Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина . Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу , которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Симптомы атаксии Фридрейха

Первые симптомы заболевания заключаются в угнетении ахилловых и коленных рефлексов. Эти симптомы появляются за несколько лет до появления других, так же к раним проявлениям, относится ревмокардит , который часто лечится как отдельное заболевание. Так что не считается, что это симптомы атаксии Фридрейха до появления неврологических нарушений. Происходят постепенные скелетные деформации, такие как сколиоз, деформация пальцем рук и ног, «стопа Фридрейха», при которой наблюдается ненормальное разгибание пальцев в основных фалангах, а стопа имеет высокий вогнутый свод.

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией . Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и , атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства , . Развивается прогрессирующая кардиомиопатии , она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, . Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет , гипогонадизм , .

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук. Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, . Прогрессирующая на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии , которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците , синдрома Бассена-Корнцвейга , наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика . Схожая симптоматика может быть и при , за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов . Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Лечение атаксии Фридрейха

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда , антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е , а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – , который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан , который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет , . Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

И лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная патология, когда заболевший ребенок рождается у визуально здоровой пары, но кто-нибудь из родителей является владельцем болезнетворного гена. Болезнь выражается в поражении нервных клеток – преимущественным повреждением пучков Голля, пирамидных путей, корешков и периферических нервных волокон, нейронов мозжечка, головного мозга. Одновременно могут поражаться и другие органы: в процесс вовлекаются клеточные структуры сердечной мышцы, поджелудочная железа, сетчатка глаза и костно-мышечная система.

Код по МКБ-10

G11 Наследственная атаксия

Эпидемиология

По информации всемирной медицинской статистики, атаксия Фридрейха является наиболее часто встречающимся вариантом атаксии. Таким заболеванием страдает в среднем 2-7 пациентов на 100 000 человек, а носителем генного расстройства является один человек среди 120.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. Однако болезнь не затрагивает лиц азиатской и негроидной расы.

Причины атаксии Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха развивается в связи с дефицитом или нарушением структуры белка фратаксина, продуцируемого внутриклеточно в цитоплазме. Функцией белка является перенос железа из энергетических органоидов клетки – митохондрий. Железонакопительная способность митохондрий обусловлена активными процессами окисления в них. При повышении концентрации железа в митохондриях больше чем в десятикратном размере количество общего внутриклеточного железа не превышает пределов нормы, а количество цитоплазматического железа понижается. В свою очередь, это провоцирует стимуляцию генных структур, которые кодируют энзимы, переносящие железо – это ферроксидаза и пермеаза. В результате ещё более заметно нарушается баланс железа внутри клеток.

Повышенное количество железа внутри митохондрий вызывает повышение численности агрессивных окислителей – свободных радикалов, повреждающие жизненно важные структуры (в данном случае, клетки).

Вспомогательную роль в этиологии заболевания может сыграть расстройство антиоксидантного гомеостаза – защиты человеческих клеток от пагубных активных кислородных форм.

Симптомы атаксии Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха, как мы уже говорили выше, является наследственным заболеванием. Тем не менее, первые признаки болезни проявляются только в возрасте 8-23 года. При этом начальная клиника четко связана с атаксией, что сказывается на походке человека. Больной приобретает неустойчивость во время ходьбы, появляется шаткость, слабость в ногах (ноги словно запутываются). Наблюдаются сложности в координации движений. Постепенно человек начинает испытывать трудности с произношением.

Признаки атаксии Фридрейха имеют свойство усиливаться, если глаза закрыты.

С течением времени симптоматика приобретает постоянный характер, более того, выраженность клинических проявлений нарастает. Виной тому – повреждение мозжечка, который ответственен за координацию движений конечностей.

Далее у больного появляются нарушения слуховых и зрительных функций. Появляется немаловажный признак – понижение или утрата естественных рефлексов и возникновение патологических, например, наблюдается рефлекс Бабинского. Понижается чувствительность в конечностях: пациент утрачивает возможность ощущать предметы в ладонях и опору под ногами.

Через время фиксируются двигательные расстройства в виде параличей или парезов. Начинаются такие проблемы с поражения ног.

Умственные способности, как правило, не нарушены. Болезнь нарастает постепенно, на протяжении десятков лет. Иногда даже можно замечать кратковременные стабильные периоды.

Среди сопутствующих признаков следует отметить изменение формы костей скелета: особенности это заметно на кистях рук и в области стоп, а также на позвоночном столбе. Появляются проблемы с сердцем, возможно развитие сахарного диабета, поражение зрения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика болезни может представлять определенные трудности, ведь в начальных стадиях многие больные обращаются за помощью к кардиологу в связи с проблемами с сердцем, либо к ортопеду из-за патологии костно-суставной системы или позвоночника. И только тогда, когда проявляется неврологическая картина, пациенты оказываются в кабинете врача-невролога.

