Artikli sisu

Leukodüstroofia(aju progresseeruv skleroos) - müeliini lipiidide metabolismi häiretest põhjustatud pärilike närvisüsteemi haiguste rühm.
Leukodüstroofiat päritakse autosomaalselt retsessiivselt., välja arvatud sudanofiilne leukodüstroofia, mida iseloomustab retsessiivne sooga seotud pärilikkus.

Geneetiliste tegurite poolt tekitatud ensüümi defekt põhjustab müeliniseerumise kulgu häireid. Keha toodetud müeliin laguneb. Selle osaline või täielik puudumine omakorda põhjustab valgeaine kahjustamist, põhjustades dementsust. Selle haiguse teatud vormid on tüüpilisemad meespatsientidele.

Reeglina ületavad aju leukodüstroofia esimesed ilmingud patsiendi lapsepõlves (isegi enne kooli sisenemist). Noorukieas ja noorukieas esineb seda palju harvemini. See tunnus on tüüpiline kogu haigusrühmale. Üks haiguse esimesi sümptomeid on motoorse funktsiooni rikkumine. See võib olla halvatus või parees, hüperkinees väljendub harvemini. Esinevad liigutuste koordineerimise häired, düsartria. Mõnevõrra hiljem võib haigus progresseeruva kulgemise tõttu põhjustada krampe erinevates kehaosades ja nägemisnärvi kahjustusi.

Laialdane sümptomite loetelu sisaldab progresseeruvaid väikeaju, püramidaalseid ja ekstrapüramidaalseid häireid, halvenenud kvaliteeti ja nägemisteravust, aga ka kuulmist, sagenevat dementsust ja epileptiformseid krampe. Väga harva märgivad patsiendid ka tundlikkuse rikkumist. Haiguse progresseerumisel täiendavad kliinilist pilti patsiendi psüühika halvenemise sümptomid, spastiline parees. Terminaalset staadiumi iseloomustab tavaliselt detserebraatne jäikus.

Morfoloogiliste uuringute läbiviimisel leiavad spetsialistid patsiendi väikeaju ja aju kudedes müeliini lagunemise lokaliseerimise, mis on enamasti sümmeetriline ja veidi piiratud, hajus. Müeliini laguproduktide kuhjumine erinevate organite kudedesse, sh. ja aju.

Haiguse diagnoosimine toimub patsiendi kaebuste, tuvastatud kliiniliste sümptomite põhjal. Diagnoosimisel mängib olulist rolli teave, mis on saadud pärast biokeemilist analüüsi, aju CT-d ja MRI-d. Ka ravimeetodid on individuaalsed ja sõltuvad diagnoosist, organismi seisundist ja haiguse staadiumist. Spetsialist teeb otsuse ühe või teise ravitüübi kasutamise kohta diagnostiliste meetmete käigus saadud andmete põhjal. Leukodüstroofiate hulka kuuluvad:

• metakromaatiline leukodüstroofia (Scholzi tõbi),
• Peliceus-Merzbacheri sudanofiilne leukodüstroofia,
• globoidrakkude leukodüstroofia (Krabbe tõbi),
• eraldada haruldased ja kombineeritud vormid.

Metakromaatiline leukodüstroofia

Esimest korda märkis seda haigust A. Alzheimer eelmise sajandi alguses (õigemini 1910. aastal). Põhjalikumalt uuriti seda 1925. aastal neuropatoloog Scholzi juhendamisel. Need ja hilisemad teadustööd võimaldasid meditsiinil välja selgitada, et haiguse põhjuseks on 22. kromosoomis paikneva arüülsulfataasi A geeni pärilik muutus. See kõrvalekalle põhjustab sulfatiidi galaktotserebrosiidiks muundamise häiritud protsessi. Selle tulemusena "triivivad" inimkehas liigsed sulfatiidid, mis kogunevad maksa ja neerudesse, mõjutades harvemini kopse ja südant, aga ka põrna, seedetrakti, nahka ja luid. Reeglina elundite funktsionaalsus ei lange. Sulfatiidid kahjustavad sapipõit, põhjustades selle patoloogilist talitlust ning kahjustavad ka kesknärvisüsteemi ja perifeerse närvisüsteemi toimimist. Valgeaines akumuleerudes põhjustavad need elemendid perifeersete närvide müeliinkesta demüeliniseerumist.

Need muutused kehas kajastuvad sümptomite rühmas, mis määravad haiguse erinevad etapid ja vormid. Metakromaatiline leukodüstroofia oma kulgu erineb hilise infantiilse (neljas staadiumis), juveniilse ja täiskasvanud vormina. Haiguse algus väljendub lihasnõrkuses ja jäsemete hüpotensioonis, kõõluste reflekside kahjustuses ja kõndimisraskustes. Edaspidi on lapsel arengupeetus (füüsiline ja intellektuaalne), liikumispiirangud, rasked vaimse tervise häired. Enamasti sureb patsient varases eas, harvem sureb juveniilse vormi perioodil (pärast 3 kuni 10 aastat), veelgi harvem täiskasvanueas (vahemikus 40 kuni 50 aastat).

Diagnoos ja ravi on igal üksikjuhul individuaalsed ning sõltuvad patsiendilt saadud näidustustest, tema keskkonnast ja diagnostiliste meetmete põhjal. Üldiselt ei ole veel leitud ravi, mis võiks surma ära hoida. Patsiendi seisundi leevendamiseks püütakse normaliseerida sulfatiidide sünteesi.

