Autismi iseloomustavad raskused suhtlemisel ja kõnehäired. Columbia ülikooli (USA) teadlased on välja pakkunud meetodi selle psüühikahäire diagnoosimiseks varases staadiumis – kasutades aju kõneanalüsaatori aktiivsuse MRT analüüsi.

Aju tomogramm helitesti tegemisel; punane tähistab kõige aktiivsemaid piirkondi, mille hulgast paistavad silma kuulmissagarad. (Foto Montreali Neuroloogia Instituut.)

Statistiliselt autism ja sellega seotud vaimsed häired kannatab vähemalt üks laps 110-st, kuid siiani puuduvad selged diagnostilised kriteeriumid, mis võimaldaksid seda haigust varajases staadiumis avastada. Diagnoosi panevad välisilmingud, mida autismispektri häirete puhul on väga palju. New Yorgi Columbia ülikooli teadlased on välja töötanud oma meetodi autismi lõplikuks diagnoosimiseks, mis põhineb funktsionaalse MRI kasutamisel.

Üks neist autistlike häirete iseloomulikud tunnused on suhtlemisraskus, mis varem või hiljem avaldub lapses; sellised lapsed räägivad harva ja halvasti ning sageli ei paista nad kuulvat, mida teised neile räägivad. Uuringus osales 15 tervet last ja 12 kõnehäirete ja selgete autismitunnustega last; keskmiselt olid kõik katsealused veidi vanemad kui 12 aastat. Tomograafiga ajuskaneerimisel lubati neil kuulata salvestust oma vanemate kõnega, kes näisid nendega vestlevat.

Tervetel isikutel suurenes vastusena vanemate kõnele kahe ajupiirkonna aktiivsus- esmane kuulmisajukoor ja ülemine ajaline gyrus, mis vastutab lause mõistmise eest omavahel seotud sõnade jadana. Kell autistlikud lapsed primaarse kuulmiskoore aktiivsus oli sama, mis tervetel isikutel, kuid ülemise temporaalse gyruse aktiivsus oli oluliselt madalam. Teisisõnu, kõnehäiretega autistid ei saa sõna otseses mõttes aru, mida neile räägitakse, lauset kuulevad nad omavahel mitteseotud sõnade kogumina. Sama erinev ajutegevus tervetel ja autistlikel lastel pärast rahustavate ravimite võtmist: vaatamata rahustavate ravimite toimele toimis “keeltmõistev” gyrus mõlemas rühmas erinevalt.

Teadlaste artikkel katsete tulemustega on valmimas avaldamiseks ajakirjas Radiology.

Autismispektri häired ravile alluvad, kuid edu võti on siin haiguse varajane avastamine. Võib-olla hõlbustab pakutud meetod oluliselt autismi diagnoosimist selle arengu võtmetähtsusega, varases staadiumis.

USA teadlased usuvad, et skaneerides imikute ajusid, kellel on autismiga vanemad õed-vennad, on võimalik üsna täpselt ennustada, kas uuritavatel lastel tekib ka autism või mitte.

Värske uuringu tulemused annavad teadlastele lootust, et on väga reaalne võimalus diagnoosida lastel autismispektri häire (ASD) juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. Varem tundus see eesmärk saavutamatu.

Lisaks avab uuring võimalusi ja perspektiive autismi diagnoosimisel ja võib-olla isegi ravil.

Kuid kõigepealt mõelgem välja, miks on lastel autismi nii raske diagnoosida. Tavaliselt ilmnevad lapsel autismispektri häire sümptomid (nt raskused silmside loomisel) pärast kaheaastaseks saamist. Eksperdid usuvad, et ASD-ga seotud ajumuutused saavad alguse palju varem - võib-olla isegi emakas.

Kuid erinevad meetodid, mis mõõdavad inimeste käitumist, ei suuda ennustada, kellel autism diagnoositakse, ütleb uuringu juhtiv autor Joseph Piven, Põhja-Carolina ülikooli Chapel Hillis psühhiaater.

"Lapsed, kellel on kahe- või kolmeaastased autismi tunnused, ei näe välja nagu neil oleks esimesel eluaastal autism," selgitab Piven.

