. Дети с эссенциальным тремором могут прекрасно рисовать, вышивать, играть, собирать и склеивать игрушки. Речь и интеллект не нарушаются, не изменяются походка и мышечная сила. Вначале симптомы прогрессируют, но у взрослых клиническая картина стабилизируется, и тремор не влияет на повседневную деятельность. В более позднем возрасте состояние может внезапно ухудшиться, и эссенциальный тремор переходит в сенильный.

Диагноз эссенциального тремора клинический; основан на исключении других заболеваний базальных ганглиев и влияния лекарственных средств. Дрожание рук заметно при осмотре, для выявления незначительного тремора больному предлагают вытянуть руки, написать несколько слов, провести прямую линию и т.п. Легкое дрожание головы можно ощутить, положив руки на голову больного.

Диагностика

1. Продолжительность более 1 года.

2. Отсутствие пирамидных, мозжечковых, чувствительных нарушений и поражения периферических нервов.

3. Нормальный интеллект.

4. Тремор не связан с приемом лекарственных препаратов.

5. Отсутствие системных заболеваний (например, патологии щитовидной железы).

6. Нормальный результат МРТ.

Дополнительно подтверждает диагноз эссенциального тремора положительный семейный анамнез. Следует заметить, что локализация и выраженность тремора у членов одной семьи может отличаться.

Лечение. В большинстве случаев тремор не требует лечения. Тем не менее уменьшает проявление семейного тремора пропраналол, антагонист бета-адренорецепторов.

Ювенильная болезнь Паркинсона (G 20)

Симптомы ювенильной болезни Паркинсона появляются до 20-летнего возраста. В этом состоит различие между ювенильной болезнью Паркинсона и болезнью Паркинсона с ранним дебютом (появление симптомов в возрасте от 20 до 40 лет). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Ген аутосомно-доминантной формы картирован на хромосоме 4q21-23, аутосомно-доминантной формы с ранним дебютом - на хромосоме 2р13. Ген аутосомно-рецессивной формы ювенильной болезни Паркинсона картирован на хромосоме 6q15.2-27. Он кодирует белок паркин, который в избытке встречается во всех отделах мозга, включая черное вещество.

При морфологическом исследовании обнаруживаются гибель нейронов и глиоз в компактной части черного вещества.

Клиника. Первые симптомы аутосомно-рецессивной формы появ- ляются после 15 лет. Нарушается походка, появляются ретропульсия, тремор, гиперрефлексия и дистоническая установка стоп. Все симптомы уменьшаются во сне. Интеллектуально-мнестических расстройств нет. На МРТ изменения не определяются.

Дифференциальный диагноз. Ювенильную болезнь Паркинсона дифференцируют с болезнью Вильсона-Коновалова, дофа-зависимой дистонией и оливопонтоцеребеллярной атрофией.

Лечение. Заместительная терапия препаратами леводопы.

5.2. Наследственно-дегенеративные заболевания ствола, мозжечка и спинного мозга

Наследственно-дегенеративные заболевания ствола, мозжечка и спинного мозга характеризуются медленно прогрессирующим

Рис. 5.5. Атактическая походка

Рис. 5.6. Атаксия в положении стоя

Рис. 5.7. Больная с Атаксией Фридрейха

течением с распадом функций, которые регулируются этими мозговыми структурами. Дебют заболеваний - в детском и юно- шеском возрасте.

Этиология в большинстве случаев наследственная, заболевания передаются по аутосомнодоминантному или аутосомнорецессивному типу.

Патогенез. Прогрессирующее течение обусловлено атрофией нервной ткани в пределах пораженной области.

Классификация этих расстройств основана на генетических, клинических и патоморфологических данных.

Атаксия Фридрейха (G 11.1)

Атаксия Фридрейха (АФ) описана Н. Фридрейхом в 1863 г. Это наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга, гипоплазии мозжечка и спинного мозга (рис. 5.5-5.7). Для него характерны атаксия, нистагм, кифосколиоз, деформация стопы. Больные отличаются особым дизморфическим статусом, имеют множество скелетных аномалий, часть из которых сформирована с рождения. Прибли- зительно у трех из четырех пациентов имеются высокий свод стопы (полая стопа), пальцы в

виде барабанных палочек, атрофированы мелкие мышцы стопы. Кифосколиоз наблюдается в 75-90% случаев.

