Что сегодня называют «глаукомой »? Глаукома (от греч. - цвет морской воды, лазурный) – тяжелое заболевание органа зрения, получившее название от зеленоватой окраски, которую приобретает расширенный и неподвижный зрачок в стадии наивысшего развития болезненного процесса – острого приступа глаукомы. Отсюда же происходит и второе название этого заболевания – «зеленая вода» или «зеленая катаракта» (от нем. «Grun Star»).
Врожденная глаукома – генетическая (иногда приобретенная) патология, выраженная в недостаточном развитии угла камеры глаза (передней) в совокупности с трабекулярной сетевой системой. Данная патология приводит к резкому увеличению внутриглазного давления в камере глаза.
Данная патология весьма редка и встречается в офтальмологии не часто, порядка одного случая на десять тысяч родов. Несмотря на известные цифры, многие специалисты утверждают, что статистику подсчитать невозможно, так как зачастую врожденная форма глаукомы проявляется уже в зрелом возрасте и данные пациенты составляют совершенно другую статистику.
Заболевание наследуется по аутосомно – рецессивному типу наследования. Однако было подсчитано, что среди заболевших превалируют мальчики (примерно 3:2 составляет половое распределение).
Также выделяют несколько возрастных периодов для развития данной патологии. Основной опасностью данной патологии необходимо считать тот факт, что ребенок может ослепнуть при отсутствии лечения глаукомы уже через 4-5 лет.
Врожденная глаукома – причины.
Как уже говорилось ранее, врожденная глаукома – патология генетического характера, где порядка 80% клинических случаев врожденной глаукомы – сопровождены мутировавшим геномом. В данном случае мутировал ген CYP1B1, расположенный во 2-ой хромосоме.
Этот ген отвечает за белок цитохрома P4501B1, который пока достоверно не изучен. Однако известно, что цитохромы группы P450 участвуют в энергетическом обмене внутри клетки.
Существует гипотеза, что данный белок также ответственен за синтезе и деструкцию трабекулярных молекул, нарушение которого ведет к необратимым последствиям трабекулярной сети и проявлению глаукомы.
На сегодняшний день генетикам известно порядка сотни различных мутаций данного гена, но выявить их связь с проявлением глаукомы у ребенка не удалось. Что же можно сказать о других мутациях, то информация пока достоверно не изучена.
Предположительно, в 1-ой хромосоме расположен ген MYOC, дефект которого также проявляется в виде врожденной глаукомы. Ген MYOC кодирует протеин миоцеллин, существенно участвующий в формировании трабекулярной сети глаза.
Ранее было известно, что именно этот ген являлся причиной открытоугольной формы глаукомы. Сейчас стало известно, что совокупное нарушение этих двух генов одновременно вызывает врожденный вид глаукомы, несмотря на данное заключение, определенные генетики считают, что мутация гена MYOC не влияет на проявления глаукомы и приводят его к простому совпадению.
Основой проявления врожденной глаукомы все же принято считать совокупное поражение этих генов.
Причины и механизмы развития глаукомы
Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза. Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлем- мова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий. Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь.
Причины врожденной глаукомы
Внутриутробная глаукома является результатом воздействия на глаз плода различных патологических факторов, что может привести к аномалиям переднего отдела глаза. Повышение ВГД имеет место при нарушении оттока ВГЖ в результате, того что не рассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань закрывает радужно-роговичный угол передней камеры.
Несколько реже причиной образования закупорки(ретекции) водянистой влаги являются внутрисклеральные изменения или переднее прикрепление радужки.
В основе заболевания лежит недоразвитие, либо аномальное развитие дренажной системы глаз.
Значительную роль в развитии патологии играет наследственность. Предрасположенность к данному типу глаукомы передается в основном по аутосомно-рецессивному типу. К числу факторов, способных привести к развитию врожденной глаукомы, также относятся:
- инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности;
- расстройства эндокринной системы;
- гиповитаминоз;
- воздействие ионизирующего излучения.
Классификация врожденной глаукы
Врожденная глаукома включает несколько разновидностей: врожденную глаукому, или гидрофтальм (признаки заболевания проявляются на первом году жизни); инфантильную, или отстроченную, врожденную глаукому (в возрасте 3-10 лет); ювенильную глаукому (11-35 лет); глаукому, сочетанную с другими дефектами развития.
Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.
Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.
Различают врожденную глаукому. юношескую глаукому (ювенильную глаукому. или глаукому молодого возраста), первичную глаукому взрослых и вторичную глаукому.
Врожденная глаукома может быть генетически детерминирована (предопределена) или вызвана заболеваниями и травмами плода в период эмбрионального развития или в процессе родов. Этот тип глаукомы проявляется в первые недели и месяцы жизни, а иногда через несколько лет после рождения. Это довольно редкое заболевание (1 случай на 10-20 тысяч новорожденных).
Это заболевание имеет несколько разновидностей. Перечислим их:
- гидрофтальм (проявляется на 1 году жизни ребенка);
- отсроченная (инфантильная) глаукома (отмечается в возрасте от 3 до 10 лет);
- ювенильная глаукома (проявляется после 11 лет).
Особой формой патологии является сочетанная глаукома, которая сопровождается аномалиями развития других органов. Специалистами применяется также классификация заболевания по степеням (различают три степени патологии).
Еще один способ классификации врожденной глаукомы - по особенностям течения болезни:
- типичное - клиническая картина становится яркой, когда ребенок достигает возраста 3-4 месяца;
- доброкачественное - клиническая картина приобретает четкость ко второму году жизни, глаз увеличивается в размерах незначительно;
- злокачественное - выраженные признаки глаукомы фиксируются при рождении малыша, либо в первые месяцы его жизни, нередко процесс двусторонний, глазное яблоко сильно увеличено, роговица мутная;
- абортивное - внутриглазное давление приходит в норму, заболевание не прогрессирует.
Запись на прием к детскому офтальмологу (окулисту)
Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.
Как записаться на консультацию врача?
1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.
Заказать звонок
Позвонить врачу
2) Вам ответит дежурный врач.
3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!
4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации - с тем человеком, кто и будет Вас лечить.
ОПТ.ОК.30.04.2017
Симптомы глаукомы. Признаки глаукомы глаза
Открытоугольная глаукома - наиболее распространенная форма данного заболевания, при которой угол передней камеры открыт, но отток внутриглазной жидкости затрудняется вследствие нарушений в сосудистой и дренажной системах глаза.
