31 октября 2019 , Качество регионального и муниципального управления О премировании победителей Всероссийского конкурса «Лучшая муниципальная практика» Распоряжение от 26 октября 2019 года №2534-р. Утверждено распределение трансфертов между бюджетами субъектов Федерации на премирование 23 муниципальных образований – победителей Всероссийского конкурса «Лучшая муниципальная практика». Эти муниципальные образования достигли наилучших результатов в сферах муниципальной экономической политики и управления муниципальными финансами, ЖКХ и городской среды.

30 октября 2019 , Жилищно-коммунальное хозяйство Утверждены индексы изменения размера платы граждан за коммунальные услуги на 2020 год Распоряжение от 29 октября 2019 года №2556-р. Индекс по субъекту Федерации определяет максимальный допустимый рост совокупного платежа граждан в среднем по соответствующему региону, служит основанием для утверждения руководителем субъекта Федерации предельных индексов изменения размера вносимой гражданами платы за коммунальные услуги в муниципальных образованиях.

29 октября 2019 , Управление природными ресурсами. Недропользование О проведении аукциона на право пользования Бухаринским участком недр федерального значения Распоряжение от 21 октября 2019 года №2478-р. Участок для геологического изучения недр, разведки и добычи углеводородного сырья имеет площадь 2447,4 кв. км.

29 октября 2019 , Судостроение и морская техника Утверждена Стратегия развития судостроительной промышленности до 2035 года Распоряжение от 28 октября 2019 года №2553-р. Цель Стратегии – создание конкурентоспособного производства в судостроительной отрасли, повышение уровня эффективности управления судостроительными и судоремонтными организациями, решение вопросов импортозамещения при строительстве, сервисном обслуживании и ремонте кораблей, судов и морской техники.

26 октября 2019 , Федеральный план статистических работ дополнен информацией о динамике показателей национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» Распоряжение от 23 октября 2019 года №2498-р. В Федеральный план статистических работ включены 70 показателей, в том числе 27 показателей федеральных проектов, входящих в национальный проект «Демография», и 43 показателя федеральных проектов, входящих в национальный проект «Здравоохранение».

25 октября 2019 , Гуманитарные связи с зарубежными странами (кроме СНГ). Соотечественники О награждении почётными грамотами Правительства России русскоязычных зарубежных СМИ Распоряжение от 24 октября 2019 года №2518-р. В 2019 году почётными грамотами Правительства России за большой вклад в сохранение русского языка и культуры, а также в дело консолидации соотечественников за рубежом награждены газета «Азербайджанские известия» (Азербайджанская Республика), издательский дом «LTC Media Verlag» (Федеративная Республика Германия), журнал «Открытый город» (Латвийская Республика) и неправительственная организация «Ассоциация русской культуры» (Турецкая Республика).

20 октября 2019 , Присуждена премия Правительства «Душа России» за 2019 год Распоряжение от 15 октября 2019 года №2430-р. Присуждено 15 премий в номинациях «Народная музыка», «Народное пение», «Народный мастер», «Традиционная народная культура» и «Народный танец».

20 октября 2019 , Театр. Музыка. Изобразительное искусство Присуждена премия Правительства за лучшую театральную постановку по произведениям русской классики Распоряжение от 15 октября 2019 года №2431-р. Лауреатами премии стали Астраханский театр кукол, Иркутский областной театр кукол «Аистёнок», Кировский государственный театр юного зрителя «Театр на Спасской».

15 октября 2019 , Оборот лекарств, медицинских изделий и субстанций Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2020 год Распоряжение от 12 октября 2019 года №2406-р. Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2020 год дополнен 24 лекарственными препаратами, 2 новыми лекарственными формами для уже включённых в этот перечень лекарственных препаратов. Перечень лекарственных препаратов для обеспечения отдельных категорий граждан дополнен 23 позициями лекарственных препаратов. Перечень дорогостоящих лекарственных препаратов дополнен 12 позициями.

