Mbinu ya SAMAKI, Fluorescent in situ hybridization, ilitengenezwa katikati ya miaka ya 1980 na inatumika kutambua kuwepo au kutokuwepo kwa mfuatano maalum wa DNA kwenye kromosomu, pamoja na satelaiti ya alpha ya DNA iliyoko kwenye centromere ya kromosomu 6, CEP6( 6p11.1-q11. moja).

Hii ilitoa mabadiliko makubwa katika utambuzi wa magonjwa ya oncological ya asili ya melanocytic kutokana na kugundua antijeni za tumor. Kinyume na msingi wa ugonjwa mbaya, mabadiliko katika antijeni tatu imedhamiriwa: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) na CMM1 (1p). Katika suala hili, uwezekano wa utambuzi wa tofauti wa lengo kulingana na uamuzi wa sifa za maumbile ya tumors ya ngozi ya melanocytic ni muhimu sana katika utambuzi wa mapema wa melanoma na watangulizi wake Katika kiini kilicho na seti ya kawaida ya jeni iliyojifunza na kromosomu 6 , jeni mbili za RREB1 zilizo na rangi nyekundu, jeni mbili za MYB zinaonekana. katika njano, jeni mbili za CCND1 katika kijani, na kromosomu mbili za centromere 6 katika bluu. Kwa madhumuni ya uchunguzi, sampuli za fluorescent hutumiwa.

Tathmini ya matokeo ya mmenyuko: idadi ya ishara nyekundu, njano, kijani na bluu katika nuclei 30 za kila sampuli huhesabiwa, vigezo vinne vya tofauti mbalimbali za matatizo ya maumbile vinatambuliwa, ambapo sampuli inalingana na melanoma. Kwa mfano, sampuli inalingana na melanoma ikiwa wastani wa jeni la CCND1 kwa kila kiini ni ≥2.5. Nambari ya nakala ya jeni zingine inakadiriwa kulingana na kanuni hiyo hiyo. Dawa inachukuliwa kuwa chanya ikiwa angalau moja ya masharti manne yametimizwa. Sampuli ambazo vigezo vyote vinne viko chini ya vizuizi huchukuliwa kuwa hasi SAMAKI.

Uamuzi wa mfuatano maalum wa DNA kwenye chromosomes unafanywa kwenye sehemu za vielelezo vya biopsy au nyenzo za upasuaji. Katika utekelezaji wa vitendo, mmenyuko wa SAMAKI ni kama ifuatavyo: nyenzo za majaribio zilizo na DNA kwenye viini vya melanocyte huchakatwa ili kuharibu sehemu ya molekuli yake ili kuvunja muundo wa nyuzi mbili na hivyo kuwezesha ufikiaji wa eneo la jeni linalohitajika. Sampuli zimeainishwa kulingana na mahali pa kushikamana na molekuli ya DNA. Nyenzo za mmenyuko wa SAMAKI katika mazoezi ya kliniki ni sehemu za tishu za parafini, smears na prints.

Mmenyuko wa SAMAKI hukuruhusu kupata mabadiliko ambayo yametokea kwenye molekuli ya DNA kama matokeo ya kuongezeka kwa idadi ya nakala za jeni, upotezaji wa jeni, mabadiliko ya idadi ya chromosomes na mabadiliko ya ubora - harakati ya jeni. loci katika kromosomu sawa na kati ya kromosomu mbili.

Ili kusindika data iliyopatikana kwa kutumia mmenyuko wa SAMAKI na kusoma uhusiano kati ya nambari ya nakala ya jeni za vikundi vitatu vilivyosomwa, mgawo wa uunganisho wa Spearman hutumiwa.

Melanoma ina sifa ya ongezeko la idadi ya nakala ikilinganishwa na nevus na dysplastic nevus.

Nevu sahili, ikilinganishwa na nevu ya dysplastic, ina makosa machache ya nambari ya nakala (yaani, nakala nyingi za kawaida).

Ili kuunda sheria za uamuzi za kutabiri ikiwa sampuli ni ya darasa fulani (uchunguzi tofauti wa nevi rahisi na isiyo ya plastiki), vifaa vya hisabati vya "miti ya maamuzi" hutumiwa. Mbinu hii imejidhihirisha yenyewe kivitendo, na matokeo ya kutumia njia hii (tofauti na njia zingine nyingi, kama vile mitandao ya neva) inaweza kufasiriwa kwa uwazi ili kuunda sheria za uamuzi za kutofautisha nevi rahisi, dysplastic na melanoma. Data ya awali katika visa vyote ilikuwa nambari za nakala za jeni nne.

Kazi ya kuunda sheria ya uamuzi kwa utambuzi tofauti imegawanywa katika hatua kadhaa. Katika hatua ya kwanza, melanoma na nevus hutofautishwa, bila kuzingatia aina ya nevus. Katika hatua inayofuata, sheria ya uamuzi imeundwa kutenganisha nevi rahisi na ya dysplastic. Hatimaye, katika hatua ya mwisho, inawezekana kujenga "mti wa uamuzi" ili kuamua kiwango cha dysplastic nevus dysplasia.

Mgawanyiko kama huo wa kazi ya kuainisha nevi katika kazi ndogo hufanya iwezekanavyo kufikia usahihi wa juu wa utabiri katika kila hatua. Data ya pembejeo kwa ajili ya kujenga mti wa uamuzi ni data juu ya nakala ya namba ya jeni nne kwa wagonjwa walio na melanoma na wagonjwa waliogunduliwa na wasio na melanoma (wagonjwa wenye aina mbalimbali za nevus - rahisi na dysplastic). Kwa kila mgonjwa, nambari za nakala za jeni zinapatikana kwa seli 30.

