Sageli on arenguhälbed ja lapse eostamise raskused seotud häiretega, mis on päritud. Kui ühel vanematest on sugulased, kes põevad geneetilisi haigusi või ta ise on selle kandja, on soovitatav enne lapse sünni planeerimist läbida uuring. Arstid teevad karüotüübi analüüsi, kui kahtlustavad kromosoomide või DNA molekulide patoloogiat. Uuringu jaoks võetakse patsiendilt verd ja töödeldakse värvainega. Pärast mikroskoobi all töötlemist uuritakse kromosoomide suurust, kuju ja arvu.

Definitsioon

Kariotüüp on individuaalne kromosoomide kogum, millel on iga konkreetse bioloogilise liigi ja isendi jaoks oma omadused. Inimesel on ainult 23 paari kromosoome ehk kokku 46. Kahekümne kolmest paarist määrab soo vaid üks ja ülejäänutel pole ehituslikke erinevusi. Kariotüübi geneetiline analüüs võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide koostises või struktuuris. Tänu sellele uuringule saavad arstid võtta õigeaegseid meetmeid, et patoloogia ei põhjustaks tõsiseid tüsistusi kuni loote surmani.

Tähtis! Piisab, kui tulevased vanemad teevad üks kord elus karüotüpiseerimist, et veenduda patoloogiate puudumises või olemasolus.

Millal testi teha

Analüüs on asjakohane igas vanuses inimestele, sest kõiki pole geneetik juba varasest lapsepõlvest saati uurinud. Rasedatele ja imetavatele emadele vastunäidustusi ei ole. Kuid ennekõike on vaja uuringuid vastsündinutel, kelle varajane diagnoosimine aitab tuvastada ohtlikke geneetilisi haigusi, mis mõjutavad eeldatavat eluiga. Abikaasade karüotüübi analüüs haiglas tehakse sageli vastavalt arsti ettekirjutusele, kuid mitte kõik ei tea, milline see uuring on. Paaridele, kes soovivad last saada, on läbivaatus näidustatud järgmistel juhtudel:

• Pärast korduvaid ebaõnnestunud viljastumiskatseid.
• Menstruaaltsükli rikkumine.
• Kui varem on olnud raseduse katkemisi või on sündinud surnud lapsed.
• Varem sündinud lastel registreeriti vaimse või füüsilise arengu mahajäämus.
• Juba raseduse staadiumis on lootel arenguhäired.
• Kui tulevane ema ja isa on lähisugulased.
• Kui ühel vanematest on halvad harjumused.
• Elamine ebasoodsate keskkonnatingimustega piirkonnas või töötamine ohtlikus tööstuses.
• Esimese raseduse planeerimine 35 aasta pärast - põhjus peitub selles, et vanusega võivad kromosoomid muutuda.
• Kui vanematel on geneetilised haigused, isegi kui terved lapsed on varem sündinud.

Tähelepanu! Kaasaegsed arstid soovitavad testida kõiki paare, kuna mitte igal kandjal ei ole patoloogiaid ja seetõttu paljud isegi ei kahtlusta neid.

Probleemid kuni viljatuseni ilmnevad siis, kui inimene otsustab lapse saada.

Kuidas uuringut tehakse

Analüüs tehakse metafaasi perioodil, mille kestus on kaks kuni kümme minutit. Just sel hetkel on kõige lihtsam kromosoome mikroskoobi all näha. Anomaaliate tuvastamiseks on kolm võimalust – molekulaarne, tsütogeneetiline ja molekulaarne. Arst peaks valima ühe või teise meetodi. Enne karüotüübi analüüsi tegemist on vaja ette valmistada:

• Külmetuse ravimiseks, kui inimene on haige, võite analüüsi teha mitte varem kui kaks nädalat pärast paranemist.
• 30 päeva enne haiglasse minekut keelduge antibiootikumide võtmisest või vähendage nende tarbimist vastavalt arsti juhistele.
• Ärge jooge alkoholi kolm päeva enne analüüsi.
• Testipäeval peate sööma rikkalikku hommikusööki.

Analüüsiks võetakse veeniveri. Patsiendilt saadud materjali töödeldakse kromosoomide paljastamiseks värvainega. Järgmisena teeb arst mitu pilti, mis võimaldavad teil määrata DNA molekulide arvu ja patoloogilisi muutusi.

Tähtis. Molekulaarne meetod on vajalik struktuursete kromosoomianomaaliate väikeste alade tuvastamiseks, mille suurus on alla 5 miljoni nukleotiidi.