Leukodüstroofia Krabbe

Seda leukodüstroofia vormi väljendatakse progresseeruva inimese närvisüsteemi degeneratiivses kahjustuses. Haiguse arengut põhjustav defekt pärineb autosoomselt retsessiivselt ja viib galaktosüültseramiidi-b-galaktosidaasi kontsentratsiooni ja aktiivsuse vähenemiseni. Selle tulemusena katkeb või aeglustub galaktotserebrosiidi jagamise protsess keramiidiks ja galaktoosiks, mis põhjustab galaktotserebrosiidi kontsentratsiooni suurenemist elundites ning galaktoosi ja keramiidi puudust.

Vaba galaktotserebrosiid koguneb aju valgeaines, aga ka maksas, neerudes ja põrnas, leukotsüütides ja fibroblastides. Selle aine kontsentratsiooni märkimisväärne (10 kuni 100 korda) tõus põhjustab demüelisatsiooni, mille tagajärjel on perifeersed närvid vastuvõtlikud aksonite degeneratsioonile.

Leukodüstroofia Krabbe, reeglina avaldub 4 kuu vanuseks saamisel. Sel ajal on laps väga erutatud ja tal on lihashüpertensioon. Pidevalt painutamata jäsemed ja kokku surutud rusikad ning sellele järgnev psühhomotoorse arengu mahajäämus reedavad haigust. Tulevikus võib täheldada spastilist tetrapareesi, kõõluste reflekside häireid ja iseloomulikku motoorset reaktsiooni kuulmisstiimulite korral. Silmapõhja uurimisel võib täheldada nägemisnärvi atroofiat. Harvadel juhtudel on võimalik perifeerne neuropaatia. Tavaliselt saabub surm 7 kuu kuni 3 aasta jooksul.

Diagnoosimine ja patsiendi seisundi leevendamise võimaliku meetodi osas otsuste tegemine toimub tserebrospinaalvedeliku biokeemilise analüüsi põhjal. Selle haiguse jaoks ei ole spetsiifilist ravi. Sageli tehakse diagnoos sünnieelselt.

Leukodüstroofia patoloogiline anatoomia

Peamised leukodüstroofiasse surnud patsientide aju morfoloogilises uuringus ilmnenud muutused on ajukelme turse ja turse, sisemine vesipea. Ajukoor on järsult hõrenenud, valgeollus tihenenud, ajukonvoltuurid kitsad, vaod sügavad. Väljendatakse aju difuusset glioosi ja skleroosi, peritsellulaarset ja perivaskulaarset turset. Eriti mõjutatud on valgeollus; Närvirakkude kahjustus on ilmselt sekundaarne. Kell metakromaatiline leukodüstroofia metakromaatilisi aineid, mis esindavad lipoide ja sulfatiidide rühmi, leiti demüelinisatsiooni piirkondades, närvirakkudes ja mõnes siseorganis. Kell globoidrakkude vorm leukodüstroofia ajus paljastas globoidrakud. Neid leidub suurel hulgal olulise demüelinisatsiooniga piirkondades. Rakkude päritolu on adventitsiaalne-histiotsüütne, nad täidavad fagotsüütide rolli. Patsientidel, kellel on sudanofiilne leukodüstroofia Pelizeus-Merzbacher Müeliinikahjustus ajus on laigulise iseloomuga, mis väljendub säilinud ja demüeliniseerunud piirkondade vaheldumises. Demüelinisatsiooni keskused on täidetud sudanofiilsete granuleeritud pallidega, paljud rakud on suurenenud, inetu kujuga, kahe või enama tuumaga. Demüelinisatsiooni fookuste lähedal täheldatakse kiulise astroglia difuusset vohamist. Veresoonte ümber on märkimisväärne hulk plasmarakke muhvide kujul. Demüelinisatsiooni kolded paiknevad hajusalt ajupoolkerades, ajutüves ja väikeajus. Selle leukodüstroofia vormi iseloomulikud morfoloogilised tunnused on demüelinisatsioonikohtade valdav lokaliseerimine veresoonte ümber ja sudanofiilsete granuleeritud pallide olemasolu. Sellega kaasneb gliaalkoe väljendunud reaktsioon ja tõsised degeneratiivsed muutused ajukoore ja subkortikaalsete sõlmede närvirakkudes.

Leukodüstroofiate patogenees

Leukodüstroofiate korral kogunevad teatud lipiidid erinevatesse elunditesse ja kudedesse. Niisiis kogunevad metakromaatilise leukodüstroofia korral sulfatiidid aju valgeainesse ning fosfolipiidide, kolesterooli ja proteolipiidide tase väheneb; hallis aines lipiidide sisaldus oluliselt ei muutunud. Globoidrakulise leukodüstroofia (Krabbe tõbi) korral aju ja seljaaju valgeaines täheldatakse väljendunud demüelinisatsiooni, tserebrosiidide akumuleerumist koos teiste lipiidide fraktsioonide vähenemisega. Sudanofiilse leukodüstroofia korral leiti kõigi lipiidide fraktsioonide vähenemine, välja arvatud sfingomüeliin.

Leukodüstroofia kliinik

Leukodüstroofiate kliinilise pildi juhtivad sümptomid on neuroloogilised häired, mis erinevad progresseerumise poolest. Kliiniliste sümptomite ilmnemist täheldatakse peamiselt esimestel eluaastatel. Mõnel juhul võib haigus ilmneda koolis ja noores eas (juveniilne vorm). Sageli leitakse varaste tunnustena krambihood, hüperkinees, jäsemete spastiline parees. Haiguse progresseerumisel võivad liituda ka teised neuroloogilised sümptomid: strabismus, peavärin, koordinatsioonihäired, lihastoonuse muutused, intelligentsuse langus, omandatud kõnefunktsioonide kaotus, autonoomsed häired. Silmapõhjas leitakse suure püsivusega nägemisnärvide nibude esmane atroofia. Tserebrospinaalvedelikus tuvastatakse valgu-rakkude dissotsiatsioon.