Kwa hivyo, kugawanya kazi ya kutabiri utambuzi katika hatua kadhaa huturuhusu kujenga sheria za uamuzi wa usahihi wa hali ya juu sio tu kwa kutofautisha kati ya melanoma na nevi, lakini pia kwa kuamua aina ya nevi na kutabiri kiwango cha dysplasia kwa nevus ya dysplastic. "miti ya maamuzi" iliyojengwa ni njia wazi ya kutabiri utambuzi kulingana na nambari za nakala za jeni na inaweza kutumika kwa urahisi katika mazoezi ya kimatibabu ili kutofautisha uvimbe wa ngozi usio na madhara, mbaya, na hatari wa melanositi. Njia ya ziada iliyopendekezwa ya utambuzi wa kutofautisha ni muhimu sana katika utaftaji wa nevi kubwa ya kuzaliwa yenye rangi na dysplastic nevi kwa wagonjwa wa watoto, kwani wagonjwa kama hao hutembelea taasisi za matibabu na asilimia kubwa ya makosa ya utambuzi. Matokeo ya kutumia njia iliyoelezwa ni ya ufanisi sana, ni vyema kuitumia katika uchunguzi wa uvimbe wa ngozi ya rangi, hasa kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa FAMM.

Njia za uvamizi za utambuzi wa ujauzito haziruhusu tu kutazama siku zijazo na kutabiri kwa uhakika ikiwa mtoto ambaye hajazaliwa bado anatarajia magonjwa yanayohusiana na ulemavu wa intrauterine, lakini pia kujua asili na sababu za patholojia za kuzaliwa.

Hata hivyo, habari yoyote ni ya thamani tu wakati ni wakati. Linapokuja suala la hali ya ukuaji wa fetasi, kasi ya kupata matokeo ya mtihani ni muhimu sana.

Kwa hiyo, njia ya SAMAKI, ambayo inafanya uwezekano wa kutathmini uwepo wa matatizo ya kawaida ya maendeleo katika kiinitete kwa muda mfupi iwezekanavyo, inahitajika sana katika uchunguzi wa maumbile.

FISH ni ufupisho unaofafanua kiini cha teknolojia ya kugundua kasoro za kromosomu - mseto wa fluorescence in situ - mseto wa fluorescent katika mazingira ya "nyumbani".

Mbinu hii, iliyopendekezwa mwishoni mwa miaka ya 70 ya karne iliyopita na J. Goll na M.-L. Pardew inategemea uwezekano wa kurejesha mlolongo wa vipande vya asidi ya nucleic (DNA au RNA) baada ya denaturation yao.

Waandishi wameunda njia inayoruhusu, kwa kutumia mseto wa in situ wa vichunguzi vya DNA vilivyoundwa kwa njia bandia (vichunguzi) na nyenzo za cytogenetic zilizochukuliwa kwa uchambuzi, kubaini kupotoka kwa kiasi na ubora wa kromosomu zinazovutia.

Mwishoni mwa karne iliyopita, baada ya utumiaji mzuri wa rangi za fluorescent kwa kuchafua uchunguzi wa DNA, njia ya SAMAKI ilipokea jina lake na imeboreshwa sana na kubadilishwa tangu wakati huo.

Mbinu za kisasa za uchambuzi wa SAMAKI hujitahidi kutoa uwezekano wa kupata taarifa kamili zaidi kwa ajili ya uchambuzi wa nyenzo za maumbile zilizokusanywa katika utaratibu mmoja wa mseto.

Ukweli ni kwamba idadi ndogo tu ya chromosomes ya nyenzo sawa ya cytogenetic inaweza kutathminiwa mara moja baada ya mseto. Uwezo wa kuchanganya tena minyororo ya DNA hupungua mara kwa mara.

Kwa hivyo, kwa sasa katika utambuzi wa maumbile, njia ya mseto wa in situ hutumiwa mara nyingi kujibu maswali haraka kuhusu aneuploidies za kawaida za chromosomes 21, 13, 18, na vile vile kwa chromosomes za ngono X, Y.

Sampuli yoyote ya tishu au seli inafaa kwa uchanganuzi wa SAMAKI.

Katika uchunguzi wa ujauzito, hizi zinaweza kuwa sampuli za damu, ejaculate, au.

Kasi ya kupata matokeo inahakikishwa na ukweli kwamba seli zilizopatikana kutoka kwa nyenzo zilizochukuliwa kwa uchambuzi hazihitaji kupandwa katika vyombo vya habari vya virutubisho, kufikia mgawanyiko wao kwa idadi inayotakiwa, kama katika njia ya classical ya karyotyping.

Nyenzo iliyochaguliwa imeandaliwa maalum ili kupata kusimamishwa kwa seli safi iliyojilimbikizia. Ifuatayo, mchakato wa ubadilishanaji wa uchunguzi wa DNA na DNA asilia ya sampuli ya jaribio hadi hali yenye ncha moja na mchakato wa mseto unafanywa, wakati ambapo uchunguzi wa DNA wenye rangi huingizwa na DNA ya sampuli.

Kwa hivyo, chromosomes zinazohitajika (zilizobadilika) katika seli zinaonekana, idadi yao, muundo wa miundo ya maumbile, nk inakadiriwa. Macho ya darubini maalum ya fluorescent inakuwezesha kuzingatia minyororo ya DNA ya mwanga.

Hivi sasa, njia ya SAMAKI hutumiwa sana kwa madhumuni ya uchunguzi kugundua magonjwa ya maumbile, kupotoka kwa chromosomal katika dawa ya uzazi, oncology, hematology, dosimetry ya kibaolojia, nk.

Utambuzi wa SAMAKI wa fetusi hutumiwaje?

Katika uwanja wa dawa ya uzazi, njia ya SAMAKI, kama moja ya njia za utambuzi wa cytogenetic ya Masi, hutumiwa katika hatua zote.

