Оставлен Лизавета Сб, 03/10/2015 - 00:00

Описание:

Что такое синдром Дауна?

Дата публикации:

01/01/14

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип .

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма - это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. - эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения - окулист (рефрактометрия) - в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация - ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха - сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Стимуляция развития детей с синдромом Дауна

Как помочь моему ребенку? Боюсь упустить время

Как и все дети, малыши с синдромом Дауна нуждаются в любви и ласке своих близких. Безопасная среда и уход с первых дней жизни –являются той базой, на которой будут строиться занятия с вашим малышом. Для раннего возраста слово "занятия" носит условный характер. Развитие ребенка и формирование навыков будут происходить во время ухода, игры, а также путем создания безопасной развивающей среды. В дошкольном возрасте специально организованные занятия занимают все больше места в жизни ребенка и оптимальным вариантом развития ребенка является посещение детского сада.

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка. Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить синдром Дауна?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Обучение и развитие детей с синдромом Дауна

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться мой ребенок? От чего зависит развитие ребенка с синдромом Дауна?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна зависит от особенностей самого ребенка, от того. В каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем ввиду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

• 12055 просмотров

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

• Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
• Перераспределение в соматических клетках.
• Сегрегация хромосом при митозе.
• Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

• Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
• Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
• Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
• Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
• Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

• Небольшой и медленный рост.
• Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
• Короткая, толстая шея со складочками.
• Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
• Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
• Низко посаженые и маленькие уши.
• Искаженная форма языка и рта.
• Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

• Раскосые глаза.
• «Плоское» лицо.
• Короткоголовость.
• Утолщенная шейная кожная складка.
• Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

• Снижение мышечного тонуса.
• Повышенная подвижность суставов.
• Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
• Широкие и короткие кости, плоский затылок.
• Деформированные уши и складчатый нос.
• Небольшое аркообразное небо.
• Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
• Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

• Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
• Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
• Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
• Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
• Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

Формы

Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:

• Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
• Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
• Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.

Осложнения и последствия

Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.

Рассмотрим основные опасности трисомии:

• Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
• Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
• Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
• Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
• Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
• Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
• Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.

Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.

Диагностика мозаичного синдрома Дауна

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

• Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.

• Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Анализы

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

• Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.

• Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Инструментальная диагностика

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Дифференциальная диагностика

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевского-Тернера
• Синдром Эдвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Врожденный гипотиреоз
• Другие формы хромосомных аномалий

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

• Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
• Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
• Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
• Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.

Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна

Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

• Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

• Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.

• Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».

• Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.

• Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
• Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.

• Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.

• Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая - через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии - в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией - это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь - синдром Дауна - у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Диагностика

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-"даунят" могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом "болезнь Дауна" все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

Лечение и прогноз

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток - это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: "Аминолона", "Церебролизина", а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное - чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Часто люди используют термин «болезнь Дауна», нередко говоря, что эта болезнь неизлечима. Другие же считают, что есть синдром Дауна, а есть болезнь Дауна и от этого зависит состояние ребенка и шансы на излечение. Но стоит отметить, что такие заявления являются некоректными и абсурдными. На самом же деле, синдром Дауна – это не болезнь. Термин «синдром» значит некоторый набор особенностей или признаков. Впервые такие особенности были описаны в 1866 г. Джоном Лэнгдоном Даном, именно поэтому синдром имеет такое название. И только по истечению многих лет, ученые поняли причину синдрома – ею является лишняя хромосома в генетическом коде человека. Обычно тело содержит в себе 46 хромосом. У детей с этим синдромом их 47 – в 21-ой паре содержится еще одна дополнительная. Поэтому диагноз констатируется врачом при помощи анализа крови.

Каковы же причины?

До сих пор нет достоверных фактов о причинах появления еще одной хромосомы. Такие дети рождаются в одинаковых количествах и в хорошо развитых странах, и в бедных, в семьях ученых и в семьях безработных. По сути, ничьей вины в появлении ребенка с синдромом Дауна нет. Как и вины в том, что человек родился таким – тем более. Такой ребенок такой же как и другой, просто у него на одну хромосому больше, на одну «маленькую» хромосому. Однако из-за такого маленького отличия люди обычно ставят большие рамки между детьми с синдромом Дауна и обычными детьми.

Особенности детей Солнца

К сожалению, эта дополнительная хромосома провоцирует ряд физиологических особенностей, в связи с которыми ребенок с синдромом Дауна медленнее развивается, чем его сверстники. Раннее же считалось, что дети с диагнозом «синдром Дауна» слишком умственно отсталые и обучению не поддаются. Однако современная наука после ряда исследований утверждает, что все дети разные и синдром Дауна имеет различные степени тяжести. Большинство детишек вполне могут научиться говорить, писать, читать, ходить, и делать много тех вещей, что делают обычные дети. Развитию таких детей способствует атмосфера добра и любви в доме, и соответствующие специальные программы.

