Иногда людей или животных, отличающихся от привычного образа своим внешним видом, считают странными и избегают. Альбиносы - это как раз тот случай. Кто же такие альбиносы и чем они отличаются? Давайте разберемся.

Встретив человека с совершенно обесцвеченной волосами и глазами с выраженным красным оттенком, можно испугаться. И после такой неожиданной встречи в голове возникает вопрос: откуда возникает такая аномалия, что стоит за этим, можно ли заразиться и есть ли лечение?

Альбинизм - что это?

Так кто же такие альбиносы? Это люди или животные, которые имеют в себе генетическую мутацию. Если сказать коротко, то в организме отсутствует красящий пигмент, называемый меланином. Меланин - слово древнегреческое, означающее «черный». Получается, что у живого существа нарушена концентрация этого пигмента, которая ведет к полному или частичному обесцвечиванию кожи, волосяного покрова и глаз.

Меланины представляют собой сложные молекулы, которые производятся клетками кожи, называемыми меланоцитами. Химический процесс, происходящий в клетках, запускает особый белок - тирозиназа, а его формула записана в структуре ДНК и передается по наследству. В результате генетического сбоя в организме появляется мутация. Одним из подобных видов мутации является ген альбиноса, который приводит к полному отсутствию выработки фермента в организме.

Итак, подведем итог, альбиносы - это живые существа, организм которых имеет генную мутацию, приводящую к полной или частичной выработке меланина. Передается по наследству от обоих родителей. Хотя по статистике при полученном дефектном гене от обоих родителей альбиносом рождается каждый четвертый малыш.

Дети-альбиносы

Как можно определить ребенка-альбиноса? Обычно эти дети очень светлокожие, кажется, что кожа светится. Волосы могут выглядеть седыми, брови и ресницы полностью белые. Глаза бывают светло-голубыми или же вообще не имеют цвета, и тогда они выглядят красными. Причина красных глаз кроется в том, что пигмент отсутствует в радужной оболочке и, как следствие, просвечиваются капилляры, которыми наполнена роговица. Даже в одной семье дети-альбиносы, фото которых приведено ниже, могут быть носителями, но не все имеют проявления альбинизма.

Нужно сказать, что альбинизм принимает разные формы и может быть как полным, так и частичным. При этом полный альбинизм встречается не так часто, по статистике 1:20 000 человек. Полный или, как его называют, глазнично-покровный альбинизм, затрагивает все части тела, и ребенок при этом сильно отличается от других детей. При частичном или глазном альбинизме затрагиваются только глаза.

Дети-альбиносы из-за того, что сильно отличаются от своих сверстников, часто страдают больше всего. Их называют «белыми воронами», их могут избегать или даже причинять вред. Особенно страдают дети Сильные отличительные признаки ведут ко всевозможным мифам и недопониманию со стороны окружающих.

Мифы об альбиносах

Чаще всего мифы распространяются там, где недостаточно грамотных людей. К сожалению, этому подвержены африканские племена и большинство людей склонны попадать под влияние жрецов и магов.

Считается, что части тела человека-альбиноса служат талисманом или приносятся в качестве жертв различных религиозных ритуалов. А волосы, вплетенные в рыбацкие сети, якобы могут принести неимоверный улов. Это приводит к тому, что часто страдают дети-альбиносы, они являются самой незащищенной половиной населения.

На африканском континенте наиболее всего распространен альбинизм. Причина кроется в социальных и культурных традициях. Брачные связи среди одного племени приводят к передаче гена мутанта от обоих родителей к ребенку. Альбиносам приходится создавать свои общины, что приводит к бракам внутри них, дети-альбиносы при таких связях появляются на свет гораздо чаще.

Проблемы у альбиносов

Проблем со здоровьем у бесцветных людей гораздо больше, чем у обычных. В первую очередь страдают глаза. Человек с глазным альбинизмом жалуется на светобоязнь, чувствительность, может развиваться как близорукость, так и дальнозоркость. Отсутствие пигмента приводит к различным глазным аномалиям, исправить которые практически невозможно.

