Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igas keharakus on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mille poolest mehed ja naised üksteisest erinevad.

Kõik teavad, et naistel on kromosoomide koostis XX ja meestel - XY. Kui tekib uus elu, annab ema edasi X-kromosoomi ja isa kas X või Y. Just nende kromosoomidega või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, saab mutatsiooni põlvest põlve edasi anda, ilma et see avalduks. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailma probleem.

Pärilik patoloogia tuleb igal aastal üha enam päevavalgele. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, neid seostatakse nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et lapsed on haiged. Nii võivad näiteks mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on raseduse planeerimisel väga oluline teha geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasiandmise tõenäosust sündimata lapsele, saavad nad Saksamaa kliinikutes kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostika arenduste uuenduslikke tehnoloogiaid, mis hajutavad kõik teie kahtlused ja kahtlused. Juba enne lapse sündi on võimalik tuvastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused – millised on nende tüübid?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda eakatel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote tarbimine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Neid geneetilisi haigusi antakse edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuuesõrmed, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad üldse geeninõustamisel käima ja järglaste pärilike haiguste riski tuvastama?

1. Sugulusabielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane (mõnedel andmetel üle 45). Vanuse kasvades ilmneb sugurakkudes aina rohkem kahjustusi, mis suurendavad riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja pole kahtlust, et see on vanemate pärilik haigus. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Sünnitusabi ajalugu süvenenud – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese etnilise rühma esindajad või inimesed ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Majapidamis- või tööalaste ebasoodsate tegurite mõju ühele vanemale (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halb ökoloogiline olukord.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida rase naine on põdenud.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnoosi määramise meetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geenipass jne). Peatugem kõige levinumal.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvalitatiivse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Esiteks patsiendi üksikasjalik uuring. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad raku kromosoomide probleemide tõttu Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit kasutatakse koos vanematega, pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi variatsioon on molekulaarne tsütogeneetiline, mis võimaldab näha kõige väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Albinism on üks tuntumaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on praegu kõige progressiivsem meetod, mis määrab monogeensed haigused. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks.Seetõttu on see eriti näidustatud inimestele, kelle lähisugulased kannatasid. endokriinsed, vaimsed, onkoloogilised ja veresoonte haigused.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks tervet valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste määramiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid teste nagu

• koorioni biopsia - loote koorioni membraani koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
• amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal tekib amniootiline vedelik kõhu eesseina punktsiooni tõttu;
• kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Ka diagnoosimisel kasutatakse sõeluuringumeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfafetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmistel võib oluliselt vähendada väärarengutega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, pakub arst välja teatud individuaalsed taktikad raseda juhtimiseks. Saksamaa kliinikutes võib raseduse varajases perioodil pakkuda geenikorrektsiooni. Kui geenide korrigeerimine toimub embrüonaalses perioodis õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinu vastsündinu sõeluuringul selgitatakse välja imiku levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom ja teised.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale siia sünnitama.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Viimasel ajal ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu vähetõotavaks. Seetõttu käsitleti geneetilise haiguse diagnoosimist kui lauset ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, on ilmnenud positiivsed ravitulemused, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi on tänapäeval veel võimatu välja ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Kokkupuute etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise, DNA kahjustatud osa eraldamise, selle kloonimise ja kehasse viimise meetodite abil. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav.

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile ehk muudab organismis füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilisest geenist põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul tekib igal aastal uusi viise ja võimalusi katkiste lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte järgi on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise tõkestamisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste kokkupuutemeetoditega või see võib olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ainete ja muude ravimite määramine. Farmaatsiatööstus on praegu väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini, nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Lisaks medikamentoossele ravile hõlmab sümptomaatiline ravi füsioteraapia protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioon, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravimeetodit.

Saksa geneetikutel on juba suured kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

• geneetiline dieteetika;
• geeniteraapia,
• tüvirakkude siirdamine,
• elundite ja kudede siirdamine,
• ensüümteraapia,
• asendusravi hormoonide ja ensüümidega;
• hemosorptsioon, plasmoforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
• kirurgia.

