Inimesed on mitmekesine rühm ja mitmekesisusega kaasneb palju geneetilisi mutatsioone. Paljud inimesed mõtlevad terminit "geneetilised mutatsioonid" kuuldes automaatselt kahjulikele haigustele, nagu vähk, kuid on palju näiteid tavaliste inimeste mutatsioonide kohta, mis on tegelikult kasulikud või vähemalt mitte kahjulikud. Siin on kõige levinumad mutatsioonid, mis teil või mõnel teie tuttaval võivad olla.

Sinised silmad

Kuigi umbes 8 protsendil maailma elanikkonnast on sinised silmad, on selleni viinud mutatsioon meie liigi ajaloos suhteliselt värske. Algselt olid kõigil inimestel pruunid silmad, kuid teadlased suutsid täpselt kindlaks teha mutatsiooni, mis viis siniste silmade ilmnemiseni. Selgub, et geenis nimega OCA2 toimuvad muutused ilmnevad erinevad pruunid toonid. Need põhjustavad iirises toodetud pigmendi koguse muutumist. Sinised silmad olid aga tingitud mutatsioonist, mis toimus lähedalasuvas geenis nimega HERC2. See toimib lülitina, mis lülitab OCA2 välja, põhjustades iirisel pruuni pigmendi puudumist ja inimene sünnib siniste silmadega.

Veelgi hämmastavam on see, et teadlased suutsid selle geenivariandi jälgida selle esmakordse ilmumiseni, umbes 6000–10 000 aastat tagasi. Esimene sinisilmne mees elas tõenäoliselt tänapäeva Hispaania territooriumil 7 tuhat aastat tagasi. Sealt leiti vanim inimese luustik, millel see mutatsioon oli.

Laktoosi taluvus

See on üks kõige rahuldavamaid näiteid inimkonna evolutsioonist, mida saame jälgida. Kuigi lääne inimesed peavad piima iseenesestmõistetavaks ja see jääb täiskasvanute toitumise oluliseks osaks, pole see tegelikult nii levinud. Nagu kõik teised imetajad, lõpetab enamik inimesi üle maailma täiskasvanuks saades piima joomise, kuna kaotab võime seda seedida.

Kuid umbes 10 tuhat aastat tagasi, kui eurooplased hakkasid loomi, sealhulgas lehmi kodustama, toimus MCM6 geenis mutatsioon. Selle tulemusena jätkas mõnede inimeste kehas piima seedimiseks vajaliku ensüümi laktaasi tootmist. Veelgi üllatavam on see, et eurooplased pole selles üksi. Teised kariloomi kodustanud põllumajanduskogukonnad, näiteks Indias, arendasid samuti piima seedimise võimet. Pealegi toimusid need protsessid erinevates kogukondades üksteisest sõltumatult.

punased juuksed

Koos siniste silmade ja laktoositalumatusega on see üks kuulsamaid geneetilisi mutatsioone, mis inimkehas on toimunud. Ehkki tunnete tõenäoliselt ka vähemalt ühte punaste juustega inimest, pole see värv ikkagi väga levinud. See mõjutab 4-5% maailma elanikkonnast ja paljude inimeste arvates muudab see punase värvi nii atraktiivseks.

Enamik punaste juustega inimesi elab Põhja-Euroopas, eriti Šotimaal ja Walesis. Selle põhjuseks on tõenäoliselt geneetiline triiv ja tõsiasi, et need rahvad olid lähiminevikus tõenäoliselt täielikult isoleeritud.

Kaasasündinud alkoholitalumatus

See geneetiline mutatsioon esineb 36% kirde-aasia elanikest. See väljendub selles, et pärast alkoholi joomist hakkab inimese nahk punetama. See punetus ei ole aga, nagu enamikul inimestel, joobeseisundi tagajärg. See on tegelikult osa keha immuunvastusest, mida ei põhjusta mitte alkohol ise, vaid aine, milleks see maksas muutub.

Mitte väga kauges minevikus toimus osade inimeste geenides, mis kodeerivad ensüümi ALDH2, punktmutatsioon, mis takistab alkoholi täielikku seedimist. See tähendab, et mõned toksilised vaheühendid kogunevad kehasse ja vallandavad immuunvastuse.

Tarkusehambad puuduvad

Tarkusehammaste kasvamine täiskasvanueas toob sageli kaasa kõikvõimalikke probleeme: protsess ise pole mitte ainult väga valus, vaid ka hambad ei kasva alati õigesti, mistõttu tuleb need eemaldada. Kuid mõnel inimesel – umbes 40 protsendil aasialastest, 10–25 protsendil Euroopa ameeriklastest ja 11 protsendil afroameeriklastest – on puudu vähemalt üks purihammas. Veelgi silmatorkavam on see, et umbes 45 protsenti inuittidest on samuti selles valitud rühmas.

