Kalduvust tromboosi (sageli venoosse) tekkeks, mis on seotud geenidefektidega, nimetatakse pärilikuks trombofiiliaks. See väljendub vererakkude ja hüübimisfaktorite patoloogilises moodustumises. Patsientidel on erineva lokaliseerimisega veresoonte ummistus verehüüvetega. Raseduse ajal on haiguse esimesed nähud võimalikud tüsistustega enneaegse sünnituse kujul.

📌 Lugege seda artiklit

Trombofiilia riskifaktorid

Päriliku eelsoodumusega suurenenud vere hüübivuse suhtes täheldatakse kõige sagedamini selle puudumist. Need vähendavad verehüüvete moodustumist, seetõttu täheldatakse nende puuduse korral verehüüvete kiirenemist. Lisaks võivad patsientidel esineda kõrvalekalded fibrinogeeni ja teiste hüübimisfaktorite struktuuris.

Paljud neist häiretest jäävad diagnoosimata ja neil ei ilmne kliinilisi tunnuseid enne, kui ilmnevad esilekutsuvad tegurid:

• pikaajaline viibimine staatilises asendis (voodirežiim, immobilisatsioon pärast vigastust, operatsioon);
• ametialane tegevus, mis on seotud pikaajalise istumise või seismisega, raskete koormate kandmisega;
• istuv eluviis;
• ülekaalulisus;
• Rasedus;
• kirurgilised sekkumised, ulatuslikud koekahjustused trauma ajal, venoosse kateetri ühendamine keskveeniga;
• vedelikukaotus diureetikumravi ajal, kõhulahtisus või oksendamine;
• pahaloomulised kasvajad;
• südame ja veresoonte haigused;
• hormonaalne kontratseptsioon.

Aminohappe homotsüsteiini sünteesi suurenemine on ka üks perekondliku trombofiilia vormi variante. Selle ühendi kõrge kontsentratsioon veres avaldab veresoone seinale traumeerivat mõju, mille tulemuseks on verehüüvete ilmnemine. Homotsüsteiini kontsentratsiooni tõusu peetakse üheks haiguste markeriks:

• ja aju;
• venoosne tromboos.

Raseduse ajal on selle aminohappe kõrgenenud tase märk loote hapnikunäljast, mis on tingitud ebapiisavast verevoolust läbi platsenta, sageli kaasneb sellega foolhappe, vitamiinide B6 ja B12 metabolismi halvenemine, mis põhjustab loote arenguhäireid. laps.

Geenihäired võivad esineda mitte ainult päriliku trombofiilia, mutatsioonid võivad kromosoomiaparaati mõjutada ka välistegurite tõttu:

• ioniseeriv kiirgus;
• keemiline mürgistus;
• toidu ja vee saastumine pestitsiididega;
• kokkupuude naftatoodetega;
• ravimite kasutamine;
• säilitusainete ja värvainetega toidu söömine, geneetiliselt muundatud toidud.

Päriliku trombofiilia testimine

Näidustused vere hüübimisfaktorite määramiseks ja biokeemiliste parameetrite samaaegse trombofiilia määramiseks võivad olla vajalikud järgmistel juhtudel:

Vereanalüüsi

Tromboosi suurenenud riski kindlakstegemiseks määratakse patsientidele põhjalik vereanalüüs, mis sisaldab järgmisi mõisteid:

Markerid

Trombofiilia geneetilise eelsoodumuse uurimiseks tehakse venoosse vere analüüs ja suu limaskesta epiteeli kraapimine. Saadud andmed peegeldavad tuvastatud mutatsiooni ja geenide mitmekesisust (polümorfismi). Need kõrvalekalded võivad ebasoodsates tingimustes suurendada verehüüvete tekkeriski. Uuritakse mitmeid geene:

• hüübimisfaktorid - protrombiin (F2), viies, seitsmes, kolmeteistkümnes (F13A1), fibrinogeen (FGB);
• plasminogeeni aktivaator PAI-1 antagonist (serpiin);
• kollageeni ITGA2 või ITGB3 (alfa- ja beeta-integriin) trombotsüütide retseptorid.

Pärilik trombofiilia ja rasedus

Kui raseduse ajal avastatakse geenides mutatsioone, suureneb verehüüvete tekkerisk. See on lapse kandmiseks ohtlik, kuna naistel on sel perioodil füsioloogiline hüübimissüsteemi tõus, et kaitsta keha sünnituse ajal verekaotuse eest. Seetõttu tekib geneetiliste kõrvalekallete korral sageli platsenta veresoonte ummistus, mis põhjustab negatiivseid tagajärgi:

• raseduse katkemine varases staadiumis;
• enneaegne sünnitus;
• loote verevarustuse puudumine;
• lapse elundite arengu hilinemine;
• platsenta eraldumine;
• venoosne tromboos ja tserebrovaskulaarne õnnetus lapseootel emal;
• harjumuspärane raseduse katkemine.

Päriliku trombofiilia ravi

Kui haigus tuvastatakse, on kõigepealt soovitatav järgida järgmisi reegleid:

• välistage pikaajaline paigal viibimine (tehke pause kergeks treeninguks), raskuste tõstmine;
• , ujumine;
• , sukad (eriti raseduse ja sünnituse ajal);
• teostada isemassaaži venotooniliste geelide (, hepatrombiin) pealekandmisega;
• õigesti koostada dieettoit.