Как правило, болезнь протекает тяжелее, если проявляется в самом раннем возрасте. Начальная симптоматика гидрофтальма:
- увеличение роговицы;
- отек роговицы;
- трещины десцеметовой оболочки.
С прогрессированием болезни роговая оболочка растягивается, а склера истончается, приобретая голубоватый оттенок (через нее начинает просвечивать сосудистая оболочка). Расширяется лимб (граница склеры и роговицы), становится более глубокой передняя камера глаза.
Происходит дистрофия радужной оболочки, зрачок хуже реагирует на свет. Размеры хрусталика не изменяются, но он уплощается,с течением времени может помутнеть (катаракта, об этом заболевании читайте http://www.
okomed/cataracta. html).
Существенное увеличение размеров глазного яблока может сопровождаться разрывом ресничных связок, подвывихом или даже вывихом хрусталика. С развитием заболевания происходит постепенная гибель волокон зрительного нерва. Сетчатка глаза растягивается, что может привести к дистрофии и отслойке.
Диагностика врожденной глаукомы
Раннее распознавание врожденной глаукомы имеет место только лишь при условии проведения тщательного осмотр глаз новорожденных. Внимание следует обратить на размеры глаза и роговицы. Если же во время простого осмотра специалистом было замечено помутнение роговицы, увеличение ее размеров, расширение зрачков и углубление передней камеры, то это должно быть сразу же наводить на мысль о возможности наличия патологии.
В таких случаях необходимо получить консультацию у специалиста офтальмолога и обязательно пройти исследование на определение ВГД. Внутриглазное давление детей до 2-х лет и у новорожденных должно производится не пальпаторно, а исключительно с помощью тонометра в условиях физиологического сна, который может быть усилен с помощью сравнительно слабых снотворных средств и транквилизаторов (триосин, люминал), а в ряде случаев - и под общей анестезией.
Чем точнее и ранее поставлен диагноз, тем менее травматичным и более эффективным будет назначенное лечение, в частности, антиглаукоматозные операции. Именно это позволит получить большее количество шансов на сохранение зрения у детей.
Лечение врожденной глаукомы
Медикаментозное лечение малоэффективно и, как правило, служит дополнением к оперативному вмешательству. Оно включает использование миотиков, аналогов простагландинов, бета-блокаторов, ингибиторов карбоангидразы. Показана также общеукрепляющая и десенсибилизирующая терапия.В основу хирургического лечения положено два принципа: своевременность и патогенетическая направленность. Операцию нужно проводить как можно раньше, фактически сразу после установления диагноза. При выборе типа операции исходят из результатов гониоскопии. Поскольку все врожденные глаукомы относятся к закрытоугольным, то основным принципом является улучшение оттока внутриглазной жидкости.При наличии в углу передней камеры эмбриональной мезодермальной ткани выполняют гониотомию. Суть операции состоит в разрушении эмбриональной ткани с помощью специального инструмента. Гониотомию рекомендуют проводить в начальной стадии заболевания при нормальном или слегка повышенном ВГД. В развитой стадии гониотомию сочетают с гониопунктурой, которая позволяет создавать дополнительный ход для субконъюнктивальной фильтрации жидкости.В некоторых случаях мезодермальную ткань удаляют путем внутренней и наружной трабекулотомии. В далеко зашедшей стадии прибегают к операциям фистулизирующего типа — синусотрабекулоэктомии.В терминальной стадии заболевания проводят операции, направленные на снижение продукции внутриглазной жидкости, — транссклеральную диатермо-, крио- или фотокоагуляцию ресничного тела.
Для иностранных пациентов стоимость офтальмологического лечения в Германии строго регулируется согласно прейскуранту на услуги медицинского обслуживания (GOÄ). Врачи в Германии не могут требовать самостоятельно установленной платы за медицинские услуги. По закону они обязаны придерживаться стоимости по GOÄ.
Глазные заболевания – это заболевания слезных желез, кожи вокруг глаз (включая веко), хрусталика, зрительного нерва, глазных мышц и глазницы (орбита). По оценкам, 15-20 миллионов человек в Германии страдают от заболеваний глаз.
Наиболее распространенной патологией является аметропия (дальнозоркость или близорукость), вызванная аномальным преломлением света в глазу через роговицу или хрусталик. 63,5% населения Германии в возрасте 16 лет и старше носят очки.
Наиболее распространенными заболеваниями помимо аметропии являются заболевания сетчатки, связанные с возрастом, конъюнктивит, глаукома и катаракта. Кроме того, другие заболевания организма влияют на зрение (диабет, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, болезнь Грейвса).
Близорукость, дальнозоркость и пресбиопия
Различают миопию (близорукость) и гиперметропию (дальнозоркость), которые вызваны неправильным соотношением длины глаза и преломляющей силы хрусталика. В результате световые лучи, попадающие в глаз, фокусируются не на сетчатке, а до или после нее. Прежде всего, дальнозоркость глаза является естественным признаком старения.
Если преломляющая способность роговицы изменяется (астигматизм), то говорят об астигматизме, при котором световые лучи преломляются в разных направлениях. Это создает проекцию на сетчатку, которая не похожа на нормальную точку, а выглядит в виде стержня.
Лазерная коррекция аметропий
В дополнение к коррекции аметропии с помощью очков и контактных линз почти уже 20 лет для лечения глаз используют лазерную хирургию. Процедура лазерной коррекции развивалась в течение долгого времени. Сегодня как лазерные, так и хирургические методы являются безопасными и щадящими для пациента. В настоящее время для коррекции аметропий преобладают следующие лазерные процедуры:
- LASIK
- Femto-LASIK
- ReLEx® smile
Имплантируемые контактные линзы для коррекции дальнозоркости, близорукости и астигматизма
Не каждому пациенту можно проводить хирургическую коррекцию зрения. Это зависит от степени выраженности аметропии. Здесь на помощь приходят, имплантируемые контактные линзы, предлагающие хорошую альтернативу зрению без очков. Существует два типа интраокулярных линз:
- Переднекамерные линзы
- Заднекамерные линзы
Какой тип линз представляет собой наиболее оптимальный вариант в каждом отдельном случае определяется при подробном предварительном обследовании у офтальмолога.
Возрастные заболевания сетчатки (отслойка сетчатки)
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.
Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально.
В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
При врожденной глаукоме у ребенка при сборе анамнеза у матери необходимо выяснить, насколько беспокоен ребенок, хорошо ли спит, берет грудь, часто срыгивает пищу. Необходимо выяснить воздействие тератогенных факторов (вирусные заболевания, травмы, ионизирующая радиация, гипер- и гиповитаминозы, врожденно-наследственные факторы) на организм матери в течение беременности.