Arvatakse, et nagu kõigil imetajatel, oli ka inimeste esivanematel suu taga kolm neljast purihambast koosnevat komplekti, mida oli vaja söödud sitke taimse toidu jahvatamiseks. Kuid kuna meie esivanematel õnnestus tuld taltsutada, muutus nende toit palju pehmemaks ja lõuad kitsamaks, kaotades tarkusehammaste kasvamiseks vajaliku ruumi. Vanim tarkusehammasteta fossiil leiti Hiinast ja on umbes 350 tuhat aastat vana. Arvatakse, et mutatsioon tekkis algselt selles piirkonnas.

Te ei tohiks loota, et teie elu muudab kunagi radioaktiivse ämbliku hammustus või langenud meteoriidi salapärane kiirgus: suhteliselt hiljutisi mutatsioone, mis on toonud inimkonnale märgatavat ja enam-vähem ühemõttelist kasu, pole palju. Siiski on väikesel protsendil elanikkonnast, millega uhkustada. Immuunsus HIV-i vastu, ülitugevad luud ja parem nägemine – “Teooriad ja praktikad” räägivad tänapäeva inimese kasulikest mutatsioonidest.

Kaitse AIDSi eest

“Dallas Buyers Clubi” peategelasel ei vedanud: tal ei olnud mutatsiooni CCR5 geenis, mis kodeerib retseptorit, millega inimese immuunpuudulikkuse viirus rakku sisenedes seondub. Üks haruldasi geeni variante takistab retseptoril viirusega sidemeid moodustamast, mis vähendab järsult HIV-i nakatumise tõenäosust. Delta32 mutatsiooniga õnnelikud inimesed moodustavad teaduslike hinnangute kohaselt vaid 0,3–0,5% maailma elanikkonnast, kuid AIDS-i vastu resistentsuse pärimise tõenäosus suureneb märkimisväärselt põhjapoolsete riikide elanike seas ja Aafrika elanike hulgas seda praktiliselt ei esine. On hüpotees, et mutatsioon on mitmete katkuepideemiate tagajärg (varaseimatest ajastutest kuni musta surmani keskaegses Euroopas): selline geeni CCR5 variatsioon suurendas vastupanuvõimet selle nakkuse suhtes ja võttis seetõttu kinni nakatunud elanike hulgas. piirkondades.

Teoreetiliselt võib CCR5-delta32 kandja mitte ainult tunda end kaitstuna ravimatu haiguse eest, vaid ka taastada AIDS-i patsiendi tervist. Ajaloost on teada vähemalt üks selline juhtum – see on nn Berliini patsiendi lugu. Ameeriklasel Timothy Brownil ei vedanud kaks korda: 25-aastaselt diagnoositi tal HIV ja üheksa aastat hiljem lümfoom. Kuid Timothy raviarst, sakslane Gero Gütter, tuli välja originaalse lahendusega: luuüdi siirdamiseks valis ta doonori, kellel oli sama CCR5 geenimutatsioon. Esimesel korral ei õnnestunud haiget terveks ravida – tuli teha teine ​​operatsioon. Kuid lõpuks õnnestus Gutteril tappa kaks kärbest ühe hoobiga: Brown paranes vähist ja HIV-i ei olnud tema veres enam tuvastatav. Patsient sai retroviirusevastasest ravist keelduda ja elab nüüd täisväärtuslikku elu. Siiski pole veel selge, kas Brown paranes täielikult või suutsid arstid viiruse aktiivsust vaid ajutiselt maha suruda. Lisaks on see meetod laialdaseks kasutamiseks liiga äärmuslik: esiteks pole piisavalt doonoreid ja teiseks juurdub siirdatud luuüdi vaid 70% juhtudest.

Lisaks on geneetilised mehhanismid keerulised ja mitmetähenduslikud ning isegi "kasulikul" mutatsioonil on omad miinused: CCR5-delta32 vähendab resistentsust C-hepatiidi suhtes. Kuid igal juhul annavad selle uuringud lootust tõhusa AIDSi ravimi leiutamiseks.

