Viljatuse põhjuse väljaselgitamiseks kasutatakse diagnostilist meetodit - vereanalüüsi karüotüübi määramiseks. Pere loomine on vastutusrikas samm, kuid sageli seisab teel viljatus.

Seda tüüpi analüüs viitab molekulaargeneetilisele uuringule. Selle uuringu põhimõte on uurida geneetilise materjali struktuuri, kuna viljatuse põhjus võib peituda DNA molekuli omadustes.

Kariotüübi test on omamoodi abikaasade ühilduvuse test. Küsitluse tulemused annavad väikese võimaluse muuta hetkeolukorda, luua täisväärtuslik perekond pärast lapse eostamist.

Uurimiseks kasutatavaks biomaterjaliks on vereproovid. Leukotsüüdid eemaldatakse plasmast. Sellele elemendile lisatakse muid rakke, mis on pidevalt jagunemisseisundis. Kahe sellise komponendi segamisel jagamisprotsess peatub. Just sellises olekus fikseeritakse saadud bioloogiline segu mikroskoobi all, toonitakse spetsiaalsete värvainetega ja tulemus pildistatakse.

See test võimaldab spetsialistidel saada üsna üksikasjaliku pildi olemasolevatest kromosoomide kombinatsioonidest ja nende variantidest, kuna need on iga inimese jaoks erinevad. Erinevad kromosoomistruktuurides tuvastatud kõrvalekalded määravad nii viljatuse põhjused kui ka võimalused ja võimalused olukorra korrigeerimiseks.

Kogutud biomaterjali analüüsimise käigus toimub põhjalik uuring, mis hõlmab kõigi sellise geneetilise komponendiga nagu kromosoom seotud näitajate tuvastamist ja iseloomustamist. Eksperdid hindavad selle kuju, kogust, suurust ja muid andmeid. Üsna sageli näitavad tuvastatud ebanormaalsed elemendid või täiendavad kromosoomitüübid mitmesuguseid häireid. Sellised kõrvalekalded võivad olla seotud subjekti erinevate sisesüsteemide ja organite töö katkemisega.

Isegi normaalse tervisega inimesel võib esineda ebaloomulike ümberkorraldustega kromosomaalseid struktuure, mis uuritavat ennast ei mõjuta. Kuid sellised kõrvalekalded võivad mõjutada rasestumist, rasedust ja loote arengut.

Kromosoomianalüüs võimaldab tuvastada võimalikke defekte, mida tulevane laps võib pärida. Need on enamasti haruldased haigused ja teatud kaasasündinud patoloogiad. Seda tüüpi läbivaatus on vajalik paaridele, kes põevad viljatust, sagedasi raseduse katkemisi või soovivad rasestuda 35 aasta pärast. Eriti oluline on analüüsi läbimine paaril, kellel on juba teatud kõrvalekalletega laps.

Diagnostika sordid

Kariotüübi biomaterjali testimiseks on mitu võimalust:

1. klassikaline meetod.
2. Spektraalne karüotüüpimise meetod või SKY meetod.
3. Kala meetod või fluorestsentshübridisatsioon.

Kõik need meetodid erinevad mitte ainult uuringu meetodi ja lähenemisviisi poolest, vaid ka kogutud biomaterjali poolest, mida teatud tulemuste saamiseks testitakse.

Klassikalise testimise korral võetakse verd veenist (10–20 ml). Sellel meetodil on rohkem kui 5 sorti. Kui diagnoositakse rase naine, võetakse lisaks verele biomaterjali looteveest ja platsentast. Harvadel juhtudel võib täiendavaks diagnostikaks võtta ema luuüdi rakke.

SKY uurimismeetod on uusim geenidiagnostika vallas. Selle efektiivsus on üsna kõrge, kuna see tuvastab väga kiiresti kromosoomianomaaliatega piirkonnad. See meetod on suurepärane võimalus, kui tavapärase karüotüpiseerimisega pole võimalik hälbeid määrata. See meetod põhineb kromosoomide värvimisel 24 värviga, mis võimaldab tuvastada keerukamaid ümberkorraldusi ja häireid.

Analüüs Fishi meetodil võimaldab tuvastada suurel hulgal kromosomaalsete ühenduste mitmekülgseid häireid ja karüotüübi keerukamaid kõrvalekaldeid. Uuringu eripäraks on spetsiifiline lähenemine kromosoomide teatud osadele, mis on määratud fluorestseeruvate märgistega.

Selline uurimisviis, erinevalt tavapärasest meetodist, võimaldab geneetiliste kõrvalekallete kvalitatiivseks iseloomustamiseks mõjutada suurt ala uuritavaid rakke. Lisaks tehakse analüüs vereproovide abil ja see ei vaja spetsiaalset rakukultuuri.

Kalade analüüsiks võib biomaterjali võtta spermatosoididest, embrüonaalsetest või looterakkudest. Üsna sageli teevad spetsialistid täpsema pildi saamiseks lisaks vereanalüüsile täiendavaid analüüse kromosoomivaevuste tuvastamiseks. Kui testide tulemus ei ole väga hea, peavad tõenäoliselt ka ülejäänud pere sarnased uuringud läbima.

Kuidas eksamiks valmistuda?

Analüüsi saavad määrata erinevad pereplaneerimise spetsialistid ja paari jälgimine. Kuid igal juhul sõltub tulemuste pädev tõlgendamine geneetikast. Kõige parem on temaga kohe ühendust võtta pereplaneerimise algfaasis. Selline arst aitab õigesti hinnata kõiki olemasolevaid riske, läbida õigesti diagnostilised testid ja valida parima lahenduse.

Kariotüübi analüüsi saate teha igas laboris, mis on oma hindadega mugav ja taskukohane. See võib olla nii era- kui ka avalik-õiguslik institutsioon. Analüüs on lihtne ja peaaegu valutu protseduur, mille põhimõte on veenivere loovutamine. Kuid peaksite kohe häälestama, et seda tüüpi uuring kestab kaua, nii et tulemused on 2-3 nädala pärast.

Kariotüübi analüüsi ettevalmistamine on üsna lihtne. 8-12 tundi enne biomaterjali kogumist on vaja söömisest loobuda ja 2-3 tundi on soovitav mitte juua. Eridieete ega toitumispiiranguid pole. Mõne nädala jooksul peaksite loobuma alkoholist ja sigarettidest. Mis tahes ravimite võtmine on vajalik lõpetada, kuid kui see ei ole võimalik, teavitage sellest oma arsti.

Karüotüübi analüüsi saab läbi viia erinevate meetoditega. Tavaolukorras võtavad nad verd, ülejäänutel vastavalt arsti ettekirjutusele raku biomaterjali erinevatest allikatest.

Kui patsiente ravitakse vähki või muid haigusi ravimite ja muude meetoditega, on parem mitte analüüsida karüotüüpi. Selle tulemusi võib kromosoomide kahjustuse tõttu raske ravi tõttu moonutada.