У ребенка определяется острота зрения в соответствии с возрастом. Проводится обследование методом бокового освещения, проходящего света, пальпаторно определяется внутриглазное давление.
Необходимо знать, что при внимательном исследовании состояния глаз у новорожденных даже без специальных офтальмологических приспособлений можно безошибочно поставить диагноз в 90 % случаях. С помощью миллиметровой линейки, приложенной в нужном направлении к краям орбиты, измеряется величина роговой оболочки (9 мм - у новорожденных, 10 мм - у детей одного года и 11 мм - у детей старше 3 лет).
а) светобоязнь, блефароспазм;
б) беспокойное поведение ребенка;
в) небольшое помутнение (матовость, отечность роговицы);
г) глубокая передняя камера (свыше 2 мм);
д) расширенный зрачок. Свыше 2 мм с замедленной реакцией его на свет.
Основным признаком врожденной глаукомы является сочетание одного из перечисленных выше признаков с повышенным внутриглазным давлением.
Диагноз ставят исходя из происхождения, формы, динамики процесса, стадии процесса, степени компенсации.
а) расширение и извитость передних цилиарных сосудов в области склеры («голова медузы», «голова кобры», симптом эмиссария);
б) растяжение всего переднего отрезка глаза;
в) выраженный отек и помутнение роговицы;
г) дрожание радужной оболочки (иридодонез);
е) появление осевой миопии.
Дифференциальная диагностика врожденной глаукомы осуществляется от мегалокорнеа - большой роговицы (отсутствуют остальные симптомы заболевания) и паренхиматозного кератита. При последнем имеются характерные изменения роговицы при отсутствии остальных признаков заболевания.
1. В предупреждении слепоты от врожденной глаукомы основная роль принадлежит раннему выявлению и хирургическому лечению заболевания у детей уже на первом году жизни. Поэтому на ранние признаки врожденной глаукомы должен обращать внимание педиатр любого профиля.
2. При установлении диагноза врожденной глаукомы
оказывается первая врачебная помощь в виде немедленного назначения консервативной терапии (холиномиметики, симпатомиметики, бета-адреноблокаторы и простогландины.)
3. В течение первого месяца после диагностики проводится хирургическое лечение. При начальных стадиях проводят гониотомию или гониопунктуру, а на более поздних стадиях применяют комбинированные операции
Под таким недугом, как глаукома принято считать большую группу глазных заболеваний, для которых характерно периодическое или постоянное повышение внутриглазного давления(ВГД), которое отличается атрофией зрительного нерва, постепенным снижением зрения и развитием дефектов поля зрения.
Принято различать два основных вида глаукомы: открытоугольную и закрытоугольную, также первичную, вторичную и врожденную глаукому. Врожденная форма данного патологического состояния бывает наследственной (примерно15% случаев), а также внутриутробной (85% случаев).
При наличии вторичной глаукомы повышение ВГД является следствием повреждения глаза, другого глазного заболевания или всего организма.
В данной статье основное внимание будет уделено врожденной глаукоме у детей.
Лечение врожденной глаукомы должно определяться в зависимости от тяжести заболевания. При наличии умеренно выраженного течения глаукомы, терапия может быть начата с назначения глазных капель для понижения внутриглазного давления.
Но самостоятельно такой вид лечения является малоэффективным и безрезультатным.
Наиболее эффективным методом для снижения ВГД считается оперативное хирургическое вмешательство. Только с хирургических методов возможно устранение препятствий для оттока ВГЖ, которые обусловлены структурными пороками дренажной зоны.
Медикаментозное лечение врожденной глаукомы признано недостаточно эффективным, поэтому такое лечение применяется только как дополнение к хирургическому лечению. Медикаментозная терапия включает в себя применение бета-блокаторов, миотиков, простагландинов,ингибиторов карбоангидразы. Применяется также десенсибилизирующая и общеукрепляющая терапия.
В фундаменте современного хирургического лечения врожденной глаукомы, лежат принципы своевременности и патогенетической направленности. Как правило, операция назначается непосредственно после постановки диагноза,целью которой являетсяобеспечение нормальногооттока внутриглазной жидкости.
В зависимости от патогенезаэто может быть:гониотомия, в процессе которой производится рассечения сращений, гониотомияв сочетании с, гониопункурой(созданием дополнительных каналов для оттока жидкости), трабекулотомия или синусотрабекулотомия,для уменьшения продукции внутриглазной жидкости может выполняться транссклеральная крио-, термо- и фотокоагуляция ресничного тела.
– чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
МКБ-10
Q15.0
Общие сведения
Диагностика врожденной глаукомы
Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии , гониоскопии , кератометрии , биомикроскопии , офтальмоскопии , УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.
Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.
Лечение и прогноз врожденной глаукомы
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия , дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция .
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
13-12-2012, 18:28
Описание
Врожденную глаукому классифицируют на простую (первичную), сочетанную и вторичную. Различают инфантильную (до 3 лет) и ювенильную врожденную глаукому. Повышение ВГД у больных с ПВГ и СВГ связано с аномалиями развития дренажной области глаза.Развитие дренажной области глаза
На 6-й неделе беременности по краю оптического бокала возникает недифференцированная клеточная масса, происходящая, по-видимому, из неврального гребешка. Затем недифференцированные клетки распространяются между поверхностной эктодермой и хрусталиком, формируя три слоя:
- роговичного эндотелия;
- стромы роговицы;
- радужки и пупиллярной мембраны .
Иридопупиллярная пластинка формируется из мезенхимальной ткани на 2-м месяце развития плода (длина плода 18 мм). Она васкуляризируется сначала из гиалоидной системы, а затем из периферического кольцевого сосуда. Гиалоидные сосуды атрофируются, начиная с 7-го месяца (200 мм), что приводит к атрофии пупиллярной мембраны. Из мезенхимальной ткани дифференцируются также роговичный эндотелий и строма (20 мм). Передняя камера появляется в конце 4-го месяца (110 мм) в виде узкой щели. Изнутри она покрыта непрерывным слоем эндотелия, образуя таким образом замкнутую полость .
Механизмы развития передней камеры и ее угла не вполне ясны. Важную роль играет быстрый и неравномерный рост ограничивающих ее мезенхимальных слоев. Этот процесс обусловливает возникновение передней камеры, ее углубление, прогрессирующее смещение УПК кзади, растяжение и разрежение тканевых структур . Определенное влияние, по-видимому, оказывают также атрофия и резорбция мезенхимальной ткани в области зрачка и УПК .