Võimalus eristada 100 miljonit värvi

Enamikul inimestel on trikromaatiline nägemine, see tähendab, et nende võrkkestal on kolme tüüpi koonused, mis tekitavad teatud valguse lainepikkusega kokkupuutel närvisignaali. See võimaldab meil tajuda umbes miljonit erinevat värvi ja eristab meid enamikust imetajatest. Väikesel protsendil geneetilise mutatsiooniga inimestest on kahevärviline nägemine. Me nimetame neid värvipimedaks – loodusteadlase John Daltoni auks, kes selle omaduse avastas ja esmakordselt kirjeldas. Värvipimedus edastatakse X-kromosoomil ja seda esineb 20 korda sagedamini meestel. Kuid naistel, kes kannavad värvipimeduse geeni, on haruldane võimalus pärida nelja tüüpi koonuseid ja saada seeläbi ülitundlik nägemine – võime tajuda kuni 100 miljonit värvi.

Peamine konks on selles, et tetrakromaatia ei pruugi visuaalsetes funktsioonides selgelt avalduda: paljudel juhtudel on see võime lihtsalt "uinunud". Haruldase kingituse esimene ametlik omanik leiti 2007. aastal – ta avastas Newcastle’i neuroteadlane Gabrielle Jordan pärast naiste seas nelja tüüpi fotoretseptoritega testide seeriat.

Tetrakromaadil on raske tavainimestele kirjeldada oma rikkalikku maailmanägemust – see on umbes sama, kui püüda värvipimedale selgitada, mis on punane värv. Teadlased usuvad, et ülitundlik nägemine võib olla kasulik mitte ainult kunstnikele ja disaineritele, vaid ka valede tuvastamise spetsialistidele: need inimesed suudavad ära tunda peeneid muutusi ülekuulatavate inimeste jumestuses.

Tugevad luud

Ka tavalised märulikangelased ilmutavad sageli kummalisi supervõimeid – haripunktistseenis reeglina visatakse peategelane mõnest kõrgpunktist, lüüakse armatuuriga selga või visatakse nii kõvasti vastu seina, kui suudab. Normaalne inimene saaks sellises olukorras vähemalt mitu rasket luumurdu – aga kangelased tõusevad iga kord, nagu poleks midagi juhtunud.

Selgub, et selline hävimatus võib olla päritav – koos luu tugevuse eest vastutava LRP5 geeni teatud variatsiooniga. LRP5 funktsiooni nõrgestavad mutatsioonid põhjustavad osteoporoosi – kuid eksisteerib ka vastupidine. See avastati juhuslikult pärast seda, kui terve Kesk-Lääne perekond sattus raskesse autoõnnetusse. Ohvrid lahkusid sündmuskohalt ühtki luumurdu saamata, mis teadlastes suurt huvi äratas. Võib-olla aitab selle mutatsiooni uurimine leida ravi osteoporoosi vastu.

Vähem unevajadust

Kõik ei vaja kaheksat tundi und: Pennsylvania ülikooli teadlased avastasid väheuuritud geenis BHLHE41 mutatsiooni, mis nende hinnangul võimaldab inimesel lühema uneaja jooksul täielikult välja puhata. Uuringu käigus palusid teadlased mitteidentsete kaksikute paaril, kellest ühel oli eelmainitud mutatsioon, hoiduda 38 tunniks unest. "Mutantkaksik" magas igapäevaelus vaid viis tundi - tund vähem kui tema vend. Ja pärast ilmajäämist tegi ta testides 40% vähem vigu ja kognitiivse funktsiooni täielikuks taastamiseks kulus tal vähem aega.

Teadlaste sõnul veedab inimene tänu sellele mutatsioonile rohkem aega "sügava" une seisundis, mis on vajalik füüsilise ja vaimse jõu täielikuks taastamiseks. Loomulikult nõuab see teooria põhjalikumat uurimist ja täiendavaid katseid. Kuid praegu tundub see väga ahvatlev – kes ei sooviks, et päevas oleks rohkem tunde?

Kasulik kõigesööja

Võrreldes võimega õnnetusi üle elada ja miljoneid värve eristada, ei tundu võime juua kruus piima tagajärgedeta midagi erakordset. Ometi päästis just see mutatsioon lahjamatel aegadel laktoositaluvate inimeste esivanemate elusid.

Täiskasvanute laktoositalumatus tekkis looduses kaitsemehhanismina: takistamaks vanematel beebidel oma noorematelt vendadelt ja õdedelt piima ära võtta. Kuid kui inimkond muutis oma toitumist, toidu hankimise meetodit ja elupaika, tekkisid uued asjaolud, mis nõudsid kohanemist. Mingil etapil läks karja kasvatamine puhtalt liha saamiseks liiga kalliks - ja sageli õnnestus end näljast päästa vaid piima tarbima hakates. Nii tekkis mutatsioon, mis võimaldab organismil laktoosi seedida – ja see päästis palju elusid. Karjakasvatajate järeltulijad pärisid kasuliku iseloomujoone – seetõttu on Põhja-Euroopas palju rohkem laktoositalujaid kui maades, kus põllumajandus ajalooliselt domineeris.

