Toni sündroom - Debre - Fanconi on raske kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad mitmed lapsed, kes põevad seda kõige sagedamini esimesel eluaastal. Reeglina esineb see kombinatsioonis teiste pärilike patoloogiatega, kuid võib avalduda ka iseseisva sündroomina.
Lühike ekskursioon ajalukku
Selle haiguse avastas ja uuris 1931. aastal dr Fanconi Šveitsist. Uurides rahhiidi, lühikest kasvu ja uriinianalüüside muutustega last, jõudis ta järeldusele, et seda sümptomite kombinatsiooni tuleks käsitleda omaette patoloogiana. Kaks aastat hiljem tegi de Tony oma parandused, lisas juba olemasolevale kirjeldusele hüpofosfateemia ja mõne aja pärast paljastas Debre sellistel patsientidel aminoatsiduuria.
Kodumaises kirjanduses nimetatakse seda seisundit terminiteks "pärilik de Tony - Debre - Fanconi sündroom" ja "glükoaminofosfaadi diabeet". Välismaal nimetatakse seda sageli neeru-Fanconi sündroomiks.
Fanconi sündroomi põhjused
Hetkel ei ole suudetud lõpuni välja selgitada, mis on selle raske haiguse taga. Fanconi sündroom on arvatavasti Spetsialistid usuvad, et selle patoloogia areng on seotud punktmutatsiooniga, mis põhjustab neerude talitlushäireid. Arvukad uuringud on kinnitanud, et organismis on rakkude ainevahetuse rikkumine. Võimalik, et juhtumiga on seotud adenosiintrifosfaat (ATP), ühend, mis mängib olulist rolli energia metabolismis. Ensüümide ebaõige toimimise tagajärjel läheb kaduma glükoos, aminohapped, fosfaadid ja muud võrdselt kasulikud ained. Sellistes karmides tingimustes ei saa neerutuubulid toimimiseks vajalikku energiat. Kasulikud ained erituvad koos uriiniga, ainevahetusprotsessid on häiritud, luukoes tekivad rahhiidilaadsed muutused.
Fanconi sündroomi esineb lastel palju sagedamini kui täiskasvanutel. Statistika järgi on patoloogia esinemissagedus 1:350 000 vastsündinut. Nii poisse kui ka tüdrukuid mõjutab võrdselt.
Fanconi sündroomi tunnused
Haigus võib areneda igas vanuses, kuid enamasti esineb see esimesel eluaastal lastel. Glükosuuria, generaliseerunud hüperaminoatsiduuria ja hüperfosfatuuria – see märkide kolmik iseloomustab Fanconi sündroomi. Sümptomid arenevad üsna varakult. Esiteks märkavad vanemad, et nende laps hakkab sagedamini urineerima ja tal on pidev janu. Beebid ei saa seda muidugi sõnadega välja öelda, kuid nende kapriisse käitumise ja pideva rinna või pudeli küljes rippumise kaudu saab selgeks, et lapsel on midagi valesti.
Tulevikus toovad vanemad palju ärevust sagedane põhjuseta oksendamine, pikaajaline kõhukinnisus ja seletamatu.Reeglina jõuab laps selles etapis lõpuks arsti juurde. Kogenud lastearst võib kahtlustada, et see sümptomite kombinatsioon ei ole sugugi sarnane külmetushaigusega. Kui arst on kirjaoskaja, suudab ta Fanconi sündroomi õigel ajal ära tunda.
Vahepeal sümptomid ei kao kunagi. Neile lisandub märgatav mahajäämus füüsilises ja vaimses arengus, ilmneb suurte luude väljendunud kumerus. Tavaliselt mõjutavad muutused ainult alajäsemeid, mis põhjustavad varuse või valgus tüüpi deformatsiooni. Esimesel juhul on lapse jalad ratta poolt kõverad, teisel - tähe "X" kujul. Mõlemad võimalused on loomulikult lapse edasise elu jaoks ebasoodsad.
Fanconi sündroom lastel hõlmab sageli osteoporoosi (enneaegset luuhõrenemist) ja olulist kasvupeetust. Pikad luumurrud ja halvatus pole välistatud. Isegi kui siiani ei muretsenud vanemad beebi seisundi pärast, siis praeguses etapis ei keeldu nad kindlasti kvalifitseeritud abist.
Fanconi sündroom täiskasvanutel on üsna haruldane. Asi on selles, et see tõsine haigus põhjustab loomulikult neerupuudulikkuse arengut. Sellises olukorras ei ole võimalik anda ühemõttelist prognoosi ja garanteerida suurt.Kirjanduses on kirjeldatud juhtumeid, kui 7-8 aasta vanuses Fanconi sündroom oli kaotamas, lapse seisundis oli märgatav paranemine ja isegi taastumine. Kahjuks on sellised võimalused tänapäeva praktikas piisavalt haruldased, et teha tõsiseid järeldusi.