Tulemuste omadused

Iga inimese karüotüübil on teatud norm. Seega peaks meestel ja naistel olema 46 teatud kromosoomi. Kõige sagedamini on karüotüübi uuringutel keeruline väärtus. Selline uuring on eriti oluline pärast kromosoomianomaalia avastamist veres. Kui uuring tehti raseduse ajal, võetakse platsentast täiendavat materjali loote emakasisese arengu võimalike häirete tuvastamiseks.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Kõrvalekaldeid kehtivast normist võib leida ühel või mõlemal abielupaari esindajal.

Seetõttu peate peret planeerides olema valmis selleks, et testid, eriti geneetilise iseloomuga, peavad läbima mõlemad abikaasad.

Nüüd on geneetika diagnoosimisel suuri edusamme teinud, nii et kõrvalekallete varajase avastamisega saab peaaegu alati olukorda parandada ning vältida korduvaid raseduse katkemisi, ebaõnnestunud viljastumist ja muid probleeme. Kaasaegsed meditsiinilised võimalused võimaldavad teil parandada paljusid kromosoomianomaaliatega seotud olukordi.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Tänu abikaasade karüotüübi uurimise võimalusele sai viljatust ravida täiesti võimalikuks ka neil paaridel, kellel oli põhjust mitte loota lapse varajasele sünnile perre.

Karüotüübi analüüs on kaasaegne laboriuuring, mis võimaldab tuvastada võimalikke patoloogilisi häireid geneetilisel tasemel, määrata viljatuse põhjust ja isegi kindlaks teha, kas sündimata laps on terve. Saadud tulemuses registreeritakse muutused kromosoomide komplektis. Diagnostilise protseduuri järele on praegu suur nõudlus, sest see võimaldab meeste ja naiste geneetilise sobivuse taseme kindlaksmääramine.

Karüotüüp - kromosoomide komplekt eristuvad teatud omaduste poolest. Norm on 46 kromosoomi olemasolu:

• 44 - vastutab sarnasuse eest vanematega (silmavärv, juuksed jne).
• 2 - märkige sugu.

Kariotüüpimise analüüs on vajalik kehas esinevate patoloogiliste häirete kindlakstegemiseks. Laboratoorsed diagnostikad on hädavajalikud viljatuse põhjuste ja pärilike kaasasündinud patoloogiate tuvastamiseks.

Kariotüüpimise järjestus:

1. Laboris veenivere proovide võtmine ja ühetuumaliste leukotsüütide sõeluuring.
2. Bioloogilise materjali paigutamine PHA-ga (fütohemaglutiniini) söötmesse ja rakkude kultiveerimise algus (mitootiline jagunemine).
3. Mitoosi lõpetamine pärast metafaasi staadiumi jõudmist, mis viiakse läbi kolhitsiini abil.
4. Ravi hüpotoonilise tüüpi lahusega ja mikropreparaatide valmistamine.
5. Moodustunud rakkude uurimine ja pildistamine spetsiaalse mikroskoobiga.

Alles 2 nädala pärast saavad labori spetsialistid uuringu tulemuse. Vorm sisaldab teavet kromosoomide koguarvu kohta ja registreeritakse olemasolevad geneetilise koodi rikkumised.

Lapsi planeeriva paari reproduktiivfunktsioonide hindamiseks määratakse geneetiline uuring. Diagnoosimiseks on vaja täielikku pilti geneetilistest omadustest. Saadud tulemuste põhjal on võimalik otsida võimalusi olemasoleva probleemi lahendamiseks, kui see on olemas. Karüotüpiseerimine on suunatud kromosoomide arvu, kuju ja suuruse määramisele bioloogilises proovis.

Kui esineb rikkumisi, on probleeme sisesüsteemidest ja organitest. Mõnel juhul on täiesti terved inimesed geneetilise mutatsiooni kandjad. Visuaalselt pole seda võimalik kindlaks teha. Selle tulemusena probleemid viljastumisega, väärarengud või ebatervisliku lapse sünd.

Kariotüüpimiseks on järgmised meditsiinilised näidustused:

• vanusepiirang 35 aastat ja vanem;
• abort ja viljatus;
• hormonaalsed häired naise kehas;
• kokkupuude kemikaalidega või nendega mürgitamine;
• saastunud keskkond ja halbade harjumuste olemasolu;
• pärilik eelsoodumus ja vereabielud;
• kromosoomimutatsiooni olemasolu eelmistel lastel.

Kariotüübi vereanalüüs tuleks teha üks kord, sest need omadused ei muutu vanusega. Absoluutne näidustus karüotüüpimiseks on rasestumise probleem ja võimetus rasedust taluda. Viimastel aastatel on seda analüüsi läbimas üha rohkem noorpaare, et veenduda tervete laste sünnis. Laboratoorsed diagnostikad võimaldavad hinnata tõenäosust, et laps sünnib kromosoomide rikkumisest tingitud kõrvalekalletega ning tuvastada viljatuse tegelik põhjus.

Ettevalmistus karüotüüpimiseks

Kariotüüpimiseks kasutatakse vererakke, seetõttu peate enne analüüsi läbimist ette valmistama, välistades nende kasvu raskendavate kolmandate osapoolte tegurite mõju. Vastasel juhul on uuring väheinformatiivne.

Ettevalmistus peab algama 2 nädalat varem:

1. Vältige alkoholi, suitsetamist ja ebatervislikku toitu.
2. Arutage ravi katkestamist oma arstiga.
3. 9-11 tundi enne bioloogilise materjali proovide võtmist jätta toidukord välja.
4. Ärge jooge vedelikke 2-3 tundi enne laboratoorset analüüsi.

Kariotüübi vereloovutamine toimub hommikul tühja kõhuga. Tervise halvenemise, nakkushaiguse või krooniliste haiguste ägenemise korral lükatakse uuring edasi kuni patsiendi paranemiseni.

• Aneuploidsus (koguse muutus). Halva kvaliteediga bioloogilise materjali korral võib diagnostikaprotsessis tekkida raskusi.
• Struktuursed kõrvalekalded - ühendatud kombinatsioonid pärast eraldamist. Uuring paljastab suured rikkumised. Väiksemate kõrvalekallete tuvastamiseks on ette nähtud mikrokiibi kromosoomianalüüs.

Diagnostika tüübid

Karüotüpiseerimist teostatakse mitmel viisil, mis erinevad uurimistöö ja bioloogilise materjali allikate poolest:

1. Klassikaline- uurimiseks võetakse veeniverd (10-20 ml). Rasedatel naistel võib diagnoosimiseks olla vajalik amniootilise vedeliku proovide võtmine. Mõnel juhul võetakse rakud luuüdist. Kromosoomid värvitakse ja neid uuritakse valgusmikroskoopiaga.
2. SKY (spektraalne)- uus tehnika, mida peetakse kõige tõhusamaks, kuna see võimaldab visuaalselt ja kiiresti tuvastada rikkumisi. Sel juhul tuvastatakse kromosoomide osad fluorestseeruvate märgiste abil ilma rakukultuurita. Seda kasutatakse siis, kui standardne karüotüpiseerimine on ebaõnnestunud.
3. FISH-analüüs (fluorestsentshübridisatsioon)- uuring viiakse läbi erilisel viisil ja see hõlmab teatud kromosoomiosade ja fluorestseeruvate märgiste spetsiifilist sidumist. Laboratoorseks diagnostikaks võetakse embrüonaalsed rakud või ejakulaat.

