Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline probleem, mida iseloomustab isapoolse kromosoomi 15 kaotus. Sellise defektiga kaasneb hüpogonadismi, rasvumise ja vaimse alaarengu nähtude tekkimine. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad imikueas, sageli süvenedes lapse kasvades ja arenedes. Patoloogia diagnoos põhineb endokriinsüsteemi funktsiooni hindamisel koos häire spetsiifiliste tunnustega. Ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärk on vähendada haiguse ilmingute intensiivsust, samuti vältida tüsistuste tekkimist.

Willi-Praderi sündroomi ülevaade

Patoloogia esmamainimine pärineb 1887. aastast. Langdon Down kirjeldas noorukit tüdrukut, kellel oli arengupeetus, hüpogonadism ja rasvumine. Esialgu nimetati seda haigust polüsarciaks. Sündroomi täieliku kirjelduse andsid Šveitsi arstid Prader, Willy ja Labhart 1956. aastal. Hiljem tegid arstid süvauuringu käigus kindlaks ka laste haiguse alguseni viinud geneetilise mutatsiooni täpse lokaliseerimise. Nad seostasid muutusi ka Angelmani sündroomiga. Mõlemad häired on põhjustatud 15. kromosoomi struktuuri defektist. Samal ajal moodustub anomaalia ühel juhul emakoopias ja teisel juhul isapoolses koopias. Patoloogiat nimetati Willy-Praderi sündroomiks nende arstide auks, kes andsid selle uuringusse suurima panuse. See haigus on üks haruldasi, kuna selle levimus jääb vahemikku üks juhtum 10-25 tuhande vastsündinu kohta. Seksuaalne või rassiline eelsoodumus ei ole kindlaks tehtud.

Haiguse vormid ja tunnused

Geneetikas on tavaks eristada mitmeid karüotüübi defekte, mis viivad Prader-Willi sündroomi tekkeni. Need määravad haiguse sümptomite avaldumise intensiivsuse. Seal on järgmised vormid:

1. Kõige levinum on fenotüüp, mille puhul rakkude jagunemise käigus kaob kromosoomi isapoolne koopia. Seda diagnoositakse 70% patsientidest ja seda seostatakse klassikaliste kahjustuste tunnustega, sealhulgas sugunäärmete alatalitluse, rasvumise ja vaimse alaarenguga.
2. Veerandil patsientidest moodustub karüotüüp uniparentaalse ema disoomia tõttu. See tähendab, et loote arengu käigus saab loode 15. kromosoomi ainult naiselt ning mehe geneetiline informatsioon läheb kaotsi. Seda fenotüüpi seostatakse häire kerge kuluga. Lapsel on arenenumad intellektuaalsed võimed ja ta on ka vähem kidur.
3. Defekti kõige haruldasem variant on kromosoomipiirkondade translokatsiooni tulemus, mis on kombineeritud rakkude jagunemise ajal toimuva jäljendi rikkumisega. Selline anomaalia on seotud kliiniliste ilmingute maksimaalse intensiivsusega. Samal ajal suurendavad lapsed oluliselt ka ohtlike tüsistuste, sealhulgas südamerikke tekke riski.

Prader-Willi sündroomi sümptomid registreeritakse raseduse ajal. Patoloogia arengu kaudseid märke peetakse loote madalaks aktiivsuseks ja selle valeks asukohaks. Samuti on lapseootel emal polühüdramnion ja gonadotropiini taseme muutus. Sündroomi edasised ilmingud sõltuvad patsiendi vanusest.

Lastel

Juba esimestel kuudel pärast sündi annab haigus tunda. Imikud kannatavad raske lihaste hüpotensiooni all, sageli diagnoositakse puusaliigese nihestus kaasasündinud liigeste düsplaasia taustal. Prader-Willi sündroomiga lastel täheldatakse ka imemis- ja neelamisrefleksi vähenemist kuni nende täieliku puudumiseni. Mõne kuu jooksul võib rinnapiima joomise võime spontaanselt taastuda. Seda haigust põdevatel patsientidel esineb mitmesuguseid näo ja jäsemete deformatsioone, sealhulgas mikrotsefaalia, kõrvakõhre vähearenenud ning ebaproportsionaalselt vähenenud jalad ja käed. Prader-Willi sündroomi iseloomulikuks tunnuseks peetakse ka hüpogonadismi, mis on eriti märgatav poiste puhul. Patsiendid on sageli krüptorhiidid, neil on vähearenenud munandikott ja peenis. Tüdrukud kannatavad ka sugunäärmete funktsiooni vähenemise all, kuid neid märke täheldatakse harva kuni noorukieas. Lapse arenedes ilmnevad intellektuaalsed kõrvalekalded, mis väljenduvad halva õppimise, vähese sõnavara ja muude kõnehäiretena. Rasketel juhtudel kannatavad patsiendid ka neuroloogiliste häirete ning südame- ja hingamissüsteemi talitlushäirete sümptomite all.