Распространенность в популяции вариабельна - максимально до 10 случаев на 100 000 с высокой частотой гетерозиготного носительства мутантного гена - 1 на 120 человек.

Генетика. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем; ген картирован на хромосоме 9q13. Он кодирует митохондриальный белок фратаксин, расположенный на внутренней поверхности мембраны митохондрий и участвующий в обмене железа. В интроне патологического гена увеличена последовательность повторов ГАА (гуанинаденин-аденин). Количество ГАА-повторов находится в диапазоне от 6 до 29 у здоровых людей и от 120 до 1700 - у больных, причем размер повторов коррелирует с возрастом дебюта и тяжестью болезни. Патологически удлиненный аллель генетически нестабилен и способен к дальнейшей экспансии при его передаче в следующее поколение. В результате мутации снижается уровень нормального фратаксина, железо откладывается внутри митохондрий, происходит необратимое повреждение функции митохондрий и нарушение окислительного фосфорилирования. В результате гибнут клетки энергозависимых мишеней (мозга, сердца, поджелудочной железы, почек, печени).

Таким образом, атаксия Фридрейха - это митохондриальное заболевание, связанное с мутацией ядерного генома. У гетерозигот неврологических симптомов не наблюдается.

Патогенез связан с дегенерацией длинных проводников спинного мозга. Наряду с периферическими нервами также могут поражаться продолговатый мозг и, реже, мозжечок. В этих областях выявляются аксональная дегенерация, демиелинизация и компенсаторный глиоз. Дегенеративные изменения наиболее выражены в столбах Кларка и зубчатых ядрах мозжечка, но поражаются также ядра продолговатого мозга и клетки Пуркинье. Апоптоз нейронов и глиоз отмечаются в вестибулярных и слуховых ядрах. В миелиновой оболочке проводников снижен уровень протеолипидов. Возможна патология со стороны внутренних органов: кардиомегалия с гипертрофией миоцитов, а в поджелудочной железе - хронический интерстициальный фиброз и воспалительная инфильтрация. Нередко выявляется сахарный диабет.

Патоморфология. Выявляется гибель клеток столбов Кларка и начинающихся от них спиноцеребеллярных трактов, а также (в поздней стадии болезни) дегенерация ядер III, V, IX-X, XII пар черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка.

В указанных областях выявляются аксональная дегенерация, демиелинизация и компенсаторный глиоз.

Клинические проявления. Возраст дебюта вариабелен, однако в одной семье заболевание начинается в одном возрасте. Первые симптомы могут отмечаться уже в 2-летнем возрасте, средний возраст дебюта - 10 лет. Течение характеризуется появлением новых симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных нарушений.

Дети начинают ходить после года, часто падают. При более позднем дебюте возникает пошатывание, нарушена ходьба в темноте (признак заднестолбовой атаксии). Вскоре к атаксии при ходьбе при- соединяются дискоординация рук, изменение почерка, слабость в ногах.

Со стороны черепных нервов обнаруживаются нарушения остроты зрения из-за атрофии зрительных нервов, нистагм (в 20-40% случаев), а также снижение слуха. Кроме того, могут наблюдаться подергивания глазных яблок (миоклонии). Атрофия зрительных нервов может быть врожденной или быстро нарастает на первом году жизни. У 40% больных нарушено восприятие цветов.

Вестибулярные расстройства возникают рано, на поздних этапах болезни встречаются приблизительно у 50% пациентов. Также типич- на глухота, вызванная дегенерацией слуховых нейронов. Наиболее примечательным симптомом является комбинированная мозжечковосенситивная атаксия, вызванная поражением мозжечка и задних столбов с их чувствительными проводниками. Она более выражена в ногах, чем в руках, и выявляется при исследовании походки и статики ребенка. Можно выявить отсутствие вибрационной и проприоцетивной чувствительности, в далеко зашедших случаях в дистальных отделах конечностей нарушены другие виды чувствительности.

