Taarifa muhimu kuhusu mtihani wa damu kwa thrombophilia. Thrombophilia (Utabiri wa maumbile) Thrombophilia wasifu wa msingi 5 jeni

Tabia ya kuendeleza thrombosis (mara nyingi venous), ambayo inahusishwa na kasoro za jeni, inaitwa thrombophilia ya urithi. Inaonyeshwa na malezi ya pathological ya seli za damu na mambo ya kuchanganya. Wagonjwa wana kizuizi cha vyombo vya ujanibishaji mbalimbali na vifungo vya damu. Wakati wa ujauzito, ishara za kwanza za ugonjwa huo zinawezekana na matatizo kwa namna ya kuzaliwa mapema.

📌 Soma makala hii

Sababu za hatari kwa thrombophilia

Kwa urithi wa urithi wa kuongezeka kwa damu, ukosefu na mara nyingi hujulikana. Wanapunguza uundaji wa vipande vya damu, kwa hiyo, kwa upungufu wao, uundaji wa kasi wa kitambaa cha damu huzingatiwa. Kwa kuongeza, wagonjwa wanaweza kuwa na upungufu katika muundo wa fibrinogen na mambo mengine ya kuchanganya.

Mengi ya matatizo haya hubakia bila kutambuliwa na hayaonyeshi dalili za kliniki hadi sababu zinazosababisha mvua kutokea:

  • kukaa kwa muda mrefu katika nafasi ya tuli (kupumzika kwa kitanda, immobilization baada ya kuumia, upasuaji);
  • shughuli za kitaaluma zinazohusiana na kukaa kwa muda mrefu au kusimama, kubeba mizigo nzito;
  • maisha ya kukaa chini;
  • fetma;
  • mimba;
  • uingiliaji wa upasuaji, uharibifu mkubwa wa tishu wakati wa majeraha, kuunganisha catheter ya venous kwenye mshipa wa kati;
  • kupoteza maji wakati wa matibabu na diuretics, kuhara au kutapika;
  • tumors mbaya;
  • magonjwa ya moyo na mishipa ya damu;
  • uzazi wa mpango wa homoni.

Kuongezeka kwa usanisi wa homocysteine ​​​​amino asidi pia ni moja wapo ya anuwai ya aina ya kifamilia ya thrombophilia. Mkusanyiko mkubwa wa kiwanja hiki katika damu una athari ya kutisha kwenye ukuta wa chombo, na kusababisha kuonekana kwa kitambaa cha damu. Kuongezeka kwa mkusanyiko wa homocysteine ​​​​inachukuliwa kuwa moja ya alama za magonjwa:

  • na ubongo;
  • thrombosis ya venous.

Wakati wa ujauzito, kiwango cha kuongezeka kwa asidi hii ya amino ni ishara ya njaa ya oksijeni ya fetusi kutokana na mtiririko wa kutosha wa damu kupitia placenta, mara nyingi hujumuishwa na kimetaboliki isiyoharibika ya asidi ya folic, vitamini B6 na B12, na kusababisha kasoro za maendeleo katika mfumo wa uzazi. mtoto.

Shida za jeni zinaweza kutokea sio tu katika thrombophilia ya urithi, mabadiliko yanaweza pia kuathiri vifaa vya chromosome kwa sababu ya mambo ya nje:

  • mionzi ya ionizing;
  • sumu ya kemikali;
  • uchafuzi wa chakula na maji na dawa;
  • wasiliana na bidhaa za petroli;
  • matumizi ya dawa;
  • kula chakula na vihifadhi na rangi, vyakula vilivyobadilishwa vinasaba.

Uchunguzi wa thrombophilia ya urithi

Dalili za uamuzi wa sababu za ujazo wa damu na thrombophilia inayoambatana ya vigezo vya biochemical inaweza kuhitajika katika kesi zifuatazo:

Mtihani wa damu

Ili kuamua hatari ya kuongezeka kwa thrombosis, wagonjwa wanaagizwa mtihani wa damu wa kina, ambao ni pamoja na ufafanuzi wa:


Alama

Ili kujifunza maandalizi ya maumbile kwa thrombophilia, uchambuzi wa damu ya venous na kufuta epithelium ya mucosa ya mdomo hufanyika. Data iliyopatikana inaonyesha mabadiliko yaliyogunduliwa na anuwai ya jeni (polymorphism). Upungufu huu unaweza kuongeza hatari ya kufungwa kwa damu chini ya hali mbaya. Jeni kadhaa huchunguzwa:

  • sababu za kuganda - prothrombin (F2), tano, saba, kumi na tatu (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • activator plasminogen PAI-1 mpinzani (serpin);
  • vipokezi vya platelet kwa collagen ITGA2 au ITGB3 (alpha na beta integrin).

Thrombophilia ya urithi na ujauzito

Ikiwa mabadiliko yanapatikana katika jeni wakati wa ujauzito, hatari ya kufungwa kwa damu huongezeka. Hii ni hatari kwa kuzaa mtoto, kwani wanawake katika kipindi hiki wana ongezeko la kisaikolojia katika mfumo wa kuganda ili kulinda mwili kutokana na upotezaji wa damu wakati wa kuzaa. Kwa hivyo, pamoja na ukiukwaji wa maumbile, kuziba kwa vyombo vya placenta mara nyingi hufanyika; ambayo husababisha athari mbaya:

  • kuharibika kwa mimba katika hatua za mwanzo;
  • kuzaliwa mapema;
  • ukosefu wa usambazaji wa damu kwa fetusi;
  • kuchelewa kwa maendeleo ya viungo katika mtoto;
  • kikosi cha placenta;
  • thrombosis ya venous na ajali ya cerebrovascular katika mama anayetarajia;
  • kuharibika kwa mimba kwa mazoea.


Matibabu ya thrombophilia ya urithi

Ikiwa ugonjwa hugunduliwa, basi kwanza kabisa inashauriwa kufuata sheria zifuatazo:

  • kuwatenga kukaa kwa muda mrefu katika nafasi ya kusimama (fanya pause kwa Workout nyepesi), kuinua uzito;
  • , kuogelea;
  • , soksi (hasa wakati wa ujauzito na wakati wa kujifungua);
  • kufanya massage binafsi na matumizi ya gel venotonic (, Hepatrombin);
  • jenga lishe bora.

Kwa matibabu ya thrombophilia, tumia:

  • anticoagulants - Heparin, Fraxiparin,;
  • mawakala wa antiplatelet (Tiklid, asidi acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Mlo na tabia ya thrombosis

Vyakula vinavyoongeza mnato wa damu vinapaswa kutengwa kabisa na lishe. Hizi ni pamoja na:

  • nyama ya mafuta, offal, mafuta ya nguruwe, broths nyama, aspic;
  • kahawa, chai nyeusi, chokoleti;
  • jibini ngumu, maziwa yote;
  • mchicha na celery ya majani;
  • vyakula vyote vya spicy na mafuta;
  • bidhaa za kumaliza nusu, chakula cha makopo.