• wanandoa.

Kuamua karyotype ya wazazi wa baadaye, inafanywa mara moja, kwani genome ya binadamu haibadilika katika maisha yote.

Karyotyping ya wanandoa kabla ya kupata mtoto itasaidia kutambua ikiwa wazazi ni wabebaji wa patholojia za urithi ambazo zimerithiwa, pamoja na zile zilizofichwa. Pamoja na hali ya jumla ya genome ya mama na baba za baadaye, ambayo inaweza kuathiri mafanikio ya kumzaa mtoto na kubeba mimba.

Katika kesi hii, uchunguzi wa FISH mara nyingi hufanya kama uchunguzi wa ziada kwa karyotyping ya classical, wakati patholojia za chromosomal hugunduliwa kwenye nyenzo za mtihani (damu ya venous ya wazazi), ikiwa mosaicism inashukiwa.

Uchunguzi wa ziada na njia ya FISH itathibitisha au kukanusha kwa uhakika uwepo wa hali ya mtuhumiwa katika seli za mzazi wa baadaye.

• Kutoa shahawa.

Inaonyeshwa kwa shida na uzazi kwa wanandoa kwa sababu ya "sababu ya kiume". Uchambuzi wa manii kwa njia ya SAMAKI itakuruhusu kutathmini kiwango cha manii isiyo ya kawaida kulingana na seti ya chromosome, na pia kuamua ikiwa mwanamume ni mtoaji wa magonjwa ya maumbile yanayohusiana na ngono.

Ikiwa wanandoa baadaye wataamua kuchukua mimba kwa njia ya IVF, uchambuzi wa SAMAKI wa ejaculate itawawezesha kuchagua mbegu bora zaidi kwa ajili ya utungisho wa yai.

• Na IVF.

Kwa utambuzi wa maumbile kabla ya upandikizaji (PGD). Kulingana na matokeo ya tafiti za karyotype ya wazazi, uwezekano wa kupotoka kwa chromosomal na maumbile ambayo inaweza kuhamishiwa kwenye kiinitete imedhamiriwa.

Shukrani kwa uwezo wa uchunguzi wa FISH, utafiti wa afya ya maumbile ya kiinitete kinachosababishwa kinaweza kufanywa katika suala la masaa kabla ya uhamisho kwenye cavity ya uterine ili kuhakikisha mwanzo wa ujauzito na fetusi inayojulikana yenye afya.

Kwa kuongeza, uwezekano wa PGD hufanya iwezekanavyo kuamua jinsia ya kiinitete, na, kwa hiyo, "kuagiza" jinsia ya mtoto ambaye hajazaliwa, ikiwa ni lazima.

• Katika kipindi cha ujauzito.

Katika uchunguzi wa kabla ya kuzaa: uchambuzi wa seli za fetasi zilizopatikana kwa biopsy ya chorionic villus, amniocentesis au cordocentesis kwa njia ya FISH, vituo vya matibabu kawaida hutoa pamoja na utafiti wa kijenetiki wa seli za fetasi (karyotiping).

Njia hii ni ya lazima wakati inahitajika kupata jibu haraka juu ya uwepo wa kasoro za kawaida za kromosomu katika fetasi: trisomy kwenye chromosomes 21, 18, 13, kupotoka kwa chromosomes X na Y, wakati mwingine pia aneuploidies kwenye kromosomu 14 (au). 17), 15, 16.

Faida za uchambuzi wa SAMAKI

Kufanya uchambuzi wa maumbile kwa njia ya SAMAKI, ingawa inabakia leo kuwa njia msaidizi ya kugundua ugonjwa wa chromosomal, hata hivyo, ufanisi wa utekelezaji wake huamua faida zisizoweza kuepukika:

• kasi ya kupata matokeo kuhusu chromosomes zilizojaribiwa - ndani ya masaa machache - sio zaidi ya 72.

Hii inaweza kuwa muhimu ikiwa hatima ya ujauzito inategemea utambuzi wa wataalamu wa maumbile;

• unyeti mkubwa na uaminifu wa njia ya SAMAKI-uchambuzi wa mafanikio unawezekana kwa kiasi kidogo cha biomaterial - seli moja inatosha, makosa ya matokeo sio zaidi ya 0.5%.

Hii inaweza kuwa muhimu wakati idadi ya seli katika sampuli ya awali ni ndogo, kwa mfano, wakati mgawanyiko wao ni mbaya.

• uwezekano wa uchunguzi wa SAMAKI katika hatua yoyote ya ujauzito (kutoka wiki ya 7) na kwa sampuli yoyote ya kibiolojia: vipande vya chorion, maji ya amniotic, damu ya fetasi, nk.

Ninaweza kupata wapi uchunguzi wa SAMAKI?

Huko Moscow, njia ya SAMAKI ya utambuzi wa ujauzito wa shida ya kromosomu ya fetasi hutumiwa katika vituo vya matibabu vifuatavyo:

Kama sheria, kliniki hutoa huduma ya uchunguzi wa FISH kama sehemu ya kariyotipu kamili ya fetasi kwa kuingilia kati kwa ada ya ziada. Na, kama sheria, wazazi wa baadaye wanakubali kulipa ziada, kwa sababu shukrani kwa njia ya SAMAKI, katika siku chache unaweza kujua jambo muhimu zaidi kuhusu mtoto wako.

Mkuu wa
"Oncogenetics"

Zhusina
Julia Gennadievna

Alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Jimbo la Voronezh. N.N. Burdenko mnamo 2014.

2015 - mafunzo katika tiba kwa misingi ya Idara ya Tiba ya Kitivo cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Jimbo la Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - kozi ya vyeti katika maalum "Hematology" kwa misingi ya Kituo cha Utafiti wa Hematological huko Moscow.