Kõige täpsema tulemuse saamiseks tehakse vereanalüüs koos teiste, mitte vähem informatiivsete geneetiliste testidega.

Kuidas dekrüpteerida

Kariotüüpimise tulemuse taustal diagnoosi panemisega tegeleb geneetik. Spetsialist viib läbi põhjaliku analüüsi ja teeb järelduse, milles osutab reproduktiivfunktsioonide rikkumise või ebatervisliku lapse sünni põhjused.

Analüüsi dešifreerimine võimaldab teil määrata järgmised geneetilised häired:

• geneetiliselt erinevate rakkude olemasolu;
• geneetilise koodi osade liikumine;
• kromosoomi ümberpööramine või dubleerimine;
• ühe fragmendi puudumine või lisafragmendi olemasolu.

Kariotüüpimise abil on võimalik luua eelsoodumus hüpertensiooni, artriidi, müokardiinfarkti, insuldi ja suhkurtõve tekkeks. Tänu sellele analüüsile on tuhanded paarid tuvastanud viljatuse põhjuse ja tervenenud edukalt olemasolevatest kehahäiretest.

Kõrvalekalded on võimalikud nii isase kui ka naise keha küljelt. Tavalised näitajad:

• meestel - 46XY;
• naistel - 46XX.

Lastel täheldatakse järgmisi geneetilise koodi rikkumisi:

1. 47XX + 21 või 47XY + 21 - Downi sündroom (lisakromosoomi olemasolu).
2. 47XX + 13 või 47XY + 13 – Patau sündroom.

On ka teisi kõrvalekaldeid normist, mis on vähem ohtlikud. Ainult geneetik saab igal üksikjuhul arvestada ebatervisliku lapse riskidega. Kui karüotüübi määramisel leiti ohtlikke häireid või mutatsioone, soovitab arst rasedus katkestada.

Karüotüpiseerimine annab hinnangu mitte ainult geenide arvule, vaid ka olekule:

• Mutatsioonid, mis põhjustavad trombide moodustumist, mis häirivad väikeste veresoonte toitumist platsenta moodustumise ajal, mis on raseduse katkemise põhjus.
• Tsüstilise fibroosi geenist pärit patoloogiad, et välistada lapse teatud haiguse tekkimise tõenäosus.
• Y-kromosoomi geenihäired.
• Kõrvalekalded geenidest, mis vastutavad mürgiste tegurite desinfitseerimise võime eest.

Kui Y-kromosoomis tuvastatakse deletsioon (kohakaotus), räägime meeste viljatusest, mis on tingitud spermatogeneesi kahjustusest. See on pärilike haiguste põhjus.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Lapse geneetiliste kõrvalekallete võimaluse välistamiseks on vaja kontrollida mõlema vanema karüotüüpi juba enne viljastumist. Geneetiliste häirete esinemisel selgitab arst võimalikke riske. Ärge paanitsege kromosomaalsete mutatsioonide tuvastamisel. Ka sel juhul on arsti soovitusi järgides võimalik rasedust kanda ja lapse leidmisel sünnitada terve laps.

Lapse planeerimine võimaldab valmistada ema ja isa keha tervete järglaste sünniks ja määrata ebatervete laste saamise riske. Ka pärast naise rasestumist võib võimalike riskide hindamiseks teha esimesel nädalal karüotüpiseerimist, mis võimaldab võtta õigeaegseid meetmeid raseduse katkemise vältimiseks. Tõsiste geneetiliste mutatsioonide olemasolul teeb otsuse raseduse katkestamise kohta paar. Arst näitab ainult võimalikke tagajärgi ja annab soovitusi, kui katkestamine on vajalik.

Järeldus

Geneetika on praegu ebaõnnestunud arenenud teadusharu. Kaasaegsete diagnostiliste testide abil on võimalik tuvastada käimasolevad kõrvalekalded progresseerumise esialgsetes vormides ja võtta meetmeid nende vastu võitlemiseks. Tänu karüotüpiseerimisele on võimalik ravida viljatust, vältida korduvaid nurisünnitusi ja välistada geneetilise mutatsiooniga laste saamise võimalus. Perekonna planeerimisel ei ole geneetilise ühilduvuse kontrollimine üleliigne.

Lapse eostamist planeerides kardavad tulevased vanemad järglaste geneetiliste kõrvalekallete tõenäosust. Looduslik viga, mis pole etteaimatav ega parandatav, on haruldane, kuid keegi pole selle eest kaitstud. Nii oli see ka varem, enne uue kromosoomitasandi uurimismeetodi – karüotüüpimise – tulekut. Mis loom see on, milline see välja näeb ja kellele soovitatakse esimesena minna - mõtleme välja.

Mida uurib karüotüüpimine

Elusraku tuumas on kromosoomid - niidilaadsed kehad, mis sisaldavad kindla geenijärjestusega DNA-d, mis sisaldab pärilikku informatsiooni. Kromosoomide ülesanne on salvestada teavet ja edastada see järglastele.

Kariotüüpi mõistetakse kui kromosoomide täielikku komplekti, samuti nende arvu, suuruse ja struktuuri tunnuseid.

Teadlased kirjeldasid kromosoome esmakordselt 19. sajandi teisel poolel ja kromosoomide pärilikkuse teooria leidis kinnitust 20. sajandi alguses. Mõiste "karüotüüp" pakkus 1924. aastal välja Nõukogude geneetik Levitski.

Inimese standardne karüotüüp koosneb 46 kromosoomist 23 paaris. Seda komplekti leidub peaaegu igas keharakus. Eristama:

• autosomaalsed kromosoomid - 44 tükki või 22 paari; vastutavad põlvkondadele edastatud silmade värvi, naha, juuste tüübi ja värvi, nägemise kvaliteedi, pikkuse, intelligentsuse taseme ja muu eest;
• sugukromosoomid - 2 tükki või 1 paar; vastuseks mehe või naise tunnustele; naiste karüotüübis on mõlemad kromosoomid samad, tähistatud XX; meestel on need erinevad, üks on võrdse käega (X), teine ​​on redutseeritud vardakujuline (Y), seetõttu tähistatakse neid XY-ga.

Laps saab pooled karüotüübi kromosoomidest emalt ja pooled isalt.

