Artikkel on pühendatud kaasasündinud ja omandatud pika QT-intervalli EKG sündroomile, samuti amiodaroonile kui selle seisundi kõige levinumale meditsiinilisele põhjusele.

Pika QT-intervalli sündroom on kombinatsioon pikenenud QT-intervallist standardsel EKG-l ja eluohtlikest polümorfsetest ventrikulaarsetest tahhükardiast (torsade de pointes – "piruett"). "Pirouette" tüüpi ventrikulaarse tahhükardia paroksüsmid avalduvad kliiniliselt teadvusekaotuse episoodidena ja lõppevad sageli ventrikulaarse fibrillatsiooniga, mis on äkksurma otsene põhjus.

QT-intervalli kestus sõltub südame löögisagedusest ja patsiendi soost. Seetõttu ei kasuta nad QT-intervalli (QTc) absoluutset, vaid korrigeeritud väärtust, mis arvutatakse Bazetti valemi abil:

kus: RR on EKG külgnevate R-lainete vaheline kaugus sekundites. ;

K = 0,37 meestel ja K = 0,40 naistel.

QT-intervalli pikenemist diagnoositakse, kui QTc kestus ületab 0,44 s.

On kindlaks tehtud, et nii kaasasündinud kui ka omandatud QT-intervalli pikenemise vorm ennustavad fataalseid arütmiaid, mis omakorda põhjustavad patsientide äkksurma.

Viimastel aastatel on palju tähelepanu pööratud repolarisatsiooniprotsesside ebahomogeensuse markeri QT-intervalli varieeruvuse (dispersiooni) uurimisele, kuna QT-intervalli suurenenud hajumine ennustab ka mitmete haigusseisundite arengut. tõsised arütmiad, sealhulgas äkksurm. QT-intervalli dispersioon on erinevus QT-intervalli maksimaalse ja minimaalse väärtuse vahel, mõõdetuna 12 standardses EKG juhtmes: D QT = QTmax-QTmin.

Seega puudub üksmeel korrigeeritud QT-intervalli dispersiooni normaalväärtuste ülemise piiri osas. Mõnede autorite sõnul on üle 45-ne QTcd ventrikulaarse tahhüarütmia ennustaja, teised teadlased viitavad sellele, et normaalse QTcd ülempiir on 70 ms ja isegi 125 ms.

Pika QT sündroomi korral on kaks enim uuritud arütmiate patogeneetilist mehhanismi. Esimene on müokardi repolarisatsiooni "intrakardiaalsete häirete" mehhanism, nimelt müokardi suurenenud tundlikkus katehhoolamiinide arütmogeense toime suhtes. Teine patofüsioloogiline mehhanism on sümpaatilise innervatsiooni tasakaalustamatus (parempoolse sümpaatilise innervatsiooni vähenemine parempoolse stellaatganglioni nõrkuse või vähearengu tõttu). Seda kontseptsiooni toetavad loommudelid (QT-intervalli pikenemine pärast parempoolset stellektoomiat) ja vasakpoolse stellektoomia tulemused QT-intervalli pikenemise resistentsete vormide ravis.

Mitraal- ja / või trikuspidaalklapi prolapsiga inimestel on QT-intervalli pikenemise tuvastamise sagedus 33%. Enamiku teadlaste arvates on mitraalklapi prolaps üks kaasasündinud sidekoe düsplaasia ilminguid. Muude "sidekoe nõrkuse" ilminguteks on naha suurenenud venivus, asteeniline kehatüüp, rindkere deformatsioon, skolioos, lampjalgsus, liigeste hüpermobiilsuse sündroom, lühinägelikkus, veenilaiendid, herniad. Mitmed teadlased on tuvastanud seose QT-intervalli suurenenud varieeruvuse ja prolapsi sügavuse ja/või mitraalklapi konaruste struktuursete muutuste (müksomatoosne degeneratsioon) vahel. Üks peamisi QT-intervalli pikenemise põhjuseid mitraalklapi prolapsiga inimestel on geneetiliselt etteantud või omandatud magneesiumipuudus.

QT-intervalli omandatud pikenemine võib tekkida aterosklerootilise või infarktijärgse kardioskleroosi, kardiomüopaatia korral, müo- või perikardiidi vastu ja pärast seda. QT-intervalli dispersiooni suurenemine (üle 47 ms) võib samuti ennustada arütmogeense minestuse teket aordi südamehaigusega patsientidel.

QT-intervalli pikenemist võib täheldada ka siinusbradükardia, atrioventrikulaarse blokaadi, kroonilise tserebrovaskulaarse puudulikkuse ja ajukasvajate korral. QT-intervalli pikenemise ägedad juhud võivad tekkida ka traumaga (rindkere, ajuaju).

Autonoomne neuropaatia suurendab ka QT-intervalli ja selle hajumist, mistõttu need sündroomid esinevad I ja II tüüpi suhkurtõvega patsientidel.

QT-intervalli pikenemine võib tekkida elektrolüütide tasakaaluhäiretega koos hüpokaleemia, hüpokaltseemia, hüpomagneseemiaga. Sellised seisundid tekivad mitmel põhjusel, näiteks diureetikumide, eriti lingudiureetikumide (furosemiid) pikaajalisel kasutamisel. Kirjeldatakse "pirueti" tüüpi ventrikulaarse tahhükardia tekkimist surmaga lõppenud QT-intervalli pikenemise taustal naistel, kes pidasid kehakaalu vähendamiseks madala valgusisaldusega dieeti.

QT-intervalli pikenemine on hästi teada ägeda müokardiisheemia ja müokardiinfarkti korral. Püsiv (üle 5 päeva) QT-intervalli pikenemine, eriti kombineerituna varajase ventrikulaarse ekstrasüstoliga, on prognostiliselt ebasoodne. Nendel patsientidel oli äkksurma risk märkimisväärselt (5–6 korda) suurenenud.

Ägeda müokardiinfarkti QT-intervalli pikenemise patogeneesis mängib kahtlemata oma osa hüpersümpatikotoonia ja just sellega selgitavad paljud autorid b-blokaatorite suurt efektiivsust nendel patsientidel. Lisaks põhineb selle sündroomi areng elektrolüütide tasakaalu häiretel, eriti magneesiumipuudusel. Paljude uuringute tulemused näitavad, et kuni 90% ägeda müokardiinfarktiga patsientidest on magneesiumipuudus. Samuti leiti pöördvõrdeline korrelatsioon vere magneesiumi taseme (seerumi ja erütrotsüütide) ning QT-intervalli ja selle dispersiooni vahel ägeda müokardiinfarktiga patsientidel.

Idiopaatilise mitraalklapi prolapsiga patsientidel tuleb ravi alustada suukaudsete magneesiumipreparaatide kasutamisega (Magnerot 2 tabletti 3 korda päevas vähemalt 6 kuu jooksul), kuna kudede magneesiumipuudust peetakse üheks peamiseks patofüsioloogiliseks mehhanismiks mõlema moodustumise tekkeks. QT-intervalli pikenemise sündroom ja sidekoe "nõrkus". Nendel isikutel normaliseerub pärast ravi magneesiumipreparaatidega mitte ainult QT-intervall, vaid väheneb ka mitraalklapi prolapsi sügavus, ventrikulaarsete ekstrasüstolide sagedus ja kliiniliste ilmingute raskus (vegetatiivne düstoonia sündroom, hemorraagilised sümptomid jne). . Kui ravi suukaudsete magneesiumipreparaatidega pärast 6 kuud ei ole andnud täielikku mõju, on näidustatud b-blokaatorite lisamine.

Teine oluline põhjus QT-intervalli pikenemiseks on spetsiaalsete ravimite kasutamine, millest üks kliinilises praktikas kõige sagedamini kasutatav ravim on amiodaroon (Cordarone).

Amiodaroon kuulub III klassi antiarütmikumide hulka (repolarisatsiooni inhibiitorite klass) ja sellel on ainulaadne antiarütmilise toime mehhanism, kuna lisaks III klassi antiarütmikumide omadustele (kaaliumkanali blokaad) on sellel I klassi antiarütmikumid (naatriumikanalid) blokaad), IV klassi antiarütmikumid (kaltsiumikanali blokaad). ) ja mittekonkureerivad beetablokaatorid.
Lisaks antiarütmilisele toimele on sellel antianginaalne, koronaare laiendav, alfa- ja beeta-adrenoblokeeriv toime.

Antiarütmilised omadused:
- kardiomüotsüütide aktsioonipotentsiaali 3. faasi kestuse pikenemine, peamiselt kaaliumikanalite ioonivoolu blokeerimise tõttu (Williamsi klassifikatsiooni järgi III klassi antiarütmikum);
- siinussõlme automatismi vähenemine, mis põhjustab südame löögisageduse langust;
- alfa- ja beeta-adrenergiliste retseptorite mittekonkureeriv blokaad;

Kirjeldus
- sinoatriaalse, kodade ja atrioventrikulaarse juhtivuse aeglustumine, tahhükardiaga rohkem väljendunud;
- muutuste puudumine ventrikulaarses juhtivuses;
- refraktaarsete perioodide suurenemine ja kodade ja vatsakeste müokardi erutatavuse vähenemine, samuti atrioventrikulaarse sõlme refraktaarse perioodi pikenemine;
- juhtivuse aeglustumine ja refraktaarse perioodi kestuse pikenemine täiendavates atrioventrikulaarse juhtivuse kimpudes.

Muud efektid:
- suukaudsel manustamisel puudub negatiivne inotroopne toime;
- müokardi hapnikutarbimise vähenemine perifeerse resistentsuse ja südame löögisageduse mõõduka vähenemise tõttu;
- koronaarse verevoolu suurenemine, mis on tingitud otsesest mõjust koronaararterite silelihastele;
- südame väljundi säilitamine, vähendades rõhku aordis ja vähendades perifeerset takistust;
- mõju kilpnäärmehormoonide metabolismile: T3 konversiooni T4-ks pärssimine (türoksiin-5-dejodinaasi blokaad) ja nende hormoonide haaramise blokeerimine kardiotsüütide ja hepatotsüütide poolt, mis viib kilpnäärmehormoonide stimuleeriva toime nõrgenemiseni. müokard.
Terapeutilist toimet täheldatakse keskmiselt üks nädal pärast ravimi alustamist (mitu päeva kuni kaks nädalat). Pärast selle võtmise lõpetamist määratakse amiodaroon vereplasmas 9 kuu jooksul. Arvesse tuleb võtta võimalust säilitada amiodarooni farmakodünaamiline toime 10-30 päeva pärast selle ärajätmist.

Iga amiodarooni annus (200 mg) sisaldab 75 mg joodi.

Näidustused kasutamiseks

Relapside ennetamine

• Eluohtlikud ventrikulaarsed arütmiad, sealhulgas ventrikulaarne tahhükardia ja vatsakeste virvendus (ravi tuleb alustada haiglas koos hoolika südame jälgimisega).

• Supraventrikulaarne paroksüsmaalne tahhükardia:
  - dokumenteeritud korduva püsiva supraventrikulaarse paroksüsmaalse tahhükardia atakid orgaanilise südamehaigusega patsientidel;
  - dokumenteeritud korduva püsiva supraventrikulaarse paroksüsmaalse tahhükardia rünnakud patsientidel, kellel ei ole orgaanilist südamehaigust, kui teiste klasside antiarütmikumid ei ole efektiivsed või kui nende kasutamisel on vastunäidustusi;
  - dokumenteeritud korduva püsiva supraventrikulaarse paroksüsmaalse tahhükardia hood Wolff-Parkinson-White'i sündroomiga patsientidel.

• Kodade virvendus (kodade virvendus) ja kodade laperdus

Arütmilise äkksurma ennetamine kõrge riskiga patsientidel

• Patsiendid pärast hiljutist müokardiinfarkti, kus esines rohkem kui 10 ventrikulaarset ekstrasüstooli tunnis, kroonilise südamepuudulikkuse kliinilised ilmingud ja vasaku vatsakese väljutusfraktsiooni vähenemine (alla 40%).
  Amiodarooni võib kasutada südame isheemiatõve ja/või vasaku vatsakese düsfunktsiooniga patsientide arütmiate raviks

Kroonilise südamepuudulikkusega patsientidel on amiodaroon ainus heakskiidetud antiarütmiline ravim. See on tingitud asjaolust, et selle patsientide kategooria teised ravimid suurendavad südame äkksurma riski või vähendavad hemodünaamikat.

