Pärilike ainevahetushäirete ravi. Meditsiinilise geneetika suurenenud huvi pärilike haiguste vastu on seletatav sellega, et paljudel juhtudel võimaldab teadmine haiguse arengu biokeemilistest mehhanismidest leevendada patsiendi kannatusi. Patsiendile antakse ensüüme, mida organismis ei sünteesita, või jäetakse toidust välja tooted, mida ei saa kasutada selleks vajalike ensüümide puudumise tõttu organismis. Suhkurtõbe iseloomustab veresuhkru kontsentratsiooni tõus, mis on tingitud kõhunäärme hormooni insuliini puudumisest. Seda haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon. Seda ravitakse insuliini süstimisega kehasse.

Siiski tuleb meeles pidada, et ravitakse ainult haigust ehk kahjuliku geeni fenotüübilist ilmingut ning ravitud inimene on jätkuvalt selle kandja ning võib selle geeni oma järglastele edasi anda. Nüüd on teada üle saja haiguse, mille puhul on biokeemiliste häirete tekkemehhanisme piisavalt põhjalikult uuritud. Mõnel juhul võimaldavad kaasaegsed mikroanalüüsi meetodid selliseid biokeemilisi häireid tuvastada isegi üksikutes rakkudes ja see omakorda võimaldab diagnoosida selliste haiguste esinemist sündimata lapsel tema üksikute rakkude järgi, mis hõljuvad lootevees. raseda naise kohta.

Rh tegur. Inimese hästi uuritud tunnuste hulgas on veregruppide süsteem. Mõelge näiteks veresüsteemile "reesus". Selle eest vastutav geen võib olla domineeriv (tähisega Rh +), kui veres esineb valku nimega Rh-faktor, ja retsessiivne (tähistatud Rh -), kui valku ei sünteesita. Kui Rh-negatiivne naine abiellub Rh-positiivse mehega, võib ka tema laps olla Rh-positiivne. Sel juhul sünteesitakse lapse kehas Rh-faktor. Kuna loote ja ema vereringesüsteemid suhtlevad, siseneb see valk ema kehasse. Ema immuunsüsteemi jaoks on see valk võõras, mistõttu ta hakkab selle vastu antikehi tootma (pidage meeles § 4). Need antikehad hävitavad loote vereloome rakud. Nende lagunemissaadused on mürgised ja põhjustavad nii ema keha kui ka loote mürgistust. See võib olla loote surma või sügava vaimse alaarenguga lapse sünni põhjuseks.

Selle veresüsteemi pärilikkuse olemuse ja selle biokeemilise olemuse väljaselgitamine võimaldas välja töötada meditsiinilised meetodid, mis päästsid inimkonna iga-aastastest lapsepõlvesurmadest.

Sugulaste abielude ebasoovitavus. Kaasaegses ühiskonnas on sugulusabielud (nõbudevahelised abielud) suhteliselt haruldased. Siiski on piirkondi, kus geograafilistel, sotsiaalsetel, majanduslikel või muudel põhjustel elavad väikesed elanikkonnarühmad isolatsioonis mitu põlvkonda. Sellistes isoleeritud populatsioonides (nn isolaatides) on sugulusabielude sagedus arusaadavatel põhjustel palju suurem kui tavalistes "avatud" populatsioonides. Statistika näitab, et suguluses olevad vanemad, teatud pärilike vaevuste all kannatavate laste saamise tõenäosus või imikute varajase suremuse sagedus on kümneid ja mõnikord isegi sadu kordi suurem kui mitteseotud abieludes. Sugulaste abielud on eriti ebasoovitavad, kui abikaasad võivad olla heterosügootsed sama retsessiivse kahjuliku geeni suhtes.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Inimgeneetika tundmine võimaldab ennustada pärilike vaevuste all kannatavate laste sündimise tõenäosust juhtudel, kui üks või mõlemad abikaasad on haiged või mõlemad vanemad on terved, kuid pärilik haigus esines abikaasade esivanematel. Mõnel juhul on võimalik ennustada teise terve lapse saamise tõenäosust, kui esimest tabas pärilik haigus.

Üldrahvastiku bioloogilise ja eriti geneetilise hariduse kasvades pöörduvad lapsevanemad või noored abielupaarid, kellel pole veel lapsi, üha sagedamini geneetikute poole küsimusega, kui suur on risk saada päriliku anomaaliaga laps. Meditsiinilised geneetilised konsultatsioonid on nüüd avatud paljudes Venemaa piirkondlikes ja piirkondlikes keskustes.

Lähiaastatel sisenevad sellised konsultatsioonid kindlalt inimeste ellu, kuna laste ja naiste konsultatsioonid on pikka aega hõlmatud. Geeninõustamise laialdane kasutamine mängib olulist rolli pärilike haiguste esinemissageduse vähendamisel ja päästab paljusid peresid ebaõnnest, kui lapsed on ebaterved. Näiteks Ameerika Ühendriikides on tänu valitsuse rahastatud ennetusprogrammile märgatavalt vähenenud Downi sündroomiga laste sündide sagedus.

Mure inimkeskkonna puhtuse pärast, kompromissitu võitlus vee, õhu, toiduainete saastamise vastu ainetega, millel on mutageenne ja kantserogeenne toime (s.o. mis põhjustavad mutatsioone või rakkude pahaloomulist degeneratsiooni), "geneetilise kahjutuse" põhjalik kontroll. " kogu kosmeetikast ja ravimitest ning kodukeemiast – see kõik on oluline tingimus pärilike haiguste esinemissageduse vähendamisel inimestel.

1. Miks on teie arvates lähisugulastel vanematel lastel suurem tõenäosus põdeda pärilikke haigusi?
2. Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?
3. Kas geenid muutuvad pärilike haiguste ravis?
4. Miks on pereabielu ebasoovitav?
5. Millel geeninõustamine põhineb ja millised on selle eesmärgid?

Pärilikud haigused on haigused, mille ilmnemist ja arengut seostatakse sugurakkude (sugurakkude) kaudu edasikanduvate rakkude päriliku aparaadi komplekssete häiretega. Selliste vaevuste esinemine on tingitud geneetilise teabe säilitamise, rakendamise ja edastamise protsesside rikkumistest.

Pärilike haiguste põhjused

Selle rühma haiguste keskmes on geeniinformatsiooni mutatsioonid. Neid saab tuvastada lapsel kohe pärast sündi või täiskasvanul pärast pikka aega.

Pärilike haiguste ilmnemist võib seostada ainult kolme põhjusega:

1. Kromosoomide katkemine. See on täiendava kromosoomi lisamine või ühe 46-st kaotus.
2. Muutused kromosoomide struktuuris. Haigused on põhjustatud muutustest, mis toimuvad vanemate sugurakkudes.
3. Geenimutatsioonid. Haigused tekivad nii üksikute geenide mutatsioonide kui ka geenikompleksi rikkumise tõttu.

