10.04.2015 13.10.2015

Veri on inimkehas ainulaadne vedelik, see ringleb pidevalt läbi veresoonte, toidab nii hapniku kui ka siseorganite vajalike komponentidega. Kõik teavad, et selle rühma on neli, I, II, III, IV, kuid mitte kõik ei tea teise, äärmiselt haruldase erakordse rühma olemasolust, mida nimetatakse Bombay fenomeniks.

Kaardistamata veri, avastuslugu

Nähtuse avastamine leidis aset 1952. aastal Indias (Mumbai linn, endine Bombay, kust see nimi pärineb) teadlase Bhende poolt. Avastus tehti massilise malaaria uurimise käigus pärast seda, kui kolmel inimesel puudusid vajalikud antigeenid, mis määravad, millisesse veretüüpi veri kuulub. Esinemisjuhtumid on ainulaadsed, Bombay fenomeniga inimeste arv maailmas on üks kahesaja viiekümne tuhande inimese kohta, ainult Indias on see näitaja suurem, see on 1 juhtum 7600 inimese kohta.

Huvitav fakt! Teadlased usuvad, et tundmatu vere tekkimine Indias on seotud sagedaste abieludega oma pereliikmetega. Riigi seaduste järgi võimaldab perekonna jätkamine ühe, kõrgeima kasti ringis säästa rikkust ja oma positsiooni ühiskonnas.

Hiljuti tegid Vermonti ülikooli töötajad sensatsioonilise avalduse, et endiselt leidub kõige haruldasemaid veretüüpe, nende nimed on Junior ja Langeris. Need avastati massispektromeetria abil, mille tulemusena tuvastati kaks täiesti uut valku, varem teadis teadus umbes 30 veregrupi eest vastutavat valku ja nüüd on neid 32, mis võimaldas teadlastel oma avastusest teada anda. Eksperdid usuvad, et see avastus on uus samm vähivastases võitluses ja võimaldab välja töötada uue tehnoloogia onkoloogia raviks.

Milles seisneb ainulaadsus?

Esimest rühma peetakse kõige levinumaks, see tekkis neandertallaste ajal ja on tuntud juba üle 40 tuhande aasta, peaaegu pooled selle kandjatest maa peal;

Teine on tuntud rohkem kui 15 tuhat aastat, samuti pole see haruldane, erinevate allikate kohaselt on umbes 35% selle kandjatest, rohkem kui kõik selle liigiga inimesed Jaapanis ja Lääne-Euroopas;

kolmas, veidi vähem levinud kui kaks esimest, selle kohta on teada umbes sama, mis umbes teisest, selle liigiga inimeste kontsentratsioon on suurim Ida-Euroopas, kokku on selle kandjaid umbes 15%;

neljas, uusim, moodustamisest pole möödunud rohkem kui tuhat aastat, see tekkis I ja III ühinemise tulemusena vaid 5% ja mõningatel andmetel isegi 3% maailma elanikkonnast. , see oluline punane vedelik voolab läbi anumate.

Kujutage nüüd ette, kui IV rühma peetakse nooreks ja haruldaseks, siis mida me saame öelda Bombay kohta, mis on avastamise hetkest veidi üle 60 aasta vana ja mida leidub 0,001% planeedi inimestest, loomulikult on selle ainulaadsus. vaieldamatu.

Kuidas nähtus kujuneb?

Rühmadesse klassifitseerimine põhineb antigeenide sisaldusel, näiteks teine ​​sisaldab antigeeni A, kolmas - B, neljas sisaldab neid mõlemaid ja esimeses puuduvad, kuid on esialgne antigeen H ja kõik ülejäänu tuleneb sellest, seda peetakse A ja B omamoodi "ehitusmaterjaliks".

Vere keemilise koostise munemine lapsel toimub isegi emakas ja sõltub sellest, mis see vanemates on, põhiliseks teguriks saab pärilikkus. Kuid reeglist on haruldasi erandeid, mis eiravad geneetilist seletust. See on Bombay fenomeni esilekerkimine, see seisneb selles, et sündinud lastel on selline veri, mida neil a priori ei saa olla. Sellel puuduvad A- ja B-antigeenid, seega võib seda segi ajada esimese rühmaga, kuid sellel pole ka H-komponenti, see on selle ainulaadsus.