P.S. Me ei lisanud kogusse populaarset näidet malaaria eest kaitsva mutatsiooni kohta, kuna sellel geneetilisel omadusel on liiga palju kõrvalmõjusid ja seda ei saa nimetada üheselt kasulikuks.

Tere, Olga Ryškova on siin. Täna räägime mutatsioonidest. Mis on mutatsioon? Kas mutatsioonid inimkehades on head või halvad, meie jaoks positiivne või ohtlik nähtus? Mutatsioonid võivad põhjustada haigusi või anda nende kandjatele immuunsuse selliste haiguste vastu nagu vähk, AIDS, malaaria ja diabeet.

Mis on mutatsioon?

Mis on mutatsioon ja kus see toimub? Inimese rakkudel (nagu ka taimedel ja loomadel) on tuum.

Tuum sisaldab kromosoomide komplekti. Kromosoom on geenide kandja, see tähendab geneetilise päriliku teabe kandja.

Iga kromosoom moodustub DNA molekulist, mis sisaldab geneetilist teavet ja antakse vanematelt lastele. DNA molekul näeb välja selline:

Mutatsioonid toimuvad täpselt DNA molekulis.

Kuidas need juhtuvad?

Kuidas mutatsioonid tekivad? Iga inimese DNA koosneb ainult neljast lämmastiku alusest – A, T, G, C. Kuid DNA molekul on väga suur ja need korduvad selles mitu korda erinevates järjestustes. Iga meie raku omadused sõltuvad järjestusest, milles need lämmastikualused paiknevad.

Nende aluste järjestuse muutmine DNA-s põhjustab mutatsioone.

Mutatsiooni võib põhjustada väike muutus ühes DNA aluses või selle osas. Osa kromosoomist võib kaduda. Või võib see osa olla dubleeritud. Või kaks geeni vahetavad kohta. Mutatsioonid tekivad siis, kui geenid lähevad segadusse. Geen on DNA osa. Sel joonisel ei tähista tähed selguse huvides mitte lämmastiku aluseid (neid on ainult neli - A, T, G, C), vaid kromosoomi piirkondi, milles muutused toimuvad.

Kuid see pole veel mutatsioon.

Märkasite, et ütlesin "viib mutatsioonideni", mitte "see on mutatsioon". Näiteks DNA-s on toimunud muutus ja rakk, milles see DNA asub, võib lihtsalt surra. Ja kehale ei kaasne mingeid tagajärgi. Et saaksime öelda, et mutatsioon on toimunud, peab muutus olema püsiv. See tähendab, et rakk jaguneb, tütarrakud jagunevad uuesti ja nii palju kordi ning see muutus kandub edasi kõigile selle raku järglastele ja fikseeritakse kehas. Siis saame öelda, et on toimunud mutatsioon ehk muutus inimese genoomis ja see muutus võib kanduda edasi ka tema järglastele.

Miks need juhtuvad?

Miks tekivad inimese rakkudes mutatsioonid? On olemas selline asi nagu "mutageenid", need on füüsikalised ja keemilised tegurid, mis põhjustavad muutusi kromosoomide ja geenide struktuuris, st põhjustavad mutatsioone.

• Füüsikaliste tegurite hulka kuuluvad kiirgus, ioniseeriv ja ultraviolettkiirgus, kõrge ja madal temperatuur.
• Kemikaalide hulka kuuluvad nitraadid, pestitsiidid, naftatooted, mõned toidulisandid, mõned ravimid jne.
• Mutageenid võivad olla bioloogilised, näiteks mõned mikroorganismid, viirused (leetrid, punetised, gripp), aga ka inimkehas tekkivad rasvade oksüdatsiooniproduktid.

Mutatsioonid võivad olla ohtlikud.

Isegi väikseim geenimutatsioon suurendab järsult sünnidefektide tõenäosust. Mutatsioonid võivad põhjustada loote arengus kõrvalekaldeid. Need tekivad viljastamise protsessis, kui sperma kohtub munarakuga. Genoomide segamisel võib midagi valesti minna või võib probleem olla juba vanemate geenides. See toob kaasa geneetiliste häiretega laste sündi.

Mutatsioonid võivad olla kasulikud.

Mõne jaoks annavad need mutatsioonid neile atraktiivse välimuse, kõrge intelligentsuse või sportliku kehaehituse. Sellised mutatsioonid tõmbavad tõhusalt vastassoo esindajaid. Nõutud muteerunud geenid kanduvad edasi järglastele ja levivad üle kogu planeedi.

