Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.

Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)

По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.

Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.

У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.

Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.

Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.

Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.

Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.

Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.

Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.

Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.

“Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни”, поясняет Пивен.

Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические “подписи” или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.

Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт , психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.

По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.

В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study (“Исследования визуализации головного мозга младенцев”), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.

Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они “поймать” то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.

15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.

Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.

Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.

Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.

Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.

Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с большим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.

Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.

Как всё происходит?

Описываю личный опыт. В какой-то момент ты «теряешь» своего ребёнка. У нас это произошло в классические 1.5 года. Сашенька из здорового малыша и хорошо знакомого «моего» ребёнка,превращается в совершенно иного, в «незнакомца» –перестал делать всё.

Ребенок стал: НЕ есть, НЕ играть, НЕ понимать просьб, Не слышать (хотя со слухом всё в порядке), НЕ делать ничего, из того что делал раньше.

Началась беготня по врачам, специалистам, неврологам, психологам, дефектологам. Потом, кто какими способами «реанимирует» ребёнка.

И вот возрождается » новая» жизнь: осваивание новых навыков, новая диета, у кого появляется речь, приучатся к горшку, новые игры, новые занятия, НОВОЕ ВСЁ.

И Ты рад, непомерно рад новым словам, песням, что уже не нужны памперсы, что начинает говорить или показывать чего хочет…У каждого из вас, родители, свои радости…и тут… ОПА!..

….вновь стал писаться, вновь молчит, вновь мало чего хочет, да ещё и истерики могут появиться..

В первый раз для меня это было настоящей катастрофой:

Неужели всё что я делала насмарку?

Неужели год моих трудов прошёл зря?

Неужели моему ребёнку никогда не станет лучше?

Было у вас такое?? Насколько я изучала тему, то у многих. Если не у каждого.

И как к этому относиться?

Мне понравилась мысль Стивена Коуэна, врача-педиатра с 25-летним стажем, вот что он говорит (путь там речь и про нейротипичных детей, но я вспоминаю его слова, когда у Саши очередной «откат») :

«У жизни каждого ребенка свой ритм и такт – порою быстрый и громкий, иногда медленный и тихий. И так же, как каждая весна приносит нам обновленное чувство ценности нашей жизни, каждый новый жизненный этап несет ребенку новые открытия и чудеса. Ведь обучение чему-то новому – далеко не только лишь процесс накопления информации. Это процесс ее переосмысления, процесс превращения наших знаний в нечто новое, и порою чтобы взглянуть на что-то свежими глазами, мы должны об этом забыть. Именно поэтому некоторым детям порою нужно слегка отойти назад, чтобы совершить огромный скачок вперед.

Наша жизнь идет по спирали, и это прежде всего значит, что у нас есть больше одного шанса чему-то научиться. С каждым новым жизненным этапом мы сталкиваемся с теми же уроками в новых обличьях – вновь и вновь.

Нужно принять идею, что, в противоположность совершенной душе, существо физическое есть сущность несовершённая, прогресс которой обусловлен ошибками и неудачами. Именно конфликты, рождённые ошибками, доставляют энергию для продолжения эволюции. »

Ещё такая штука в спорте есть. За счёт чего растут мышцы у бодибилдеров? От сильного напряжения в мышечных тканях происходят микроразрывы. Эти микроразрывы и запускают механизм роста мышечной массы.

Точные причины, вызывающие аутизм, неизвестны, но одна из них может быть связана с органическими изменениями в головном мозге пациента. С целью установления причины расстройства развития головного мозга лечащий врач может назначить МРТ. Виден ли на МРТ аутизм, а также в каких случаях может быть полезен данный метод диагностики, читайте в нашей статье.

МРТ при аутизме

В диагностике аутизма МРТ привлекается для исключения органических причин расстройства. Если в результате полученных данных окажется, что аутизм не вызван структурными (органическими) изменениями в головном мозге, лечащий врач сможет обратиться к другим методам диагностики.

Аутизму органического происхождения сопутствуют изменения в участках мозга, которые отчетливо визуализируются на МРТ. К примеру, затруднение или отсутствие коммуникативных навыков может быть вызвано изменениями в лобной и височной долях мозга. При органическом повреждении мозга может прослеживаться асимметрия боковых желудочков.

Чем полезна МРТ при расстройстве развития мозга?

В некоторых случаях аутизм может иметь клиническую симптоматику, схожую с другими заболеваниями. Так, МР-сканирование позволяет выявить гидроцефалию, энцефалопатию, кровоизлияние, аномалии развития головного мозга, сглаженность коры головного мозга и повышенное внутричерепное давление, свойственное другим патологиям. Кроме того, МРТ выявляет ишемическое поражение головного мозга. Своевременная диагностика данных патологий позволит назначить максимально эффективное лечение.

Одной из возможных причин развития аутизма может являться наличие опухоли в головном мозге пациента. МРТ – наиболее эффективный метод диагностики выявления новообразований вне зависимости от их локализации и степени. Важно отметить, что в ходе диагностики отсутствует вредное излучение, способное вызвать рост опухолевых клеток.

МРТ в ранней диагностике аутизма

В журнале Nature в феврале 2017 года американские ученые опубликовали результаты исследования ранней МРТ-диагностики у детей с аутизмом. Исследователи пришли к выводу, что ранняя МРТ-диагностика открывает возможность для оперативного вмешательства и лечения, которые могут быть более эффективными именно на первоначальной стадии. К примеру, у детей с подозрением на аутизм в возрасте 6-12 месяцев было обнаружено расширение поверхности головного мозга (увеличение его площади и объема). При этом атипичная структура головного мозга, как правило, формируется к двум годам. По мнению ученых, вовремя проведенная диагностика дает возможность безотлагательно приступить к лечению.

С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.

Вот с чего я начинаю свои изыскания:

• Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
• Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
• МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
• ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
  И вот теперь начинается самое интересное : нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс.
• Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
  
• Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
• Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
• Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
• Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
• Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
• Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
  Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
  Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике.
• Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
• Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
• Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.