Geenimutatsioonid liigitatakse päriliku eelsoodumusega, kuid nende avaldumine sõltub väliskeskkonna mõjust. Seetõttu on sellise päriliku haiguse nagu suhkurtõbi või hüpertensioon põhjusteks lisaks mutatsioonidele ka alatoitumus, närvisüsteemi pikaajaline ülepinge ja vaimne trauma.

Pärilike haiguste tüübid

Selliste haiguste klassifikatsioon on tihedalt seotud nende esinemise põhjustega. Pärilike haiguste tüübid on järgmised:

• geneetilised haigused - tekivad DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel;
• kromosoomihaigused - seotud kromosoomide arvu kompleksse anomaaliaga või nende kõrvalekalletega;
• päriliku eelsoodumusega haigused.

Kvaliteetseks raviks ei piisa teadmisest, mis on inimese pärilikud haigused, tuleb need õigeaegselt tuvastada või nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutavad teadlased mitmeid meetodeid:

1. Genealoogiline. Inimese sugupuud uurides on võimalik tuvastada nii keha normaalsete kui patoloogiliste tunnuste pärilikkuse tunnuseid.
2. Kaksikud. Selline pärilike haiguste diagnostika on kaksikute sarnasuste ja erinevuste uurimine, et selgitada välja väliskeskkonna ja pärilikkuse mõju erinevate geneetiliste haiguste tekkele.
3. Tsütogeneetiline. Haigete ja tervete inimeste kromosoomide struktuuri uurimine.
4. biokeemiline meetod. Omaduste jälgimine.

Lisaks läbivad peaaegu kõik naised raseduse ajal ultraheliuuringu. See võimaldab loote tunnuste põhjal tuvastada kaasasündinud väärarenguid alates esimesest trimestrist ning kahtlustada ka teatud pärilike närvisüsteemi või kromosoomihaiguste esinemist lapsel.

Pärilike haiguste ennetamine

Veel üsna hiljuti ei teadnud isegi teadlased, millised on pärilike haiguste ravimise võimalused. Kuid patogeneesi uurimine võimaldas leida viisi teatud tüüpi haiguste ravimiseks. Näiteks südamedefekte saab tänapäeval edukalt ravida operatsiooniga.

Kahjuks ei ole paljud geneetilised haigused täielikult mõistetavad. Seetõttu on tänapäeva meditsiinis suur tähtsus pärilike haiguste ennetamisel.

Selliste haiguste esinemise ennetamise meetodid hõlmavad lapseootuse planeerimist ja lapse kandmisest keeldumist kaasasündinud patoloogia kõrge riski korral, raseduse katkestamist suure lootehaiguse tõenäosusega, samuti patoloogiliste genotüüpide ilmingu korrigeerimist.

Keskkond pole kunagi olnud püsiv. Isegi varem ei olnud ta täiesti terve. Inimkonna ajaloo uusajal ja kõigil eelnevatel on aga põhimõtteline erinevus. Viimasel ajal on keskkonnamuutuste tempo nii kiirenenud ja muutuste ulatus nii laienenud, et tagajärgede uurimise probleem on muutunud aktuaalseks.

Keskkonna negatiivset mõju inimese pärilikkusele võib väljendada kahel kujul:

keskkonnategurid võivad "äratada" vaikiva või vaigistada töötava geeni,

keskkonnategurid võivad põhjustada mutatsioone, s.t. muuta inimese genotüüpi.

Praeguseks on mutatsioonide koormus inimpopulatsioonides ulatunud 5%-ni ja pärilike haiguste nimekirjas on umbes 2000 haigust. Märkimisväärset kahju inimkonnale põhjustavad somaatiliste rakkude mutatsioonidest põhjustatud kasvajad. Mutatsioonide arvu suurenemine toob kaasa loomulike raseduse katkemiste arvu suurenemise. Tänapäeval sureb raseduse ajal kuni 15% loodetest.

Tänapäeva üheks olulisemaks ülesandeks on inimese genofondi seireteenuse loomine, mis registreeriks mutatsioonide arvu ja mutatsioonikiiruse. Vaatamata selle probleemi näilisele lihtsusele on selle tegelik lahendus silmitsi mitmete raskustega. Peamine raskus seisneb inimeste tohutus geneetilises mitmekesisuses. Samuti on tohutult palju geneetilisi kõrvalekaldeid normist.

Praegu tegeleb inimese genotüübi normist kõrvalekallete ja nende fenotüübilise avaldumisega meditsiinigeneetika, mille raames töötatakse välja pärilike haiguste ennetamise, diagnoosimise ja ravi meetodeid.

Pärilike haiguste ennetamise meetodid.

Pärilikke haigusi saab ennetada mitmel viisil.

A) Võib võtta meetmeid mutageensete tegurite toime nõrgenemine: kiirgusdoosi vähendamine, mutageenide arvu vähendamine keskkonnas, seerumite ja vaktsiinide mutageensete omaduste ennetamine.

B) Paljutõotav suund on otsige mutageenseid kaitseaineid . Antimutageenid on ühendid, mis neutraliseerivad mutageeni enda enne, kui see reageerib DNA molekuliga või eemaldab DNA molekulilt mutageenide põhjustatud kahjustused. Sel eesmärgil kasutatakse tsüsteiini, mille sissetoomise järel suudab hiire keha taluda surmavat kiirgusdoosi. Paljudel vitamiinidel on mutageensed omadused.

C) Pärilike haiguste ennetamise eesmärk on geneetiline nõustamine. Samal ajal hoitakse ära tihedalt seotud abielud (sugulusaretus), kuna see suurendab järsult tõenäosust, et lapsed on ebanormaalse retsessiivse geeni suhtes homosügootsed. Tuvastatakse pärilike haiguste heterosügootsed kandjad. Geneetik ei ole juriidiline isik, ta ei saa keelata ega lubada konsulteeritavale lapsi saada. Selle eesmärk on aidata perel ohuastet realistlikult hinnata.

Pärilike haiguste diagnoosimise meetodid.

AGA) Massi (sõelumise) diagnostika meetod .

Seda meetodit kasutatakse vastsündinutel galaktoseemia, sirprakulise aneemia, fenüülketonuuria tuvastamiseks.

B) Ultraheli uuring.

1970. aastatel 1. rahvusvahelisel geneetikakongressil käidi välja idee juurutada meditsiinipraktikasse pärilike haiguste sünnieelne diagnostika. Tänapäeval on kõige laialdasemalt kasutatav meetod ultraheliuuring. Selle peamine eelis seisneb massiuuringus ja võimaluses tuvastada kõrvalekaldeid 18-23 rasedusnädalal, kui loode ei ole veel iseseisvalt elujõuline.

