При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей - хроматид, расположенных парал­лельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосо­мах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является харак­терным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограничен­ный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в тело-фазе происходит образование ядрышек.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и назы­ваются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом. Участок хрома-тиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) мета-центрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравно­плечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень корот­кое и не всегда четко различимо.

На Парижской конференции по стандартизации кариотипов вместо морфологических терминов «метацентрики» или «акро-центрики» в связи с разработкой новых методов получения «по­лосатых» хромосом предложена символика, в которой всем хро­мосомам набора присваивается ранг (порядковый номер) по по­рядку убывания величины и в обоих плечах каждой хромосомы (р - короткое плечо, q - длинное плечо) нумеруются участки плеч и полосы в каждом участке по направлению от центромеры. Такая система обозначений позволяет детально описывать ано­малии хромосом.

Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдель­ных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы опреде­ленного набора длина ее остается относительно постоянной. Из­мерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением вос­производительной функции.

Тонкое строение хромосом. Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протомите (в половых клетках). Исследования тонкой субмоле­кулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить - хромонему. Каждая хро-монема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мель­чайших обменных частиц сестринских хроматид, которые распо­лагались поперек хромосомы.

Нуклеосомный (нуклеосомная нить): коры из 8 молекул (кроме Н1), ДНК наматывается на кору, между ними линкер. Меньше соли – меньше нуклеосомы. Плотность больше в 6-7 раз.

Супернуклеосомный (хроматиновая фибрилла): Н1 сближает линкер и 2 коры. Плотнее в 40 раз. Инактивация генов.

Хроматидный (петлевой): нить спирализуется, образует петли и изгибы. Плотнее в 10-20 раз.

Метафазная хромосома: суперкомпактизация хроматина.

Хромонема – первый уровень компактизации, на котором виден хроматин.

Хромомера – участок хромонемы.

Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом

Первичная перетяжка – кинетохор, или центромера – область хромосомы без ДНК. Метацентрические – равноплечие, субметацентрические – неравноплечие, акроцентрические – резко неравноплечие, телоцетрические – без плеча. Длинное – q, короткое – p. Вторичная перетяжка отделяет от хромосомы сателлит и его нить.

Правила хромосом:

1) Постоянства числа

2) Парности

3) Индивидуальности (негомологичные не похожи)

Кариотип. Идиограмма. Классификация хромосом

Кариотип – диплоидный набор хромосом.

Идиограмма – ряд хромосом по убыванию размеров и смещению центромерного индекса.

Денверская классификация :

А – 1-3 пары, крупные суб/метацентрические.

В – 4-5 пары, крупные метацентрические.

С – 6-12 + Х, средние субметацентрические.

D – 13-15 пары, акроцентрические.

E –16-18 пары, относительно малые суб/метацентрические.

F –19-20 пары, малые субметацентрические.

G –21-22 + Y, наименьшие акроцентрические.

Политенные хромосомы: воспроизведение хромонем (тонких структур); выпадают все фазы митоза, кроме редукции хромонем; образуются тёмные поперечные полоски; встречается у двукрылых, инфузорий, растений; используют для построения хромосомных карт, обнаружения перестроек.

Клеточная теория

Пуркине – ядро в яйце, Броун – ядро в растительной клетке, Шлейден – вывод о роли ядра.

Шванновская теория:

1) Клетка – структура всех организмов.

2) Образование клеток обуславливает рост, развитие и дифференцировку тканей.

3) Клетка – индивидуум, организм – сумма.

4) Новые клетки возникают из цитобластемы.

Вирхов – клетка из клетки.

Современная теория:

1) Клетка – структурная единица живого.

2) Клетки одно- и многоклеточных сходны по строению и проявлениям жизнедеятельности

3) Размножение делением.

4) Клетки образуют ткани, а те – органы.

Доп.: клетки тотипотентны – могут дать начало любой клетке. Плюри – любой, кроме внезародышевых (плаценты, желточного мешка), уни – только одной.

Дыхание. Брожение

Дыхание:

Этапы:

1) Подготовительный: белки = аминокислоты, жир = глицерин и жирные к-ты, сахара = глюкоза. Энергии мало, она рассеивается и даже требует.

2) Неполное: бескислородное, гликолиз.

Глюкоза = пировиноградная к-та = 2 АТФ + 2 НАД*Н 2 или НАД*Н+Н +

10 каскадных реакций. Энергии выделяется на 2 АТФ и рассеивание.

3) Кислородный:

I. Окислительное декарбоксилирование:

ПВК разрушается = Н 2 (–СО 2), активизирует ферменты.