Trombofiilia ravimite kasutamine:

• antikoagulandid - hepariin, fraksipariin,;
• trombotsüütide vastased ained (Tiklid, atsetüülsalitsüülhape, Dipüridamool, Wessel Due F);
• venotoonika -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vasoket.

Tromboosi kalduvusega dieet

Vere viskoossust suurendavad toidud tuleks dieedist täielikult välja jätta. Need sisaldavad:

• rasvane liha, rups, seapekk, lihapuljongid, aspik;
• kohv, must tee, šokolaad;
• kõva juust, täispiim;
• spinat ja seller;
• kõik vürtsikad ja rasvased toidud;
• pooltooted, konservid.

Vere vedeldamiseks peaks menüü sisaldama:

• pohla-, jõhvika- või viburnumi mahl;
• kompotid aroonia, ploomide, kuivatatud aprikoosidega;
• merevetikad, rannakarbid, krevetid;
• ingver;
• granaatõuna mahl;
• teraviljad tatrast, pärl odrast ja kaerahelbed;
• kuupäevad.

Pärilik trombofiilia tekib siis, kui organismis esineb defekte geenides, mis on seotud hüübimisfaktorite või ainete, millel on antikoagulantne toime, moodustumisega. Haiguse tunnusteks on venoossete veresoonte korduv ummistus. See patoloogia on eriti ohtlik rasedatele naistele, kuna suureneb enneaegse sünnituse oht ja loote moodustumine on häiritud.

Riskirühma kuuluvatel inimestel soovitatakse läbida uuring, sealhulgas lipidogramm ja koagulogramm, samuti geneetilise trombofiilia markerite testid. Tüsistuste raviks ja ennetamiseks on soovitatav doseeritud füüsiline aktiivsus, ravimid, tromboosivastane dieet.

Kasulik video

Vaadake videot trombofiilia ja raseduse kohta:

Loe ka

Irdunud tromb kujutab inimesele surmaohtu. Veenide ja veresoonte tromboosi ennetamine võib vähendada surmaga lõppeva ohu ohtu. Kuidas tromboosi ennetada? Millised on selle vastu kõige tõhusamad vahendid?

CIR-i sünnitusarstid-günekoloogid vastavad oma töös pidevalt küsimustele: mis on trombofiilia? Mis on geneetiline trombofiilia? Millist trombofiilia testi tuleks teha, et välistada pärilikud tegurid? Kuidas on seotud trombofiilia, rasedus ja polümorfismid? Ja paljud teised.

Mis on trombofiilia?
Tromb (tromb) + philia (armastus) = trombofiilia. Siin on selline armastus trombi vastu, õigemini suurenenud kalduvus tromboos- verehüüvete moodustumine erineva läbimõõdu ja asukohaga veresoontes. Trombofiilia on häireid süsteemis.
Hemostaas on mehhanism, mis annab õige vere reaktsioon välistele ja sisemistele teguritele. Veri peaks veresoontest läbi voolama kiiresti, ilma viivitamata, kuid kui on vaja voolukiirust vähendada ja/või trombi moodustada, näiteks vigastatud veresoone “parandamiseks”, peaks seda tegema “õige” veri. Seejärel veenduge, et tromb on oma töö teinud ja seda enam ei vajata, lahustage see. Ja jookse edasi)
Muidugi pole kõik nii lihtne ja koagulatsioonisüsteem on kõige keerulisem mitmekomponentne mehhanism, millel on reguleerimine erinevatel tasanditel.

Natuke ajalugu...
1856 – Saksa teadlane Rudolf Virchow esitas küsimuse tromboosi patogeneesi kohta, viis sellega seoses läbi rea uuringuid ja katseid ning sõnastas tromboosi põhimehhanismi. Iga meditsiiniüliõpilane "Virchow triaadi" mainimisel on kohustatud teatama - veresoone siseseina vigastusest, verevoolu kiiruse vähenemisest, vere hüübimise suurenemisest. Tegelikult oli suur Virchow esimene, kes lahendas mõistatuse "miks võib sama veri vabalt voolata või anuma ummistada".
1990 – Briti hematoloogiliste standardite komitee määratles "trombofiilia" mõiste kui hemostaasi kaasasündinud või omandatud defekti, mis põhjustab tromboosi kõrge eelsoodumuse.
1997 - silmapaistev hematoloog Vorobjov A.I. kirjeldab "hüperkoagulatsiooni sündroomi", st teatud vere seisundit koos suurenenud valmisolekuga hüübimiseks.

Trombid on ohtlikud?
Vastus on jah. Kui füsioloogiline vajadus välja arvata, on tromboos muidugi halb. Sest mis tahes laeva ummistus on ohtlik. Mida suurem on anum, seda olulisem on see, seda ohtlikumad on tüsistused. Anumas ei tohi olla verevoolu blokeeritud. Sellega kaasneb koheselt või järk-järgult hapniku kohaletoimetamise vähenemine kudedesse (hüpoksia) ja see kutsub esile rea patoloogilisi muutusi. See ei pruugi olla märgatav ja mitte nii hirmutav, kui ma kirjeldasin, kuid see võib olla väga valus ja mõnikord surmav. Tromboosiga kaasneb oluline kahjustus konkreetse organi ja mõnikord ka kogu keha funktsioonile. Tromboos on kopsuemboolia, see on südamepuudulikkus (sh äge koronaar), jalgade kahjustus (süvaveenide tromboos), soolte (mesenteriaalne) jne.