2015-2016 - mtaalamu wa VGKBSMP No.

2016 - mada ya tasnifu ya shahada ya mgombea wa sayansi ya matibabu "utafiti wa kozi ya kliniki ya ugonjwa huo na ubashiri kwa wagonjwa walio na ugonjwa sugu wa mapafu wenye ugonjwa wa anemia" iliidhinishwa. Mwandishi mwenza wa zaidi ya machapisho 10. Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na oncology.

2017 - kozi ya mafunzo ya juu juu ya mada: "ufafanuzi wa matokeo ya masomo ya maumbile kwa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi."

Tangu 2017 kukaa katika maalum "Genetics" kwa misingi ya RMANPO.

Mkuu wa
"Genetics"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, mtaalamu wa maumbile, mgombea wa sayansi ya matibabu, mkuu wa idara ya genetics ya kituo cha maumbile ya matibabu Genomed. Msaidizi wa Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya Chuo cha Matibabu cha Kirusi cha Elimu ya Utaalam inayoendelea.

Alihitimu kutoka Kitivo cha Tiba cha Chuo Kikuu cha Tiba na Meno cha Jimbo la Moscow mnamo 2009, na mnamo 2011 alimaliza ukaaji katika utaalam wa "Genetics" katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu ya chuo kikuu hicho. Mnamo mwaka wa 2017 alitetea nadharia yake ya shahada ya mgombea wa sayansi ya matibabu juu ya mada: Utambuzi wa molekuli ya tofauti za nambari za nakala za sehemu za DNA (CNVs) kwa watoto wenye ulemavu wa kuzaliwa, upungufu wa phenotype na / au ulemavu wa akili kwa kutumia SNP high-wiani oligonucleotide microarrays. »

Kuanzia 2011-2017 alifanya kazi kama mtaalamu wa maumbile katika Hospitali ya Kliniki ya Watoto. N.F. Filatov, idara ya ushauri wa kisayansi wa Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu". Kuanzia 2014 hadi sasa, amekuwa akisimamia idara ya vinasaba ya MHC Genomed.

Shughuli kuu: utambuzi na usimamizi wa wagonjwa wenye magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa, kifafa, ushauri wa kimatibabu wa maumbile ya familia ambayo mtoto alizaliwa na ugonjwa wa urithi au uharibifu, uchunguzi wa kabla ya kujifungua. Wakati wa mashauriano, uchambuzi wa data ya kliniki na nasaba hufanywa ili kuamua hypothesis ya kliniki na kiasi kinachohitajika cha upimaji wa maumbile. Kulingana na matokeo ya uchunguzi, data hufasiriwa na habari iliyopokelewa inafafanuliwa kwa washauri.

Yeye ni mmoja wa waanzilishi wa mradi wa Shule ya Jenetiki. Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano. Anatoa mihadhara kwa wataalamu wa maumbile, wanasaikolojia na madaktari wa uzazi-wanajinakolojia, na pia kwa wazazi wa wagonjwa walio na magonjwa ya urithi. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 20 na hakiki katika majarida ya Kirusi na ya kigeni.

Eneo la maslahi ya kitaaluma ni kuanzishwa kwa masomo ya kisasa ya genome katika mazoezi ya kliniki, tafsiri ya matokeo yao.

Wakati wa mapokezi: Jumatano, Ijumaa 16-19

Mkuu wa
"Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- daktari wa neva, daktari wa kifafa

Mnamo 2012, alisoma chini ya mpango wa kimataifa wa "Tiba ya Mashariki" katika Chuo Kikuu cha Daegu Haanu huko Korea Kusini.

Tangu 2012 - ushiriki katika shirika la hifadhidata na algorithm kwa tafsiri ya majaribio ya maumbile ya xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Meneja wa Mradi - Igor Ugarov)

Mnamo 2013 alihitimu kutoka Kitivo cha Watoto cha Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kitaifa cha Urusi kilichoitwa baada ya N.I. Pirogov.

Kuanzia 2013 hadi 2015 alisoma katika ukaaji wa kliniki katika neurology katika Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo la Shirikisho "Kituo cha Sayansi cha Neurology".

Tangu 2015, amekuwa akifanya kazi kama daktari wa neva, mtafiti katika Taasisi ya Kliniki ya Utafiti wa Kisayansi ya Madaktari wa Watoto iliyopewa jina la Mwanataaluma Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU yao. N.I. Pirogov. Pia anafanya kazi kama daktari wa neva na daktari katika maabara ya ufuatiliaji wa video-EEG katika kliniki za Kituo cha Epileptology na Neurology iliyopewa jina la A.I. A.A. Ghazaryan” na “Kituo cha Kifafa”.

Mnamo 2015, alisoma nchini Italia katika shule "Kozi ya 2 ya Kimataifa ya Makazi ya Kifafa Kinachokinza Dawa, ILAE, 2015".

Mnamo 2015, mafunzo ya juu - "Jenetiki za kliniki na za Masi kwa madaktari wanaofanya mazoezi", RCCH, RUSNANO.

Mnamo 2016, mafunzo ya juu - "Misingi ya Jenetiki ya Molekuli" chini ya uongozi wa bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

Tangu 2016 - mkuu wa mwelekeo wa neva wa maabara "Genomed".

Mnamo 2016, alisoma nchini Italia katika shule ya "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Mnamo 2016, mafunzo ya juu - "Teknolojia za maumbile ya ubunifu kwa madaktari", "Taasisi ya Madawa ya Maabara".

Mnamo 2017 - shule "NGS katika Genetics ya Matibabu 2017", Kituo cha Sayansi cha Jimbo la Moscow

Hivi sasa, anafanya utafiti wa kisayansi katika uwanja wa genetics ya kifafa chini ya mwongozo wa Profesa, MD. Belousova E.D. na profesa, d.m.s. Dadali E.L.