Südame isheemiatõve esinemise korral on valikravimiks sotalool, mis on teadaolevalt 1/3 ulatuses β-blokaator. Kuid selle ebatõhususe tõttu on meie käsutuses jällegi ainult amiodaroon. Mis puudutab arteriaalse hüpertensiooniga patsiente, siis nende arvust eristatakse omakorda vasaku vatsakese raske ja ekspresseerimata hüpertroofiaga patsiente. Kui hüpertroofia on väike (2001. aasta juhendis - vasaku vatsakese seina paksus on alla 14 mm), on valitud ravim propafenoon, ebaefektiivsel juhul aga amiodaroon (koos sotalooliga). Lõpuks, raske vasaku vatsakese hüpertroofia, nagu ka kroonilise südamepuudulikkuse korral, on amiodaroon ainus võimalik ravim.

ARSTI ABI

© Arsent'eva R.Kh., 2012 UDC 616.12-008.318

Pika QT sündroom

ROZA KHADYEVNA ARSENTIEVA, Venemaa Föderatsiooni siseministeeriumi meditsiini- ja sanitaarosakonna psühhofüsioloogilise diagnostika keskuse funktsionaalse diagnostika doktor Tatarstani Vabariigis, e-post: [e-postiga kaitstud]

Abstraktne. See artikkel tõstab esile kaasasündinud ja omandatud pika QT sündroomi probleemi hetkeseisu. Esitatakse teave selle levimuse, etioloogia, patogeneesi, diagnostikameetodite, kliiniku, võimalike eluohtlike tüsistuste vältimise viiside kohta.

Märksõnad: pika QT sündroom.

pikk QT sündroom

R.KH. ARSENTYEVA

abstraktne. See artikkel kirjeldab kaasasündinud ja omandatud pika QT sündroomi probleemi praegust seisundit. Andis teavet selle levimuse, etioloogia, patogeneesi, diagnostikameetodite, kliinilise pildi ja võimalike profülaktikaviiside kohta.

Märksõnad: pika QT sündroom.

Viimastel aastatel on kliinilises kardioloogias QT-intervalli pikenemise probleem pälvinud kodu- ja välismaiste teadlaste suurt tähelepanu kui äkksurma põhjustavat tegurit. On kindlaks tehtud, et nii kaasasündinud kui ka omandatud QT-intervalli pikenemise vorm ennustavad fataalseid arütmiaid, mis omakorda põhjustavad patsientide äkksurma. QT-intervall on kaugus QRS-kompleksi algusest kuni T-laine lõpuni, mis elektrofüsioloogia seisukohalt peegeldab depolarisatsiooni (elektriline ergastus koos raku laengu muutumisega) ja sellele järgnevate protsesside summat. ventrikulaarse müokardi repolarisatsioon (elektrilaengu taastamine).

Sageli nimetatakse seda parameetrit südame elektriliseks süstooliks (joonis). Kõige olulisem QT-intervalli pikkust määrav tegur on südame löögisagedus. Sõltuvus on mittelineaarne ja pöördvõrdeline.

LQTS-i avastamise ajalugu ulatub aastasse 1856, mil T. Meissner kirjeldas emotsionaalse pinge all toimunud noormehe äkksurma, kelle peres suri sarnastel asjaoludel veel kaks last. Vaid 100 aastat hiljem, 1957. aastal, esitasid A. Jervell ja F. Lange-Nielsen LQTS-i täieliku kliinilise kirjelduse neljal sama pereliikmel, kus kõik kannatasid kaasasündinud kurtuse, sagedase teadvusekaotuse ja püsiva pikenemise all. QT-intervall EKG-s. Varsti C. Romano (1963) ja

O. Ward (1964) esitas sarnase sündroomi vaatluse, kuid ilma kaasasündinud kurtuseta. LQTS kõrge sagedusega

esineb paroksüsmaalsete haigusseisunditega inimestel ja kaasasündinud kurtusega lastel - 0,8%. Kardiogeense minestusega patsientide uurimisel tuvastati LQTS 36% juhtudest. Bazett (1920), Fridericia (1920), Neddyn ja Hogmann (1937) olid esimesed, kes seda nähtust uurisid. NeddPn ja Ho ^ mapp pakkusid välja valemi QT-intervalli õige väärtuse arvutamiseks: QT \u003d K / RR, kus K on koefitsient

Südame elektriline süstool

Meestel 0,37 ja naistel 0,40. Kuna QT-intervalli kestus sõltub südame löögisagedusest (pikenedes, kui see aeglustub), tuleb seda südame löögisageduse hindamiseks korrigeerida. QT-intervalli pikkus on nii üksikisiku kui ka populatsiooni lõikes erinev. Selle kestust muudavad tegurid (ainult peamised): pulss (HR); autonoomse närvisüsteemi seisund; niinimetatud sümpatomimeetikumide (näiteks adrenaliin) toime; elektrolüütide tasakaal (eriti Ca2+); mõned ravimid; vanus; põrand; Kellaajad. Pika QT-sündroom (LQTS) on QT-intervalli pikenemine EKG-s, mille vastu on "pirueti" tüüpi ventrikulaarse tahhükardia paroksüsmid. Lastel on intervall lühem kui täiskasvanutel. Seal on tabelid, mis esitavad vatsakeste elektrilise süstooli standardid teatud soo ja rütmisageduse jaoks. Kui patsiendi QT-intervalli kestus ületab intervalle rohkem kui 0,05 s, siis räägitakse vatsakeste elektrilise süstooli pikenemisest, mis on kardioskleroosi iseloomulik tunnus. Peamine oht seisneb tahhükardia sagedases muutumises ventrikulaarseks virvenduseks, mis sageli põhjustab teadvusekaotust, asüstooliat ja patsiendi surma.

Kõige sagedamini kasutatavad valemid on Bazetti QT QT

QTc(B) = - ja Frederic QTc(B) = -,

kus QTc - QT-intervalli korrigeeritud (südame löögisageduse suhtes) väärtus, suhteline väärtus; RR on kaugus antud QRS-kompleksi ja eelneva vahel, väljendatuna sekundites.

Bazetti valem pole päris õige. Kõrge südame löögisageduse korral (tahhükardiaga) ja madalal (bradükardiaga) esines kalduvus ülekorrigeerida. Õiged väärtused on meeste puhul vahemikus 300-430 ja naistel 300-450. QT-intervalli (AQT) dispersiooni suurenemine, mis on QT-intervalli kestuse maksimaalse ja minimaalse väärtuse erinevus 12 standardses EKG-juhtmes, võib samuti olla üks usaldusväärseid SCD ennustajaid: AQT = QTmax – QTmin. Selle termini pakkusid esmakordselt välja C.P. Day jt. aastal 1990. Kui QT-intervall peegeldab vatsakeste üldise elektrilise aktiivsuse kestust, sealhulgas nii depolarisatsiooni kui ka repolarisatsiooni, siis ventrikulaarse QRS-kompleksi kestuse muutuste puudumisel peegeldab AQT repolarisatsiooni piirkondlikku heterogeensust. AQT väärtus sõltub hinnangusse kaasatud EKG juhtmete arvust, seega võib mitme lülituse analüüsist väljajätmine mõjutada tulemust selle vähenemise suunas. Selle teguri kõrvaldamiseks pakuti sellist indikaatorit QT-intervalli normaliseeritud dispersioonina (AQT^, arvutatakse valemiga AQ^ = AQ^ - kasutatud juhtmete arv. Tavaliselt on tervetel inimestel 12 EKG-lülituses see näitaja ei ületa 20-50 ms.

Pikenenud sündroomi etioloogia

QT intervall

LQTS-i etioloogia jäi kuni viimase ajani ebaselgeks, ehkki selle sündroomi esinemine mõnel

kui paljud sama perekonna liikmed lubasid peaaegu esimese kirjelduse hetkest alates pidada seda kaasasündinud patoloogiaks. LQTS-i patogeneesi kohta on mitu peamist hüpoteesi. Üks neist on hüpotees innervatsiooni sümpaatilisest tasakaalustamatusest (parempoolse sümpaatilise innervatsiooni vähenemine parempoolse stellaatganglioni nõrkuse või alaarengu ja vasakpoolsete sümpaatiliste mõjude ülekaalu tõttu). Ioonkanalite patoloogia hüpotees pakub huvi. On teada, et kardiomüotsüütide depolarisatsiooni- ja repolarisatsiooniprotsessid tekivad elektrolüütide liikumise tõttu rakku ekstratsellulaarsest ruumist ja tagasi, mida juhivad sarkolemma K + -, Na + - ja Ca2 + kanalid, energiavarustus. mida teostab Mg2+-sõltuv ATPaas. Arvatakse, et kõik LQTS-i variandid põhinevad erinevate ioonkanalivalkude talitlushäiretel. Samal ajal võivad nende protsesside rikkumise põhjused, mis põhjustavad QT-intervalli pikenemist, olla kaasasündinud ja omandatud, sageli eelneb sellele lühike-pikk-lühike (SLS) järjestus: supraventrikulaarse ekstrasüstooli vaheldumine, post. -ekstrasüstoolne paus ja korduv ventrikulaarne ekstrasüstool. Pika QT sündroomi korral on kaks enim uuritud arütmiate patogeneetilist mehhanismi. Müokardi repolarisatsiooni intrakardiaalsete häirete esimene mehhanism, nimelt: müokardi suurenenud tundlikkus katehhoolamiinide arütmogeense toime suhtes. Teine patofüsioloogiline mehhanism on sümpaatilise innervatsiooni tasakaalustamatus (parempoolse sümpaatilise innervatsiooni vähenemine parempoolse stellaatganglioni nõrkuse või vähearengu tõttu). Seda kontseptsiooni toetavad loommudelid (QT-intervalli pikenemine pärast parempoolset stellektoomiat) ja vasakpoolse stellektoomia tulemused QT-intervalli pikenemise resistentsete vormide ravis. Ventrikulaarsete tahhükardiate tekkemehhanismi järgi klassifitseeritakse kõik kaasasündinud LQTS-sündroomid adrenergiliselt sõltuvateks (ventrikulaarne tahhükardia areneb sellistel patsientidel sümpaatilise toonuse suurenemise taustal), samas kui omandatud LQTS on pausist sõltuvate sündroomide rühm (vatsakeste ekstrasüstool, peamiselt piruett, tekib pärast RR-intervalli muutumist SLS -järjestuste kujul). See jagunemine on pigem tingimuslik, kuna on tõendeid näiteks pausist sõltuva kaasasündinud LQTS-i olemasolu kohta. Teatatud on juhtudest, kus ravimite kasutamine on põhjustanud varem asümptomaatilise LQTS-i.

Romano-Wardi sündroom võib olla 6 tüüpi mutatsioonide tagajärg, Jervell-Lange-Nielseni sündroom areneb siis, kui laps saab mutantseid geene mõlemalt vanemalt. Mõned mutatsioonid põhjustavad haiguse raskemaid, teised vähem tõsiseid vorme. On tõestatud, et Romano-Wardi sündroom homosügootses variandis on raskem kui heterosügootses variandis. Vastavalt V.K. Gusaka et al., kõigist kaasasündinud LQTS-i juhtudest moodustab LQT1 42%, LQT2 - 45%, LQT3 - 8%, LQT5 - 3%, LQT6 - 2%. On kindlaks tehtud, et LQT1 iseloomustab laienenud T-laine, LQT2 - madala amplituudiga ja kahe küüruga ning LQT3 - normaalne T-laine. Pikim QTc kestus on täheldatud LQT3-ga. Huvitav on kestuse erinevus

QT-intervalli kestus öösel: LQT1-l on QT-intervall mõnevõrra lühenenud, LQT2-l veidi pikenenud, LQT3-l märgatavalt pikenenud. LQT1 kliiniliste ilmingute avaldumist täheldatakse sagedamini 9-aastaselt, LQT2-ga - 12-aastaselt, LQT3-ga - 16-aastaselt. Eriti oluline on treeningujärgse intervalli mõõtmine. LQT1 puhul esineb minestus sagedamini treeningu ajal, samas kui LQT2 ja LQT3 puhul esineb minestus sagedamini puhkeolekus. LQT2 geenide kandjatel on 46% juhtudest teravate helide põhjustatud tahhükardia ja minestus.

kaasasündinud vormid

QT-intervalli pikenemise sündroomi kaasasündinud vormid on muutumas üheks laste surmapõhjuseks. Selle sündroomi ravimata kaasasündinud vormide suremus ulatub 75% -ni, samas kui 20% lastest sureb aasta jooksul pärast esimest teadvusekaotust ja umbes 50% lastest esimesel elukümnendil. Pika QT sündroomi kaasasündinud vormid hõlmavad Gervell-Lange-Nielseni sündroomi ja Romano-Wardi sündroomi.