Mutatsioonid on toonud kaasa suure hulga inimesi, kes on immuunsed ohtlike nakkushaiguste, nagu katk ja AIDS, suhtes; need inimesed ei haigestu nendesse isegi kõige kohutavama epideemia ajal.

Mutatsioonid on samaaegselt kasulikud ja kahjulikud.

Üks Aafrika peamisi haigusi on malaaria. Kuid on inimesi, kes ei haigestu malaariasse. Need on inimesed, kellel on sirbikujulised punased verelibled, näiteks:

Nad pärisid muteerunud punased verelibled oma esivanematelt. Sellised punased verelibled ei kanna hästi hapnikku, mistõttu nende omanikud on nõrgad ja kannatavad aneemia all. Kuid nad on malaaria suhtes immuunsed.

Või veel üks suurepärane näide. Geneetiline mutatsioon, pärilik haigus - Laroni sündroom. Nendel inimestel on insuliinitaolise kasvufaktori IGF-1 pärilik puudus, mistõttu nende kasv peatub väga varakult. Kuid IGF-1 puudumise tõttu ei haigestu nad kunagi vähki, südame-veresoonkonna haigusi ega diabeeti. Laroni sündroomiga inimestel neid haigusi üldse ei esine.

Toidud, mida me sööme, on mutandid.

Jah, mutandid ja need olid kasulikud mutatsioonid. Enamik tooteid, mida me toiduna kasutame, on mutatsioonide tulemus.

Kaks näidet. Metsik riis on punane, selle saagikus on seemneriisist 20% väiksem. Kultiveeritud riis tekkis muteerunud vormina umbes 10 000 aastat tagasi. Selgus, et seda oli lihtsam puhastada ja küpsetada kiiremini, mis võimaldas inimestel kütust säästa. Suure saagikuse ja kasulike omaduste tõttu hakkasid talupojad eelistama muteerunud liike. See tähendab, et valge riis on muteerunud punane riis.

Nisu, mida me praegu sööme, hakati kasvatama 7 tuhat aastat eKr. Mees valis muteerunud metsiku nisu, mille terakesed on suuremad ja mitte pudenevad. Kasvatame seda ka täna.

Ka teisi kultuurtaimi on kasvatatud juba mitu tuhat aastat. Inimene valis looduslike taimede muteerunud sorte ja kasvatas neid spetsiaalselt. Tänapäeval tarbime iidsetel aegadel valitud mutatsioonide tulemusi.

Kõik mutatsioonid ei ole päritud.

Ma räägin mutatsioonidest, mis tekivad ühe inimese elu jooksul. Need on vähirakud.

Järgmises artiklis räägin teile sellest, kuidas mutatsioonid põhjustavad vähirakkude ilmumist ja kust tulevad HIV-nakkuse suhtes immuunsed ja HIV-i suhtes immuunsed inimesed.

Kui teil on endiselt küsimusi selle kohta, mis on mutatsioonid, kus, kuidas ja miks need tekivad, arutame seda kommentaarides. Kui artikkel oli teile kasulik, jagage seda oma sõpradega sotsiaalvõrgustikes.

Sõna "mutatsioon" kõlab enamiku inimeste jaoks hirmutavalt. Meditsiin tunneb paljusid geneetilisi haigusi, mis koormavad kandjat psühholoogiliste häirete ja dementsusega. Õnneks esineb mutatsioone väga harva, enamik inimesi elab tänu “õigele” kromosoomikomplektile õnnelikku täisväärtuslikku elu. Mõnikord on mutatsioonid kahjutud, andes kandjale ilmeka välimuse.

Rohelised ja sinised silmad

Esimesed heledate silmadega inimesed ilmusid alles kümme tuhat aastat tagasi. Ürginimesed olid pruunisilmsed. Kuid mingil hetkel sündis sinisilmne laps muudetud HERC2 geeniga. Geeni ülesanne on kontrollida melaniini taset, mis annab värvi silmade vikerkestale. HERC2 juhuslik "riknemine" annab kandjale ilusa sinise ja rohelise varjundiga silmavärvi.

Retsessiivne geen näitas kadestamisväärset püsivust. Vastupidiselt teaduslikele teooriatele pole mutatsioon kuhugi kadunud. Aja jooksul hakkas siniste ja roheliste silmadega inimesi sündima üsna sageli, eriti Euroopas. Tänapäeval on peaaegu pooltel eurooplastest (40%) sinised silmad. Roheliste silmadega inimesi on palju harvem. Roheliste silmadega inimesi on planeedil vaid 2%.