Lisakromosoomiga inimese karüotüüp - diagrammil on 46 asemel 47

XX sajandi 70ndatel katsetasid nad kromosoomide värvimist ja leidsid, et teatud värvained viisid "pärilikkuse osakestele" põikitriipude ilmumiseni; erinevad paarid omandasid individuaalse triipude komplekti.

Teadlased võtsid kasutusele diferentsiaalvärvimise meetodi ja koostasid karüogrammid: igale kromosoomipaarile anti number, millest igaühel olid iseloomulikud triibud. Kariotüübi rekordid ühendati. Niisiis, tavaliselt:

• naissoost karüotüüp - 46, XX;
• meessoost karüotüüp - 46,XY.

Ja siin on kromosomaalsete mutatsioonide tähistamine:

• 47, XX, 21+ - tõlgendus tähendab, et naisel leiti kolmas kromosoom 21 paarist (märgid + või - näitavad lisakromosoomi olemasolu või selle puudumist);
• 47, XXY – mehel leiti ekstra sugu X kromosoom (Klinefelteri sündroom).

Nii jõuti järk-järgult uue tsütogeneetilise uurimismeetodi – karüotüüpimise – juurde. Nüüdsest suudavad teadlased määrdunud kromosoome uurides peaaegu absoluutse täpsusega välja selgitada, milline on tõenäosus, et ühel või teisel vanemal sünnib geneetiliste kõrvalekalletega beebi.

Kes vajab karüotüpiseerimist

Karüotüübi analüüs on vabatahtlik; lapsesaamist planeerides väldib paar aga šokeerivat "avastust" puudega beebi näol, kui nad teavad ette oma kromosoomikomplektide ehitust.

Kõigist pärilikest haigustest on esikohal need, mis on põhjustatud kromosoomianomaaliatest. Keskmiselt üks sajast vastsündinust mõjutab selliseid patoloogiaid.

Pärilikud haigused "hüppavad" perekonna esindajatel ootamatult välja; põlvkond põlve võib sündida tervena, kui äkki ilmub väga halva sündroomiga laps. Karüotüpiseerimine aitab arvutada geneetilise haiguse riske. Geneetik teeb kindlaks, kui sobiv on mees ja naine geneetilisel tasandil, uurides mõlema kariotüüpe.

Juhtub, et abikaasad saavad uuest uurimismeetodist teada hilja, kui emaüsas on juba uus elu tekkimas. 1. trimestril on võimalik teha ka kariotüübi teste; kui tulemus näitab loote ravimatu haiguse ohtu, säilib naisel võimalus lapsest vabaneda, kuna aeg seda lubab. Kuid paljud lapseootel emad otsustavad vaatamata raskustele sünnitada "erilise" lapse.

Kaasaegsed meetodid võimaldavad uurida ka lapse enda karüotüüpi – antud juhul räägitakse sünnieelsest karüotüüpimisest.

Kariotüübi analüüs on kallis protseduur, hind on umbes 6700 rubla. Võimalik, et selline test on lõpuks nõutav kõigi tulevaste vanemate läbimiseks; Euroopas pole karüotüpiseerimine üllatunud küsimusi tekitanud pikka aega, kuid Venemaal pole see veel juurdunud. Kuid arst määrab partneritele karüotüübi testi, kui:

• üks või mõlemad tulevased vanemad on ületanud 35-aastase verstaposti;
• üks pere paaridest kohtus pärilike patoloogiatega;
• tulevane ema ja isa on lähedased veresugulased;
• naine üritab rasestuda ebaõnnestunult, viljatuse põhjused pole kindlaks tehtud;
• mitmed IVF-i katsed olid ebaõnnestunud;
• naisel on olnud nurisünnitusi (kolm või enam) või loode on korduvalt üsas surnud;
• naisel on diagnoositud hormonaalne rike või mehel on erianalüüsi – spermogrammi – tulemuste põhjal nõrgad spermatosoidid;
• üks neist kahest või mõlemad töötab ohtlike kemikaalidega ohtlikes tööstusharudes või on saanud suurendatud kiirgusdoosi;
• tulevastel vanematel, ühel või mõlemal, on halvad harjumused - suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid; ohus on ka need, kes kontrollimatult alla neelavad tugevatoimelisi ravimeid;
• partneritel oli juba tõsiste patoloogiatega laps.

Kuna kromosoomide koostis ja struktuur on elu jooksul muutumatud, piisab karüotüpiseerimisest ainult üks kord.

Milliseid haigusi lootel karüotüübi test tuvastab?

Kromosomaalsed mutatsioonid põhjustavad nii vaimse arengu pöördumatuid häireid kui ka raskeid füüsilisi vaevusi. Siin on see, mida diagnoositakse tsütogeneetilise uuringu meetodil:

• monosoomia - X-kromosoomi puudumine sugukromosoomide paaris; selle tulemusena areneb Shereshevsky-Turneri sündroom - geneetiline patoloogia, mis põhjustab lühikest kasvu, mõlema küünarnuki liigeste deformatsiooni, ebapiisavat puberteeti;
• trisoomia - kolmas kromosoom algselt kavandatud "duetis"; kui 21 paaris ilmub lisa, diagnoositakse Downi sündroom - vaimne alaareng väljendub väheses sõnavaras, segases kõnes, võimetuses abstraktselt mõelda, hajameelsuses; kui 13. paari ilmub "kolmas lisa", on Patau sündroom - rasked kaasasündinud väärarengud ei anna võimalust kaua elada, haiged lapsed jõuavad maksimaalselt 10 aastani;

  Downi sündroomiga sündinud jäävad igavesti seitsmeaastasteks lasteks, kuid see geneetiline anomaalia võimaldab erinevalt Patau sündroomist elada vanaduseni.

• dubleerimine - kromosoomi osa kahekordistub; sagedamini 9. kromosoomis, siis põhjustab patoloogia kaasasündinud deformatsioone, neerufunktsiooni häireid, vaimset alaarengut; veerand sellise diagnoosiga patsientidest elab kõrge eani;
• deletsioon - kromosoomi segment kaob; kui 9. kromosoomi segment kaob, tuvastatakse Alfie sündroom, nähtude hulgas on neerude hüdroonefroos, südame-veresoonkonna väärarengud, mõõdukas vaimne alaareng, lapsed on kuulekad, hellad; 13. kromosoomi koha kaotamisega tekib Orbeli sündroom - sellega kaasnevad tõsised siseorganite defektid, idiootsus; osa kromosoomist 5 on kadunud - ilmneb anomaalia, mida nimetatakse "kassi nutmiseks": laps saab sünnidefekte, lisaks nutab ta kaua ja valjult;

  Hüsteeriline põhjuseta nutt on üks märke kromosoomianomaaliast, mida nimetatakse "kassi nutuks"; beebi nutt meenutab tõesti valju mjäu

• inversioon - kromosoomi segmendi pööramine 180 kraadi võrra; reeglina ei moonuta nad välimust ega põhjusta patoloogiaid; teadlased kahtlustavad aga, et 9. kromosoomi segmendi ümberpööramisega suureneb naise raseduse katkemise oht 30% võrra;
• translokatsioon - ühe kromosoomi segment on kinnitatud teise külge; sellised seotud kromosoomid põhjustavad viljatust, raseduse katkemist; lapsed sünnivad väärarengutega.