Kuidas nad elavad ebatavalise verega?

Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:

· vereülekanne on tõsine probleem, nendel eesmärkidel saab kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;

Isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtus, et on vaja teha DNA-d, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.

Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult samal ajal on neil ka AH tüüp, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. Nad ei saa olla üksteise doonoriteks, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps on saanud täisealiseks ja saanud endale häda korral doonoriks, selline saatus ootab tema nooremat õde 18-aastaseks saades.

Keskmise täiskasvanud mehe kehas on vere maht 5-6 liitrit;

· Neljateistkümnendat juunit peetakse ülemaailmseks doonoripäevaks, see on ajastatud Karl Landsteineri sünnipäevale, ta liigitas vere esmalt rühmadesse;

· Arvatakse, et kui ikoon hakkas veritsema - olla hädas, on inimesi, kes väidavad, et jälgisid seda protsessi enne 11. septembril 2001 terrorirünnakut ja Teise maailmasõja algust. Kirjalikud allikad räägivad ka veritsevast ikoonist enne Bartholomeuse ööd;

20. sajandi keskel tekkis seos teatud haigustele kalduvuse ja veregrupi vahel, näiteks teise rühma omanikud on vastuvõtlikumad leukeemiale ja malaariale, alates esimesest - sidemete, kõõluste ja kõõluste rebendidele. peptilised haavandid;

Vähi diagnoosi kuulevad kõige sagedamini kolmanda rühma inimesed, harvemini kui teised, kellel on esimene;

On inimene, kes elab pulsita, tema ainulaadsus seisneb selles, et tal on eemaldatud südame asemel vereringe aparaat, see töötab täies mahus edasi, kuid pulssi pole isegi EKG tegemisel. sooritatakse;

· Jaapanis ollakse kindlad, et inimese iseloom ja saatus sõltub sellest, millise verega ta sündis.

Miljoneid aastaid arenenud vedelikku on talletatud palju saladusi ja saladusi, et anda meile võimalus elada. See kaitseb meid keskkonnamõjude, erinevate viiruste ja infektsioonide eest, neutraliseerides need, takistades nende tungimist elutähtsatesse organitesse. Kuid kui palju saladusi peavad teadlased lisaks Bombay fenomenile, samuti Juniori ja Langerise rühmadele kogu maailmale paljastama ja rääkima.

Bombay fenomenina tuntud veregrupiga inimene on universaalne doonor: tema verd võib üle kanda mis tahes veregrupiga inimestele. Selle haruldasema veregrupiga inimesed ei saa aga aktsepteerida ühtegi teist tüüpi verd. Miks?

Veregruppe on neli (esimene, teine, kolmas ja neljas): veregruppide klassifikatsioon põhineb vererakkude pinnale ilmuva antigeense aine olemasolul või puudumisel. Mõlemad vanemad mõjutavad ja määravad lapse veregruppi.

Veregruppi teades saab paar Panneti võre abil ennustada oma sündimata lapse veregruppi. Näiteks kui emal on kolmas veregrupp ja isal esimene veregrupp, siis suure tõenäosusega on nende lapsel esimene veregrupp.

Siiski on harvad juhud, kui paaril on esimese veregrupiga laps, isegi kui neil pole esimese veregrupi geene. Kui jah, siis tõenäoliselt on lapsel Bombay fenomen, mille dr Bhende ja tema kolleegid avastasid esmakordselt 1952. aastal Indias Bombays (praegu Mumbai) kolmel inimesel. Bombay fenomeni erütrotsüütide peamine omadus on h-antigeeni puudumine neis.

Harv veregrupp

h-antigeen paikneb erütrotsüütide pinnal ja on antigeenide A ja B eelkäija. A-alleel on vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks, mis muudavad h-antigeeni A-antigeeniks. Samamoodi on B-alleel vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks h-antigeeni muundamiseks B-antigeeniks. Esimeses veregrupis ei saa h-antigeeni muundada, kuna transferaasi ensüüme ei toodeta. Väärib märkimist, et antigeeni transformatsioon toimub, lisades h-antigeenile transferaasi ensüümide poolt toodetud komplekssüsivesikuid.