Задержка в развитии и дифференциации УПК и дренажной системы глаза проявляется в переднем прикреплении корня радужки, чрезмерном развитии гребенчатой связки, заднем положении шлеммова канала, частичном сохранении мезодермальной ткани и эндотелиальной мембраны в бухте угла и на внутренней поверхности трабекул.
Первые признаки склерального синуса в виде сплетения венозных канальцев появляются в конце 3-го месяца (60 мм). Канальцы постепенно сливаются, образуя к 6-му месяцу (150 мм) круговой широкий сосуд. Склеральная шпора начинает формироваться в начале 5-го месяца (110 мм) между синусом и цилиарным телом . К этому времени в цилиарном теле образуются волокна меридиональной цилиарной мышцы, которые достигают кпереди зачатка увеальной трабекулы.
На стадии 150 мм мезенхимальная ткань в УПК дифференцируется в корнеосклеральную и увеальную трабекулы. Увеальная трабекула переходит на цилиарное тело и корень радужки. Трабекулы покрыты изнутри непрерывным слоем эндотелия (мембрана Баркана).
В дальнейшем передняя камера углубляется, УПК распространяется кзади. В том же направлении смещаются корень радужки и цилиарное теле. Так, к 6-му месяцу вершина УПК находится на уровне начала трабекулы, к 7 мес - на уровне середины трабекулы и к моменту рождения доходит до склеральной шпоры. Одновременно происходят атрофия и реорганизация мезенхимальной ткани в УПК и эндотелиальной мембраны Баркана.
Задержка в развитии и дифференциации УПК встречается довольно часто. Она проявляется в чрезмерном развитии гребенчатой связки и отростков радужки, небольшой глубине передней камеры, переднем прикреплении радужки, заднем положении склерального синуса, частичном сохранении мезенхимальной ткани в рецессе УПК.
Гониодисгенез
УПК у детей 1-го года жизни имеет некоторые особенности. Корень радужки выглядит более плоским и тонким, чем у взрослых, увеальная трабекула имеет вид гладкой гомогенной мембраны, идущей от периферии радужки к кольцу Швальбе, в нише УПК и зоне трабекулы иногда видна сероватая вуаль.
Задержка в развитии и дифференциации УПК у 7-8-месячного плода получила название гониодисгенеза . Наиболее выраженным признаком дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки (рис. 37).
Рис. 37. Гониодисгенез, переднее прикрепление радужки в УПК.
При этом отсутствует вершина угла и кажется, что корень радужки начинается на уровне склеральной шпоры трабекулы или даже кольца Швальбе. В других случаях ниша УПК заполнена тяжами или слоями увеальной ткани. Они отходят от корня радужки, огибают вершину угла и переходят на склеральную шпору и трабекулу. Из этой ткани формируются увеальная трабекула, гребенчатая связка и отростки радужки (рис. 38).
Рис. 38. Увеальная ткань и отростки радужки в УПК у больного с врожденной глаукомой (синдром Ригера).
У детей раннего возраста остатки эмбриональной увеальной ткани видны особенно отчетливо. Они могут быть покрыты изнутри непрерывной эндотелиальной мембраной (мембрана Баркана), закрывающей доступ водянистой влаги к трабекулярному аппарату. Т. Jerndal и соавт. (1978) обнаруживали такую же мембрану во многих глазах с глаукомой у взрослых. Избыток увеальной ткани в УПК часто сочетается с гипоплазией стромы корня радужки. Овальные участки истонченной стромы иногда окаймляются тонкими сосудами. Аномальные циркулярные и радиальные сосуды могут быть обнаружены в нише УПК и корне радужки.
Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1988) различают три степени гониодисгенеза . При гониодисгенезе I степени УПК гониоскопически почти не отличается от нормального, отмечается только нежная сероватая вуаль в нише угла и трабекулярной зоне. Дисгенез УПК II степени особенно часто встречается при ВГ. При гониоскопии в плоскости радужки можно видеть, что ее корень прикрепляется на Уровне задней трети аномальной трабекулярной зоны. В глазах со светлой радужкой ее корень имеет зазубренный, фестончатый вид, а в УПК видна полупросвечивающая сероватая ткань. В темноокрашенных глазах виден частокол гребенчатой связки, нередко сливающийся в сплошной пласт, который может продолжаться до передней трети трабекулы. При гониодисгенезе III степени радужка прикрепляется к средней или передней трети трабекулы.
Простая врожденная глаукома
Наследственность . Простая врожденная глаукома (ПВГ) - редкое наследственное заболевание, обнаруживаемое с частотой 1:12 500 рождений . ПВГ чаще проявляется на 1-м году жизни и в большинстве случаев (80%) имеет двусторонний характер. Мальчики заболевают чаще девочек. Наследственная передача осуществляется или по аутосомно-рецессивному, или по мультифакториальному типу Morin J., Merin S., 1972]. Однако, по мнению Т. Jerndal (1970), наследуется не глаукома, а дисгенез УПК, передающийся по доминантному типу. В зависимости от экспрессивности дисгенеза возникает инфантильная, ювенильная, первичная открытоугольная глаукома или глаза остаются клинически здоровыми в течение всей жизни.
Вопрос об общем генетическом базисе ПВГ и первичной глаукомы у взрослых нуждается в дополнительном изучении. По данным Т. И. Ершевского и Р. П. Шикуновой (1978), такой общий базис существует. Однако J. Morin и S. Merin (1972) установили, что в семьях больных с ПВГ пораженность первичной глаукомой такая же, как и в нормальной популяции. Они указывают также на преобладание отрицательного кортикостероидного теста у детей с врожденной глаукомой в отличие от больных первичной ОУГ. По-видимому, общин генетический базис ПВГ первичная ОУГ имеет только в тех случаях, когда в ее патогенезе значительную роль играет дисгенез УПК . S. Phelps и S. Podos (1974) показали, что НLА-антигены не информативны как генетические маркеры при врожденной глаукоме. Если в семье есть ребенок с ПВГ, то риск рождения второго ребенка с тем же заболеванием составляет 1:20 .
Патогенез . Патогенез ПВГ связывают с дисгенезом УПК. Основываясь на результатах гониоскопических и гистологических исследований, O. Barkan (1949, 1955) выдвинул теорию, согласно которой в глазах с инфантильной глаукомой существует претрабекулярная мембрана которая блокирует фильтрующую зону УПК. Позднее L. Allen и соавт. (1955) пришли к выводу, что врожденная глаукома является следствием неправильного и неполного расщепления тканей в УПК в процессе эмбриогенеза. E.Maumeneе (1958) выдвинул новую концепцию, согласно которой инфантильная глаукома является следствием прикрепления продольных волокон цилиарной мышцы не к склеральной шпоре, а дальше кпереди - к корнеосклеральной трабекуле.