При неврологическом обследовании выявляется арефлексия коленных и ахилловых рефлексов. Возникают слабость дистальных мышц нижних конечностей и атрофия мелких мышц рук и ног. Часты жалобы на боли, судороги и парестезии в конечностях.

В развернутой клинической стадии нарушения координации нарастают, к ним присоединяется слабость и атрофия мышц ног, а затем и рук, вплоть до тетрапареза. Речь становится раскатистой в результате несогласованности дыхания и фонации. По поводу деменции мнения противоречивы: для детей умственная отсталость и деменция нехарактерны.

Рис. 5.8. Деформация стоп по типу Фридрейха

Рис. 5.9. Сколиоз при атаксии Фридрейха

Расстройства функций тазовых органов характерны для финальной стадии болезни, а ранним симптомом могут быть внезапные позывы к мочеиспусканию.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое встречается более чем у 90% больных. Характерна прогрессирующая гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия. Она проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти.

Деформации стоп - «стопа Фридрейха» - не патогномонична для болезни Фридрейха (рис. 5.8) и встречается при некоторых других дегенеративных заболеваниях нервной системы, например при невральной амиотрофии Шарко-Мари, спастической параплегии Штрюмпеля и др. Нередок также сколиоз (рис. 5.9). К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников).

Неврологические симптомы прогрессируют медленно, с продолжительностью заболевания до 20 лет, хотя возможно более быстрое течение болезни. Иногда наблюдаются периоды стабилизации состояния. Сопутствующие инфекции ухудшают течение заболевания и способствуют появлению новых симптомов. Больной с далеко зашедшей болезнью прикован к постели, страдает дисфагией и другими бульбарными симптомами. Смерть наступает от истощения или, чаще, от миокардита с тяжелой сердечной недостаточностью. При хорошем уходе пациенты могут доживать до 40-50 лет.

Дополнительные методы исследования. При исследовании зрительных вызванных потенциалов выявляются генерализованное снижение амплитуды потенциалов и удлинение времени их появления. Уменьшение амплитуды, вероятно, является последствием распада волокон зрительных путей.

Соматосенсорные вызванные потенциалы, регистрируемые от надключичных отведений, отличаются от нормальных уже на самых ранних стадиях болезни, но они не сопровождаются снижением проводимости по периферическому нерву.

МРТ может выявить расширение IV желудочка и атрофию верхнего червя, ствола и спинного мозга.

При проведении ЭКГ и Эхо-КГ признаки миокардита выявляются в 80-90% случаев. Особенно часто отмечаются нарушения проводимости, вплоть до полной блокады, и гипертрофия межжелудочковой перегородки.

При цитохимическом исследовании ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов выявляется достоверное снижение сукцинатдегидрогеназы (СДГ), α-глицерофосфадегидрогеназы (ГФДГ), глутаматдегидрогеназы (ГДГ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), малатдегидрогеназы (МДГ) и др.

Необходимо иметь в виду, что при молекулярно-генетическом обследовании пациентов с клинически типичными проявлениями не у всех обнаруживается увеличение тринуклеотида ГАА, расширение аллеля. Возможна точечная мутация или делеция в гене на обеих хромосомах. Описана аутосомно-рецессивная форма мозжечковой атаксии, при которой сухожильные рефлексы сохранены и нет атрофии зрительных нервов, диабета и нарушений со стороны сердца. Симптомы появляются в возрасте от 18 мес до 20 лет, течение медленнее, чем при классической форме. Почти у половины пациентов с такой клинической картиной можно найти увеличение повторов ГАА.

Диагноз. В типичном случае клинический диагноз ставится на основании имеющихся с раннего детства прогрессирующей атаксии, скелетных деформаций, нарушений зрительных вызванных потенциалов и кардиопатии. Диагноз подтверждается генетически (определение размера повторов ГАА).