Mada ya tasnifu ya shahada ya Mgombea wa Sayansi ya Tiba "Sifa za kliniki na maumbile ya anuwai ya monogenic ya encephalopathies ya mapema ya kifafa" ilipitishwa.

Sehemu kuu za shughuli ni utambuzi na matibabu ya kifafa kwa watoto na watu wazima. Utaalam mwembamba - matibabu ya upasuaji wa kifafa, genetics ya kifafa. Neurogenetics.

Machapisho ya kisayansi

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Uboreshaji wa uchunguzi tofauti na tafsiri ya matokeo ya upimaji wa maumbile na mfumo wa mtaalam wa XGenCloud katika aina fulani za kifafa". Genetics ya Matibabu, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Upasuaji wa kifafa katika vidonda vya ubongo vingi kwa watoto wenye ugonjwa wa sclerosis." Muhtasari wa Bunge la XIV la Urusi "TEKNOLOJIA BUDISHI KATIKA UPYA WA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO". Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Njia za maumbile ya Masi ya utambuzi wa ugonjwa wa kifafa wa monogenic na dalili". Muhtasari wa Bunge la XIV la Urusi "TEKNOLOJIA BUDISHI KATIKA UPYA WA WATOTO NA UPASUAJI WA WATOTO". Bulletin ya Kirusi ya Perinatology na Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Lahaja adimu ya aina ya 2 ya ugonjwa wa akili wa mapema unaosababishwa na mabadiliko katika jeni la CDKL5 kwa mgonjwa wa kiume." Mkutano "Epileptology katika mfumo wa neurosciences". Mkusanyiko wa nyenzo za mkutano: / Imehaririwa na: prof. Neznanova N.G., Prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Lahaja mpya ya mzio wa aina ya 3 ya kifafa cha myoclonus inayosababishwa na mabadiliko katika jeni ya KCTD7 // Jenetiki za kimatibabu.-2015.- v.14.-№9.- uk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Sifa za kliniki na maumbile na njia za kisasa za utambuzi wa kifafa cha urithi". Mkusanyiko wa vifaa "Teknolojia ya kibaolojia ya Masi katika mazoezi ya matibabu" / Ed. mwanachama husika RANEN A.B. Maslennikova.- Suala. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Kifafa katika ugonjwa wa sclerosis. Katika "Magonjwa ya Ubongo, Mambo ya Matibabu na Kijamii" iliyohaririwa na Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; uk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Magonjwa ya urithi na syndromes akifuatana na degedege homa: tabia ya kliniki na maumbile na mbinu za uchunguzi. // Jarida la Kirusi la Neurology ya Watoto.- T. 11.- No. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Mbinu za maumbile ya Masi kwa utambuzi wa encephalopathies ya kifafa. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy katika kifafa sugu kwa watoto walio na uharibifu wa ubongo wa nchi mbili Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Mkusanyiko wa vifupisho "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Iliyohaririwa na Profesa Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Kifungu: Jenetiki na matibabu tofauti ya encephalopathies ya kifafa ya mapema. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Jarida la Neurology na Psychiatry, 9, 2016; Suala. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Matibabu ya upasuaji wa kifafa katika ugonjwa wa sclerosis" iliyohaririwa na Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; uk.274
*
Ainisho mpya za kimataifa za kifafa na mshtuko wa kifafa wa Ligi ya Kimataifa dhidi ya kifafa. Jarida la Neurology na Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Mkuu wa
"Utambuzi wa ujauzito"

Kyiv
Julia Kirillovna

Mnamo 2011 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow. A.I. Evdokimova mwenye shahada ya Udaktari Mkuu Alisomea ukaazi katika Idara ya Jenetiki ya Tiba ya chuo kikuu hicho na shahada ya Jenetiki.

Mnamo 2015, alimaliza mafunzo ya Uzazi na Magonjwa ya Wanawake katika Taasisi ya Matibabu ya Elimu ya Uzamili ya Matibabu ya Taasisi ya Kielimu ya Bajeti ya Jimbo la Elimu ya Juu ya Utaalam "MGUPP"

Tangu 2013, amekuwa akifanya miadi ya mashauriano katika Kituo cha Uzazi wa Mpango na Uzazi, DZM.

Tangu 2017, amekuwa mkuu wa idara ya Utambuzi wa kabla ya kuzaa ya maabara ya Genomed.

Hufanya mawasilisho mara kwa mara kwenye mikutano na semina. Husoma mihadhara kwa madaktari wa utaalam mbalimbali katika uwanja wa uzazi na utambuzi wa ujauzito

Inafanya ushauri wa kimatibabu wa maumbile kwa wanawake wajawazito juu ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na kasoro za kuzaliwa, na pia familia zilizo na ugonjwa wa kurithi au wa kuzaliwa. Inafanya tafsiri ya matokeo yaliyopatikana ya uchunguzi wa DNA.

WATAALAMU

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - daktari wa maumbile ya jamii ya kufuzu zaidi.

Baada ya kuhitimu kutoka kitivo cha matibabu cha Taasisi ya Matibabu ya Jimbo la Kazan mnamo 1976, kwa miaka mingi alifanya kazi kwanza kama daktari katika ofisi ya genetics ya matibabu, kisha kama mkuu wa kituo cha maumbile ya matibabu cha Hospitali ya Republican ya Tatarstan, mtaalam mkuu wa matibabu. Wizara ya Afya ya Jamhuri ya Tatarstan, mwalimu katika idara za Chuo Kikuu cha Matibabu cha Kazan.