Noorukieas

Willi-Praderi sündroomi kliiniliste ilmingute suurim intensiivsus ulatub puberteedieas. See on tingitud väljendunud erinevustest patsientide ja nende eakaaslaste vahel, kes läbivad puberteedifaasi. Patoloogiaga noorukid on arengus maha jäänud ja kannatavad ka raske rasvumise all. Hüpogonadismi sümptomid süvenevad. Tüdrukutel on menarhe algus hilinenud - esimene menstruatsioon kuni selle täieliku puudumiseni ei suurene rind. Poistel on naiselik figuur. Laste kasv jääb alla keskmise. Patsientide intellektuaalsed võimed vähenevad, kuid lugemis- ja kirjutamisvõime säilib. Sõnavara suureneb järk-järgult, kuigi lastel on endiselt raskusi mõtete verbaalse väljendamisega. Noorukid kannatavad suurenenud ärevuse ja närvilise erutuvuse all. Sellised käitumisomadused koos konkreetse välimusega põhjustavad raskusi selliste laste sotsialiseerumisprotsessis.

Võimalikud tüsistused

Mõnel juhul on patsientidel Prader-Willi sündroomi arengu rasked tagajärjed. Seda haigust põdevatel imikutel võivad olla kaasasündinud südamedefektid, mis ohustavad nende elu ja tervist. Neuroloogiline puudujääk on seotud krampide tekkega, mis nõuavad piisavat kontrolli ja mõnel juhul lapse hospitaliseerimist spetsialiseeritud meditsiinikeskustes. Diabeedihaigetel on laialt levinud diagnoosiepisoodid, mis on seotud rasvumisega, mis moodustub ainevahetushäirete taustal. Liigne kaal mõjutab negatiivselt ka lihasluukonna seisundit. Lastel süvenevad selgroo deformatsioonid, nad kannatavad liigeste ebapiisava koormuse tõttu valu. Patsientidel on eelsoodumus onkoloogiliste protsesside tekkeks. Siiski ei mõjuta Prader-Willi sündroom piisava ravi korral oluliselt inimese eluiga.

Arengu põhjused

Patoloogial on geneetiline olemus, see tähendab, et see on seotud mutatsioonide esinemisega inimese kromosoomikomplektis. Spetsiifiliste kliiniliste tunnuste tekkimine on tingitud DNA fragmentide talitlushäiretest, kuna puudub teave isa kohta. Selliste muutuste tagajärjel tekib sugunäärmete moodustumise ebaõnnestumine. Loote kasvu ja arengu käigus tekivad hüpogonadismi tagajärjed, mille hulka kuuluvad luustiku deformatsioonid, ainevahetushäired.

Diagnostilised meetodid

Häire kinnitamine algab uuringuga. Arst kogub üksikasjalikku haiguslugu. Mis tahes kromosoomianomaaliate esinemine sugulastel räägib geneetilise defekti tekkimise kasuks. Diagnoos tehakse Prader-Willi sündroomi spetsiifilise kliinilise pildi, samuti patsiendi karüotüübi määramise tulemuste põhjal. Kaasuvate patoloogiate tuvastamiseks ja edasise ravi koostamiseks tehakse standardsed vereanalüüsid ja ultraheli, mis võimaldab teil siseorganeid pildistada, hinnata nende struktuuri ja suurust.

Ravi

Patoloogia vastu võitlemise spetsiifilisi meetodeid ei ole välja töötatud. See probleem on seotud haiguse geneetilise alusega. Prader-Willi sündroomi ravi on sümptomaatiline ja suunatud nii olemasolevate häirete korrigeerimisele kui ka tüsistuste tekke ennetamisele.

Imikueas vajavad patsiendid sageli sondiga toitmist, samuti hingamispuudulikkuse korral mehaanilist ventilatsiooni. Hüpotensiooni avastamisel kasutatakse lihas-skeleti süsteemi toetamiseks massaažitehnikaid ja füsioteraapiat.