Ili kupunguza damu, menyu inapaswa kujumuisha:

  • lingonberry, cranberry au juisi ya viburnum;
  • compotes na chokeberry, prunes, apricots kavu;
  • mwani, mussels, shrimps;
  • tangawizi;
  • juisi ya makomamanga;
  • nafaka kutoka kwa buckwheat, shayiri ya lulu na oatmeal;
  • tarehe.

Bidhaa za kupunguza damu

Thrombophilia ya urithi hutokea wakati mwili una kasoro katika jeni zinazohusika katika uundaji wa mambo ya kuganda au vitu ambavyo vina shughuli ya anticoagulant. Ishara za ugonjwa huo ni uzuiaji wa mara kwa mara wa vyombo vya venous. Ugonjwa huu ni hatari sana kwa wanawake wajawazito kwa sababu ya hatari kubwa ya kuzaliwa mapema na kuharibika kwa malezi ya fetasi.

Watu walio katika hatari wanashauriwa kufanyiwa uchunguzi, ikiwa ni pamoja na lipidogram na coagulogram, pamoja na vipimo vya alama za thrombophilia ya maumbile. Kwa matibabu na kuzuia matatizo, shughuli za kimwili zilizopunguzwa, dawa, na chakula cha antithrombotic kinapendekezwa.

Video muhimu

Tazama video kuhusu thrombophilia na ujauzito:

Soma pia

Kuganda kwa damu iliyojitenga kunaleta tishio la kifo kwa mtu. Kuzuia thrombosis ya mishipa na vyombo inaweza kupunguza hatari ya tishio mbaya. Jinsi ya kuzuia thrombosis? Je, ni tiba gani zenye ufanisi zaidi dhidi yake?

  • Kiashiria muhimu cha damu ni hematocrit, ambayo kawaida hutofautiana kwa watoto na watu wazima, kwa wanawake katika hali yao ya kawaida na wakati wa ujauzito, na pia kwa wanaume. Uchambuzi unachukuliwaje? Unahitaji kujua nini?
  • Sio kila daktari anayeweza kujibu kwa urahisi jinsi ya kutofautisha kati ya thrombosis na thrombophlebitis, phlebothrombosis. Je, ni tofauti gani ya kimsingi? Ni daktari gani ninayepaswa kuwasiliana naye?
  • Kunywa viuno vya rose kwa mishipa ya damu, kuimarisha moyo ni muhimu sana. Pia husaidia kikamilifu vyombo vya ubongo, na hivyo kupunguza hatari ya kuendeleza patholojia nyingi hatari.
  • Syncumar imeagizwa ili kuzuia malezi ya vipande vya damu, matumizi yanapaswa kuwa chini ya usimamizi wa daktari. Contraindications kwa vidonge ni pamoja na mimba. Kuchagua ni bora - Warfarin au Sinkumar, faida hutolewa kwa wa kwanza.



  • Katika kazi zao, madaktari wa uzazi-wanajinakolojia wa CIR daima hujibu maswali: thrombophilia ni nini? Thrombophilia ya kijeni ni nini? Ni mtihani gani wa thrombophilia unapaswa kuchukuliwa ili kuondokana na sababu za urithi? Je, thrombophilia, mimba na polymorphisms zinahusiana vipi? Na wengine wengi.

    Thrombophilia ni nini?
    Thrombus (donge) + philia (upendo) = thrombophilia. Hapa kuna upendo kama huo kwa kitambaa cha damu, au tuseme tabia iliyoongezeka ya thrombosis- malezi ya vipande vya damu katika vyombo vya kipenyo tofauti na ujanibishaji. Thrombophilia ni usumbufu katika mfumo.
    Hemostasis ni utaratibu ambao hutoa sahihi mmenyuko wa damu kwa mambo ya nje na ya ndani. Damu inapaswa kutiririka kupitia vyombo haraka, bila kukawia, lakini inapohitajika kupunguza kiwango cha mtiririko na / au kuunda kitambaa, kwa mfano, "kurekebisha" chombo kilichojeruhiwa, damu "sahihi" inapaswa kuifanya. Zaidi ya hayo, kuhakikisha kwamba kitambaa kimefanya kazi yake na haihitajiki tena, kufuta. Na kukimbia)
    Kwa kweli, sio kila kitu ni rahisi sana, na mfumo wa ujazo ndio njia ngumu zaidi ya sehemu nyingi ambayo ina udhibiti katika viwango tofauti.

    Historia kidogo ...
    1856 - Mwanasayansi wa Ujerumani Rudolf Virchow aliuliza swali la pathogenesis ya thrombosis, alifanya mfululizo wa tafiti na majaribio kuhusiana na hili, na akaunda utaratibu wa msingi wa thrombosis. Mwanafunzi yeyote wa matibabu kwa kutaja "triad ya Virchow" analazimika kutoa ripoti - kuumia kwa ukuta wa ndani wa chombo, kupungua kwa kasi ya mtiririko wa damu, kuongezeka kwa damu. Kwa kweli, Virchow mkuu ndiye aliyekuwa wa kwanza kutegua kitendawili “kwa nini damu ileile inaweza kutiririka kwa uhuru, au inaweza kuziba chombo.”
    1990 - Kamati ya Uingereza ya Viwango vya Hematological ilifafanua dhana ya "thrombophilia" kama kasoro ya kuzaliwa au inayopatikana katika hemostasis, na kusababisha kiwango cha juu cha utabiri wa thrombosis.
    1997 - daktari bora wa damu Vorobyov A.I. inaelezea "syndrome ya hypercoagulation", yaani, hali fulani ya damu na kuongezeka kwa utayari wa kuganda.

    Thrombus hatari?
    Jibu ni ndiyo. Isipokuwa kwa mahitaji ya kisaikolojia, bila shaka, thrombosis ni mbaya. Kwa sababu kuziba kwa chombo chochote ni hatari. Chombo kikubwa, ni muhimu zaidi, ni hatari zaidi ya matatizo. Chombo lazima kiwe kimezuia mtiririko wa damu. Hii mara moja au hatua kwa hatua inahusisha kupungua kwa utoaji wa oksijeni kwa tishu (hypoxia) na husababisha mfululizo wa mabadiliko ya pathological. Inaweza isionekane na sio ya kutisha kama nilivyoelezea, lakini inaweza kuwa chungu sana, na wakati mwingine kuua. Thrombosis inahusisha uharibifu mkubwa kwa kazi ya chombo fulani, na wakati mwingine mwili kwa ujumla. Thrombosis ni embolism ya pulmona, ni kushindwa kwa moyo (ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa papo hapo), uharibifu wa miguu (thrombosis ya mshipa wa kina), matumbo (mesenteric), nk.


    Je, thrombophilia inahusiana vipi na ujauzito?