Дифференциальный диагноз в первую очередь должен проводиться со второй по частоте встречаемости прогрессирующей атаксией с началом в детском возрасте - атаксией-телеангиоэктазией (болезнью Луи-Бар). Клинически она отличается наличием на коже телеангиоэктазий (чрезмерного локального расширения мелких сосудов, преимущественно пре-

капилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело протекающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем альфа-фетопротеина. На МРТ выявляется гипоплазия мозжечка, чаще его червя.

Лечение атаксии Фридрейха не разработано. Применяют препараты, поддерживающие функцию митохондрий (табл. 10). Рекомендуется одновременное назначение препаратов, повышающих активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторов энзимных реакций энергетического обмена, антиоксидантов. Пациенты чувствуют себя лучше при ограничении количества углеводов в пище до 10 г/кг, поскольку они являются своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энергетического обмена.

Дети с АФ могут оставаться активными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой, выполняя комплексы корректирующих упражнений, направленных на укрепление силы мышц и нормализацию баланса. При такой программе упражнений кардиомиопатия не развивается.

Ортопедическое хирургическое лечение скелетных деформаций, особенно прогрессирующего сколиоза, показано, если неэффективен ортопедический корсет.

Таблица 10. Медикаментозные препараты, применяемые для лечения БФ

Прогноз. Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно про- грессирующим течением, длительность болезни может варьировать в широких пределах, но чаще не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Спиноцеребеллярные атаксии [оливопонтоцеребеллярная дегенерация]. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - генетически и клинически гетерогенные состояния. Для них характерны прогрессирующая мозжечковая атаксия, тремор, головокружение, дизартрия, снижение глубокой чувствительности, глазодвигательные нарушения и пирамидные симптомы. Реже наблюдаются гиперкинезы, симптомы периферического паралича и тазовые нарушения. Патологический процесс поражает нейроны коры мозжечка, ядра варолиева моста и нижних олив, а также в той или иной степени спинной мозг и базальные ядра. Степень тяжести обусловлена характером мутации и длиной патологического гена. В результате молекулярно-генетических исследований в настоящее время выделено более 10 типов атаксий, которые получили название спиноцеребеллярных атрофий (СЦА). Но даже при молекулярно-генетическом исследовании приблизительно у половины семей с аутосомно-доминантной мозжечковой атаксией не обнаруживается ни одна из известных мутаций. Тем не менее диагноз аутосомнодоминантной мозжечковой атаксии базируется на идентификации генетической мутации.

Средний возраст дебюта этих заболеваний приходится на четвертое десятилетие жизни, однако ряд состояний встречается у детей.

Этиология. Гены картированы на хромосомах: СЦА1 - на 6р22-23, СЦА2 - на 12q24.1, СЦАЗ - на 14q32.1, СЦА4 - на 16q21, СЦА5 - на 11q13, СЦА7 - на 3р12-13, СЦА8 - на 13q 21, СЦА10 - на 22q13.

Ген формы СЦА6 картирован на хромосоме 19р13. И только при этой форме установлен механизм работы гена, который кодирует альфа-1-субъединицу вольтаж-зависимых кальциевых каналов.

Механизм мутаций при СЦА заключается в патологическом увеличении числа тринуклеотидных повторов. Длина повторов нарастает из поколения в поколение, поэтому чем длиннее повтор, тем раньше дебютирует заболевание и тем тяжелее оно протекает (антиципация). Такой характер повреждения гена и проявления болезни характерен для болезни Гентингтона, миотонической дистрофии, спинальнобульбарной амиотрофии Кеннеди и многих других неврологических заболеваний. Распространенность отдельных генетических форм СЦА

варьирует в различных популяциях. В Северной Америке преобладающей формой является СЦА3, в России чаще всего встречается СЦА1. При этой форме увеличенная полиглутаминовая последовательность провоцирует нейрональную дегенерацию. Обычно клиническая картина дебютирует в возрасте до 15 лет, причем у мальчиков раньше, так как повторы в большей степени удлиняются при наследовании по отцовской линии. Характерны атаксия, офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные симптомы.

Морфологически выявляется атрофия мозжечка и его ножек, а также основания моста. Наиболее сильно страдают клетки Пуркинье и нейроны зубчатого ядра, а также базальные ядра, спинной мозг, сетчатка глаза и периферическая нервная система.