Кожа у людей с альбинизмом также очень чувствительна и подвержена сильному воздействию солнечных лучей. На сегодняшний день производится множество защитных кремов, без которых людям с очень светлой кожей просто не обойтись. В результате отсутствия меланина кожа не загорает, что может привести к раку кожи.

Альбиносы в животном мире

Белые тигры, великолепие красота величественного белого льва - все это вызывает умиление и захватывает необычайной красотой. И редко кто задумывается, что это - генная мутация, эти животные - альбиносы. В природе редко можно встретить таких созданий, большинство из них проводят свою жизнь в зоопарках или национальных заповедниках.

К чему приводит аномалия среди животных? Проблема заключается в том, что животным-альбиносам просто необходима защита. Они очень видны для хищников из-за своей ярко-белой окраски. Охотиться такому животному, а особенно хищнику, составляет большую сложность, и как результат, такие особи голодают. Окраска животного обычно принимает участие в привлечении брачного партнера, а обесцвеченные самцы остаются без пары.

Люди и животные-альбиносы

Для людей животные-альбиносы - это магнит, который манит своей чистотой и белизной. Часто естественная окраска животных пугает и заставляет остановиться. Но белый цвет сам по себе говорит о чистоте и нежности. Поэтому человек стремился всегда вывести животных чисто-белого цвета. Например, лабораторные мыши и крысы обязательно белого цвета.

В природе встречается не только полный альбинизм, но бывает и частичное обесцвечивание. Альбиносы, фото которых приводится выше, отличаются странной окраской. Это частичное обесцвечивание и завораживает взгляд, и одновременно вызывает жалость. Такое существо может выжить только благодаря заботе человека.

Кролик-альбинос

Любовь к белому цвету привела к тому, что люди стали скрещивать различные породы животных. Так был выведен кролик-альбинос, сегодня распространенный по всему миру. Порода была получена в Германии при скрещивании бельгийца с шиншиллой. В результате длительного отбора среди альбиносов была выведена ныне известная порода Белый великан.

В природе белые кролики встречаются очень редко. Их белоснежная окраска слишком привлекает внимание хищников, особенно в сером лесу. Спрятаться с такой окраской практически невозможно, ярко-белый цвет привлекает внимание на расстоянии.

Альбиносы в качестве домашних животных

Многие знают и опасаются черных котов. Про них слагаются даже песни, о них ходят различные легенды и связаны различные приметы. Но что вы думаете о белоснежных котятах? Котята-альбиносы очень милые.

Следует напомнить, что приобретение такого питомца влечет за собой ряд последствий, связанных со здоровьем. Как у большинства альбиносов, у него могут возникнуть проблемы с глазами, а также глухота и сниженный иммунитет. Из-за чего возникают проблемы? Меланины, отвечающие за окраску животного, связаны не только с процессами в коже, но и задействованы в других системах жизнедеятельности. Глухота может быть связана с недостатком фермента или его полным отсутствием.

Глаза кошки-альбиноса могут быть как красные, так и голубые. При голубом цвете глаз обычно развивается глухота, это связано, как уже говорилось, с нехваткой фермента, который участвует в строении внутреннего уха животного.

В природе белые кошки практически не встречаются. В результате низкого иммунитета и проблем со слухом и зрением такие животные быстро погибают.

Альбинизм как болезнь

Попробуем подвести итог всему сказанному. Люди, страдающие генетическими заболеваниями, уязвимы и нуждаются в сочувствии и понимании. Но болезнь (альбинос - это результат сбоя в организме) приносит массу неудобств, а бывает, и страданий. Эта проблема передается по наследству от родителей к детям, причем заболевает ребенок, только если оба родителя являются носителями гена-мутанта.

Дети часто страдают от нападок сверстников. Особенно подвержены нападкам мальчики-подростки. Девочки могут и подкраситься, а о мутации могут сказать только очки и Для защиты кожи этим людям необходимо применять солнцезащитные средства. А в основном проблема альбинизма является социальной.