    Mimba ni kipindi maalum cha "mtihani" ambacho kinaonyesha kubeba kwa thrombophilia ya maumbile, na wanawake wengi hujifunza kwanza kuhusu polymorphism ya jeni la hemostasis wakati wa ujauzito.
    Kuhusu matatizo ya uzazi, tatizo la kuongezeka kwa malezi ya thrombus kimsingi linahusu chombo, ambacho kinajumuisha kabisa mishipa ya damu. Hii ni placenta. Maelezo na picha - hapa:
    Wanawake wote wakati wa ujauzito hupitia hypercoagulability ya kisaikolojia, yaani, damu kwa kawaida huongeza kidogo coagulability yake. Hii ni utaratibu wa kawaida wa kisaikolojia unaolenga kuzuia kupoteza damu baada ya kukamilika kwa ujauzito - wakati wa kujifungua au kwa matokeo ya pathological iwezekanavyo (kumaliza mimba mapema, kikosi cha placenta, nk).
    Lakini ikiwa mwanamke ana jeni yenye kasoro ya hemostasis (au kadhaa), basi, kinyume na kanuni ya hisabati, minus kwa minus itatoa minus kubwa zaidi - itaongeza kwa kiasi kikubwa hatari ya kufungwa kwa damu kwenye vyombo vya placenta, ambayo inaweza. kusababisha matatizo mengi.

    Ni aina gani za thrombophilia zipo?
    Thrombophilia imegawanywa katika urithi na kupatikana, pia kuna aina mchanganyiko.


    Thrombophilia inayopatikana (isiyo ya maumbile).
    Imepatikana aina za thrombophilia hugunduliwa chini ya hali fulani "maalum". Hii hutokea wakati mwili unapitia nyakati ngumu; mabadiliko makubwa ya kiitolojia yanajumuisha "juu" - mmenyuko wa mfumo wa kuganda. Kwa mfano, magonjwa ya oncological akifuatana na chemotherapy, inayojulikana ya kuambukiza, autoimmune, michakato ya mzio, magonjwa ya ini na figo, magonjwa ya moyo na mishipa, magonjwa ya tishu zinazojumuisha - lupus erythematosus ya utaratibu, vasculitis mbalimbali, nk. Katika hali hiyo, cascade ya malezi ya thrombus inaweza kuwashwa na bila gari jeni zenye kasoro za hemostasis. Sababu za kutabiri zinaweza kuwa upungufu wa maji mwilini kwa muda mrefu na unaoendelea, kutokuwa na shughuli za mwili, fetma, ujauzito, kuchukua dawa za homoni, nk.

    Itaendelea. Katika chapisho linalofuata la blogi -.

    Thrombophilia ni neno la pamoja, inaeleweka kama ukiukwaji wa hemostasis ya mwili wa binadamu, na kusababisha thrombosis, yaani, kuundwa kwa vifungo vya damu na kuziba kwa mishipa ya damu, ikifuatana na dalili za kliniki za tabia. Hivi sasa, inaaminika kuwa sehemu ya urithi ni muhimu katika maendeleo ya thrombophilia. Imegundulika kuwa ugonjwa huo hutokea mara nyingi zaidi kwa watu waliopangwa - wabebaji wa jeni fulani. Sasa inawezekana kufanya uchambuzi wa thrombophilia, yaani, kuamua utabiri, kutokana na mchanganyiko wa jeni, kwa kuundwa kwa vifungo vya damu. Maalum ya uchambuzi yatajadiliwa hapa chini.

    Kwa nani amepewa

    Mtu yeyote anaweza kuchukua uchambuzi wa thrombophilia ya maumbile, kwani utafiti unafanywa tu na hauna ubishani. Walakini, kulingana na madaktari, haina maana kugundua kila mtu mfululizo. Kwa hivyo, alama za thrombophilia zinapendekezwa kuamua aina zifuatazo za wagonjwa:

    • Takriban wanaume wote.
    • Watu zaidi ya miaka 60.
    • Ndugu wa damu wa watu ambao wamekuwa na thrombosis ya asili isiyojulikana.
    • Wanawake wakati wa ujauzito na hatari ya kuendeleza thrombosis, pamoja na wale wanaopanga mimba na kuchukua uzazi wa mpango mdomo.
    • Watu wenye patholojia ya oncological, michakato ya autoimmune na magonjwa ya kimetaboliki.
    • Wagonjwa baada ya matibabu ya upasuaji, majeraha makubwa, maambukizi.

    Dalili maalum za kupima thrombophilia, sababu ya ambayo ni polymorphism ya jeni ambayo inapanga michakato ya kuchanganya damu, ni patholojia zilizopo za ujauzito kwa wanawake: utoaji mimba wa pekee, uzazi, kuzaliwa mapema. Jamii hii pia inajumuisha wanawake ambao walikuwa na thrombosis wakati wa ujauzito. Ni makundi haya ya wagonjwa ambayo yanapaswa kuchunguzwa mahali pa kwanza. Jaribio litaonyesha mabadiliko yanayohusiana na upolimishaji wa jeni za usimbaji na kuagiza matibabu muhimu. Tiba itasaidia kuzuia kifo cha fetusi ya intrauterine, thrombosis katika kipindi cha mapema na marehemu baada ya kujifungua, na patholojia ya fetusi wakati wa ujauzito ujao.

    Idadi ya jeni huwajibika kwa malezi ya vipande vya damu.

    Kiini cha utafiti

    Katika genetics, kuna kitu kama gene polymorphism. Polymorphism inamaanisha hali ambapo anuwai tofauti za jeni moja zinaweza kuwajibika kwa ukuzaji wa sifa sawa. Jeni zinazohusika na upolimishaji na kuwa "wachochezi" wa thrombophilia ni:

    1. Jeni za kuganda kwa damu.
    2. Prothrombin ya usimbaji wa jeni.
    3. Jeni inayosimba fibrinogen.
    4. Jeni la Glycoprotein Ia.
    5. Jeni zinazohusika na sauti ya mishipa, nk.

    Hiyo ni, kuna jeni nyingi zinazohusika na polymorphism. Hii inaelezea mzunguko wa tukio la hali hiyo, ugumu wa utambuzi, pamoja na shida zinazowezekana za utaftaji wa sababu za patholojia fulani. Kama sheria, watu hufikiria juu ya polymorphism na thrombophilia ya urithi au ya kuzaliwa wakati sababu zingine zote zinazoongoza kwa thrombosis zimetengwa. Ingawa kwa kweli, upolimishaji wa jeni hutokea katika 1-4% ya watu katika idadi ya watu.

    Inatekelezwa vipi

    Uchunguzi unafanywa kwa misingi ya maabara ya kawaida, ambayo hali muhimu kwa sampuli ya kuzaa ya nyenzo huundwa. Kulingana na rasilimali za taasisi ya matibabu, zifuatazo zinaweza kuchukuliwa kwa uchambuzi:

    • Epithelium ya buccal (epithelium ya buccal).
    • Damu ya venous.