Kuidas on trombofiilia seotud rasedusega?
Rasedus on spetsiaalne "testi" periood, mis paljastab geneetilise trombofiilia kandumise ja enamik naisi saab esimest korda teada hemostaasi geenide polümorfismist raseduse ajal.
Mis puudutab sünnitusabi tüsistusi, siis trombide suurenenud moodustumise probleem puudutab eelkõige elundit, mis koosneb täielikult veresoontest. See on platsenta. Väga detailne ja piltidega - siin:
Kõik naised raseduse ajal läbivad füsioloogilist hüperkoagulatsiooni, see tähendab, et veri suurendab tavaliselt selle hüübivust veidi. See on normaalne füsioloogiline mehhanism, mille eesmärk on vältida verekaotust pärast raseduse lõppu - sünnitusel või võimalike patoloogiliste tagajärgedega (raseduse varajane katkemine, platsenta irdumus jne).
Kuid kui naisel on defektne hemostaasi geen (või mitu), siis vastupidiselt matemaatilisele reeglile annab miinus miinuse haaval veelgi suurema miinuse - see suurendab oluliselt trombide tekke riski platsenta veresoontes, mis võib põhjustada palju tüsistusi.

Millised trombofiilia tüübid on olemas?
Trombofiiliad jagunevad pärilikeks ja omandatud, on ka segatüüpe.

Omandatud (mittegeneetiline) trombofiilia
Omandatud trombofiilia vormid realiseeruvad teatud "eritingimustel". See juhtub siis, kui kehal on rasked ajad; üsna tõsised patoloogilised muutused toovad kaasa "üle" - hüübimissüsteemi reaktsiooni. Näiteks onkoloogilised haigused, millega kaasneb keemiaravi, väljendunud nakkuslikud, autoimmuunsed, allergilised protsessid, maksa- ja neeruhaigused, südame-veresoonkonna patoloogiad, sidekoehaigused - süsteemne erütematoosluupus, mitmesugused vaskuliidid jne. Sellistel juhtudel võib käivitada trombi moodustumise kaskaadi ja ilma vankrita defektsed hemostaasi geenid. Eelsoodumusteks võivad olla pikaajaline ja püsiv dehüdratsioon, kehaline passiivsus, ülekaalulisus, rasedus, hormonaalsete ravimite võtmine jne.

Jätkub. Järgmises blogipostituses - .

Trombofiilia on koondnimetus, selle all mõistetakse inimkeha hemostaasi häireid, mis põhjustavad tromboosi, see tähendab verehüüvete moodustumist ja veresoonte ummistumist, millega kaasnevad iseloomulikud kliinilised sümptomid. Praegu arvatakse, et pärilik komponent on trombofiilia tekkes oluline. On leitud, et haigus esineb sagedamini inimestel, kellel on selle eelsoodumus - teatud geenide kandjad. Nüüd on võimalik läbi viia trombofiilia analüüs, st määrata geenide kombinatsioonist tingitud eelsoodumus verehüüvete tekkeks. Analüüsi spetsiifikat käsitletakse allpool.

Kellele on määratud

Igaüks võib võtta geneetilise trombofiilia analüüsi, kuna uuring tehakse lihtsalt ja sellel pole vastunäidustusi. Arstide sõnul pole aga mõtet kõiki järjest diagnoosida. Seetõttu soovitatakse järgmiste patsientide kategooriate määramiseks kasutada trombofiilia markereid:

• Peaaegu kõik mehed.
• Üle 60-aastased inimesed.
• Ebaselge iseloomuga tromboosi põdenud inimeste veresugulased.
• Naised raseduse ajal, kellel on oht tromboosi tekkeks, samuti need, kes planeerivad rasedust ja võtavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid.
• Onkoloogilise patoloogia, autoimmuunprotsesside ja ainevahetushaigustega inimesed.
• Patsiendid pärast kirurgilist ravi, tõsised vigastused, infektsioonid.

Spetsiaalseteks näidustusteks trombofiilia testimiseks, mille põhjuseks on vere hüübimisprotsesse programmeeriv geenide polümorfism, on naistel varem esinenud raseduspatoloogiad: spontaanne abort, surnultsünd, enneaegne sünnitus. Sellesse kategooriasse kuuluvad ka naised, kellel oli raseduse ajal tromboos. Eelkõige tuleks uurida just neid patsiendirühmi. Testiga selgitatakse välja kodeerivate geenide polümorfismiga seotud muutused ja määratakse vajalik ravi. Teraapia aitab vältida loote emakasisest surma, tromboosi varases ja hilises sünnitusjärgses perioodis ning loote patoloogiat järgmisel rasedusel.

Verehüüvete moodustumise eest vastutavad mitmed geenid.

Uuringu olemus

Geneetikas on selline asi nagu geenide polümorfism. Polümorfism tähendab olukorda, kus sama tunnuse arengu eest võivad vastutada sama geeni erinevad variandid. Geenid, mis vastutavad polümorfismi eest ja on trombofiilia "ingiaatorid", on järgmised:

1. Vere hüübimise geenid.
2. Protrombiini kodeeriv geen.
3. Fibrinogeeni kodeeriv geen.
4. Glükoproteiin Ia geen.
5. Veresoonte toonuse eest vastutavad geenid jne.