12 октября 2019 , Государственная политика в сфере научных исследований и разработок Присуждены премии Правительства России в области науки и техники для молодых учёных за 2019 год Распоряжение от 7 октября 2019 года №2323-р. Лауреатами премий в 2019 году стали 25 соискателей. Премии, в частности, присуждены за разработку и внедрение методов и систем интеллектуального управления роботами различного вида и назначения, комплексной системы обеспечения устойчивого жизненного цикла зданий и сооружений, форвакуумных плазменных электронных источников для обработки и модификации диэлектрических материалов.

11 октября 2019 О директоре федерального государственного бюджетного образовательного учреждения «Международный детский центр "Артек"» Распоряжение от 10 октября 2019 года №2356-р

11 октября 2019 О генеральном директоре федерального государственного бюджетного учреждения культуры «Государственный Эрмитаж» Распоряжение от 11 октября 2019 года №2381-р

9 октября 2019 , Организация системы здравоохранения. Медицинское страхование Утверждены принципы модернизации первичного звена здравоохранения Постановление от 9 октября 2019 года №1304. Принятые решения будут способствовать обеспечению доступности и качества первичной медико-санитарной и медицинской помощи, оказываемой в сельской местности, рабочих посёлках, посёлках городского типа и малых городах с численностью населения до 50 тысяч человек.

9 октября 2019 , Почтовая связь Определён состав совета директоров акционерного общества «Почта России» Распоряжение от 7 октября 2019 года №2305-р. В соответствии с Федеральным законом «Об особенностях реорганизации федерального государственного унитарного предприятия “Почта России”, основах деятельности акционерного общества “Почта России” и о внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации» и уставом АО «Почта России» совет директоров назначается на основании решения Правительства России на срок не более пяти лет.

7 октября 2019 , Участие России в многосторонних соглашениях, международных организациях и объединениях (кроме СНГ) Правительство Российской Федерации приняло решение о подписании Конвенции ООН об облегчении условий пересечения границ при международной железнодорожной перевозке пассажиров и багажа Распоряжение от 30 сентября 2019 года №2265-р. Конвенцией, в частности, предусмотрено введение упрощённых процедур проведения контрольных операций в пассажирских поездах, проведение пограничного и таможенного контроля в поездах по новой технологии в пути следования, организация пропуска пассажирских поездов в безостановочном режиме и сокращение времени проведения всех видов контрольных операций на пограничных станциях, сокращение времени стоянки за счёт уменьшения времени проведения контрольных операций, использование современных информационных технологий при перевозках пассажиров.

7 октября 2019 , Миграционная политика Установлена допустимая доля иностранных работников в отдельных видах экономической деятельности на 2020 год Постановление от 30 сентября 2019 года №1271. В некоторых сферах экономической деятельности на 2020 год сохранена установленная на 2019 год допустимая доля иностранных работников. Принятые решения нужны для регулирования привлечения иностранной рабочей силы в отдельные виды экономической деятельности с учётом региональных особенностей рынка труда и необходимости трудоустройства граждан России в приоритетном порядке.

3 октября 2019 , Инструменты развития территорий. Инвестиционные проекты регионального значения Принято решение о создании особой экономической зоны промышленно-производственного типа «Орёл» в Орловской области Постановление от 24 сентября 2019 года №1241. Создание ОЭЗ «Орёл» будет способствовать социально-экономическому развитию Орловской области, привлечению инвестиций, созданию новых рабочих мест.

27 сентября 2019 , Миграционная политика Установлен порядок оформления электронных виз для въезда в Россию через пункты пропуска в Санкт-Петербурге и Ленинградской области Постановление от 26 сентября 2019 года №1252, распоряжение от 26 сентября 2019 года №2173-р. Установлены особенности оформления обыкновенных однократных деловых, туристических и гуманитарных виз в форме электронных документов и въезда в Россию через пункты пропуска в Санкт-Петербурге и Ленинградской области на основании таких виз граждан иностранных государств, включённых в соответствующий перечень. Определены пункты пропуска через государственную границу, через которые иностранные граждане смогут въезжать в Россию на основании электронных виз.

Председатель Правительства РФ Дмитрий Медведев подписал Постановление от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации».