Kariotüüpimise abil hinnatakse geenide seisundit, mõnel juhul tuvastatakse:

• geenimutatsioon, mis põhjustab verehüübeid - lapseootel ema ähvardab raseduse katkemine ja mõnikord ka viljatus;
• sugu Y-kromosoomi geenihäire - "viljatuse" diagnoos pannakse mehele; selleks, et partner rasestuks, peate kasutama doonorsperma;
• geenimutatsioon, mis häirib organismi võimet toksiinidest vabaneda;
• mutatsioon tsüstilise fibroosi geeniregulaatoris - raske ravimatu haigus, mille puhul on häiritud seedetrakti ja hingamisteede funktsioonid.

Üks kuulsamaid pärilikke haigusi on hemofiilia ehk "kuninglik haigus"; põhjustatud geenimutatsioonist X-kromosoomis. Patoloogia eripära on see, et defektse kromosoomi kandjad on naised ja hemofiilia kandub edasi ainult meessoost järglastele. Näitab halba vere hüübimist. Sarnane haigus tuvastati ka Inglise kuningannal Victorial, kellelt tema lapselapselaps, Venemaa keisri Nikolai II poeg Aleksei sai emapoolse muteerunud geeni.

Viimase Venemaa keisri Tsarevitš Aleksei poeg kannatas sünnist saati hemofiilia all; sai oma emalt keisrinna Aleksandra Fedorovnalt geneetilise haiguse

Lisaks näitab karüotüübi määramine selliste haiguste tõenäolist pärilikkust:

• hüpertensioon - püsiv rõhu tõus;
• müokardiinfarkt - müokardi osa nekroos verevarustuse puudumise tõttu;
• suhkurtõbi - häiritud glükoosi omastamine;
• liigeste patoloogiad.

Kuidas tehakse karüotüübi analüüsi?

Protseduur ei ole lihtne, seega ei tohiks seda tavakliinikus teha. Vajalik on pädev geneetik ja põhjalik kaasaegse tehnoloogiaga laboriuuring; parem on pöörduda reproduktiivkeskuste poole.

Kui karüotüpiseerimine toimub kõigi reeglite järgi, on viga tõenäoliselt ühel juhul sajast.

Koolitus

Laborantide täpse kromosomaalse "portree" saamiseks ootab ees rohkem kui üks päev vaevarikast tööd. Uuringu jaoks võetakse veenivere proov ja saadud biomaterjali rakud peaksid normaalselt kasvama. Et mitte kaks korda verd loovutada, tuleb protseduuriks valmistuma hakata kaks nädalat enne “üritust”.

Vererakkude kasvu säilitamiseks on vaja:

Kariotüübi analüüs on ohutu, protseduuri ei tohiks karta ei rasedust planeerivad ega rasedad.

Laboratoorsed uuringud

Alustuseks võetakse igalt potentsiaalselt vanemalt veenist verd ja saadetakse kohe analüüsimiseks, kuni rakud surevad.

Arstid soovitavad "vanustel" lapseootel emadel kõigepealt välja selgitada oma karüotüüp ja selleks annetada analüüsiks veenist verd.

Uuringu jaoks piisab vaid 12–15 lümfotsüüdist.

tulemused

Saite kaks järeldust, milles näete 46 XX (naise jaoks) ja 46 XY (mehe jaoks); kõik on korras, sul on normaalsed karüotüübid, sünnita rahus.

Kui väljaantud paberil on keerulisem "sabade" süsteem, kutsub geneetik potentsiaalsed vanemad konsultatsioonile. Mis järgmiseks:

• arst selgitab, kui suur on paari jaoks puudega beebi sündimise oht, milline partneritest osutus vale kromosoomikomplekti või geenimutatsiooni kandjaks;
• arst räägib, mida vanemad saavad igal konkreetsel juhul teha: võtta eostamiseks doonorsperma (või doonormunarakk), olla rahul lapse võtmisega või siiski võtta risk ja sünnitada oma; juhtub, et kromosoomianomaaliad põhjustavad lootel väikese protsendi tõenäolistest patoloogiatest;
• kui rasedat hoiatatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise võimaluse eest, soovitab arst reeglina aborti teha, kuid selle otsustab naine ise - ja mitte keegi teine.

Kariotüüpimise tulemus on ettearvamatu - tulevased vanemad võivad oodata ebameeldivat üllatust ühe või mõlema kromosoomi anomaaliate esinemise näol; arst peab pakkuma väljapääsu olukorrast

Mõnikord arstide poolt määratud ravi ravimite ja vitamiinidega vähendab sündimata lapse anomaaliate riski.

Millal ja kuidas tehakse loote karüotüüpimist?

Niisiis jäi naine rasedaks, ilma et oleks eelnevalt läbinud karüotüübi testi; partner jättis ka protseduuri tähelepanuta. Juba 1. trimestril võib lapseootel emale soovitada loote karüotüüpimist – juba varases staadiumis on analüüsi täpsus kõrge ja beebi karüotüübi uuring näitab, kas on ilmnenud kromosoomianomaaliaid.

Protseduuril on tugev meditsiiniline põhjus. Lisaks problemaatilisele pärilikkusele, kõrgele vanusele ja muudele teguritele, mis ohustavad rasedat, on muret tekitavad muud põhjused:

• viirusnakkused, mille naine on üles korjanud juba raseduse ajal;
• kehvad vereanalüüsi tulemused: näiteks madal AFP (alfa-fetoproteiin – valgu mass maksas ja seedetraktis) tase viitab Downi sündroomi tõenäolisele arengule lootel; sama hoiatab hCG (rasedushormoon – inimese kooriongonadotropiin) suurenenud tase.

Ka planeerimata rasedus, sealhulgas juhuslikult partnerilt, on täis ohtu: naisel pole õrna aimugi, milliseid pärilikke haigusi võõra “isa” peres avastati.

meetodid

Sünnieelne karüotüüpimine toimub kahel viisil:

• mitteinvasiivne (st ilma läbi naha ja limaskestade tungimiseta); koosneb ultraheliprotseduurist koos loote mõõtmisega ja biokeemia jaoks loovutatud ema vere uurimisega koos markerite tuvastamisega - AFP, hCG jne normi rikkumised; meetodit peetakse sündimata lapsele ohutuks;
• invasiivne (penetratsiooniga) - tehakse biopsia protseduur; arst paneb instrumendid emakaõõnde, torkab õrnalt läbi lootekoti ja eraldab sealt geneetilise materjali – platsentarakud, nabaväädivere, lootevett moodustava vedelikutilga; bioloogiliste proovide uurimine võimaldab teil saada loote karüotüübi ja kindlaks teha kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise.