Täpsemaks diagnostikaks kasutatakse laiendatud või suunatud molekulaarset meetodit.

Kuidas dekrüpteerida

Tugevama soo esindajate jaoks on analüüsi normaalsed karüotüübi tulemused 46, XY ja daamide puhul - 46, XX. Number 46 näitab kromosoomide arvu normis ning X ja Y lõpus näitavad terve inimese kuju, struktuuri ja suurust – meeste ja naiste puhul on need näitajad erinevad. Analüüside tulemuste põhjal teeb arst vormile mitu märki. Meditsiiniliste terminite mõistmine aitab neid lahti mõtestada:

1. Translokatsioon – on toimunud kromosoomi ümberkorraldus. Kui patsiendil on tasakaalustatud translokatsioon, siis see tõenäoliselt ei avaldu. Kui see on tasakaalustamata, on võimalikud tõsised kõrvalekalded.
2. Mosaiiklikkus – leitakse rakke, mille geneetilised tunnused erinevad normaalsest.
3. Trisoomia - see patoloogia esineb kõige sagedamini, patsiendil tuvastatakse lisakromosoom. Kõige tavalisem juhtum on 21. kromosoomi koopia ilmumine, mis põhjustab selliseid haigusi nagu Downi sündroom.
4. Inversioon – osa kromosoomist on pööratud 180 kraadi.
5. Monosoomia - genotüübis ainult üks homoloogsete kromosoomide paaridest.
6. Kustutamine - kromosoomi fragment on kadunud.

Mida teha, kui leitakse kõrvalekaldeid

Te ei tohiks eeldada, et anomaaliad karinotüübi analüüsis viitavad alati sellele, et abielupaaril on haige laps või nad on täiesti lastetud. Näiteks tasakaalustatud translokatsiooniga vanematel võib sündida terve laps, kellel ei ole kromosoomianomaaliaid. Isegi kui karüotüübi analüüsi hinnad on kõrged ja algavad kolmest tuhandest rublast, ei ole soovitav sellest keelduda. Võib-olla soovitab arst tulemuste põhjal teil ravi läbida ja alles seejärel rasedust planeerida.

Tähelepanu! Kui naine teab, et tal on patoloogiatega laps, peab ta pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile ja järgima arsti soovitusi.

Geneetilised kõrvalekalded võivad kulgeda erineval viisil. Kolmeteistkümnenda ja kaheksateistkümnenda kromosoomi trisoomiaga surevad lapsed esimesel eluaastal. Downi sündroomiga inimesed on vaimselt alaarenenud, kuid suremus on palju madalam kui sarnaste haiguste puhul. Sugukromosoomianomaaliad, nagu Shereshevsky-Turneri sündroom, põhjustavad sageli viljatust, kuid nende häiretega inimene võib elada kõrge vanuseni. Ja monosoomia X korral on umbes 5% naistest võimalus laps ilmale tuua. Oluline on konsulteerida geneetikuga, kes määrab täpse diagnoosi. Geenihaigust ei saa täielikult välja ravida, kuid regulaarse ravi korral elukvaliteet paraneb.

Mis on karüotüübi analüüs ja miks seda teha on küsimus, mis teeb murelikuks kõik, kes selliseks uuringuks saatekirja pidid saama. Kariotüüp määratakse siis, kui on vaja välja selgitada inimese bioloogiline tüüp tema kromosoomide järgi – näiteks selleks, et teada saada, kui sobiv paar on ja kas neil võib olla terveid järglasi.

Kariotüübi uurimiseks peate annetama verd veenist, samas kui vereproovide võtmine toimub rangete reeglite järgi. Kui neid rikutakse, võivad karüotüübi analüüsi tulemused olla moonutatud.

Üldteave karüotüübi kohta

Mis on karüotüübi test? Igal bioloogilisel organismil on oma karüotüüp - kindla arvu, suuruse ja kujuga kromosoomide komplekt, mis on iseloomulikud sarnasele liigile. Näiteks inimestel sisaldab karüotüüp neljakümne kuue kromosoomi "komplekti", need on paaris. Samas on 22 paari nii meestel kui naistel samad ja üks soo määrav paar on erinev.

Kariotüübi määramiseks on vajalik vererakkude geneetiline uuring. See on see, mida kariotüüpimine tähendab. Pärast tulemuste kättesaamist ja dekodeerimist saab arst täieliku pildi mehe ja naise geneetilistest omadustest ning ennustab neile terve lapse eostamise tõenäosust.