Gervell-Lange-Nielseni sündroom on haruldane haigus, millel on autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkus ja see on kombinatsioon kaasasündinud kurt-mutismist koos QT-intervalli pikenemisega EKG-s, teadvusekaotuse episoodidega ja sageli lõppeb laste äkksurmaga. esimesel elukümnendil. Romano-Wardi sündroomil on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. Sellel on sarnane kliiniline pilt: südame rütmihäired, mõnel juhul teadvusekaotusega pikenenud QT-intervalli taustal lastel, kellel pole kuulmis- ja kõnekahjustusi. Pikenenud QT-intervalli tuvastamise sagedus kaasasündinud kurtide mutismiga kooliealistel lastel standardse EKG abil ulatub 44% -ni, samas kui peaaegu pooltel neist (umbes 43%) esines teadvusekaotuse episoode ja tahhükardia paroksüsme. 24-tunnise EKG jälgimise korral esines peaaegu 30% neist supraventrikulaarse tahhükardia paroksüsmid, ligikaudu igal viiendal "pirueti" tüüpi ventrikulaarse tahhükardia "sörkimisel". Piirjoone pikenemise ja/või sümptomite puudumise korral on QT-intervalli pikenemise sündroomi kaasasündinud vormide diagnoosimiseks välja pakutud diagnostiliste kriteeriumide komplekt. "Suur" kriteerium on QT-intervalli pikenemine rohkem kui

0,44 ms, anamneesis on teadvusekaotuse episoode ja pika QT-intervalli sündroomi esinemine pereliikmetel. "Väikesed" kriteeriumid on kaasasündinud sensorineuraalne kuulmiskaotus, T-laine vaheldumise episoodid, aeglane südame löögisagedus (lastel) ja ventrikulaarne ebanormaalne repolarisatsioon.

Suurima diagnostilise väärtusega on QT-intervalli oluline pikenemine, tahhükardia torsade de pointes paroksüsmid ja minestuse episoodid. Kaasasündinud pika QT sündroom on geneetiliselt heterogeenne häire, mis hõlmab rohkem

5 erinevat kromosoomi lookust. On tuvastatud vähemalt 4 geeni, mis määravad QT-intervalli kaasasündinud pikenemise. Kõige tavalisem pika QT sündroomi vorm noortel inimestel on selle sündroomi kombinatsioon mitraalklapi prolapsiga. Mitraal- ja / või trikuspidaalklapi prolapsiga inimestel on QT-intervalli pikenemise tuvastamise sagedus 33%.

Enamiku teadlaste arvates on mitraalklapi prolaps üks kaasasündinud sidekoe düsplaasia ilminguid. Muudeks ilminguteks on sidekoe nõrkus, naha suurenenud venivus, asteeniline kehatüüp, rindkere deformatsioon, skolioos, lampjalgsus, liigeste hüpermobiilsuse sündroom, lühinägelikkus, veenilaiendid, herniad. Mitmed teadlased on tuvastanud seose OT-intervalli suurenenud varieeruvuse ja prolapsi sügavuse ja/või mitraalklapi konaruste struktuursete muutuste (müksomatoosne degeneratsioon) vahel. Üks peamisi WC-intervalli pikenemise põhjuseid mitraalklapi prolapsiga inimestel on geneetiliselt etteantud või omandatud magneesiumipuudus.

Omandatud vormid

OT-intervalli omandatud pikenemine võib tekkida aterosklerootilise või infarktijärgse kardioskleroosi, kardiomüopaatia korral, müo- või perikardiidi ajal ja pärast seda. OT-intervalli dispersiooni suurenemine (üle 47 ms) võib samuti ennustada arütmogeense minestuse teket aordi südamehaigusega patsientidel.

Infarktijärgse kardioskleroosiga patsientide WC-intervalli dispersiooni suurenemise prognostilise väärtuse osas puudub üksmeel: mõned autorid on nende patsientide puhul leidnud selge seose WC-intervalli kestuse pikenemise ja (EKG-l) dispersiooni vahel. ) ja ventrikulaarse tahhükardia paroksüsmide tekkeriski, teised teadlased pole sellist mustrit leidnud. Juhtudel, kui infarktijärgse kardioskleroosiga patsientidel puhkeolekus WC-intervalli dispersiooni väärtus ei suurene, tuleb seda parameetrit hinnata koormustesti käigus. Infarktijärgse kardioskleroosiga patsientidel peavad paljud teadlased vatsakeste arütmiate riski kontrollimisel informatiivsemaks WC dispersiooni hindamist koormustestide taustal.

OT-intervalli pikenemist võib täheldada ka siinusbradükardia, atrioventrikulaarse blokaadi, kroonilise tserebrovaskulaarse puudulikkuse ja ajukasvajate korral. Ägedad OT-intervalli pikenemise juhtumid võivad esineda ka vigastustega (rindkere, ajuaju).

Autonoomne neuropaatia suurendab ka OT-intervalli ja selle dispersiooni, seetõttu esinevad need sündroomid I ja II tüüpi suhkurtõvega patsientidel. OT-intervalli pikenemine võib tekkida elektrolüütide tasakaaluhäiretega koos hüpokaleemia, hüpokaltseemia ja hüpomagneseemiaga. Sellised seisundid tekivad mitmel põhjusel, näiteks diureetikumide, eriti lingudiureetikumide (furosemiid) pikaajalisel kasutamisel. Kirjeldatakse "pirueti" tüüpi ventrikulaarse tahhükardia teket WC-intervalli pikenemise taustal, mis lõppes surmaga naistel, kes pidasid kehakaalu vähendamiseks madala valgusisaldusega dieeti. OT-intervalli saab pikendada mitmete ravimite, eriti kinidiini, novokainamiidi, fenotiasiini derivaatide terapeutiliste annuste kasutamisel. Vatsakeste elektrilise süstooli pikenemist võib täheldada mürgistuse korral ravimite ja ainetega, millel on kardiotoksiline toime ja aeglustub.

repolarisatsiooni protsessid. Näiteks pahhükarpiin toksilistes annustes, mitmed alkaloidid, mis blokeerivad ioonide aktiivset transporti müokardirakku ja millel on ka ganglioblokeeriv toime. Samuti on teada OT-intervalli pikenemise juhud barbituraatide, fosfororgaaniliste insektitsiidide ja elavhõbedaga mürgituse korral.

On hästi teada, et OT pikendab ägeda müokardi isheemia ja müokardiinfarkti korral. Püsiv (rohkem kui 5 päeva) OT-intervalli suurenemine, eriti kombineerituna varajase ventrikulaarse ekstrasüstoliga, on prognostiliselt ebasoodne. Nendel patsientidel oli äkksurma risk oluliselt (56 korda) suurenenud. Ägeda müokardiisheemia tekkega suureneb oluliselt ka WC intervalli dispersioon.On kindlaks tehtud, et WC intervalli dispersioon suureneb juba ägeda müokardiinfarkti esimestel tundidel. Puudub üksmeel WC-intervalli variatsiooni osas, mis ennustab selgelt ägeda müokardiinfarktiga patsientide äkksurma. On kindlaks tehtud, et kui eesmise müokardiinfarkti korral on dispersioon üle 125 ms, siis on see prognostiliselt ebasoodne tegur, mis viitab suurele surmariskile. Ägeda müokardiinfarktiga patsientidel on häiritud ka OT dispersiooni ööpäevane rütm: see suureneb öösel ja hommikul, mis suurendab äkksurma ohtu sel kellaajal. Hüpersümpatikotoonia mängib kahtlemata rolli PT pikenemise patogeneesis ägeda müokardiinfarkti korral, mistõttu paljud autorid selgitavad β-blokaatorite suurt efektiivsust nendel patsientidel. Lisaks põhineb selle sündroomi areng elektrolüütide tasakaalu häiretel, eriti magneesiumipuudusel.

Paljude uuringute tulemused näitavad, et kuni 90% ägeda müokardiinfarktiga patsientidest on magneesiumipuudus. Samuti leiti pöördvõrdeline korrelatsioon vere magneesiumi taseme (seerumi ja erütrotsüütide) ning WC-intervalli ja selle hajuvuse vahel ägeda müokardiinfarktiga patsientidel. Huvitavad on EKG Holteri monitooringu käigus saadud andmed WC variatsiooni ööpäevaste rütmide kohta. Leiti oluline WC-intervalli hajuvuse suurenemine öösel ja varahommikul, mis võib suurendada äkksurma riski sel ajal erinevate südame-veresoonkonna haigustega (isheemia ja müokardiinfarkt, südamepuudulikkus jne) patsientidel. Arvatakse, et OT-intervalli hajuvuse suurenemine öö- ja hommikutundidel on seotud sümpaatilise aktiivsuse suurenemisega sel kellaajal. Selle läbiviimisel koos OT-intervalli püsiva või mööduva pikenemisega võivad patsiendid kogeda päevasel ajal bradükardiat ja öösel suhtelist pulsisageduse tõusu ning ööpäevase indeksi (CI) langust.

Iseloomulikud tunnused on ka OT intervalli kõigi parameetrite pikenemine; ventrikulaarsete tahhüarütmiate või ventrikulaarse tahhükardia lühikeste paroksüsmide tuvastamine, mis ei avaldu alati minestusena; T-laine vaheldumine; jäik ööpäevarütm südame löögisagedus, sageli CI alla 1,2; SLS-järjestuse tuvastamine; rütmikontsentratsiooni funktsiooni vähenemine (rMSSD suurenemine); südamerütmi paroksüsmaalse valmisoleku tunnused (une ajal suurenenud hajumise perioodide suurenemine rohkem kui 50% võrra).

Holteri EKG monitooringuga esineb palju sagedamini erinevaid juhtivuse rütmihäireid.

tuvastatakse müokardi süstool-diastoolse düsfunktsiooni korral, samas kui nende avastamise sagedus on peaaegu 2 korda kõrgem kui arütmiate tuvastamine isoleeritud diastoolse müokardi düsfunktsiooniga patsientidel. See näitab, et rütmihäired ja QT indeks on üks müokardi düsfunktsiooni raskusastme kriteeriume. EKG Holtermonitooring kombinatsioonis VEM-iga ja igapäevase kehalise aktiivsusega võimaldab hinnata koronaarreservi koronaartõvega patsientidel – leiti seos QT-intervalli pikenemise, koronaararteri kahjustuse astme ja koronaarreservi vähenemise vahel. . Patsientidel, kellel on pärgarteritõve raskemate vormide koormustaluvam, täheldatakse korrigeeritud QT-intervalli olulist pikenemist, mis on eriti väljendunud ST-segmendi isheemilise nihke taustal, mis võib viidata surmaga lõppevate arütmiate suurele riskile. Kaasaegsete EKG Holteri seireandmete hindamise lähenemisviiside kohaselt ei tohiks QT-intervalli kestus väikelastel ületada 400 ms, eelkooliealistel lastel 460 ms, vanematel lastel 480 ms ja täiskasvanutel 500 ms.

1985. aastal pakkus Schwarts välja järgmised LQTS-sündroomi diagnostilised kriteeriumid, mis on siiani kasutusel:

1. "Suured" kriteeriumid LQTS diagnoosimisel: QT intervalli pikenemine (QT üle 0,44 s); minestuse ajalugu; pereliikmetel on LQTS.

2. LQTS-i diagnoosimise "väikesed" kriteeriumid: kaasasündinud sensorineuraalne kurtus; T-laine vaheldumise episoodid; bradükardia (lastel); ventrikulaarne patoloogiline repolarisatsioon.