See tähendab, et polümorfismi eest vastutavad paljud geenid. See seletab haigusseisundi esinemissagedust, diagnoosimise raskusi, aga ka võimalikke raskusi mõne patoloogia põhjuste otsimisel. Üldjuhul mõeldakse polümorfismile ja pärilikule või kaasasündinud trombofiiliale siis, kui kõik muud tromboosi põhjustavad põhjused on välistatud. Kuigi tegelikult esineb geenide polümorfismi 1-4% elanikkonnast.

Kuidas see läbi viiakse

Uuring viiakse läbi tavalabori baasil, kus luuakse vajalikud tingimused materjali steriilseks proovivõtuks. Olenevalt raviasutuse ressurssidest saab analüüsiks võtta:

• Bukaalne epiteel (bukaalne epiteel).
• Venoosne veri.

Analüüsiks ei ole vaja erilist ettevalmistust. Ainus võimalik tingimus on võib-olla vere andmine tühja kõhuga. Kõigist peensustest peate eelnevalt rääkima spetsialistiga, kes teid testi saatis. Arst ütleb teile, kuidas testi teha ja kuidas seda õigesti kutsuda.

tulemused

Analüüsi dešifreerimisel on oma eripärad. Fakt on see, et erinevatele patsientidele, kellele antakse teavet varasemate haiguste, üldise seisundi ja analüüsi määramise kohta, saab määrata erinevate näitajate uuringu. Kõige sagedamini soovitatud loend on esitatud allpool.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor. Selle analüüsi käigus tehakse kindlaks fibrinolüüsi protsessi aktiveerimise, st verehüübe lõhenemise eest vastutava geeni "töö". Analüüs paljastab päriliku trombofiiliaga patsientide eelsoodumuse müokardiinfarkti, ateroskleroosi, rasvumise, südame isheemiatõve tekkeks. Analüüsi ärakiri:

• 5G \ 5G - tase on normi piires.
• 5G \ 4G - vahepealne väärtus.
• 4G \ 4G - suurenenud väärtus.

Sellel indikaatoril pole standardväärtusi. Seega määratakse ainult geenide polümorfism.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitori analüüs määrab verehüüvete lagunemise eest vastutava geeni jõudluse.

Fibrinogeeni taseme - tromboosi protsessis osaleva kõige olulisema aine - määrab fibrinogeeni marker beeta-polüpeptiid. Diagnostika võimaldab tuvastada vere fibrinogeeni taseme eest vastutava geeni polümorfismi, mis on oluline varasemate raseduspatoloogiate (raseduse katkemine, platsentapatoloogiad) puhul. Samuti viitavad trombofiilia analüüsi tulemused insuldi, tromboosi riskile. Dekrüpteerimine:

• G \ G - aine kontsentratsioon vastab normile.
• G\A – kerge tõus.
• A \ A - väärtuse märkimisväärne ületamine.

Hüübimissüsteemi tööd ja geneetilise trombofiilia esinemist hinnatakse ka hüübimisfaktori 13 taseme järgi. Analüüsi dešifreerimine võimaldab tuvastada eelsoodumust tromboosi tekkeks ja müokardiinfarkti väljakujunemist. Diagnostika paljastab järgmised geenipolümorfismi võimalikud variandid:

• G\G – faktori aktiivsus on normaalne.
• G\T - mõõdukas aktiivsuse langus.
• T\T – märkimisväärne langus. Uuringute kohaselt on T \ T genotüübiga inimeste kohordis tromboosi ja kaasuvaid haigusi oluliselt vähem.

Leideni mutatsiooni, mis vastutab trombemboolia, tromboosi, preeklampsia, raseduse ajal tekkivate trombembooliliste tüsistuste ja isheemiliste insultide varajase arengu eest, on võimalik diagnoosida, määrates geeni F5 poolt kodeeritud hüübimisfaktori 5 taseme. Hüübimisfaktor on inimese veres leiduv spetsiaalne valk, mis vastutab vere hüübimise eest. Geeni patoloogilise alleeli esinemissagedus on populatsioonis kuni 5%. Diagnostilised tulemused:

• G \ G - aine kontsentratsioon vastab normile. Geneetiline trombofiilia puudub.
• G\A – kerge tõus. On eelsoodumus tromboosi tekkeks.
• A \ A - väärtuse märkimisväärne ületamine. Diagnostika näitas eelsoodumust vere hüübimise suurenemisele.

Leideni mutatsiooni diagnoosimine määrab vere hüübimisfaktori.

Naissuguhormoonravi saavatel naistel või suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid vajavatel patsientidel on soovitatav diagnoosida vere hüübimissüsteemi faktori 2 tase. Selle määratlus võimaldab tuvastada trombemboolia, tromboosi, müokardiinfarkti tekke riski raseduse ja ravi ajal. Vere hüübimissüsteemi faktorit 2 kodeerib F2 geen, millel on teatav polümorfism. Tegur esineb veres alati mitteaktiivses olekus ja on trombiini eelkäija, hüübimisprotsessis osalev aine. Diagnostika lõpus saab näidata järgmisi tulemusi:

• G\G – puudub geneetiline trombofiilia ega suurenenud vere hüübivus.
• G\A - eelsoodumus tromboosi tekkeks on olemas. Trombofiilia heterosügootne vorm.
• A\A – kõrge tromboosirisk.