Invasiivse meetodi eeliseks on diagnostika kõrge täpsus ja informatiivsus; vigaste tulemuste protsent on minimaalne. Mitteinvasiivsed uuringud ei ole nii tõhusad. Läbitungimismeetodi rasvane miinus on aga võimalik oht lootele. Hapra emakasisese maailma sissetung ähvardab tüsistustega, sealhulgas:

• äkiline verejooks;
• amnionivedeliku lekkimine;
• platsenta eraldumine;
• raseduse katkemine.

Tegelikult esinevad sellised tagajärjed harva - 2-3% juhtudest, kuid arstid on kohustatud tulevasi vanemaid teavitama loote invasiivse karüotüüpimise riskidest. Muide, sel viisil saavad nad juba raseduse alguses teada sündimata lapse soo, kuid parem on oma uudishimu veidi hiljem rahuldada, et loodet mitte ohustada.

Aberratsioonidega või ilma

Aberratsioon – teisisõnu kõrvalekalle normist, viga – need on väga kvantitatiivsed ja struktuursed anomaaliad kromosoomides, mis põhjustavad geneetilisi haigusi. Aberratsioonid on:

• regulaarne - ilmnevad kohe paljudes või isegi kõigis rakkudes, alates viljastumisest või mõne päeva pärast;
• ebaregulaarne - ilmnevad ebasoodsa väliskeskkonna (kiirgus, keemilised värvained) mõjul kehale.

Kahjulike ainete mõju jälgede tuvastamiseks kromosoomikomplektile ei piisa enam 12–15 lümfotsüütide uurimisest. Vajalik on täpsem geneetiline uuring – analüüsiks võetakse 100 immuunrakku. See on aberratsioonidega karüotüpiseerimine, mille tulemusena määratakse naisele ka ravimid, mis vähendavad "keemia" negatiivset mõju organismile.

Tavalise analüüsi asemel on ette nähtud selline keeruline analüüs:

• viljatuse kahtlusega patsiendid ja nende partnerid;
• naised, kes ei ole varem saanud last kanda;
• naised, kellel on mitu ebaõnnestunud IVF-i katset.

Aberratsioonidega karüotüübi analüüs on töömahukas protseduur: üks kõrgelt kvalifitseeritud arst tegeleb terve päeva ühe patsiendi biomaterjaliga. Mitte iga meditsiinikeskus ei saa endale lubada luksust selliste uuringute läbiviimiseks, seega tuleb otsida ka koht, kus analüüsid teha.

Perekonna loomisel unistavad inimesed enamasti tervete ja täisväärtuslike laste tulevasest ilmumisest sinna. Kogu soovi korral ei ole alati võimalik rasestuda, taluda ja sünnitada tervet last. Selle põhjuseks võivad olla ühe või mõlema abikaasa geneetilised häired. Pealegi ei osanud keegi neist varem arvata, et nende tervisega on probleeme. Vale kromosoomikomplektiga ei kaasne ju alati mingeid väliseid defekte. Kaasaegne meditsiin ei võimalda abikaasade karüotüüpimise abil mitte ainult avastada kõrvalekaldeid ja haigusi, vaid aitab vältida ka nendega seotud edasiste tüsistuste teket, sealhulgas raseduse planeerimise ja kandmise perioodil.

Mis see on?

Abikaasade karüotüpiseerimine on kaasaegne meetod abikaasade kokkusobivuse diagnoosimiseks geenitasemel, mis võimaldab määrata nende kromosoomikomplekti, edaspidises uuringus tuvastada paari viljatuse põhjus või määrata pärilike geneetiliste haigustega lapse saamise tõenäosus. .

Teave Kariotüüp, nagu bioloogiakursusest teada, on individuaalne kromosoomide komplekt, mis määrab elusorganismi ja eelkõige inimeste pikkuse, silmade värvi, kõrvakuju ja muud omadused. Tavaliselt koosneb inimese genoom 46 kromosoomist – 22 paarist autosoome, mis vastutavad pärilike tunnuste eest, ja 1 paarist sugukromosoome, mis määravad mehe XX või naise XY kariotüübi.

Viljastamise protsessis, nimelt munaraku ja sperma, millest igaüks koosneb 23 kromosoomist, sulandumise protsessis moodustub uus üherakuline organism, mis koosneb 46XX või 46XY kromosoomist. Mõnikord võib kromosoomide koostis ja struktuur normist erineda, mis kõige sagedamini põhjustab raseduse katkemist või loote arengu patoloogiat. Just neid rikkumisi saab tuvastada tsütogeneetilise analüüsiga - abikaasade karüotüübi määramisega.

Näidustused karüotüpiseerivate abikaasade jaoks

Abikaasade karüotüüpimine ei ole kohustuslik geneetiline analüüs. Kuid lisaks tulevaste vanemate enda soovile on mõnikord tungiv vajadus selle järele:

• abikaasad on vanemad kui 35 aastat;
• varem registreeritud nurisünnitused,;
• pärilike haiguste esinemine abikaasadel või nende lähisugulastel;
• ebaõnnestunud IVF katsed;
• sagedane suitsetamine, alkoholi, narkootiliste või tugevatoimeliste ravimite kuritarvitamine;
• naise hormonaalse tausta rikkumine või mehe halb spermogramm;
• abikaasade leidmine keskkonnale ebasoodsates tingimustes, koostoime ohtlike kemikaalidega;
• abielud lähisugulastega;
• puudega lapse olemasolu peres.

Lisaks Abikaasadele piisab karüotüpiseerimisest ainult üks kord elus, kuna inimese kromosoomikomplekt ei muutu.

Kuidas abikaasa karüotüüpimist tehakse?

Abikaasade karüotüüpimise optimaalne aeg on raseduse planeerimise periood. Selle analüüsi jaoks vajavad geeniteadlased mis tahes jagunevaid rakke. Neid võib võtta epidermisest, luuüdist ja (selle protseduuri puhul pärast rasestumist).

Kariotüüpimise uuringu põhimaterjal on mõlema abikaasa veenidest pärinev veri. Laboris eraldatakse venoossest verest (piisab 12-15 tükist) lümfotsüüdid, mis on jagunemisseisundis, ja asetatakse eraldi katseklaasi. Kolme päeva jooksul jälgivad geneetikud lümfotsüütide jagunemist, kasvu ja paljunemist. Rakkude aktiivse jagunemise stimuleerimiseks lisatakse ainet (mitogeene). Edasise rakkude jagunemise peatamiseks lisatakse veel üks aine (kolhitsiin). Tulemuste uurimiseks asetatakse rakud objektiklaasile ja värvitakse spetsiaalse lahusega, seejärel suurendatakse neid mikroskoobi abil ja pildistatakse. Saadud fotodest moodustavad teadlased selle analüüsi läbinud inimese karüotüübi ja kromosoome paaridesse paigutades uurivad nad geneetiliste kõrvalekallete esinemise suhtes.