Diagnoosi saab panna kahe "suure" või ühe "suure" ja kahe "väikese" kriteeriumi olemasolul. QT-intervalli pikenemine võib alkoholi kuritarvitajatel põhjustada ägedaid arütmiaid ja äkksurma. Samuti on võimalik varajane mittespetsiifiline muutus vatsakeste kompleksi lõpposa EKG-s koos nende muutuste negatiivse dünaamikaga "etanooli" proovis ja positiivse dünaamika puudumisega proovi kasutamisel nitroglütseriini ja obsidaaniga. Suurim diagnostiline väärtus on QT-intervalli kestuse mõõtmine pärast füüsilise tegevuse lõppu (ja mitte selle rakendamise ajal).

Siiani ei ole ravimeetodit, mis välistaks LQTS-iga patsientide kõrvaltoimete riski. Samal ajal võimaldavad olemasolevad lähenemisviisid patsientide raviks kõrvaldada või oluliselt vähendada paroksüsmaalse tahhükardia ja minestuse esinemissagedust ning vähendada suremust rohkem kui 10 korda.

Narkootikumide ravi võib jagada erakorraliseks ja pikaajaliseks raviks. Viimane põhineb peamiselt p-blokaatorite kasutamisel. Nende ravimite valik põhineb spetsiifilise sümpaatilise tasakaalustamatuse teoorial, mis mängib haiguse patogeneesis juhtivat rolli. Nende kasutamise ennetav toime ulatub 80% -ni. Esiteks tuleks võimaluse korral kõrvaldada etioloogilised tegurid, mis viisid QT-intervalli pikenemiseni. Näiteks peaksite lõpetama ravimite võtmise või vähendama selle annust

(diureetikumid, barbituraadid jne), mis võivad pikendada QT-intervalli kestust või hajumist. Südamepuudulikkuse adekvaatne ravi vastavalt rahvusvahelistele juhistele ja südamedefektide edukas kirurgiline ravi toob kaasa ka QT-intervalli normaliseerumise.

On teada, et ägeda müokardiinfarktiga patsientidel vähendab fibrinolüütiline ravi QT-intervalli ulatust ja hajumist (kuigi mitte normaalsete väärtusteni). Ravimirühmade hulgas, mis võivad selle sündroomi patogeneesi mõjutada, tuleks eriti esile tõsta kahte rühma: β-blokaatorid ja magneesiumipreparaadid.

Kliiniline ja etioloogiline klassifikatsioon

QT-intervalli pikenemine EKG

Vastavalt kliinilistele ilmingutele: 1. teadvusekaotusega (pearinglus jne). 2. Asümptomaatiline.

Päritolu järgi: I. Kaasasündinud: 1. Gervell-Lange-Nielseni sündroom. 2. ^Romano-Ward.

3. ^oradikaalne. II. Omandatud: põhjustatud ravimitest.

kaasasündinud pikenemise sündroom

QT intervall

Romano-Wardi ja Ger-vell-Lange-Nielseni sündroomiga patsiendid vajavad pidevat β-blokaatorite kasutamist kombinatsioonis suukaudsete magneesiumipreparaatidega (magneesiumorotaat, 2 tabletti 3 korda päevas). Patsientidel, kellel farmakoloogiline ravi on ebaõnnestunud, võib soovitada vasakpoolset stellektoomiat ning 4. ja 5. rindkere ganglioni eemaldamist. On teateid p-blokaatoritega ravi edukast kombineerimisest kunstliku südamestimulaatori implanteerimisega. Idiopaatilise mitraalklapi prolapsiga patsientidel tuleb ravi alustada suukaudsete magneesiumipreparaatide kasutamisega (magnerot 2 tabletti 3 korda päevas vähemalt 6 kuu jooksul), kuna kudede magneesiumipuudust peetakse üheks peamiseks patofüsioloogiliseks mehhanismiks mõlema moodustumise tekkeks. QT pikenemise sündroom - intervall ja sidekoe "nõrkus". Nendel isikutel normaliseerub pärast ravi magneesiumipreparaatidega mitte ainult QT-intervall, vaid väheneb ka mitraalklapi prolapsi sügavus, ventrikulaarsete ekstrasüstolide sagedus ja kliiniliste ilmingute raskus (vegetatiivne düstoonia sündroom, hemorraagilised sümptomid jne). . Kui ravi suukaudsete magneesiumipreparaatidega läbi

6 kuud ei andnud β-blokaatorite lisamine täielikku mõju.

Omandatud pikenemise sündroom

QT intervall

Kõik ravimid, mis võivad QT-intervalli pikendada, tuleb katkestada. Vere seerumi elektrolüütide, eriti kaaliumi, kaltsiumi, magneesiumi, korrigeerimine on vajalik. Mõnel juhul piisab sellest QT-intervalli suuruse ja hajuvuse normaliseerimiseks ning ventrikulaarsete arütmiate vältimiseks. Ägeda müokardiinfarkti korral vähendavad fibrinolüütiline ravi ja p-blokaatorid QT-intervalli dispersiooni ulatust. Need kohtumised on rahvusvaheliste soovituste kohaselt kohustuslikud

kõik ägeda müokardiinfarktiga patsiendid, võttes arvesse standardseid näidustusi ja vastunäidustusi. Kuid isegi ägeda müokardiinfarktiga patsientide piisava ravi korral ei saavuta QT-intervalli ulatus ja hajuvus märkimisväärsel osal normaalsetest väärtustest, mistõttu säilib äkksurma oht. Seetõttu uuritakse aktiivselt küsimust magneesiumipreparaatide kasutamise efektiivsuse kohta müokardiinfarkti ägedas staadiumis. Magneesiumipreparaatide manustamise kestus, annused ja meetodid nendel patsientidel ei ole lõplikult kindlaks tehtud.

Järeldus

Seega on QT-intervalli pikenemine surmaga lõppevate arütmiate ja kardiogeense äkksurma ennustaja nii kardiovaskulaarsete haigustega (sh äge müokardiinfarkt) kui ka idiopaatilise ventrikulaarse tahhüarütmiaga patsientidel. QT-intervalli pikenemise ja selle hajumise õigeaegne diagnoosimine, sealhulgas EKG Holteri jälgimise ja koormustestide ajal, võimaldab tuvastada patsientide rühma, kellel on suurenenud risk ventrikulaarsete arütmiate, minestuse ja äkksurma tekkeks. Tõhusad vahendid ventrikulaarsete arütmiate ennetamiseks ja raviks QT-intervalli pikenemise sündroomi kaasasündinud ja omandatud vormidega patsientidel on p-blokaatorid kombinatsioonis magneesiumipreparaatidega.

Pika QT sündroomi olulisuse määrab eelkõige tõestatud seos minestuse ja südame äkksurmaga, nagu näitavad arvukad uuringute tulemused, sealhulgas Euroopa Kardioloogide Assotsiatsiooni soovitused. Lastearstide, kardioloogide, neuroloogide, perearstide teadlikkus sellest sündroomist, LQTS-i kui minestuse ühe põhjuse kohustuslik väljajätmine aitab kaasa arutlusel oleva patoloogia diagnoosimisele ja ebasoodsa tulemuse vältimiseks adekvaatse ravi määramisele.

kirjandust

1. Shilov, A.M. QT-intervalli pikenemise sündroomi diagnoosimine, ennetamine ja ravi: meetod. soovitada. / OLEN. Shilov, M.V. Melnik, I.D. Sanodze. - M., 2001. - 28 lk. Shilov, A.M. Diagnostika, profiil ja lehoonia sündroomi udline QT-intervall: meetod. rekom. / OLEN. Shilov, M.V. Mel "nik, I.D. Sanodze. - M., 2001. - 28 s.

2. Stepura, O.B. Oroothappe "Magnerot" magneesiumisoola kasutamise tulemused idiopaatilise mitraalklapi prolapsiga patsientide ravis / O.B. Stepura O.O. Melnik, A.B. Shekhter, L.S. Pak, A.I. Martõnov // Vene meditsiiniuudised. - 1999. - nr 2. - S.74-76.

Stepura, O.B. Rezul "taty primeneniya magnievoi soli orotovoi kisloty "Magnerot" pri lechenii bol" nyh s idiopaticheskim prolapsom mitral "nogo klapana / O.B. Stepura O.O. Mel"nik, A.B. Shehter, L.S. Pak, A.I. Martõnov // Rossiiskie medicinskie vesti. - 1999. - nr 2. - S.74-76.

3. Makarycheva O.V. QT dispersiooni dünaamika ägeda müokardiinfarkti korral ja selle prognostiline väärtus / O.V. Makarycheva, E. Yu. Vassiljeva, A.E. Radzevitš, A.V. Shpektor // Kardioloogia. - 1998. - nr 7. - Lk 43-46.

Makarycheva, O.V. Dinamika dispersii QT pri ostrom infarkte miokarda i ee prognosticheskoe znachenie / O.V. Makarycheva, E. Yu. Vasil "eva, A.E. Radzevich, A.V. Shpektor // Kardioloogia. - 1998. - Nr 7. - S.43-46.

- geneetiliselt heterogeenne pärilik seisund, mida iseloomustab mõne kardiomüotsüütide ioonkanali struktuuri ja funktsionaalsuse rikkumine. Patoloogia ilmingute raskusaste varieerub väga laias vahemikus - alates praktiliselt asümptomaatilisest kulgemisest (tuvastatakse ainult elektrokardioloogilisi tunnuseid) kuni raske kurtuse, minestamise ja rütmihäireteni. Pika QT sündroomi määratlus põhineb elektrokardioloogiliste uuringute ja molekulaargeneetiliste analüüside andmetel. Ravi sõltub patoloogia vormist ja võib hõlmata beetablokaatorite, magneesiumi- ja kaaliumipreparaatide pidevat või kuurilist manustamist, samuti defibrillaatori-kardioverteri paigaldamist.

Üldine informatsioon

Pika QT sündroom on geneetilise iseloomuga südamehäirete rühm, mille puhul on häiritud ioonivoolude läbimine kardiomüotsüütides, mis võib põhjustada arütmiaid, minestamist ja südame äkksurma. Esimest korda tuvastasid sellise seisundi 1957. aastal Norra arstid A. Jervell ja F. Lange-Nielsen, kes kirjeldasid kaasasündinud kurtuse, minestushoogude ja QT-intervalli pikenemise kombinatsiooni patsiendil. Mõnevõrra hiljem, aastatel 1962-64, leiti sarnaseid sümptomeid normaalse kuulmisega patsientidel – selliseid juhtumeid kirjeldasid iseseisvalt C. Romano ja O. Ward.

See ja ka edasised avastused määrasid pika QT sündroomi jagunemise kaheks kliiniliseks variandiks - Romano-Ward ja Jervell-Lange-Nielsen. Esimene pärineb autosomaalse domineeriva mehhanismiga, selle esinemissagedus populatsioonis on 1 juhtum 5000 elaniku kohta. Jervell-Lange-Nielseni tüüpi pika QT sündroomi esinemissagedus jääb vahemikku 1-6:1 000 000, seda iseloomustab autosoomne dominantne pärand ja rohkem väljendunud ilmingud. Mõnede aruannete kohaselt põhjustavad kõik pika QT sündroomi vormid kolmandiku südame äkksurma juhtudest ja umbes 20% imikute äkksurma juhtudest.