II. Цикл Кребса: НАД и ФАД

III. ЭТЦ, Н разрушается до e - и Н + , р накапливаются в межмембранном пространстве, образуют протонный резервуар, электроны накапливают энергию, пересекают мембрану 3 раза, попадают в матрикс, соединяются с кислородом, ионизируют его; растёт разница потенциалов, меняется структура АТФ-синтетазы, открывается канал, начинает работать протонная помпа, протоны перекачиваются в матрикс, соединяются с ионами кислорода образуется вода, энергия – 34 АТФ.

В ходе гликолиза каждая молекула глюкозы расщепляется до двух молекул пировиноградной кислоты (ПВК). При этом высвобождается энергия, часть которой рассеивается в виде тепла, а оставшаяся используется для синтеза 2 молекул АТФ. Промежуточные продукты гликолиза подвергаются окислению: от них отщепляются атомы водорода, которые используются для восстановления НДД + .

НАД - никотинамидадениндинуклеотид - вещество, которое выполняет в клетке функцию переносчика атомов водорода. НАД, присоединивший два атома водорода, называется восстановленным (записывается как НАД"Н+Н +). Восстановленный НАД может отдавать атомы водорода другим веществам и переходить в окисленную форму (НАД +).

Таким образом, процесс гликолиза можно выразить следующим суммарным уравнением (для упрощения во всех уравнениях реакций энергетического обмена не указаны молекулы воды, образующиеся при синтезе АТФ):

С 6 Н 12 0 6 + 2НАД + + 2АДФ + 2Н 3 Р0 4 = 2С 3 Н 4 0 3 + 2НАДН+Н+ + 2АТФ

В результате гликолиза высвобождается лишь около 5 % энергии, заключенной в химических связях молекул глюкозы. Значительная часть энергии содержится в продукте гликолиза - ПВК. Поэтому при аэробном дыхании после гликолиза следует завершающий этап - кислородный, или аэробный.

Пировиноградная кислота, образовавшаяся в результате гликолиза, поступает в матрикс митохондрий, где полностью расщепляется и окисляется до конечных продуктов - СО 2 и Н 2 О. Восстановленный НАД, образовавшийся при гликолизе, также поступает в митохондрии, где подвергается окислению. В ходе аэробного этапа дыхания потребляется кислород и синтезируются 36 молекул АТФ (в расчете на 2 молекулы ПВК) СО 2 выделяется из митохондрий в гиалоплазму клетки, а затем в окружающую среду. Итак, суммарное уравнение кислородного этапа дыхания можно представить следующим образом:

2С 3 Н 4 0 3 + 60 2 + 2НАДН+Н+ + 36АДФ + 36Н 3 Р0 4 = 6С0 2 + 6Н 2 0 + + 2НАД+ + 36АТФ

В матриксе митохондрий ПВК подвергается сложному ферментативному расщеплению, продуктами которого являются углекислый газ и атомы водорода. Последние доставляются переносчиками НАД и ФАД (флавинадениндинуклеотид) на внутреннюю мембрану митохондрии.

Во внутренней мембране митохондрий содержится фермент АТФ-синтетаза, а также белковые комплексы, образующие электрон-транспортную цепь (ЭТЦ). В результате функционирования компонентов ЭТЦ атомы водорода, полученные от НАД и ФАД, разделяются на протоны (Н +) и электроны. Протоны переносятся через внутреннюю мембрану митохондрий и накапливаются в межмембранном пространстве. Электроны с помощью ЭТЦ доставляются в матрикс на конечный акцептор - кислород (О 2). В результате образуются анионы О 2- .

Накопление протонов в межмембранном пространстве ведет к возникновению электрохимического потенциала на внутренней мембране митохондрий. Энергия, выделяющаяся при движении электронов по ЭТЦ, используется для транспорта протонов через внутреннюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство. Таким образом накапливается потенциальная энергия, слагающаяся из протонного градиента и электрического потенциала. Эта энергия высвобождается при возвращении протонов обратно в митохондриальный матрикс по их электрохимическому градиенту. Возвращение происходит через особый белковый комплекс - АТФ-синтазу; сам процесс перемещения протонов по их электрохимическому градиенту получил название хемиосмос. АТФ-синтаза использует выделяющуюся при хемиосмосе энергию для синтеза АТФ из АДФ в ходе реакции фосфорилирования. Эта реакция запускается потоком протонов, которые вызывают вращение части АТФ-синтазы; таким образом, АТФ-синтаза работает как вращающийся молекулярный мотор.

Электрохимическая энергия используется для синтеза большого количества молекул АТФ. В матриксе протоны соединяются с анионами кислорода и образуется вода.