Metakromaatilise leukodüstroofia kliinik

Leukodüstroofia metakromaatilise vormi tüüpilised tunnused on sümptomid, mis viitavad närvisüsteemi hajusale kahjustusele. Eriti sageli leitakse spastiline parees ja halvatus, ataksia sündroom, pseudobulbaarsed sümptomid, progresseeruv dementsus, nägemise ja kuulmise vähenemine, polümorfsed krambihood. Iseloomulikud on vegetatiivsed häired: tursed, alatoitumus, liighigistamine või naha kuivus, hüpersalivatsioon. Haiguse kulg on progresseeruv. Metakromaatilise leukodüstroofia viimases staadiumis ilmnevad detseremaatilise jäikuse seisundid, krambihoogude sagenemine ja hüpertermilised kriisid. Surm saabub kopsupõletiku, südame- ja hingamispuudulikkuse tagajärjel. Laboratoorsetes uuringutes täheldati hajusaid muutusi EEG-s, valgu-rakkude dissotsiatsiooni tserebrospinaalvedelikus, sageli ilma tserebrospinaalvedeliku rõhu suurenemiseta - hüdrotsefaalia ex vacuo, nägemisnärvide atroofiat. Sõltuvalt kliiniliste sümptomite iseloomust tuleb metakromaatilist leukodüstroofiat eristada tserebraalparalüüsist, epilepsiast, spinaalsest amüotroofiast ja entsefaliidist. Biokeemilised uuringud aitavad kaasa diagnoosi selgitamisele, paljastades spetsiifilisi muutusi sulfatiidide metabolismis - positiivne Austini test uriiniga - kuldpruunide kehade ilmumine, mis on mikroskoobi all nähtavad uriinisetete värvimisel toluidiinsinisega; Austini test on spetsiifiline leukodüstroofia metakromaatilisele vormile, samuti muutustele vere lipiidides ja eriti CSF-is.

patsientide tserebrospinaalvedelikus metakromaatiline leukodüstroofia tserebrosiidide taseme tõus (sulfatiidide tõttu) tuvastatakse keskmiselt kuni 0,53 mg% (normaalne on 0,24 mg%).
Kuna sulfatiidid on müeliini oluline komponent, võib nende muutumist pidada müeliini lipiidide metabolismi rikkumise - düsmüelinisatsiooni - tulemuseks.

Globoidrakulise leukodüstroofia kliinik (Krabbe leukodüstroofia)

Kõige pahaloomulisemat haiguse kulgu täheldatakse globoidrakulise leukodüstroofiaga patsientidel. Haigus algab esimesel eluaastal, sageli kuni 6 kuud. Patsientidel tekivad krambihood, millel on kloonilis-tooniline iseloom. Märgitakse ka väikseid krampe. Haiguse progresseerumisel muutuvad krambid sagedamaks ja pikemaks. Lapsed jäävad füüsilises ja vaimses arengus maha, kaotavad varem omandatud oskused, lakkavad vanemaid tunnustamast. Haiguse algstaadiumis täheldatud lihaste hüpotensioon asendatakse nende hüpertensiooniga; globoidrakulise leukodüstroofia kaugelearenenud staadiumis on kõigil patsientidel spastilisus ja seejärel detserebraalne jäikus. Sageli esineb hüpertermilisi kriise - kehatemperatuur tõuseb 40-41 ° C-ni ja seda hoitakse mitu päeva. Tähelepanu väärivad mõned patsientide välised tunnused: suur pea, blondid juuksed, lühike kael; täheldatakse ka mitmesuguseid düsplastilisi märke. Silmapõhjas leitakse nägemisnärvide osaline või täielik atroofia. Järk-järgult tekib patsientidel kahheksia. Iseloomulikud on ka vesipea, bulbarhaigused, orgaaniline dementsus. Tserebrospinaalvedelikus suureneb valkude ja rakkude dissotsiatsioon. Patsientide vereplasmas leitakse vaba kolesterooli taseme järsk tõus, mis ületab normaalset taset 3,5-9 korda. Mõõdukalt suureneb ka fosfolipiidide üksikute fraktsioonide hulk. Lipiidide uurimine perifeerse vere erütrotsüütides näitab sfingomüeliini hulga vähenemist.