    Hakuna maandalizi maalum inahitajika kwa uchambuzi. Hali pekee inayowezekana, labda, ni utoaji wa damu kwenye tumbo tupu. Unahitaji kuzungumza juu ya hila zote mapema na mtaalamu aliyekutuma kwenye mtihani. Daktari atakuambia jinsi ya kuchukua mtihani na jinsi inaitwa kwa usahihi.

    matokeo

    Kuchambua uchambuzi kuna sifa zake. Ukweli ni kwamba wagonjwa mbalimbali, kutokana na taarifa kuhusu magonjwa ya awali, hali ya jumla, na kwa nini mtihani umewekwa, utafiti wa viashiria mbalimbali unaweza kuagizwa. Orodha ya zile zinazopendekezwa mara nyingi zitawasilishwa hapa chini.

    Kizuizi cha uanzishaji wa Plasminojeni. Wakati wa uchambuzi huu, "kazi" ya jeni inayohusika na uanzishaji wa mchakato wa fibrinolysis, yaani, kugawanyika kwa kitambaa cha damu, imedhamiriwa. Uchambuzi unaonyesha utabiri wa wagonjwa wenye thrombophilia ya urithi kwa maendeleo ya infarction ya myocardial, atherosclerosis, fetma, ugonjwa wa moyo. Nakala ya uchambuzi:

    • 5G \ 5G - kiwango kiko ndani ya safu ya kawaida.
    • 5G \ 4G - thamani ya kati.
    • 4G \ 4G - thamani iliyoongezeka.

    Hakuna viwango vya kawaida vya kiashiria hiki. Kwa hivyo, polymorphism ya jeni pekee imedhamiriwa.

    Uchambuzi wa inhibitor ya activator ya plasminogen huamua utendaji wa jeni inayohusika na kuvunjika kwa vifungo vya damu.

    Kiwango cha fibrinogen, dutu muhimu zaidi inayohusika katika mchakato wa thrombosis, imedhamiriwa na alama ya fibrinogen, beta-polypeptide. Uchunguzi unakuwezesha kutambua polymorphism ya jeni inayohusika na kiwango cha fibrinogen katika damu, ambayo ni muhimu kwa patholojia za ujauzito uliopita (kuharibika kwa mimba, patholojia za placenta). Pia, matokeo ya uchambuzi wa thrombophilia yanaonyesha hatari ya kiharusi, thrombosis. Usimbuaji:

    • G \ G - mkusanyiko wa dutu inafanana na kawaida.
    • G\A - ongezeko kidogo.
    • A \ A - ziada kubwa ya thamani.

    Kazi ya mfumo wa kuchanganya na kuwepo kwa thrombophilia ya maumbile pia hupimwa na kiwango cha sababu ya kuchanganya 13. Kufafanua uchambuzi hufanya iwezekanavyo kutambua utabiri wa thrombosis na maendeleo ya infarction ya myocardial. Uchunguzi unaonyesha chaguzi zifuatazo zinazowezekana za polymorphism ya jeni:

    • G\G - shughuli ya kipengele ni ya kawaida.
    • G\T - kupungua kwa wastani kwa shughuli.
    • T \ T - kupungua kwa kiasi kikubwa. Kulingana na tafiti, katika kundi la watu walio na aina ya T \ T, thrombosis na comorbidities sio kawaida sana.

    Inawezekana kutambua mabadiliko ya Leiden yanayohusika na maendeleo ya mapema ya thromboembolism, thrombosis, preeclampsia, matatizo ya thromboembolic ambayo hutokea wakati wa ujauzito, viharusi vya ischemic kwa kuamua kiwango cha kuganda kwa sababu 5 iliyosimbwa na jeni F5. Sababu ya kuganda ni protini maalum inayopatikana katika damu ya binadamu na inawajibika kwa kuganda kwa damu. Mzunguko wa tukio la aleli ya pathological ya jeni ni hadi 5% ya idadi ya watu. Matokeo ya uchunguzi:

    • G \ G - mkusanyiko wa dutu inafanana na kawaida. Hakuna thrombophilia ya maumbile.
    • G\A - ongezeko kidogo. Kuna utabiri wa thrombosis.
    • A \ A - ziada kubwa ya thamani. Uchunguzi ulionyesha uwezekano wa kuongezeka kwa damu ya damu.

    Utambuzi wa mabadiliko ya Leiden huamua sababu ya kuganda kwa damu.

    Kwa wanawake walio na tiba inayotarajiwa ya homoni za ngono za kike au kwa wagonjwa wanaohitaji uzazi wa mpango wa mdomo, inashauriwa kugundua kiwango cha sababu ya 2 ya mfumo wa kuganda kwa damu. Ufafanuzi wake unaruhusu kutambua hatari ya kuendeleza thromboembolism, thrombosis, infarction ya myocardial wakati wa ujauzito na wakati wa matibabu. Jambo la 2 la mfumo wa kuganda kwa damu limesimbwa na jeni la F2, ambalo lina upolimishaji fulani. Sababu daima iko katika damu katika hali isiyo na kazi na ni mtangulizi wa thrombin, dutu inayohusika katika mchakato wa kuganda. Mwisho wa utambuzi, matokeo yafuatayo yanaweza kuonyeshwa:

    • G\G - hakuna thrombophilia ya maumbile na hakuna kuongezeka kwa kuganda kwa damu.
    • G\A - utabiri wa thrombosis upo. Aina ya heterozygous ya thrombophilia.
    • A\A - hatari kubwa ya thrombosis.

    Daktari, pamoja na alama za maumbile ya thrombophilia, anaweza kuagiza masomo yanayohusiana, kwa mfano, uamuzi wa D-dimer, ambayo ni alama ya thrombosis. D-dimer ni kipande cha fibrin iliyopasuka na inaonekana katika mchakato wa kufutwa kwa thrombus. Isipokuwa kwa wanawake wajawazito, maadili ya mtihani yatazingatiwa kuwa ya kawaida wakati wa safu ya kumbukumbu ya 0-0.55 μg / ml. Kwa kuongezeka kwa umri wa ujauzito, maadili ya kiashiria huongezeka. Kuongezeka kwa thamani kunaweza kuzingatiwa sio tu na thrombophilia, bali pia na idadi ya magonjwa ya oncological, pathologies ya mfumo wa moyo na mishipa na ini, baada ya majeraha na shughuli za hivi karibuni. Katika kesi hizi, utambuzi wa thrombophilia hautakuwa na habari.

    Uchambuzi wa APTT unafanywa ili kuonyesha kazi ya jumla ya mgandamizo wa damu.

    Kivitendo uchambuzi wa kawaida ni uchambuzi unaoitwa APTT, yaani, uamuzi wa muda ulioamilishwa wa thromboplastin, yaani, kipindi cha wakati ambapo uundaji wa kitambaa cha damu hutokea. Thamani ya uchambuzi haionyeshi sana uwepo wa thrombophilia ya urithi kama kazi ya jumla ya mtiririko wa mfumo wa kuganda kwa damu.

    Alama zingine za thrombophilia ya kuzaliwa pia imewekwa: uamuzi wa beta-3 integrin, alpha-2 integrin, sababu za kuchanganya damu 7 na 2, reductase ya methylene folate. Pia, ili kutambua kazi ya mfumo wa kuchanganya, viwango vya fibrinogen, triglycerides, homocysteine, cholesterol, antithrombin 3 na wakati wa thrombin imedhamiriwa. Ni kiasi gani cha vipimo kinahitajika kufanywa, daktari anaonyesha, akizingatia dalili za moja kwa moja za uchunguzi.