Kasvamise käigus määratakse lastele hormonaalseid ravimeid. Sõltuvalt patsiendi soost kasutatakse kasvuhormooni, testosterooni ja östrogeeni preparaate. Terapeutilised meetmed on suunatud ka laste õigeaegsele ja intensiivsele sotsialiseerimisele. See hõlmab suhtlemist psühhiaatriga, logopeedi ja defektoloogi külastamist. Ravi kestus on individuaalne ja sõltub muutuste tõsidusest. Mõnel juhul tehakse luu-lihassüsteemi defektide parandamiseks operatsioon. Kaasasündinud südamedefektide tuvastamisel kasutatakse ka kirurgilisi meetodeid. Taastusravi perioodil kasutatakse erinevaid ravimeid. On ette nähtud adrenoblokaatorid, nagu Enap, nootroopsed ravimid, sealhulgas piratsetaam ja rahustid, näiteks Persen.

Imikueas soovitavad arstid pöörata erilist tähelepanu hea toitumise tagamisele. See on vajalik lapse piisavaks kasvuks ja siseorganite arenguks. Sel eesmärgil koostatakse toitmisgraafikud ja vähendatud refleksidega laste imemisprotsessi hõlbustamiseks kasutatakse spetsiaalseid seadmeid. Willi-Praderi sündroomi iseloomulik tunnus on toitumisprobleemide ajalisus, kuid mõnel juhul vajab laps nasogastraalsondi paigaldamist. Samal ajal on piisava söötmise oluline tingimus dieedi kalorisisalduse kontroll, eriti aktiivse kasvu perioodil. Konsultatsioon toitumisspetsialistiga aitab õigesti koostada lapse igapäevast menüüd, mis on vajalik rasvumise ennetamiseks. Lihas-skeleti süsteemi õige arengu tagamiseks kasutatakse laialdaselt ka vitamiini- ja mineraaltoitaineid.

Kognitiivsete häirete intensiivsuse vähendamiseks on soovitatav kasutada spetsiaalseid stimuleerivaid tehnikaid. Nende eesmärk on parandada peenmotoorikat ja kõneoskust. Ravi oluliseks etapiks on harjutused, mis võimaldavad teil tugevdada lihaseid ja aitavad vähendada hüpotensiooni ilminguid.

Patsiendi vanemaks saades tuleb last õpetada oma toitumist ise kontrollima. See on tingitud pidevast näljatundest endokriinsete häirete taustal. On vaja järgida selget toidutarbimise režiimi, samuti portsjonite suuruse piiramist.

Sündroomiga patsientide erivajadused

Patsiendid vajavad kõrvalist abi ja tuge paljudes eluvaldkondades. Perekond peaks soodustama lapse suhtlemist ühiskonnaga, samuti soodustama regulaarset kehalist tegevust. Paljud patsiendid peavad suhtlema psühhoterapeudiga, et parandada kognitiivseid häireid, agressiivsust ja muid neuroloogilisi defekte.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse tulemus sõltub selle kliiniliste ilmingute tõsidusest, samuti arstiabi õigeaegsusest. Südamepuudulikkuse, neeru- ja kopsufunktsiooni kahjustuse puudumisel elavad patsiendid piisava ravi korral kõrge vanuseni.

Spetsiifilisi haiguste ennetamise meetodeid ei ole välja töötatud. Patoloogia moodustumise ennetamine põhineb tulevaste vanemate karüotüübi geneetilisel analüüsil ja raseduse õigel planeerimisel.

Prader-Willi sündroom

Prader-Willi sündroom (lühendatult SPV)- see on haruldane, kui seitse (või mõned nende osad) isa 15. kromosoomist (Q 11-13) on eemaldatud või ei tööta normaalselt (näiteks osalise deletsiooniga). Seda häiret kirjeldati esmakordselt aastal 1956. aastal Andrea Prader ja Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler ja Guido Fanconi.

PWS esineb ühel 25 000–10 000 vastsündinust. Väga oluline on meeles pidada, et haiguse arengut mõjutav geneetiline materjal on isapoolne. Kuna seda 15. kromosoomi piirkonda iseloomustab jäljendi nähtus. Ja see tähendab, et mõne selle piirkonna geeni puhul toimib normaalselt ainult üks geeni koopia

Inimese ja hiire mudeliuuringud on näidanud, et C/D kasti snoRNA SNORD116 (HBII-85) 29 koopia kustutamine on Prader-Willi sündroomi peamine põhjus.