Arst võib lisaks trombofiilia geneetilistele markeritele määrata ka vastavaid uuringuid, näiteks D-dimeeri määramist, mis on tromboosi marker. D-dimeer on lõhustatud fibriini fragment ja ilmub trombi lahustumise protsessis. Välja arvatud rasedad naised, loetakse testitulemused normaalseks, kui need jäävad võrdlusvahemikku 0–0,55 μg / ml. Gestatsiooniaja pikenemisega indikaatori väärtused tõusevad. Väärtuse tõusu võib täheldada mitte ainult trombofiilia, vaid ka mitmete onkoloogiliste haiguste, kardiovaskulaarsüsteemi ja maksa patoloogiate korral pärast vigastusi ja hiljutisi operatsioone. Nendel juhtudel ei ole trombofiilia diagnoos informatiivne.

APTT analüüs tehakse selleks, et näidata vere hüübimiskaskaadi üldist tööd.

Praktiliselt on rutiinanalüüs analüüs, mida nimetatakse APTT-ks, see tähendab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja, st perioodi, mille jooksul verehüüve moodustub, määramine. Analüüsi väärtus näitab mitte niivõrd päriliku trombofiilia olemasolu, kuivõrd vere hüübimissüsteemi kaskaadi üldist tööd.

Samuti on ette nähtud muud kaasasündinud trombofiilia markerid: beeta-3 integriini, alfa-2 integriini, vere hüübimisfaktorite 7 ja 2, metüleenfolaadi reduktaasi määramine. Samuti määratakse hüübimissüsteemi töö diagnoosimiseks fibrinogeeni, triglütseriidide, homotsüsteiini, kolesterooli, antitrombiin 3 ja trombiini aja tase. Millise mahuga analüüse on vaja teha, näitab arst, võttes arvesse diagnoosi otseseid näidustusi.

Keskmised määrad

Polümorfismi ja kaasasündinud trombofiilia esinemise eest vastutavate geenide töö analüüs ei ole rutiinne uuring, mistõttu on diagnoosimine keskmise raviasutuse põhjal vaevalt võimalik. Suuremates meditsiinikeskustes ja kommertskliinikutes tehakse uuring spetsiaalse testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika" abil. Sellise uuringu maksumus võib oluliselt erineda. Kui palju uuring maksab, saate teada otse raviasutusest, kus see läbi viiakse.

Keskmised hinnad

Trombofiilia tuvastamise analüüsi maksumuse kohta on parem teada saada otse kohapeal, kuna võrgus näidatud maksumus ei pruugi esitatud teabe ebaolulisuse tõttu vastata tegelikele väärtustele.

Lugejad küsivad sageli küsimust: millist “trombofiilia testi” tuleks teha, kui on kalduvus tromboosile või oli tromboosi perekonnas. "Geneetilise trombofiilia" ja "geenipolümorfismi" analüüside kohta kirjeldatakse üksikasjalikult arst Vlasenko Natalja Aleksandrovna

Kaasasündinud või geneetiline trombofiilia

Lühidalt, geneetilise trombofiilia jaoks soovitatavate testide loend sisaldab loetletud standardseid teste ja spetsiaalsete näidustuste korral võidakse uurida mõnda muud geneetilist tegurit. Lisateavet leiate aadressilt www.pynny.com. et

Suurendamiseks klõpsake tabelil

Kuidas ära tunda geneetilist trombofiiliat?

Sellised diagnoosid ja sellele järgnev ravi määrab arst - inimene, kes on seda 6-7 aastat uurinud, mitte foorumite "eksperdid".
Anamneesi kogumine, kaebuste väljaselgitamine, läbivaatuse läbiviimine - seda saab arst teha vastuvõtul. Kuid sellest ei piisa "geneetilise trombofiilia" diagnoosimiseks. Läbige kindlasti trombofiilia laboratoorsed testid.

Isegi haiguse nimetus “teatab”, et geenikonsultatsioon on vajalik. On arusaadav, et mõnes geenis on anomaalia, mis määrab kalduvuse haudade tekkeks. Geneetiku ülesanne on laboriuuringu abil välja selgitada, millises geenis see juhtus.

Et vältida kahtlusi geneetilise tombofiilia diagnoosi ja ravi kinnitamise vajaduses, peate mõistma: miks?
Tervisele ei ole ohtlik mitte trombofiilia ise, vaid selle tüsistused (südameinfarkt, insult, kopsuemboolia, mesenteriaalsete veresoonte tromboos jne).

Esiteks ei saa me genotüüpi muuta, seega peame leppima geneetilise trombofiilia olemasoluga.

Teiseks võivad endogeensed ja eksogeensed tegurid aidata kaasa trombofiilia "algamisele". See tähendab, et kui on olemas geneetiline eelsoodumus, võivad teatud tegurid provotseerida selle seisundi arengut. Seetõttu peate teadma oma omaduste olemasolu geenides, et mõista, kui ohtlikud / kasulikud võivad tehtud toimingud olla.

Kolmandaks, operatsiooni või invasiivse uuringu ajal võib geneetilise trombofiilia esinemise kohta teabe puudumine oluliselt mõjutada sündmuse tulemust.

Neljandaks, ennetamine on palju lihtsam kui ravi. Seetõttu on motoorset aktiivsust mõistlikult korrigeerides ja õiget toitumist valides trombofiilia tüsistused ära hoitud.

Viiendaks valitakse iga trombofiilia põhjuse jaoks individuaalne ravi. Seetõttu on vaja konsulteerida arstiga ja võtta analüüsid.