    Viwango vya wastani

    Mchanganuo wa kazi ya jeni inayohusika na polymorphism na uwepo wa thrombophilia ya kuzaliwa sio uchunguzi wa kawaida, kwa hivyo, utambuzi hauwezekani kwa msingi wa taasisi ya matibabu ya wastani. Katika vituo vikubwa vya matibabu na kliniki za biashara, uchunguzi unafanywa kwa kutumia mfumo maalum wa mtihani "Cardiogenetics ya Thrombophilia". Gharama ya utafiti huo inaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa. Ni kiasi gani cha gharama za utafiti, unaweza kujua moja kwa moja katika taasisi ya matibabu ambapo itafanyika.

    Bei za wastani

    Ni bora kujifunza zaidi juu ya gharama ya uchambuzi wa kugundua thrombophilia moja kwa moja papo hapo, kwani gharama iliyoonyeshwa kwenye mtandao inaweza kuendana na maadili halisi kwa sababu ya kutokuwepo kwa habari iliyotolewa.

    Wasomaji mara nyingi huuliza swali: ni "mtihani wa thrombophilia" gani unapaswa kuchukuliwa ikiwa kuna tabia ya thrombosis, au kulikuwa na thrombosis katika familia. Kuhusu uchanganuzi wa "thrombophilia ya maumbile" na juu ya "polymorphism ya jeni" inaelezea kwa undani daktari Vlasenko Natalya Alexandrovna

    Thrombophilia ya kuzaliwa au ya maumbile

    Kwa kifupi, orodha ya vipimo vinavyopendekezwa vya thrombophilia ya kijeni inajumuisha vipimo vya kawaida vilivyoorodheshwa, na baadhi ya vipengele vingine vya urithi vinaweza kuchunguzwa kwa dalili maalum. Jifunze zaidi katika www.pynny.com. sw

    Bofya kwenye meza ili kupanua

    Jinsi ya kutambua thrombophilia ya maumbile?

    Uchunguzi huo na matibabu ya baadae hutambuliwa na daktari - mtu ambaye amejifunza hili kwa miaka 6-7, na si "wataalam" kwenye vikao.
    Kuchukua anamnesis, kutafuta malalamiko, kufanya uchunguzi - hii ndio daktari anaweza kufanya kwa miadi. Lakini hii haitoshi kufanya uchunguzi wa "thrombophilia ya maumbile". Hakikisha kupitisha vipimo vya maabara kwa thrombophilia.

    Hata jina la ugonjwa "hufahamisha" kwamba mashauriano ya maumbile ni muhimu. Inaeleweka kuwa katika jeni fulani kuna upungufu ambao huamua tabia ya malezi ya kaburi. Kazi ya mtaalamu wa maumbile ni kujua ni jeni gani hii ilitokea kwa msaada wa uchunguzi wa maabara.

    Ili kuepuka mashaka juu ya haja ya kuthibitisha utambuzi na matibabu ya tombophilia ya maumbile, unahitaji kuelewa: kwa nini?
    Sio thrombophilia yenyewe ambayo ni hatari kwa afya, lakini matatizo yake (mshtuko wa moyo, kiharusi, embolism ya pulmona, thrombosis ya vyombo vya mesenteric, nk).

    Kwanza, hatuwezi kubadilisha genotype, kwa hivyo lazima tukubaliane na uwepo wa thrombophilia ya maumbile.

    Pili, mambo ya asili na ya nje yanaweza kuchangia "kuanza" kwa thrombophilia. Hiyo ni, ikiwa kuna maandalizi ya maumbile, basi mambo fulani yanaweza kusababisha maendeleo ya hali hii. Kwa hivyo, unahitaji kujua juu ya uwepo wa sifa zako mwenyewe kwenye jeni ili kuelewa jinsi hatua zilizochukuliwa zinaweza kuwa hatari / muhimu.

    Tatu, wakati wa upasuaji au uchunguzi wa vamizi, ukosefu wa habari juu ya uwepo wa thrombophilia ya maumbile inaweza kuathiri sana matokeo ya tukio hilo.

    Nne, kinga ni rahisi zaidi kuliko tiba. Kwa hiyo, kwa kurekebisha shughuli za kimwili na kuchagua chakula sahihi, matatizo ya thrombophilia yanazuiwa.

    Tano, kwa kila sababu ya thrombophilia, matibabu ya mtu binafsi huchaguliwa. Kwa hiyo, ni muhimu kushauriana na daktari na kuchukua vipimo.

    Uchunguzi wa thrombophilia ya maumbile

    Kwanza, vipimo vya damu visivyo maalum hutolewa (hatua ya kwanza), tafiti ambazo hutumiwa kutambua sio tu thrombophilia. Wanaamua kuwa kuna shida katika mfumo wa ujazo wa damu.

    Hii uchambuzi wa jumla wa damu, APTT, uamuzi wa D-dimer, utafiti wa kiasi cha antithrombin III, fibrinogen.

    Ikiwa thrombophilia inashukiwa katika uchambuzi wa jumla, kiwango cha juu cha erythrocytes na sahani zinapaswa kuwa macho.

    Muda ulioamilishwa wa thromboplastin (APTT) ni muda ambao donge la damu huundwa. Kiashiria hiki huamua kiwango cha shughuli za mambo ya kuganda. Kupungua kwa hesabu hii ya damu kunaweza kuonyesha thrombophilia.

    D-dimer ni dutu ambayo hutengenezwa wakati wa uharibifu wa kitambaa cha damu, matokeo ya kuvunjika kwa fibrin.
    Uwepo wake katika damu unawezekana kwa fibrinolysis na thrombosis. Kwa kweli, ni alama ya michakato hii. Kwa thrombophilia, kwa mtiririko huo, kiasi chake kitaongezeka.

    Kiwango cha antithrombin III pia kitapunguzwa, kwa kuwa ni yeye anayeamsha mfumo wa anticoagulant wa damu. Kama jina linavyopendekeza, protini hii
    inazuia malezi ya vipande vya damu.

    Fibrinogen ni protini inayozalishwa na ini. Ni msingi wa malezi ya thrombus. Mchakato unaonekana kama hii: fibrinogen-fibrin-thrombus.
    Kwa thrombophilia, kiashiria kinaongezeka.

    Hatua ya pili ni masomo maalum: kiwango cha lupus coagulant, antiphospholipid antibodies, kiwango cha homocysteine, pamoja na masomo ya maumbile.
    Wanaruhusu kutofautisha thrombophilia na magonjwa mengine.

    Lupus anticoagulant- Hii ni protini maalum ambayo huharibu utando wa seli ya mishipa ya damu, kuunganisha kwao, huanza kushiriki katika mchakato wa kuchanganya damu, na kusababisha thrombosis. VA ni immunoglobalini, antibody dhidi ya phospholipids. Kuonekana kwake kunawezekana na michakato ya autoimmune.