Muidugi on geneetiliste haiguste ravi pikk ja mitte alati edukas. Kuid igal aastal kasvab uute raviviiside arv, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest sammudest:

• geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
• terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
• korrigeeritud rakkude kloonimine;
• uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt hoolt, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi töö kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on tingimuslikud ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

• Guntheri tõbi;
• Canavani haigus;
• Niemann-Picki tõbi;
• Tay-Sachsi haigus;
• Charcot-Marie haigus;
• hemofiilia;
• hüpertrichoos;
• värvipimedus - puutumatus värvide suhtes, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigust põevad ainult mehed;
• Capgrasi pettekujutelm;
• Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
• Blaschko read;
• mikropsia;
• tsüstiline fibroos;
• neurofibromatoos;
• kõrgendatud peegeldus;
• porfüüria;
• progeeria;
• spina bifida;
• Angelmani sündroom;
• plahvatava pea sündroom;
• sinise naha sündroom;
• Downi sündroom;
• elava laiba sündroom;
• Jouberti sündroom;
• kivimehe sündroom
• Klinefelteri sündroom;
• Klein-Levini sündroom;
• Martin-Belli sündroom;
• Marfani sündroom;
• Prader-Willi sündroom;
• Robini sündroom;
• Stendhali sündroom;
• Turneri sündroom;
• elevandi haigus;
• fenüülketonuuria.
• cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui neid ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:

• väike pea (mikrotsefaalia);
• mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
• füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
• muutused suguelundites;
• liigne lihaste lõdvestumine;
• varvaste ja käte kuju muutus;
• psühholoogiline häire jne.

Geneetilised haigused – kuidas saada konsultatsiooni Saksamaal?

Vestlus geenikonsultatsioonil ja sünnieelne diagnoos võivad ennetada raskeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi geenitasandil. Geneetikuga nõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse nõustamise ja edasise tegevuse nõu saamiseks tuleb end tõsiselt häälestada arstiga suhtlemisele. Enne konsultatsiooni on vaja vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaaliaga kaasasündinud väärarenguga laps, jäädvustage tema fotod. Rääkige kindlasti spontaansetest raseduse katkemistest, surnultsündimise juhtudest, sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geeninõustamisarst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga beebi riski (ka edaspidi). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

• geneetilist riski kuni 5% peetakse madalaks;
• mitte rohkem kui 10% - risk on veidi suurenenud;
• 10% kuni 20% - keskmine risk;
• üle 20% – risk on suur.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või suuremat riski kui raseduse katkestamise põhjust või (kui mitte juba) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult paar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Naisel geneetilise haiguse diagnoosimisel töötab arst välja taktika, kuidas seda enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal juhtida. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord väldib geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu käigus haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilisest patoloogiast väljaravimise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba edukalt rakendatakse meetodeid geenimutatsioonide vastu võitlemiseks tüvirakkude abil, kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

Pärida võivad olla mitte ainult välised tunnused, vaid ka haigused. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõigil keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende lastel müoopia tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaasia elanikest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid rohkem kui 45 tuhat inimest, on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. Üldtunnustatud seisukoht on, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuid kuna üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga haige. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloog Fuller Albrightiga avastas ta, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel lisaks üks kuni kolm X-kromosoomi.

värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket vere hüübimisega seotud haigust. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema lapselapse Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Venemaa viimase keisri Nikolai II ainus poeg.

tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USA-s - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.

Kõik paarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. Sageli juhtub see geneetiliste haiguste tõttu, mis juhtusid ühe või isegi kahe vanema perekonnas. Millised on levinumad geneetilised haigused?

Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel

Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Harvadel juhtudel saab geneetilise haigusega lapse sündimise tõenäosust ennustada ja patoloogiat diagnoosida juba lapse emakasisese arengu perioodil. Teatud kaasasündinud väärarenguid ja haigusi tuvastatakse laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega isegi lootel, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (prenataalsete) diagnostikameetodite kompleksi käigus.

Downi sündroom

Kõige levinum kromosoomikomplekti muutusest põhjustatud haigus on Downi tõbi, mida esineb ühel lapsel 700 vastsündinu kohta. Selle lapse diagnoosi peaks panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Lapse Downi tõve esinemise korral on karüotüübiks 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi tõvele vastuvõtlikud sama sagedusega.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni aimugi. Esineb ka kerget vaimset alaarengut. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.

Klinefelteri haigus

Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel, selle haiguse diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Haige noormehe kasv on väga kõrge - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimset alaarengut ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad rindkere täielikult katta. Kariotüübi uurimisel leiti 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on viljatus peamine sümptom.

Päriliku fenüülketonuuria ehk pürovioloogilise oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla üsna terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja, samas on oht, et neil võib olla haige laps. on umbes 25%. Kõige sagedamini esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi, mille esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis, samas kui toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, selle haiguse peamised kliinilised tunnused on epilepsialaadsed krambid, düspeptilised ilmingud ja dermatiit. Ravi koosneb eridieedist, samuti täiendavast aminohapete segude kasutamisest, milles puudub aminohappe fenüülalaniin.