Согласно документу, в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» внесены изменения, которыми расширен перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для лечения которых лекарственные препараты централизованно закупаются за счёт федерального бюджета. Ранее такой перечень включал семь заболеваний : гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз – т.н. семь нозологий. Теперь на федеральный уровень дополнительно переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов для лечения ещё пяти орфанных заболеваний : гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозы I, II и VI типов. Федеральным законом также установлено, что порядок обеспечения больных одним из этих 12 заболеваний лекарственными препаратами и порядок ведения федерального регистра таких больных определяются Правительством России.

Также утверждены правила ведения федерального регистра лиц, больных этими редкими заболеваниями.

Правилами определяется порядок передачи Минздравом России лекарственных препаратов в собственность субъектов Федерации. Установлено, что потребность в лекарственном препарате будет определяться с учётом стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций (протоколов лечения) и средней курсовой дозы лекарственного препарата исходя из сведений федерального регистра больных и необходимости формирования запаса на 15 месяцев .

Больному, в случае его выезда за пределы территории субъекта Федерации, лекарственный препарат будет назначаться на срок приёма, но не более чем на шесть месяцев. В целях рационального использования лекарственных препаратов предусматривается возможность перераспределения лекарственных препаратов между субъектами Федерации при изменении численности больных.

Для рассмотрения заявок субъектов Федерации Минздравом России будет сформирована специальная комиссия. Также Минздрав России наделяется полномочием по мониторингу движения и учёта лекарственных препаратов.

С начала 2019 года препараты для пяти орфанных заболеваний централизованно закупаются Минздравом РФ. Вопрос централизации закупок обсуждался с момента создания списка дотируемых государством орфанных заболеваний - «Перечня 24» (2012 год). Это необходимо, поскольку регионы самостоятельно не справляются с финансированием лечения редких болезней, что критично отражается на состоянии пациентов.

Число лиц, включенных в региональные сегменты Федерального регистра больных редкими (орфанными) заболеваниями, в 2018 году достигло в России 17 015 человек, из них 8639 (50,8%) - дети. Орфанные заболевания являются одной из самых затратных статей бюджета регионального здравоохранения. С 2013 года расходы на эти цели выросли в четыре раза - до 20 млрд руб. в 2018 году.

Попытки централизации

В феврале 2019 года премьер-министр Дмитрий Медведев сообщил на встрече с членами Совета федерации, что «разделяет идеологию» централизованных закупок препаратов от всех орфанных заболеваний. Ранее с такой инициативой выступал глава комитета Совфеда по социальной политике Валерий Рязанский.

Впервые четкое понятие орфанных заболеваний появилось в законе об охране здоровья, принятом в 2012 году. Согласно закону, это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. человек. Тогда предполагалось, что правительство утвердит федеральный регистр редких болезней, которые дополнят госпрограмму семи высокозатратных нозологий. В результате появился «Перечень 24», хотя Минздрав насчитал 270 орфанных заболеваний. При этом обязанность закупать препараты для лечения редких болезней была возложена на регионы, и с тех пор вопрос о необходимости централизации закупок поднимался неоднократно. Причина - отсутствие в регионах средств, необходимых для обеспечения всех пациентов лекарствами в полном объеме. В результате отказа местных властей предоставлять лекарства пациенты были вынуждены обращаться в суд. Но даже если суд принимал сторону пациентов, решения о выдаче им необходимых лекарств зачастую не выполнялись.

Наиболее активно вопрос централизации обсуждается последние два года. В октябре 2017 года депутаты Госдумы представили законопроект, предполагающий расширение госпрограммы семи высокозатратных нозологий на шесть наиболее затратных заболеваний из «Перечня 24»: пароксизмальная ночная гемоглобинурия, гемолитико-уремический синдром, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура и мукополисахаридозы I, II и VI типов. По словам депутата Госдумы Ольги Епифановой, только 30 регионов «более или менее справляются с обеспечением орфанных заболеваний». Еще один автор законопроекта, депутат Госдумы Олег Николаев, добавлял, что больные вынуждены добиваться лечения через суд. При этом он приводил в пример Чувашию, где две семьи смогли выиграть дело в суде, но в правительстве региона господину Николаеву отвечали, что для решения их проблемы необходимо 140 млн руб., тогда как вся программа орфанных заболеваний в бюджете региона предусматривала 114 млн руб. в год.