• kui paar jääb viljatuks paljudeks aastateks;
• rasedus kulgeb patoloogiatega, lootel tekivad mitmesugused defektid isegi emakas;
• peres on juba vaimselt alaarenenud või füüsilise puudega lapsi;
• raseduse katkemise või surnultsündimise ajalugu.

Selle teabe abil saate õigeaegselt tegutseda ja probleemi kõrvaldada juba enne defektiga lapse sündi. Analüüs võimaldab teil kõrvaldada meeste või naiste viljatuse ja päästa raseduse lõpuni.

Üksikasjalikumalt selle kohta, mis on karüotüpiseerimine, miks ja miks seda analüüsi soovitatakse, millist ettevalmistust analüüsiks on vaja ja kuidas selle tulemusi dešifreeritakse, räägib raviarst.

Millal seda uuringut vaja on?

Kuid kui kerkib küsimus mehe või naise paljunemisest, tekivad ootamatud probleemid:

• meeste või naiste viljatus;
• lapse pidev raseduse katkemine;
• füüsilise või vaimse puudega laste sünd.

Inimese kromosoomid võivad elu jooksul muutuda. Seetõttu peavad üle 35-aastased nullsünnitanud naised saama saatekirja karüotüüpimiseks – nad on ohus.

1. sünnitamata naised, kellel on anamneesis mitu aborti;
2. kui lapse eostamine on võimatu;
3. pärast ebaõnnestunud IVF-i;
4. kaasasündinud vaimse või füüsilise defektiga lapse vanemad, kes on otsustanud rasestuda ja sünnitada teise lapse;
5. abielupaarid, kus mees ja naine on lähedased sugulased;
6. isikud, kes alaliselt elavad ja töötavad (elasid ja töötasid) ökoloogiliselt ebasoodsas tsoonis;
7. need mehed ja naised, kes kannatasid (kannatavad) alkoholismi või narkomaania all.

Karüotüpiseerimine on soovitav neile isikutele, kes ametiülesannete tõttu puutuvad kokku välistegurite – keemiliste, kiirgus- või füüsikaliste – kahjulike mõjudega.

Karüotüübi analüüs on oluline ka lootele. Tema abiga saate tuvastada teatud kaasasündinud patoloogiate ja väärarengute arengut ning teha otsuse raseduse säilitamise või selle sunniviisilise katkestamise kohta.

Kuidas analüüsi teha

Vereanalüüsi saab teha kahel meetodil - tavapärasel või molekulaarsel.

Molekulaarne karüotüüpimine jaguneb omakorda kolme tüüpi:

• standard;
• suunatud;
• pikendatud.

Millist tüüpi uuringuid on vaja ja mis annavad vajaliku teabe, määrab arst. Enne mis tahes geneetilise uuringu jaoks vere loovutamist peate end korralikult ette valmistama.

Ettevalmistus on järgmine:

• Üks kuu enne analüüsi jaoks vereproovide võtmist peate lõpetama hormonaalsete ja antibakteriaalsete ravimite võtmise. Kui te võtate mingeid ravimeid krooniliste haiguste raviks, rääkige sellest kindlasti oma arstile. Need kas tühistatakse ajutiselt või vähendatakse annust nii palju kui võimalik.
• Vähemalt kaks nädalat enne uuringut ei tohiks patsient põdeda nakkushaigusi, isegi nohu ega külmetust.
• Mõni päev enne analüüsi tuleks lõpetada alkoholi ja kofeiini joomine, eelistatavalt mitte suitsetada.
• Kariotüübi jaoks verd loovutades on ebasoovitav süüa, parem on protseduurid läbida varahommikul tühja kõhuga.

Analüüs viiakse läbi värvimise teel, tulemused on valmis 10-14 päeva pärast. Tervel inimesel, kellel ei ole geneetilisel tasemel häireid, leitakse 22 kromosoomipaari, täiesti identsed ja mittedefektsed, ning veel 1 paar sugukromosoome, mis on meestel XX ja naistel XY tüüpi.

Kui analüüsi tulemused on erinevad, on see selgitus meeste või naiste viljatuse, naise võimetuse sünnitada, loote kaasasündinud patoloogiate, ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katsete ja muude eostamise, raseduse ja lapsega seotud probleemide kohta. arengut.