Главными инструментальными диагностическими методами при атаксии Фридрейха считаются МРТ и нейрофизиологический тест.

Томография головного мозга помогает определить атрофию некоторых его областей, в частности, мозжечка, продолговатого мозга.

Томография позвоночного столба определяет изменение структуры и атрофию – эти симптомы более заметны на поздних этапах болезни.

Проводящую функцию обследуют следующими методами:

• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография.

При экстраневральных признаках проводят вспомогательную диагностику: исследуют сердечно-сосудистую, эндокринную и костно-мышечную систему. Дополнительно может потребоваться консультация таких специалистов, как кардиолог, ортопед, окулист, эндокринолог. Проводится ряд исследований:

• уровень глюкозы в крови, тест на толерантность к глюкозе;
• определение уровня гормонов в крови;
• электрокардиография;
• тесты с нагрузкой;
• ультразвуковое исследование сердца;
• рентген позвоночника.

Особое значение в постановке диагноза атаксии уделяют медико-генетической консультации и комплексной ДНК-диагностике. Её проводят на материалах самого больного, его ближайших родственников и родителей.

У беременных женщин атаксию Фридрейха у будущего ребенка можно определить с помощью анализа ДНК ворсинок хориона с восьмой по двенадцатую неделю вынашивания, либо с помощью анализа амниотической жидкости с 16 по 24 неделю.

Дифференцируют атаксию Фридрейха с наследственной недостаточностью токоферола, с наследственными патологиями обменных процессов, с нейросифилисом, с новообразованиями области мозжечка, рассеянным склерозом и пр.

Лечение атаксии Фридрейха

Лечение заболевания не может привести к исцелению, однако таким образом можно предупредить развитие некоторых последствий и сложностей. Для того чтобы притормозить нарастание симптомов болезни, применяют медикаменты митохондриальной группы, антиоксиданты и прочие лекарства, которые понижают концентрацию железа внутри митохондрий.

Лекарственные средства назначают обычно в комплексе, не менее 3-х препаратов одновременно. Используют средства-антиоксиданты, например, токоферол и ретинол, а также искусственный аналог коэнзима Q 10 (идебенон), тормозящий нейродегенеративные процессы и нарастание гипертрофии миокарда – кардиомиопатии.

Помимо этого, для лечения используют средства, которые улучшают обменные процессы в сердечной мышце: рекомендуется прием рибоксина, предуктала, кокарбоксилазы и пр.

В большинстве случаев назначают 5-гидроксипрофан, эффект от которого заметен, однако данный препарат не исследован полностью.

Вспомогательное лечение назначают согласно симптомам – например, используют противодиабетические препараты, сердечнососудистые средства.

Проводят общеукрепляющую терапию (витаминными комплексами), улучшение тканевого обмена (пирацетамом, церебролизином, аминалоном).

По показаниям возможно хирургическое вмешательство в виде коррекции формы стоп и использование ботокса в пораженные спазмом мышцы.

Физиотерапевтические процедуры и гимнастика способны значительно улучшить эффективность лечения. Но для стойкого эффекта занятия и сеансы должны быть регулярными, с упором на тренировку баланса и мышечной силы.

Так как атаксия Фридрейха является результатом генных нарушений, что не может быть обратимым состоянием, народные рецепты в лечении данного заболевания не действуют.

В питании пациентам с атаксией следует уменьшить или исключить употребление углеводной пищи, так как заболевание связано с переизбытком энергии в клетках. Большое количество углеводистых продуктов (сладостей, сахара, выпечки) может привести к ухудшению состояния больного.

Профилактика

Особенную роль в профилактике отводят ДНК-тестированию на начальных предсимптомных стадиях, для своевременного начала превентивного лечения.

Однозначно обследуются прямые родственники уже выявленного заболевшего человека. Изначально заболевание может быть заподозрено по клиническим признакам: появление атаксии, снижения мышечного тонуса, расстройства чувствительности, исчезновение сухожильных рефлексов, развитие парезов, полиневропатий, признаки заболевания на ЭКГ, возникновение сахарного диабета, изменения костно-суставной системы, атрофические процессы (в частности, в зрительных нервах), искривления позвоночного столба и пр.

Необходим периодический контроль и наблюдение невропатолога, эндокринолога. Большое профилактическое значение отводится также лечебной гимнастике и физиотерапевтическому лечению.