Fanconi sündroomi diagnoosimine
Lisaks anamneesi kogumisele ja põhjalikule uuringule määrab arst kindlasti ka mõned uuringud selle haiguse kinnituseks. Fanconi sündroom põhjustab paratamatult neerude häireid, mis tähendab, et rutiinne uriinianalüüs on kohustuslik. Loomulikult ei piisa sellest, et paljastada kõik haiguse kulgu tunnused. On vaja vaadata mitte ainult valkude ja leukotsüütide sisaldust uriinis, vaid püüda tuvastada ka lüsosüümi, immunoglobuliine ja muid aineid. Analüüs paljastab tingimata ka kõrge suhkru (glükosuuria), fosfaatide (fosfatuuria) sisalduse, nähtavad on keha jaoks oluliste ainete märkimisväärsed kadud. Sellist läbivaatust saab läbi viia nii ambulatoorselt kui ka haiglas.
Ka vereanalüüsides on mõned muutused vältimatud. Biokeemilises uuringus täheldatakse peaaegu kõigi oluliste mikroelementide (peamiselt kaltsiumi ja fosfori) vähenemist. Tekib väljendunud häirimine kogu organismi normaalses talitluses.
Skeleti röntgenülesvõte näitab osteoporoosi (luukoe hävimist) ja jäsemete deformatsiooni. Enamikul juhtudel leitakse luude kasvu kiiruse mahajäämus ja nende vastuolu bioloogilise vanusega. Vajadusel võib arst määrata neerude ja teiste siseorganite ultraheliuuringu, samuti läbivaatuse seotud spetsialistide poolt.
Diferentsiaaldiagnoos
On juhtumeid, kui mõned muud haigused maskeeruvad Fanconi sündroomiks. Arsti ees seisab raske ülesanne mõista, mis väikese patsiendiga tegelikult toimub. Mõnikord aetakse glükoaminofosfaadi diabeet segamini kroonilise püelonefriidi ja teiste neeruhaigustega. Muutused uriinianalüüsides, samuti luukoe kahjustuse iseloomulikud tunnused aitavad lastearstil õiget diagnoosi panna.
Fanconi sündroomi ravi
Tasub arvestada asjaolu, et see patoloogia on krooniline. Ebameeldivatest sümptomitest on üsna raske täielikult vabaneda, saate haiguse ilminguid ainult mõnda aega vähendada. Mida pakub kaasaegne meditsiin haigetele lastele abiks?
Dieet on esikohal. Patsientidel soovitatakse piirata soola, samuti kõigi vürtsikate ja suitsutatud toitude tarbimist. Dieedile lisatakse piim ja erinevad magusad puuviljamahlad. Ärge unustage (ploomid, kuivatatud aprikoosid ja rosinad). Kui mikroelementide puudus on jõudnud kriitilisse faasi, määravad arstid spetsiaalsete vitamiinikomplekside tarbimise.
Dieedi taustal manustatakse suurtes annustes vitamiini D. Patsiendi seisundit jälgitakse pidevalt - aeg-ajalt tuleb anda verd ja uriini analüüsideks. See on vajalik algava hüpervitaminoosi õigeaegseks avastamiseks ja D-vitamiini annuse vähendamiseks. Ravi on pikk, suurte kuuritena, katkestustega. Enamikul juhtudel aitab selline ravi taastada ainevahetushäireid ja vältida tõsiseid tüsistusi.
Kui haigus on kaugele läinud, satub patsient kirurgide kätte. Kogenud ortopeedid suudavad korrigeerida luude deformatsioone ja oluliselt parandada lapse elatustaset. Selliseid operatsioone tehakse ainult stabiilse ja pikaajalise remissiooni korral: vähemalt poolteist aastat.
Prognoos
Kahjuks on nende patsientide prognoos halb. Enamikul juhtudel areneb haigus aeglaselt, põhjustades lõpuks neerupuudulikkust. Skeleti luude deformatsioonid põhjustavad paratamatult puude ja üldise elukvaliteedi halvenemise.
Kas seda patoloogiat saab vältida? Kahtlemata teeb sarnane küsimus muret kõigile, kes seisavad silmitsi Fanconi sündroomiga. Vanemad püüavad aru saada, mida nad valesti tegid ja kus ei järgnenud lapsele. Sama oluline on teada, kas olukord teiste lastega ähvardab korduda. Kahjuks ei ole praegu ennetavaid meetmeid välja töötatud. Paarid, kes plaanivad teist last, peaksid oma mure kohta lisateabe saamiseks konsulteerima geneetikuga.
Wissleri-Fanconi sündroom (allergiline subsepsis)
Seda haigust kirjeldatakse ainult 4–12-aastastel lastel. Selle tõsise patoloogia põhjus on siiani teadmata. Võib oletada, et see sündroom on tüüpiline autoimmuunhaigus, reumatoidartriidi erivorm. See algab alati järsult, temperatuuri tõusuga, mis võib püsida 39 kraadi juures nädalaid. Kõikidel juhtudel tekib polümorfne lööve jäsemetele, mõnikord näole, rinnale või kõhule. Tavaliselt taastub ilma tõsiste tüsistusteta. Mõnel noorel patsiendil tekib aga aja jooksul tõsine liigesekahjustus, mis viib puudeni.