Geneetilise trombofiilia testid

Esiteks antakse mittespetsiifilised vereanalüüsid (esimene etapp), uuringud, mida kasutatakse mitte ainult trombofiilia diagnoosimiseks. Nad määravad kindlaks, et vere hüübimissüsteemis on häired.

See üldine vereanalüüs, APTT, D-dimeeri määramine, antitrombiin III, fibrinogeeni kvantitatiivne uuring.

Kui üldanalüüsis kahtlustatakse trombofiiliat, peaks hoiatama erütrotsüütide ja trombotsüütide taseme tõus.

Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT) on ajavahemik, mille jooksul tromb moodustub. See indikaator määrab hüübimisfaktorite aktiivsuse astme. Selle verepildi langus võib viidata trombofiiliale.

D-dimeer on aine, mis moodustub fibriini lagunemise tulemusena verehüübe hävimise käigus.
Selle esinemine veres on võimalik fibrinolüüsi ja tromboosi korral. Tegelikult on see nende protsesside marker. Trombofiilia korral suureneb selle kogus.

Samuti alahinnatakse antitrombiin III taset, kuna just tema aktiveerib vere antikoagulandisüsteemi. Nagu nimigi ütleb, see valk
takistab verehüüvete teket.

Fibrinogeen on maksas toodetud valk. See on trombi moodustumise aluseks. Protsess näeb välja selline: fibrinogeen-fibriin-tromb.
Trombofiilia korral on indikaator suurenenud.

Teine etapp on spetsiifilised uuringud: luupuse koagulandi tase, antifosfolipiidsed antikehad, homotsüsteiini tase, samuti geneetilised uuringud.
Need võimaldavad eristada trombofiiliat teistest haigustest.

Lupuse antikoagulant- See on spetsiifiline valk, mis hävitab veresoonte rakumembraane, kinnitub nende külge, hakkab osalema vere hüübimisprotsessis, kutsudes esile tromboosi. VA on immunoglobaliin, fosfolipiidide vastane antikeha. Selle välimus on võimalik autoimmuunprotsessidega.

Antifosfolipiidide antikehad. Neid on mitut tüüpi ja nimetust (sh luupuse antikoagulant). Samuti on nad võimelised hävitama rakumembraane. Nende arvu suurenemisega võib mõelda antifosfolipiidide sündroomile.

Kõrget homotsüsteiini leidub ka hüpovitaminoosi vit. rühm B, nõrkus, nikotiini kuritarvitamine.

Trombofiilia geenide polümorfism

Trombofiilia geeniuuringud on eraldi vestlus.

On olemas mõiste "geeni polümorfism". Et mõista, miks me vajame geneetilise trombofiilia analüüsi, peate teadma, mida me täpselt uurime.

Geeni polümorfism on geenide mitmekesisus. Täpsemalt võib ühte geeni esindada mitme variandi (alleeliga).

Molekulaarsel tasandil näeb see välja nagu "vagunite rong", kus rong on geen ja vagunid on DNA nukleotiidid. Kui “autod” kompositsioonist välja kukuvad või oma järjestust muudavad, on see geenide polümorfism. Ja variatsioone on miljon.

Geneetilise trombofiilia eelsoodumuse määravad teatud geenid, õigemini nende mutatsioonid, ebanormaalsed muutused. Diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks viiakse läbi põhjalik uuring. Molekulaarsel tasandil uuritakse kõiki geene, mis on "huvitatud" (võivad mõjutada) haiguse arengut.

Geenide polümorfismi määramiseks võetakse analüüsimiseks kas veri või epiteel põsest. Tavaliselt uuritakse 8 (minimaalselt) - 14 polümorfismi.

Kõige tavalisemad mutatsioonid

• viienda hüübimisfaktori polümorfism (Leideni faktor);
  Mutantses geenis asendub guaniin adeniiniga, mille tulemusena muutuvad aminohappe omadused. Pärilik autosoomselt domineerival viisil;
• teise verehüübimisfaktori (protrombiini) mutatsioon.
  Guaniin on samuti asendatud adeniiniga, kuid teises asendis.
  See polümorfism võib olla oluline hormoonravimeid kasutavate patsientide haiguse prognoosimisel;
• I vere hüübimisfaktori polümorfism - fibrinogeen. Tavaliselt muundatakse fibrinogeen fibriiniks, seejärel moodustub tromb.
  Selle mutatsiooniga on fibrinogeeni protsent suurem, mis suurendab trombide tekke riski;
• seitsmenda hüübimisfaktori polümorfism. See on ensüüm, mis aktiveerib IX ja X faktorid. Via
  seitsmes tegur on verehüübe teke. Kui faktor X on aktiveeritud, aktiveerub samaaegselt protrombiin, mis seejärel muutub trombiiniks;
• polümorfism XII vere hüübimisfaktorit iseloomustab ensüümi aktiivsuse vähenemine. Selle tõttu kannatab fibriinikiudude ja trombide "kvaliteet" ning fibrinolüüs toimub kiiremini;
• kollageeni ja fibrinogeeni trombotsüütide retseptorite anomaaliad. Kui retseptorite omadused muutuvad, suureneb trombotsüütide adhesiooni kiirus ja tekib trombotsüütide hüperagregatsioon. Selline polümorfism on kohutav kopsuemboolia, südameataki, raseduse katkemise, operatsioonijärgse tromboosi oht.
• plasminogeeni aktivaatori antagonist muudab plasminogeeni aktivatsiooni efektiivsust, pärsib fibrinolüüsi protsessi.
  Guaniini korduste arv muutub. Seal on 5 guaniini aluse kordusjärjestust (5G) ja 4 guaniini aluse kordusjärjestust (4G). Teisel võimalusel on ebasoodne prognostiline väärtus;
• valkude C ja S defitsiidi polümorfismid. Need kaks “vendvalku” on trombide moodustumise inhibiitorid ehk takistavad seda. Nende puudusega moodustuvad verehüübed aktiivsemalt.
  Valgud C ja S “töötavad meeskonnana”. Nende peamine eesmärk on hävitada V ja VIII
  hüübimisfaktorid, mis takistavad fibriini eritumist. Protein S on valgu C kofaktor.