Põhjused ja klassifikatsioon

Praeguseks on tuvastatud 12 geeni, mille mutatsioonid viivad pika QT sündroomi tekkeni, mis kõik kodeerivad teatud valke, mis on osa naatriumi- või kaaliumiioonide voolu eest vastutavate kardiomüotsüütide ioonikanalitest. Samuti oli võimalik leida selle haiguse kliinilise kulgemise erinevuste põhjuseid. Autosoomne dominantne Romano-Wardi sündroom on põhjustatud mutatsioonist ainult ühes geenis ja seetõttu võib see olla asümptomaatiline või vähemalt ilma kuulmislanguseta. Jervell-Lange-Nielseni tüübi puhul on defekt kahes geenis – selle variandiga kaasneb lisaks südamesümptomidele alati ka kahepoolne sensorineuraalne kurtus. Praeguseks teadaolevalt põhjustavad pika QT sündroomi väljakujunemist geenide mutatsioonid:

1. Pika QT sündroomi tüüp 1 (LQT1) 11. kromosoomis paikneva KCNQ1 geeni mutatsiooni tõttu. Selle haiguse esinemisel avastatakse kõige sagedamini selle geeni defekte. See kodeerib kardiomüotsüütides (lKs) olevate kaaliumikanalite ühe sordi alfa-subühiku järjestust.
2. 2. tüüpi pika QT sündroom (LQT2) on põhjustatud defektidest KCNH2 geenis, mis asub 7. kromosoomis ja kodeerib valgu aminohappejärjestust – teist tüüpi kaaliumikanalite (lKr) alfa-subühikut.
3. Pika QT sündroomi tüüp 3 (LQT3) 3. kromosoomis paikneva SCN5A geeni mutatsiooni tõttu. Erinevalt varasematest patoloogia variantidest häirib see kardiomüotsüütide naatriumikanalite tööd, kuna see geen kodeerib naatriumikanali alfa-subühiku järjestust (lNa).
4. Pika QT sündroomi tüüp 4 (LQT4)- 4. kromosoomis paikneva ANK2 geeni mutatsioonist põhjustatud haigusseisundi üsna haruldane variant. Selle ekspressiooniproduktiks on valk anküriin B, mis osaleb inimkehas müotsüütide mikrotuubulite struktuuri stabiliseerimises ning vabaneb ka neurogliia ja võrkkesta rakkudes.
5. Pika QT sündroomi tüüp 5 (LQT5)- teatud tüüpi haigus, mis on põhjustatud defektist KCNE1 geenis, mis paikneb 21. kromosoomis. See kodeerib üht ioonkanali valku, lKs tüüpi kaaliumikanalite beeta-subühikut.
6. Pika QT sündroomi tüüp 6 (LQT6) põhjustatud mutatsioonist KCNE2 geenis, mis paikneb samuti 21. kromosoomis. Selle ekspressiooniprodukt on lKr tüüpi kaaliumikanalite beeta-subühik.
7. Pika QT sündroomi tüüp 7(LQT7, teine ​​nimi – Anderseni sündroom, seda haigust 70ndatel kirjeldanud lastearsti E. D. Anderseni auks) on põhjustatud defektist KCNJ2 geenis, mis paikneb 17. kromosoomil. Nagu ka eelmiste patoloogia variantide puhul, kodeerib see geen üht kaaliumikanalite valguahelat.
8. Pika QT sündroomi tüüp 8(LQT8, teine ​​nimi on Timothy sündroom, seda haigust kirjeldanud K. Timothy auks) on põhjustatud geeni CACNA1C mutatsioonist, mis asub 12. kromosoomis. See geen kodeerib L-tüüpi kaltsiumikanali alfa-1 subühikut.
9. Pika QT sündroomi tüüp 9 (LQT9) 3. kromosoomis paikneva CAV3 geeni defekti tõttu. Selle ekspressiooniproduktiks on valk caveoliin 3, mis osaleb paljude kardiomüotsüütide pinnal asuvate struktuuride moodustamises.
10. Pika QT sündroomi tüüp 10 (LQT10)- seda tüüpi haiguse põhjus peitub SCN4B geeni mutatsioonis, mis asub 11. kromosoomis ja vastutab naatriumikanalite beeta-subühiku aminohappejärjestuse eest.
11. Pika QT sündroomi tüüp 11 (LQT11) põhjustatud defektidest 7. kromosoomis asuvas AKAP9 geenis. See kodeerib spetsiifilist valku - tsentrosoomide A-kinaasi ja Golgi kompleksi. Selle valgu funktsioonid pole veel hästi teada.
12. Pika QT sündroomi tüüp 12 (LQT12) 20. kromosoomis paikneva SNTA1 geeni mutatsiooni tõttu. See kodeerib süntrofiini valgu alfa-1 subühikut, mis osaleb kardiomüotsüütide naatriumikanalite aktiivsuse reguleerimises.

Vaatamata pika QT sündroomi laiale geneetilisele mitmekesisusele on selle patogeneesi üldised seosed üldiselt iga vormi puhul samad. See haigus kuulub kanalopaatiate rühma, kuna seda põhjustavad teatud ioonkanalite struktuuri häired. Selle tulemusena toimuvad müokardi repolarisatsiooni protsessid vatsakeste erinevates osades ebaühtlaselt ja mitte samaaegselt, mis põhjustab QT-intervalli pikenemist. Lisaks suureneb oluliselt müokardi tundlikkus sümpaatilise närvisüsteemi mõjude suhtes, mis põhjustab sagedasi tahhüarütmiaid, mis võivad viia eluohtliku ventrikulaarse virvenduseni. Samal ajal on pika QT sündroomi erinevatel geneetilistel tüüpidel erinev tundlikkus teatud mõjude suhtes. Näiteks LQT1 iseloomustavad sünkoopilised krambid ja arütmia treeningu ajal, LQT2 puhul täheldatakse sarnaseid ilminguid valjude ja teravate helidega, LQT3 puhul, vastupidi, arütmiate ja virvenduste teke rahulikus olekus (näiteks unes). ) on iseloomulikum.

Pikaajalised QT sümptomid

Pika QT sündroomi ilmingud on üsna mitmekesised. Jervell-Lange-Nielseni raskema kliinilise tüübi korral on patsientidel kurtus, sagedane minestamine, pearinglus ja nõrkus. Lisaks registreeritakse selle seisundi korral mõnel juhul epileptoiditaolisi krampe, mis sageli põhjustavad vale diagnoosi ja ravi. Mõnede geneetikute sõnul saavad 10–25% pika QT sündroomiga patsientidest vale ravi ja neil tekib äkk-kardiaalne või infantiilne surm. Tahhüarütmiate ja minestuse esinemine sõltub välismõjudest - näiteks LQT1 korral võib see tekkida füüsilise aktiivsuse taustal, LQT2 korral võib teravatest ja valjudest helidest tekkida teadvusekaotus ja ventrikulaarne virvendus.

Pika QT sündroomi kergemat vormi (Romano-Wardi tüüp) iseloomustab mööduv minestus (sünkoop) ja harvaesinevad tahhüarütmiahood, kuid kuulmislangust ei esine. Mõnel juhul ei avaldu see haigusvorm end kuidagi, välja arvatud elektrokardiograafilised andmed, ja on arstliku läbivaatuse käigus juhuslik leid. Kuid isegi sellise pika QT sündroomi kulgemise korral on vatsakeste virvenduse tõttu südame äkksurma risk kordades suurem kui tervel inimesel. Seetõttu nõuab seda tüüpi patoloogia hoolikat uurimist ja ennetavat ravi.

Diagnostika

Pika QT sündroomi diagnoos tehakse patsiendi ajaloo uuringu, elektrokardioloogiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute põhjal. Patsiendi küsitlemisel leitakse sageli minestamise, pearingluse, südamepekslemise episoode, kuid patoloogia kergete vormide korral ei pruugi need olla. Mõnikord esinevad sarnased ilmingud ühel patsiendi sugulastest, mis näitab haiguse perekondlikku olemust.

Pika QT sündroomi mis tahes vormis tuvastatakse EKG muutused - QT-intervalli pikenemine 0,6 sekundini või rohkem, T-laine amplituudi suurenemine on võimalik. Selliste EKG märkide kombinatsioon kaasasündinud kurtusega näitab selle olemasolu Jervell-Lange-Nielseni sündroomist. Lisaks on tahhüarütmiate võimalike rünnakute tuvastamiseks sageli vajalik südame töö Holteri jälgimine kogu päeva jooksul. Pika QT sündroomi määratlus kaasaegse geneetika meetodite abil on praegu võimalik peaaegu kõigi selle haiguse geneetiliste tüüpide jaoks.

Pika QT sündroomi ravi

Pika QT sündroomi ravi on üsna keeruline, paljud eksperdid soovitavad selle haiguse jaoks mõnda skeemi ja lükkavad teised tagasi, kuid selle patoloogia raviks pole ühtset protokolli. Beeta-blokaatoreid peetakse universaalseteks ravimiteks, mis vähendavad tahhüarütmiate ja virvendusarütmiate tekke riski, samuti vähendavad müokardi sümpaatilise toime astet, kuid need on LQT3-s ebaefektiivsed. Pika QT sündroomi tüüp 3 korral on mõistlikum kasutada B1 klassi antiarütmikume. Need haiguse ravi tunnused suurendavad vajadust molekulaargeneetilise diagnostika järele, et määrata patoloogia tüüp. Tahhüarütmiate sagedaste rünnakute ja suure virvenduse tekkeriski korral on soovitatav paigaldada südamestimulaator või kardioverterdefibrillaator.

Prognoos

Pika QT sündroomi prognoos on enamiku ekspertide sõnul ebakindel, kuna seda haigust iseloomustavad mitmesugused sümptomid. Lisaks ei taga patoloogiliste ilmingute puudumine, välja arvatud elektrokardiograafilised andmed, väliste või sisemiste tegurite mõjul surmava vatsakeste virvenduse äkilist arengut. Pika QT sündroomi tuvastamisel on vajalik põhjalik südameuuring ja haiguse tüübi geneetiline määramine. Saadud andmete põhjal töötatakse välja raviskeem südame äkksurma tõenäosuse vähendamiseks või otsustatakse südamestimulaatori implanteerimine.

Pika QT sündroom(SUI QT) on geneetiliselt määratud haigus, millel on kõrge südame äkksurma (SCD) risk ja mida iseloomustab QT-intervalli püsiv või mööduv pikenemine elektrokardiogrammil (EKG), teadvusekaotuse episoodid ventrikulaarse tahhükardia taustal. VT) ja/või ventrikulaarne fibrillatsioon (VF).

SUI QT on teadaolevalt kaasasündinud või omandatud. Esimene neist ilmneb tavaliselt noores eas (keskmine vanus 14 aastat). SCD aastane esinemissagedus ravi puudumisel jääb vahemikku 0,9% kuni 5% (minestuse korral) ja mõne geneetilise vormi puhul ulatub 40-70% esimese aasta jooksul pärast kliinilist ilmingut. SCD võib olla haiguse esimene ilming. SUI QT patogeneesis vaadeldakse kahte peamist hüpoteesi: varane on autonoomne tasakaalustamatus sümpaatiliste mõjude suurenemise suunas, kaasaegsem on transmembraansete ioonselektiivsete kanalite düsfunktsioon, mis on tingitud erinevatest mutatsioonidest struktuurseid või regulatoorseid valke kodeerivates geenides. Kaaliumi, naatriumi või kaltsiumi pingepõhiste ioonikanalite talitlushäired põhjustavad kardiomüotsüütide aktsioonipotentsiaali kestuse pikenemist, mis kaasuvates tingimustes võib soodustada varajase või hilise postdepolarisatsiooni teket ja arengut. VT/VF. Praeguseks on teada enam kui 700 mutatsiooni 13 geenis ja mõne allika järgi - 16 geenis.

1985. aastal pakkus P.J. Schwartz välja kaasasündinud SUI QT diagnostilised kriteeriumid, mida hiljem muudeti. Praegu on kaasasündinud QT SUI diagnoosimiseks soovitatav kasutada tabelis 1 esitatud diagnostilisi kriteeriume. 1 ja 2.

Kuna QT-intervalli pikenemine võib olla mööduv ja VT/VF-sünkoobi episoodid on haruldased, pikenenud EKG registreerimine (24-tunnine EKG jälgimine või siirdatavad seadmed) ja provokatiivne testimine (nt koormustest või alfa- ja beeta-adrenergilised stimulandid). 24-tunnise EKG salvestamiseks kehtivad normaalsed QTc väärtused on väljatöötamisel. Tervete inimeste keskmise ööpäevase QTc maksimaalsed väärtused automaatse arvutamisega erinevates Holteri seiresüsteemides ei ületa tavaliselt 450 ms. Molekulaargeneetilise analüüsi meetoditel on suur tähtsus QT SUI diagnoosimisel ja patsientide prognoosi määramisel. Rahvusvahelise registri andmetel on haigus umbes 85% juhtudest pärilik, samas kui umbes 15% juhtudest on uute spontaansete mutatsioonide tagajärg. Ligikaudu 10% QT SUI-ga patsientidest tuvastas genotüpiseerimine vähemalt kaks selle seisundi tekkega seotud mutatsiooni, mis määrab selle kliiniliste ilmingute varieeruvuse ja pärilikkuse olemuse. Molekulaargeneetilise analüüsi tulemused võimaldasid luua QT SUI klassifikatsiooni sõltuvalt mutantsest geenist. Enamik patsiente, kellel on diagnoositud SUI QT, kuuluvad sündroomi kolme esimesse varianti: SUIQT tüüp 1 (35-50% juhtudest), SUIQT tüüp 2 (25-40% juhtudest) ja SUIQT tüüp 3 (5-10% juhtudest) ) – vaata tabelit . 3.