С животными все обстоит точно так же, мутационный ген передается по наследству. Но в природе такие особи обычно долго не выживают. Найденные людьми в природных условиях подобные животные обычно перевозятся в зоопарки, где и проводят свой остаток жизни. Также эту мутацию используют для получения определенных пород. Например, белые кролики, кошки и даже отдельные породы собак. А однажды специально были выведены белые тигры для работы в цирке. Но такие животные особенно нуждаются в заботе и правильном уходе.

Болезнь не поддается лечению, она связана с генной мутацией, и мифы о том, что ею возможно заболеть - просто сказка. Людям нужно понять, что все, кто отличаются от нас цветом кожи или глаз, нуждаются в сострадании и нашем участии. Они не должны быть отшельниками и замкнутыми только в своем мире. Любовь и уважение порождает ответные чувства.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

• ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
• нарушение потоотделения;
• , замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
• хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
• болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

1. Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения. Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены , частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
2. Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку. При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
3. Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий. Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

• очки и контактные линзы;
• операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

1. ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
2. Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
3. Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

• сильному снижению остроты зрения;
• астигматизму;
• косоглазию;
• прозрачности радужной оболочки;
• непроизвольному движению глазных яблок.

Необычная внешность и особое отношение к солнечным лучам. Вот что отличает людей с таким редким генетическим заболеванием как альбинизм, от других.

Цвет нашей кожи, волос и глаз главным образом определяется содержанием в организме пигмента меланина, который работает как естественный . Альбиносы – это люди, у которых от рождения меланин полностью или частично отсутствует. «Классические» альбиносы имеют абсолютно белые волосы, розоватую кожу и красноватые или глаза. Такой оттенок придают кровеносные сосуды, просвечивающиеся сквозь кожу и бесцветные ткани глаза.

Считается, что альбинизм (отсутствие пигментации) встречается в среднем у 1 из 20 тыс. людей. Кстати, такой генетический сбой бывает не только у людей, но также у животных и в растительном мире.

Откуда берутся альбиносы

Современная наука называет вероятной причиной альбинизма отсутствие или блокаду фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза пигмента меланина. Это происходит из-за различных нарушений в генах, которые отвечают за образование фермента.

Степень недостатка меланина у альбиносов зависит от того, какие генетические нарушения присутствуют. Причины мутаций в генах неизвестны, их невозможно предсказать кроме тех случаев, когда в прошлых поколениях уже рождались альбиносы. Ребенок-альбинос может появиться на свет в любой семье.

Каким бывает альбинизм

В зависимости от степени генетических нарушений принято выделять три вида альбинизма: тотальный, неполный, частичный.

Наиболее тяжелым случаем заболевания является тотальный (полный) альбинизм. Для него характерно полное отсутствие пигментации. Человек с таким видом альбинизма всю жизнь страдает от светобоязни, заболеваний глаз (косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта), чувствительности и сухости кожи, которая подвержена ожогам.

Для неполного альбинизма характерна недостаточная пигментация тканей. Часто такой тип заболевания не приносит человеку серьезных проблем со здоровьем, но создает косметическую проблему.

При частичном альбинизме на коже образуются белые пятна, в волосах – седые пряди, а ресницы бесцветны. Такой вид заболевания не должен влиять на качество жизни.

Кроме того, альбинизм классифицируют на следующие категории: глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм. Каждая из этих категорий также делится на степени тяжести. Для глазо-кожного характерно отсутствие или уменьшение количества меланина в коже, зрительной системе и волосах. Недостаток пигмента повышает риск рака кожи и роговицы.

Один из подтипов глазо-кожного альбинизма – температурно-чувствительный. Его особенность проявляется в зависимости гена от температуры. При температурах ниже 37°С функция фермента тирозиназы усиливается, при более высоких – уменьшается. Поэтому вырабатывается лишь на тех участках тела, где температура более низкая. У людей с этим типом заболевания, как правило, руки и ноги имеют обычную окраску, а подмышки, область гениталий и шея (которую прикрывают длинные волосы) – бледного оттенка.

Для глазного альбинизма характерно обесцвечивание глазного дна. У людей с этим видом альбинизма теряется острота зрения, появляются гипоплазия, миопия, косоглазие, тремор головы. Кожа может быть бледной.