Hemofiilia

Hemofiilia avaldub kõige sagedamini alles pärast lapse eluaastat. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on enamasti selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral esinev veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui väikseimad lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.

21. sajandi alguses on pärilikke haigusi juba üle 6 tuhande liigi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimest, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja aina väiksem võimalus eostada terve laps. Kuigi kõik defektide tekkemustrite põhjused on ebaselged, võib siiski oletada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse kõrvalekalletega inimese geenistruktuuris. Kõrvalekalded võivad esineda nii ühes geenis kui ka mitmes.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põranda külge haagitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva hälbe tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Suguga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Ka inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shereshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusa nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige levinum geenianomaalia on sündaktüülia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda ravitakse operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama olemasolu. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise rikkumise tõttu.

Inimese kõige ohtlikumad pärilikud haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomiga (st kromosoom 21 on 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on kõõrdsilmsus, kaela kortsud, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute elule ei kujuta kromosoomianomaalia ohtu.

Nüüd ütleb statistika, et 700–800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne domineeriv. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised keha struktuuriomadused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaalsete õmbluste sulandumine, mille tagajärjel täheldatakse hüpertensiooni (vererõhktõve kolju sees);
• sündaktiilia;
• kumer otsmik;
• sageli vaimne alaareng selle taustal, et kolju pigistab aju ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks kolju suurendamise operatsiooni. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et sama kõrvalekaldega sünnib teine ​​laps, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-Van Bogart-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi tunned ära kuskil 3-7 aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on kõõrdsilmsus ja probleemid näolihastega, mille tõttu on naeratus väga sageli näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Enamikul juhtudel ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem torkab silma ka see, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi sõnatult pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom tekib, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust – Canavani tõbe – iseloomustab see, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. See loetelu on ainult näiteks ja pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on rikkumine 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui esineb kõrvalekaldeid erinevates geenides, siis ei maksa karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad loote kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Nii saab ju paljusid pärilikke haigusi vältida. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub juba lapse küpsemisel. Nii võib näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, ilmneda lastel noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Neid arutatakse täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Imiku kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Diagnoosi paneb neonatoloog lapsele vastsündinu haiglas viibimise ajal. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, st lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et tüdrukud ja poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on need spetsiifilise näoilmega lapsed, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb sagedamini tüdrukutel. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt ei ole neil puberteeti ja menstruatsioone. Nendel lastel on vaimses arengus väike mahajäämus. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Ainult meestel on Klinefelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - suur kasv (190 sentimeetrit ja isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse tavaliselt poistel pärast eluaastat. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Vere hüübimishäire on hemofiilia peamine sümptom. Sageli põhjustab see tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi tekkimist. Hemofiilia korral algab iga nahahaavaga vigastuse tagajärjel verejooks, mis võib mehele lõppeda surmaga.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500 kohta.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Tulevikus ootab sellist last teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Vaatamata paljude aastate pikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele ei ole Duchenne'i müodüstroofia jaoks siiani tõhusat ravi.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis väljendub keha enneaegses vananemises. Maailmas on 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Lisaks hakkab nende nahk kortsuma. Kehas ilmnevad seniilsuse sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid kuni 16 aastat. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine ​​nimetus on Püha Vituse tants. Tema rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arenev ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab muutusi psüühikas, nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine ​​nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab somatotropiini kasvuhormooni liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude, unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Tänapäeva meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks julgustatakse rasedaid läbima uuringuid, et teha kindlaks pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi analüüse, et teha kindlaks sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha suuremat arvu geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, ravides need enne rasedust välja või katkestades patoloogilise raseduse.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus analüüsida geneetilisi haigusi raseduse planeerimise etapis.

Seega hinnatakse sündimata lapsele pärilike häirete edasikandumise ohtu. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Nii ennustatakse ka sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt geneetilisi analüüse kõige sagedamini pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii esimene kui ka teine ​​nõbu kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
4. Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ka ema põevad näiteks hulgiskleroosi, siis on haiguse ja sündimata lapse tõenäosus väga suur.
5. Teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvad vanemad. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on levinud Ashkenazi juutide seas, Wilsoni tõbi - Vahemere äärsete rahvaste seas.
6. Ebasoodne keskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumajaama, kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
7. Ühe vanema kiirgusega kokkupuude suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusesse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult tunda rõõmu emadusest ja isadusest.

Eriti Diana Rudenko jaoks