Ülejäänud SUI QT genotüübid esinevad vähem kui 1,5% juhtudest. Erinevat tüüpi pärilikku SUI QT-d iseloomustab repolarisatsiooni muutus EKG-l: lai sujuv T-laine SUI QT tüüp 1 korral; kahefaasiline T-laine koos SUI QT tüüpi 2-ga; madala amplituudiga ja lühendatud T-laine pikliku horisontaalse ST-segmendiga 3. tüüpi QT SUI-s. Kuid praegu ei ole QT SUI fenotüübiline klassifikatsioon oma tähtsust kaotanud. Kõige levinum fenotüübiline variant on autosomaalse domineeriva pärandiga Romano-Wardi sündroom (lemus 1 juhtum 2500 inimese kohta), mis hõlmab SUI QT genotüüpe 1. kuni 6. tüübi ja SUI QT genotüüpe 9. kuni 13. tüüpi ning mida iseloomustab intervalli isoleeritud pikenemine. Qt. Teine kõige levinum autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüübiga fenotüüp on Jervell-Lange-Nielseni sündroom (QT-JLN1 SUI ja QT-JLN2 SUI vastavalt mutatsioonidega geenides KCNQ1 ja KCNE1), mida iseloomustab väga väljendunud pärilikkuse pikenemine. QT-intervall ja kaasasündinud kurtus. Kolmas fenotüüp on äärmiselt haruldane, seda iseloomustavad ekstrakardiaalsed ilmingud (nt luusüsteemi arengu anomaalia) ja autosoomne domineeriv pärilikkuse viis. See jaguneb järgmisteks alatüüpideks: Andersen-Tawili sündroom (SUI QT 7 genotüüp mutatsiooniga KCNJ geenis) ja Timothy sündroom (SUI QT 8 genotüüp mutatsiooniga geenis CACNA1c). Timothy sündroomi korral täheldatakse QT- ja QTc-intervalli kõige märgatavamat pikenemist (kuni 700 ms), millega kaasneb ülikõrge SCD risk (keskmine oodatav eluiga on 2,5 aastat). Umbes 50% Andersen-Tawili sündroomi ja Timothy sündroomi juhtudest on tingitud de novo mutatsioonist. Komplekssete geneetiliste analüüside tegemisel saab mutatsioone tuvastada ligikaudu 75% SIS QT-ga patsientidest, seega ei välista geneetilise analüüsi negatiivne tulemus SIS QT diagnoosimist täielikult. Omandatud SUI QT on põhjustatud müokardi elektrilise homogeensuse või selle innervatsiooni rikkumisest ägedate seisundite, krooniliste haiguste või ravimite (antiarütmikumid, psühhotroopsed, antihistamiinikumid, antibiootikumid, prokineetika, tsütostaatikumid jne) mõjul.

Eluohtlike arütmiate teket provotseerivad tegurid, võib esineda füüsiline aktiivsus, emotsionaalsed seisundid, ujumine, valjud teravad helisignaalid (näiteks äratuskell), sünnitusjärgne periood. Harvemini tekivad arütmiad une ajal või puhkeolekus. Ligikaudu 20% sekundaarse QT-intervalli pikenemisega patsientidest on QT SUI-le spetsiifilised mutatsioonid. Arvatakse, et SUI QT omandatud vormiga patsiendid on selliste genotüüpide varjatud kandjad, mis avalduvad kliiniliselt väliste provotseerivate tegurite mõjul. Individuaalse riski kihistamine toimub kliinilisi, elektrokardiograafilisi ja geneetilisi parameetreid arvesse võttes. Siiani puuduvad andmed, mis näitaksid QT SUI-ga patsientidel programmeeritud ventrikulaarse stimulatsiooniga invasiivse elektrofüsioloogilise uuringu ennustavat väärtust. Molekulaargeneetiline diagnostika aitab välja töötada SUI QT geenispetsiifilist ravi. Eelkõige on leitud, et β-blokaatorid on kõige tõhusamad QT1 SUI korral, vähem tõhusad QT2 SUI korral ja ebaefektiivsed QT3 SUI korral. Samas on teada, et QT2 SUI korral on efektiivsemad kaaliumipreparaadid ja QT3 SUI korral naatriumikanali blokaatorid (näiteks meksiletiin). Elustiilinõuanded, nagu aktiivse ujumise vältimine, eriti QT1 SUI korral, ja valjude helidega kokkupuute vältimine QT2 SUI korral võivad aidata vältida eluohtlikke arütmiaid. Sünkoobi või SCD episoodide püsimine β-blokaatoritega ravi ajal on absoluutne näidustus kardioverter-defibrillaatori implanteerimiseks. Arvestades suurenenud sümpaatilise aktiivsuse rolli QT SUI patogeneesis, peetakse vasakpoolset sümpaatilist denervatsiooni üheks täiendavaks ravivahendiks raske haigusega patsientidel.

Patsient S., 22 aastat vana, võeti rutiinselt North-Western State Medical University kliiniku kardioloogiaosakonda. II Mechnikov parema neeruarteri stenoosi endovaskulaarseks raviks. Vastuvõtmisel kaebas vererõhu tõus (BP), viimasel ajal kuni 170/100 mm Hg, millega kaasnes peavalu kuklaluu ​​piirkonnas ja oimukohtades. Tavalised vererõhu väärtused on 110-130 / 70-80 mm Hg. Elundsüsteemide kohta küsitledes selgus, et patsiendil on lapsepõlvest saati esinenud äkilist teadvusekaotust sagedusega 1-2 korda aastas, mille suhtes teda korduvalt uuriti, minestuse põhjust ei tuvastatud. Lisaks on patsiendil pikaajaline peaaegu pidev ninakinnisus päeva jooksul, mis süveneb horisontaalasendis, mille jaoks ta kasutab igapäevaselt Naphthyzini intranasaalseid tilku. Viimase 3 aasta jooksul on sagenenud psühho-emotsionaalsete pingete arv (kõrgkoolis õppimine) ja une-ärkveloleku režiimi rikkumine: ööune piiramine, unefaasi nihe (väljumine kl.uni alates öö teisest poolest, millele järgneb hiline ärkamine).

Haiguse ajalugu. Esimest korda hakati kõrgenenud vererõhu episoode täheldama umbes 2 aastat tagasi maksimaalse väärtusega 190/110 mm Hg. Uuritakse ambulatoorselt. Ehhokardiograafia ei näidanud kõrvalekaldeid. Vererõhu igapäevase jälgimise järgi: dünaamika on tüüpiline stabiilse süstool-diastoolse arteriaalse hüpertensiooni korral, peamiselt öösel. Kilpnäärme ja neerupealiste hormoonide taseme tõusu ei täheldatud. Dupleksuuringu kohaselt oli parempoolne neeruarter hemodünaamiliselt olulise stenoosiga läbivalt difuusselt muutunud - lineaarne verevoolu kiirus oli kuni 600 cm/s, vasak neeruarter muutus difuusselt seina ebaühtlase paksenemise ja kiirenenud verevooluga, kuid ilma. hemodünaamiliselt oluline stenoos. Kõhuõõne mitmelõikelise kontrastsusega kompuutertomograafia järgi avastati kuni 83% parema neeruarteri stenoosi tunnused (parem neeruarter läbimõõduga 0,6 cm, kitsendatud 0,6 cm kaugusel suust); alumise mesenteriaalarteri stenoosi nähud kuni 50%; CT-pilt arenguanomaaliast - iseseisev eritis maksaarteri aordist. Patsiendile määrati ravi amlodipiini kujul 2,5 mg päevas, mille vastu vähenes vererõhu tõus (kuni 1-2 korda nädalas) ja vererõhu langus (150-170) /90-100 mm Hg). Kui vererõhk tõuseb, võtab ta positiivse toimega kaptopriili tableti keele alla. Arvestades parema neeruarteri stenoosi ja püsivat arteriaalset hüpertensiooni, suunati patsient kliinikusse kirurgilisele ravile: angioplastika koos parema neeruarteri võimaliku stentimisega.

Anamneesis äratasid tähelepanu järgmised faktid. Alates 15. eluaastast hakkas patsient märkama minestamist sagedusega 1-2 korda aastas. Sünkoobist oli kaks varianti. Esimene tekkis absoluutselt ootamatult, täieliku heaolu taustal, ilma lähteaineteta, kestis 2 kuni 5 minutit, millele järgnes kiire teadvuse taastumine; kui patsient kukkus, ei täheldatud krampe, urineerimist ega keelehammustust. Teine tekkis pearingluse ja üldise nõrkuse taustal, teadvuse järkjärgulise taastumisega: esmalt kuulmine ja seejärel nägemine. Mis puudutab teadvusekaotust, siis teda jälgis ja uuris neuroloog. Küll aga uuringu käigus, mis hõlmas magnetresonantsi aju tomograafia, elektroentsefalograafia, brahhiotsefaalarterite ultrahelidiagnostika, minestuse põhjust ei õnnestunud välja selgitada. Lapsepõlves kannatas ta sageli ülemiste hingamisteede põletikuliste haiguste all (nohu, sinusiit, keskkõrvapõletik). 12-aastaselt märkas ta kuulmislangust. Läbi vaadanud audioloog, diagnoositud vasakulkolmanda osapoole krooniline sensorineuraalne 3. astme kuulmislangus, kuulmistorude düsfunktsioon, krooniline vasomotoorne riniit. Aastaid on ta kasutanud intranasaalseid tilkasid, kõige sagedamini "nafthyzinum" (1 pudelit kasutatakse 1-2 päeva). Viimase 7 aasta jooksul on patsient korduvalt läbinud 24-tunnise EKG monitooringu (CM-EKG). Analüüsides viimase 3 aasta SM-EKG iga-aastaseid järeldusi, äratas tähelepanu pikenenud korrigeeritud QT-intervalli pikaajaline registreerimine üle 450 ms: 64%-lt 87%-le.jälgimise aeg. Ühel EKG-monitoril registreeriti südamestimulaatori migratsiooni episoodid läbi kodade, asendades kodade rütmi. Eelkõige registreeriti viimase ambulatoorses staadiumis tehtud SM-EKG tulemuste kohaselt siinusrütm keskmise pulsisagedusega 83 minutis, kodade rütmi episoodid, vatsakeste rütm.wai ekstrasüstoli 3 gradatsioon vastavalt M.Ryanile. Päeva jooksul suurenes korrigeeritud QT-intervall üle 450 ms (kuni 556 ms) 14 tunni 49 minuti jooksul – 87% ajast (joonis 1).

QTc intervall kogu vaatlusperioodi jooksul võttis väärtused 355 ms kuni 556 ms (keskmine 474 ms), ärkveloleku ajal 355 ms kuni 556 ms (keskmine 468 ms), treeningu ajal 431 ms kuni 470 ms (keskmine 446 ms). ), une ajal 372 ms kuni 550 ms (keskmine 480 ms). Lisaks registreeriti repolarisatsiooni muutus negatiivse või kahefaasilise T kujul rindkere juhtmetes puhkeolekus V1-st V5-ni ja positiivse T-na samades juhtmetes treeningu ajal (joonis 2).