Следовательно, при полном расщеплении одной молекулы глюкозы клетка может синтезировать 38 молекул АТФ (2 молекулы в процессе гликолиза и 36 молекул в ходе кислородного этапа). Общее уравнение аэробного дыхания можно записать следующим образом:

С 6 Н 12 0 6 + 60 2 + 38АДФ + 38Н 3 Р0 4 = 6С0 2 + 6Н 2 0 + 38АТФ

Основным источником энергии для клеток являются углеводы, но в процессах энергетического обмена также могут использоваться продукты расщепления жиров и белков.

Брожение:

Брожение - метаболический процесс, при котором регенерируется АТФ, а продукты расщепления органического субстрата могут служить одновременно и донорами, и акцепторами водорода. Брожение - это анаэробный (происходящий без участия кислорода) метаболический распад молекул питательных веществ, например глюкозы.

Хотя на последнем этапе брожения (превращения пирувата в конечные продукты брожения) не освобождается энергия, он крайне важен для анаэробной клетки, поскольку на этом этапе регенерируется никотинамидадениндинуклеотид (НАД +), который требуется для гликолиза. Это важно для нормальной жизнедеятельности клетки, поскольку гликолиз для многих организмов - единственный источник АТФ в анаэробных условиях.

В ходе брожения происходит частичное окисление субстратов, при котором водород переносится на НАД + . В ходе других этапов брожения его промежуточные продукты служат акцепторами водорода, входящего в состав НАД*Н; в ходе регенерации НАД + они восстанавливаются, а продукты восстановления выводятся из клетки.

Конечные продукты брожения содержат химическую энергию (они не полностью окислены), но считаются отходами, поскольку не могут быть подвергнуты дальнейшему метаболизму в отсутствие кислорода (или других высокоокисленных акцепторов электронов) и часто выводятся из клетки. Получение АТФ брожением менее эффективно, чем путём окислительного фосфорилирования, когда пируват полностью окисляется до диоксида углерода. В ходе разных типов брожения на одну молекулу глюкозы получается от двух до четырёх молекул АТФ.

· Спиртовое брожение (осуществляется дрожжами и некоторыми видами бактерий), в ходе него пируват расщепляется на этанол и диоксид углерода. Из одной молекулы глюкозы в результате получается две молекулы спирта (этанола) и две молекулы углекислого газа. Этот вид брожения очень важен в производстве хлеба, пивоварении, виноделии и винокурении. Если в закваске высока концентрация пектина, может также производиться небольшое количество метанола. Обычно используется только один из продуктов; в производстве хлеба алкоголь улетучивается при выпечке, а в производстве алкоголя диоксид углерода обычно уходит в атмосферу, хотя в последнее время его стараются утилизировать.

Спирт + 2НАД + + 2АДФ 2 к-ты = 2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

ПВК = уксусный альдегид + СО 2

2 альдегида + 2НАД*Н+Н + = 2 спирта + 2НАД +

· Молочнокислое брожение, в ходе которого пируват восстанавливается до молочной кислоты, осуществляют молочнокислые бактерии и другие организмы. При сбраживании молока молочнокислые бактерии преобразуют лактозу в молочную кислоту, превращая молоко в кисломолочные продукты (йогурт, простокваша); молочная кислота придаёт этим продуктам кисловатый вкус.

Глюкоза + 2НАД + +2АДФ + 2 ПВК = 2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

2 мол. к-ты + 2НАД*Н+Н + = 2 мол. к-ты + 2АТФ

Глюкоза + 2АДФ + 2 к-ты = 2 мол. к-ты + 2АТФ

Молочнокислое брожение может происходить также в мышцах животных, когда потребность в энергии выше, чем обеспечиваемая уже имеющимся АТФ и работой цикла Кребса. При достижении концентрации лактата больше 2 ммоль/л начинает работать интенсивнее цикл Кребса и возобновляет работу цикл Кори.

Обжигающие ощущения в мышцах во время тяжёлых физических упражнений соотносятся с недостаточной работой цикла Кори и повышением концентрации молочной кислоты выше 4ммоль/л, поскольку кислород преобразуется в диоксид углерода аэробным гликолизом быстрее, чем организм восполняет запас кислорода; в то же время нужно помнить, что болезненность в мышцах после физических упражнений может быть вызвана не только высоким уровнем молочной кислоты, но и микротравмами мышечных волокон. Организм переходит к этому менее эффективному, но более скоростному методу производства АТФ в условиях повышенных нагрузок, когда цикл Кребса не успевает обеспечивать мышцы АТФ. Затем печень избавляется от излишнего лактата, преобразуя его по циклу Кори в глюкозу для возврата мышцам для повторного использования или преобразования в гликоген печени и наращивания собственных энергетических запасов.

· Уксуснокислое брожение осуществляют многие бактерии. Уксус (уксусная кислота) - прямой результат бактериальной ферментации. При мариновании продуктов уксусная кислота предохраняет пищу от болезнетворных и вызывающих гниение бактерий.