Diagnostika

PWS esineb umbes 1-l 10 000 kuni 25 000 vastsündinu kohta. Tänapäeval elab üle 400 000 inimese maailmas PWS-iga. Nagu juba mainitud, iseloomustab seda haigust traditsiooniliselt hüpotensioon, lühike kasv, hüperfaagia, rasvumine ja käitumisprobleemid. Selle häirega inimestel on väikesed käed ja jalad, hüpogonadism ja kerge vaimne alaareng.

Kui aga see haigus avastatakse varajases staadiumis ja alustatakse selle raviga, siis muutub haiguse arengu prognoos optimistlikumaks. PWS, nagu autism, on haigus, millel on väga lai valik ilminguid ja tunnuseid. Haiguse kulg on igal üksikjuhul erinev ja võib varieeruda kergest kuni raskeni, mis kulgeb inimese elu jooksul. Prader-Willi sündroom mõjutab erinevaid organeid ja süsteeme.

Tavaliselt tehakse Prader-Willi sündroomi diagnoos kliiniliste ilmingute põhjal. Siiski kasutatakse tänapäeval üha enam geneetilist testimist ja see on eriti soovitatav hüpotensiooniga vastsündinutele. Varajane diagnoosimine võimaldab PWS-i varakult ravida. Sündroomiga lastele on soovitatav süstida iga päev. rekombinantne kasvuhormoon (GH) . Kasvuhormoon (hüpofüüsi somatotroopne hormoon) säilitab lihasmassi pideva suurenemise ja võib vähendada patsiendi söögiisu.

Häire diagnoosimise aluseks, nagu juba mainitud, on geneetiline testimine, mida saab läbi viia α-metüülimise meetodil, et teha kindlaks, kas kromosoomil 15q11-q13 on normaalselt funktsioneeriv piirkond, mille kõrvalekalded põhjustavad Prader-Willi. ja Angelmani sündroomid. See test võimaldab teil tuvastada rohkem kui 97% patsientidest. Selline testimine on vajalik PWS-i diagnoosi kinnitamiseks, eriti vastsündinutel (kuna nad on veel väga noored, et testida oma võimet haigust kliiniliste ilmingute järgi diagnoosida).

Kuna Prader-Willi sündroomiga imikute sündimisel esineb mõningaid raskusi, tuleb meeles pidada, et kaasasündinud trauma ja hapnikupuudus võivad geneetilisi puudulikkusi komplitseerida, mille tulemuseks on ebatüüpiline PWS.

Diferentsiaaldiagnoos

Sageli on Prader-Willi sündroom valesti diagnoositud. Selle põhjuseks on asjaolu, et paljud arstid ei ole sellest sündroomist teadlikud. Mõnikord peetakse seda Downi sündroomiks, kuna see häire on palju levinum kui PWS. Lisaks võib Downi sündroomi puhul käitumisprobleemide tõttu esineda ka PWS-ile omast ülekaalulisust.

Probleemi suurendab asjaolu, et nende laste vanemad, keda on juba Prader-Willi sündroomi suhtes testitud, võivad sõpradele, perele ja isegi arstidele ja õdedele öelda, et nende lapsel on Downi sündroom, kuna sellest häirest teavad rohkem inimesi. Arvatakse, et umbes 75% PWS-idest jääb avastamata.

Ravi

Praegu ei ole PWS-i raviks tõhusaid ravimeid. Praegu on väljatöötamisel mitmeid ravimeid, mille eesmärk on haiguse sümptomite ületamine. Lapsepõlves tuleks haigeid inimesi lihastoonuse parandamiseks ravida. Füsioteraapia on väga oluline. Õppeaasta jooksul peaksid haiged lapsed saama lisaabi, õppeprotsess peaks olema väga paindlik. Suurim PWS-iga seotud probleem on tõsine rasvumine.

Raske rasvumise tõttu on obstruktiivne uneapnoe sage tüsistus, mistõttu võib sageli osutuda vajalikuks kasutada CPAP (individuaalne meditsiiniseade pideva positiivse rõhuga kopsude automatiseeritud pikaajaliseks ninasiseseks abistavaks ventilatsiooniks).