Nüüd on sellised informatiivsed geneetilised uuringud kättesaadavad igale patsiendile. Hoolikas ja tähelepanelik suhtumine oma tervisesse on suurepärase elukvaliteedi võti olenemata vanusest!

Tänapäeval määravad fleboloogid ja veresoontekirurgid väga sageli geneetilise trombofiilia laboratoorseid analüüse, kõik uuringud ei ole odavad ja kõik ei saa seda endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas on vaja alluda arsti veenmisele ja võtta geenihaiguste teste.

Geneetikud on need, kes teavad, mille all meie esivanemad kannatasid

Üldsätted

Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimega moodustada veresoone sees trombe. Mutatsioonid geenides võivad provotseerida vere hüübimissüsteemi häireid ja seeläbi provotseerida tromboosi.

Oma olemuselt võib verevoolu häireid põhjustada fibriini suurenenud toime, antikoagulandi funktsiooni rikkumine, prokoagulantide töö rikkumine. Kõigis kolmes haigusrühmas võib esineda raskekujulisi patoloogiaid ja vastupidi.

Haiguse juhtimiseks pole standardset juhist, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil erineb oluliselt teistest, seetõttu on haiguse ilmingud erinevad. Süvavaskulaarse tromboosi, sealhulgas venoosse insuldi esinemine noores eas nõuab patsientide hoolikat jälgimist, samuti haiguste hoolikat diagnoosimist.

Kes peaks abi otsima

Kõige sagedamini määrab trombofiilia analüüsid fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib hilisemas elus otsustavat rolli mängida.

Millal on kõige tõenäolisem:

1. Raseduse kulg, millega kaasneb venoosne tromboos emal. Selline meede on sageli kohustuslik, kuna haigus on pärilik. Trombofiiliaga lapse saamine on sageli meditsiiniline hädaolukord.
2. Noored, kellel on süvaveenide tromboos, samuti verehüüvete ebanormaalne asukoht. Teatavasti tekivad esimesed tromboosipuhangud sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse "paksu vere" märke üle 40-50-aastastel inimestel.
3. Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus pärandub põlvest põlve paljude aastate jooksul, seega on järgmise põlvkonna geenimutatsioonide tuvastamine elu oluline aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peavad võtma ennetavaid meetmeid, et mitte provotseerida verehüüvete teket.
4. Patsiendid, kellel tromboos tekkis trauma või pärast ulatuslikke kirurgilisi sekkumisi. Otsuse kaasasündinud trombofiilia analüüsi tegemise vajaduse kohta teeb kirurg, kuid oluline on arvestada koagulogrammi andmetega, kui see arstile muret ei valmista, siis ei ole vaja ka uuringut. .
5. Sagedaste korduvate tromboosidega patsiendid ja nende lapsed. Võib-olla on korduva tromboosi põhjuseks trombofiilia, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks lüliks.
6. Patsiendid, kellel on resistentsus antikoagulantide suhtes. Vähenenud ravivastus mitmetele antikoagulantidele on otsene näidustus patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.

Kuidas see juhtub

Analüüs on üsna tavaline protseduur. Igaüks peab olema läbinud standardsed testid tööle, kooli või lasteaeda saamiseks. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboriuuringu läbiviimine ainult labori seintes ja tavaliste patsientide jaoks on protseduur üsna tuttav.

Deoksüdeeritud veri

Venoosne veri ei sisalda mitte ainult geneetilist teavet, vaid ka üksikasjalikku teavet koostise, viskoossuse ja haigusmarkerite olemasolu kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab edaspidi patsiendi ravi õigesti kohandada.

Mida siis teha tuleb:

1. Valige kliinik või labor. Kui usaldate mõnda kliinikut, kuna olete teenuseid korduvalt kasutanud ja teate, et sealt saab usaldusväärset teavet, siis on parem nendega ühendust võtta. Kui sellist kliinikut pole, siis paluge oma arstil sellist laborit soovitada.
2. Minge õigele toitumisele. Rasvased toidud mõjutavad oluliselt paljusid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs eripiiranguid ei nõua, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvase toidu söömisest.
3. Loobuge halbadest harjumustest. Parem on alkohol ja sigaretid nädal enne analüüse välistada, kuid tugevate suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, seega peaks vereloovutuse ja viimase suitsupausi vaheline intervall olema vähemalt 2 tundi.
4. tule näljane. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb võtta tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist keeldumisest, kui te öösel ei maga ja on raske aru saada, mis on "paastumine", siis keelduge toidust 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
5. usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavapärasest kaugemale. Kui olete kunagi veenist verd loovutanud, on protseduur sarnane. Selguse huvides on vereproovide võtmise protsess näidatud fotol.