Глюкоза + 2НАД + + 2АДФ + 2 к-ты = 2 ПВК + 2НАД*Н+Н + + 2АТФ

2 ПВК = 2 альдегида + 2CО 2

2 альдегида + О 2 = 2 уксусной к-ты

· Маслянокислое брожение приводит к образованию масляной кислоты; его возбудителями являются некоторые анаэробные бактерии.

· Щелочное (метановое) брожение - способ анаэробного дыхания определённых групп бактерий - используют для очистки сточных вод пищевой и целлюлозно-бумажной промышленности.

16) Кодирование генетической информации в клетке. Свойства генетического кода:

1) Триплетность. Триплет и-РНК – кодон.

2) Вырожденность

3) Непрерывность

4) АУГ – стартовый

5) Универсальность

6) УАГ – амбер, УАА – охра, УГА – опал. Терминаторы.

Синтез белка

Ассимиляция = анаболизм = пластический обмен. Диссимиляция = катаболизм = энергетический обмен.

Компоненты: ДНК, рестриктаза, полимераза, нуклеотиды РНК, т-РНК, р-РНК, рибосомы, аминокислоты, ферментативный комплекс, ГТФ, активированная аминокислота.

Активирование:

1) фермент аминоацил-т-РНК-синтетаза присоединяет аминокислоту и АТФ – активация – присоединение т-РНК – образуется связь т-РНК с а.к-той, высвобождение АМФ – комплекс в ФЦР – связывание аминоацил-т-РНК с рибосомами, включение аминокислоты в белок с высвобождением т-РНК.

У прокариот м-РНК может считываться рибосомами в аминокислотную последовательность белков сразу после транскрипции, а у эукариот она транспортируется из ядра в цитоплазму, где находятся рибосомы. Процесс синтеза белка на основе молекулы м-РНК называется трансляцией. Рибосома содержит 2 функциональных участка для взаимодействия с т-РНК: аминоацильный (акцепторный) и пептидильный (донорный). Аминоацил-т-РНК попадает в акцепторный участок рибосомы и взаимодействует с образованием водородных связей между триплетами кодона и антикодона. После образования водородных связей система продвигается на 1 кодон и оказывается в донорном участке. Одновременно в освободившемся акцепторном участке оказывается новый кодон, и к нему присоединяется соответствующий аминоацил-т-РНК. Во время начальной стадии биосинтеза белков, инициации, обычно метиониновый кодон узнаётся малой субъединицей рибосомы, к которой при помощи белковых присоединена метиониновая т-РНК. После узнавания стартового кодона к малой субъединице присоединяется большая субъединица и начинается вторая стадия трансляции - элонгация. При каждом движении рибосомы от 5" к 3" концу м-РНК считывается один кодон путём образования водородных связей между тремя нуклеотидами м-РНК и комплементарным ему антикодоном т-РНК, к которой присоединена соответствующая аминокислота. Синтез пептидной связи катализируется р-РНК, образующей пептидилтрансферазный центр рибосомы. Р-РНК катализирует образование пептидной связи между последней аминокислотой растущего пептида и аминокислотой, присоединённой к т-РНК, позиционируя атомы азота и углерода в положении, благоприятном для прохождения реакции. Третья и последняя стадия трансляции, терминация, происходит при достижении рибосомой стоп-кодона, после чего белковые факторы терминациигидролизуют последнюю т-РНК от белка, прекращая его синтез. Таким образом, в рибосомах белки всегда синтезируются от N- к C-концу.

Транспорт

Диффузия: через липидный слой – вода, кислород, углекислый газ, мочевина, этанол (гидрофобные быстрее гидрофильных); через белковые поры – ионы, вода (трансмембранные – интегральные – белки образуют поры); облегчённая – глюкоза, аминокислоты, нуклеотиды, глицерин (через белки-переносчики);

Активный транспорт: ионы, аминокислоты в кишечнике, кальций – в мышцах, глюкоза – в почках. Белок-переносчик активируется фосфатной группой, отщепившейся от АТФ при гидролизе, образуется связь с переносимым веществом (временная).

Фагоцитоз: клетки капилляров костного мозга, селезёнки, печени, надпочечников, лейкоциты.

Пиноцитоз: лейкоциты, клетки печени, почек, амёбы.

Клеточный цикл

Интерфаза – 2n2C; период покоя – нейроны, клетки хрусталика; печени и лейкоциты – факультативно.