Epidemioloogiline ja allergiline anamnees ilma tunnusteta. Ema pärilik ajalugu ei ole koormatud, kuid tähelepanu äratas tema sünnitus- ja günekoloogiline ajalugu: esimene rasedus lõppes surnult sündimisega ja teine ​​- Downi sündroomiga tüdruku sünniga, mille imikueas surma põhjus jääb teadmata. Meie patsient sündis kolmanda raseduse sünnituse tulemusena. Pärilik ajalugu isa poolt ei ole koormatud (patsiendi ema sõnul). Patsient ei suitsetanud kunagi, ei tarvitanud alkoholi ega narkootikume. Objektiivne seisund: rahuldav seisund, selge teadvus, aktiivne asend. Kehaehitus on normosteeniline. Pikkus 164 cm, kaal 60 kg, kehamassiindeks 22,3. Füsioloogilise värvi osad. Tähelepanu tõmbas eesmiste hammaste düstoopia ja emaili düsplaasia. Perifeersed tursed puuduvad. Pulss on rütmiline, rahuldavalt täidetud ja pingeline, sagedusega 110 1 minuti kohta. Südame suhtelise igavuse piire ei laiendata. Südamehelid on selged, rütmilised, müraei. BP 135/80 mm Hg. mõlemal pool. Hingamisliigutuste sagedus on 16 korda 1 minutis. Kopsude löökpillidega määratakse selge kopsuheli. Hingamine on vesikulaarne, vilistav hingamine puudub. Keel on niiske ja puhas. Kõht on pehme ja valutu. Maks ja põrn ei ole laienenud. Neerud ei ole palpeeritavad. Alaseljale koputamine on valutu. Haiglas tehtud kliinilistes ja biokeemilistes vereanalüüsides ning üldises uriinianalüüsis patoloogilisi muutusi ei esinenud. EKG meie kliinikusse sisenemisel: siinusrütm pulsisagedusega 64 lööki minutis, P = 100 ms, PQ = 130 ms, QRS = 90 ms, QT = 420 ms, RR = 940 ms, QTc = 433 ms, osaline Hisi kimbu parema jala blokaad (joon. 3).

Tähelepanu juhiti repolarisatsiooniprotsesside muutumisele juhtmetes V2-V4 “-” või “+/-” T-lainete kujul.Nädal hiljem kodade rütm pulsisagedusega 53 lööki minutis (QTc = 450). ms) registreeriti haiglas puhkeolekus EKG-s. ). Võrreldes EKG-ga vastuvõtul - repolarisatsioon ei muutu. Kodade rütmi episoodid registreeriti patsiendil varem, enne haiglasse sattumist, nii tavapärasel EKG-l kui ka SM-EKG-l. Haiglas tehtud (ilma ravita) SM-EKG järgi: siinusrütm vaatlusajal, pulsisagedusega 48 kuni 156 (keskmine 74) 1 minuti kohta. Registreeriti järgmised arütmiad: üksikud supraventrikulaarsed ekstrasüstolid pre-ektoopilise intervalliga 541 ms, päeval - 1, öösel - ei. Siinusarütmiast tingitud pausid kestusega 778–1588 (keskmiselt 1070) ms, kokku - 12 (1 tunnis), päeval - 9, (1 tund) öösel - 3. Isheemilisi EKG muutusi ei tuvastatud. Päeva jooksul suurenes QTc üle 450 ms 13 tunni 57 minuti jooksul (64% ajast). QTc-intervall kogu vaatlusperioodi jaoks võeti väärtused alates 424 ms kuni 541 ms (keskmine 498 ms), ärkvel olles 424 ms kuni 533 ms (keskmine 486 ms), treeningu ajal 455 ms kuni 518 ms (keskmine 486 ms), une ajal 475 ms kuni 541 ms (keskmine Prl). Südame löögisageduse muutlikkus: kõrg- ja madalsageduskomponentide suhe on tasakaalus, varieeruvuse kõrgsageduskomponendi öist tõusu ei esine. Haiglas tehtud ehhokardiograafia järgi patoloogilisi muutusi ei tuvastatud. Haiglas teostatud neeruveresoonte dupleksskaneerimise järgi: aordi läbimõõt neeruarterite tasemel on 16 mm; infrarenaalses piirkonnas 15 mm, seinad on ühtlased, ei ole paksenenud, luumen ei ole kitsendatud; vasakul neeruarteri läbimõõt suu piirkonnas on 4,2 mm, verevool ei ole kiirenenud (V=105 cm/m); paremal neeruarteri distaalses osas on luumen ebaühtlaselt ahenenud, verevoolu kiirendus Vmax≈540 cm/s.

Järeldus: parema neeruarteri stenoos distaalses osas 80%. Haiglas tehtud neerude ultraheli järgi: vasaku neeru lihtsa väikese tsüsti tunnused, paremas neerus hajusad muutused. Mõlemad neerud on normaalse suurusega. Seega oli patsiendil arteriaalne hüpertensioon, mille tekkes ei olnud välistatud vasorenaalne mehhanism, mis oli tõenäoliselt tingitud fibromuskulaarsest düsplaasiast. Patsiendile määrati metoprolooltartraat 12,5 mg 2 korda päevas, soovitati füsioloogilise une-ärkveloleku režiimi järgimist ja järkjärgulist vähendamist kuni intranasaalsete adrenomimeetikumide kaotamiseni. Haiglaravi ajal ei õnnestunud intranasaalsete vasokonstriktorite annustamisrežiimis olulist muutust saavutada, kuid suure eduga oli võimalik jälgida une-ärkveloleku füsioloogilist režiimi. Vererõhu tõus kuni 140-150 / 80-90 mm Hg. Art. täheldati alles haiglaravi alguses. β-blokaatori valitud annusega saavutati vererõhu näitajad 110-120 / 70-80 mm Hg. Art. ja pulss 55-75 1 minuti jooksul. Patsienti konsulteeris nefroloog: arvestades tema vanust, ateroskleroosi riskifaktorite puudumist ja tuvastatud kõrvalekaldeid teiste veresoonte struktuuris, peeti parema neeruarteri stenoosi neeruarteri fibromuskulaarseks düsplaasiaks. Arvestades stabiilset vererõhku monoteraapia korral, parema neeru suurust ja normaalset neerufunktsiooni (kreatiniin = 79 µmol/l, glomerulaarfiltratsiooni kiirus = 92 ml/min/1,73 m2), otsustati neerustenoosi endovaskulaarsest ravist loobuda. hetkel arterid. Võttes arvesse sünkoopsete seisundite esinemist anamneesis, korrigeeritud QT intervalli pikenemist SM-EKG andmete järgi ja repolarisatsiooniprotsesside rikkumist EKG andmete järgi, määrati QT SUI diagnoos. Patsiendi seisund haiglas püsis stabiilne, teadvusekaotuse episoode ei täheldatud, ventrikulaarseid arütmiaid ei registreeritud. Pärast haiglast väljakirjutamist edasiseks uuringuks ja raviks suunati patsient arütmoloogi konsultatsioonile Peterburi Riikliku Ülikooli Teadus-, Kliinikumi- ja Hariduskeskuse "Kardioloogia" Loode arütmiate diagnoosimise ja ravi keskusesse. . Päriliku QT SUI kinnitamiseks rahvusvahelises geenilaboris "Health in Code" (La Coruña, Hispaania), mis on spetsialiseerunud pärilike südamehaiguste molekulaargeneetilisele diagnoosile, tehti patsiendile testid, mis hõlmasid mutatsioonide otsimist 13 teadaolevas seotud geenis. pikenenud QT sündroomiga (СACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2,KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A jne). Päriliku SUI QT geneetilist varianti ei suudetud siiski tuvastada. Uue põlvkonna genoomi järjestamine (NGS) paljastas mutatsiooni MYBPC3 geenis, mis on seotud hüpertroofilise kardiomüopaatia tekkega patsiendil. Patsiendil paluti pikaajaliseks jälgimiseks implanteerida nahaalune "sündmuste salvestaja", millest ta keeldus. Pärast haiglast väljakirjutamist soovitati patsiendil jätkata β-blokaatorite võtmist maksimaalsetes talutavates annustes koos magneesiumipreparaatidega, kontrollida vererõhku ja välistada sümpatomimeetilise toimega intranasaalsed tilgad. Loetletud ravi- ja profülaktiliste meetmete taustal 1 aasta jooksul minestus ei kordunud, patsienti ei häirinud vererõhu tõus, QTc intervall vähenes, kuid ei normaliseerunud. Patsienti jälgitakse.

Arutelu
SUI QT diagnoos 22-aastasel noorel patsiendil määrati arteriaalse hüpertensiooni tõttu planeeritud haiglaravi ajal. Parema neeruarteri stenoos leidis kinnitust ja tõenäoliselt kaasasündinud anomaalia - fibromuskulaarse düsplaasia - tõttu. Siiski ei ole tuvastatud seost kõrgenenud vererõhu ja neeruarteri stenoosi vahel. Patsiendi jälgimisel täheldati emotsionaalset labiilsust, selget seost vererõhu tõusu ja psühho-emotsionaalse stressi vahel. Samuti ei olnud võimalik välistada sümpatomimeetikumide ("nafthyzinum") suurte annuste kontrollimatu igapäevase pikaajalise intranasaalse kasutamise mõju vererõhule. Lisaks alandas angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitor kaptopriil hästi vererõhku ja positiivne mõju saavutati minimaalsel antihüpertensiivsel ravil β-blokaatoritega. Seetõttu ei teostatud patsiendil neeruarteri stenoosi kirurgilist korrigeerimist, kuid soovitati jälgida neerufunktsiooni ja vererõhu taset, füsioloogilise une-ärkveloleku režiimi järgimist, tühistada sümpatomimeetilise toimega intranasaalsed tilgad ja valida antihüpertensiivne ravi. Prognostiliselt oli tõsisem diagnoos tuvastatud QT SUI: modifitseeritud P.J. Schwartzi skaala järgi kokku vähemalt 4 punkti (QTc üle 480 ms – 3 punkti, minestus ilma treeninguta – 1 punkt). Lisaks ei ole võimalik üheselt tõlgendada kuulmislanguse esinemist (ei ole välistatud seos varasema keskkõrvapõletikuga), teadmata on ka haige õe imikueas surma põhjus. Seoses lapsepõlves tekkinud sünkoopiliste seisunditega jälgisid ja uurisid patsienti arstid, sealhulgas neuroloogid. Viidi läbi põhjalik diagnoos, mis võimaldas välistada minestuse neuroloogilised põhjused. Patsiendile registreeriti korduvalt 7 aasta jooksul EKG ja SM-EKG, mille analüüsis jäi alahinnatud QT-intervalli pikenemise fakt ja muutused repolarisatsiooniprotsessides standardsetes ja eriti rindkere juhtmetes V1-V4. Märkimisväärne fakt patsiendi haigusloos on α-agonistide pikaajaline kasutamine suurtes annustes. Kirjanduses on vähe teateid nende võimaliku mõju kohta müokardi repolarisatsioonile ja arütmiate tekkele. α-agonistide osalemist SUI QT avaldumises ei ole võimalik täielikult välistada. Kliinilisest ja elektrokardiograafilisest vaatepunktist vastas rindkere juhtmete T-laine muutuse olemus teist tüüpi QT SUI-le, kuid minestuse tekkimise tingimused olid rohkem kooskõlas kolmandaga. Hoolimata asjaolust, et patsiendil ei tuvastatud ühtegi SUI QT teadaolevatest geneetilistest variantidest, ei välista see teiste, seni teadmata geenimutatsioonide võimalikku esinemist. Väga huvitav kombinatsioon mutatsiooniga MYBPC3 geenis, mis on seotud hüpertroofilise kardiomüopaatia tekkega. Kirjanduses on selliste ühenduste kohta üksikuid kirjeldusi.