De Toni-Debre-Fanconi haigus on kaasasündinud, geneetiliselt määratud haigus, mis põhjustab neerutuubulite väljendunud düsfunktsiooni. Selle tulemusena kaovad uriiniga glükoos, fosfaadid, aminohapped, väheneb bikarbonaatide kontsentratsioon ja häirub happe-aluse tasakaal.
See pärilik patoloogia on väga haruldane: 1 haigel imikul 350 tuhandest sündinud lapsest, olenemata vastsündinu soost.
Põhjused
Selle patoloogia põhjus peitub teatud geenide mutatsioonis, kuid teadlased ei ole veel suutnud välja selgitada, mis täpselt selle mutatsioonini viib.
Fanconi sündroomi olemust ja põhjuseid ei mõisteta hästi. Kuni spetsialistid pole kindlaks teinud, on haiguse aluseks biokeemiline või struktuurne defekt.
Eeldatakse, et geneetilise defekti põhjuseks võib olla geenimutatsioon, mis põhjustab aminohapete, glükoosi ja fosfori neerutuubulites imendumise reguleerimises osalevate ensüümide funktsionaalseid häireid.
Selle patoloogia tõlgendus teadlaste seas on mitmetähenduslik. Mõned neist peavad seda iseseisvaks kõige raskemaks rahhiidilaadseks haiguseks. Oluliste ainete kadumine põhjustab luukoe düstroofsete muutuste tekkimist.
Rahhiidilaadsed muutused tekivad siis, kui fosfaadipuudus kombineeritakse atsidoosiga (vere happeline reaktsioon), kuigi mitte kõik teadlased ei jaga seda arvamust. Eeldatakse, et vähenenud tundlikkus D-vitamiini suhtes on seotud selle võimatusega muutuda atsidoosi ajal aktiivseks vormiks.
Teised peavad seda patoloogiat omandatud sündroomiks, mis on seotud mitme seisundiga:
- Konovalovi-Wilsoni tõbi;
- paljud ensümaatiliste süsteemide rikkumised;
- fruktoositalumatus;
- raskmetallide või teatud ravimite toksiline toime;
- D-vitamiini puudus;
- mõne omandatud haiguse tagajärg: amüloidoos, pahaloomulised haigused, hulgimüeloom jne.
Kuna patoloogia põhjuste osas puudub üksmeel, kasutatakse selle tähistamiseks erinevat terminoloogiat: "Fanconi pärilik sündroom", "D-resistentne rahhiit", "glükofosfamiindiabeet" jne.
On täielik Fanconi sündroom, mille puhul keha kaotab glükoosi, aminohapped ja fosfaadid, ja mittetäielik - kahe sellise biokeemilise defektiga.
Pärilikku tüüpi geneetikat seostatakse X-kromosoomi defekti esinemisega. Mutatsiooni pärand toimub nii retsessiivsel kui ka domineerival viisil, mis raskendab oluliselt järglaste geneetilist ennustamist.
Kaasasündinud Fanconi sündroom avaldub esimesel eluaastal. Reeglina kaasneb Fanconi tõve päriliku vormiga veel üks kaasasündinud patoloogia.
Omandatud Fanconi sündroomi põhjustavate ravimite hulgas võib nimetada nefrotoksilist:
- pahaloomuliste kasvajate keemiaravi ravimid (Streptosotsiin, Ifosfamiid);
- Aegunud tetratsükliin;
- gentamütsiin;
- plaatina preparaadid;
- viirusevastased ravimid (Cidofovir, Didanosiin).
Omandatud Fanconi sündroom võib tekkida ebapiisava ühilduvusega neerusiirdamise, sügavate põletuste ja mitmete muude haiguste korral.
Sümptomid
Päriliku haiguse esimesed sümptomid ilmnevad esimestel kuudel pärast lapse sündi. Harvematel juhtudel tekivad need 1,5 aasta pärast.
Kaasasündinud Fanconi sündroomi tunnused imikutel on:
- sagedane urineerimine;
- väljendunud janu;
- sagedane seletamatu oksendamine;
- püsiv;
- puhitus;
- kiire väsivus;
- põhjuseta temperatuuri tõus 37,5-38 0 С;
- lihaste nõrkus.
Samal ajal puuduvad enteroviiruse infektsioonile või SARS-ile iseloomulikud ilmingud.
Kui beebi sümptomid olid ebamäärased või kerged, muutuvad järgmise 1–1,5 aasta jooksul Fanconi sündroomi ilmingud tugevamaks:
- Lapse pikkuses ja kaalus on normi vanusest mahajäämus: kaalupuudus on umbes 30% ja kasv - 2–21%. Varajane nanism (madal kasv) on seotud aminohapete, fosfaatide, glükoosi ja kaltsiumi pideva kadumisega organismis.
- Rahhiidi ilmingud on nähtavad 10-12 kuu vanuselt. Fanconi sündroomi rahhiidi iseloomulikud tunnused on jäsemete, rindkere, selgroo luude tõsine deformatsioon ja kõverus koos väikeste muutustega lapse peas.
Alajäsemete luud võivad deformeeruda valgustüübi järgi (jalgade kumerus näeb välja nagu täht “X”) või varuse tüübi järgi (jalad on painutatud “rattaga”).