Пресинтетический период: клетка растет, выполняет свои функции. Хроматиды деспирализованы. Синтезируется РНК, белки, нуклеотиды ДНК, увеличивается число рибосом, накапливается АТФ. Период продолжается около 12 часов, но может занимать несколько месяцев. Содержание генетического материала - 2n1chr2c.
Синтетический: происходит репликация молекул ДНК - каждая хроматида достраивает себе подобную. Содержание генетического материала становится 2n2сhr4c. Удваиваются центриоли. Синтезируются
РНК, АТФ и белки-гистоны. Клетка продолжает выполнять свои функции. Продолжительность периода - до 8 часов.
Постсинтетический: накапливается энергия АТФ, активно синтезируются РНК, ядерные белки и белки-тубулины, необходимые для построения ахроматинового веретена деления. Содержание генетического
материала не изменяется: 2n2chr4с. К концу периода все синтетические процессы замедляются, меняется вязкость цитоплазмы.

Деление. Амитоз

Деление:

Бинарное, митоз, амитоз, мейоз.

Амитоз:

Равномерный, неравномерный, множественный, без цитотомии.

Генеративный – при делении высокоспециализированных клеток (печени, эпидермиса) и макронуклеуса инфузорий.

Дегенеративный – фрагментация и почкование ядер.

Реактивный – при повреждающих воздействиях, без цитотомии, многоядерность.

Перешнуровка ядрышка, ядра и цитоплазмы. Ядро делится более чем на 2 части – фрагментация, шизогония. Разрушения кариолеммы и ядрышка не происходит. Клетка не теряет функциональную активность.

Митоз

Причины:

ü изменение ядерно-цитоплазматического отношения;

ü появление «митогенетических лучей» - делящиеся клетки «заставляют» расположенные рядом клетки вступать в митоз;

ü наличие «раневых гормонов» - поврежденные клетки выделяют особые вещества, вызывающие митоз неповрежденных клеток.

ü стимулируют митоз некоторые специфические митогены(эритропоэтин, факторы роста фибробластов, эстрогены).

ü количество субстрата для роста.

ü наличие свободного пространства для распространения.

ü секреция окружающими клетками веществ, влияющих на рост и деление.

ü позиционная информация.

ü межклеточные контакты.

В профазе: двухроматидные хромосомы в гиалоплазме имеют вид клубка, центроль делится, формируется лучистая фигура, веретено состоит из трубочек: полюсных (сплошных) и хромосомных.

В прометафазе: протоплазма с незначительной вязкостью в центре клетки, хромосомы направляются к экватору клетки, кариолемма растворена.

В метафазе: завершается формирование веретена деления, максимальная спирализация, хромосомы продольно расщепляются на хроматиды.

В анафазе: расхождение, цитоплазма имеет вид кипящей жидкости.

В телофазе: клеточный центр деактивизируется, кольцевая перетяжка или срединная пластинка.

Значение:
– поддержание постоянства числа хромосом, обеспечение генетической преемственности в клеточных популяциях;
-равномерное распределение хромосом и генетической информации между дочерними клетками;

Эндомитоз: после репликации не происходит деления. Встречается в активно функционирующих клетках у нематод, ракообразных, в корешках.

днк-двуцепочная правозакрученная спираль, состоит из нуклеотидов. Нуклеотиды в свою очередь состоят из азотистого основания - углевода-ост. фосфор. к-ты.

Азотистые основания:

1)Пуриновые

Аденин(А)

Гуанин(Г)

2)пиримидиновые

Цитозин(Ц)

Урацил(У)

Азотистое основания способны создавать пары по принципу комплементарности

Нуклеотиды объед-ся в цепь простыми ковалентными фосфорно диэфирными связами.

Строение ДНК.

Между нитями ДНК-водородные связи, кот.возникают между азотистыми основаниями по принципу комплементарности.

Роль в кл-ке ДНК.

1.хранит,передача наслед.информ.

Хромосомы.

Хим.состав и строение хромосом.

В основном состоят из ДНК и белков. Кот.образуют нуклеопротеиновый комплекс-хроматин, получивший савое название за способность окрашиваться осноными красителями.

Кол-во ДНК в ядрах клеток организма данного вида постояннаи прямопорцианальная их их плоидности. В диплоидных соматических организма ее в двое бльше, чем в гаметах.

Форам хромосом.

Различают неск. Форм хромосом: равноплечие(с центромерой по середине), не равноплечие(с центромерой сдвинутой к одному из концов), палочковидные(с центромерой практически расположенной на конце хромосомы) и точковые-очень небольшие, форму которых трудно определить.

Способы бесполого и полового размножения

Бесполое размножение – начало новому организму дает 1 родительская особь, потомки – точные генетические копии материн. организма (в основе деления клеток - митоз). Бесп.размн. способствует генетической стабильности вида.