Kahjuks ei saa kõik endale karüotüübi vereanalüüsi üsna kõrge hinna tõttu lubada, mistõttu on paljudel paaridel võimatu iseseisvalt terveid järglasi ilmale tuua.

Ja mitte iga meditsiinikeskus ei tee selliseid teste, kaugemate piirkondade ja väikelinnade elanikud peavad minema suurde piirkondlikku keskusesse. Kuid lõpuks on viljatusest vabanemine ja terve laps väärt iga hinna eest.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPE baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri erialal "Geneetika" sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta meditsiiniteaduste kandidaadi väitekirja teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnostika kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel kasutades SNP suure tihedusega oligonukleotiidseid mikrokiipe. »

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on rohkem kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš– neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. nimelises Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia ja Neuroloogia Keskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendkoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi epilepsiageneetika alast teaduslikku uurimistööd MD professori juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosi korral", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiievskaja
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, aga ka eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika büroos, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, haigla peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Rohkem kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, paljude kodumaiste ja rahvusvaheliste meditsiinigeneetika probleeme käsitlevate kongresside ja konverentside osavõtja. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Vastuvõtuaeg: K 12-15, L 10-14

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia alaste teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Konsultatsioon kokkuleppel

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiinigeeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

võttis osa teaduslik-praktilisest koolist "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsist ja teistest inimgeneetikale pühendatud konverentsidest.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurievna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta lõpetas FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Karüotüüpimine on inimese kromosoomikomplekti ehk tema karüotüübi uurimine. Õige inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 kromosoomi on struktuurilt identsed ja 2 erinevat kromosoomi põhjustavad sooerinevusi. Haigusi, millega kaasnevad patoloogilised muutused karüotüübis, nimetatakse kromosomaalseteks. Näiteks Downi sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, mis on täpselt see, mis see on.

Kariotüüpimise vajadus

Arst määrab abielupaaridele karüotüüpimise pärast mitut ebaõnnestunud rasedust naisel. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded vanemate ebaõnnestunud geenide sobitamisega võivad põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Karüotüpiseerimine võimaldab välja selgitada viljatuse põhjuse ja ennustada abikaasade kromosomaalse patoloogiaga laste sündimise tõenäosust.

Karüotüpiseerimine ei ole vajalik paaridele, kes on raseduse planeerimise algfaasis. Sellist analüüsi tehakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese karüotüüp on muutumatu.

Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sellisel juhul viiakse raseduse ajal läbi spetsiaalne protseduur, mis võimaldab teil uurida loote karüotüüpi. Protseduur viiakse läbi membraanidelt võetud rakkudega. Raskete muutuste korral rasedus katkeb.

Kuidas toimub karüotüüpimine?

Kariotüübi määramine on väga keeruline ja pikk protseduur, mida viiakse läbi ainult spetsialiseeritud asutustes - reproduktiivkeskuses. Analüüsiks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem eraldatakse lümfotsüüdid, harvem võetakse luuüdi või naharakke.

Analüüsi oluline tunnus on see, et materjali tuleb uurida kohe pärast selle saamist, kuna on olemas rakusurma võimalus. Pärast soovitud rakkude saamist saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse ainet, mis põhjustab rakkude aktiivset paljunemist jagunemise teel.

Seejärel lisatakse ainet kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Pärast seda värvitakse rakud spetsiaalse värvainega ning mikroskoobi all on näha raku tuumas olevad kromosoomid.

Raku karüotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja koostab kaardi, paigutades kromosoomid paarikaupa. Seejärel tehakse analüüs.

Uuringu tulemused on saadaval 1-2 nädala pärast.

Lapse eostamist planeerides kardavad tulevased vanemad järglaste geneetiliste kõrvalekallete tõenäosust. Looduslik viga, mis pole etteaimatav ega parandatav, on haruldane, kuid keegi pole selle eest kaitstud. Nii oli see ka varem, enne uue kromosoomitasandi uurimismeetodi – karüotüüpimise – tulekut. Mis loom see on, milline see välja näeb ja kellele soovitatakse esimesena minna - mõtleme välja.

Mida uurib karüotüüpimine

Elusraku tuumas on kromosoomid - niidilaadsed kehad, mis sisaldavad kindla geenijärjestusega DNA-d, mis sisaldab pärilikku informatsiooni. Kromosoomide ülesanne on salvestada teavet ja edastada see järglastele.

Kariotüüpi mõistetakse kui kromosoomide terviklikku komplekti, samuti nende arvu, suuruse ja struktuuri tunnuseid.