В 2018 году разговор о необходимости централизации закупок лекарств для орфанных заболеваний продолжился. Члены Совета федерации направили в правительство законопроект, предполагающий расширение госпрограммы семи нозологий на пять заболеваний из «Перечня 24»: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз (I, II, VI типов). Ими на тот момент страдали 2,1 тыс. человек. Стоимость их лечения, по данным верхней палаты парламента, составляет около 10 млрд руб. Предполагалось, что препараты для лечения этих болезней будут закупаться Минздравом уже с 2019 года. В это верилось с трудом. Но инициированные Советом федерации поправки к законодательству были приняты. Законопроект прошел чтения в Госдуме, и в ноябре прошлого года Дмитрий Медведев подписал постановление правительства РФ о внесении изменений в порядок обеспечения лекарствами граждан, страдающих редкими заболеваниями.

Документ, расширяющий федеральную программу «Семь нозологий», вступил в силу с 1 января 2019 года. В результате на федеральный уровень были переданы полномочия по закупке лекарств для лечения пяти орфанных заболеваний: гемолитико-уремического синдрома, юношеского артрита с системным началом, мукополисахаридозов I, II и VI типов. Как отмечала Татьяна Голикова, для этого в федеральном бюджете РФ на 2019–2021 годы дополнительно запланировано ежегодное выделение 10 млрд руб.

Документ также утвердил правила ведения федерального регистра лиц, страдающих редкими заболеваниями. Пациент, выехавший за пределы региона проживания, будет получать лекарства на срок приема, но не более чем на шесть месяцев. Кроме того, предусмотрена возможность перераспределения лекарственных препаратов между регионами при изменении численности больных. Минздрав России был наделен соответствующими полномочиями по мониторингу движения и учета лекарственных препаратов.

Терапия без перебоев

Централизованную закупку препаратов для лечения орфанных заболеваний в Минздраве решили провести досрочно, не дожидаясь вступления закона в силу. О таком решении в ноябре 2018 года сообщила директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медизделий министерства Елена Максимкина, ссылаясь на постановление Верховного суда, согласно которому нарушение законодательства возможно, если вопрос связан с жизнью или здоровьем гражданина, поясняла госпожа Максимкина.

В итоге в декабре 2018 года Минздрав провел десять тендеров суммарно почти на 4 млрд руб. на поставку лекарств для лечения орфанных заболеваний. Как следует из материалов госзакупок, было проведены тендеры на поставку четырех препаратов для больных юношеским артритом с системным началом: тоцилизумаб (205,8 тыс. упаковок), канакинумаб (190,5 тыс.), алалимумаб (175 упаковок) и этаренцепт (40,3 тыс. упаковок). Кроме этого министерство закупило 87,5 тыс. упаковок экулизумаба, применяемого в лечении гемолитико-уремического синдрома, 78,5 тыс. упаковок ларонидаза, предназначенного для лечения мукополисахаридоза I типа, и 15,7 тыс. упаковок идурсульфаза (мукополисахаридоз II типа).

Среди регионов-получателей по этим тендерам лидировала Москва с долей 16,8%, подсчитали в AlphaRM. За ней следовали Московская и Ленинградская области (6,96% и 5,25% соответственно), а также Санкт-Петербург с долей 3,29%. Наибольший объем закупок в денежном выражении (644,3 млн руб.) пришелся на Центр лекарственного обеспечения департамента здравоохранения города Москвы.

Новая централизованная система госзакупок лекарств для орфанных заболеваний уже работает. Например, в объявленном в декабре 2018 года аукционе на поставку препарата для терапии мукополисахаридоза II типа было заявлено достаточное количество упаковок, позволяющее обеспечить потребности пациентов с этим заболеванием на 2019 год. До 10 февраля во все указанные в контракте регионы препарат уже был поставлен, при этом пауз в лечении при переходе с системы региональных закупок на федеральную не произошло.