Sudanofiilse leukodüstroofia kliinik Peliceus - Merzbacher

Peliceus-Merzbacheri sudanofiilse leukodüstroofiaga patsientidel täheldatakse omapärast kliinilist pilti. Poisid on haiged, mõnikord on nad õed-vennad või nõod (emad on õed). Varajased neuroloogilised sümptomid on nüstagm, peavärin, füüsiline ja vaimne alaareng. Nüstagm tuvastatakse lapse sünnist või esimestel elukuudel, see on olemuselt horisontaalne koos pöörleva komponendiga ja mõnikord täheldatakse vertikaalset nüstagmi. Pea värinat täheldatakse puhkeolekus, eriti väljendub peas hoidmisel. Kõigil patsientidel on füüsilise ja vaimse arengu hilinemine: lapsed hakkavad pead hoidma, istuma, seisma hilja; räägivad ja mõistavad kõnekeelt halvasti. Mõnel patsiendil algab haigus koos füüsilise ja vaimse arengu hilinemisega jäsemete progresseeruva nõrkuse ja krampide rünnakutega. Sudanofiilse leukodüstroofia kaugelearenenud staadiumis on kõigil patsientidel spastiline parees, koordinatsioonihäired, skandeeritud kõne ja orgaaniline dementsus. Iseloomulikud vesipea, strabismus, pigmentatsioonihäired, degeneratiivsed stigmad. Haiguse kulg muutub vanusega aeglasemaks, see võib muutuda statsionaarseks, mis on selle leukodüstroofia vormi teatud tunnusjoon. Täiendavad uuringud näitavad nägemisnärvide atroofiat; tserebrospinaalvedelikus - kerge valgu-rakkude dissotsiatsioon. Haiguse diagnoosimine aitab kindlaks teha pärilikkuse tüübi. Peamine tüüp on retsessiivne, sooga seotud, kuigi mõnel juhul pole välistatud ka autosoom-retsessiivne pärilikkuse tüüp. Lipiidide biokeemiline uuring võimaldab diagnoosi selgitada. Vereplasmas suureneb mõõdukalt sfingomüeliini ja glükolipiidide ning vaba kolesterooli sisaldus. Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofiaga patsientide perifeerse vere erütrotsüütides väheneb sfingomüeliini sisaldus, samas kui tsefaliini ja letsitiini tase on veidi suurenenud.
Vaba kolesterooli sisaldus suureneb; glükolipiidide tase erütrotsüütides praktiliselt ei muutu. Need andmed viitavad sellele, et sudanofiilset leukodüstroofiat iseloomustab sfingomüeliini vähenemine erütrotsüütides ja selle suurenemine vereplasmas, vaba kolesterooli sisalduse suurenemine plasmas ja erütrotsüütides. Muude lipiidide muutused on vähem väljendunud.

Leukodüstroofiaga patsientide ravi viiakse läbi vastavalt põhimõtetele, mis on identsed intratsellulaarse lipoidoosiga patsientide ravimisel.

Leukodüstroofia on suur rühm raskeid pärilikke haigusi, mis on seotud aju valgeaine kahjustusega. Selle patoloogiaga on müeliini metabolism tõsiselt häiritud ja tegelikult katab see iga närvikiudu ja vastutab närvisüsteemi impulsside õige edastamise eest.

Haiguse vormid

Haigus on suhteliselt haruldane ja seda diagnoositakse mitmel erineval kujul.

Adrenoleukodüstroofiat iseloomustab kiiresti progresseeruv jalgade halvatus, täielik tundlikkuse kadu ja neerupealiste funktsioon.

Metakromaatiline leukodüstroofia väljendub ka liikuvuse, lihastoonuse ja kõõluste reflekside vähenemises, kehalise arengu peetus, vaimse arengu aeglustumine, koordinatsioonihäired, ebakindel kõnnak.

Sudanofiilsus avaldub nüstagmi, nägemisnärvi atroofia, lihastoonuse languse, dementsuse, lihastoonuse ja liiga väikese ajumõõtmena.

Globoid-rakuline - see on pidev pisaravool, krambid, kõrgenenud kehatemperatuur, esineb läbistava nutuhoogusid.

Ka vormide hulgas tuleks eristada periventrikulaarset leukodüstroofiat.

Põhjused

Kahjuks ei ole siiani suudetud kindlaks teha, mis haiguse põhjus täpselt on. On selge, et tegemist on ühe või teise ensüümi geneetilise muutusega. Mõnel juhul on selline mutatsioon pärilik ja kandub lapsele vanematelt, kellel pole väliseid ilminguid.

Kuid mitte vähem juhtumeid ja asjaolu, et see haigus ilmneb täiesti juhusliku geenimutatsiooni tagajärjel. Ebaõige ainevahetuse tõttu hävivad närvitüvede ja -teede müeliinkestad. Sel juhul moodustuvad ajus müeliini surma kolded, samuti kohad, kuhu kogunevad selle koe lagunemissaadused.

Sümptomid

Leukodüstroofia lapsel ei hakka ilmnema kohe pärast sündi. Enamikul juhtudel näeb vastsündinu välja täiesti terve. Areng, nii füüsiline kui vaimne, on täielikult eakohane.

Esimesed märgid on motoorse aktiivsuse rikkumine. Laps hakkab kurtma, et tal on raske kõndida ja joosta, ilmnevad probleemid tasakaaluga.

Siis ilmneb lihasnõrkus, mis väljendub tugevalt suurenenud või vastupidi liiga madalas lihastoonus. Võib esineda lihastõmblusi ja spasme.

Aju leukodüstroofia väljendub ka mälu ja intelligentsuse järkjärgulise langusena, samuti nägemise ja kuulmise halvenemises. Kõik varem omandatud oskused kaovad peaaegu täielikult.

Päris viimastel etappidel - täielik pimedus, kurtus, võimetus neelata ja liikuda. Veelgi enam, mida varem esimesed märgid ilmnevad, seda raskem ja kiiremini haigus kulgeb.

Diagnostika

Aju leukodüstroofiat lapsel diagnoositakse mitmel viisil. See võib olla:

1. Alkoholi analüüs.
2. biokeemilised testid.
3. CT skaneerimine.
4. Geneetiline uuring.

Diagnoosi ajal peab arst koguma olemasolevat ajalugu, täpselt välja selgitama, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, kuidas see kõik algas. Samuti on vaja teada, kas haigus on perekondlik või on see muutunud juhuslikuks geenimutatsiooniks.