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на времени дебюта, характерном сочетании симптомов и скорости их развития у детей, чьи родители страдают прогрессирующей атаксией.

Семейная спастическая параплегия. Заболевание передается аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным путем.

Патогенез. Основные изменения происходят в спинном мозге. Аксональная дегенерация пирамидальных путей всегда максимально выражена в дистальных отделах. В пораженных проводниках разрушаются осевой цилиндр и миелиновая оболочка. Поражаются также восходящие пути, в особенности задние столбы, спиноцеребеллярные волокна и клетки спинномозговых узлов, которые дегенерируют на фоне пролиферации глии. Признаков первичной демиелинизации не обнаруживается. При биопсии мышц можно обнаружить рваные красные волокна.

Клиническая картина при всех формах сходна. При рецессивных вариантах болезни средний возраст развития полной клинической картины - 11,5 года, а при доминантных - 20 лет. Однако у 40% пациентов первые симптомы появляются до 5-летнего возраста. Дети начинают позднее ходить, выявляются шаткость и неуклюжесть, перекрещивание ног в виде ножниц. Мышечный тонус в ногах и сухо- жильные рефлексы повышены, выявляются патологические стопные симптомы. Это заболевание часто протекает под маской детского церебрального паралича. Следует заметить, что при ССП не наблюдается атрофии мышц и, несмотря на поражение задних столбов, вибрационная чувствительность не нарушена.

Как правило, течение болезни очень медленное, причем быстрее прогрессирует рецессивная форма. Если ребенок страдает той или

иной доминантной формой, его состояние относительно стабильно до 30 лет. Верхние конечности часто остаются интактными вплоть до терминальной стадии. Соматические нарушения на ранних стадиях болезни не наблюдаются. В некоторых семейных случаях спастическая параплегия сочетается с деменцией, судорогами, гиперкинезами, невритом зрительного нерва, патологией сердца, гипопигментацией кожи.

Диагноз. При отсутствии семейного анамнеза диагноз наследствен- ной параплегии ставится методом исключения. Время проведения по двигательным и чувствительным нервам не нарушено, соматосенсорные вызванные потенциалы снижены, причем не только у больных, но и у клинически здоровых членов семьи. Прогрессирующее развитие симптомов опровергает диагноз ДЦП. Чувствительные расстройства и нарушение функций сфинктеров, обычно характерные для опухоли спинного мозга, редко встречаются на ранних стадиях болезни. Однако при отсутствии убедительного семейного анамнеза требуется проведение МРТ для исключения новообразований спинного мозга.

Лечение. Ввиду медленного прогрессирования болезни должна применяться активная программа физиотерапии и лечебной физкультуры для предотвращения контрактур.

Причина банальна - низкая продолжительность жизни в странах Третьего мира. Но в последнее время и там люди стали жить дольше, отчего полезла вверх и кривая онкологических заболеваний. Хотя рак интернационален, в разных частях света он распространен по-разному.

Многие географические особенности рака удалось объяснить. Но достаточно и тайн. В частности, самая высокая смертность от рака на маленьком острове Джерси, где расположен всемирно известный «трест охраны диких животных», основанный Джеральдом Даррелом (Нормандские острова, владение Великобритании ). Здесь от злокачественных опухолей умирают в год 314 человек на каждые 100 000 жителей. В соседнем же по Великобритании этот показатель почти вдвое ниже.

Венгрия - страна с наиболее высоким уровнем смертности от онкологических заболеваний. Здесь от рака умирают 313 человек на 100 000 жителей (в год). А самая низкая смертность от рака зарегистрирована в неподалеку расположенной Македонии , где на 100 000 жителей в год приходится 6 смертей от этой болезни. Не правда ли, разница впечатляет?

Более понятна и объяснима география конкретных форм рака.

Рак поджелудочной железы

Наиболее распространен в Новой Зеландии, Дании, Канаде и США . Как полагают ученые, это связано с повышенным потреблением в этих странах животных белков и мяса.