Mwandishi wa karatasi zaidi ya 20 za kisayansi juu ya shida za genetics ya uzazi na biochemical, mshiriki katika kongamano nyingi za ndani na kimataifa na mikutano juu ya shida za jenetiki ya matibabu. Alianzisha njia za uchunguzi wa wingi wa wanawake wajawazito na watoto wachanga kwa magonjwa ya urithi katika kazi ya vitendo ya kituo hicho, alifanya maelfu ya taratibu za uvamizi kwa magonjwa yanayoshukiwa ya urithi wa fetusi katika hatua tofauti za ujauzito.

Tangu 2012, amekuwa akifanya kazi katika Idara ya Jenetiki ya Matibabu na kozi ya utambuzi wa ujauzito katika Chuo cha Uzamili cha Urusi.

Maslahi ya utafiti - magonjwa ya kimetaboliki kwa watoto, uchunguzi wa ujauzito.

Muda wa mapokezi: Wed 12-15, Sat 10-14

Madaktari wanakubaliwa kwa kuteuliwa.

Mtaalamu wa vinasaba

Gabelko
Denis Igorevich

Mnamo 2009 alihitimu kutoka kitivo cha matibabu cha KSMU kilichopewa jina lake. S. V. Kurashova (maalum "Dawa").

Internship katika Chuo cha Matibabu cha St. Petersburg cha Elimu ya Uzamili ya Shirika la Shirikisho la Afya na Maendeleo ya Jamii (maalum "Genetics").

Internship katika Tiba. Mazoezi ya kimsingi katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound". Tangu 2016, amekuwa mfanyakazi wa Idara ya Misingi ya Msingi ya Tiba ya Kliniki ya Taasisi ya Tiba ya Msingi na Biolojia.

Sehemu ya masilahi ya kitaalam: utambuzi wa ujauzito, utumiaji wa uchunguzi wa kisasa na njia za utambuzi kutambua ugonjwa wa maumbile ya fetusi. Kuamua hatari ya kurudia magonjwa ya urithi katika familia.

Mshiriki wa mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics na uzazi na magonjwa ya wanawake.

Uzoefu wa kazi miaka 5.

Ushauri kwa miadi

Madaktari wanakubaliwa kwa kuteuliwa.

Mtaalamu wa vinasaba

Grishina
Christina Alexandrovna

Mnamo 2015 alihitimu kutoka Chuo Kikuu cha Matibabu na Meno cha Jimbo la Moscow na digrii katika Tiba ya Jumla. Katika mwaka huo huo, aliingia katika utaalam wa 30.08.30 "Genetics" katika Taasisi ya Kisayansi ya Bajeti ya Jimbo "Kituo cha Utafiti wa Jenetiki ya Matibabu".
Aliajiriwa katika Maabara ya Jenetiki ya Molekuli ya Magonjwa Yanayorithiwa Sana (Mkuu - Daktari wa Sayansi ya Biolojia Karpukhin A.V.) mnamo Machi 2015 kama msaidizi wa maabara ya utafiti. Tangu Septemba 2015, amehamishwa hadi nafasi ya mtafiti. Yeye ndiye mwandishi na mwandishi mwenza wa nakala zaidi ya 10 na muhtasari juu ya jenetiki ya kimatibabu, oncogenetics na oncology ya Masi katika majarida ya Kirusi na ya kigeni. Mshiriki wa mara kwa mara wa mikutano juu ya genetics ya matibabu.

Sehemu ya masilahi ya kisayansi na ya vitendo: ushauri wa kimatibabu wa maumbile ya wagonjwa walio na ugonjwa wa urithi na ugonjwa wa magonjwa mengi.

Ushauri na mtaalamu wa maumbile hukuruhusu kujibu maswali yafuatayo:

Je, dalili za mtoto ni ishara za ugonjwa wa urithi? utafiti gani unahitajika kubaini sababu kuamua utabiri sahihi mapendekezo ya kufanya na kutathmini matokeo ya uchunguzi wa ujauzito kila kitu unachohitaji kujua kuhusu uzazi wa mpango Ushauri wa kupanga IVF shamba na mashauriano ya mtandaoni

walishiriki katika shule ya kisayansi-vitendo "Teknolojia za ubunifu za maumbile kwa madaktari: matumizi katika mazoezi ya kliniki", mkutano wa Jumuiya ya Ulaya ya Jenetiki ya Binadamu (ESHG) na mikutano mingine inayojitolea kwa genetics ya binadamu.

Hufanya ushauri wa kimatibabu wa kimaumbile kwa familia zilizo na magonjwa yanayoweza kurithiwa au ya kuzaliwa, pamoja na magonjwa ya monogenic na ukiukwaji wa kromosomu, huamua dalili za masomo ya maumbile ya maabara, hutafsiri matokeo ya uchunguzi wa DNA. Inashauri wanawake wajawazito juu ya uchunguzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye matatizo ya kuzaliwa.

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Jenetiki, daktari wa uzazi-gynecologist, mgombea wa sayansi ya matibabu.

Mtaalamu katika uwanja wa ushauri wa uzazi na ugonjwa wa urithi.

Alihitimu kutoka Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Ural mnamo 2005.

Ukaazi katika Madaktari wa Uzazi na Uzazi

Mafunzo katika utaalam "Genetics"

Mafunzo ya kitaalam katika utaalam "Uchunguzi wa Ultrasound"

Shughuli:

• Ugumba na kuharibika kwa mimba
Vasilisa Yurievna



Yeye ni mhitimu wa Chuo cha Matibabu cha Jimbo la Nizhny Novgorod, Kitivo cha Tiba (maalum "Madawa"). Alihitimu kutoka kwa mafunzo ya kliniki ya FBGNU "MGNTS" na digrii ya "Genetics". Mnamo 2014, alimaliza mafunzo ya kazi katika kliniki ya uzazi na utoto (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Tangu 2016, amekuwa akifanya kazi kama daktari mshauri katika Genomed LLC.