Heterokroomia

Heterokroomia on geneetiline haigus, mille puhul inimesel on erinevat värvi silmad. Näiteks üks silm on sinine, teine ​​pruun. Erinevate silmade mõju on seletatav sama HERC2 geeni mutatsiooniga. Ainult sel juhul piirab geen melaniini pakkumist ühe silma vikerkestale, mitte kahele, nagu sinisilmsete inimeste puhul.

Kaasaegne ühiskond, erinevalt iidsest keskajast, ei omista “teiste silmadega” inimestele üleloomulikke võimeid. Vastupidi, neid peetakse atraktiivseks. Mõnel näitlejal ja modellil on erinevad silmad, mis ei sega nende professionaalset tegevust.

Heterokroomia võib olla kaasasündinud või omandatud. Mõnikord on see tõsiste haiguste, nagu Waardenburgi sündroom või Horneri sündroom, sümptom. Esimesel juhul tekib kurtus ja strabismus. Teises tekivad põletikulised protsessid, mis halvavad osa näost ja põhjustavad turset.

Freckles

MC1R geenimutatsioon ilmneb lapse kasvades. Imikutel ei näe tedretähni peaaegu kunagi. Varem arvati ekslikult, et tedretähnid tekivad päikesevalguse mõjul. Tegelikult pole see tõsi.

Mõnikord levivad tedretähed üle näo, kattes õlad ja ülaselja. Professionaalsete modellide seas on sageli atraktiivseid tedretähnidega naisi. Kaasaegne ühiskond väärtustab välimuse loomulikku ainulaadsust.

punased juuksed

Teine sama geeni, MC1R, ebaõnnestumine andis maailmale tulipunaste juustega inimesed. Kui 16. kromosoomil kaks retsessiivset alleeli kattuvad, sünnib punaste juustega laps. Sellise kokkusattumuse tõenäosus on äärmiselt väike. Mitte rohkem kui 2% planeedi elanikkonnast on tulipunase lakaga. Üsna sageli "murdub" geen MC1R koos teiste mutatsioonidega. Seetõttu on punajuukselistel hele nahk, lokid ja rohelised silmad, mille eest vastutab hoopis teine ​​geen.

Valged kiud

Geneetiline haigus, mis on päritud. Meditsiiniringkondades nimetatakse sellist peanaha melaniini tarnimise ebaõnnestumist "piebaldismiks". Piebaldism on domineeriva SNA12 või c-KIT geeni häire, millel on kõrge pärilikkuse tase. Geenimutatsiooni avaldumises on suuri erinevusi.

Oluline on meeles pidada, et piebaldism avaldub sünnist saati. Piebaldism ise on kahjutu ja üsna sageli annab valge juuksesalk välimusele erilise võlu. Valge ahela ilmumine täiskasvanueas on sageli Hirschsprungi haiguse, Waardenburgi sündroomi sümptom. Tähelepanuväärne on, et rakud, millel puudub pigment, säilitavad võime seda toota.

Distihiaas

Mõnikord esineb mutatsioon, mille korral silmalaugudel ei kasva mitte üks rida ripsmeid, vaid kaks. Mutatsiooni nimetatakse "distihiaasiks". See ilmneb varasest lapsepõlvest ja silmaarst on seda kergesti diagnoositav.

Kahjutu mutatsioon muudab ilme ilmekaks. Kõige kuulsam topeltridade ripsmete omanik on Elizabeth Taylor. Lapsena valmistas ta palju pahandusi oma emale, keda süüdistati alusetult pisitütre ripsmete toonimises. Lopsakas ripsmerida oli rukkilillesiniste silmade vääriline kaunistus, mis viitab Elizabeth Taylori järjekordsele mutatsioonile.

Inimestele, erinevalt loomadest, ei tekita kahekordne ripsmerida ebamugavusi. Mõnikord kasvavad "varu" ripsmed peamiste ripsmetega risti, vigastades silma limaskesta. Pilgutamisel tekib inimesel tugev valu, limaskest muutub põletikuliseks. Sel juhul peate liigsete ripsmete eemaldamiseks võtma ühendust silmaarstiga.

Inimese mutatsioon on muutus, mis toimub rakus DNA tasemel. Need võivad olla erinevat tüüpi. Inimese mutatsioon võib olla neutraalne. Sel juhul toimub nukleoidide sünonüümne asendus. Muutus võib olla kahjulik. Neid iseloomustab intensiivne fenotüübiline efekt. Samuti võib kasulik olla inimeste mutatsioon. Sel juhul on muutustel vähe fenotüübilist mõju. Järgmisena vaatame lähemalt, kuidas toimub inimese mutatsioon. Artiklis tuuakse ka näiteid muudatustest.