- Laps jääb maha mitte ainult füüsilises, vaid ka vaimses arengus. Käitumist iseloomustab kartlikkus, ebaseltskondlikkus.
- Naatriumi kadu põhjustab vee reabsorptsiooni rikkumist. Janu ja suurenenud uriinieritus päevas, suurenenud urineerimine võib kas nõrgeneda või intensiivistuda, kuid ei kao täielikult.
- Lihastoonuse langus toob kaasa liikumisraskused, mille tagajärjel ei saa imikud kõndida isegi 5-6. eluaastaks. Kui sellegipoolest hakkab laps iseseisvalt liikuma, on tema kõnnak ebakindel, "part".
- Mõõdukas või tugev valu jäsemete luudes, selgroos, vaagnaluudes võib raskendada lapse liikumist.
- Mineraalide fosfori ja kaltsiumi puudus suurendab toruluude murdude ja luude pehmenemise riski.
- Glükoosi ja vesinikkarbonaatide märkimisväärse kadu tõttu tekivad suured kaaliumikadud. Kaaliumipuudus organismis suurendab halvatuse ja südameprobleemide tekkimise tõenäosust.
Raske kaaliumipuuduse korral organismis on järgmised kliinilised ilmingud: nõrkus, iiveldus, südame löögisageduse tõus, EKG muutused, lihastoonuse ja reflekside langus, südamepiiride laienemine.
Bikarbonaatide kadu põhjustab atsidoosi, mis väljendub naha ja limaskestade kahvatuses, ärrituvuses ja nõrkuses.
- Oftalmoloogilise patoloogia areng (katarakt, pigmentosa retiniit).
- Närvi- ja kardiovaskulaarsüsteemi, seedeorganite võimalik kahjustus tõsiste ainevahetushäirete tõttu.
- Harvadel juhtudel tekivad endokriinsed häired.
- Immuunsuse vähenemine põhjustab sagedasi SARS-i, kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku.
Haiguse progresseeruva arenguga on 10–12. eluaastaks suur risk haigestuda CRF-i (krooniline neerupuudulikkus), mis kujutab endast ohtu elule.
Diagnostika
Fanconi sündroomi diagnoosimise meetodite hulgas on üldised ja biokeemilised vereanalüüsid väga olulised. Haiguse diagnoosimiseks kasutage:
- vere ja uriini sügav biokeemiline uurimine;
- uriini ja vere üldine analüüs;
- neerukoe biopsia;
- jäsemete ja lülisamba luude röntgenuuring deformatsioonide tuvastamiseks ja luude kasvutsooni vähendamiseks;
- Neerude ultraheli.
Võimalik, et peate konsulteerima silmaarsti, ortopeedi, uroloogi, nefroloogi, geneetikuga.
Ravi
Õigesti määratud ravi võimaldab vähendada oluliste mineraalide, aminohapete, glükoosi kadude negatiivset mõju luusüsteemile, ajule ja teistele organitele. Haiglaravi on näidustatud raskete ainevahetushäirete ja luustiku deformatsioonide korral.
Kasutatav ravi on suunatud:
- happe-aluse tasakaalu maksimaalne võimalik korrigeerimine, vesinikkarbonaatide ja kaaliumi puudus;
- D-resistentse rahhiidi ravi (ilma vedelikupiiranguta).
Narkootikumide ravi hõlmab: spetsiaalsete D3-vitamiini preparaatide määramist lapsele individuaalse annuse valikuga vere fosforisisalduse kontrolli all. Ravim on ette nähtud mitmel kursusel, et vältida luude deformatsioonide progresseerumist.
Võib kasutada aktiivseid metaboliite D3 - Rocalcitrol ja Oxidevit, fosfori, kaltsiumi, fütiini preparaate. Anorgaanilisi fosfaate võib kasutada lahuse (Albrighti segu) või tablettide kujul individuaalselt valitud annuses (tingimata samaaegse raviga D-vitamiiniga, et vältida hüperparatüreoidismi, st kõrvalkilpnäärme funktsiooni suurenemist).
Raske kaaliumipuuduse korral on ette nähtud Asparkam, Panangin.
Vere reaktsiooni jälgitakse regulaarselt (tavaliselt on see kergelt aluseline, pH 7,35-7,45). Kui pH on alla 7,35, on vaja meetmeid happelise vere leelistamiseks. Sel eesmärgil võib ette näha 4% naatriumvesinikkarbonaadi lahuse infusiooni veeni.
Leelistavat segu (koostis: 100 ml vett, 2 g sidrunhapet, 3 g naatriumtsitraati, 3,3 g kaaliumtsitraati) võib kasutada suukaudseks manustamiseks 50 ml päevas või kasutatakse leelistamiseks joogisoodat.
Tsüstiini (aminohapete) märkimisväärse kadu korral on ette nähtud Dithiotrental, Cysteamine. Penitsillamiin aitab vähendada püroviinamarihappe sisaldust veres ja annab leelisevaru, samuti vähendab see aminohapete kadu.