Uuringu käigus juhitakse tähelepanu ka leukoaraioosile, mille puhul on kahjustatud aju valgeollus selle verevarustuse puudujääkide tõttu.

Raseduse ajal saab tuvastada metakromaatilist leukodüstroofiat, aga ka kahte muud vormi. Pärast täpset diagnoosimist soovitatakse naisel rasedus katkestada.

Ravi

Praeguseks puudub leukodüstroofia, sealhulgas periventrikulaarne ravi. Peamine ravi on konservatiivne sümptomaatiline teatud haigusnähtude ilmnemisel.

Ainus meetod, mis pikendab patsiendi eluiga, on luuüdi siirdamine. Uute rakkude toimimise alustamiseks kulub aga kuni 2 aastat ja seda rasket haigust põdevatel patsientidel lihtsalt pole seda aega. Lisaks ei mõjuta selline ravi juba tekkinud häireid lapse vaimses või füüsilises seisundis.

Tüsistused

Peamine tüsistus on seotud müeliinkestade kahjustusega. See toob kaasa asjaolu, et närviimpulsside aeglane ülekandmine mõjutab negatiivselt motoorseid ja intellektuaalseid oskusi. Mõne aasta jooksul alates haiguse algusest toimub täielik vaimne degradatsioon ja seejärel surm.

Tüsistused võivad tekkida ka luuüdi siirdamisel, eriti võib tekkida selle äratõukereaktsioon.

Ärahoidmine

Geneetiline nõustamine nii raseduse planeerimise etapis kui ka raseduse ajal võib ära hoida sellise patoloogiaga lapse sündi. Leukodüstroofia spetsiifiline ennetamine puudub.

Muide, teid võib huvitada ka järgmine TASUTA materjalid:

• Tasuta raamatud: "7 parimat halva hommiku harjutust, mida peaksite vältima" | "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
• Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosiga- tasuta videosalvestus veebiseminarist, mille viis läbi harjutusravi ja spordimeditsiini arst - Alexandra Bonina
• Sertifitseeritud füsioterapeudi tasuta alaseljavalu ravitunnid. See arst on välja töötanud ainulaadse süsteemi selgroo kõigi osade taastamiseks ja on juba aidanud üle 2000 kliendi erinevate selja- ja kaelaprobleemidega!
• Kas soovite õppida, kuidas ravida pigistatud istmikunärvi? Siis ettevaatlikult vaadake videot sellelt lingilt.
• 10 olulist toitumiskomponenti terve selgroo jaoks- sellest raportist saate teada, milline peaks olema teie igapäevane toitumine, et teie ja teie selgroog oleks alati terve keha ja vaimuga. Väga kasulik teave!
• Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida tõhusaid meetodeid nimme-, emakakaela- ja rindkere osteokondroos ilma ravimiteta.

Peliceus-Merzbacher on haigus, mis on leukodüstroofia neljas vorm ja mida saab edasi anda mitmel viisil.

Esimene on autosoomne retsessiivne. Sel juhul peavad mõlemad vanemad olema mutantse geeni kandjad. 50% tõenäosusega on ka nende lapsed kahjustatud geeni kandjad ja ainult 25% tõenäosusega sünnib terve laps. Sama on seda tüüpi leukodüstroofiaga lapse sündimise tõenäosus.

Teine on pärand, mis on seotud sooga. Näiteks perekonnas levib haigus ainult poistele või ainult tüdrukutele.

Mis on haiguse olemus

Seda tüüpi leukodüstroofiat peetakse üheks kõige raskemaks. Haiguse keskmes on melaniini metabolismi rikkumine, mis on ajumembraanide täieliku kokkuvarisemise tagajärg. Melaniin on aine, mis tagab signaalide edastamise kesknärvisüsteemi kaudu.

Kõiki närvilõpmeid, närvirakke ja aju katva ümbrise lagunemine on protsess, mis pidevalt edeneb ja on pöördumatu. Praeguseks ei ole patoloogiat võimalik ravida. Seda seisundit saab leevendada ainult sümptomaatilise ravi abil.

Kui haigus mõjutab suuremal määral aju valget ainet. Hall on mõjutatud vähemal määral.

Põhjused ja riskitegurid

Statistika kohaselt diagnoositakse patoloogiat poistel sagedamini kui tüdrukutel. 85% juhtudest on abielud lähisugulastega.

Mis põhjustab sellist geneetilist ebaõnnestumist ja miks haigus mõnel juhul ilmneb spontaanselt, st ilma pärilikkuseta, pole veel selge. Riskitegurite osas peaksid selle patoloogia kandjad vanemad olema eriti ettevaatlikud.

Sümptomid

Esimesed sümptomid hakkavad ilmnema 5–10 kuu vanuselt. Pealegi näeb laps sündides täiesti terve välja ja isegi arstid ei oska kahtlustada, et midagi on valesti. Areng on aeglane, võib esineda kerget perioodi, mil haigussümptomeid ei esine ja selle perioodi kestus on mitmest kuust paari aastani.

Nagu eespool mainitud, ei erine laps esimestel kuudel oma eakaaslastest. Kõik saab alguse liikumishäirest, koordinatsioonihäirest. Selle kõigega kaasneb tugev lihasnõrkus, lihastoonus, mis võib tõusta või oluliselt väheneda, samuti täheldatakse krampe.