Bukaalne epiteel diagnoosimiseks

Mõnikord viiakse uuring läbi epiteeli võtmisega. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.

Mida peate selle meetodi kohta teadma:

1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja otsustada kliiniku üle.
2. Säilitage kindlasti suuhügieen.
3. Enne päriliku trombofiilia testimist loputage suud keedetud veega.
4. Kraapimine toimub vatitikuga, mis tähendab, et see ei tekita ebamugavust.

Märkusena! Tavaliselt on igas kliinikus klaas vett, kuid igaks juhuks on parem pudel keedetud vett kaasa võtta.

Kas tasub teha

Enamasti peatab patsiente kas hirm protseduuri ees või hind.

Muidugi ei saa igaüks endale lubada põhjalikku läbivaatust, mille maksumus on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline haigusest teada saada:

1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendilt elustiili suhtes tähelepanelikkust. Trombemboolia vältimiseks on vaja järgida teatud reegleid ja mõnel juhul isegi ravimeid võtta.
2. Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia esinemine ei välista teise esinemist, geneetilised mutatsioonid võivad pärida kahelt erinevat tüüpi trombofiiliaga vanemalt.
3. Surnult sünd ja raseduse katkemine. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, sünnivad surnult. Seega on trombofiilia geneetiline vereanalüüs raseduse planeerimise ajal igati õigustatud. Diagnostiliselt on oluline saada andmeid kahe, mitte ühe vanema mutatsiooni kohta.
4. Rahune. Uuringuga võib leppida enda meelerahu huvides, sest kui vanematel oli trombofiilia, siis ei pruugi laps sellise mutatsiooniga sündida.

Kahtlemata on teatud tüüpi mutatsioonide kohta võimalik läbi viia eraldi uuringuid. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad, kui see on kinnitust leidnud, saavad lapsel seda tüüpi häiret diagnoosida.

Arvestades ka seda, et levinud trombofiiliaid pole nii palju, on võimalik analüüsida ainult kõige levinumaid patoloogiaid.

See:

• Faktor V-Leideni haigus;
• Protrombiini mutatsioon;
• Mutatsioon antitrombiin 3 geenides;
• C- või S-valkude defekt;
• Hüperhomotsüsteineemia.

Kui soovite seda tüüpi trombofiilia kohta veidi rohkem teada saada, võite vaadata selle artikli videot. Kõik need mutatsioonid ei pruugi kuidagi avalduda või, vastupidi, neil on ilmsed kliinilised ilmingud. Osa neist võib omandada elu jooksul, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

Põhjalik uuring ei hõlma kahjuks ka kõiki trombofiilia tüüpe, vaid ainult kõige levinumat ja kliiniliselt olulisemat. Põhjaliku läbivaatuse andmed on toodud allolevas tabelis.

Dekrüpteerimise reeglid

Mõned faktid dekrüpteerimise kohta:

1. Selliste testide dešifreerimise teeb geneetik.
2. Tavalises mõttes genotüübi teste ei dešifreerita, siin ei ole vastuvõetavaid ega vastuvõetamatuid norme. Inimese genotüüp võib olla soodne, st ilma mutatsiooni tunnusteta või ebasoodne.
3. Sõltumata sellest, milline oli bioloogiline materjal (veri, epiteel), on väärtused kogu elu jooksul samad.
4. Haiguse esinemine viitab geneetilisele eelsoodumusele, kuid samal ajal ei pruugi tromboosipuhangud inimesel avalduda kogu elu jooksul.
5. Geenide mutatsioonide testimine on pikaajaline protseduur. Peate olema kannatlik, mõnes laboris viiakse uuring läbi 14 päeva jooksul.
6. Kordusanalüüs pole vajalik. Inimese geenid vanusega ei muutu, seetõttu tehakse kord elus põhjalik test.
7. Dekodeerimine on vajalik veresoontekirurgide, sünnitusabi-günekoloogide, hematoloogide, fleboloogide, kardioloogide jaoks. Trombofiilia fakt hõlbustab oluliselt nende piirkondade paljude haiguste diagnoosimist.
8. Geneetiline analüüs on kallis protseduur ja kui patsiendil pole võimalust seda teha, siis ei saa keegi teda sundida.

Märge! Eakad inimesed on kõige vastuvõtlikumad vaskulaarhaiguste ja venoosse tromboosi ilmnemisele, seetõttu ei kasutata nende jaoks trombofiilia geenipolümorfismi vereanalüüsi praktiliselt.

Mis on tulemus, kui analüüs näitas mutatsiooni olemasolu või vastupidi

Sõltuvalt analüüsi tulemustest peab arst kohandama ravi. Näiteks võib C-valgu vaeguse põhjuseks olla maksa patoloogia, mitte geenide pärilikud mutatsioonid.

Sel juhul viiakse patsient profiilis teise spetsialisti kätte. Kuna valkude tase võib muutuda mitte ainult hepatoloogiliste haiguste, vaid ka raseduse, onkoloogia, vanuse ja muude tegurite mõjul.

Kui trombofiilia geneetiline analüüs kinnitas selle olemasolu, annab arst välja asjakohased soovitused, mis takistavad trombemboolia esinemist teatud tüüpi haiguse korral. Või korrigeerida selle haiguse või seisundi (süvaveenide tromboos, raseduse katkemine) ravi, millega patsient haiglasse pöördus.