Praegu on ilmunud kaasaegsed karüotüpiseerimise meetodid, mis võimaldavad võimalikult lühikese aja jooksul tuvastada abikaasade kromosoomide keerulisi kõrvalekaldeid. Selleks värvitakse kromosoome 24 värviga (SKY meetod) või uuritakse kromosoomide üksikuid osi, mis tuvastatakse spetsiaalsete fluorestsentsmärgiste abil (FISH meetod).

Teave Karüotüpiseerimine on üsna keeruline, pikk ja kulukas protseduur, mistõttu on kõige parem seda teha heades ja end tõestanud spetsialiseeritud laborites või muudes geneetikaga tegelevates keskustes.

Ettevalmistus analüüsiks

Kvaliteetse ja usaldusväärse tulemuse saamiseks on vaja hoolikalt läheneda abikaasade karüotüüpimiseks ettevalmistamise küsimusele. On palju tegureid, mis võivad raskendada rakkude kasvu organismis, takistades seeläbi täpset testitulemust. Enne analüüside võtmist soovitavad arstid järgida järgmisi reegleid:

• mitte vähem kui 2 nädalat, et lõpetada mis tahes ravimite, eriti tugevatoimeliste, suitsetamine, alkoholi joomine;
• enne karüotüpiseerimist peab inimene olema täiesti terve (ei ole külmetushaigusi ega krooniliste haiguste ägenemisi);
• pole vaja järgida ühtegi dieeti (see analüüs tehakse erinevalt teistest täis kõhuga);
• Eelmisel päeval on soovitatav mitte kogeda stressirohke olukordi.

Mida paljastab karüotüüpimise protseduur abikaasade puhul?

Abikaasade karüotüpiseerimine võib paljastada järgmised kromosomaalsed mutatsioonid (hälbed):

• kromosoomi lõigu ümberpööramine(inversioon võib vähendada raseduse tõenäosust, põhjustada sagedasi raseduse katkemisi ja);
• kromosoomi segmendi puudumine(kustutamine meestel põhjustab viljatust ja raseduse korral võib embrüo surm tekkida isegi algstaadiumis või patoloogiatega lapse sünnini);
• kromosoomi segmendi kahekordistumine(dubleerimine viib geenide tasakaalustamatuseni, põhjustades seeläbi erinevaid anomaaliaid);
• 3 täiendava kromosoomi olemasolu paaris(21 kromosoomi trisoomia on Downi sündroomi väljakujunemise põhjus ja lisakromosoomi olemasolul teistes paarides põhjustab see kõige sagedamini raseduse katkemist või lapse peatset surma pärast sündi);
• 1 kromosoomi puudumine paaris(monosoomia sugukromosoomide paaris ja autosoomide paaris - raseduse katkemiseni);
• kromosoomi segmentide ülekandmine(translokatsioon või casting on sageli viljatuse või pärilike haigustega lapse sünni põhjuseks).

Karüotüpiseerimine diagnoosib ka geenimutatsioone:

• verehüüvete moodustumise mõjutamine (verevoolu halvenemise, rasestumise madala tõenäosuse või raseduse katkemise suure tõenäosuse tõttu);
• Y-kromosoomid (viib meeste viljatuseni);
• vastutab keha võime eest eemaldada mürgiseid aineid.

Lisaks Lisaks kromosomaalsetele ja geenimutatsioonidele võimaldab karüotüpiseerimine tuvastada abikaasade geneetilist eelsoodumust sellistele haigustele nagu hüpertensioon, suhkurtõbi, müokardiinfarkt ja teised.

tulemused

Abikaasade karüotüüpimise periood alates materjali võtmisest ja lõpetades selle pikaajalise uurimisega on keskmiselt üle 2 nädala. Järgmisi tulemusi peetakse normaalseks:

• 46XY - meessoost karüotüüp;
• 46XX - naiste kariotüüp.

Pealegi, olenemata sellest, kas testiti täiskasvanut või last, on erinevused alati ainult sugukromosoomides. Kui avastatakse kõrvalekaldeid normidest, võib tulemus välja näha järgmine:

• 45X - Turneri sündroom, mida iseloomustab naiste viljatus ja välised defektid (puudub üks sugukromosoom);
• 47XX – Klinefelteri sündroom, mida iseloomustab meeste viljatus (lisa X-kromosoomi olemasolu) jne.

Rikkumisi võib leida mõlema või ainult ühe abikaasa puhul. Sel juhul koostab geneetik individuaalse plaani edasiseks tegevuseks.

Kariotüüpimise kõrvalekallete toimingud

Kui abikaasade karüotüüpimise tulemusena leiti kõrvalekaldeid, hindab geneetik kõigepealt raseduse tõenäosust ja ebatervisliku lapse sündimise tõenäosust.

Sõltuvalt rikkumiste tüübist ja keerukusest võidakse abikaasadel soovitada:

• võtke vitamiinikuur, mis aitab suurendada rasestumise võimalust või vähendada patoloogiatega (väiksemate kõrvalekalletega) lapse saamise ohtu;
• kasutada doonori spermat või munarakke (mutatsioonidest tingitud viljatuse või suure patoloogiaga lapse saamise riski korral);
• riskida lapse sünniga (alati on võimalus saada terve laps);
• keelduda oma lapsi saamast.

Teave Karüotüpiseerimine on meie riigis üsna uus ja veel vähe kasutatav meetod erinevate kaasasündinud kõrvalekallete tuvastamiseks. Kuid igal aastal suureneb selle protseduuri läbinud inimeste arv ja pole üllatav, kui lähitulevikus on karüotüüpimine planeerimisperioodil või raseduse esimestel kuudel kohustuslik analüüs.

Rikkumised kromosoomide struktuuris ei pruugi elu jooksul kuidagi avalduda. Kuid kui munarakk ja sperma ühinevad, kohtuvad kaks geneetilist komplekti ja siis võib ebaõnnestunud geenide sobitamine põhjustada raseduse katkemist või lootel kaasasündinud patoloogia teket. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus, samuti konkreetse kõrvalekalde tõenäosust.

Karüotüübi uuring on valikuline analüüs. Protseduuril on oma näidustused, sealhulgas raseduse katkemised ja raseduse katkemine ajaloos. Geneetika iseärasustega seotud reproduktiivprobleemid on üsna haruldased.

Karüotüübi määramine on diagnostiline protseduur, mis tuvastab kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada lapse pärilikke patoloogiaid ja abikaasade viljatust.

Igal inimesel on oma spetsiifiline geenide komplekt, mida nimetatakse karüotüübiks. Kromosoomid on paigutatud paaridesse: 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome, mis on naise kehas tähistatud kui XX ja mehe kehas XY. Need koosnevad geenidest - osadest, mis vastutavad konkreetse tunnuse avaldumise eest.