Teadlased kirjeldasid kromosoome esmakordselt 19. sajandi teisel poolel ning kromosoomide pärilikkuse teooria leidis kinnitust 20. sajandi alguses. Mõiste "karüotüüp" pakkus välja 1924. aastal Nõukogude geneetik Levitski.

Inimese standardne karüotüüp koosneb 46 kromosoomist 23 paaris. Seda komplekti leidub peaaegu igas keharakus. Eristama:

• autosomaalsed kromosoomid - 44 tükki või 22 paari; vastutavad põlvkondadele edastatud silmade värvi, naha, juuste tüübi ja värvi, nägemise kvaliteedi, pikkuse, intelligentsuse taseme ja muu eest;
• sugukromosoomid - 2 tükki või 1 paar; vastuseks mehe või naise tunnustele; naiste kariotüübis on mõlemad kromosoomid samad, tähistatud XX; meestel on need erinevad, üks on võrdse käega (X), teine ​​on redutseeritud vardakujuline (Y), seetõttu nimetatakse neid XY-ks.

Laps saab pooled karüotüübi kromosoomidest emalt ja pooled isalt.

Lisakromosoomiga inimese karüotüüp - diagrammil on 46 asemel 47

XX sajandi 70ndatel katsetasid nad kromosoomide värvimist ja leidsid, et teatud värvained viisid "pärilikkuse osakestele" põikitriipude ilmumiseni; erinevad paarid omandasid individuaalse triipude komplekti.

Teadlased võtsid kasutusele diferentsiaalvärvimise meetodi ja koostasid karüogrammid: igale kromosoomipaarile anti number, millest igaühel olid iseloomulikud triibud. Kariotüübi rekordid ühendati. Niisiis, tavaliselt:

• naissoost karüotüüp - 46, XX;
• meessoost karüotüüp - 46,XY.

Ja siin on kromosomaalsete mutatsioonide tähistamine:

• 47, XX, 21+ - tõlgendus tähendab, et naisel leiti kolmas kromosoom 21 paarist (märgid + või - näitavad lisakromosoomi olemasolu või selle puudumist);
• 47, XXY – mehel leiti ekstra sugu X kromosoom (Klinefelteri sündroom).

Nii jõuti järk-järgult uue tsütogeneetilise uurimismeetodi – karüotüüpimise – juurde. Nüüdsest suudavad teadlased värvilisi kromosoome uurides peaaegu absoluutse täpsusega välja selgitada, milline on tõenäosus, et ühel või teisel vanemal sünnib geneetiliste kõrvalekalletega beebi.

Kes vajab karüotüpiseerimist

Karüotüübi analüüs on vabatahtlik; lapsesaamist planeerides väldib paar aga šokeerivat "avastust" puudega beebi näol, kui nad teavad ette oma kromosoomikomplektide ehitust.

Kõigist pärilikest haigustest on esikohal need, mis on põhjustatud kromosoomianomaaliatest. Keskmiselt mõjutab selline patoloogia iga sajast vastsündinu.

Pärilikud haigused "hüppavad" perekonna esindajatel ootamatult välja; põlvest põlve võib sündida tervena, kui äkki ilmub väga halva sündroomiga laps. Karüotüpiseerimine aitab arvutada geneetilise haiguse riske. Geneetik teeb kindlaks, kui sobiv on mees ja naine geneetilisel tasandil, uurides mõlema kariotüüpe.

Juhtub, et abikaasad saavad uuest uurimismeetodist teada hilja, kui emaüsas on juba uus elu tekkimas. 1. trimestril on võimalik teha ka karüotüübi teste; kui tulemus näitab loote ravimatu haiguse ohtu, säilib naisel võimalus lapsest vabaneda, kuna aeg seda lubab. Kuid paljud lapseootel emad otsustavad vaatamata raskustele sünnitada "erilise" lapse.

Kaasaegsed meetodid võimaldavad uurida ka lapse enda karüotüüpi – antud juhul räägitakse sünnieelsest karüotüüpimisest.