Фармпроизводителям новая система также удобна, так как она предполагает работу в рамках единого государственного тендера с одним покупателем - Минздравом, отмечают в компании Takeda. Предположительно централизация позволит сэкономить до 30% бюджетных средств, так как при закупке препаратов на их стоимость не будут влиять региональные наценки...

Открытый список

Но централизация закупок препаратов для пяти орфанных заболеваний не решила проблему целиком. Остается еще 19 редких болезней, и в этих случаях ответственность за обеспечение пациентов лекарствами по-прежнему несут регионы. Важно то, что за годы существования «Перечня 24» в России появились новейшие препараты для лечения этих болезней, но проблема своевременного доступа к ним не решена до сих пор. Сам факт существования этих препаратов дает надежду тяжелобольным людям, но препятствия в виде длительного процесса постановки диагноза, который может растянуться на годы, а также регионального финансирования, зачастую не оставляют им шансов на лечение. Опыт включения в федеральное финансирование других нозологий свидетельствует о том, что централизация значительно улучшит обеспечение пациентов необходимыми лекарствами, а значит, и результаты лечения, и состояние здоровья больных. Благодаря расширению госпрограммы высокозатратных нозологий рынок поставок лекарств для лечения орфанных заболеваний станет прозрачнее, цивилизованнее, с меньшим количеством посредников и более выгодной структурой закупок и поставок, а цены предсказуемыми и более стабильными.

Алиса Леонидова

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения .

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь “кленового сиропа”
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s .

2 мая 2012
В соответствии со статьей 44 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Правительство Российской Федерации постановляет:
Утвердить прилагаемые:
Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента;
перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
Председатель Правительства
Российской Федерации В. Путин
Правила
ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента

1. Настоящие Правила устанавливают порядок ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — Федеральный регистр), и регионального сегмента Федерального регистра (далее — региональный сегмент).
2. Федеральный регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации является оператором указанной системы и обеспечивает ее бесперебойное функционирование.
3. Федеральный регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы путем внесения регистровой записи с присвоением уникального номера регистровой записи и указанием даты ее внесения.
4. Ведение Федерального регистра осуществляется Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации на основании содержащихся в региональном сегменте сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403 (далее — перечень).
5. Ведение регионального сегмента осуществляется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации.
6. Регулирование отношений, связанных с ведением Федерального регистра и регионального сегмента, осуществляется в соответствии с законодательством Российской Федерации об информации, информационных технологиях и о защите информации.
7. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации и уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации обеспечивают конфиденциальность сведений, содержащихся в Федеральном регистре и региональном сегменте, хранение и защиту таких сведений в соответствии с Федеральным законом «О персональных данных».
8. Размещение информации в Федеральном регистре осуществляется с применением усиленной квалифицированной электронной подписи в соответствии с Федеральным законом «Об электронной подписи».
9. Федеральный регистр и региональный сегмент содержат следующие сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень:
а) страховой номер индивидуального лицевого счета в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);
б) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, данная при рождении;
в) дата рождения;
г) пол;
д) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);
е) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи указанных документов;
ж) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и наименование страховой медицинской организации, его выдавшей;
з) сведения об инвалидности (в случае установления группы инвалидности или категории «ребенок-инвалид»);
и) диагноз заболевания (состояние), включая его код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем;
к) наименование медицинской организации, в которой гражданину впервые установлен диагноз заболевания, включенного в перечень;
л) сведения о включении в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи в соответствии с Федеральным законом «О государственной социальной помощи»;
м) сведения о выписке лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
н) сведения об отпуске лекарственных препаратов для медицинского применения для лечения заболевания, включенного в перечень;
о) сведения о медицинской организации, выдавшей направление на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр (направление на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, извещение об исключении указанных сведений из Федерального регистра), — наименование, основной государственный регистрационный номер, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организаций;
п) дата включения сведений (внесения изменений в сведения) о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в Федеральный регистр;
р) дата исключения сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, из Федерального регистра;
с) уникальный номер регистровой записи.
10. Региональный сегмент ведется уполномоченными органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации и формируется на основании сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень. Эти сведения представляются в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации, в котором указанные лица проживают, медицинскими организациями, в которых эти лица находятся на медицинском обслуживании, в том числе медицинскими организациями, находящимися в ведении Федерального медико-биологического агентства и Федеральной службы исполнения наказаний.
11. В случае если сведения, предусмотренные подпунктами «а», «ж» и «л» пункта 9 настоящих Правил, не представлены медицинской организацией, уполномоченный орган исполнительной власти субъектов Российской Федерации самостоятельно запрашивает соответствующие сведения в государственных внебюджетных фондах.
12. Медицинские организации осуществляют:
а) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на включение сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, в региональные сегменты в течение 5 рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, включенного в перечень, по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
б) представление в уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации направлений на внесение изменений в сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, содержащиеся в региональных сегментах, и извещений об исключении указанных сведений из региональных сегментов по форме и в порядке, которые утверждаются Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации;
в) регистрацию выданных направлений и извещений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» настоящего пункта, в журнале, форма которого утверждается Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
13. Сведения о лицах, которым диагноз заболевания, включенного в перечень, установлен до вступления в силу постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. № 403, подлежат включению в региональный сегмент.
14. Сведения, указанные в подпунктах «а» и «б» пункта 12 и пункте 13 настоящих Правил, представляются на бумажном носителе и (или) в электронном виде.
15. При внесении изменений в сведения, указанные в подпунктах «а», «б» и «г» — «о» пункта 9 настоящих Правил, должны быть сохранены уникальный номер регистровой записи и история внесения изменений.
Сведения о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, или их изменения сохраняются в течение 3 лет с даты исключения сведений из Федерального регистра.
16. В случае выезда лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, за пределы территории субъекта Российской Федерации, в котором они проживали, в связи с изменением места жительства или на срок более 6 месяцев сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента этого субъекта Российской Федерации и включению в региональный сегмент субъекта Российской Федерации, на территорию которого въехал гражданин, в срок не более 10 дней с момента получения соответствующей информации.
В случае выезда за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства, а также в случае смерти лиц, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, сведения о них подлежат исключению из регионального сегмента.
17. Уполномоченные органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации в течение 5 рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений, предусмотренных подпунктами «а» и «б» пункта 12 и пунктом 13 настоящих Правил, осуществляют внесение соответствующих изменений в региональный сегмент.
Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403)
Код заболевания*
1. Гемолитико-уремический синдром D59.3
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5
3. Апластическая анемия неуточненная D61.9
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного),
X (Стюарта-Прауэра) D68.2
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3
6. Дефект в системе комплемента D84.1
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1
9. Тирозинемия Е70.2
10. Болезнь «кленового сиропа» Е71.0
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1
12. Нарушения обмена жирных кислот Е71.3
13. Гомоцистинурия Е72.1
14. Глютарикацидурия Е72.3
15. Галактоземия Е74.2
16. Другие сфинголипидозы:
болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Е75.2
17. Мукополисахаридоз, тип I Е76.0
18. Мукополисахаридоз, тип II Е76.1
19. Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0
22. Незавершенный остеогенез Q78.0
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0
24. Юношеский артрит с системным началом М08.2

______________________________

* Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
Обзор документа
Утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и Правила ведения Федерального регистра страдающих ими лиц и его регионального сегмента.
В перечень входят 24 заболевания. Это гемолитико-уремический синдром, нарушения обмена ароматических аминокислот, жирных кислот, гомоцистинурия, галактоземия, острая перемежающая (печеночная) порфирия, незавершенный остеогенез и др. Для каждой позиции приведен код по Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
Регистр является федеральной информсистемой, включающей региональные сегменты.
Оператором системы является Минздравсоцразвития России. Он отвечает за ее бесперебойное функционирование.
Регистр ведет Министерство, сегменты — уполномоченные органы исполнительной власти регионов. Последние пользуются информацией от медорганизаций, а при ее отсутствии — данными, полученными на основании запросов во внебюджетные госфонды.
Регистр ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы. Регистровой записи присваивается уникальный номер, указывается дата ее внесения.
По каждому лицу приводятся ФИО, дата рождения, адрес места жительства, серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, серия и номер полиса ОМС, диагноз заболевания, сведения о выписке и отпуске лекарств и др.