Paljud mõtlevad, kas on mingeid geneetilisi "signatuure" või biomarkereid, mis võiksid aidata ennustada autismi arengut. Märgitakse, et autismispektri häirega on seotud mõned haruldased mutatsioonid, kuid enamikul juhtudest ei saa neid seostada ühe või isegi mitme geneetilise riskiteguriga.

1990. aastate alguses märkasid Piven ja teised teadlased, et autistlikel lastel on tavaliselt veidi suurem aju kui nende eakaaslastel. See viitas sellele, et aju kasv võib olla autismispektri häire biomarker. Kuid Piven ja kolleeg Heather Cody Hatzlett, Põhja-Carolina ülikooli Chapel Hillis psühholoog, märgivad, et pole üldse selge, millal selline ülekasv täpselt aset leiab.

Statistiliselt esineb autismi elanikkonnas ligikaudu ühel 100-st lapsest. Kuid imikutel, kellel on autismiga vanemad õed-vennad, on suur oht: ASD tekke tõenäosus on 1:5.

Osana NIH-i rahastatud imikute aju pildistamise uuringust skaneerisid Piven ja kolleegid 106 kõrge riskiga lapse aju. Imikute vanus uuringu ajal oli 6, 12 või 24 kuud.

Eksperdid kasutasid magnetresonantstomograafiat (MRI), et näha, kas nad suudavad tegevuses "püüda" seda, mida nad nimetavad aju kasvuks. Lisaks uurisid nad 42 madala riskiga last.

15 kõrge riskiga lapsel diagnoositi 24 kuu vanuselt autism. MRI-skaneeringud näitasid, et nende laste aju maht suurenes kiiremini 12. ja 24. kuu jooksul võrreldes lastega, kellele ei olnud sarnast diagnoosi pandud. Teadlaste sõnul toimus see tõus samal ajal, kui ilmnesid autismi käitumuslikud tunnused.

Teadlased leidsid ka ajus muutusi 6 ja 12 kuu vanuselt, enne ASD sümptomite ilmnemist. Ajukoore pindala – aju väliskülje voltide suuruse mõõt – kasvas kiiremini imikutel, kellel hiljem diagnoositi autism. Jällegi, võrreldes nende lastega, kellele sarnast diagnoosi ei pandud.

Võib-olla tekib põhiküsimus: kas on võimalik keskenduda nendele ajumuutustele ja kasutada neid laste autismi ennustamiseks? Rühm teadlasi eesotsas Hatzletti ja Piveniga sisestas täiendavalt spetsiaalsesse arvutiprogrammi MRT-uuringu andmed (aju mahu, pindala ja ajukoore paksuse muutused 6 ja 12 kuu vanuselt), samuti laste soo. Eesmärk on välja selgitada, millistel 24 kuu vanustel lastel on kõige tõenäolisem autism.

Selgus, et 6 ja 12 kuu vanuselt registreeritud ajumuutused (lastel, kellel on autismiga vanemad vennad ja õed) aitasid edukalt tuvastada 80 protsenti kõigist beebidest, kellel diagnoositi ASD 24 kuu vanuselt.

Teisisõnu suutsid teadlased 80 protsenti ajast õigesti tuvastada, millistel imikutel diagnoositi kaheaastaselt autism.

Autorid täpsustavad, et nende tulemused vajavad veel kinnitust edasises uurimistöös ja suure hulga kõrge riskirühma vastsündinutega. Lisaks kavatsevad nad varajaste ajumuutuste tuvastamiseks kasutada muid pildistamismeetodeid.

Teised eksperdid märgivad, et isegi kui tulemused on usaldusväärsed, võib sellise tehnika kliiniline rakendamine olla üsna piiratud. Spetsialist Cynthia Schumann California ülikoolist Davis ütleb, et leiud kehtivad ainult kõrge riskiga imikute, mitte üldise elanikkonna kohta. Ta märgib, et on vaja muid uuringuid, et kontrollida, kas on võimalik ennustada autismi arengut lastel, kes ei ole ohustatud.

Kuidas läheb?