Mara kwa mara hushiriki katika mikutano ya kisayansi na ya vitendo juu ya genetics.

Shughuli kuu: Ushauri juu ya uchunguzi wa kliniki na maabara wa magonjwa ya maumbile na tafsiri ya matokeo. Usimamizi wa wagonjwa na familia zao na ugonjwa unaoshukiwa wa urithi. Ushauri wakati wa kupanga ujauzito, na vile vile wakati wa ujauzito juu ya utambuzi wa ujauzito ili kuzuia kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa kuzaliwa.

Jaribio la FISH ni mojawapo ya mbinu za kisasa zaidi za kuchanganua seti ya kromosomu. Kifupi "FISH" yenyewe iliundwa kutoka kwa jina la Kiingereza la mbinu - fluorescent in situ hybridization. Jaribio hili linakuwezesha kujifunza nyenzo za maumbile ya seli kwa usahihi wa juu (ikiwa ni pamoja na jeni maalum na makundi yao).

Njia hii kwa sasa hutumiwa kutambua aina fulani za tumors za saratani, kwani mabadiliko mabaya ya seli ni kutokana na mabadiliko katika genome yake. Ipasavyo, baada ya kupata shida za tabia katika jeni, seli hii inaweza kuainishwa kwa uhakika mkubwa kama saratani. Kwa kuongezea, mtihani wa SAMAKI pia hutumiwa kudhibitisha utambuzi uliowekwa tayari, na pia kupata data ya ziada juu ya uwezekano wa kutumia dawa maalum za kidini kwa madhumuni ya chemotherapy kwa saratani ya matiti na kufafanua utabiri wa ugonjwa huo.

Mfano mzuri wa matumizi ya kipimo cha SAMAKI ni kwa wagonjwa wa saratani ya matiti. Kwa mbinu hii, tishu za biopsy huchunguzwa kwa nakala za jeni inayoitwa HER-2. Ikiwa jeni hii iko, inamaanisha kwamba idadi kubwa ya vipokezi vya HER2 ziko kwenye uso wa seli. Wao ni nyeti kwa ishara zinazochochea maendeleo na uzazi wa vipengele vya tumor. Katika kesi hii, fursa inafungua kwa matumizi mazuri ya trastuzumab - dawa hii inazuia shughuli za receptors HER2, ambayo ina maana inazuia ukuaji wa tumor.

Je, mtihani wa SAMAKI unafanywaje?

Wakati wa uchunguzi, dutu maalum ya rangi iliyo na maandiko ya fluorescent huletwa kwenye biomaterial iliyopatikana kutoka kwa mgonjwa. Muundo wao wa kemikali ni kwamba wanaweza kujifunga kwa maeneo yaliyobainishwa vyema ya seti ya kromosomu ya seli. Sampuli ya tishu zilizobadilika huwekwa chini ya darubini ya fluorescence. Ikiwa mtafiti hugundua sehemu za chromosomes zilizo na alama za kuangaza zilizounganishwa nao, basi hii ni kiashiria cha kupotoka ambayo inaonyesha kuwepo kwa mabadiliko ya genome kuhusiana na aina ya oncological.

Mkengeuko huu katika muundo wa chromosomes ni wa aina kadhaa:
translocation - harakati ya kipande cha nyenzo za chromosomal kwa nafasi mpya ndani ya chromosome sawa au nyingine;
inversion - mzunguko wa sehemu ya chromosome na 1800 bila kujitenga na mwili wake mkuu;
kufuta - kupoteza kanda yoyote ya chromosomal;
kurudia - kunakili sehemu ya kromosomu, ambayo husababisha kuongezeka kwa idadi ya nakala za jeni sawa zilizomo kwenye seli.

Kila moja ya shida hizi hubeba ishara na habari fulani za utambuzi. Kwa mfano, uhamisho unaweza kuonyesha uwepo wa leukemias, lymphomas au sarcomas, na kuwepo kwa kurudia kwa jeni husaidia kuagiza tiba ya ufanisi zaidi.

Je, ni faida gani ya mtihani wa SAMAKI?

Ikilinganishwa na uchanganuzi wa jadi wa nyenzo za kijeni za seli, mtihani wa SAMAKI ni nyeti zaidi. Inakuruhusu kugundua hata mabadiliko yasiyo na maana katika genome ambayo hayawezi kugunduliwa na njia zingine.

Faida nyingine ya mtihani wa SAMAKI ni kwamba inaweza kutumika kwenye nyenzo zilizopatikana hivi karibuni kutoka kwa mgonjwa. Kwa uchambuzi wa kawaida wa cytogenetic, ni muhimu kwanza kukua utamaduni wa seli, yaani, kuruhusu seli za mgonjwa kuzidisha katika maabara. Utaratibu huu huchukua muda wa wiki 2, na inachukua wiki nyingine kufanya utafiti wa kawaida, wakati matokeo ya mtihani wa SAMAKI yatapokelewa kwa siku chache tu.

Uendelezaji thabiti wa sayansi ya matibabu hatua kwa hatua unasababisha kupunguzwa kwa gharama ya mtihani wa SAMAKI na kuingia kwake zaidi katika mazoezi ya kila siku ya oncologists.

Kwa sababu kipimo cha FISH kinaweza kugundua kasoro za kijeni zinazosababisha saratani, ni njia mwafaka ya kugundua aina fulani za saratani. Uchunguzi pia hutumiwa kuthibitisha utambuzi na hutoa maelezo ya ziada kuhusu matokeo ya uwezekano wa ugonjwa huo na ushauri wa chemotherapy.