Klassifikatsioon

Mutatsioone on erinevat tüüpi. Mõnel kategoorial on omakorda oma klassifikatsioon. Eelkõige on olemas järgmist tüüpi mutatsioonid:

• Somaatiline.
• Kromosomaalne.
• Tsütoplasmaatiline.
• Genoomsed mutatsioonid inimestel ja teistel.

Muutused toimuvad erinevate tegurite mõjul. Tšernobõli peetakse selliste muutuste üheks silmatorkavamaks juhtumiks. Inimeste mutatsioonid ei hakanud ilmnema kohe pärast katastroofi. Kuid aja jooksul muutusid need üha selgemaks.

Inimese kromosoomi mutatsioonid

Neid muutusi iseloomustavad struktuursed häired. Kromosoomides tekivad katkestused. Nendega kaasnevad mitmesugused struktuuri ümberkorraldused. Miks tekivad inimese mutatsioonid? Põhjused on välised tegurid:

Spontaanne ümberstruktureerimine

Inimeste mutatsioon toimub sel juhul normaalsetes tingimustes. Selliseid muutusi looduses leitakse aga üliharva: 1 miljoni teatud geeni koopia kohta on 1-100 juhtu. Teadlane Haldane arvutas välja spontaansete ümberkorralduste toimumise keskmise tõenäosuse. See oli 5*10-5 põlvkonna kohta. Spontaanse protsessi areng sõltub välistest ja sisemistest teguritest – keskkonna mutatsioonisurvest.

Iseloomulik

Kromosomaalsed mutatsioonid liigitatakse enamasti kahjulikeks. Ümberkorraldamise tulemusena arenevad patoloogiad on sageli eluga kokkusobimatud. Kromosomaalsete mutatsioonide peamine omadus on ümberkorralduste juhuslikkus. Nende tõttu tekivad mitmekesised uued “koalitsioonid”. Need muutused korraldavad geenifunktsioone ümber ja jaotavad elemendid juhuslikult kogu genoomis. Nende kohanemisväärtus määratakse valikuprotsessi kaudu.

Kromosomaalsed mutatsioonid: klassifikatsioon

Sellisteks muudatusteks on kolm võimalust. Eelkõige eristatakse iso-, inter- ja intrakromosomaalseid mutatsioone. Viimaseid iseloomustavad kõrvalekalded normist (aberatsioonid). Neid tuvastatakse samas kromosoomis. See muudatuste rühm hõlmab järgmist:

Kromosomaalsed ümberkorraldused (translokatsioonid) on piirkondade vahetus sarnaste geenidega elementide vahel. Need muudatused jagunevad järgmisteks osadeks:

• Robertsoni oma. Kahe akrotsentrilise kromosoomi asemel moodustub üks metatsentriline kromosoom.
• Mittevastastikune. Sel juhul liigub osa ühest kromosoomist teise.
• Vastastikune. Selliste ümberkorralduste korral toimub vahetus kahe elemendi vahel.

Isokromosomaalsed mutatsioonid tekivad kromosomaalsete koopiate, ülejäänud kahe peegellõikude moodustumisel, mis sisaldavad samu geenikomplekte. Seda kõrvalekallet normist nimetatakse tsentriliseks ühenduseks, kuna kromatiidid on tsentromeeride kaudu ristsuunas eraldunud.

Muudatuste tüübid

On struktuurseid ja arvulisi kromosomaalseid mutatsioone. Viimased jagunevad omakorda lisaelementide ilmumiseks (trisoomia) või kadumiseks (monosoomia) ja polüploidsuseks (see on nende arvu mitmekordne suurenemine).

Struktuurilisi ümberkorraldusi esindavad inversioonid, deletsioonid, translokatsioonid, insertsioonid, tsentrilised rõngad ja isokromosoomid.

Erinevat tüüpi ümberkorralduste koostoime

Genoomsed mutatsioonid eristuvad struktuurielementide arvu muutuste järgi. esindavad häireid geenide struktuuris. Kromosomaalsed mutatsioonid mõjutavad kromosoomide endi struktuuri. Esimesel ja viimasel on omakorda sama klassifikatsioon polüploidsuse ja aneuploidsuse järgi. Üleminekuline ümberkorraldus nende vahel on Neid mutatsioone ühendab meditsiinis selline suund ja kontseptsioon nagu “kromosoomianomaaliad”. See sisaldab:

• Nende hulka kuuluvad näiteks kiirguspatoloogia.
• Emakasisesed häired. Need võivad olla spontaansed abordid, nurisünnitused.
• Kromosomaalsed haigused. Nende hulka kuuluvad Downi sündroom ja teised.