AT) Amniotsentees.

15-17 rasedusnädalal läbistatakse süstlaga loote põis ja imetakse välja väike kogus lootevedelikku, milles on loote epidermise koorunud rakud. Neid rakke kasvatatakse kultuuris spetsiaalsel toitesöötmel 2–4 nädalat. Seejärel on biokeemilise analüüsi ja kromosoomikomplekti uurimise abil võimalik tuvastada umbes 100 geeni ning peaaegu kõik kromosomaalsed ja genoomilised anomaaliad. Jaapanis on amniotsenteesi meetodit edukalt kasutatud. Siin on kohustuslikud ja tasuta kõik üle 35-aastased naised, samuti naised, kellel on juba normist kõrvalekalduvaid lapsi. Lootevee uuring on suhteliselt aeganõudev ja kallis protseduur, kuid majandusteadlased on välja arvutanud, et 900 naise testimise maksumus on palju väiksem kui ühe pärilike kõrvalekalletega patsiendi haiglaravi maksumus.

G) tsütogeneetiline meetod.

Inimese vereproove uuritakse kromosoomiaparaadi anomaaliate väljaselgitamiseks. See on eriti oluline heterosügootide haiguste kandmise määramisel.

D) biokeemiline meetod.

Põhineb valgusünteesi geneetilisel kontrollil. Erinevat tüüpi valkude registreerimine võimaldab hinnata mutatsioonide esinemissagedust.

Pärilike haiguste ravimeetodid.

AGA) Dieediteraapia.

See seisneb õigesti valitud dieedi kehtestamises, mis vähendab haiguse ilmingu raskust. Näiteks galaktoseemia korral tekib patoloogiline muutus, kuna puudub ensüüm, mis galaktoosi lagundab. Galaktoos koguneb rakkudesse, põhjustades muutusi maksas ja ajus. Haiguse ravi viiakse läbi dieedi määramisega, mis välistab galaktoosi toidus. Geneetiline defekt säilib ja kandub edasi järglastele, kuid seda dieeti kasutaval inimesel haiguse tavapärased ilmingud puuduvad.

B ) Puuduva faktori toomine organismi.

Hemofiilia korral tehakse valgusüste, mis ajutiselt parandab patsiendi seisundit. Pärilike diabeedivormide puhul organism ei tooda insuliini, mis reguleerib süsivesikute ainevahetust. Sel juhul süstitakse kehasse insuliini.

AT) Kirurgilised meetodid.

Mõnede pärilike haigustega kaasnevad anatoomilised kõrvalekalded. Sel juhul kasutatakse elundite või nende osade kirurgilist eemaldamist, korrigeerimist, siirdamist. Näiteks polüpoosi korral eemaldatakse pärasool, opereeritakse kaasasündinud südamerikked.

G) Geeniteraapia- geneetiliste vigade kõrvaldamine. Selleks kaasatakse keha somaatilistesse rakkudesse üks normaalne geen. See geen asendab rakkude paljunemise tulemusena patoloogilise geeni. Praegu tehakse loomadel geeniteraapiat sugurakkude kaudu. Normaalne geen sisestatakse ebanormaalse geeniga munarakku. Muna siirdatakse emase kehasse. Sellest munast areneb normaalse genotüübiga organism. Geeniteraapiat plaanitakse kasutada vaid juhtudel, kui haigus on eluohtlik ja seda ei ole võimalik muul viisil ravida.

Kooliõpiku lehtede taga.

Mõned eugeenika küsimused.

Inimese kunstliku täiustamise idee pole uus. Kuid alles 1880. aastal. ilmus mõiste "eugeenika". Selle sõna võttis kasutusele Charles Darwini nõbu F. Galton. Ta määratles eugeenikat kui järglaste parandamise teadust, mis ei piirdu sugugi ainult intelligentsete ristide küsimustega, vaid, eriti inimese puhul, käsitleb kõiki mõjutusi, mis on võimelised andma kõige andekamatele rassidele maksimaalse võimaluse võidavad vähem andekate rasside üle.

Mõiste "eugenism" ise tuleneb kreekakeelsest sõnast hea perekonna, õilsa päritoluga, hea rassiga inimese kohta.

Galton mõistis kahtlemata keskkonna teatud rolli indiviidi arengus, kuid lõpuks uskus ta, et "rass" on olulisem kui keskkond, s.t. ta rõhutas seda, mida me tänapäeval nimetame geneetiliseks teguriks.

Ideel parandada inimpopulatsiooni bioloogiliste meetodite abil on pikk ajalugu. Ajaloolased leidsid seda tüüpi argumente isegi Platonist. Sellegipoolest oli Galton originaalne, olles välja töötanud täieliku teooria. Tema kirjutised on peamine allikas, mille poole tuleks tänapäeval toimuvat analüüsides pöörduda. Galtoni arvates vääris tema rajatud eugeenika teaduse staatust. Teatud vaatevinklist sisaldab eugenism küll midagi teaduslikku, kasutab mõningaid teooriaid ja tulemusi bioloogia, antropoloogia, demograafia, psühholoogia jne valdkonnast. On aga ilmne, et eugenismi aluseks on sotsiaalne ja poliitiline. Teoorial oli praktiline lõppeesmärk - säilitada kõige "andekamad rassid", suurendada rahva eliidi arvu.

Mõjutatuna oma ebaõnnestumistest, mis teda Cambridge'is tabasid, hakkas Galton pingsalt huvi tundma järgmise probleemi vastu: mis on kõige andekamate inimeste päritolu. Ta kirjutas töid, milles püüdis statistika abil kinnitada oma isiklikust veendumusest ajendatud hüpoteesi, et kõige andekamad isikud on sageli ka andekate inimeste lähisugulased. Uurimistöö põhimõte oli Galtoni jaoks lihtne: ta uuris sotsiaalsesse eliiti (kohtunikud, riigimehed, teadlased) kuuluvate inimeste populatsioone. Ta tuvastas üsna märkimisväärse hulga nende lähisugulasi, kes ise olid silmapaistvad tegelased. Võrdlusi tehti metoodiliselt, võttes arvesse suguluse eri astmeid. Sel viisil kindlaks tehtud korrelatsioonid olid selgelt ebastabiilsed ja piiratud. Tegelikult ei olnud selle statistika tõlgendamine bioloogilise pärilikkuse teesi kasuks sugugi ilmne. Kuid Galton ise kuulus Inglise eliiti, nii et psühholoogiliselt oli tal üsna lihtne geeniuse pärimist lubada.

Bioloogia ajaloos on Galtoni rolli tavaliselt alahinnatud. Bioloogid ei tajunud Galtonit spetsialistina: tema bioloogilised huvid olid allutatud üldisematele huvidele. Ja ometi oli tema see, kes 10 aastat enne Weismanni sõnastas oma teooria kaks põhisätet. Galton näitas üles huvi ka geneetika vastu, sest ta omistas pärilikkusele sotsiaalsetes nähtustes olulist rolli.