Виды у многоклеточных:

Полиэмбриония – вид бесп.размнож. при котором зигота делится на несколько бластомеров, каждый из которых развивается в полноценный самостоятельный организм(Ex: однояйцовые близнецы).

Вегетативное размн - размножение частями тела.

а) у растений способы разнообразны – побегами, корнями, листьями и тд.

б) у животных

Фрагментация – распад тела на фрагменты, каждый из которых восстанавливает себя до полноценного организма (белый планарий)

Разделение на 2 части (дождевой червь)

Почкование (гидры)

Спорообразование (папоротники, хвощи, плауны, высшие споровые растения)

У одноклеточных:

Деление на 2 : поперек(митоз, инфузории), продольное(эвглена зеленая), без ориентации(амеба)

Шизогония – множественное деление ядра с последующей группировкой вокруг каждого ядра цитоплазмы и распадом клетки на множество мелких клеток(малярийный плазмодий)

Спорогония (малярийный плазмодий – многократ. деление клетки с последующим распадом на множество клеток, однако I деление - мейоз)

Спорообразование (хламидомонада)

Половое размножение – начало новому организму дают 2 родит. особи, потомки – генетически отличны от родителей за счет кроссинговера и независ. расхождения гомологичных хромосом, а так же явления случайного оплодотворения(в основе деления - мейоз). Увеличивается генетическое разнообразие потомства→выживаемость в изменяющихся условиях.

У одноклеточных:

Агаметогония (без образования гамет) Ex: конъюгация

Гаметогония (с образованием гамет):

а) изогамия (муж и жен гаметы подвижны, внешне не различимы)

б) гетерогамия (обе гаметы подвижны, но жен. значительно крупнее)

Оогамия (жен. крупная и неподвижная, муж. мелкая и подвижная) Ex: вольвокс

У многоклеточных:

С оплодотворением

Без оплодотворения (партеногенез)

Гиногенез (начало новому организму дает неоплодотворенная яйцеклетка). При развитии неопл. яйцекл. пчел развиваются трутни.

Андрогенез (ядро яйцекл-ки погибает, в нее проникает сперматозоид (1-гаплоид., 2-диплоид.) яйцекл. несет генетич. материал отца)

Различают облигатный (постоянный)и факультативный (временный) партеногенез.

Мейоз

Это непрямое деление клетки, при котором из материнской образуется 4 гаплоидные дочерние клетки, отличающиеся по генетич. материалу от метерин.

I деление – редукционное : вдвое уменьшается число хромосом 2n4c→1n2c. Вкл. 4 фазы:

Профаза I . Вкл. 5 стадий:

1) лептотена – ДНК спирализуется, стан-ся видны хромосомы в виде тонких нитей, ядер.оболочка распадается на фрагменты, ядрышко исчезает

2) зиготена – спирализация продолжается, хромосомы более видны, происх. конъюгация (процесс сближения гомологич. хр-м→образуются биваленты(тетрады))

3) пахитена – заканчивается образование бивалентов, происх. обмен гомологич. уч-ми хр-м – кроссинговер.

4) диплотена – хр-мы в бивалентах немного расходятся, оставаясь скрепленными в местах кроссинговера, становятся видны хиазмы

5) диакинез – хр-мы в бивалентах обособляются др. от др., центриоли расх-ся к разным полюсам, образуются нити веретена деления.

Метафаза I . Биваленты выстраиваются в обл. экватора, к центромерам прикрепляются нити веретена деления

Анафаза I . Разделение центромеры не происходит. К полюсам расх-ся целые гомологичные хр-мы, каждая из которых состоит из 2х хроматид (1 хр-ма идет к одному полюсу, др. – к другому) Существует закон независимого расхождения гомол. хр-м : в каждой паре хр-мы расходятся независимо др. от др.

Телофаза I . У полюсов ДНК в хромосомах деспирализуется, хромосомы не видны, вокруг них образуется ядерная оболочка, формируется ядрышко, затем происходит цитокинез – разделение цитоплазмы и образуются 2 клетки(но в кажд. клетке по 1n2c)

II деление – эквационное : кол-во хромосом = кол-ву ДНК 1n2c→1n1c

Профаза II, Метафаза II, Анафаза II, Телофаза II – как в митозе.

Значение мейоза:

1) лежит в основе полового размножения, обеспечивает гаплоидность гамет

2)способствует увеличения генетического разнообразия потомства→выживаемость в изменяющихся усл. среды.

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению.).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Цитологический метод основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Цитогенетический метод широко применяется с 1956 года, когда Дж. Тио и Л. Леван установили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Цитогенетический метод основывается на данных о хромосомах. В 1960 году на научной конференции в Денвере была принята классификация идентифицируемых хромосом, в соответствии с которой им были даны номера, увеличивающиеся по мере уменьшения размеров хромосом. Эта классификация была уточнена на конференции в Лондоне (1963) и Чикаго (1966).