    Antiphospholipid antibodies. Kuna aina kadhaa na majina yao (pamoja na lupus anticoagulant). Pia wana uwezo wa kuharibu utando wa seli. Kwa ongezeko la idadi yao, mtu anaweza kufikiria ugonjwa wa antiphospholipid.

    Homocysteine ​​​​ya juu pia hupatikana katika hypovitaminosis vit. kikundi B, udhaifu, unyanyasaji wa nikotini.

    Polymorphism ya jeni la thrombophilia

    Utafiti wa maumbile katika thrombophilia ni mazungumzo tofauti.

    Kuna dhana ya "polymorphism ya jeni". Ili kuelewa ni kwa nini tunahitaji uchambuzi wa thrombophilia ya maumbile, unahitaji kujua ni nini hasa tunasoma.

    Upolimishaji wa jeni ni utofauti wa jeni. Ili kuwa sahihi zaidi, jeni moja inaweza kuwakilishwa na anuwai kadhaa (alleles).

    Katika kiwango cha molekuli, inaonekana kama "treni yenye mabehewa", ambapo treni ni jeni, na mabehewa ni nyukleotidi za DNA. Wakati "magari" yanaanguka nje ya muundo au kubadilisha mlolongo wao, hii ni polymorphism ya jeni. Na kuna tofauti milioni.

    Utabiri wa thrombophilia ya maumbile imedhamiriwa na jeni fulani, au tuseme mabadiliko yao, mabadiliko yasiyo ya kawaida. Ili kudhibitisha au kuwatenga utambuzi, uchunguzi wa kina unafanywa. Jeni zote ambazo "zina nia" (zinaweza kuathiri) maendeleo ya ugonjwa huo zinasoma katika ngazi ya Masi.

    Kuamua polymorphism ya jeni, ama damu au epitheliamu kutoka kwenye shavu inachukuliwa kwa uchambuzi. Kawaida 8 (kiwango cha chini) - polymorphisms 14 huchunguzwa.

    Mabadiliko ya kawaida

    • polymorphism ya sababu ya tano ya kuganda (Leiden factor);
      Katika jeni la mutant, guanine inabadilishwa na adenine, kwa sababu hiyo, mali ya mabadiliko ya amino asidi. Kurithiwa kwa njia kuu ya autosomal;
    • mabadiliko ya kipengele cha pili cha kuchanganya damu (prothrombin).
      Guanine pia inabadilishwa na adenine, lakini katika nafasi tofauti.
      Polymorphism hii inaweza kuwa muhimu kwa utabiri wa ugonjwa kwa wagonjwa wanaotumia dawa za homoni;
    • polymorphism ya sababu ya kuganda kwa damu I - fibrinogen. Kwa kawaida, fibrinogen inabadilishwa kuwa fibrin, kisha thrombus huundwa.
      Kwa mabadiliko haya, asilimia ya fibrinogen ni ya juu, ambayo huongeza hatari ya malezi ya thrombus;
    • polymorphism ya sababu ya saba ya mgando. Ni kimeng'enya kinachoamilisha vipengele IX na X. Kupitia
      sababu ya saba ni malezi ya kitambaa cha damu. Wakati kipengele X kinapoamilishwa, prothrombin imeanzishwa wakati huo huo, ambayo kisha inageuka kuwa thrombin;
    • polymorphism XII sababu ya mgando wa damu ni sifa ya kupungua kwa shughuli ya enzyme. Kwa sababu ya hili, "ubora" wa nyuzi za fibrin na kitambaa huteseka, na fibrinolysis hutokea kwa kasi;
    • anomalies ya receptors platelet kwa collagen na fibrinogen. Wakati mali ya receptors inabadilika, kiwango cha kushikamana kwa sahani huongezeka na hyperaggregation ya platelet hutokea. Polymorphism kama hiyo ni hatari mbaya ya embolism ya pulmona, mshtuko wa moyo, kuharibika kwa mimba, thrombosis ya baada ya kazi.
    • mpinzani wa activator ya plasminogen hubadilisha ufanisi wa uanzishaji wa plasminogen, huzuia mchakato wa fibrinolysis.
      Idadi ya marudio ya mabadiliko ya guanini. Kuna mfuatano 5 wa marudio wa msingi wa guanini (5G) na mfuatano 4 wa marudio wa msingi wa guanini (4G). Chaguo la pili lina thamani isiyofaa ya ubashiri;
    • polymorphisms ya upungufu wa protini C na S. Hizi mbili "protini za ndugu" ni inhibitors ya malezi ya thrombus, yaani, huzuia. Kwa upungufu wao, vifungo vya damu vinaundwa kikamilifu zaidi.
      Protini C na S "hufanya kazi kama timu". Lengo lao kuu ni kuharibu V na VIII
      mambo ya kuganda ili kuzuia kumwaga fibrin. Protini S ni cofactor ya protini C.

    Sasa uchunguzi kama huo wa kijeni unapatikana kwa kila mgonjwa. Mtazamo wa uangalifu na uangalifu kwa afya yako ndio ufunguo wa hali bora ya maisha, bila kujali umri!

    Siku hizi, phlebologists na upasuaji wa mishipa mara nyingi huagiza vipimo vya maabara kwa thrombophilia ya maumbile, tafiti kamili sio nafuu na si kila mtu anayeweza kumudu. Katika suala hili, swali linatokea ikiwa ni lazima kushindwa kwa ushawishi wa daktari na kuchukua vipimo vya magonjwa ya maumbile.

    Wataalamu wa vinasaba ni wale wanaojua babu zetu walivyoteseka

    Masharti ya jumla

    Thrombophilia ni ugonjwa unaohusishwa na uwezo wa damu kuunda vifungo vya damu ndani ya chombo. Mabadiliko ya jeni yanaweza kusababisha ukiukaji wa mfumo wa kuganda kwa damu na hivyo kusababisha thrombosis.

    Kwa asili yao, usumbufu katika mfumo wa mtiririko wa damu unaweza kusababishwa na kuongezeka kwa hatua ya fibrin, ukiukaji wa kazi ya anticoagulant, ukiukaji wa kazi ya procoagulants. Katika makundi yote matatu ya magonjwa, kunaweza kuwa na patholojia ambazo ni kali na kinyume chake.

    Hakuna maagizo ya kawaida ya kudhibiti ugonjwa huo, kwani kuna maelfu ya mabadiliko ya maumbile, na mtindo wa maisha wa kila mtu ni tofauti sana na wengine, kwa hivyo, udhihirisho wa ugonjwa huo utakuwa tofauti. Tukio la thrombosis ya mishipa ya kina, ikiwa ni pamoja na kiharusi cha venous, katika umri mdogo inahitaji ufuatiliaji wa makini wa wagonjwa, pamoja na uchunguzi wa makini wa magonjwa.