Eugeenika rakendamine teaduse vallas on mõnel juhul viljakas, kuid üldiselt puudub eugeenikal teaduslik alus. Üksikute rasside, kõige andekamate rasside täiustamise projekt tugineb peamiselt ideoloogilistele ja poliitilistele motiividele. See, et geneetika suudab eugeenikutele mõningaid argumente pakkuda, ei tõesta sugugi selle projekti tõde ega eetilist legitiimsust. Mõiste "rass" on Galtoni tõlgenduses väga lõtv. Esiteks võib see vastata üldisele rassi ideele: kollane, valge, must. Ta kasutab mõistet "rass" ja paindlikumalt: rassi moodustab iga homogeenne populatsioon, milles teatud omadused on püsivalt päritud. See idee on väga vastuoluline. "Hea võistluse" kriteeriumid on iseenesest üsna ebamäärased, kuid nende hulgas on peamised sellised omadused nagu intelligentsus, energia, füüsiline jõud ja tervis.

Aastal 1873 Galton avaldas artikli "Pärilikkuse parandamisest". Selles selgitab ta, et inimkonna esimene kohus on vabatahtlikult osaleda üldises loodusliku valiku protsessis. Daltoni järgi peaksid inimesed metoodiliselt ja kiiresti tegema seda, mida loodus pimesi ja aeglaselt teeb, nimelt: soodustama kõige väärikamate ellujäämist ja aeglustama või katkestama vääritute paljunemist. Paljud poliitikud kuulasid selliseid avaldusi soosivalt. Tsiteeriti muljetavaldavaid arve: aastatel 1899–1912. USA-s tehti Indiana osariigis vaimselt alaarenenud meestele 236 vasektoomiaoperatsiooni. Samas osariigis 1907. a. hääletas pärilike degeneraatide steriliseerimist sätestava seaduse poolt, siis California ja veel 28 osariiki tegid sama. 1935. aastal steriliseerimisoperatsioonide koguarv ulatus 21 539. Mitte kõik eugeenilised tegevused ei olnud nii jämedad, kuigi põhinesid samal filosoofial valida andekamad inimesed. Tähelepanuväärne on see, et suure mainega teadusmehed ei kõhelnud välja pakkumast väga karme meetmeid. Prantsuse Nobeli preemia laureaat Karel 1935. aastal. avaldas oma teose "See tundmatu olend on mees", mis saatis erakordset edu. Selles raamatus selgitas autor, et arvestades loodusliku valiku nõrgenemist, on vaja taastada "bioloogiline pärilik aristokraatia". Kahetsedes tsiviliseeritud rahvaste naiivsust, mis väljendub kasutute ja kahjulike olendite säilitamises, soovitas ta luua spetsiaalsed institutsioonid kurjategijate eutanaasiaks.

Seega hõlmab mõiste "eugenism" reaalsuse eriilmelisi ilminguid, kuid kogu mitmekesisuse saab taandada kaheks vormiks: sõjakas (teadlik) eugenism ja "pehme" (teadvuseta) eugenism. Esimene neist on kõige ohtlikum. Just tema tekitas natside gaasikambrid. Kuid oleks viga pidada teist kahjutuks. Ka see on mitmetähenduslik: osa pärilike haiguste avastamise ja ennetamisega seotud tegevusi on eugeenika algeline vorm.

Erinevus eugenismi ja sotsiaaldarvinismi vahel.

Sotsiaaldarvinismi toetajad jutlustavad mittesekkumist. Nad usuvad, et inimestevaheline konkurents on kasulik ja olelusvõitlus tagab parimatele isenditele ellujäämise, mistõttu piisab, kui mitte sekkuda spontaanselt tekkivasse valikuprotsessi.

Mis puutub eugeenikasse, siis selles on midagi politseilikku: selle eesmärk on luua autoritaarne süsteem, mis on võimeline tootma "teaduslikult" häid indiviide ja häid geene, mida rahvas vajab. Siin on lihtne allamäge minna: alustades geneetiliste identiteedikaartide loomisest, abiellumiskõlblikkuse määramise testide arvu suurendamisest, tigedate elementideni viivate kanalite blokeerimisest ja siis on käes lõpuakti kord, näiteks eutanaasia. humaanne ja ökonoomne. Natsieugeenikal oli üliteaduslik põhjendus. Hitler viitab "puhta rassi" kultuse õigustamiseks selgesõnaliselt paljunemisbioloogiale ja evolutsiooniteooriale.

Mida tähendab tänapäeval olla eugeenik?

Alates Galtoni ajast on olukord oluliselt muutunud. Natsismi eksisteerimise aastad viisid selleni, et eugeenilisus pidi ideoloogiliselt ja sotsiaalselt taanduma. Kuid tohutud edusammud bioloogias ja geenitehnoloogias tegid võimalikuks neoeugenismi tõusu. Suureks uuenduseks oli meetodite väljatöötamine "halbade" geenide tuvastamiseks, st. haiguste eest vastutavad geenid. Geneetilised defektid saab tuvastada erinevatel etappidel. Mõnel juhul uuritakse lapsi, kes soovivad saada lapsi, mõnel juhul rasedad naised. Kui lootel on tõsine anomaalia, võidakse tõstatada abordi küsimus. Tuvastades vastsündinutel tõsised geneetilised vead, saab varajase ravi tulemusena kaotatud funktsiooni taastada. Seega on tekkinud uus olukord: nüüdsest on võimalik planeerida suurejoonelist pikaajalist operatsiooni inimese genofondi kapitaalremondiks. See tõstatab arvukalt nii tehnilisi kui ka eetilisi küsimusi. Esiteks, kus peatuda geenide tapmisel? Halastamatu geneetilise valiku ideaal näib olevat bioloogilises mõttes vastuoluline.Kas selline valik võib viia inimese genofondi vaesumiseni? Eugeenikute unistus on kasutada geenivalikut, mis sarnaneb selektsiooniga loomakasvatuses. Kuid just karjakasvatajatel oli võimalus veenduda, et süsteemset selektsiooni saab kasutada vaid teatud piirini: sordi liigsel täiustamisel väheneb mõnikord selle elujõulisus ülemäära. Praegu on kaks peamist suundumust, mis vastanduvad. Ühe leeri moodustavad karmide meetmete toetajad. Nad usuvad, et geenitehnoloogia on andnud inimese kätte relva, mida tuleks kasutada inimkonna hüvanguks. Näiteks Nobeli füsioloogia- või meditsiinipreemia laureaat Lederberg pooldab inimese geenide kloonimist kui tõhusat vahendit silmapaistvate inimeste loomiseks. Teises leeris on need, kes nõuavad inimgeneetika sfääri puutumatuks kuulutamist. Ameerika Ühendriikides on tänu eraalgatusele juba korraldatud Nobeli preemia laureaatide sperma kogumine ja konserveerimine. Nii on vastutavate isikute usalduse korral võimalik kunstliku viljastamise abil kergesti sünnitada silmapaistvate annetega lapsi. Tegelikult ei luba miski väita, et selline projekt on teaduslikult põhjendatud.