Haiguse arenedes kaotab laps kõik motoorsed oskused, mis tal varem olid, see tähendab, et ta lakkab istumast, ümber rulluma, pead hoidma, kõndima. Kuna müeliin hävib ka ajus, algavad probleemid intellektist ja mälu halveneb. Lisaks tuleb märkida, et mida varem esimesed sümptomid ilmnevad, seda hullemini haigus kulgeb.

Diagnostika

Pea MRI aitab mõista, kui halvasti on Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia aju mõjutatud. Mõnikord on vaja geneetilist testimist, et teha kindlaks, kas vanemad on defektse geeni kandjad.

Samuti kogub arst vanematega vesteldes kindlasti kõige üksikasjalikuma ajaloo, et täpselt aru saada, millal ilmnesid esimesed haigusnähud, kui kiiresti progresseerub, kui palju kannatab mälu ja intelligentsus ning kui palju on muutunud füüsiline aktiivsus. .

Ravi ja prognoos

Leukodüstroofiat ei ravita. Mõnel juhul võib luuüdi siirdamine aidata, kuid see ei suuda taastada kogu hävitatud melaniini ja kahjustatud närvirakke. Ja selleks, et luuüdi tööle hakkaks, kulub palju aega ja selle diagnoosiga inimestel seda pole.

Teine ravimeetod on sümptomaatiline. Sel juhul saab last päästa ainult krampide eest, kuid muud sümptomid arenevad edasi.

Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia prognoos on alati ebasoodne. Eeldatav kogueluiga ei ületa kolme aastat ja lõpuks jääb laps täiesti pimedaks, kurdiks, ei suuda neelata ega liikuda.

Muide, teid võib huvitada ka järgmine TASUTA materjalid:

• Tasuta raamatud: "7 parimat halva hommiku harjutust, mida peaksite vältima" | "6 tõhusa ja ohutu venitamise reeglit"
• Põlve- ja puusaliigeste taastamine artroosiga- tasuta videosalvestus veebiseminarist, mille viis läbi harjutusravi ja spordimeditsiini arst - Alexandra Bonina
• Sertifitseeritud füsioterapeudi tasuta alaseljavalu ravitunnid. See arst on välja töötanud ainulaadse süsteemi selgroo kõigi osade taastamiseks ja on juba aidanud üle 2000 kliendi erinevate selja- ja kaelaprobleemidega!
• Kas soovite õppida, kuidas ravida pigistatud istmikunärvi? Siis ettevaatlikult vaadake videot sellelt lingilt.
• 10 olulist toitumiskomponenti terve selgroo jaoks- sellest raportist saate teada, milline peaks olema teie igapäevane toitumine, et teie ja teie selgroog oleks alati terve keha ja vaimuga. Väga kasulik teave!
• Kas teil on osteokondroos? Seejärel soovitame uurida tõhusaid meetodeid nimme-, emakakaela- ja rindkere osteokondroos ilma ravimiteta.

Leukodüstroofia (aju progresseeruv skleroos) on närvisüsteemi pärilike haiguste rühm. Leukodüstroofiaga patsientidel põhjustab müeliinipuudus kaitsetust ja aju valgeaine kahjustust, mille tagajärjeks on dementsus. Sümptomid ilmnevad järk-järgult ja leukodüstroofia ise võib hakata arenema imikueas või 3-aastaselt, harvemini noorukieas.

Leukodüstroofiad on geneetiliselt määratud haigused ja lapse haigestumise tõenäosus on 25%, kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad.

Leukodüstroofiad on seotud, kuid selle haiguse jaoks on olemas nii diagnostiline kui ka raviarsenal.

Leukodüstroofia sümptomid:

• äärmine ärrituvus,
• krambid erinevates kehaosades,
• kaalukaotus,
• kontrolli ja liigutuste koordineerimise halvenemine,
• lihaste halvatus või parees,
• nägemise vähenemine,
• üldise arengu, mälu ja intelligentsuse järkjärguline aeglustumine,
• psüühikahäire.

Sümptomid varieeruvad olenevalt konkreetsest leukodüstroofia tüübist ja mõnikord on neid haiguse varases staadiumis raske ära tunda: adrenoleukodüstroofia, metakromaatiline leukodüstroofia, globoidrakuline leukodüstroofia või Krabbe tõbi. Leukodüstroofia diagnoosimine Saksamaal on suunatud leukodüstroofia tüübi määramisele ja sobiva ravi valimisele igal üksikjuhul.

Leukodüstroofia diagnoosimine Saksamaal

• Kolme põlvkonna haiguste perekonna ajaloo analüüs.
• Kliiniline läbivaatus.
• Aju MRI (selgitab leukodüstroofiatele iseloomulikke valgeaine kahjustusi).
• Aju kompuutertomograafia.
• Elektromüograafia (müeliinipuuduse korral pikeneb impulsi juhtivuse aeg).
• Vere ja uriini analüüs.
• Tserebrospinaalvedeliku uuring.
• Biokeemilised testid, ensüümide taseme mõõtmine (leukodüstroofia tüübi selgitamiseks).
• Molekulaargeneetiline testimine.
• Sünnieelne (sünnieelne) diagnoos. Võimalik metakromaatilise, globoidraku ja adrenoleukodüstroofia korral.

Leukodüstroofia ravi Saksamaal

Peamine leukodüstroofia ravimeetod Saksamaal on praegu luuüdi (või nabaväädivere) siirdamine haiguse varases staadiumis. Soodsal juhul võib operatsioon viia puuduva valgu taseme normaliseerumiseni ja tulevikus - elukvaliteedi paranemiseni ja selle kestuse pikenemiseni. Luuüdi siirdamine peatab haiguse arengu ning võimaldab säilitada motoorseid ja intellektuaalseid funktsioone.