Дети Солнца и общество

Родители и все родственники должны относиться к детям с синдромом Дауна с любовью и терпением, заниматься с ребенком по программе ранней помощи, обеспечивать надлежащее медобслуживание и тогда можно надеяться на позитивные улучшения. Общество должно испытывать толерантность по отношению к таким людям, однако, часто дети Солнца сталкиваются либо с насмешками, либо с безразличием, либо с жалостью (жалеют только слабых, лучше помоги или не мешай такому ребенку!). Поэтому, если твой ребенок нормальный, воспитай в нем качество толерантности с самого детства по отношению к тем людям, которые отличаются от нас всего лишь на одну хромосому.

Оставлен r.komissarov Пт, 03/04/2015 - 00:00

Описание:

Статья дает представление о строении и функционировании ЦНС детей и взрослых с синдромом Дауна. Подробно описываются нейроанатомические особенности головного мозга и их влияние на различные аспекты развития. Подчеркивается особая роль гиппокампа и важность изучения этой области мозга для нахождения методов терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.

Дата публикации:

01/01/12

Исследования строения и функционирования ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна получили на Западе широкое распространение и ориентированы по большей части на поиск методов медикаментозного лечения, генной терапии и коррекции отдельных нарушений и особенностей, присущих синдрому. Изучение строения и работы детского мозга преследует также дополнительные цели: определение нейробиологической и нейрофизиологической основы специфики онтогенеза людей с синдромом Дауна. Комплексный взгляд на проблему обеспечивается благодаря проведению исследований на всех уровнях: генном, молекулярном, клеточном, органном. Значительное внимание в актуальных исследованиях уделяется вопросу о времени возникновения нейроанатомических и нейрофизиологических особенностей в онтогенезе.

До недавнего времени знания о присущих людям с синдромом Дауна особенностях строения ЦНС базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у людей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже, по сравнению с параметрами нормативной популяции, верхняя теменная извилина. Только в последние годы новые технические возможности (МРТ) позволили проводить качественные исследования влияния строения головного мозга на жизнь и развитие людей с синдромом Дауна. Подтверждены предшествующие данные о несколько меньшем объеме мозга в целом, диспропорционально малом мозжечке, стволовых структурах, лобной и теменной долях, гиппокампе.

В поисках ответов на подобные вопросы Дж. Пинтер и др. обследовали группу детей и молодых людей с синдромом Дауна (возрастной диапазон 5-24 года, 11 мальчиков и 5 девочек) и сравнили полученные результаты с данными контрольной группы (15 человек), уравненной с экспериментальной по возрастно-половым характеристикам.

Ученые подтвердили известные ранее данные и показали, что у членов экспериментальной группы объем мозга в среднем на 18 % меньше, чем в контрольной группе. Сравнение областей мозга и мозжечка испытуемых двух групп показало присутствие у людей с трисомией-21 уникального паттерна различий мозговой морфологии по сравнению с контрольной группой (см. табл.).

Показатели объемов различных зон и структур головного мозга

экспериментальной и контрольной групп

Хотя абсолютные показатели объемов теменной и височной долей у людей с синдромом Дауна невелики, их размеры относительно объема всего мозга оказываются диспропорционально большими, при этом верхняя теменная извилина пропорциональна относительно общего объема мозга (хотя и меньше среднестатистической по абсолютным показателям). В то же время относительные размеры лобной и затылочной долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга.

Массовая доля белого вещества в верхней височной извилине значительно снижена, при этом объем субкортикального серого вещества относительно велик. Межполушарные различия не обнаружены.

Итак, у людей с синдромом Дауна имеются следующие отличия в морфологии мозга:

Меньший общий объем головного мозга как следствие снижения объема как серого, так и белого вещества;

Диспропорционально малый мозжечок;

Увеличенные относительные объемы субкортикального и теменного серого вещества и белого вещества в височной доле.

Специфика нейроанатомии ЦНС, присущая людям с синдромом Дауна, объясняет характерные для них особенности поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию и трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры, а также связанных с ними беглости и плавности речи.

Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности людей с синдромом Дауна, как склонность к персеверациям, дефицит внимания, снижение уровня произвольности.

Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей с синдромом Дауна, вероятно, обусловлена близким к обычному строением серого вещества теменной доли.

Поскольку не обнаружено значимых различий в общем объеме височной доли, обращает на себя внимание относительно большой объем белого вещества в ней (увеличенная парагиппокампальная извилина у взрослых с синдромом Дауна), что, по некоторым данным, связано с нарушениями таких когнитивных функций, как память и речь. При этом отмечается малый относительный объем белого вещества в верхней височной извилине, что также может быть причиной речевых трудностей. В отличие от контрольной группы, в экспериментальной не было обнаружено асимметрии правой и левой височных долей. При этом паттерн когнитивного дефицита у людей с синдромом Дауна напоминает пациентов с левополушарными поражениями. Дихотическое прослушивание подтверждает нетипичную латерализацию речевых функций у людей с синдромом Дауна.