A. Towara и H. Inomata (1987) описали слой субканаликулярной плотной ткани у больных врожденной глаукомой. Этот слой состоит из клеток с короткими цитоплазматическими отростками и экстрацеллюлярной субстанции. У больных инфантильной глаукомой он был толще, чем в глазах с ювенильной глаукомой. Авторы считают, что описанный ими слой субканаликулярной ткани - следствие неполного развития трабекулярной сети и он может служить причиной возникновения глаукомы в любом возрасте.
Концепцию, предложенную O.Barkan, разделяют I. Worst (1966), а также Т. Jerndal и соавт. (1978), которые в глазах с ПВГ обнаружили более плотную увеальную трабекулу и слабо фенестрированный слой эндотелия на внутренней поверхности трабекулярного переплета. Основываясь на результатах патоморфологических исследований, Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) указывают на возможную роль в генезе глаукомы неправильно сформированной увеальной трабекулы и всего трабекулярного аппарата , рудиментарного состояния склеральной шпоры и шлеммова канала, чрезмерно заднего положения последнего, вплетения волокон цилиарной мышцы непосредственно в трабекулу. Они так же, как и D. Anderson (1981), не обнаружили мембраны Баркана при патогистологических исследованиях.
Таким образом, по данным разных авторов, наиболее частыми причинами нарушения оттока водянистой влаги из глаза при ПВГ служат сохранение эндотелиальной мембраны Баркана в УПК , остатки увеальной эмбриональной ткани в рецессе УПК и трабекулярной зоне (включая гребенчатую связку и отростки радужки), переднее прикрепление радужки, дефекты в формировании трабекулярного аппарата и шлеммова канала, аномалии в топографии цилиарной мышцы.
Клиника . Клиника инфантильной глаукомы имеет специфические особенности. У ребенка появляются светобоязнь и слезотечение, вызванные растяжением и отеком роговицы. Он не поворачивает голову к свету, а, наоборот, отворачивается от него. В тяжелых случаях возникает блефароспазм. Может выявляться симптом красного глаза. Характерные изменения обнаруживают в роговице, передней камере, УПК, радужке и ДЗН.
Горизонтальный диаметр роговицы у здорового новорожденного равен 10 мм, увеличиваясь до 11,5 мм к 1 году к до 12 мм к 2 годам. У больных инфантильной глаукомой диаметр роговицы уже на 1-м году жизни увеличен до 12 мм и больше, уменьшена толщина роговицы и увеличен радиус ее кривизны. Растяжение роговицы часто сопровождается отеком стромы и эпителия и разрывами десцеметовой оболочки, которые можно обнаружить с помощью лупы или ручной щелевой лампы. В поздних стадиях болезни происходит Рубцевание стромы и возникают стойкие помутнения в роговице.
Для врожденной глаукомы характерны углубление передней камеры, атрофия стромы радужки, обнажение ее радиальных сосудов. Однако следует отметить, что и у здоровых новорожденных строма Радужки бывает слабо развита, особенно в периферической зоне.
Нормальное глазное дно в неонатальном периоде бледное из-за неполного развития пигментного эпителия. Диск зрительного нерва бледнее, чем у взрослого, физиологическая экскавация отсутствует или слабо развита. При врожденной глаукоме экскавация быстро увеличивается в размерах и становится глубокой. Следует отметить, что сначала экскавация ДЗН носит обратимый характер и уменьшается при снижении ВГД. По данным J. Morin и соавт. (1974), увеличение отношения диаметров Э/Д на 0,2 соответствует приросту диаметра роговицы на 0,5 мм. Это позволяет ориентировочно оценить состояние ДЗН без офтальмоскопии.
При измерении с помощью ультразвука длина оси глаза новорожденного варьирует от 17 до 20 мм, достигая 22 мм к концу 1-го года жизни. При глаукоме размеры глазного яблока увеличиваются, иногда весьма значительно, но могут быть и в пределах нормальных значений. Следует отметить, что изменения диаметра роговицы имеют большее значение в диагностике ПВГ и оценке стадии болезни, чем увеличение длины оси глаза.
Данные о величине нормального ВГД у новорожденных и детей 1-го года жизни противоречивы. Это связано с трудностью измерения давления у детей, а также с тем, что оно меняется под воздействием наркотических средств. Э. Г. Сидоров и М. Г. Мирзоянц (1987) установили, что при использовании кеталаровой анестезии верхняя граница нормального ВГД у детей такая же, как и у взрослых. Однако при проведении фторотанового наркоза ВГД снижается на 2-3 мм рт.ст. У детей с врожденной глаукомой часто наблюдаются значительные колебания офтальмотонуса в течение суток от нормальных значений до 40 мм рт.ст. и выше.
В поздней стадии болезни глаз и особенно роговица значительно увеличены, роговичный лимб растянут, плохо контурирован, роговица мутная, нередко проросшая сосудами. Глаз в таком состоянии называют «бычьим» (buphtalm). Перерастяжение и разрыв цинновых связок приводит к иридодонезу и сублюксации хрусталика. В слепом глазу нередко возникают язвы роговицы, гифемы, может произойти перфорация язвы или разрыв истонченных оболочек глазного яблока с исходом во фтизис глаза.
Врожденную инфантильную глаукому нужно дифференцировать от мегалокорнеа, поражений роговицы у детей, травматических разрывов десцеметовой оболочки и врожденного дакриоцистита. Мегалокорнеа - врожденная наследственная аномалия роговицы. В отличие от глаукомы при мегалокорнеа роговица прозрачная, роговичный лимб четко очерчен, не растянут, роговицы обоих глаз одинаковые по размеру, толщине и кривизне. Однако следует иметь в виду, что в редких случаях возможно сочетание двух заболеваний - мегалокорнеа и врожденной глаукомы.
Помутнение роговицы у детей раннего возраста может быть при цистинозе, мукополисахаридозе, врожденной дистрофии роговицк, кератитах. Однако при этих заболеваниях отсутствуют другие симптомы , характерные для врожденной инфантильной глаукомы. Единственным общим симптомом врожденного дакриоцистита и ПВГ является слезотечение. Однако в первом случае отсутствуют светобоязнь и изменения роговицы, а во втором - нет гнойного содержимого в конъюнктивальной полости.