Kirjeldan oma isiklikku kogemust. Ühel hetkel "kaotate" oma lapse. See juhtus meiega klassikalise 1,5 aasta jooksul. Tervest beebist ja tuntud "minu" lapsest pärit Sashenka muutub täiesti erinevaks, "võõraks" - ta lõpetas kõige tegemise.

Laps hakkas: EI SÖÖ, EI MÄNGI, EI SAA taotlustest aru, EI KUULE (kuigi kuulmisega on kõik korras), ÄRGE tehke midagi sellest, mida ta varem tegi.

Algas tormamine arstide, eriarstide, neuroloogide, psühholoogide, kõnepatoloogide juurde. Siis, kes millistel viisidel last "reanimeerib".

Ja nüüd sünnib uuesti “uus” elu: uute oskuste omandamine, uus dieet, need, kellel on kõne, potitreening, uued mängud, uued tegevused, KÕIK UUS.

Ja teil on hea meel, üliõnnelik uute sõnade, laulude üle, et mähkmeid pole enam vaja, et hakkate rääkima või näitama, mida soovite ... Igal teist, vanematel, on omad rõõmud ... ja siis ... OPA! ..

.... ta hakkas uuesti kirjutama, on jälle vait, jälle tahab vähe ja isegi jonnihoog võib tekkida.

Esimest korda oli see minu jaoks tõeline katastroof:

Kas kõik, mida ma olen teinud, on asjata?

Kas mu tööaasta on läinud asjata?

Kas mu laps ei parane kunagi?

Kas sul oli see?? Niipalju kui ma teemat uurisin, siis paljud. Kui mitte kõik.

Ja kuidas seda ravida?

Mulle meeldis 25-aastase kogemusega lastearsti Stephen Cowani idee, siin on see, mida ta ütleb (seal on ka kõne neurotüüpsetest lastest, kuid mäletan tema sõnu, kui Sashal on veel üks "tagasitõus"):

“Iga lapse elul on oma rütm ja rütm – vahel kiire ja vali, vahel aeglane ja vaikne. Ja nii nagu iga kevad toob meile uue tunde oma elu väärtusest, toob iga uus eluetapp lapsele uusi avastusi ja imesid. Lõppude lõpuks ei ole millegi uue õppimine ainult teabe kogumise protsess. See on selle ümbermõtlemise protsess, oma teadmiste millekski uueks muutmise protsess ja mõnikord selleks, et midagi värske pilguga vaadata, tuleb see unustada. Seetõttu tuleb mõnel lapsel vahel tohutu hüppe tegemiseks veidi tagasi astuda.

Meie elu läheb mööda spiraali ja see tähendab eelkõige seda, et meil on rohkem kui üks võimalus midagi õppida. Iga uue eluetapiga seisame silmitsi samade õppetundidega uutes riietes – ikka ja jälle.

Tuleb nõustuda ideega, et erinevalt täiuslikust hingest on füüsiline olend ebatäiuslik üksus, mille edenemine on tingitud vigadest ja ebaõnnestumistest. Just vigadest sündinud konfliktid annavad energiat evolutsiooni jätkumiseks.»

Spordis on veel üks selline asi. Kuidas kulturistid lihaseid kasvatavad? Lihaskoe tugevast pingest tekivad mikrorebendid. Need mikropisarad käivitavad lihasmassi kasvu mehhanismi.

Autismi täpsed põhjused pole teada, kuid üks neist võib olla seotud orgaaniliste muutustega patsiendi ajus. Aju arenguhäire põhjuse väljaselgitamiseks võib arst määrata MRI. Kas autism on MRI-s nähtav ja millistel juhtudel võib see diagnostikameetod kasulik olla, lugege meie artiklist.

MRI autismi jaoks

Autismi diagnoosimisel kasutatakse MRI-d, et välistada häire orgaanilised põhjused. Kui saadud andmete tulemusena selgub, et autismi põhjuseks ei ole aju struktuursed (orgaanilised) muutused, saab raviarst pöörduda muude diagnostikameetodite poole.