Anaboolsed ained (metüültestosteroon) võivad parandada neerutuubulite funktsionaalset võimekust. Positiivne tulemus saadakse ka Unitioli määramisega.
Pärast fosfori-kaltsiumi metabolismi normaliseerumist ja atsidoosi kõrvaldamist võib kasutada vanni (meresoola, männiokkaga), massaaži. Neil on kasulik mõju lapse kehale.
Kirurgiline ravi viiakse läbi luude raske deformatsiooni korral. Kirurgilist korrigeerimist saab läbi viia stabiilse remissiooni saavutamisel, mis kestab 1-1,5 aastat, kui seda kinnitavad laboratoorsed tulemused.
Neeru siirdamine võib päästa lapse elu, kui CRF areneb.
dieediteraapia
Selle patoloogia all kannatava lapse toidus peab olema piim ja muud piimatooted. Fanconi sündroomi puhul on dieet üks ravi põhikomponente. Terapeutilise toitumise eesmärk on tagada vereseerumi fosfori ja kaaliumi sisalduse normaliseerumine, piirata väävlit sisaldavate aminohapete kadu, aktiveerida luustumise protsesse, kõrvaldada atsidoos. Vedelik ja valgud ei ole piiratud, kuid soola tarbimist on soovitav vähendada Porgand, kuivatatud aprikoosid, aprikoosid.
Vaimse alaarengu vähendamiseks peaks kõrge suhkrusisaldusega laps uriinis saama piisavalt suhkrut ja magusat magustoitu. Siiski ei tohiks lubada ka liigset maiustuste tarbimist, kuna veres liigse glükoosisisaldusega suureneb see ka uriinis.
Sellistes toodetes on märkimisväärne väävlit sisaldavate aminohapete sisaldus:
- krabid;
- kala;
- mandlid ja maapähklid;
- kaer ja nisuidud;
- läätsed ja oad;
- mais;
- seesamiseemned;
- teraviljad (tatar, hirss, oder, manna, pruun riis).
Tuleb meeles pidada, et liigne kogus väävlit sisaldavaid aminohappeid on organismile kahjulik. Ja kuna osad tooted sisaldavad nii neid aminohappeid kui ka organismile vajalikke fosfaate, tuleb dieet arstiga kokku leppida. Parim on, kui dieedi valib toitumisspetsialist.
Prognoos
Prognoos sõltub:
- Fanconi sündroomi vormid;
- ilmingute ekspressiivsus;
- ravi alustamise aeg.
Sekundaarse sündroomi tekkega kaovad kõik selle ilmingud pärast põhipatoloogia kõrvaldamist või vähenevad Fanconi sündroomi ilmnemist põhjustanud haiguse aktiivse raviga.
Sündroomi kaasasündinud vormis on teada pikaajalise remissiooni ja isegi paranemise juhtumeid.
Kroonilise neerupuudulikkuse tekkega tekib oht elule.
Kokkuvõte vanematele
De Toni-Debre-Fanconi sündroom on lastel õnneks haruldane. Selle väljakujunemise korral tuleks raviga alustada varakult, et vältida patoloogia võimalikke tõsiseid tagajärgi - arengupeetust, nii füüsilist kui vaimset, luude jämedaid deformatsioone.
Geneetiline nõustamine enne planeeritud rasedust (kui sugulastel oli haigusjuhtumeid) aitab vältida haige lapse sündi.
Informatiivne video Fanconi sündroomi kohta (inglise keeles):
Fanconi sündroom on haruldane kaasasündinud neerufunktsiooni häire, mis põhjustab toitainete (valkude, aminohapete) reabsorptsiooni halvenemist uriini kogunemise ajal. See häirib ainevahetust. See ähvardab erinevate organite patoloogiatega.
Haigus võib areneda nii iseseisvalt kui ka koos teiste kaasasündinud kõrvalekalletega. Riskirühma kuuluvad vastsündinud ja alla üheaastased imikud. Statistiliselt 1 vastsündinu haige langeb 350 tuhandele tervele. Kuid sageli haigestuvad ka täiskasvanud, peamiselt muude omandatud patoloogiate tõttu.
Esimest korda said nad sellest haigusest teada 1931. aastal tänu Šveitsi arstile. Uurides järgmist selle haiguse tunnustega patsienti, jõudis mees järeldusele, et sümptomid tuleks omistada eraldi klassifikatsioonile. Pärast analüüsimist kinnitasid teadlased tema oletusi ja sündroom sai nime selle avastanud arsti järgi.
Põhjused
Praeguseks ei ole eksperdid Fanconi sündroomi täielikult uurinud ja põhjustab madala esinemissageduse tõttu palju arutelusid ja vaidlusi. Kuid paljud nõustusid, et peamised põhjused on järgmised:
- Kahjulike ainete ja toksiinide mõju inimkehale, mis põhjustab loote arengu halvenemist.
- Fruktoositalumatus.
- Pahaloomulised kasvajad.
- Rakuline puudulikkus, millega kaasneb raku ainevahetuse rikkumine.
- Konovalovi-Wilsoni tõve tõttu (mida iseloomustab liigne vasesisaldus ajus, maksas ja neerudes).
- D-vitamiini puudus.