Ühiskond ja kultuur

Esimest korda ilmus avalik teave Prader-Willi sündroomi kohta Briti meedias 2007. aasta juulis, kui telekanal Channel 4 näitas saadet Can "t Stop Eating ("Ma ei saa söömist lõpetada"), mis kirjeldas SPV kahe inimese – Joe ja Tamara – igapäevaelu.

Näitleja ja neuroloog Mayima Bialik kirjutas 2008. aastal doktorikraadi saamiseks väitekirja Prader-Willi sündroomi kohta

Prader-Willi sündroom tekib 15. kromosoomi (trisoomia 15) anomaaliate tõttu.

See haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitut kehasüsteemi, põhjustab hüpotalamuse häireid.

Hüpotalamus vastutab erinevate närvi- ja endokriinsüsteemi ühendavate funktsioonide eest. See kontrollib nälga, janu, kehatemperatuuri, und, käitumuslikke aspekte, väsimust, reguleerib hormoonide vabanemist, mis kutsuvad esile teiste kasvu eest vastutavate ainete vabanemise.

Peamised kliinilised ilmingud on hüpotoonia (lihaste toonuse puudumine), kehv kaalutõus, kehvad refleksid, sealhulgas imemine, ja isutus imikueas.

Järgnevatel aastatel ilmnevad haigel muud kliinilised tunnused, nagu ülesöömine, rasvumine, lühike kasv väikeste käte ja jalgadega, mandlikujulised silmad, väike suu, seksuaalse arengu häired, hormonaalne puudulikkus, käitumishäired, õpiraskused, mis mõjutavad normaalset inimtegevust. .

Selle haruldase geneetilise häire esinemissagedus on üks 30 000 elussünni kohta. See mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Surm saabub rasvumisega seotud tüsistuste tõttu.

Prader-Willi sündroomi varajane diagnoosimine lastel on oluline sekkumisravi jaoks, et kontrollida toidutarbimist ja suurendada kehalist aktiivsust. Füüsiline läbivaatus, täielik haiguslugu, vereanalüüsid, DNA testid, neuroimaging uuringud aitavad haigust tuvastada.

Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Kasvuhormoonravi, õige hooldus aitab inimestel elada normaalset elu, kuigi seda haigust ei saa ravida.

Prader-Willi sündroomi tuleb eristada teisest sündroomist 15. kromosoomi probleemi tõttu.

See, mida nimetatakse (AS), on haruldane geneetiline neuroloogiline häire, mida iseloomustavad tõsine arengupeetus ja nägemiskahjustus.

Patsientidel puuduvad kõneoskused ja täielik võimetus liigutusi koordineerida. Neid eristab iseloomulik käitumine, rõõmus meel, provotseerimata naeru episoodid, naeratused, sageli valel ajal.

Lisanähud: krambid, unehäired, toitumisraskused. Mõnel mõjutatud lapsel võivad olla iseloomulikud näojooned.

Sümptomid ja märgid

Prader-Willi sündroomi sümptomiteks on lihastoonuse vähenemine, ülekaalulisuseni viiv ülesöömine, letargia, lühike kasv, seksuaalhormonaalsed häired, käitumishäired ja psüühikahäired.

Täheldatud imikul

Halb lihastoonus, letargia, halvad refleksid, sealhulgas imemisrefleks, mis põhjustab toitumisraskusi, söögiisu vähenemine, vähene kaalutõus, vähenenud liikumine, halb nutt, arengupeetus.

Seotud hüpotalamusega

Hüpotalamuse talitlushäired põhjustavad järgmisi sümptomeid:

• Ülesöömine, ülekaalulisus. Ilmub 1-4 aastaselt. Laps hakkab pideva näljatunde tõttu üles sööma. See viib kaalutõusu ja rasvumiseni. Rasvumine põhjustab muid tüsistusi, nagu südamehaigused ja uneapnoe.

• Hüpogonadism: suguelundite mittetäielik areng.

Viljatus tekib inimestel suguhormoonide ebapiisava tootmise tagajärjel.

• Arengupeetus ja kognitiivsed probleemid: lastel on motoorsete ja kõneoskuste arengu mahajäämus.

Neil on madalam IQ ja neil on kognitiivsed häired, mille tulemuseks on koolieas kehvad tulemused.

• Lühike kasv: kasvuhormooni sekretsiooni vähenemise tõttu haigetel, kellel on väikesed käed, jalad ja väike lihasmass.
• Käitumis-, psüühikahäired: haigete inimeste varasele lapsepõlvele on iseloomulikud pidevad jonnihood, kangekaelsus, soovimatud korduvad mõtted.