    Nani anapaswa kutafuta msaada

    Mara nyingi, vipimo vya thrombophilia vinaagizwa na phlebologist au hematologist, wakati mashaka ya magonjwa ya maumbile yanaweza kuchukua jukumu la kuamua katika maisha ya baadaye.

    Wakati kuna uwezekano mkubwa:

    1. Kozi ya ujauzito, ambayo inaambatana na thrombosis ya venous katika mama. Kipimo kama hicho mara nyingi ni cha lazima, kwani ugonjwa huo hurithiwa. Kupata mtoto aliye na thrombophilia mara nyingi ni dharura ya matibabu.
    2. Vijana wenye thrombosis ya mishipa ya kina, pamoja na eneo lisilo la kawaida la vifungo vya damu. Inajulikana kuwa milipuko ya kwanza ya thrombosis mara nyingi hutokea katika utoto au ujana. Kwa kawaida, ishara za "damu nene" zinapatikana kwa watu wakubwa zaidi ya miaka 40-50.
    3. Watoto wa wagonjwa walio na ugonjwa wa thrombophilia. Ugonjwa huo hurithiwa kutoka kizazi hadi kizazi kwa miaka mingi, hivyo kutambua mabadiliko ya jeni katika kizazi kijacho ni kipengele muhimu cha maisha. Wagonjwa walio na ugonjwa wa urithi lazima wachukue hatua za kuzuia ili wasisababisha kuonekana kwa vipande vya damu.
    4. Wagonjwa ambao thrombosis ilianza kutokea kutokana na majeraha, au baada ya uingiliaji mkubwa wa upasuaji. Uamuzi juu ya haja ya kufanya uchambuzi wa thrombophilia ya kuzaliwa inafanywa na upasuaji, lakini ni muhimu kuzingatia data ya coagulogram, ikiwa haina kusababisha wasiwasi kwa daktari, basi hakuna haja ya uchunguzi. .
    5. Wagonjwa wenye thrombosis ya mara kwa mara ya mara kwa mara na watoto wao. Labda sababu ya thrombosis ya mara kwa mara ni thrombophilia, hivyo kuzuia kwao inakuwa kiungo muhimu katika ubora wa maisha ya wagonjwa.
    6. Wagonjwa wenye upinzani wa anticoagulants. Jibu la kupunguzwa kwa idadi ya dawa za anticoagulant ni dalili ya moja kwa moja ya kuchunguza mgonjwa, vinginevyo matibabu ya thrombosis kutokana na urithi inaweza kuchukua muda mrefu.

    Hii inatokeaje

    Uchambuzi ni utaratibu wa kawaida. Kila mtu lazima awe amefaulu seti ya kawaida ya majaribio ya kupata kazi, shule, au shule ya chekechea. Kwa ujumla, mwenendo wa utafiti wa maabara kwa mabadiliko ya maumbile hutofautiana tu ndani ya kuta za maabara, na kwa wagonjwa wa kawaida, utaratibu unajulikana kabisa.

    Damu isiyo na oksijeni

    Damu ya venous haina tu habari za maumbile, lakini pia maelezo ya kina kuhusu utungaji, mnato, na uwepo wa alama za ugonjwa. Katika baadhi ya matukio, daktari anaelezea sio tu uchambuzi wa mabadiliko katika jeni. Taarifa zilizomo katika damu husaidia kurekebisha kwa usahihi matibabu ya mgonjwa katika siku zijazo.

    Kwa hivyo ni nini kinachohitajika kufanywa:

    1. Chagua kliniki au maabara. Ikiwa unaamini kliniki yoyote, kwa sababu umetumia huduma mara nyingi, na unajua kwamba hutoa taarifa za kuaminika, basi ni bora kuwasiliana nao. Ikiwa hakuna kliniki hiyo, basi uulize daktari wako kupendekeza maabara hiyo.
    2. Badilisha kwa lishe sahihi. Vyakula vya mafuta huathiri sana viashiria vingi, uchambuzi wa thrombophilia ya urithi hauhitaji vikwazo maalum, hata hivyo, angalau masaa 24 kabla ya utaratibu, ni bora kukataa kula vyakula vya mafuta.
    3. Acha tabia mbaya. Ni bora kuwatenga pombe na sigara wiki moja kabla ya vipimo, lakini kwa wavutaji sigara sana, hali hii inakuwa karibu haiwezekani, kwa hivyo muda kati ya uchangiaji wa damu na mapumziko ya mwisho ya moshi inapaswa kuwa angalau masaa 2.
    4. kuja na njaa. Vipimo vyote vya damu vya maabara lazima vichukuliwe kwenye tumbo tupu. Kwa ujumla, inatosha kula chakula cha jioni na kukataa kiamsha kinywa, ikiwa hautalala usiku na ni ngumu kujua "kufunga" ni nini, basi kukataa chakula masaa 6-8 kabla ya kwenda kliniki.
    5. mwamini nesi. Hakuna ghiliba ambazo huenda zaidi ya kawaida. Ikiwa umewahi kutoa damu kutoka kwa mshipa, utaratibu utakuwa sawa. Kwa uwazi, mchakato wa sampuli ya damu unaonyeshwa kwenye picha.

    Epithelium ya buccal kwa utambuzi

    Wakati mwingine utafiti unafanywa kwa kuchukua epitheliamu. Njia hii haina uchungu na inafaa kabisa kwa watoto wa umri wowote.

    Unachohitaji kujua kuhusu njia hii:

    1. Kama ilivyo kwa damu ya venous, ni muhimu kuamua kliniki.
    2. Hakikisha kudumisha usafi wa mdomo.
    3. Kabla ya kupima thrombophilia ya urithi, suuza kinywa chako na maji ya kuchemsha.
    4. Kufuta kunachukuliwa na swab ya pamba, ambayo ina maana kwamba haiwezi kusababisha usumbufu wowote.

    Kumbuka! Kawaida kuna glasi ya maji katika kliniki yoyote, lakini ikiwa tu, ni bora kuchukua chupa ya maji ya kuchemsha na wewe.

    Je, inafaa kufanya

    Katika hali nyingi, wagonjwa wanasimamishwa ama kwa hofu ya utaratibu au kwa bei.

    Kwa kweli, sio kila mtu anayeweza kumudu uchunguzi wa kina kwa gharama ya karibu elfu 15, lakini kwa nini ni muhimu kujua kuhusu ugonjwa huo:

    1. Uwepo wa thrombophilia ya kuzaliwa inahitaji mgonjwa kuwa mwangalifu kwa mtindo wa maisha. Ili kuepuka thromboembolism, ni muhimu kufuata sheria fulani, na katika baadhi ya matukio hata kuchukua dawa.
    2. Thrombophilia iliyochanganywa. Uwepo wa ugonjwa mmoja hauzuii uwepo wa mwingine; mabadiliko ya maumbile yanaweza kurithi kutoka kwa wazazi wawili walio na aina tofauti za thrombophilia.
    3. Kujifungua na kuharibika kwa mimba. Watoto wanaorithi jeni moja kutoka kwa wazazi wawili wanazaliwa wakiwa wamekufa. Kwa hivyo, mtihani wa damu ya maumbile kwa thrombophilia wakati wa kupanga ujauzito ni haki kabisa. Ni muhimu katika uchunguzi kupata data juu ya mabadiliko ya wazazi wawili, na sio mmoja.
    4. Utulivu. Unaweza kukubaliana na utafiti kwa amani yako ya akili, kwa sababu ikiwa wazazi walikuwa na thrombophilia, basi mtoto hatazaliwa na mabadiliko hayo.