Mitmed faktid annavad tunnistust sellest, et tänapäeval on samaaegselt erinevad põhjused, mis aitavad kaasa eugenismi ülestõusmisele.

Tuye P. "Eugenismi kiusatused".

Raamatus. "Geneetika ja pärilikkus". M.: Mir, 1987.

Keskkond pole kunagi olnud püsiv. Isegi varem ei olnud ta täiesti terve. Inimkonna ajaloo uusajal ja kõigil eelnevatel on aga põhimõtteline erinevus. Viimasel ajal on keskkonnamuutuste tempo nii kiirenenud ja muutuste ulatus nii laienenud, et tagajärgede uurimise probleem on muutunud aktuaalseks.

Keskkonna negatiivset mõju inimese pärilikkusele võib väljendada kahel kujul:

keskkonnategurid võivad "äratada" vaikiva või vaigistada töötava geeni,

keskkonnategurid võivad põhjustada mutatsioone, s.t. muuta inimese genotüüpi.

Praeguseks on mutatsioonide koormus inimpopulatsioonides ulatunud 5%-ni ja pärilike haiguste nimekirjas on umbes 2000 haigust. Märkimisväärset kahju inimkonnale põhjustavad somaatiliste rakkude mutatsioonidest põhjustatud kasvajad. Mutatsioonide arvu suurenemine toob kaasa loomulike raseduse katkemiste arvu suurenemise. Tänapäeval sureb raseduse ajal kuni 15% loodetest.

Tänapäeva üheks olulisemaks ülesandeks on inimese genofondi seireteenuse loomine, mis registreeriks mutatsioonide arvu ja mutatsioonikiiruse. Vaatamata selle probleemi näilisele lihtsusele on selle tegelik lahendus silmitsi mitmete raskustega. Peamine raskus seisneb inimeste tohutus geneetilises mitmekesisuses. Samuti on tohutult palju geneetilisi kõrvalekaldeid normist.

Praegu tegeleb inimese genotüübi normist kõrvalekallete ja nende fenotüübilise avaldumisega meditsiinigeneetika, mille raames töötatakse välja pärilike haiguste ennetamise, diagnoosimise ja ravi meetodeid.

Pärilike haiguste ennetamise meetodid.

Pärilikke haigusi saab ennetada mitmel viisil.

A) Võib võtta meetmeid mutageensete tegurite toime nõrgenemine: kiirgusdoosi vähendamine, mutageenide arvu vähendamine keskkonnas, seerumite ja vaktsiinide mutageensete omaduste ennetamine.

B) Paljutõotav suund on otsige mutageenseid kaitseaineid . Antimutageenid on ühendid, mis neutraliseerivad mutageeni enda enne, kui see reageerib DNA molekuliga või eemaldab DNA molekulilt mutageenide põhjustatud kahjustused. Sel eesmärgil kasutatakse tsüsteiini, mille sissetoomise järel suudab hiire keha taluda surmavat kiirgusdoosi. Paljudel vitamiinidel on mutageensed omadused.

C) Pärilike haiguste ennetamise eesmärk on geneetiline nõustamine. Samal ajal hoitakse ära tihedalt seotud abielud (sugulusaretus), kuna see suurendab järsult tõenäosust, et lapsed on ebanormaalse retsessiivse geeni suhtes homosügootsed. Tuvastatakse pärilike haiguste heterosügootsed kandjad. Geneetik ei ole juriidiline isik, ta ei saa keelata ega lubada konsulteeritavale lapsi saada. Selle eesmärk on aidata perel ohuastet realistlikult hinnata.

Pärilike haiguste diagnoosimise meetodid.

AGA) Massi (sõelumise) diagnostika meetod .

Seda meetodit kasutatakse vastsündinutel galaktoseemia, sirprakulise aneemia, fenüülketonuuria tuvastamiseks.

B) Ultraheli uuring.

1970. aastatel 1. rahvusvahelisel geneetikakongressil käidi välja idee juurutada meditsiinipraktikasse pärilike haiguste sünnieelne diagnostika. Tänapäeval on kõige laialdasemalt kasutatav meetod ultraheliuuring. Selle peamine eelis seisneb massiuuringus ja võimaluses tuvastada kõrvalekaldeid 18-23 rasedusnädalal, kui loode ei ole veel iseseisvalt elujõuline.

AT) Amniotsentees.

15-17 rasedusnädalal läbistatakse süstlaga loote põis ja imetakse välja väike kogus lootevedelikku, milles on loote epidermise koorunud rakud. Neid rakke kasvatatakse kultuuris spetsiaalsel toitesöötmel 2–4 nädalat. Seejärel on biokeemilise analüüsi ja kromosoomikomplekti uurimise abil võimalik tuvastada umbes 100 geeni ning peaaegu kõik kromosomaalsed ja genoomilised anomaaliad. Jaapanis on amniotsenteesi meetodit edukalt kasutatud. Siin on kohustuslikud ja tasuta kõik üle 35-aastased naised, samuti naised, kellel on juba normist kõrvalekalduvaid lapsi. Lootevee uuring on suhteliselt aeganõudev ja kallis protseduur, kuid majandusteadlased on välja arvutanud, et 900 naise testimise maksumus on palju väiksem kui ühe pärilike kõrvalekalletega patsiendi haiglaravi maksumus.

G) tsütogeneetiline meetod.

Inimese vereproove uuritakse kromosoomiaparaadi anomaaliate väljaselgitamiseks. See on eriti oluline heterosügootide haiguste kandmise määramisel.

D) biokeemiline meetod.

Põhineb valgusünteesi geneetilisel kontrollil. Erinevat tüüpi valkude registreerimine võimaldab hinnata mutatsioonide esinemissagedust.

Pärilike haiguste ravimeetodid.

AGA) Dieediteraapia.

See seisneb õigesti valitud dieedi kehtestamises, mis vähendab haiguse ilmingu raskust. Näiteks galaktoseemia korral tekib patoloogiline muutus, kuna puudub ensüüm, mis galaktoosi lagundab. Galaktoos koguneb rakkudesse, põhjustades muutusi maksas ja ajus. Haiguse ravi viiakse läbi dieedi määramisega, mis välistab galaktoosi toidus. Geneetiline defekt säilib ja kandub edasi järglastele, kuid seda dieeti kasutaval inimesel haiguse tavapärased ilmingud puuduvad.

B ) Puuduva faktori toomine organismi.