Kirjandus
1. Bokeria, O.L., Sanakoev M.K. Pika QT sündroom. Mitteinvasiivne arütmoloogia. - 2015. - Т12. - N2. - S. 114-127.
2. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A. et al. ESC 2015 juhised ventrikulaarsete arütmiatega patsientide raviks ja südame äkksurma ennetamiseks. Euroopa südameajakiri. - 2015. - Vol. 36, nr 41. - Lk 2793-2867. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316.
3. Ildarova R.A., Shkolnikova M.A. Pika QT sündroomiga noorte patsientide kaasaegne ravi: varasest diagnoosimisest kardioverterdefibrillaatori implanteerimiseni ja äkksurma riskimarkerite jälgimiseni. Siberi meditsiiniajakiri. - 2015. - Т30. - N1. - S. 28-35.
4. Liu J.F., Jons C., Moss A.J. et al. Rahvusvaheline pika QT sündroomi register. Korduva minestuse ja sellele järgnevate surmaga lõppevate või peaaegu surmaga lõppevate sündmuste riskifaktorid pika QT sündroomiga lastel ja noorukitel. JACC. - 2011. - nr 57. - R. 941-950. doi: 10.1016/j.jacc.2010.10.025.
5. Gordeeva M.V., Veleslavova O.E., Baturova M.A. Noorte vägivallatu äkksurm (retrospektiivne analüüs). Arütmoloogia bülletään. - 2011. - Т65. - P.25-32.
6. Gordeeva M.V., Mitrofanova L.B., Pakhomov A.V. jne Noorte südame äkksurm. Arütmoloogia bülletään. - 2012. - Т68. - Lk.34-44.
7. Baranov A.A., Shkolnikova M.A., Ildarova R.A. jt Pika QT sündroom. Kliinilised juhised. - M., 2016. - 25 lk.
8. Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Südame äkksurma geneetika // Circ. Res. - 2015. - Vol. 12, nr 116. - Lk 1919-1936. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.116.304030.
9. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M. et al. HRS/EHRA/APHRS ekspertide konsensusavaldus päriliku primaarse arütmia sündroomiga patsientide diagnoosimise ja ravi kohta //Heart Rhythm. - 2013. - Vol. 10, nr 12. - R. 1932-1963. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014.
10. Bokeria L.A., Bokeria O.L., Golukhova E.Z. jne Ventrikulaarsed arütmiad. Kliinilised juhised. - M.: “FGBU NNPTSSSh im. A.N. Bakuleva "Vene Föderatsiooni tervishoiuministeerium, 2017. - 50 lk.
11. Makarov L.M., Rjabõkina G.V., Tihhonenko V.M. Venemaa riiklikud soovitused Holteri seire kasutamise kohta kliinilises praktikas. Vene kardioloogia ajakiri - 2014 - N2 (106) - lk 6-71.
12. Revišvili A.Sh., Neminštši N.M., Batalov R.E. Ülevenemaalised kliinilised juhised südame äkilise seiskumise ja südame äkksurma ohjamiseks, ennetamiseks ja esmaabiks. Arütmoloogia bülletään - 2017 - T89 - S. 2-104.
13. Golitsyn S.P., Kropacheva E.S., Maykov E.B. Pärilik (kaasasündinud) pika QT sündroom. Südame rütmihäirete ja juhtivuse häirete diagnoosimine ja ravi. Kliinilised juhised. Erakorralise Kardioloogia Spetsialistide Selts. - M., 2013. - S. 154-170.
14. Urrutia, J., Alday A., Gallego M. et al. IhERG/IKr modulatsiooni mehhanismid α1-adrenoretseptorite poolt HEK293 rakkudes ja südame müotsüütides. kamber. füsiool. Biochem. - 2016. - Vol. 40, nr 6. - Lk 1261-1273. doi: 10.1159/000453180.
15. Vilsendorf D.M., Strunk-Mueller C., Gietzen F.H., Kuhn H. Samaaegne hüpertroofiline obstruktiivne kardiomüopaatia ja pika QT sündroom: potentsiaalselt pahaloomuline seos. Z Kardiol. 2002 juuli;91(7):575-80.
16. Boczek N. J., Ye D., Jin F. et al. Uue CACNA1C-vahendatud südamehaiguse tuvastamine ja funktsionaalne iseloomustus, mida iseloomustavad pikenenud QT-intervallid koos hüpertroofilise kardiomüopaatia, kaasasündinud südamerikke ja südame äkksurmaga. Tsirkulaarrütm Elektrofüsiool. 2015 oktoober;8(5):1122-32. doi: 10.1161/CIRCEP. 115.002745.

"Arütmoloogia bülletään", nr 94, 2018

QT-intervalli suurus ütleb keskmise inimese kohta vähe, kuid võib arstile palju öelda patsiendi südamehaiguse kohta. Määratud intervalli normi järgimine määratakse elektrokardiogrammi (EKG) analüüsi põhjal.

Elektrilise kardiogrammi põhielemendid

Elektrokardiogramm on südame elektrilise aktiivsuse rekord. See südamelihase seisundi hindamise meetod on tuntud juba pikka aega ja seda kasutatakse laialdaselt selle ohutuse, juurdepääsetavuse ja teabe sisu tõttu.

Elektrokardiograaf salvestab kardiogrammi spetsiaalsele paberile, mis on jagatud 1 mm laiusteks ja 1 mm kõrgusteks rakkudeks. Paberi kiirusel 25 mm/s vastab iga ruudu külg 0,04 sekundile. Sageli on ka paberi kiirus 50 mm / s.

Elektriline kardiogramm koosneb kolmest põhielemendist:

• hambad;
• segmendid;
• intervallidega.

QT-intervall EKG-l: norm on vahemikus 0,35-0,44 sekundit

Spike on mingi tipp, mis liigub joondiagrammil üles või alla. EKG-l registreeritakse kuus lainet (P, Q, R, S, T, U). Esimene laine viitab kodade kokkutõmbumisele, viimane laine ei ole alati EKG-s olemas, seetõttu nimetatakse seda ebajärjekindlaks. Q, R, S lained näitavad, kuidas südame vatsakesed kokku tõmbuvad. T-laine iseloomustab nende lõõgastumist.

Segment on sirgjooneline segment külgnevate hammaste vahel. Intervallid on segmendiga hammas.

Südame elektrilise aktiivsuse iseloomustamiseks on PQ- ja QT-intervallid kõige olulisemad.

1. Esimene intervall on aeg, mil erutus läbib kodade ja atrioventrikulaarse sõlme (südame juhtivussüsteem, mis asub interatriaalses vaheseinas) vatsakese müokardini.

1. QT-intervall peegeldab rakkude elektrilise ergastamise (depolarisatsiooni) ja puhkeolekusse naasmise (repolarisatsiooni) protsesside kogumit. Seetõttu nimetatakse QT-intervalli elektriliseks ventrikulaarseks süstooliks.

Miks on QT-intervalli pikkus EKG analüüsis nii oluline? Selle intervalli normist kõrvalekaldumine näitab südame vatsakeste repolarisatsiooniprotsesside rikkumist, mis omakorda võib põhjustada tõsiseid südamerütmi häireid, näiteks polümorfset ventrikulaarset tahhükardiat. See on pahaloomulise ventrikulaarse arütmia nimetus, mis võib põhjustada patsiendi äkksurma.

Tavaline intervalliaegQTon vahemikus 0,35-0,44 sekundit.

QT-intervalli suurus võib varieeruda sõltuvalt paljudest teguritest. Peamised neist on:

• vanus;
• südamerütm;
• närvisüsteemi seisund;
• elektrolüütide tasakaal kehas;
• kellaajad;
• teatud ravimite olemasolu veres.

Vatsakeste elektrilise süstooli kestuse väljund üle 0,35–0,44 sekundi annab arstile põhjuse rääkida patoloogiliste protsesside käigust südames.

Pika QT sündroom

Haigusel on kaks vormi: kaasasündinud ja omandatud.

EKG paroksüsmaalse ventrikulaarse tahhükardiaga

Patoloogia kaasasündinud vorm

See on pärilik autosoomne dominantne (üks vanem edastab defektse geeni lapsele) ja autosoomne retsessiivne (mõlemal vanemal on defektne geen). Defektsed geenid häirivad ioonkanalite tööd. Spetsialistid klassifitseerivad selle kaasasündinud patoloogia nelja tüüpi.

1. Romano-Wardi sündroom. Kõige tavalisem on ligikaudu üks laps 2000 vastsündinu kohta. Seda iseloomustavad sagedased torsades de pointes'i rünnakud koos ettearvamatu ventrikulaarse kontraktsiooni kiirusega.

Paroksüsm võib iseenesest mööduda või äkksurmaga muutuda ventrikulaarseks virvenduseks.

Rünnakut iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kahvatu nahk;
• kiire hingamine;
• krambid;
• teadvusekaotus.

Patsiendil on kehaline aktiivsus vastunäidustatud. Näiteks on lapsed kehalise kasvatuse tundidest vabastatud.

Romano-Wardi sündroomi ravitakse meditsiiniliste ja kirurgiliste meetoditega. Meditsiinilise meetodi korral määrab arst beetablokaatorite maksimaalse lubatud annuse. Operatsioon viiakse läbi südame juhtivuse korrigeerimiseks või kardioverter-defibrillaatori paigaldamiseks.

1. Jervell-Lange-Nielseni sündroom. Mitte nii levinud kui eelmine sündroom. Sel juhul on olemas:

• QT-intervalli märgatavam pikenemine;
• ventrikulaarse tahhükardia rünnakute sageduse suurenemine, mis on täis surma;
• kaasasündinud kurtus.

Enamasti kasutatakse kirurgilisi ravimeetodeid.

1. Andersen-Tavila sündroom. See on geneetilise päriliku haiguse haruldane vorm. Patsient on altid polümorfse ventrikulaarse tahhükardia ja kahesuunalise ventrikulaarse tahhükardia rünnakutele. Patoloogia annab end selgelt tunda patsientide välimusest:

• madal kasv;
• rachiocampsis;
• kõrvade madal asend;
• ebatavaliselt suur silmade vaheline kaugus;
• ülemise lõualuu alaareng;
• kõrvalekalded sõrmede arengus.

Haigus võib esineda erineva raskusastmega. Kõige tõhusam ravimeetod on kardioverter-defibrillaatori paigaldamine.

1. Timothy sündroom. See on äärmiselt haruldane. Selle haiguse korral on QT-intervalli maksimaalne pikenemine. Igal kuuel kümnest Timothy sündroomiga patsiendist on mitmesugused kaasasündinud südamedefektid (Falloti tetraloogia, avatud arterioosjuha, ventrikulaarsed vaheseina defektid). Füüsilisi ja vaimseid kõrvalekaldeid on mitmesuguseid. Keskmine eluiga on kaks ja pool aastat.

Kliiniline pilt on manifestatsioonides sarnane kaasasündinud vormis täheldatuga. Eelkõige on iseloomulikud ventrikulaarse tahhükardia rünnakud, minestamine.

Omandatud pikka QT-intervalli EKG-s saab registreerida erinevatel põhjustel.

1. Antiarütmiliste ravimite võtmine: kinidiin, sotalool, aymaliin ja teised.
2. Elektrolüütide tasakaalu rikkumine kehas.
3. Alkoholi kuritarvitamine põhjustab sageli ventrikulaarse tahhükardia paroksüsmi.
4. Mitmed südame-veresoonkonna haigused põhjustavad vatsakeste elektrilise süstooli pikenemist.

Omandatud vormi ravi taandub eelkõige seda põhjustanud põhjuste kõrvaldamisele.

Lühike QT sündroom

See võib olla ka kaasasündinud või omandatud.

Patoloogia kaasasündinud vorm

Seda põhjustab üsna haruldane geneetiline haigus, mis kandub edasi autosoomselt domineerival viisil. QT-intervalli lühenemist põhjustavad mutatsioonid kaaliumikanalite geenides, mis tagavad kaaliumiioonide voolu läbi rakumembraanide.

Haiguse sümptomid:

• kodade virvenduse hood;
• ventrikulaarse tahhükardia episoodid.

Lühikese intervalli sündroomiga patsientide perekondade uuringQTnäitab, et nad on kogenud sugulaste äkksurma noores ja isegi imikueas kodade ja vatsakeste virvenduse tõttu.

Kaasasündinud lühikese QT sündroomi kõige tõhusam ravi on kardioverter-defibrillaatori paigaldamine.

Patoloogia omandatud vorm

1. Kardiograaf võib EKG-l kajastada QT-intervalli lühenemist südameglükosiididega ravi ajal nende üleannustamise korral.
2. Lühikese QT sündroomi võivad põhjustada hüperkaltseemia (vere kaltsiumisisalduse tõus), hüperkaleemia (vere kaaliumisisalduse tõus), atsidoos (happe-aluse tasakaalu nihe happesuse suunas) ja mõned muud haigused.

Mõlemal juhul taandub ravi lühikese QT-intervalli ilmnemise põhjuste kõrvaldamisele.

Siiski:

Kuidas dešifreerida EKG analüüsi, normi ja kõrvalekaldeid, patoloogiaid ja diagnoosimise põhimõtet