Клиническая симптоматика ювенильной ПВГ существенно отличается от проявлений инфантильной глаукомы. Роговица и глазное яблоко имеют нормальные размеры, отсутствуют светобоязнь, слезотечение и все симптомы, связанные с растяжением и отеком роговицы. Вместе с тем, как и при инфантильной глаукоме, может наблюдаться феномен растяжения склерохориоидального канала зрительного нерва. Общим с инфантильной глаукомой является состояние УПК, характеризующееся его дисгенезом той или иной степени выраженности.
Медикаментозное лечение ПВГ малоэффективно. Предпочтение отдают хирургическому лечению, которое не следует откладывают [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982]. Выбор операции зависит от стадии болезни, особенностей строения УПК и опыта хирурга. В ранней стадии болезни чаще проводят гониотомию [Брошевский Т. И., Токарева Б. А., 1971; Краснов М. М., 1980] или трабекулотомию [Сидоров Э. Г., Мирзоянц М. Г., 1987]. В поздних стадиях ПВГ более эффективны фистулизирующие операции и деструктивные вмешательства на цилиарном теле [Ковалевский Е. И., Татаринов С. А., 1982].
Прогноз при своевременном проведении хирургического лечения удовлетворительный. Устойчивой нормализации ВГД удается добиться в 85% случаев. Зрение сохраняется в течение всей жизни у 75% больных, которым операция произведена в начальной стадии болезни, и только у 15-20% поздно оперированных больных.
Сочетанная врожденная глаукома
Сочетанная врожденная глаукома (СВГ) имеет много сходного с ПВГ. В большинстве случаев она также развивается вследствие дисгенеза УПК и имеет две формы: инфантильную (у детей до 3 лет) к ювенильную (старше 3 лет). Особенно часто врожденная глаукома сочетается с аниридией, микрокорнеа, персистирующим первичным стекловидным телом, мезодермальным дисгенезом, факоматозами, синдромами Марфана и Маркезани, хромосомными нарушениями, а также с синдромами, вызванными внутриутробным поражением вирусом краснухи.
Микрокорнеа . К микрокорнеа относят случаи с горизонтальным диаметром роговицы меньше 10 мм. Небольшие размеры роговицы часто сочетаются с мелкой передней камерой и узким УПК. Глаукома в глазах с микрокорнеа чаще протекает по типу закрытоугольной, однако описаны также случаи открытоугольной врожденной глаукомы.
Персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело. В типичном случае в глазу с микрофтальмом позади хрусталика видны белые массы гиперплазированного первичного стекловидного тела. Сохраняются также остатки гиалоидной артериальной системы. Хрусталик набухает и мутнеет, возникают зрачковый блок и закрытоугольная глаукома. В других случаях глаукома носит вторичный характер, развиваясь после кровоизлияний в стекловидное тело. Белые массы за хрусталиком могут послужить причиной установления ошибочного диагноза ретинобластомы.
Аниридия и глаукома . По данным M. Shaw и соавт. (1960), врожденная аниридия встречается примерно в двух случаях на 100 000 рождений. Она может быть одиночным дефектом или сочетаться с другими врожденными аномалиями. Наследственная передача в большинстве случаев осуществляется по аутосомно-доминантному типу, но возможны также и аутосомно-рецессивная передача и возникновение дефекта радужки за счет спонтанных мутаций.
В типичных случаях радужка отсутствует почти полностью, за исключением небольшой периферической «культи». Однако у некоторых больных дефект радужки менее выражен и она в той или иной степени сохранена. Из других поражений глаз описаны васкуляризация периферии роговицы, нарушение ее эпителия, врожденные помутнения в хрусталике, Колобома хориоидеи, макулярная гипоплазия, частичный птоз, нистагм. В спорадических случаях аниридия сочетается с опухолью Вилмса (смешанная опухоль почки), которая может метастазировать в орбиту.
Глаукома развивается у 50-75% больных с аниридией (чаще в возрасте 5-15 лет) и протекает по ювенильному типу. Патофизиологические механизмы глаукомы при аниридии связаны как с дисгенезом угла передней камеры и дренажной системы глаза, так и особенно с последующими, вторичными, изменениями в этих структурах. Вторичные изменения заключаются в васкуляризации «культи» радужки , ее прогрессирующем сращении с трабекулярной стенкой УПК и его облитерации.
Лечение начинают с назначения гипотензивных препаратов. В случае отсутствия достаточного эффекта рекомендуется хирургическое лечение. Выбор операции зависит от конкретного случая. Из фистулизирующих операций предпочтительнее фильтрующая иридоциклоретракция. В части случаев достаточный гипотензивный эффект достигается с помощью циклокриокоагуляции.
Мезодермальный дисгенез переднего отдела глаза . Проявления мезодермального дисгенеза переднего отдела глаза многообразны как по клинической картине, так и по интенсивности. Ниже будут рассмотрены только те из них, которые нередко ассоциируются с вторичной ювенильной или юношеской глаукомой. Дисгенез переднего отдела глаза принято делить на периферический и центральный.
Периферический мезодермальный дисгенез . В эту группу входят задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда и синдром Ригера. Задним эмбриотоксоном Т. Axenfeld (1920) назвал выраженное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе. Эта аномалия встречается довольно часто и сама по себе не служит причиной каких-либо глазных заболеваний. Вместе с тем задний эмбриотоксон нередко сочетается с более глубокими проявлениями мезодермального дисгенеза. Диагностика заднего эмбриотоксона несложна. При биомикроскопии на периферии роговицы видна белая полоска, а при гониоскопии - выступающее кзади кольцо Швальбе. Аномалию Axenfeld в настоящее время рассматривают как «мягкий» вариант более тяжелого синдрома, описанного Н. Rieger(1935).
Синдром Ригера - наследственное двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Выраженность синдрома у членов одной семьи значительно варьирует. Наиболее характерным глазным признаком болезни является синдром Аксенфельда , т. е. задний эмбриотоксон и отростки или тяжи радужки, идущие от ее периферии, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе (см. рис. 38). Одновременно отмечаются признаки гипоплазии стромы радужки, сочетающиеся со зрачковыми дефектами (дислокация зрачка, нарушение его формы, выворот пигментного листка). В более тяжелых случаях гипоплазия захватывает и пигментный слой, в результате чего в радужке образуются отверстия (рис. 39).
Рис. 39. Гипоплазия радужки, деформация и дислокация зрачка у больного с синдромом Ригера и врожденной глаукомой.