Особая область мозга, которая избирательно страдает при синдроме Дауна, - это гиппокамп. Наличие определенной специфики строения и функционирования этой структуры ЦНС подтверждается как изучением людей с синдромом Дауна, так и исследованиями биологической модели синдрома, воспроизведенной на мышах.

Предварительные исследования позволяют ученым предположить, что эти нарушения являются результатом специфического строения и функционирования гиппокампальных синапсов.

Как известно, гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за научение и память, и имеет обширные нейронные связи с множеством мозговых структур. Изучение гиппокампа и окружающих его нейронных сетей позволяет приблизиться к терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.

Последние исследования показали, что и функционирование мозга людей с синдромом Дауна отличается от работы обычного мозга. Отмечена сниженная активность ключевых зон системы так называемых зеркальных нейронов, которые задействованы в восприятии и понимании действий и эмоций других людей, и также в формировании речи. Кроме того, у взрослых с трисомией-21 значительно снижена активность моторных зон головного мозга. Активность в моторных областях и в основных зонах системы зеркальных нейронов значительно менее организованная, степень ее локализация существенно снижена.

Анализ возрастных особенностей нейроанатомии ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна позволяет предположить наличие асинхронии формирования и развития корковых и субкортикальных областей. Эти данные подтверждаются и эмбриологическими исследованиями: не найдено какой-либо специфики строения ЦНС до третьего триместра гестации, когда формирование большей части базальных ганглиев завершено, но в коре продолжается развитие синаптической сети, дендритных разветвлений и послойной организации коры. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с шестимесячного возраста. Другие данные свидетельствуют о том, что некоторая специфика обнаруживается начиная с 22-й недели гестации. Все исследователи сходятся во мнении, что начиная с полугодовалого возраста возникают достаточно заметные отличия функционирования и формирования ЦНС. Это касается, например, задержки миелинизации, в частности волокон, соединяющих лобную и височную доли. Данная задержка миелинизации отмечается у 25 % младенцев 2-6 месяцев и более распространена среди младенцев после полугода.

Разветвленность дендритов в зрительной коре у младенцев первого года жизни существенно превышает нормативную, но к 2 годам значительно снижается и становится недостаточной по сравнению с нормой.

Уже в 3-5 месяцев отмечается уменьшение лобно-затылочных размеров головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины (35 % случаев), уменьшение размеров стволовых структур и мозжечка (у большинства детей с синдромом Дауна) и значительное уменьшение (на 20-50 %) количества корковых зернистых нейронов. Тем не менее, в перинатальный период структура головного мозга новорожденных с синдромом Дауна лишь незначительно отличается от нормальной. В то же время само функционирование ЦНС уже в этот возрастной период имеет существенную специфику, например по части слухового восприятия. Данные ЭЭГ показывают общую бедность дендритной сети, которая появляется только после рождения и преобладает в постцентральных областях и в левом полушарии.

Нейроанатомические исследования показывают, что возникшие в раннем возрасте особенности строения и функционирования ЦНС становятся более заметными и начинают отчетливо проявляться к раннему подростковому возрасту.

В частности, отмечается нарушение нейронного взаимодействия в лобной и теменной долях, а также между таламусом и корой височной и затылочной долей, что в совокупности может служить причиной снижения произвольной регуляции и концентрации внимания.

После 35 лет функционирование головного мозга подавляющего большинства людей с синдромом Дауна схоже с таковым у людей, страдающих болезнью Альцгеймера. Однако, деменция, характерная для болезни Альцгеймера, отмечается менее чем у половины из них. Тем не менее, с возрастом в ЦНС людей с синдромом Дауна происходят значительные негативные процессы: гибель нервных клеток в голубом пятне, стволовых ядрах, имеющих проекции в гиппокампе, изменения в височной доле, префронтальной коре и мозжечке.

Нейроанатомические и поведенческие исследования, проведенные на мышиных моделях синдрома Дауна (TS-16 и Ts65Dn), дают результаты, которые приводят ученых к выводу о том, что ключевым фактором, определяющим специфику психики и поведения при синдроме Дауна, является поражение гиппокампа.

Полученные нейробиологами данные, возможно, позволят разработать более эффективные подходы к обучению и лечению детей и взрослых с синдромом Дауна.

ЛИТЕРАТУРА

1. Neuroanatomy of Down’s syndrome: a high-resolution MRI study / J. D. Pinter, S. Eliez, J. E. Schmitt, G. T. Capone, A. L. Reiss // The American Journal of Psychiatry. 2001. Vol. 158, No. 10. P. 1659-1665.
2. Nadel L. Down"s syndrome: a genetic disorder in biobehavioral perspective // Genes, Brain and Behavior. 2003. Vol. 2, Iss. 3. P. 156–166.

• 1838 просмотров