Основные симптомы:

Атаксия Фридрейха - генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной - с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

Заболевание генетическое, связано с мутациями хромосом. Клиницисты выделяют несколько специфических условий для развития патологии.

Симптомы болезни специфичны - первыми признаками принято считать нарушение ходьбы и потерю равновесия. Клиническая картина включает нарушение речи, катаракту, снижение остроты слуха и слабоумие.

Поставить правильный диагноз может только невролог на основании результатов инструментальных обследований. Необходимы консультации специалистов из разных сфер медицины. Стоит отметить, что диагностика может быть выполнена уже на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение носит преимущественно консервативный характер: заключается в приеме лекарств, соблюдении диеты и регулярном выполнении упражнений лечебной гимнастики. Хирургическая операция необходима в случаях ярко выраженных костных деформаций, снижающих качество жизни.

Этиология

Наследственная атаксия Фридрейха возникает на фоне недостаточной концентрации или нарушении структуры белка под названием фратаксин, который продуцируется в цитоплазме внутриклеточным путем.

Основной функцией вещества выступает перенос железа из митохондрий - энергетических органоидах клетки. На фоне протекания специфических процессов происходит скопление большого количества железа - превышение нормы в десятки раз, что провоцирует возрастание численности агрессивных окислителей, повреждающих жизненно важные клетки.

Вспомогательное место в механизме развития болезни занимает расстройство антиоксидантного гомеостаза - защиты клеток человеческого организма от пагубных активных кислородных форм.

Атаксия Фридрейха может наследоваться только аутосомно-рецессивным путем. Носителем мутации 9-й хромосомы выступает 1 человек из 120. Примечательно, что патология развивается лишь в тех случаях, когда мутантный ген будет унаследован как от матери, так и от отца. Стоит отметить, что родители - лишь носители генного нарушения, а сами не болеют.

Подобная аномалия относится к группе атаксий, в которой находятся такие виды:

• атаксия Пьера-Мари;
• синдром Луи-Бар;
• корковая атаксия - провоцируется нарушениями коры головного мозга, отвечающей за произвольные движения;
• вестибулярная атаксия - связана с поражением вестибулярного аппарата, в результате чего среди признаков болезни отмечают нарушение равновесия, нистагм, тошноту и рвоту, проблемы с выполнением некоторых движений.

Симптоматика

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

• типичные или неврологические;
• экстраневральные;
• атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

• нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
• проблемы с равновесием;
• слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
• падения без причины;
• невозможность осуществить коленно-пяточную пробу - человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
• нечеткость движений рук - тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
• невнятность и замедление речи;
• снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) - в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
• понижение мышечного тонуса;
• расстройство глубокой чувствительности - с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
• парезы и атрофия мышц;
• постепенная утрата навыков самообслуживания;
• недержание или, наоборот, задержка урины;
• снижение остроты слуха;
• умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

• болевые ощущения в области сердца;
• нарушение ЧСС;
• одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
• стопа Фридрейха - отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
• деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
• половое недоразвитие;
• появление признаков ;
• повышение массы тела;
• у мужчин - во внешнем виде отмечаются женские черты;
• у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало - в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

• сахарный диабет;
• парезы;
• сердечные нарушения;
• арефлексия;
• невозможность самообслуживания.

Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Диагностика

Несмотря на то, что патология обладает специфическими и ярко выраженными клиническими проявлениями, в некоторых случаях возникают проблемы с установкой правильного диагноза.

Особенно это касается тех ситуаций, когда первыми признаками заболевания выступают экстраневральные симптомы - пациенты на протяжении длительного промежутка времени ошибочно наблюдаются у кардиолога или ортопеда и проходят бесполезные диагностические процедуры.

Основу диагностирования составляют инструментальные обследования, однако процедурам должны обязательно предшествовать мероприятия, выполняемые непосредственно неврологом:

• изучение семейной истории болезни;
• ознакомление с жизненным анамнезом пациента;
• оценка рефлексов и внешнего вида конечностей;
• измерение частоты сердечного ритма;
• детальный опрос - для установки первого времени возникновения и определения степени выраженности клинической картины.

Наиболее информативны следующие инструментальные процедуры:

• МРТ позвоночного столба и головного мозга;
• нейрофизиологические обследования;
• КТ и УЗИ;
• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография;

Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение и ограничиваются биохимическим анализом крови.

При атаксии Фридрейха требуются дополнительные консультации таких специалистов:

• кардиолог;
• эндокринолог;
• ортопед;
• офтальмолог.