Seda seisundit seostatakse autismi, kompulsiivsuse ja muutustega toimetulekuraskustega.

Muud sümptomid

• Düsmorfsed tunnused: kitsas näo läbimõõt, mandlikujulised silmad, kitsas ninasild, õhuke ülahuul. Pigmendi vähenemine või puudumine juustes, silmades, nahas. Sageli on näha ümberpööratud suunurkadega – mõned näojooned on Prader Willie sündroom.
• Muud endokriinsed probleemid: Mõjutatud inimestel võivad olla muud endokriinsed häired, nagu hüpotüreoidism, neerupealiste puudulikkus, suhkurtõbi.
• Unehäired tekivad hüpotalamuse talitlushäirete tõttu, mis mõjutavad ööpäevaringset tsüklit ja und.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• kissitavad silmad,
• lühinägelikkus,
• vähenenud süljevool
• muutunud temperatuuri tajumine ja reguleerimine,
• skolioos (lülisamba külgmine kõverus),
• osteoporoos,
• krambid,
• jalgade turse,
• haavand.

Lisateabe saamiseks Professionaalse läbipõlemise sündroom

Mõjutatud isikud kannatavad immuunsuse vähenemise tõttu korduvate hingamisteede infektsioonide all.

Juhtumi näide: Prader-Willi sündroomiga naine, väikeste kätega: käe pikkus = 16 cm, pikkus = 152 cm

Diagnoos ja ravi

Prader-Willi sündroomi ravi on seotud haige lapse normaalse kasvu ja aktiivsuse taastamisega.

Diagnoos põhineb haiguslool, füüsilisel läbivaatusel, vereanalüüsidel. Kliinilised diagnostilised kriteeriumid kinnitavad haiguse esinemist. Täiendav kinnitus pärineb molekulaargeneetilisest testimisest ja neuroimaging uuringutest.

Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab:

Sümptomite ravi

Sümptomid, nagu toonuse langus, ületoitumine, rasvumine, hormonaalne puudulikkus, tuleks välja selgitada ja ravida.

Tervislik toitumine, regulaarne nõustamine, kasvuhormoonravi on haiguse prognoosi parandamiseks hädavajalikud.

Laste toit

Et kompenseerida vastsündinu perioodil puudulikust toitumisest tingitud puudujääke rinnaga toitmisest, vajab laps kõrge kalorsusega piima, regulaarset ajakava ja abi toitmisel. Kalorite tarbimist hinnatakse pikkuse, kaalu ja peaümbermõõdu suurenemise järgi.

Kasvuhormooni ravi:

Tõhus on olnud hormoonasendusravi koos hea dieettoitumisega. See parandab kasvu, lihaste toonust, vähendab keharasva.

suguhormoonid

Suguhormoonravi, mis sisaldab testosterooni meestele ja östrogeeni, progesterooni naistele, aitab taastada madalat taset. Vähendab osteoporoosi tekkeriski.

Dieedi kontroll

Lapse kasvades peaks kehakaalu kontrolli all hoidmiseks sisaldama madala kalorsusega toite. Dieedile lisatakse piisavalt rasva, et aidata kaasa aju arengule. Vitamiinide ja kaltsiumi tarbimist tuleb jälgida ning vajadusel neid täiendada.

Kaalutõusu regulaarne jälgimine on hädavajalik. Seisundiga aitavad toime tulla tasakaalustatud toitumine, ülesöömise vältimine, suurenenud füüsiline aktiivsus.

Prader-Willi sündroom on üsna haruldane patoloogiline seisund, mis on pärilik. Seda iseloomustab asjaolu, et viieteistkümnenda isa kromosoomi seitse geeni ei funktsioneeri (või ei funktsioneeri täielikult).

Diagnoos esineb ühel beebil 15–25 tuhandest. See ei mõjuta sugu, kuna patoloogilist protsessi täheldatakse vastsündinutel, nii meestel kui naistel. Rass, rahvus ei mõjuta probleemi diagnoosimise sagedust.

Patoloogilise protsessi spetsiifiline märk alla üheaastastel lastel on. Avastati sarnane Prader-Willi sündroomiga seotud anomaalne nähtus - Angelmani sündroom. Sellise patoloogia ilmnemisel ei mõjutata loote isa, vaid ema kromosoome. Haiguste kulgemisel ja sümptomitel pole midagi ühist.