Tänapäeval on teada sadakond anomaaliat. Neid kõiki on uuritud ja kirjeldatud. Umbes 300 vormi esitatakse sündroomidena.

Kaasasündinud patoloogiate tunnused

Pärilikud mutatsioonid on esindatud üsna laialdaselt. Seda kategooriat iseloomustavad mitmed arengudefektid. Häired tekivad kõige tõsisemate DNA muutuste tõttu. Kahjustused ilmnevad viljastamise, sugurakkude küpsemise ja munarakkude eraldamise algfaasis. Ebaõnnestumine võib tekkida isegi siis, kui täiesti terved vanemrakud ühinevad. See protsess ei ole täna veel kontrollitav ja seda pole täielikult uuritud.

Muudatuste tagajärjed

Kromosomaalsete mutatsioonide tüsistused on tavaliselt inimestele väga ebasoodsad. Nad provotseerivad sageli:

• 70% -l - spontaanne abort.
• Arengu defektid.
• 7,2% -l - surnult sünd.
• Kasvajate moodustumine.

Kromosomaalsete patoloogiate taustal määravad elundite kahjustuse taseme erinevad tegurid: anomaalia tüüp, liigne või ebapiisav materjal üksikus kromosoomis, keskkonnatingimused ja organismi genotüüp.

Patoloogiarühmad

Kõik kromosoomihaigused jagunevad kahte kategooriasse. Esimene hõlmab neid, mis on põhjustatud elementide arvu rikkumisest. Need patoloogiad moodustavad suurema osa kromosomaalsetest haigustest. Lisaks trisoomiatele, monosoomiatele ja muudele polüsoomide vormidele kuuluvad sellesse rühma tetraploidid ja triploidid (mille puhul surm saabub kas emakas või esimestel tundidel pärast sündi). Kõige sagedamini avastatakse see põhineb geneetilistel defektidel. Downi tõbi on oma nime saanud 1886. aastal seda kirjeldanud lastearsti järgi. Tänapäeval peetakse seda sündroomi kõigist kromosoomianomaaliatest enim uuritud. Patoloogiat esineb ligikaudu ühel juhul 700-st. Teise rühma kuuluvad haigused, mis on põhjustatud kromosoomide struktuurimuutustest. Nende patoloogiate tunnused on järgmised:

Mõned patoloogiad on põhjustatud sugukromosoomide arvu muutustest. Selliste mutatsioonidega patsientidel ei ole järglasi. Praeguseks ei ole selliste haiguste jaoks selgelt välja töötatud etioloogilist ravi. Kuid haigusi saab ennetada sünnieelse diagnoosi abil.

Roll evolutsioonis

Tingimuste väljendunud muutuste taustal võivad varem kahjulikud mutatsioonid muutuda kasulikuks. Sellest tulenevalt peetakse selliseid ümberkorraldusi valikul oluliseks. Kui mutatsioon ei mõjuta “vaikivaid” DNA fragmente või kutsub esile ühe koodifragmendi asendamise sünonüümiga, siis reeglina ei avaldu see fenotüübis kuidagi. Selliseid ümberkorraldusi saab aga tuvastada. Sel eesmärgil kasutatakse geenianalüüsi meetodeid. Kuna muutused toimuvad looduslike tegurite mõjul, siis eeldusel, et peamised jäävad muutumatuks, selgub, et mutatsioonid ilmnevad ligikaudu konstantse sagedusega. Seda asjaolu saab rakendada fülogeneesi uurimisel – peresuhete ja erinevate taksonite, sealhulgas inimese päritolu analüüsimisel. Sellega seoses toimivad "vaikivate geenide" ümberkorraldused teadlaste jaoks "molekulaarse kellana". Teooria eeldab ka, et enamik muutusi on neutraalsed. Nende akumuleerumiskiirus konkreetses geenis on nõrgalt või täielikult sõltumatu loodusliku valiku mõjust. Selle tulemusena muutub mutatsioon pika aja jooksul konstantseks. Siiski on intensiivsus erinevate geenide puhul erinev.

Lõpuks

Evolutsioonibioloogias kasutatakse tänapäeval üsna laialdaselt emapoolsele järglastele edasi kanduva mitokondriaalses desoksüribonukleiinhappes ja isalt edasi kanduvas Y-kromosoomides toimuvate ümberkorralduste esinemise ja edasiarendamise mehhanismi uurimist. Kogutud, analüüsitud ja süstematiseeritud materjale ning uurimistulemusi kasutatakse erinevate rahvuste ja rasside päritolu uurimisel. Teave on eriti oluline inimkonna bioloogilise kujunemise ja arengu rekonstrueerimise suunas.