Так, житель Новой Зеландии ежедневно употребляет до 160 г мяса и жира. В Японии, Италии и Израиле, где рак поджелудочной железы редкость, ежедневное потребление мясных продуктов и жира не более 80 г.

Рак шейки матки

Это заболевание зависит от географии, а прямо связано с половой жизнью. Еще в прошлом веке заметили, что от рака шейки матки умирают, как правило, замужние женщины, а девственниц и монахинь беда обходит стороной.

Позже нашли объяснение этому факту. Выяснилось, что это женское заболевание вызывается некоторыми штаммами вируса папилломы человека, передающегося половым путем.

Рак легких

Распространен там, где люди много курят. В «исторически курящих» Шотландии, Ирландии и Великобритании случаев этого заболевания особенно много.

Рак желудка

Избрал своим местом жительства Японию и Россию - страны, где в пищу употребляют много крахмала (картофель, рис, мучные продукты) и недостаточно животных белков, молока, свежих овощей и фруктов.

Вообще рак желудка зависит от целого ряда причин. Например, употребление свинины более опасно, чем баранины или говядины. В 2,5 раза выше риск заболеть раком желудка у ежедневно употребляющих животное масло. Заболеваемость может зависеть даже от характера почвы. Там, где в почве много молибдена, меди, кобальта и мало цинка и марганца, как, например, в Карелии , раком желудка болеют намного чаще.

Рак печени

Чаще диагностируется в Юго-Восточной Азии и Центральной Африке , а также в Тюменской области .

Сегодня занимает одно из первых мест среди мужской онкологии. Американские специалисты предупреждают о настоящей эпидемии рака простаты в развитых странах мира и предсказывают как минимум трехкратное увеличение заболеваемости в предстоящие 30 лет.

Реже всего раком простаты у себя на родине болеют китайцы и японцы. Но как только человек из Юго-Восточной Азии переезжает в другую страну, риск этой болезни резко возрастает. Так, у китайцев, живущих в Калифорнии, он в 13-16 раз выше. Поэтому есть все основания полагать, что причина рака простаты - условия жизни, привычки. Например, приверженность к красному мясу и животным жирам. Полагают, что животный жир повышает в крови уровень половых гормонов и тем самым провоцирует болезнь. Включение в рацион растительного масла и рыбьего жира уменьшает шанс заболеть.

Рак молочной железы

Провоцируют половые гормоны (эстрогены). Более чем столетний опыт изучения этого вида рака позволил ученым сделать однозначные выводы: чем позже у женщины появился первый ребенок, тем выше риск рака молочной железы. Вероятность заболеть, например, возрастает в три раза, если первые роды случились в 30, а не в 18 лет. Поэтому в странах, где женщины рожают рано (Средняя Азия и Ближний Восток, Китай, Япония), заболеваемость раком молочной железы низка. Более всего распространен рак молочной железы в Великобритании .

Надо сказать, что и в окружающей среде есть вещества, влияющие на уровень заболеваемости раком молочной железы. Например, табачный дым содержит почти точные копии эстрогенов. И действуют они соответствующе - провоцируют рак.

А вот в некоторых растениях содержатся соединения (флавоноиды), которые защищают нас от рака. Есть они (и много) в чае, рисе, сое, яблоках, капусте, салатах, луке. Именно с регулярным употреблением в пищу некоторых из этих продуктов ученые связывают низкую заболеваемость раком молочной железы на Востоке (Китай, Япония).

Рак яичка

Сравнительно редкая опухоль. Страдают ею в основном белокожие мужчины (наиболее высок уровень заболеваемости в Норвегии, Дании, Швейцарии ). Хотя трудно объяснить, почему, например, уровень заболеваемости в Дании в 4 раза выше, чем в соседней Финляндии, и в 9 раз - чем в Литве.

В развитых странах каждый четвертый в течение жизни рискует заболеть раком, а каждый пятый - погибнуть от него. В развивающихся странах раковых больных всегда было меньше. Причина банальна - низкая продолжительность жизни. Но в последнее время и здесь люди стали жить дольше, отчего полезла вверх и кривая онкологических заболеваний.