Изменения в радужке обычно стационарные, но иногда прогрессируют, вероятно, вследствие недостаточного развития сосудов и ишемии. У некоторых больных отмечаются изменения величины и формы роговицы (мегало- или микрокорнеа, вертикально-овальная роговина), поражения хориоидеи, сетчатки, катаракта, косоглазие.
Глазные изменения часто сочетаются с аномалиями зубов и лицевого черепа . У больных с синдромом Ригера нередко уменьшен!, количество и размеры зубов, увеличены промежутки между ними, отмечаются гипоплазм верхней челюсти, расширенная плоская переносица, выпяченная нижняя губа.
Изменения в переднем отделе глаза примерно у половины больных ведет к развитию глаукомы, которая обычно проявляется в детском или юношеском возрасте. Механизм повышения внутри глазного давления связан не только с отростками радужки. Получены данные, свидетельствующие о том, что главную роль играют дефекты в развитии трабекулы и склерального синуса. Имеет значение и обычное для синдрома Ригера переднее прикрепление радужки к трабекулярной зоне.
Синдром Ригера следует дифференцировать прежде всего от мезодермальной дистрофии радужки. Клинические проявления этих заболеваний очень сходны. Можно указать на следующие различия . Для глаукомы, вызванной синдромом Ригера, характерны положительный семейный анамнез, начало в детском возрасте (часто, но не всегда), поражение обоих глаз, отсутствие отека роговицы, изменения зубов и лицевого черепа. У больных с мезодермальной дистрофией радужки заболевание начинается позднее, часто в среднем возрасте, семейный анамнез редко бывает положительным, поражение может быть односторонним, возможен отек роговицы из-за дефекта роговичного эндотелия. Значительно легче дифференцировать синдром Ригера от иридошизиса, корэктопии, аниридии и врожденной гипоплазии радужки вследствие заметных различий в клинической картине этих заболеваний.
Лечение глаукомы, ассоциирующейся с синдромом Ригера , заключается в применении лекарственных препаратов, снижающих продукцию водянистей влаги (тимолол, клофелик), в легких случаях и в выполнении оперативного вмешательства - в более тяжелых.
Центральный мезодермальный дисгенез . К этой группе пороков развития относят задний кератоконус, роговичную аномалию Питерса, а также врожденные бельма и стафиломы роговицы. Можно предположить, что перечисленные выше дефекты развития представляют собой одну и ту же аномалию, но разной степени выраженности. Для нее характерно поражение задних слоев роговицы в ее центральном отделе.
При заднем кератоконусе отмечается увеличение кривизны задней поверхности роговицы в ее центральном сщеле. Аномалия Питерса характеризуется центральным помутнением роговицы, а также дефектом десцеметовой мембраны и эндотелия в зоне помутнения. При этом задние слои роговицы сращены с центральными отделами радужки или хрусталиком. В последнем случае изменения в роговице сочетаются с катарактой. Полагают, что аномалия Питерса - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. При аномалии Питерса обычно поражаются оба глаза, иногда она сочетается с микрофтьльмом, голубой склерой и синдромом Ригера. Аномалия Питерса часто осложняется глаукомой, которая развивается сразу же после рождения ребенка.
Врожденные бельма роговицы в наиболее тяжелых случаях сочетаются со стафиломой. При этом роговица истончена, васкуляризована и сращена с радужкой, а внутриглазное давление нередко повышено.
Аномалию Питерса дифференцируют от ПВГ, помутнений роговицы, вызванных родовой травмой, врожденной роговичной дистрофии, мукополисахаридоза.
Возможно только хирургическое лечение глаукомы, ассоциирующейся с центральным дисгенезом переднего отдела глаза (трабекулэктомия, фильтрующая иридоциклоретракция, криоциклокоагуляция). После нормализации ВГД показана сквозная кератопластика.
Синдром Франк-Каменецкого . Для этого синдрома характерно сочетание гипоплазии стромы радужки с врожденной глаукомой. Заболевают мальчики. Болезнь передается по рецессивному, сцепленному с полом типу (рис. 40).
Рис. 40. Характерная картина двухцветной радужки и гипоплазии ее стромы у больного с синдромом Франк-Каменецкого.
Наиболее выраженный синдром - двухцветная радужка : светлая зрачковая зона сочетается с более темной, коричневатой периферией. Темный цвет цилиарной зоны обусловлен гипоплазией стромы радужки и просвечиванием пигментного листка. У части больных встречаются зрачковые аномалии и сквозные отверстия в радужке.
Склерокорнеа . Склерокорнеа - врожденное поражение роговицы, в которую врастает васкуляризованная склеральная ткань. Помутнение захватывает или периферию, или всю роговицу. Склерокорнеа может сочетаться с другими общими и глазными врожденными изменениями, включая глаукому. Причинами повышения давления в глазу служат или облитерация УПК за счет иридокорнеальные сращений, или дисгенез УПК и дренажной системы глаза. Для восстановления зрения рекомендуется кератопластика; при сочетании склерокорнеа с глаукомой прогноз плохой. Возможно только хирургическое лечение глаукомы.
Синдром Марфана (арахнодактилия) . Синдром Марфана представляет собой наследственную системную гипопластическую мезенхимальную дистрофию. Заболевание передается по аутосомно-доминантиому типу с высокой пенетрантностью, Наиболее выражены изменения скелета: арахнодактилия, долихоцефалия, длинные, тонкие конечности, кифосколиоз, ослабленные связки и суставы. Характерны также кардиоваскулярные нарушения, особенно изменения в аорте.
Наиболее частые глазные изменения - увеличение размеров глазного яблока, истончение оболочек и диск локация хрусталика (ectopia lentis), которая отмечается у 60-80 % больных. Хрусталик, часто уменьшенный в размерах и сферической формы, смещается, как правило, кверху. У части больных развивается инфантильная или ювенильная глаукома. В таких случаях при гистологическом исследовании обнаруживают элементы дисгенеза УПК: переднее прикрепление меридиональных волокон цилиарной мышцы, слабое развитие склеральной шпоры, утолщение трабекулярной сети, иногда неполное развитие склерального синуса. Лечение глаукомы при синдроме Марфана может быть медикаментозным или хирургическим в зависимости от конкретного случая.
Гомоцистинурия . Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.