- pärilik eelsoodumus.
Sümptomid
Haigusel on kaks vormi:
- Kaasasündinud - esmane vorm.
- Omandatud - teisene vorm.
esmane tüüp
Esimene tüüp viitab X-kromosoomi rikkumisele, kui haigus areneb geenitasemel, mis tähendab, et esimesed sümptomid ilmnevad isegi imikueas, nimelt:
- Sage urineerimine, janu.
- Kapriisne käitumine.
- Oksendada.
- Halb kaalutõus.
- Luuvalu.
- Kõhukinnisus.
- Kõrge kehatemperatuur.
Kui haigusnähte õigeaegselt ei kõrvaldata, areneb haigus edasi ja läheb sekundaarsesse vormi.
sekundaarne tüüp
- Vaimsed ja füüsilised kõrvalekalded (sh lühikest kasvu, mis on tingitud oluliste aminohapete eemaldamisest organismist).
- Alumiste jäsemete luude kõverus (jalad on ratta kujul või tähe "X" kujul, lapsel on "pardi" kõnnak).
- Rahhiit (kuna kaltsium ja fosfaat erituvad organismist suurtes kogustes).
- Luukoe hävimine kogu kehas (osteoporoos).
- Amüotroofia.
Mõnel juhul võib haigus mõjutada teisi kehasüsteeme: südame-veresoonkonna, närvisüsteemi ja silmakahjustusi.
Sekundaarse vormi puhul on see muude tegurite tagajärg:
- Valkude metabolismi rikkumine.
- Suur glükogeeni kogunemine kehas.
- Raskmetallide mürgistus.
- Ravi aegunud ravimitega (tetratsükliin).
Diagnostika
Arst saab kahtlustada haiguse kujunemist patsiendi kaebuste põhjal ja lisaks anamneesile, s.o. patsiendi küsitlemisel ja andmete kogumisel peab spetsialist määrama diagnoosi kinnitava või ümberlükkava uuringu.
Kuna Fanconi sündroomi iseloomustab peamiselt neerupuudulikkus, määratakse see peamiselt:
- Uriinianalüüs, mis näitab valgu ja leukotsüütide sisaldust, samuti liigset suhkrut ja fosfaate.
- Biokeemiline vereanalüüs - määrab kaltsiumi, fosfori ja muude oluliste mikroelementide taseme languse, mis võimaldab elunditel täielikult toimida.
- Röntgenikiirgus võimaldab teil näha luukoe ja jäsemete erosiooni ja deformatsiooni.
Sageli võib seda patoloogiat segi ajada teiste haigustega, näiteks krooniline püelonefriit. Ja ainult muutused uriinianalüüsis ja radiograafias annavad õige diagnoosi.
Ravi
Kuna patoloogia on krooniline, ei ole sellest võimalik täielikult vabaneda. Sellest hoolimata võite ägenemised mõneks ajaks ära uputada. Selleks soovitavad arstid:
- Range dieet, mis välistab kõik suitsutatud, soolased ja rasvased toidud.
- Lubatud on kasutada puuviljamahlu, piima ja kaaliumisisaldusega tooteid (ploomid, rosinad, kuivatatud aprikoosid).
- D-vitamiini sisaldavad ravimid või toidud (kalaõli, munad, kodujuust, tursamaks jne).
- Täiendage valkude kogust (ravimid või valgurikaste toitude kasutamine: mereannid, juustud, kaerahelbed, oad, seened jne).
- Viige korda vee-elektrolüütide tasakaal (soolalahuste intravenoosne manustamine).
- Luukoe häirete korral võib osutuda vajalikuks operatsioon või traumakirurgide või ortopeedide konsultatsioon.
Ravi käigus on patsiendil pidev jälgimine ja analüüside õigeaegne edastamine.
Võimalikud tagajärjed ja tüsistused
Kui te ei diagnoosita ega alusta ravi õigeaegselt, võib haigus põhjustada tõsiseid tüsistusi:
- Närvijuurte rikkumine.
- Luumurrud ja luude hävimine.
- Krooniline neerupuudulikkus.
- Eluaegne puue.
- Surmav tulemus.
Ärahoidmine
Katastroofiliste tagajärgede vältimiseks tuleb riskirühma kuuluvate inimeste suhtes võtta ennetavaid meetmeid. Nemad on:
- Inimesed, kellel on anamneesis see haigus ja plaanivad last saada, peavad läbima arstliku geneetilise läbivaatuse, kuna järglaste haigestumise tõenäosus on 25%.
- Siirdatud elundid (eriti neerud).
- Töötamine tehastes, tehastes, kus on palju ohtlikke jäätmeid ja raskemetalle.
Ennetamine seisneb neerude, luude ja kõhrekoe korrapärases uurimises, samuti haigust provotseerivate tegurite vältimises.
Fanconi sündroom loomadel
Kuna loomad on sageli inimeste haigustele vastuvõtlikud, pole Basenji koerad erand. Seda seostatakse ajalooliselt tõu kunstliku loomisega, mille tõttu kogunevad geneetilised mutatsioonid, provotseerides seeläbi haigusi. Loomade sümptomid on sarnased inimestel esinevatega:
- Sage urineerimine.