    Bila shaka, inawezekana kufanya tafiti tofauti juu ya aina maalum ya mabadiliko. Hiyo ni, wazazi wenye aina fulani ya thrombophilia, ikiwa imethibitishwa, wanaweza kutambua mtoto kwa aina hii ya ugonjwa.

    Pia, kutokana na kwamba hakuna thrombophilia nyingi za kawaida, inawezekana kuchambua tu patholojia za kawaida.

    Hii:

    • Ugonjwa wa Factor V-Leiden;
    • Mabadiliko ya Prothrombin;
    • Mutation katika antithrombin 3 jeni;
    • Upungufu wa protini za C au S;
    • Hyperhomocysteinemia.

    Ikiwa unataka kujifunza zaidi kuhusu aina hizi za thrombophilia, unaweza kurejelea video katika makala hii. Mabadiliko haya yote hayawezi kujidhihirisha kwa njia yoyote, au, kinyume chake, kuwa na udhihirisho dhahiri wa kliniki. Baadhi yao yanaweza kupatikana katika kipindi cha maisha, ambayo ina maana kwamba uchambuzi wa ugonjwa wa kuzaliwa hautaonyesha kuwepo kwa mabadiliko.

    Uchunguzi wa kina, kwa bahati mbaya, pia haujumuishi aina zote za thrombophilia, lakini tu ya kawaida na muhimu ya kliniki. Takwimu za uchunguzi wa kina zimewasilishwa kwenye jedwali hapa chini.

    Jina la Gene Mzunguko wa kutokea Ni nini kimejaa
    F2 - prothrombin2 - 5%
    • kuharibika kwa mimba;
    • kuharibika kwa mimba katika trimester ya kwanza;
    • matatizo ya ujauzito kwa namna ya gestosis, kikosi cha placenta, kutosha kwa fetoplacental;
    • thromboembolism ya venous, ikiwa ni pamoja na viharusi vya venous;
    • matatizo ya baada ya upasuaji na matokeo mabaya iwezekanavyo.
    F52 - 3%
    • kuharibika kwa mimba katika II, III trimester;
    • thrombosis katika vyombo vya ubongo, na mishipa ya venous ya mwisho wa chini;
    • viboko;
    • TELA.
    F710 - 20% Maonyesho yanayozingatiwa kwa watoto wachanga:
    • diathesis ya hemorrhagic;
    • kutokwa na damu kutoka kwa jeraha la umbilical;
    • kutokwa na damu kwa njia ya utumbo;
    • damu puani.
    F13A112 - 20%
    • ugonjwa wa hemorrhagic;
    • oligospermia;
    • ugonjwa wa damu.
    FGB - fibrinogen5 - 10%
    • viboko;
    • kuharibika kwa mimba na matatizo ya ujauzito.
    Serpin (PAL-1)5 - 8%
    • kuharibika kwa mimba na matatizo ya ujauzito;
    • matatizo ya maendeleo ya intrauterine ya fetusi;
    • matatizo ya moyo.
    ITGA2-a2 integrin8 - 15%
    • matatizo ya baada ya kazi kwa namna ya thrombosis;
    • mashambulizi ya moyo na kiharusi;
    • thromboembolism, ikiwa ni pamoja na thrombosis baada; stenting ya mishipa.
    Kiunga cha ITGB3-b20 - 30%
    • kinga kwa aspirini (sehemu).
    • thromboembolism, ikiwa ni pamoja na infarction ya myocardial;
    • thrombocytopenia;
    • kuharibika kwa mimba katika ujauzito wa mapema.

    Sheria za usimbuaji

    Mambo machache kuhusu usimbuaji fiche:

    1. Kuamua vipimo kama hivyo hufanywa na mtaalamu wa maumbile.
    2. Kwa maana ya kawaida, majaribio ya genotype hayajafafanuliwa; hakuna kanuni zinazokubalika au zisizokubalika hapa. Genotype ya mtu inaweza kuwa nzuri, ambayo ni, bila ishara za mabadiliko, au mbaya.
    3. Bila kujali nyenzo za kibaolojia zilikuwa (damu, epithelium), maadili yatakuwa sawa katika maisha yote.
    4. Uwepo wa ugonjwa unaonyesha maandalizi ya maumbile, lakini wakati huo huo, kuzuka kwa thrombosis kwa mtu hawezi kujidhihirisha katika maisha yote.
    5. Upimaji wa mabadiliko katika jeni ni utaratibu wa muda mrefu. Utalazimika kuwa na subira, katika baadhi ya maabara utafiti unafanywa ndani ya siku 14.
    6. Uchambuzi upya hauhitajiki. Jeni za kibinadamu hazibadilika kulingana na umri, kwa hiyo mtihani wa kina unafanywa mara moja katika maisha.
    7. Decoding inahitajika kwa upasuaji wa mishipa, daktari wa uzazi-gynecologists, hematologists, phlebologists, cardiologists. Ukweli wa thrombophilia huwezesha sana utambuzi wa magonjwa mengi katika maeneo haya.
    8. Uchambuzi wa maumbile ni utaratibu wa gharama kubwa, na ikiwa mgonjwa hawana fursa ya kuipitia, basi hakuna mtu anayeweza kumlazimisha.

    Kumbuka! Watu wazee wanahusika zaidi na kuonekana kwa magonjwa ya mishipa na thrombosis ya venous, kwa hiyo, kwao, mtihani wa damu kwa polymorphism ya jeni katika thrombophilia haitumiwi.

    Ni matokeo gani ikiwa uchambuzi ulionyesha uwepo wa mabadiliko au kinyume chake

    Kulingana na matokeo ya mtihani, daktari lazima kurekebisha matibabu. Kwa hiyo, kwa mfano, upungufu wa protini C unaweza kusababishwa na ugonjwa wa ini, na si kwa mabadiliko ya urithi katika jeni.

    Katika kesi hiyo, mgonjwa atahamishiwa kwa mikono ya mtaalamu mwingine katika wasifu. Kwa kuwa kiwango cha protini kinaweza kubadilika chini ya ushawishi wa magonjwa ya hepatological sio tu, bali pia dhidi ya historia ya ujauzito, oncology, umri na mambo mengine.

    Ikiwa uchambuzi wa maumbile kwa thrombophilia ulithibitisha uwepo wake, basi daktari atatoa mapendekezo sahihi ambayo yanazuia tukio la thromboembolism katika aina fulani ya ugonjwa. Au kurekebisha matibabu ya ugonjwa au hali (thrombosis ya mshipa wa kina, kuharibika kwa mimba) ambayo mgonjwa alikwenda hospitali.