Kariotüübi analüüs on kallis protseduur, hind on umbes 6700 rubla. Võimalik, et selline test on lõpuks nõutav kõigi tulevaste vanemate läbimiseks; Euroopas pole karüotüpiseerimine üllatunud küsimusi tekitanud pikka aega, kuid Venemaal pole see veel juurdunud. Arst määrab aga partneritele karüotüübi testi, kui:

• üks või mõlemad tulevased vanemad on ületanud 35-aastase verstaposti;
• üks paaridest perekonnas kohtas pärilikke patoloogiaid;
• tulevane ema ja isa on lähedased veresugulased;
• naine üritab rasestuda ebaõnnestunult, viljatuse põhjused pole kindlaks tehtud;
• mitmed IVF-i katsed olid ebaõnnestunud;
• naisel on olnud raseduse katkemist (kolm või enam) või loode on korduvalt emakas surnud;
• naisel on diagnoositud hormonaalne rike või mehel on nõrgad spermatosoidid erianalüüsi – spermogrammi – tulemuste põhjal;
• üks neist kahest või mõlemad töötavad ohtlike kemikaalidega ohtlikes tööstusharudes või on saanud suurendatud kiirgusdoosi;
• tulevastel vanematel, ühel või mõlemal, on halvad harjumused - suitsetamine, alkoholi joomine, narkootikumid; ohus on ka need, kes neelavad kontrollimatult tugevatoimelisi ravimeid;
• partneritel oli juba tõsiste patoloogiatega laps.

Kuna kromosoomide koostis ja struktuur on elu jooksul muutumatud, piisab karüotüpiseerimisest vaid ühest korrast.

Milliseid haigusi loote karüotüübi test tuvastab?

Kromosomaalsed mutatsioonid põhjustavad nii vaimse arengu pöördumatuid häireid kui ka raskeid füüsilisi vaevusi. Siin on see, mida diagnoositakse tsütogeneetilise uuringu meetodil:

• monosoomia - X-kromosoomi puudumine sugukromosoomide paaris; selle tulemusena areneb Shereshevsky-Turneri sündroom - geneetiline patoloogia, mis põhjustab lühikest kasvu, mõlema küünarnuki liigeste deformatsiooni, ebapiisavat puberteeti;
• trisoomia - kolmas kromosoom algselt loodud "duetis"; kui 21 paaris ilmub lisa, diagnoositakse Downi sündroom - vaimne alaareng väljendub väheses sõnavaras, segases kõnes, võimetuses abstraktselt mõelda, hajameelsuses; kui 13. paari ilmub "kolmas lisa", on Patau sündroom - rasked kaasasündinud väärarengud ei anna võimalust kaua elada, haiged lapsed jõuavad maksimaalselt 10 aastani;

  Downi sündroomiga sündinud jäävad igavesti seitsmeaastasteks lasteks, kuid see geneetiline anomaalia võimaldab erinevalt Patau sündroomist elada vanaduseni.

• dubleerimine - kromosoomi osa kahekordistub; sagedamini 9. kromosoomis, siis põhjustab patoloogia kaasasündinud deformatsioone, neerufunktsiooni häireid, vaimset alaarengut; veerand sellise diagnoosiga patsientidest elab kõrge eani;
• deletsioon - kromosoomi segment kaob; kui 9. kromosoomi segment kaob, tuvastatakse Alfie sündroom, tunnuste hulgas on neerude hüdroonefroos, südame-veresoonkonna väärarengud, mõõdukas vaimne alaareng, lapsed on kuulekad, hellad; 13. kromosoomi koha kaotamisega tekib Orbeli sündroom - sellega kaasnevad tõsised siseorganite defektid, idiootsus; osa kromosoomist 5 on kadunud - ilmneb anomaalia, mida nimetatakse "kassi nutmiseks": laps saab sünnidefekte, lisaks nutab ta kaua ja valjult;

  Hüsteeriline põhjuseta nutt on üks märke kromosoomianomaaliast, mida nimetatakse "kassi nutuks"; beebi nutt meenutab tõesti valju mjäu

• inversioon - kromosoomi segmendi pööramine 180 kraadi võrra; reeglina ei moonuta nad välimust ega põhjusta patoloogiaid; teadlased kahtlustavad aga, et 9. kromosoomi segmendi ümberpööramisega suureneb naise raseduse katkemise oht 30% võrra;
• translokatsioon - ühe kromosoomi segment on kinnitatud teise külge; sellised seotud kromosoomid põhjustavad viljatust, raseduse katkemist; lapsed sünnivad väärarengutega.