Orgaanilise päritoluga autismiga kaasnevad muutused ajupiirkondades, mis on MRT-ga selgelt nähtavad. Näiteks võivad suhtlemisoskuse raskused või puudumise põhjuseks olla muutused aju otsmiku- ja oimusagaras. Orgaanilise ajukahjustusega saab jälgida külgvatsakeste asümmeetriat.

Miks on MRI kasulik aju arenguhäirete korral?

Mõnel juhul võivad autismil olla teiste haigustega sarnased kliinilised sümptomid. Seega on MRI-ga võimalik tuvastada hüdrotsefaalia, entsefalopaatia, hemorraagia, aju arengu anomaaliaid, ajukoore siledust ja koljusisese rõhu suurenemist, mis on iseloomulik teistele patoloogiatele. Lisaks näitab MRI isheemilist ajukahjustust. Nende patoloogiate õigeaegne diagnoosimine võimaldab määrata kõige tõhusama ravi.

Autismi väljakujunemise üheks võimalikuks põhjuseks võib olla kasvaja esinemine patsiendi ajus. MRI on kõige tõhusam meetod kasvajate diagnoosimiseks, olenemata nende asukohast ja astmest. Oluline on märkida, et diagnostika käigus ei esine kahjulikku kiirgust, mis võib põhjustada kasvajarakkude kasvu.

MRI autismi varajases diagnoosimises

2017. aasta veebruaris ajakirjas Nature avaldasid Ameerika teadlased autismi põdevate laste varajase MRI diagnostika uuringu tulemused. Uurijad jõudsid järeldusele, et varajane MRI-diagnoos avab võimaluse operatsiooniks ja raviks, mis võib algstaadiumis olla tõhusam. Näiteks autismikahtlusega lastel vanuses 6-12 kuud leiti ajupinna laienemine (selle pindala ja mahu suurenemine). Samal ajal moodustub aju ebatüüpiline struktuur reeglina kaheaastaseks saamiseni. Teadlaste sõnul võimaldab õigeaegne diagnoosimine kohe ravi alustada.

Meditsiinilisest vaatenurgast on autism ebaselge etioloogiaga (st põhjustega) keeruline haigusseisund. Oma praktikas püüan iga oma patsiendi kohta võimalikult palju teada saada. See eeldab lapse enda põhjalikku uurimist, üksikasjalikku suhtlemist vanematega haigusloo osas, aga ka ulatuslikke laboratoorseid analüüse.

Siin ma alustan oma uurimistööd:

• Patsiendi tegelik vastuvõtt: Tavalisest kümnest minutist, mille lastearst patsiendile lahkelt annab, siin ei piisa. Vestlusesse peaks muu hulgas kuuluma üksikasjalik kirjeldus raseduse ajal võetud ravimitest, lapse söödava toidu kirjeldus ja lugu vanematest sugulastest: kas vanavanematel ja vanematel vanematel on mingeid veidrusi?
• Audioloogia: Mul oli Kanadast pärit patsient, kellel ei tehtud kuulmistesti. Poiss oli kurt, kuid mitte autist.
• MRI: Ma ei ole selle protseduuri suur fänn. Kõigepealt peate arvestama riskidega, mida üldanesteesia tekitab (ilma selleta see uuring ei toimi, kuna vajalik on lapse täielik liikumatus). MRT peamine praktiline väärtus taandub sageli sellele, et vanemad pisut rõõmustavad: väliste märkide järgi on ajuga kõik korras.
• EEG: sageli ei ilmne lapsel nähtavaid epilepsiahooge (teadvusekaotus või lihastõmblused). Silmapaistvad autismiarstid usuvad aga, et ajurütmide kontrollimisel (eriti kui seda tehakse ka une ajal) võib olla suur tähtsus aktiivsuse tippude tuvastamisel, mis võivad aju kahjustada.
  Ja nüüd algab lõbus: peate kuidagi veenma last teiega protseduuri ajal koostööd tegema. Siis tuleb leida hea laste neuroloog, kes aitab andmeid lahti mõtestada. Järgmine samm on otsustada, kas ravida suurenenud elektrilise erutuvusega piirkondi, kuna ükski krambivastane ravim pole täiesti ohutu. Väga raske ja aeganõudev protsess.
• Üksikasjalik vereanalüüs: väga sageli pediaatrid ignoreerivad seda lihtsat testi. Kui püüame tagada, et aju oleks piisavalt hapnikuga küllastunud, peame kõigepealt mõistma, kas lapsel on aneemia.
  