- Järsk kaalulangus.
- Koer muutub luuhäirete tõttu loiuks, ei mängi.
- Ta püüab vähem käppadele astuda.
- Halb villa kvaliteet.
Lisaks geneetilisele tegurile, kui peamisele, on viimastel aastatel täheldatud loomadel omandatud haigust pärast Hiinas toodetud maiuste söömist. Kuna täpset põhjust pole veel kindlaks tehtud, on vaid oletused:
- Raskete soolade ja metallide olemasolu söödas.
- Pestitsiidid.
- Individuaalne talumatus komponentide suhtes.
- Antibiootikumid.
- Salmonella jne.
Kõige vastuvõtlikumad on kuni 10 kg kaaluvad kääbuskoeratõud. Õnneks on loom ravitav ja sageli õnnestub teda päästa.
järeldused
Vaatamata selle haigusega kaasnevale ohule aitavad teadlased üle maailma kaasa neerude tööd stimuleeriva vaktsiini loomisele. Praeguseks on palju võimalusi, mis võimaldavad patsiendil oma seisundit parandada, haigust remissioonile viia ja eluiga pikendada.
Inimkeha on keeruline süsteem. Iga organ täidab oma tööd ja normist kõrvalekaldumise korral toob kaasa kogu organismi rikkumisi ja tõrkeid.
Inimese normaalse elu ja täisväärtusliku arengu oluliseks tingimuseks on neerude täisväärtuslik toimimine, millest peamine on toksiinide väljutamine organismist, uriini eritumine ning vee-soola tasakaalu reguleerimine organismis.
Neerude rikkumine põhjustab väga tõsiseid tagajärgi. Üks haigus, mis viitab neerude talitlushäiretele, on Fanconi sündroom või nagu seda sageli nimetatakse Tony-Debre-Fanconi tõveks.
Mis haigus see on?
Fanconi sündroom on haruldane neerutuubulite funktsiooni häire, mis avaldub erineval määral kõrvalekaldena enamiku ainete standardsest reabsorptsioonist.
Sellise neerude rikkumisega kaasneb peamiselt suhkru ilmumine ja.
Samuti on patsiendil märgatavad ainevahetushäired. Sellised ebaõnnestumised lapsepõlves võivad põhjustada tõsiseid üldise arengu rikkumisi.
Keeletundjatele ja neile, kes tunnevad huvi haiguse kohta:
Patoloogia etioloogia ja põhjused
Fanconi tõve põhjused põhjustavad nende määratluse ja spetsifikatsiooniga tegelevate spetsialistide seas palju vastuolulisi küsimusi.
Enamasti on selle seisundi tekkimine seotud individuaalse fruktoositalumatusega, pideva kokkupuutega inimkehale kahjulike toksiinidega, kroonilise D-vitamiini vaegusega, aga ka mitmete rakuliste ensüümsüsteemide puudulikkusega.
Teatud hulk eksperte peab Fanconi sündroomi eraldiseisvaks rahhiidilaadseks haiguseks, mis edastatakse eranditult pärilikult.
Selle seisundi teisi nimetusi võib leida meditsiinilisest kirjandusest:
- D-resistentne rahhiit;
- idiopaatiline neeru-Fanconi sündroom;
- glükofosfamiini diabeet;
- renaalne nanism koos D-resistentse rahhiidiga.
Teabe puudumine selle seisundi kohta on osaliselt tekkinud seetõttu, et 350 000 beebi kohta on ainult üks selle diagnoosiga laps.
Haiguse kaasasündinud ja omandatud vormid
Fanconi sündroom võib olla kaasasündinud või omandatud. Kaasasündinud on seotud X-kromosoomiga. See võib olla täielik või mittetäielik (juhul, kui esineb 2 kolmest peamisest sümptomist).
Pealegi on võimatu kindlalt öelda, kas see haigus on tulevikus päritav.
Omandatud Tony Debre Fanconi sündroom esineb inimestel, kellel on pärilik neeruhaigus. On juhtumeid, kui selline seisund tekkis ka pärast elundisiirdamist.
Üks kinnitatud sündroomi põhjusi inimestel on plii-, kaadmiumi-, elavhõbeda- ja uraanimürgitus, seetõttu on mõne keemiatööstuse ettevõtte töötajad ohus.
Ülaltoodud sündroomi väljakujunemise põhjuseks võivad olla ka plaatinaravimid, gentamütsiin ja tetratsükliini rühma ravimid, kui nende kõlblikkusaeg on möödas.
Kliiniline pilt
Fosfaadipuudus on enamiku Fanconi sündroomi sümptomite aluseks.
See väljendub lühikeses kasvus, "pardi" kõnnakus, luustiku, eriti selgroo ja sääre luude kõveruses.
Sellistel juhtudel on lapsel valus kõndida (see seletab patsiendi liikumatust). Luukoe ei sisalda kõiki vajalikke mineraalaineid, luud muutuvad rabedaks, tekib luumurdude oht.
Kui sündroom kuulub kaasasündinud tüüpi, annab see endast tunda varakult, kui laps pole veel aastane.