Синдром Маркезани (сферофакия-брахиморфия). Синдром Маркезани представляет собой наследственное системное заболевание гиперпластического типа, которое может передаваться по доминантному или рецессивному типу. Больные - брахицефалы, невысокого роста с короткими широкими конечностями и пальцами, хорошо развитой подкожной тканью и мускулатурой. Глазные изменения включают микросферофакию, хрусталиковую миопию, иногда дислокацию хрусталика (чаще книзу). Глаукома развивается не часто, она может быть как открыто-, так и закрытоугольной. В первом случае повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, во втором - с блоком зрачка сферическим хрусталиком.
Окулоцереброренальный синдром . Синдром описан C. Lowe, М. Теrrу и E. Maclochlan (1952). Из основных симптомов следует отметить системный ацидоз, увеличенную органическую ацидурию, кетонурию, глюкозурию, альбуминурию, аминоацидурию, мышечные, скелетные и нервно-психические нарушения. Глаукома развивается более чем у половины больных и протекает по типу инфантильной. Характерны также врожденные катаракты и помутнения роговицы. Лечение глазных проявлений болезни заключается в экстракции катаракты и хирургическом лечении глаукомы (трабекулотомия или трабекулэктомия).
Другие синдромы . Врожденная глаукома в редких случаях может сочетаться и с другими нарушениями, включая синдромы Дауна, Робина, Турнера Стиклера, ретиноцеребральный ангиоматоз, оку-лодермомеланоцитоз, хромосомное синдромы (трисомия 13-15, 17-18). Клиническое течение глаукомы в таких случаях аналогично первичной инфантильной глаукоме.
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стюржа-Вебера). Синдром Стюржа-Вебера относят к факоматозам - наследственным поражениям различных органов, характеризующихся развитием опухолевидных образований, гиперплазией тканей, возникающих из обычных тканевых клеток (гамартомы), или развитием истинных опухолей из недифференцированных эмбриональных или измененных взрослых клеток. Глаукома как редкое осложнение может возникать и при таких факоматозах, как нейрофиброматоз Рекликгхаузена, окулодермалышй меланоцитоз, ангиоматоз сетчатки (болезнь Гигшеля-Линдау), туберозный склероз, диффузный врожденный гемангкоматоз. Однако как отдельную клиническую форму можно выделить только глаукому, ассоциированную с синдромом Стюржа-Вебера.
Синдром включает в себя ангиоматозное поражение лица, мягкой мозговой оболочки и глаз. У части больных поражаются только лицо и глаза или лицо и мягкая мозговая оболочка. Ангиоматоз может быть более распространенным: ангиомы образуются в полости рта, носа и в других органах.
Наиболее постоянным и выраженным симптомом является кожная ангиома на лице . Ангиома насыщенно-красного цвета локализуется в зоне разветвления первой: и второй ветвей тройничного нерва, особенно часто захватывая супраорбитальную область. Обычно, но не всегда, поражается только одна сторона лица.
Ангиоматозное поражение мягких мозговых оболочек чаще локализуется в затылочной области, где происходит кальцификация артерии и облитерация ген. Вследствие этого у больных возникают различные неврологические симптомы.
В глазу гемангиому обнаруживают в конъюнктиве, эписклере и хориоидее. Реже поражаются другие отделы сосудистой оболочки, иногда - ткани орбиты. Ангиома хориоидеи относится к кавернозному типу и имеет вид несколько приподнятого желтовато-оранжевого образования. Размеры ее индивидуально варьируют, иногда она захватывает почти всю хориоидеи).
К диагностике глазных поражений при синдроме Стюржа-Вебера имеет значение «правило верхнего века »: если в процесс вовлечено верхнее веко, следовательно, есть и поражение глаза, и, наоборот, отсутствие ангиомы на верхнем веке свидетельствуем об отсутствии поражения глаза. Однако встречаются исключения из этого правила.
По данным G. Alexander и A. Norman (1960), глаукома развивается у каждого 3-го больного с синдромом Стюржа-Вебера. При этом у 60% больных она «рожденная и у 40% возникает в более позднем возрасте. Врожденная глаукома часто заканчивается развитием буфтальма и слепоты. Более поздняя глаукома протекает по типу ОУГ или хронической ЗУГ. Обычно поражается один глаз, реже заболевание бывает двусторонним.
Существуют различные точки зрения на механизмы повышения ВГД при синдроме Стюржз-Вебера. Решающую роль, по-видимому, играют дисгенез УПК, дефекты развития дрензжной системы глаза и повышение эписклерального венозного давления . Последний фактор связан с эписклеральными гемангиомами и артериовенозными шунтами.
Лечение глаукомы у больных с синдромом Стюржа-Вебера - трудная проблема. Только в легких случаях достаточно назначения гипотензивных средств. Из оперативных вмешательств чаще используют трабекулэктомию. Следует иметь в виду, что резкое снижение ВГД может привести к тяжелым осложнениям. Обильная транссудация жидкости из хориоидальной ангиомы вызывает смещение содержимого глаза кпереди, вплоть до выпадения в рану стекловидного тела. Значительно повышен также риск возникновения экспульсивного кровотечения. Из других осложнений следует отметить упорное кровотечение из эписклеральных сосудов и перерезанных концов склерального синуса с образованием рецидивирующих гифем. Для предупреждения этих осложнений следует максимально снизить ВГД перед операцией, сделать профилактическую заднюю склерэктомию (два отверстия в разных сегментах), снизить АКД. Резекцию глубокой лимбальной пластинки следует производить кпереди от склерального синуса, избегая его повреждения. Л. В. Вязигина и Ю. Е. Батманов (1985) предложили выключать участок шлеммова какала в зоне планируемой операции между устьями крупных венозных коллекторов с помощью аргонового лазера. Эта манипуляция позволяет уменьшить опасность кровотечения из концов перерезанного канала во время и после операции.
Нейрофиброматоз . Нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах
В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы к глиомы, в орбите - нейрофибромы.
Глаукома развивается редко , часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат дисгенез УПК, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.
Медикаментозное лечение глаукомы, ассоциирующейся с нейрофиброматозом, бывает успешным только в редких случаях. Выбор метода хирургического лечения зависит от опыта офтальмохирурга и особенностей течения заболевания в конкретном случае. Чаще производят трабекулотомию или трабекулэктомию.
Краснуха . Разнообразные врожденные дефекты обнаруживают у новорожденных, матери которых заболели краснухой в первом триместре беременности. У них отмечаются задержка общего развития, глухота, сердечные расстройства и глазные поражения. Последние включают (в порядке частоты) ретинопатию, косоглазие, катаракту, нистагм, микрофтальм, микрокорнеа, атрофию зрительного нерва, помутнение роговицы, глаукому, дефекты век и атрофию радужки }