Hemofiilia korral tehakse valgusüste, mis ajutiselt parandab patsiendi seisundit. Pärilike diabeedivormide puhul organism ei tooda insuliini, mis reguleerib süsivesikute ainevahetust. Sel juhul süstitakse kehasse insuliini.

AT) Kirurgilised meetodid.

Mõnede pärilike haigustega kaasnevad anatoomilised kõrvalekalded. Sel juhul kasutatakse elundite või nende osade kirurgilist eemaldamist, korrigeerimist, siirdamist. Näiteks polüpoosi korral eemaldatakse pärasool, opereeritakse kaasasündinud südamerikked.

G) Geeniteraapia- geneetiliste vigade kõrvaldamine. Selleks kaasatakse keha somaatilistesse rakkudesse üks normaalne geen. See geen asendab rakkude paljunemise tulemusena patoloogilise geeni. Praegu tehakse loomadel geeniteraapiat sugurakkude kaudu. Normaalne geen sisestatakse ebanormaalse geeniga munarakku. Muna siirdatakse emase kehasse. Sellest munast areneb normaalse genotüübiga organism. Geeniteraapiat plaanitakse kasutada vaid juhtudel, kui haigus on eluohtlik ja seda ei ole võimalik muul viisil ravida.

Kooliõpiku lehtede taga.

Mõned eugeenika küsimused.

Inimese kunstliku täiustamise idee pole uus. Kuid alles 1880. aastal. ilmus mõiste "eugeenika". Selle sõna võttis kasutusele Charles Darwini nõbu F. Galton. Ta määratles eugeenikat kui järglaste parandamise teadust, mis ei piirdu sugugi ainult intelligentsete ristide küsimustega, vaid, eriti inimese puhul, käsitleb kõiki mõjutusi, mis on võimelised andma kõige andekamatele rassidele maksimaalse võimaluse võidavad vähem andekate rasside üle.

Mõiste "eugenism" ise tuleneb kreekakeelsest sõnast hea perekonna, õilsa päritoluga, hea rassiga inimese kohta.

Galton mõistis kahtlemata keskkonna teatud rolli indiviidi arengus, kuid lõpuks uskus ta, et "rass" on olulisem kui keskkond, s.t. ta rõhutas seda, mida me tänapäeval nimetame geneetiliseks teguriks.

Ideel parandada inimpopulatsiooni bioloogiliste meetodite abil on pikk ajalugu. Ajaloolased leidsid seda tüüpi argumente isegi Platonist. Sellegipoolest oli Galton originaalne, olles välja töötanud täieliku teooria. Tema kirjutised on peamine allikas, mille poole tuleks tänapäeval toimuvat analüüsides pöörduda. Galtoni arvates vääris tema rajatud eugeenika teaduse staatust. Teatud vaatevinklist sisaldab eugenism küll midagi teaduslikku, kasutab mõningaid teooriaid ja tulemusi bioloogia, antropoloogia, demograafia, psühholoogia jne valdkonnast. On aga ilmne, et eugenismi aluseks on sotsiaalne ja poliitiline. Teoorial oli praktiline lõppeesmärk - säilitada kõige "andekamad rassid", suurendada rahva eliidi arvu.

Mõjutatuna oma ebaõnnestumistest, mis teda Cambridge'is tabasid, hakkas Galton pingsalt huvi tundma järgmise probleemi vastu: mis on kõige andekamate inimeste päritolu. Ta kirjutas töid, milles püüdis statistika abil kinnitada oma isiklikust veendumusest ajendatud hüpoteesi, et kõige andekamad isikud on sageli ka andekate inimeste lähisugulased. Uurimistöö põhimõte oli Galtoni jaoks lihtne: ta uuris sotsiaalsesse eliiti (kohtunikud, riigimehed, teadlased) kuuluvate inimeste populatsioone. Ta tuvastas üsna märkimisväärse hulga nende lähisugulasi, kes ise olid silmapaistvad tegelased. Võrdlusi tehti metoodiliselt, võttes arvesse suguluse eri astmeid. Sel viisil kindlaks tehtud korrelatsioonid olid selgelt ebastabiilsed ja piiratud. Tegelikult ei olnud selle statistika tõlgendamine bioloogilise pärilikkuse teesi kasuks sugugi ilmne. Kuid Galton ise kuulus Inglise eliiti, nii et psühholoogiliselt oli tal üsna lihtne geeniuse pärimist lubada.

Bioloogia ajaloos on Galtoni rolli tavaliselt alahinnatud. Bioloogid ei tajunud Galtonit spetsialistina: tema bioloogilised huvid olid allutatud üldisematele huvidele. Ja ometi oli tema see, kes 10 aastat enne Weismanni sõnastas oma teooria kaks põhisätet. Galton näitas üles huvi ka geneetika vastu, sest ta omistas pärilikkusele sotsiaalsetes nähtustes olulist rolli.

Eugeenika rakendamine teaduse vallas on mõnel juhul viljakas, kuid üldiselt puudub eugeenikal teaduslik alus. Üksikute rasside, kõige andekamate rasside täiustamise projekt tugineb peamiselt ideoloogilistele ja poliitilistele motiividele. See, et geneetika suudab eugeenikutele mõningaid argumente pakkuda, ei tõesta sugugi selle projekti tõde ega eetilist legitiimsust. Mõiste "rass" on Galtoni tõlgenduses väga lõtv. Esiteks võib see vastata üldisele rassi ideele: kollane, valge, must. Ta kasutab mõistet "rass" ja paindlikumalt: rassi moodustab iga homogeenne populatsioon, milles teatud omadused on püsivalt päritud. See idee on väga vastuoluline. "Hea võistluse" kriteeriumid on iseenesest üsna ebamäärased, kuid nende hulgas on peamised sellised omadused nagu intelligentsus, energia, füüsiline jõud ja tervis.

Aastal 1873 Galton avaldas artikli "Pärilikkuse parandamisest". Selles selgitab ta, et inimkonna esimene kohus on vabatahtlikult osaleda üldises loodusliku valiku protsessis. Daltoni järgi peaksid inimesed metoodiliselt ja kiiresti tegema seda, mida loodus pimesi ja aeglaselt teeb, nimelt: soodustama kõige väärikamate ellujäämist ja aeglustama või katkestama vääritute paljunemist. Paljud poliitikud kuulasid selliseid avaldusi soosivalt. Tsiteeriti muljetavaldavaid arve: aastatel 1899–1912. USA-s tehti Indiana osariigis vaimselt alaarenenud meestele 236 vasektoomiaoperatsiooni. Samas osariigis 1907. a. hääletas pärilike degeneraatide steriliseerimist sätestava seaduse poolt, siis California ja veel 28 osariiki tegid sama. 1935. aastal steriliseerimisoperatsioonide koguarv ulatus 21 539. Mitte kõik eugeenilised tegevused ei olnud nii jämedad, kuigi põhinesid samal filosoofial valida andekamad inimesed. Tähelepanuväärne on see, et suure mainega teadusmehed ei kõhelnud välja pakkumast väga karme meetmeid. Prantsuse Nobeli preemia laureaat Karel 1935. aastal. avaldas oma teose "See tundmatu olend on mees", mis saatis erakordset edu. Selles raamatus selgitas autor, et arvestades loodusliku valiku nõrgenemist, on vaja taastada "bioloogiline pärilik aristokraatia". Kahetsedes tsiviliseeritud rahvaste naiivsust, mis väljendub kasutute ja kahjulike olendite säilitamises, soovitas ta luua spetsiaalsed institutsioonid kurjategijate eutanaasiaks.