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, и, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением структуры хромосом. Цитогенетический метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней.

Цитологический анализ включает три основынх этапа:

Культивирование клеток;

Окраска препарата;

Микроскопический анализ препарата.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом. Кариотип человека. Цитологический метод.

Хромосо́мы (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "Древнегреческий язык" др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации. В основу идентификации хромосом положены следующие признаки: общая длина хромосомы, размещение центромеры, вторичная перетяжка и др.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла. Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов.

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в 1881-го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз, кишечника, трахей, жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых.

Бактериальные хромосомы

Прокариоты (археи и бактерии, в том числе митохондрии и пластиды, постоянно обитающие в клетках большинства эукариот) не имеют хромосом в собственном смысле этого слова. У большинства из них в клетке имеется только одна макромолекула ДНК, замкнутая в кольцо (эта структура получила название нуклеоид). У ряда бактерий обнаружены линейные (не замкнутые в кольцо) макромолекулы ДНК. Помимо нуклеоида или линейных макромолекул, ДНК может присутствовать в цитоплазме прокариотных клеток в виде небольших замкнутых в кольцо молекул ДНК, так называемых плазмид, содержащих обычно незначительное, по сравнению с бактериальной хромосомой, число генов. Состав плазмид может быть непостоянен, бактерии могут обмениваться плазмидами в ходе парасексуального процесса.

Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) - диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом - XX у женщин и ХУ у мужчин.

Цитологические методы исследования в медицине, цитологическая диагностика, методы распознавания заболеваний и исследования физиологического состояния организма человека на основании изучения морфологии клеток и цитохимических реакций. Применяются: 1) в онкологии для распознавания злокачественных и доброкачественных опухолей; при массовых профилактических осмотрах с целью выявления ранних стадий опухолевого процесса и предраковых заболеваний; при наблюдении за ходом противоопухолевого лечения; 2) в гематологии для диагностики заболеваний и оценки эффективности их лечения; 3) в гинекологии - как с целью диагностики онкологических заболеваний, так и для определения беременности, гормональных нарушений и т.д.; 4) для распознавания многих заболеваний органов дыхания, пищеварения, мочевыделения, нервной системы и т.д. и оценки результатов их лечения.
Разработаны критерии цитологической диагностики болезней крови, ретикулоэндотелиальной системы, некоторых заболеваний желудка, почек, туберкулёза лёгких, кожных болезней и т.д. При необходимости проводят срочную цитологическую диагностику. Цитологические методы исследования часто сочетают с гистологическими исследованием.

88.Оплодотворение и ооплазматическая сегрегация.

Оплодотворение

сингамия, у растений, животных и человека - слияние мужской и женской половых клеток - гамет, в результате чего образуется Зигота, способная развиваться в новый организм. О. лежит в основе полового размножения и обеспечивает передачу наследственных признаков от родителей потомкам. Оплодотворение у растений. О. свойственно большинству растений; ему обычно предшествует образование гаметангиев - половых органов, в которых развиваются гаметы. Часто эти процессы объединяют под общим названием половой процесс. Растения, имеющие половой процесс, имеют в цикле развития и Мейоз, т. е. обнаруживают смену ядерных фаз. Типичного полового процесса нет у бактерий и синезелёных водорослей; неизвестен он и у некоторых грибов. Типы полового процесса у низших растений разнообразны. Одноклеточные водоросли (например, некоторые хламидомонады) как бы сами превращаются в гаметангии, образуя гаметы; Для водорослей конъюгат (например, спирогиры) характерна Конъюгация: протопласт одной клетки перетекает в другую (принадлежащую той же или др. особи), сливаясь с её протопластом. Слияние имеющих жгутики гамет различной величины (большая - женская, меньшая - мужская; например, у некоторых хламидомонад) называется гетерогамией (См. Гетерогамия) (рис. 1, 3). Слияние крупной безжгутиковой женские гаметы (яйцеклетка) и мелкой мужской, чаще имеющей жгутики (сперматозоид), реже - безжгутиковой (спермаций), называется оогамией (См. Оогамия). Женские гаметангии большинства оогамных низших растений называются оогониями, мужские - антеридиями

У семенных растений, имеющих спермии, последние перемещаются к яйцеклеткам по пыльцевым трубкам. У покрытосеменных происходит Двойное оплодотворение: один спермий сливается с яйцеклеткой, второй - с центральной клеткой зародышевого мешка (женского заростка). Осуществление О. вне зависимости от наличия свободной воды - одно из важнейших приспособлений семенных растений к существованию на суше.