Karüotüpiseerimine tuvastab haigused, mis on otseselt seotud muutustega DNA-s. Defekt võib olla mis tahes geenis, kromosoomide struktuuris või nende arvus. Kõige kuulsam näide on Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21.

Abikaasade karüotüpiseerimine (tsütogeneetiline analüüs) on vererakkude kromosoomide uuring. Protseduuri käigus selgitatakse välja raseduse katkemise või viljatuse põhjused paaridel, kui muud tegurid on juba välistatud (hormonaalsed, immuunsed, nakkuslikud). Kui tuvastatakse suurenenud genoomi ebastabiilsus, aitab antioksüdantide ja immunomodulaatorite kasutamine vähendada viljastumise ebaõnnestumise riski.

Millised paarid on näidustatud karüotüüpimiseks?

Nagu juba märgitud, ei kuulu abikaasade karüotüüpide määramine kohustuslike diagnostiliste protseduuride loendisse. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

1. Üks või mõlemad vanemad on üle 35 aasta vanad.
2. Viljatus, mille põhjuseid ei saa teiste meetoditega kindlaks teha.
3. Mitu ebaõnnestunud IVF protseduuri.
4. Elamine halbade keskkonnatingimustega piirkondades, töötamine ohtlikes tööstusharudes, kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
5. Suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine, narkootikumide võtmine, teatud ravimid.
6. Varasemad nurisünnitused, nurisünnitused, enneaegsed sünnitused.
7. Abikaasad on veresugulased.
8. Varem sündinud geneetiliste haigustega lapsed.

Eksamiprotseduuri ettevalmistamine

Analüüs tehakse laboris ja see ei kujuta endast mingit ohtu abikaasade tervisele. 2 nädalat enne protseduuri peate lõpetama alkoholi, tubakatoodete ja ravimite joomise. Kui mõne ravimi võtmist ei saa tühistada, tuleb laboranti sellest hoiatada.

Vereproovid võetakse täis kõhuga, viimane söögikord peaks toimuma 1-2 tundi enne analüüsi. Enne protseduuri ise peate täitma spetsiaalse küsimustiku või võtma selle endaga kaasa (mõnel juhul täidab arst selle eelnevalt). Kui abikaasade karüotüüpimine langes kokku nakkushaiguse ägenemise või ägeda kulgemisega ühel või mõlemal paaril, tuleks uuring ümber ajastada.

Analüüsi läbiviimine

Kariotüüpimisel võetakse verd veenist. Laborant täidab sellega katseklaasi ja vabastab patsiendi. Tavaliselt kulub geneetiliseks analüüsiks ja tulemuste ettevalmistamiseks umbes 5 päeva.

Edasiseks uurimiseks on vaja ainult osa materjalist – lümfotsüüdid. Jagunemise perioodil eraldatakse nad verest. Selle protsessi aktiivsuse esilekutsumiseks lisatakse spetsiaalseid ravimeid (Colchicine, Nocazadol). Järgmise kolme päeva jooksul analüüsitakse rakkude paljunemise tunnuseid. Saadud tulemuste põhjal tehakse järeldus võimalike patoloogiate ja abordi riskide kohta.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad karüotüpiseerida vaid 15 rakku ja spetsiaalseid preparaate kasutades. Seetõttu piisab kromosoomide ja geenide kohta täpse ja täieliku teabe saamiseks ühest vereproovist.

Mis annab tulemuse?

Abikaasade karüotüübi määramise analüüsi tõlgendab geneetik. Naiste normaalne tulemus on 46XX, meestel - 46XY. See tähendab, et kokku leiti 46 kromosoomi, millest viimane paar on seksuaalne. Geneetilise patoloogia avastamisel see valem muutub. Näiteks Downi sündroomiga (kromosoomi 21 trisoomia) näeb see välja nagu 46XX21+.

Kariotüüpimise tulemus aitab kindlaks teha järgmisi patoloogiaid:

1. Trisoomia on täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu paaris. Trisoomia 21. kromosoomis - Downi sündroom, 16. - spontaanne raseduse katkemine 1. trimestril, 13. - Patau sündroom, 18. - Edwardsi sündroom. Neist ainus elujõuline võimalus on Downi sündroom.
2. Monosoomia on ühe kromosoomi puudumine paarist. Mis tahes autosomaalse kromosoomi monosoomia põhjustab embrüo varase surma. Sarnane patoloogia paaril XX naistel ilmneb Shereshevsky-Turneri sündroomist.
3. Kustutamine on kromosoomi osa puudumine. Suurte alade kaotamisel toimub embrüo varajane surm. Muudel juhtudel võivad tekkida geneetilised patoloogiad (näiteks nutva kassi sündroom koos 5. kromosoomi deletsiooniga) või positiivne mõju elujõulisusele (näiteks HIV-resistentsus). Meeste sugukromosoomi deletsioon põhjustab spermatogeneesi halvenemist ja põhjustab viljatust.
4. Dubleerimine on kromosoomi dubleeriva fragmendi olemasolu. Algsete geenide funktsioone see ei mõjuta.
5. Inversioon on kromosoomi osa 180° pööramine. Mõned neist muutustest on normaalsed, teised aga põhjustavad sugurakkude surma ja nendes tasakaalustamata materjali moodustumist. Tulemuseks on viljakuse vähenemine, suurenenud raseduse katkemise oht ja loote kõrvalekalded.
6. Translokatsioon on kromosoomi segmendi liikumine. Osa neist muutustest ei mõjuta inimest kuidagi, teine ​​viib raseduse katkemiseni, loote kaasasündinud anomaaliateni (Robertsoni translokatsioonid).

Tulemused registreerivad muutused kromosoomide struktuuris. Pikk õlg on tähistatud tähega "q", lühike - "t". Näiteks kassi nutu sündroom (deletsioon 5. kromosoomis) on kirjutatud järgmiselt: 46XX5t või 46XY5t.

Teine asi, mis karüotüpiseerimisel leitakse, on muutused geenides. Võib tuvastada:

1. Geenimutatsioonid, mis mõjutavad vere hüübimist. Suurenenud trombide moodustumine võib põhjustada raseduse katkemist, viljatust või võimetust viljastatud munarakku implanteerida.
2. Geenide mutatsioon Y-kromosoomis on meeste viljatuse põhjus, mis nõuab doonorsperma kasutamist.
3. Geenimutatsioonid, mis vähendavad organismi võõrutusvõimet – vabaneda väliskeskkonnast saadavatest kahjulikest ainetest.
4. Muutused tsüstilise fibroosi geenis, mis põhjustavad selle haiguse esinemist lapsel.

Tuvastatud kõrvalekalded normist: mida teha?

Kariotüüpimise tulemuste kohta täieliku teabe saamiseks peavad abikaasad tulema geneetiku konsultatsioonile. Ta räägib teile üksikasjalikult võimalikest riskidest ja konkreetse rikkumise tekkimise tõenäosusest.