Laps urineerib sageli, sageli tõuseb temperatuur ilma nähtava põhjuseta 38 kraadini, esineb regulaarne kõhukinnisus ja oksendamine.
Laps kasvab ja fosforipuudusega kaasnevad sümptomid muutuvad üha selgemaks.
Sellise diagnoosiga kuueaastased lapsed kaotavad täielikult kõndimisvõime ja 12-aastaselt võivad nad areneda, mis kujutab endast tõsist ohtu elule.
Ainevahetushäired avaldavad kahjulikku mõju kogu organismile, eriti aga nägemine, närvisüsteem, sooled ja immuunsüsteem. Urogenitaalsüsteemi organite puhul on sellised rikkumised täis arenguhäireid.
Täiskasvanutel väljendub sekundaarne Fanconi sündroom luuvalu, lihaste ja üldise nõrkusega. Kiiresti arenev neerupuudulikkus, on probleeme vererõhuga.
Diagnoosi püstitamine
Kui raviarstil on mingeid eeldusi, et patsiendil on Fanconi sündroom, määratakse ta kõigepealt 
spetsiaalsed laboratoorsed vere- ja uriinianalüüsid, samuti luude röntgenkontrastuuringud.
Varajane arstiabi otsimine, eneseravi ja arstide ettekirjutuste eiramine raskendavad oluliselt patsiendi seisundit ja võivad lõppeda isegi surmaga.
Kuidas ohtu ennetada?
Sündroomi ennetamine puudutab eelkõige riskirühma kuuluvaid inimesi. 
Esiteks on tegemist vastsündinutega, kellel on peres selliseid haigusi esinenud, inimestega, kes on läbinud elundisiirdamise ja viibivad regulaarselt toksiinidega saastunud keskkondades (tehased, tehased).
Ennetamine seisneb ainult regulaarsetes läbivaatustes, mis aitavad haigust õigeaegselt tuvastada ja võtta asjakohaseid meetmeid selle raviks.
Klõpsates nupul "Laadi arhiiv alla", laadite vajaliku faili tasuta alla.
Enne selle faili allalaadimist pidage meeles neid häid esseesid, kontrolltöid, kursusetöid, lõputöid, artikleid ja muid dokumente, mida teie arvutis ei taotleta. See on teie töö, see peaks osalema ühiskonna arengus ja tooma inimestele. Otsige üles need tööd ja saatke need teadmistebaasi.
Oleme teile väga tänulikud meie ja kõik üliõpilased, magistrandid, noored teadlased, kes kasutavad teadmistebaasi oma õpingutes ja töös.
Dokumendiga arhiivi allalaadimiseks sisestage allolevale väljale viiekohaline number ja klõpsake nuppu "Laadi arhiiv alla"
Sarnased dokumendid
Debre de Tony-Fancoia haiguse kui autosoom-retsessiivsel teel leviva päriliku haiguse kontseptsioon ja kliiniline pilt, samuti põhjused ja tegurid. Haiguse etioloogia ja patogenees, ravi põhimõtted, paranemise prognoos.
esitlus, lisatud 12.02.2014
Tubulopaatiate moodustumise tegurid. Rahhiidiga seotud haigused. D-vitamiini suhtes resistentse rahhiidi tekke põhjused, diagnoosimine ja ravi. De Tony-Debre-Fanconi haigus (glükoaminofosfaat-diabeet), selle kliiniline pilt ja ravimeetodid.
esitlus, lisatud 05.04.2016
Liigesündroomi patogeneesi ja kliiniliste ilmingute uurimine. Polüsüsteemsete kahjustuste tunnuste uurimine. Liigeste deformatsioon ja deformatsioon. Liigesündroomi tunnuste iseloomustus liigesepatoloogia peamistes nosoloogilistes vormides.
esitlus, lisatud 16.03.2014
Kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilikud haigused. Päriliku haiguse riskifaktorid. Ennetus ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. Pärilike haiguste sümptomaatiline ravi. Geneetilise defekti korrigeerimine.
esitlus, lisatud 12.03.2015
Polüuuria diagnoosimise põhjuste ja meetodite uurimine, mille all mõistetakse igapäevase diureesi suurenemist kuni 3 liitrini või rohkem. Fanconi sündroomi tunnused, mis väljendub generaliseerunud proksimaalses tubulopaatias. Arteriaalse hüpertensiooni diagnoosimine.
abstraktne, lisatud 01.05.2010
Tuberkuloosi etioloogia, sümptomite, kliiniliste ilmingute ja diagnoosi uurimine. Rasedate naiste haiguste oht. riskirühm. Kaasuvad haigused: suhkurtõbi, hingamisteede kroonilised mittespetsiifilised haigused, neerud, peptiline haavand.
esitlus, lisatud 20.10.2016
Haiguse ägedad ja kroonilised vormid. Tubulointerstitsiaalse neeruhaiguse peamised põhjused. Fanconi sündroom. Neerude toksilise kahjustuse tunnused. Valuvaigistav nefropaatia, peamised sümptomid, põhjused ja ravi. Neerukahjustus hüperkaltseemia korral.