Kui luuüdi siirdamine pole võimalik või ei ole soovitatav, jääb alles haiguse sümptomite leevendamisele suunatud teraapia. Enamiku leukodüstroofiaga patsientide ravi on toetav ja hõlmab Saksa ravimeid, spetsiaalset dieeti, füüsilise vormi tunde, suhtlusprogramme ja neuroloogilist taastusravi.

Leukodüstroofia ravi efektiivsus Saksamaa kliinikutes on tingitud sellest, et viimastel aastakümnetel on erilist tähelepanu pööratud uuringutele ja. Arstide eesmärk on pakkuda tõhusat abi kõigile, kes nende poole pöörduvad. Saate kvaliteetset diagnostikat, professionaalset nõu ja tuge spetsialistidelt.

Leukodüstroofia - raskete pärilike ainevahetushaiguste rühm, mida iseloomustab aju valgeaine kahjustus. Leukodüstroofia korral on ainevahetus häiritud müeliin, ehk aine, mis moodustab närviprotsesside kesta ja tagab närvisüsteemis tõhusa signaaliülekande (aju valgeainele annab värvi just müeliin).

Müeliin koosneb paljudest erinevatest komponentidest ja seetõttu sõltub selle toimimine paljudest geenidest. Ühe nende geenide defekt võib häirida müeliinkestade moodustumist või nende säilimist. Närvisignaalide ülekanne aeglustub järsult, tekivad motoorsed ja intellektuaalsed häired, halveneb meeleelundite signaalide tajumine. Müeliini edasise hävimise käigus need häired süvenevad, põhjustades sügavat füüsilist ja vaimset degradatsiooni ning seejärel mitme aasta jooksul patsiendi surma. on seni ainuke meetod mõnel patsiendil haiguse arengu peatamiseks või aeglustamiseks.

Leukodüstroofiad on haruldaste haiguste rühm, mis erinevad olemuse ja esinemissageduse poolest. Siin on mõned neist:

• Adrenoleukodüstroofia. Kudedesse kogunevad eritüüpi ained - väga pikkade ahelatega rasvhapped, kuna selle haiguse korral on nende lagunemine häiritud. Selle tulemusena on müeliini struktuur ja funktsioon häiritud.
• Metakromaatiline leukodüstroofia põhjustatud ensüümi arüülsulfataas A puudulikkusest. Keha koguneb sulfatiide – aineid, millel on müeliinile laastav mõju.
• Globoidrakkude leukodüstroofia ehk Krabbe tõbi on seotud ensüümi galaktotserebrosidaasi tootmise rikkumisega. See viib müeliinkestadele toksiliste ainete kogunemiseni.

On ka mitmeid teisi väga haruldasi leukodüstroofe.

Paljude leukodüstroofiate korral eristatakse mitmeid haiguse vorme, mis sõltuvad esimeste sümptomite ilmnemise vanusest. See on oluline haiguse arengu prognoosimiseks (reeglina, mida varem sümptomid ilmnevad, seda kiiremini haigus areneb) ja võimalusel luuüdi siirdamise planeerimisel. Seega eristatakse adrenoleukodüstroofia puhul tüüpilist lapsepõlvevormi sümptomite ilmnemisega 4–10-aastaselt ja mitmed muud vormid, sealhulgas adrenomülopaatia, mis on tüüpiline täiskasvanueas ja ei ole nii raske. Metakromaatilise leukodüstroofia korral eristatakse hilist infantiilset (sümptomite ilmnemine 1-2-aastaselt), juveniilset (3-10-aastaselt) ja täiskasvanud (pärast 16 aastat) vormi. Globoidrakulise leukodüstroofia puhul on teada infantiilsed (alates 3-6 kuud), hilised infantiilsed (alates 6-18 kuud), juveniilsed ja täiskasvanud vormid.

Esinemissagedus ja riskitegurid

Leukodüstroofiad on haruldased haigused. Seega esineb adrenoleukodüstroofia sagedusega umbes 1 40 tuhandest vastsündinud poisist. Metakromaatilise leukodüstroofia esinemissagedus on umbes 1 juhtu 50–70 tuhande vastsündinu kohta, globoidrakulise leukodüstroofia esinemissagedus - umbes 1 juhtu 100 tuhande kohta. Mõned leukodüstroofia tüübid on nii haruldased, et kogu maailmas on kirjeldatud vaid paarsada juhtumit.

Leukodüstroofiad on geneetiliselt määratud haigused ja pärilikkuse tüüp sõltub leukodüstroofia konkreetsest tüübist. Enamik leukodüstroofiat (sh metakromaatilist ja globoidset rakku) päritakse autosomaalselt retsessiivselt, st lapse haigestumise tõenäosus on 25%, kui haiguse kandjad on mõlemad vanemad. Need haigused mõjutavad poisse ja tüdrukuid võrdse sagedusega. Need esinevad sagedamini kogukondades, kus sugulusabielud on tavalised, ja võib esineda erineva sagedusega erinevates rahvustes.

Adrenoleukodüstroofiat iseloomustab tavaliselt X-seotud pärand ja seetõttu esineb see enamasti poistel – kui haiguse kandja on ema, on tema pojal haiguse tõenäosus 50%.

Peredel, kellel on juba esinenud mis tahes tüüpi leukodüstroofiaga lapsi, soovitatakse enne kõigi järgnevate laste sündi konsulteerida geneetikuga.