Seega hõlmab mõiste "eugenism" reaalsuse eriilmelisi ilminguid, kuid kogu mitmekesisuse saab taandada kaheks vormiks: sõjakas (teadlik) eugenism ja "pehme" (teadvuseta) eugenism. Esimene neist on kõige ohtlikum. Just tema tekitas natside gaasikambrid. Kuid oleks viga pidada teist kahjutuks. Ka see on mitmetähenduslik: osa pärilike haiguste avastamise ja ennetamisega seotud tegevusi on eugeenika algeline vorm.

Erinevus eugenismi ja sotsiaaldarvinismi vahel.

Sotsiaaldarvinismi toetajad jutlustavad mittesekkumist. Nad usuvad, et inimestevaheline konkurents on kasulik ja olelusvõitlus tagab parimatele isenditele ellujäämise, mistõttu piisab, kui mitte sekkuda spontaanselt tekkivasse valikuprotsessi.

Mis puutub eugeenikasse, siis selles on midagi politseilikku: selle eesmärk on luua autoritaarne süsteem, mis on võimeline tootma "teaduslikult" häid indiviide ja häid geene, mida rahvas vajab. Siin on lihtne allamäge minna: alustades geneetiliste identiteedikaartide loomisest, abiellumiskõlblikkuse määramise testide arvu suurendamisest, tigedate elementideni viivate kanalite blokeerimisest ja siis on käes lõpuakti kord, näiteks eutanaasia. humaanne ja ökonoomne. Natsieugeenikal oli üliteaduslik põhjendus. Hitler viitab "puhta rassi" kultuse õigustamiseks selgesõnaliselt paljunemisbioloogiale ja evolutsiooniteooriale.

Mida tähendab tänapäeval olla eugeenik?

Alates Galtoni ajast on olukord oluliselt muutunud. Natsismi eksisteerimise aastad viisid selleni, et eugeenilisus pidi ideoloogiliselt ja sotsiaalselt taanduma. Kuid tohutud edusammud bioloogias ja geenitehnoloogias tegid võimalikuks neoeugenismi tõusu. Suureks uuenduseks oli meetodite väljatöötamine "halbade" geenide tuvastamiseks, st. haiguste eest vastutavad geenid. Geneetilised defektid saab tuvastada erinevatel etappidel. Mõnel juhul uuritakse lapsi, kes soovivad saada lapsi, mõnel juhul rasedad naised. Kui lootel on tõsine anomaalia, võidakse tõstatada abordi küsimus. Tuvastades vastsündinutel tõsised geneetilised vead, saab varajase ravi tulemusena kaotatud funktsiooni taastada. Seega on tekkinud uus olukord: nüüdsest on võimalik planeerida suurejoonelist pikaajalist operatsiooni inimese genofondi kapitaalremondiks. See tõstatab arvukalt nii tehnilisi kui ka eetilisi küsimusi. Esiteks, kus peatuda geenide tapmisel? Halastamatu geneetilise valiku ideaal näib olevat bioloogilises mõttes vastuoluline.Kas selline valik võib viia inimese genofondi vaesumiseni? Eugeenikute unistus on kasutada geenivalikut, mis sarnaneb selektsiooniga loomakasvatuses. Kuid just karjakasvatajatel oli võimalus veenduda, et süsteemset selektsiooni saab kasutada vaid teatud piirini: sordi liigsel täiustamisel väheneb mõnikord selle elujõulisus ülemäära. Praegu on kaks peamist suundumust, mis vastanduvad. Ühe leeri moodustavad karmide meetmete toetajad. Nad usuvad, et geenitehnoloogia on andnud inimese kätte relva, mida tuleks kasutada inimkonna hüvanguks. Näiteks Nobeli füsioloogia- või meditsiinipreemia laureaat Lederberg pooldab inimese geenide kloonimist kui tõhusat vahendit silmapaistvate inimeste loomiseks. Teises leeris on need, kes nõuavad inimgeneetika sfääri puutumatuks kuulutamist. Ameerika Ühendriikides on tänu eraalgatusele juba korraldatud Nobeli preemia laureaatide sperma kogumine ja konserveerimine. Nii on vastutavate isikute usalduse korral võimalik kunstliku viljastamise abil kergesti sünnitada silmapaistvate annetega lapsi. Tegelikult ei luba miski väita, et selline projekt on teaduslikult põhjendatud.

Mitmed faktid annavad tunnistust sellest, et tänapäeval on samaaegselt erinevad põhjused, mis aitavad kaasa eugenismi ülestõusmisele.

Tuye P. "Eugenismi kiusatused".

Raamatus. "Geneetika ja pärilikkus". M.: Mir, 1987.

Paljude pärilike haiguste patogeneetiliste mehhanismide ebapiisavate teadmiste ja sellest tulenevalt nende ravi vähese efektiivsuse tõttu on patoloogiaga patsientide sündimise vältimine eriti oluline.

Ülimalt oluline on mutageensete tegurite, eelkõige kiirguse ja keemiliste tegurite, sealhulgas farmakoloogiliste preparaatide mõju välistamine. Äärmiselt oluline on järgida tervislikku eluviisi selle sõna laiemas tähenduses: tegeleda regulaarselt kehalise kultuuri ja spordiga, süüa ratsionaalselt, kõrvaldada negatiivsed tegurid nagu suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid ja mürgised ained. Lõppude lõpuks on paljudel neist mutageensed omadused.

Pärilike haiguste ennetamine hõlmab tervet rida meetmeid nii inimese geneetilise fondi kaitsmiseks, vältides kokkupuudet keemiliste ja füüsikaliste mutageenide geneetilise aparaadiga, kui ka selleks, et vältida loote sündi, kellel on konkreetset pärilikkushaigust määrava defektiga geen.