Etioloogia

Patoloogiline seisund avaldub 15. kromosoomipaari q11-13 sektsiooni töövõime häirete tõttu. Prader-Willi sündroomi ei seostata kunagi ema etioloogiaga kromosoomidega.

Haiguse progresseerumist mõjutavad tegurid:

• q11-13 isakromosoomi kadu (hõlmab 70% juhtudest);
• 15. kromosoomi isapoolset koopiat ei täheldata, see asendatakse dubleeritud emakoopiaga (esineb 20% patsientidest);
• Molekulid transformeeruvad ilma DNA nukleotiidjärjestuse reaktsioonita, mis kutsub esile loote funktsionaalse deaktiveerimise (täheldatud 5% kõigist patsientidest).

Sellel haigusel on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, kuid märkimisväärne osa avastatud juhtudest on juhuslik.

Isa ja ema selektiivset geeniekspressiooni jälgitakse, kuid varasemad uurijad eeldasid, et päriliku informatsiooni muundumine valguks või RNA-ks on samaväärne. Tänapäeval ei ole anomaalia patogenees täielikult mõistetav.

Teadlased viitavad sellele, et rasvade aeglased lagunemisprotsessid põhjustavad laste rasvumist. Türonisaas, ensüüm, mis katalüüsib fenoolide oksüdatsiooni, aitab oma passiivse töö tõttu kaasa naha, juuste ja vikerkesta hüpopigmentatsioonile.

Hüpotalamuse düsfunktsioonil on otsene seos avalduva hüpogonadismiga.

Klassifikatsioon

Prader-Willi sündroomil on järgmised fenotüübid:

• tüüpiline fenotüüp (edenedes isa kromosoomi koopia kustutamise tõttu);
• kerge fenotüüp (esineb uniparentaalse ema disoomia tõttu);
• väljendunud fenotüüp (ilmub uniparentaalse ema disoomia ja 15. mosaiiktrisoomia tõttu).

Prader-Willi sündroomil vastavalt RHK-10-le on unikaalne kood - Q87.1

Sümptomid

Prader-Willi sündroomi sümptomid on erinevad, varieeruvad sõltuvalt patsiendi vanusekategooriast.

Emakasisesel patoloogilisel seisundil on järgmised sümptomid:

• loote liigutuste aktiivsuse vähenemine;
• ebatavaline asukoht;

Vahetult pärast sündi on sümptomid järgmised:

• loote tuharseisus esitlus;
• madal rõhk;
• imemisrefleksi vähenemine;
• vaevaline hingamine.

Lapsepõlves on lapsel järgmised tingimused:

• kõneoskuste arengu mahajäämus;
• hammaste kahjustus;
• allasurutud liigutuste koordineerimine;
• suures koguses toidu söömine;
• kiire kaalutõus;
• unehäired;
• puberteet saabub tavapärasest hiljem;
• lühikest kasvu;
• intellektuaalse arengu hilinemine;
• psühhomotoorse arengu hilinemine;
• liigne paindlikkus.

Täiskasvanute märgid:

• viljatus;
• väike kogus karvu häbemepiirkonnas;
• ülekaalulisus;
• vastuvõtlikkus diabeedile.

Täiskasvanute väliste erinevuste üldised sümptomid on järgmised:

• nina on suur, lai;
• kitsad sõrmed;
• väikesed jäsemed;
• esineb naha ülitundlikkust;
• suur kogus liigset kaalu;
• otsmik on kõrge ja kitsas;
• sugulastega võrreldes heledamat tooni nahk ja juuksed.

Motoorse ja seksuaalse arengu hilinemine.

Selle patoloogilise protsessiga patsientidel on suurenenud näljahormooni - greliini tase. Maost hüpofüüsi voolates lülitab see sisse somatotropiini sünteesi, mis provotseerib söömiskäitumist, mistõttu patsiendid on alati rasvunud.

Diagnostika

Prader-Willi sündroom lastel on üsna levinud - maailmas elab selle diagnoosiga üle 400 000 inimese.

Haiguse õigeaegse diagnoosimise korral on prognoos soodne. Olulist rolli mängib haiguse kulg, mis võib muutuda kergest vormist keeruliseks – see oleneb inimkehast. Sündroomil on negatiivne mõju lapse organitele ja süsteemidele.