Märgid ja sümptomid

Leukodüstroofiaga imikud näivad tavaliselt sündides terved ja arenevad koos vanusega aja jooksul. Kuid siis järk-järgult ilmnevad kesknärvisüsteemi kahjustuse sümptomid. Need sümptomid sõltuvad konkreetsest haigusest ja selle vormist mõnevõrra, kuid neil on siiski ühiseid jooni.

Liikumishäired on tavalised. Lastel halveneb liigutuste koordineerimine, täheldatakse probleeme tasakaaluga, kõndimine ja joosta on raske. Võimalik lihasnõrkus, ebanormaalselt suurenenud või vähenenud lihastoonus, lihastõmblused. On krambid. Käitumises on muutusi. Mälu ja intelligentsus vähenevad järk-järgult. Nägemine ja kuulmine halvenevad. Laps "rullub" järk-järgult oma arengus tagasi, kaotades varem omandatud motoorsed ja intellektuaalsed oskused. Haiguse arengu hilisemates staadiumides tekivad tavaliselt pimedus, kurtus, halvatus ja võimetus toitu alla neelata. Reeglina, mida varem haiguse tunnused ilmnevad, seda kiiremini see progresseerub.

Samuti on sümptomid, mis on iseloomulikud teatud tüüpi leukodüstroofiale. Niisiis, adrenoleukodüstroofia korral tuvastatakse lisaks kesknärvisüsteemi häiretele ka neerupealiste kahjustuse tunnused.

Diagnostika

Leukodüstroofiatele iseloomulik aju valgeaine kahjustus tuvastatakse magnetresonantstomograafia (MRI) abil. Reeglina on müeliini hävimisega seotud MRI anomaaliad nähtavad ammu enne kliiniliste sümptomite ilmnemist ja seejärel vastab nende kõrvalekallete määr patsiendi seisundi tõsidusele. Paljude leukodüstroofiate korral tuvastatakse tserebrospinaalvedelikus kõrge valgusisaldus.

Leukodüstroofia tüübi selgitamiseks võib kasutada biokeemilisi teste - mõõdetakse ensüümide taset, mille süntees või transport on konkreetse haiguse korral häiritud, või tuvastatakse need ained, mis sellesse haigusse kogunevad. Võimalikud on ka muud uuringud, sealhulgas molekulaargeneetika.

Mõnede leukodüstroofia tüüpide (sh metakromaatiline, globoidrakuline ja adrenoleukodüstroofia) jaoks on välja töötatud sünnieelsed diagnostikameetodid.

Ravi

Tegelikult on praegu ainus leukodüstroofia ravimeetod allogeense luuüdi (või nabaväädivere) siirdamine tervelt doonorilt. Kui see õnnestub, võib see viia puuduva valgu taseme normaliseerumiseni ja seega ka eluea kestuse ja kvaliteedi pikenemiseni. Seega on teada juhtumeid, kus siirdamist kasutatakse adrenoleukodüstroofia, metakromaatilise leukodüstroofia ja globoidrakulise leukodüstroofia raviks.

Samal ajal on transplantaatide kasutamine leukodüstroofia korral seotud tõsiste piirangutega. Väga oluline on siirdamine läbi viia võimalikult varakult, enne märgatavate neuroloogiliste häirete tekkimist. Tõepoolest, siirdamine ei võimalda "korrigeerida" juba tekkinud kesknärvisüsteemi kahjustusi, vaid ainult peatab või aeglustab nende edasist progresseerumist. Kuid on vaja arvestada ka neuroloogiliste kahjustuste arengu kiirusega.

Seega on leukodüstroofia kõige kiiremini arenevate vormide puhul sageli võimatu vältida patsiendi surma või rasket puuet isegi pärast siirdamist. Selle põhjuseks on asjaolu, et pärast siirdamist kulub veel veidi aega (näiteks mõne leukodüstroofia puhul võib rääkida 12 või isegi 24 kuust), kuni doonorrakkude töö viib müeliini normaalse funktsioneerimiseni. Ja kogu selle aja haiguse areng jätkub. Seetõttu on haiguse väga varajase algusega vormide puhul lootused seotud peamiselt nende siirdamistega, mis tehti enne kliiniliste sümptomite ilmnemist (näiteks kui pere vanimal lapsel oli juba leukodüstroofia ja seetõttu diagnoositi noorem laps). vara). Haiguse aeglasema arengu korral eduvõimalused suurenevad.

Kui luuüdi siirdamine pole võimalik või soovitatav, jääb alles palliatiivne ravi, mille eesmärk on haigusnähtude leevendamine. Pidevalt töötatakse välja uusi lähenemisviise ravile, kuid seni on need eksperimentaalsed.

Arvatakse, et adrenoleukodüstroofia teket on võimalik veidi pidurdada (ka siirdamise ootuses) spetsiaalse dieedi abil. Mõnikord kasutatakse ka Lorenzo õli – vahendit, mille on välja töötanud adrenoleukodüstroofiaga poisi vanemad. Siiski on endiselt ebaselge, kui tõhus see ravim on.

Prognoos

Leukodüstroofia prognoos on üldiselt halb, eriti varajase ja kiirete sümptomitega haigusvormide puhul. Mõnedel patsientidel võib aga olla kasu allogeensest luuüdi või nabaväädivere siirdamisest. Edu korral peatab või aeglustab haiguse arengut, võimaldab suures osas säilitada motoorseid ja intellektuaalseid funktsioone. Sel juhul on kõige olulisem tingimus õigeaegne siirdamine.