Kariotüüpimise abil hinnatakse geenide seisundit, mõnel juhul tuvastatakse:

• geenimutatsioon, mis põhjustab verehüübeid - lapseootel ema ähvardab raseduse katkemine ja mõnikord ka viljatus;
• sugu Y-kromosoomi geenihäire - "viljatuse" diagnoos pannakse mehele; selleks, et partner rasestuks, peate kasutama doonorsperma;
• geenimutatsioon, mis häirib organismi võimet toksiinidest vabaneda;
• mutatsioon tsüstilise fibroosi geeniregulaatoris - raske ravimatu haigus, mille puhul on häiritud seedetrakti ja hingamisteede funktsioonid.

Üks kuulsamaid pärilikke haigusi on hemofiilia ehk "kuninglik haigus"; põhjustatud geenimutatsioonist X-kromosoomis. Patoloogia eripära on see, et defektse kromosoomi kandjad on naised ja hemofiilia kandub edasi ainult meessoost järglastele. Näitab halba vere hüübimist. Sarnane haigus tuvastati ka Inglise kuningannal Victorial, kellelt tema lapselapselaps, Venemaa keisri Nikolai II poeg Aleksei sai emapoolse muteerunud geeni.

Viimase Venemaa keisri Tsarevitš Aleksei poeg kannatas sünnist saati hemofiilia all; sai oma emalt keisrinna Aleksandra Fedorovnalt geneetilise haiguse

Lisaks näitab karüotüpiseerimine selliste haiguste tõenäolist pärilikkust:

• hüpertensioon - püsiv rõhu tõus;
• müokardiinfarkt - müokardi osa nekroos verevarustuse puudumise tõttu;
• suhkurtõbi - häiritud glükoosi omastamine;
• liigeste patoloogiad.

Kuidas tehakse karüotüübi analüüsi?

Protseduur ei ole lihtne, seega ei tohiks seda tavakliinikus teha. Vajalik on pädev geneetik ja põhjalik kaasaegse tehnoloogiaga laboriuuring; parem on pöörduda reproduktiivkeskuste poole.

Kui karüotüpiseerimine toimub kõigi reeglite järgi, on viga tõenäoliselt ühel juhul sajast.

Koolitus

Laborantide täpse kromosomaalse "portree" saamiseks ootab ees rohkem kui üks päev vaevarikast tööd. Uuringu jaoks võetakse veenivere proov ja saadud biomaterjali rakud peaksid normaalselt kasvama. Et mitte kaks korda verd loovutada, tuleb protseduuriks valmistuma hakata kaks nädalat enne “üritust”.

Vererakkude kasvu säilitamiseks on vaja:

Kariotüübi analüüs on ohutu, protseduuri ei tohiks karta ei rasedust planeerivad ega rasedad.

Laboratoorsed uuringud

Alustuseks võetakse igalt potentsiaalselt vanemalt veenist verd ja saadetakse kohe analüüsiks, kuni rakud surevad.

"Ealistel" lapseootel emadel soovitatakse arstidel ennekõike välja selgitada nende karüotüüp ja selleks annetada analüüsiks veenist verd.

Uuringu jaoks piisab vaid 12–15 lümfotsüüdist.

tulemused

Saite kaks järeldust, milles näete 46 XX (naise jaoks) ja 46 XY (mehe jaoks); kõik on korras, sul on normaalsed karüotüübid, sünnita rahus.

Kui väljaantud paberil on keerulisem "sabade" süsteem, kutsub geneetik potentsiaalsed vanemad konsultatsioonile. Mis järgmiseks:

• arst selgitab, kui suur on puudega beebi sündimise oht paarile, kes partneritest osutus vale kromosoomikomplekti või geenimutatsiooni kandjaks;
• arst räägib, mida vanemad saavad igal konkreetsel juhul teha: võtta eostamiseks doonorsperma (või doonormunarakk), olla rahul lapse võtmisega või siiski võtta risk ja sünnitada oma; juhtub, et kromosoomianomaaliad põhjustavad lootel väikese protsendi tõenäolistest patoloogiatest;
• kui rasedat hoiatatakse geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise võimaluse eest, soovitab arst reeglina aborti teha, kuid selle otsustab naine ise - ja mitte keegi teine.

Kariotüüpimise tulemus on ettearvamatu - tulevasi vanemaid võib oodata ebameeldiv üllatus ühe või mõlema kromosoomi anomaaliate esinemise näol; arst peab pakkuma väljapääsu olukorrast

Mõnikord arstide poolt määratud ravi ravimite ja vitamiinidega vähendab sündimata lapse anomaaliate riski.

Millal ja kuidas tehakse loote karüotüüpimist?