Проблемы со здоровьем при альбинизме

Считается, что альбинизм незначительно влияет на продолжительность жизни человека. Заболевание не сказывается на росте и интеллектуальном развитии детей-альбиносов, не ухудшает соматическое здоровье. Вместе с тем, в ряде медицинских источников встречается информация о том, что альбинизм может сопровождаться развитием умственной отсталости.

К проблемам со здоровьем, с которыми сталкиваются альбиносы, относятся:

• нарушение зрения;
• светочувствительная кожа, повышенный риск рака кожи;
• больные с синдромом Hermansky-Pudlak, ассоциированным с альбинизмом, могут иметь пониженный слух, нарушение свертываемости крови (легко развиваются кровотечения и появляются гематомы).

Можно ли вылечить альбинизм

На сегодняшний день не существует методов лечения альбинизма. Неизвестно способов восполнения недостатка меланина и предотвращения расстройств зрения, связанных с этим заболеванием. Для лечения альбинизма не существует препаратов.

Для коррекции зрения у детей-альбиносов используют очки, в старшем возрасте могут понадобиться бифокалы. Для лечения косоглазия, вызванного альбинизмом, может применяться хирургическое вмешательство. Как правило, не удается устранить патологические изменения, которые развиваются в сетчатке и нервах глаза.

Чтобы предотвратить передачу альбинизма по наследству, проводятся медико-генетические консультации.

Красивые и загадочные альбиносы - редчайшие создания на нашей планете. Природой им уготовано множество испытаний. Животные без окраски зачастую становятся добычей хищников, да и людям живется несладко. Что же такое альбинизм и каковы его причины?

Задумывались ли вы над тем, откуда появилось само слово «альбинос»? Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Он увидел «белых» африканцев и назвал их альбиносами, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Альбинизм - это генетически обусловленное нарушение меланин-пигментной системы. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаз. Поэтому альбиносов легко отличить по прозрачной бледной коже, белым волосам, бесцветным ресницам.

Альбинизм у людей может быть полным или частичным: депигментация волос и глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). Врожденное нарушение не проходит бесследно для здоровья. У альбиносов повышенная светочувствительность: в сумерках они видят лучше, чем днем. Глазной альбинизм часто сопровождается фовеальной гипоплазией, нистагмом (непроизвольным дрожанием зрачков), снижением остроты зрения, астигматизмом и косоглазием. Больным рекомендуют избегать солнечных лучей, чтобы снизить риск заболевания раком кожи, и носить специальные тонированные очки или линзы, защищающие сетчатку глаз. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, к сожалению, невозможно.

В Европе, по статистике, на 20 000 жителей рождается один альбинос. В некоторых странах альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Ген альбинизма рецессивный, поэтому рождение ребенка-альбиноса означает, что этот ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом всегда были объектами пристального внимания со стороны окружающих. О них писали древние римляне. В Средние века их могли сжечь на костре, считая пособниками дьявола, а сто лет назад показывали как диковинку в передвижных цирках. В некоторых странах из-за суеверий альбиносы до сих пор подвергаются дискриминации и преследованию.

Быть альбиносом в Африке и вовсе опасно для жизни. Местные колдуны считают, что кожа, кости и органы альбиносов утраивают силу зелий и заговоров. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами подобных «верований». В 2009 году в этой стране впервые состоялся суд над убийцами 14-летнего мальчика-альбиноса. Сейчас в африканских странах действуют специальные охраняемые пансионы для детей с альбинизмом.

Западные страны также не могут похвастаться просвещенностью в этом вопросе. Альбиносы нашего континента не понаслышке знают, что значить «быть другим». Их принимают за вампиров, призраков, инопланетян и наркоманов! Так, в 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Права американских альбиносов теперь защищает общественная организация «Союз бесцветных».

Как видно, люди подсознательно боятся тех, кто выглядит иначе, чем они. Поэтому надо помнить, что альбиносы ничем не отличаются от нас, кроме удивительного внешнего вида.

Татьяна Зайдаль

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Врач-педиатр, неонатолог

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Классификация и особенности проявлений альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Температуро-чувствительный тип

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Глазокожный альбинизм 2-го типа

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

Глазокожный альбинизм 3-го типа

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.