Не последнее место в процессе диагностирования занимают медико-генетическое консультирование и комплексная ДНК-диагностика. Проводятся манипуляции на образцах крови пациента, его родителей, родных братьев и сестер.

Протекание заболевания можно выявить еще на этапе беременности - семейная атаксия Фридрейха у плода обнаруживается при проведении ДНК-тестов ворсин хориона, который выполняют на 8–12 неделе гестации или путем изучения амниотической жидкости на 16–24 неделе вынашивания ребенка.

Стоит отметить, что атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от таких заболеваний:

• фуникулярный миелоз;
• новообразования мозжечка;
• синдром Луи-Бар;
• наследственная недостаточность витамина Е;
• болезнь Краббе;

Лечение

Своевременно начатая терапия дает возможность:

• остановить прогрессирование патологического процесса;
• предупредить развитие осложнений;
• сохранить на протяжении длительного времени способность вести активный образ жизни.

Медикаментозное лечение основывается на одновременном приеме метаболических препаратов из таких групп:

• кофакторы энергетических энзимных реакций;
• стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
• антиоксиданты.

В дополнение предписывают:

• ноотропные вещества;
• лекарства для улучшения метаболических процессов в сердечной мышце;
• нейропротекторы;
• поливитаминные комплексы.

Большое значение имеет ЛФК - постоянные занятия лечебной гимнастикой, составленные в индивидуальном порядке, помогут:

• восстановить координацию и мышечную силу;
• сохранить двигательную активность;
• устранить болевые ощущения.

Лечение подразумевает соблюдение щадящего рациона, суть которого заключается в ограничении потребления углеводов, поскольку их избыток может спровоцировать усугубление симптоматики.

Хирургическое вмешательство показано только в случаях наличия у человека ярко выраженных костных деформаций.

Возможные осложнения

Полное отсутствие терапии может привести к возникновению опасных для жизни осложнений. Среди последствий стоит выделить:

• присоединение инфекций;
• инвалидность;

Профилактика и прогноз

Атаксия Фридрейха - заболевание, обусловленное генными мутациями, поэтому избежать его развития невозможно. Чтобы выяснить, родится ли ребенок с подобной патологией, супружеской паре на этапе планирования беременности необходимо пройти консультацию у генетика и сдать ДНК-тесты.

Благодаря новейшим технологиям пренатального диагностирования хромосомных мутаций носители патологического гена обладают возможностью иметь здоровое потомство.

Что касается прогноза, исход неблагоприятный. Атаксия Фридрейха приводит к смерти примерно через 20 лет с момента появления первых клинических симптомов. В среднем каждый второй пациент с подобным диагнозом не доживает до 35 лет.

Примечательно, что у женщин прогноз более благоприятный - в 100 % случаев им удается прожить более 20 лет с начала развития патологии, в то время как у мужчин показатель всего 63 %.

При отсутствии сахарного диабета и проблем с сердцем люди могут дожить до преклонного возраста - до 70–80 лет.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

• Что такое Болезнь Фридрейха
• Симптомы Болезни Фридрейха
• Диагностика Болезни Фридрейха
• Лечение Болезни Фридрейха

Что такое Болезнь Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Что провоцирует Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха - самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 - 7 на 100 000 населения. Тип наследования - аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 - q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха

Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени - Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Симптомы Болезни Фридрейха

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокардиографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха - это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Диагностика Болезни Фридрейха

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Лечение Болезни Фридрейха

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха

Невролог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

14.10.2019

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови - «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами. 05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Наследственная атаксия Фридрейха (АФ) — это заболевание, при котором происходит повреждение нервной системы по дегенеративному сценарию .

Это аутосомно-рецессивное (болезнь проявится, если ребенок унаследовал от обоих родителей ген заболевания), характеризующееся мутацией гена отвечающего за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий отвечающий за вывод железа). Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в возрасте 35 лет.

Атаксиями называют болезни вызывающие несогласованность движения мышц.

Согласно данным статистики АФ считается самой распространенной из атаксий, на нее приходится от 2 до 7 заболевших на 100 тысяч населения, при количестве 1 носитель на 120 человек.

Причины заболевания

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

Потеря чувствительности или — профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие предлагает современная медицина.

Клиническая картина

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук , появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

На фото симптом наследственной атаксии Фридрейха — стопа Фридрейха

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваются (приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

1. В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
2. Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
3. Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию , которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

Проводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

• кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
• стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
• антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Прогноз

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Видео: Атаксия Фридрейха

Наследственное дегенеративное заболевания атаксия Фридрейха. Лекцию читает доктор медицинских наук Котов Н.С.