Haiguse diagnoosimiseks peab kvalifitseeritud spetsialist tutvuma kliinilise pildiga. Lisaks kasutatakse ka geneetilist testimist, mis annab võimaluse tuvastada kromosoomil 15q11-q13 patoloogia olemasolu, mille alaareng on Prader-Willi sündroomi esilekutsumine.

Geneetilise testiga diagnoos kinnitatakse peaaegu igal patsiendil, kõige tõhusam vastsündinutel, kuna imikud ei saa sümptomite üle kurta.

Patoloogiaga laste sünd ei pruugi kulgeda kõige paremini, oluline on teada, et hapnikunälg ja sünnijärgsed vigastused võivad kaasa aidata haiguse tüsistusele.

Teadmiste puudumine sündroomi kohta viib selleni, et haigus diagnoositakse valesti. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi, kuna see on enamikul juhtudel Prader-Willi sündroomi asemel heaks kiidetud.

Ravi

Kuna haigus on kaasasündinud kõrvalekalle, ei ole Prader-Willi sündroomi ravi ette nähtud. Ainevahetusprotsesside normaliseerimiseks ja sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud teraapia.

Ravi ajal kasutatakse patsientidel:

• dieettoitumine, mis sisaldab madala kalorsusega toite, mis on rikkad vitamiinide ja mikroelementidega;
• füüsilise aktiivsuse suurenemine;
• suukaudsed preparaadid;
• Klomifeen, mis on suunatud gonadotropiinide ja sugusteroidide sekretsiooni taastamisele;
• rekombinantse kasvuhormooni igapäevane manustamine.

Varases staadiumis määratakse massaažikuur, kui patsiendil on lihaste hüpotoonia.

Selliste arstide juures on vaja läbida õigeaegsed uuringud:

• neuroloog;
• oftalmoloog;
• endokrinoloog;
• psühhoterapeut.

Ravi ravimitega võib kaasneda defektoloogi ja logopeedi vaatlusega.

Arvestades tohutut riski haigestuda verevähki, on soovitatav õigeaegselt konsulteerida arstidega.

Prader-Willi sündroomiga patsiendi eeldatav eluiga sõltub täielikult sellest, kuidas haigus areneb, kas sellega kaasneb südame-veresoonkonna või mõne muu kehasüsteemi talitlushäire. Üldiselt on prognoos positiivne, paljud patsiendid elavad üle 60 aasta.

Ärahoidmine

Paaridel soovitatakse ennetava meetmena lapse eostamist planeerides konsulteerida geneetikuga, kuna oht teise sarnase sündroomiga lapse sünniks on äärmiselt suur.

Prader-Willi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis tekib siis, kui kromosoomi 15 (regioon q11-13) isapoolne koopia puudub või koos disoomiaga. Seda haigust iseloomustavad mitmesugused nähud, kuid peamised nähud on rasvumine koos lühikese kasvuga, intelligentsuse vähenemine ja sugunäärmete funktsiooni vähenemine.

RHK-10	Q87.1
RHK-9	759.81
e-meditsiin	ped/1880
MeSH	D011218
HaigusedDB	14107
OMIM	176270
Medline Plus	001605

Üldine informatsioon

Prader-Willi sündroomi mainis esmakordselt 1887. aastal Langdon Down, kirjeldades 14-aastast patsienti, kes kannatas kasvupeetuse, rasvumise, vaimse aktiivsuse ja munasarjade funktsiooni (hüpogonadismi) all. Langdom Down nimetas seda seisundit polüsarciaks.

Sündroomi klassikaline kirjeldus ilmus 1956. aastal tänu šveitslaste Andrea Praderi, Guido Fanconi, Heinrich Willi ja Alexis Labharti poolt läbi viidud uuringutele sarnase fenotüübiga patsientidega.

Prader-Willi sündroomiga lapsi jälgitakse pidevalt ja.

Prognoos

Prognoosi määrab suhkurtõve raskusaste ja kardiorespiratoorsete tüsistuste esinemine raske rasvumise korral. Üldiselt on eluea prognoos soodne - patsiendid elavad enamikul juhtudel kuni 60 aastat või kauem.

Leukeemia tekkeriski suurenemise tõttu vähenenud DNA parandamise tõttu on vajalik meditsiiniline järelevalve.

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine hõlmab meditsiinilist geneetilist nõustamist peredele, kellel on Prader-Willi sündroomiga proband, ja molekulaarsete tsütogeneetiliste uuringute kompleksi.

Kas leidsite vea? Valige see ja klõpsake Ctrl+Enter

trükiversioon