Niisiis jäi naine rasedaks, ilma et oleks eelnevalt läbinud karüotüübi testi; partner jättis ka protseduuri tähelepanuta. Juba 1. trimestril võib lapseootel emale soovitada loote karüotüüpimist – ka varases staadiumis on analüüsi täpsus kõrge ja beebi karüotüübi uurimine näitab, kas on ilmnenud kromosoomianomaaliaid.

Protseduuril on tugev meditsiiniline põhjus. Lisaks probleemsele pärilikkusele, kõrgele vanusele ja muudele teguritele, mis ohustavad rasedat, on muret tekitavaid muid põhjuseid:

• viirusnakkused, mille naine on üles korjanud juba raseduse ajal;
• kehvad vereanalüüsi tulemused: näiteks madal AFP (alfa-fetoproteiin – valgu mass maksas ja seedetraktis) tase viitab Downi sündroomi tõenäolisele arengule lootel; sama hoiatab hCG (rasedushormoon – inimese kooriongonadotropiin) suurenenud tase.

Ka planeerimata rasedus, sealhulgas juhuslikult partnerilt, on täis ohtu: naisel pole õrna aimugi, milliseid pärilikke haigusi võõra “isa” peres avastati.

meetodid

Sünnieelne karüotüüpimine toimub kahel viisil:

• mitteinvasiivne (st ilma läbi naha ja limaskestade tungimiseta); koosneb ultraheliprotseduurist koos loote mõõtmisega ja biokeemia jaoks loovutatud ema vere uurimisega koos markerite tuvastamisega - AFP, hCG jne normi rikkumised; meetodit peetakse sündimata lapsele ohutuks;
• invasiivne (penetratsiooniga) - tehakse biopsia protseduur; arst paneb instrumendid emakaõõnde, torkab õrnalt läbi lootekoti ja eraldab sealt geneetilise materjali – platsentarakud, nabaväädivere, lootevett moodustava vedelikutilga; bioloogiliste proovide uurimine võimaldab teil saada loote karüotüübi ja kindlaks teha kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise.

Invasiivse meetodi eeliseks on diagnostika kõrge täpsus ja informatiivsus; vigaste tulemuste protsent on minimaalne. Mitteinvasiivsed uuringud ei ole nii tõhusad. Läbitungimismeetodi rasvane miinus on aga võimalik oht lootele. Hapra emakasisese maailma sissetung ähvardab tüsistustega, sealhulgas:

• äkiline verejooks;
• amnionivedeliku lekkimine;
• platsenta eraldumine;
• raseduse katkemine.

Tegelikult esinevad sellised tagajärjed harva - 2-3% juhtudest, kuid arstid on kohustatud tulevasi vanemaid teavitama loote invasiivse karüotüüpimise riskidest. Muide, sel viisil saavad nad juba raseduse alguses teada sündimata lapse soo, kuid parem on oma uudishimu veidi hiljem rahuldada, et loodet mitte ohustada.

Aberratsioonidega või ilma

Aberratsioon – teisisõnu kõrvalekalle normist, viga – need on kromosoomide väga kvantitatiivsed ja struktuursed anomaaliad, mis põhjustavad geneetilisi haigusi. Aberratsioonid on:

• regulaarne - ilmnevad kohe paljudes või isegi kõigis rakkudes, alates viljastumisest või mõne päeva pärast;
• ebaregulaarne - ilmnevad ebasoodsa väliskeskkonna (kiirgus, keemilised värvained) mõjul kehale.

Kahjulike ainete mõju jälgede tuvastamiseks kromosoomikomplektile ei piisa enam 12–15 lümfotsüütide uurimisest. Vajalik on täpsem geneetiline uuring – analüüsiks võetakse 100 immuunrakku. See on aberratsioonidega karüotüpiseerimine, mille tulemusena määratakse naisele ka ravimid, mis vähendavad "keemia" negatiivset mõju organismile.

Tavalise analüüsi asemel on ette nähtud selline keeruline analüüs:

• viljatuse kahtlusega patsiendid ja nende partnerid;
• naised, kes ei ole varem saanud last kanda;
• naised, kellel on mitu ebaõnnestunud IVF-i katset.

Aberratsioonidega karüotüübi analüüs on töömahukas protseduur: üks kõrgelt kvalifitseeritud arst tegeleb terve päeva ühe patsiendi biomaterjaliga. Mitte iga meditsiinikeskus ei saa endale lubada luksust selliste uuringute läbiviimiseks, seega tuleb otsida ka koht, kus analüüs teha.