Teine ülesanne on eriti raske. Et teha järeldusi haige lapse ilmumise tõenäosuse kohta antud paaris, tuleks hästi teada vanemate genotüüpe. Kui üks abikaasadest põeb mõnda domineerivat pärilikku haigust, on selles peres haige lapse saamise risk 50%. Kui retsessiivse päriliku haigusega laps sündis fenotüübiliselt tervetele vanematele, on haige lapse taassünni risk 25%. See on väga kõrge riskiaste, mistõttu on laste edasine sünnitamine sellistes peredes ebasoovitav.

Probleemi teeb keeruliseks asjaolu, et kõik haigused ei avaldu lapsepõlves. Mõned neist saavad alguse täiskasvanueas, fertiilses eas, näiteks Huntingtoni korea. Seetõttu võis see katsealune juba enne haiguse avastamist saada lapsi, kahtlustamata, et nende hulgas võib tulevikus olla patsiente. Seetõttu on juba enne abiellumist vaja kindlalt teada, kas see subjekt on patoloogilise geeni kandja. See tehakse kindlaks abielupaaride sugupuude uurimise, haigete pereliikmete üksikasjaliku uurimise, et välistada fenokoopiad, ning kliiniliste, biokeemiliste ja elektrofüsioloogiliste uuringute põhjal. Arvesse tuleb võtta kriitilisi perioode, mil konkreetne haigus avaldub, samuti konkreetse patoloogilise geeni läbitungimist. Kõigile neile küsimustele vastamiseks on vaja teadmisi kliinilisest geneetikast.

Ravi põhiprintsiibid: toodete väljajätmine või piiramine, mille muundumine organismis vajaliku ensüümi puudumisel viib patoloogilise seisundini; asendusravi ensüümi puudulikkusega organismis või moonutatud reaktsiooni normaalse lõppproduktiga; puudulike ensüümide indutseerimine. Suurt tähtsust omistatakse teraapia õigeaegsuse tegurile. Ravi tuleb alustada enne, kui patsiendil tekivad tõsised häired, kui patsient sünnib veel fenotüübiliselt normaalsena. Mõned biokeemilised defektid võivad osaliselt kompenseerida vanusega või sekkumise tulemusena. Tulevikus pannakse suuri lootusi geenitehnoloogiale, mis tähendab sihipärast sekkumist geeniaparaadi ülesehitusse ja toimimisse, mutantsete geenide eemaldamist või korrigeerimist, asendamist tavalistega.

Mõelge ravimeetoditele:

Esimene meetod on dieetteraapia: teatud ainete väljajätmine või lisamine dieedist. Dieedid võivad olla näiteks: galaktoseemiaga, fenüülketonuuriaga, glükogenoosidega jne.

Teine meetod on organismis sünteesimata ainete asendamine, nn asendusravi. Diabeedi korral kasutatakse insuliini. Teada on ka teisi asendusravi näiteid: hemofiilia korral antihemofiilse globuliini, immuunpuudulikkuse seisundite korral gammaglobuliini kasutuselevõtt jne.

Kolmas meetod on mediometoosi efekt, mille põhiülesanne on mõjutada ensüümide sünteesi mehhanisme. Näiteks barbituraatide määramine Crigler-Nayari tõve korral aitab kaasa ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi indutseerimisele. B6-vitamiin aktiveerib ensüümi tsüstationiini süntetaasi ja omab ravitoimet homotsüstinuuria korral.

Neljas meetod on selliste ravimite kasutamisest väljajätmine, nagu porfüüria puhul barbituraadid, glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puhul sulfoonamiidid.

Viies meetod on kirurgiline ravi. Eelkõige puudutab see plastilise ja taastava kirurgia uusi meetodeid (huule- ja suulaelõhe, mitmesugused luudefektid ja deformatsioonid).

Inimeste teatud pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise sotsiaal-õiguslik aspekt

Riiklik poliitika inimeste teatud pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise alal on riigi kodanike tervisekaitse poliitika lahutamatu osa ning on suunatud fenüülketonuuria ennetamisele, õigeaegsele avastamisele, diagnoosimisele ja ravile, kaasasündinud hüpotüreoidism, adrenogenitaalne sündroom ja loote kaasasündinud väärarengud rasedatel.

Riigi poliitika käesolevas seaduses nimetatud pärilike haiguste ja inimese kaasasündinud väärarengute ennetamise alal lähtub seadusega kehtestatud rahvatervise kaitse põhimõtetest.

Inimese pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise valdkonnas tagab riik:

• a) kodanike võimalus diagnoosida rasedatel fenüülketonuuriat, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalset sündroomi, loote kaasasündinud väärarenguid;
• b) nimetatud diagnostika tasuta läbiviimine riigi- ja munitsipaaltervishoiusüsteemide organisatsioonides;
• c) elanikkonna meditsiinilise geneetilise abi korraldamise sihtprogrammide väljatöötamine, rahastamine ja elluviimine;
• d) ennetava ja ravi-diagnostilise hoolduse kvaliteedikontroll, tõhusus ja ohutus;
• e) teadusuuringute toetamine uute meetodite väljatöötamiseks inimeste pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamiseks, diagnoosimiseks ja raviks;
• f) inimeste pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise küsimuste lisamine meditsiinitöötajate koolituse riiklikesse haridusstandarditesse.
• 1. Käesolevas seaduses nimetatud inimese pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute ennetamise elluviimisel on kodanikul õigus:
  • a) meditsiinitöötajatelt õigeaegse, täieliku ja objektiivse teabe saamine ennetava, terapeutilise ja diagnostilise abi vajaduse ning sellest keeldumise tagajärgede kohta;
  • b) ennetava abi saamine, et vältida käesolevas seaduses nimetatud pärilikke haigusi järglastel ja kaasasündinud väärarengutega laste sündi;
  • c) tema terviseseisundi, diagnoosi ja muu uurimise ja ravi käigus saadud teabe konfidentsiaalse hoidmine;
  • d) tasuta arstlik läbivaatus ja läbivaatus riigi- ja munitsipaalasutustes, tervishoiuorganisatsioonides;
  • e) tasuta ravimite pakkumine fenüülketonuuria korral.
• 2. Kodanikud on kohustatud:
  • a) hoolitsema ja vastutama enda, aga ka oma järglaste tervise eest;
  • b) kui perekonnas või suguvõsas esineb pärilikke haigusi, mis põhjustavad puude ja suremuse, pöörduge õigeaegselt arstigeeniteenistuse poole;
  • c) järgima arsti ettekirjutusi ja soovitusi, et vältida pärilike haigustega laste sündi.

Meditsiinitöötajate kohustused

Meditsiinitöötajad on kohustatud:

• a) järgima kutse-eetikat;
• b) hoidma konfidentsiaalset teavet patsiendi pärilike haiguste kohta;
• c) viib läbi tegevusi fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimiseks, avastamiseks, raviks vastsündinutel, vastsündinute kliiniliseks läbivaatuseks, samuti loote kaasasündinud väärarengute diagnoosimiseks rasedatel.