• Plii ja elavhõbeda taseme hindamine patsiendi veres: teooria, mille kohaselt saab raskmetalle kuidagi ajus "lukustada", on vastuoluline ja meditsiiniringkondades on selle üle palju vaieldud. Kuid selline kontroll aitab sageli murelikke vanemaid rahustada. Olen vastu spetsiaalse provokaatori sissetoomisele kehasse, mis tõstab raskmetallid esile, ilma et oleks eelnevalt välja selgitatud nende lähteseisund.
• Muud metallid: magneesium, kaltsium ja tsink on väga olulised paljude kehas toimuvate keemiliste reaktsioonide jaoks. Valivad sööjad jätavad sageli olulistest toitainetest ilma. Mikroelementide puudus võib põhjustada nahalööbeid ja seedeprobleeme.
• Kilpnäärme hindamine: Pakun teile loogilist konstruktsiooni. Meil on patsient, kes näitab üles hüperaktiivsust või vastupidi, letargiat ja energiakadu. Kuidas me saame teada, et see seisund ei ole seotud kilpnäärme tervisega, kui me seda ei kontrolli? Õige vastus: mitte ühtegi.
• Kromosomaalne analüüs: Tavaarstid ütlevad vanematele liiga sageli, et autism on geneetiline haigus ja et seda on kasutu ravida muul viisil, välja arvatud klassid nagu ABA. Miks mitte siis kromosoome ise kontrollida? Kui nendega on kõik korras (vähemalt niivõrd, kuivõrd kaasaegne geneetika seda väita suudab), siis ilmselgelt on biomeditsiinilisel sekkumisel palju suuremad eduvõimalused, kui tavaliselt arvatakse.
• Seedetrakti tervis: Eelistan näha üksikasjalikku koprogrammi ja kontrollida väljaheiteid düsbakterioosi suhtes, et olla kindel, kas soolestikus on patogeensete mikroorganismide (sh pärmseente) patoloogiline vohamine ning valkude, rasvade ja süsivesikute seedimise protsess kulgeb. Muide, soolestiku tervise taastudes on last palju lihtsam potile treenida.
• Toiduallergia: kui organism reageerib väliskeskkonnast tulevale ainele immunoglobuliine eritades, toimub põletikuline protsess, mis õõnestab organismi üldist energiat. Teadaolevalt ülitundlike toiduainete vältimine aitab eemaldada udu ning parandab silmsidet ja suhtlust.
  Gluteenivaba kaseiinivaba dieet ei tööta tavaliselt kahel viisil: 1) Patsient ei ole allergiline ei gluteeni ega kaseiini suhtes; 2) Laps saab jätkuvalt mingit kolmandat (neljandat, viiendat...) toodet, millele tal on allergiline reaktsioon.
  Kontrollime lapsi tundlikkus väga paljude toiduainete suhtes ja me ei soovita mitte üldist dieeti, vaid spetsiaalselt konkreetse patsiendi jaoks valitud dieeti. Samuti on vaja uriini testida selliste ainete jälgede suhtes, nagu opiaadid, mis on seotud gluteeni ja kaseiini halva imendumisega soolestikus.
• Vitamiinide tase: eriti oluline on teada, kas patsient saab toiduga piisavalt vitamiine A ja D. Seda on lihtne teada saada ja sama lihtne lahendada multivitamiinipreparaatidega.
• Teadmised ainevahetusest: teave selle kohta, kui hästi töötavad patsiendi neerud ja maks, peaks olema raviarstile tuttav, sest see määrab paljude ravimite talutavuse.
• Lipiidipaneel: nii kõrge kui ka madal kolesteroolitase võib põhjustada terviseprobleeme. Kui kolesterooli tase on väga madal, saab seda ravimitega kergesti korrigeerida, mis sageli parandab silmsidet ja suhtlust. Samuti võib see teave mõjutada kasutatava dieedi koostist.