Оплодотворение у животных и человека заключается в слиянии (сингамии) двух гамет разного пола - спермия и яйца. О. имеет двоякое значение: 1) контакт спермия с яйцом выводит последнее из заторможенного состояния и побуждает к развитию; 2) слияние гаплоидиых ядер спермия и яйца - кариогамия - приводит к возникновению диплоидного синкариона, объединяющего отцовские и материнские наследственные факторы. Возникновение при О. новых комбинаций этих факторов создаёт генетическое разнообразие, служащее материалом для естественного отбора и эволюции вида. Необходимая предпосылка О. - уменьшение числа хромосом вдвое, что происходит во время мейоза.Встреча сперматозоида с яйцом обычно обеспечивается плавательными движениями мужских гамет после того, как они выметаны в воду или введены в половые пути самки (см. Осеменение). Встрече гамет способствует выработка яйцами гамонов (См. Гамоны), усиливающих движения спермиев и продлевающих период их подвижности, а также веществ, вызывающих скопление спермиев вблизи яйца. Зрелое яйцо окружено оболочками, имеющими у некоторых животных отверстия для проникновения спермиев - Микропиле. У большинства животных микропиле отсутствует, и, чтобы достигнуть поверхности ооплазмы, спермии должны проникнуть через оболочку, что осуществляется с помощью специального органоида сперматазоида - акросомы. После того как спермий концом головки коснётся яйцевой оболочки, происходит акросомная реакция: акросома раскрывается, выделяя содержимое акросомной гранулы, и заключённые в грануле ферменты растворяют яйцевые оболочки. В том месте где раскрылась акросома, её мембрана сливается с плазматической мембраной спермия; у основания акросомы акросомная мембрана выгибается и образует один или несколько выростов которые заполняются расположенным между акросомой и ядром (субакросомальным) материалом, удлиняются и превращаются в акросомные нити или трубочки. Акросомная нить проходит через растворённую зону яйцевой оболочки, вступает в контакт с плазматической мембраной яйца и сливается с ней.

Сегрегация ооплазматическая (биологическая), возникновение локальных различий в свойствах ооплазмы, осуществляющееся в периоды роста и созревания ооцита, а также в оплодотворённом яйце. С. - основа для последующей дифференцировки зародыша: в процессе дробления яйца участки ооплазмы, различающиеся по своим свойствам, попадают в разные бластомеры; взаимодействие с ними одинаковых по своим потенциям ядер дробления приводит к дифференциальной активации генома. У разных животных С. наступает неодновременно и бывает выражена в разной степени. Наиболее ярко она проявляется у животных с мозаичным типом развития, но наблюдается и у животных с регуляционным типом развития. Примеры С.: образование полярных плазм у моллюсков, концентрация РНК в будущем спинном полушарии яйца млекопитающих.

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12).

Рис. 2.12. Кариотип (а ) и идиограмма (б ) хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (оди­наковые у обоих полов) и гетерохромосомы , или поло­вые хромосомы (разный набор у мужских и женских осо­бей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы - ХХ у женщины и XY y мужчи­ны (44+XX и 44+XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы - гаплоидный (одинарный).

Идиограмма - это систематизированный кариотип, в кото-1М хромосомы располагаются по мере уменьшения их разме­ти. Точно расположить хромосомы по размеру удается дале­ки не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близ­кие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом , которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вто­ричных перетяжек и спутников (рис. 2.13). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп - от А до G. Важным признаком, облегчающим клас­сификацию, является центромерный индекс (ЦИ), который от­ражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Рис. 2.13. Денверская классификация хромосом человека

Расссмотрим группы хромосом.

Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс - от 38 до 49. Первая пара хромосом - самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длин­ною плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом - самые большие субметацент-рические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46), легко идентифицируются.

Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании. Распределение R- и G-сегментов (см. ниже) у них различное.

Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего раз j мера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому. Все хромосомы данной группы можно идентифицировать с помощью Q- и G-окрашивания.

Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники. Длинные плечи этих хромосом различаются по Q- и G- сегментам.

Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40 (хромосома 16 имеет ЦИ около 40, хромосома 17- ЦИ 34, хромосома 18 - ЦИ 26). В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46. При обычном окрашивании они выглядят одинаковыми, а при дифференциальном - хорошо различимы.

Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. Они легко различимы при дифференциальном окрашивании.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования попереч­ных светлых и темных сегментов (рис. 2.14).

Рис. 2.14. Парижская классификация хромосом человека

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашива­нии красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференци­ровать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q . Каждое плечо хромосомы разделяют на рай­оны, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно из­вестна, для ее обозначения используют индекс полосы. На­пример, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозна­чается 13p 14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q , что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хране­нии, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.