Kwa mfano, kwa wagonjwa walio na saratani ya matiti, mtihani wa FISH wa tishu zilizochukuliwa wakati wa biopsy husaidia kuamua uwepo wa nakala za jeni la HER2 kwenye seli.

Seli zilizo na nakala za jeni la HER2 zina vipokezi vingi vya HER2, ambavyo hupokea ishara zinazochochea ukuaji wa seli za saratani kwenye titi. Kwa hiyo, kwa wagonjwa walio na nakala za jeni la HER2, ni vyema kutumia Herceptin (trastuzumab), dawa ambayo huzuia uwezo wa vipokezi vya HER2 kupokea ishara.

Kwa sababu ya gharama kubwa na kutoweza kufikiwa kwa kipimo cha SAMAKI, kipimo kingine cha kugundua saratani ya matiti, immunohistochemistry (IHC), hutumiwa zaidi.

Kuna utata katika duru za matibabu kuhusu utendaji wa juu wa kipimo cha SAMAKI ikilinganishwa na vipimo vya kawaida. Hata hivyo, kutokana na maendeleo ya kiteknolojia, jaribio la FISH linakuwa nafuu na linafikiwa zaidi katika mazingira mbalimbali ya kimatibabu.

Jinsi mtihani wa SAMAKI unavyofanya kazi

Wakati wa kufanya mtihani wa FISH kwenye sampuli ya tishu za mgonjwa, lebo za fluorescent hutumiwa ambazo hufunga tu kwa maeneo fulani ya chromosomes. Kisha, kwa msaada wa darubini ya fluorescent, mikoa ya chromosomes ambayo probes ya fluorescent imewasiliana imedhamiriwa, na kuwepo kwa upungufu unaowezekana ambao husababisha maendeleo ya kansa.

Seli za saratani zinaweza kuonyesha makosa yafuatayo:

• uhamisho - uhamisho wa sehemu ya chromosome kwenye nafasi mpya kwenye chromosome sawa au nyingine;
• inversion - zamu ya sehemu ya chromosome kwa digrii 180 wakati wa kudumisha uhusiano na chromosome yenyewe;
• kufuta - kupoteza sehemu ya chromosome;
• kurudia - maradufu ya sehemu ya kromosomu, na kusababisha maudhui ya ziada ya nakala za jeni katika seli.

Uhamisho husaidia kutambua aina fulani za leukemia, lymphoma, na sarcoma. Uwepo wa kurudia katika seli za saratani ya matiti husaidia daktari kuchagua matibabu bora.

Faida ya jaribio la FISH juu ya vipimo vya kawaida vya cytogenetic (ambavyo huchunguza muundo wa kijeni wa seli) ni kwamba inaweza kugundua hata mabadiliko madogo zaidi ya kijeni ambayo hayawezi kuonekana kwa darubini ya kawaida.

Kipengele kingine muhimu cha mtihani wa FISH ni kwamba inaweza kufanywa kwenye seli ambazo bado hazijaanza kuendeleza kikamilifu. Vipimo vingine hufanywa tu kwenye seli baada ya kukuzwa kwenye maabara kwa wiki mbili, kwa hivyo mchakato mzima unaweza kuchukua hadi wiki tatu, na matokeo ya mtihani wa FISH yanapatikana ndani ya siku chache.

Mifano ya mtihani wa SAMAKI kwa utambuzi wa saratani

Ingawa kipimo cha FISH hutumiwa sana kuchambua kasoro za kijeni katika saratani ya matiti, pia hutoa habari muhimu kuhusu aina zingine za saratani.

Kwa mfano, wakati wa kuchunguza saratani ya kibofu, mtihani wa FISH kwa seli za mkojo ni sahihi zaidi kuliko vipimo vya seli za atypical. Kwa kuongeza, inakuwezesha kuamua upyaji wa saratani ya kibofu miezi 3-6 mapema.

Kipimo cha FISH pia husaidia kugundua kasoro za kromosomu katika leukemia, ikiwa ni pamoja na seli ambazo zinaonyesha aina kali ya leukemia ya muda mrefu ya lymphocytic (CLL). Wagonjwa walio na aina kali ya CLL wanaweza kuhitaji matibabu ya haraka, wakati kwa fomu zisizo na fujo, uchunguzi unaweza kutosha.

SAMAKI mtihani utata

Sio wataalam wote wanaokubali kwamba kipimo cha FISH ndio kipimo sahihi zaidi cha kugundua saratani zinazoweza kuathiriwa na Herceptin.

Mnamo mwaka wa 2010, wanasayansi kutoka Taasisi ya Mayo (Ayalandi) walisema kuwa kipimo cha bei ya chini cha IHC kinakaribia kufaa katika kubainisha uwezekano wa Herceptin kama mtihani wa SAMAKI.

Wataalamu wengine wamekosoa jaribio la FISH kwa kushindwa kugundua mabadiliko madogo kama vile ufutaji mdogo, uwekaji, na mabadiliko ya nukta, na kwa kupuuza baadhi ya ubadilishaji.

Uboreshaji wa mtihani wa SAMAKI

Licha ya ukweli kwamba teknolojia ya mtihani wa FISH bado hairuhusu kuchambua sehemu zote za chromosomes, inaendelea kuendeleza katika mwelekeo huu.

Kwa mfano, mwaka wa 2007, wanasayansi wa Kanada walitangaza kuundwa kwa chip ya ukubwa wa slaidi ya darubini ambayo ingeruhusu jaribio la FISH kufanywa kwa kutumia kifaa kinachotoshea kwenye kiganja cha mkono wako.

Jaribio hili lililoboreshwa linaitwa Jaribio la SAMAKI kwenye Chip, litatoa matokeo kwa siku moja na litagharimu kidogo kuliko majaribio mengine.