Bombay fenomen

Bombay fenomeniga inimene pärib igalt vanemalt h-antigeeni retsessiivse alleeli. See kannab homosügootset retsessiivset (hh) genotüüpi homosügootse domineeriva (HH) ja heterosügootse (Hh) genotüübi asemel, mida leidub kõigis neljas veretüübis. Selle tulemusena ei ilmu h-antigeen vererakkude pinnale, mistõttu ei moodustu A- ja B-antigeenid H-alleel on H-geeni (FUT1) mutatsiooni tulemus, mis mõjutab ekspressiooni. h-antigeenist punastes verelibledes. Teadlased leidsid, et Bombay fenomeniga inimesed on FUT1 kodeerivas piirkonnas T725G mutatsiooni (leutsiin 242 muutub arginiiniks) suhtes homosügootsed (hh). Selle mutatsiooni tulemusena tekib inaktiveeritud ensüüm, mis ei ole võimeline moodustama h-antigeeni.

Antikehade tootmine

Bombay fenomeniga inimestel tekivad kaitsvad antikehad H, A ja B antigeenide vastu. Kuna nende veri toodab antikehi H, A ja B antigeenide vastu, saavad nad verd võtta ainult sama nähtusega doonoritelt. Ülejäänud nelja rühma vereülekanne võib lõppeda surmaga. Varem on olnud juhtumeid, kus väidetavalt I veregrupiga patsiendid surid vereülekannetesse, kuna arstid ei teinud Bombay fenomeni testi.

Kuna Bombay fenomen on, on selle veregrupiga patsientidel väga raske doonoreid leida. Bombay fenomeniga doonori võimalus on 1 inimesest 250 000 kohta. Indias on Bombay fenomeniga kõige rohkem inimesi: 1 inimene 7600-st. Geneetikud on veendunud, et suur osa Indias Bombay fenomeni põdevatest inimestest on tingitud sama kasti liikmete vahelistest sugulusabielustest. Ühevereline abielu kõrgemas kastis võimaldab säilitada oma positsiooni ühiskonnas ja kaitsta rikkust.

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Mehe isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. Lihtsamalt öeldes on mutatsiooni mõjul veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga isikutel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.

Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti oma abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.

Fotod avatud allikatest

Inimkehas võib esineda palju mutatsioone, mis muudavad selle geenistruktuuri ja sellest tulenevalt ka märke. See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 - need on aglutinogeenid A ja B, mis asuvad erütrotsüütide membraanil. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Vanemate veregruppide järgi on võimalik välja arvutada lapse võimalikud veregrupid.

Mõnel juhul avastatakse lapsel hoopis teistsugune veregrupp kui see, mis võiks olla päritud vanematelt. Seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks. See esineb harvaesineva geneetilise mutatsiooni tagajärjel ühel inimesel 10 miljonist (kaukaaslastel).

Seda nähtust kirjeldati esmakordselt Indias 1952. aastal: isal oli 1. veregrupp, emal 2., lapsel 3., mis on tavaolukorras võimatu. Seda juhtumit uurinud arst pakkus, et tegelikult ei olnud isal esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tagajärjel.

Miks see juhtub?

Bombay fenomeni arengu aluseks on retsessiivne epistaas. Et erütrotsüüdile ilmuks aglutinogeen, näiteks A, on vaja teise geeni toimet, seda nimetati H. Selle geeni toimel moodustub spetsiaalne valk, mis seejärel muundub geneetiliselt programmeeritud üht või teist aglutinogeeni. Näiteks moodustub aglutinogeen A, mis määrab inimesel 2. veregrupi.

Nagu iga teine ​​inimese geen, esineb H mõlemas paaris kromosoomis. See kodeerib aglutinogeeni prekursorvalgu sünteesi. Mutatsiooni mõjul muutub see geen nii, et ei suuda enam aktiveerida lähtevalgu sünteesi. Kui juhtub, et kehasse satuvad kaks muteerunud hh geeni, siis pole aglutinogeenide prekursorite loomiseks alust ning erütrotsüütide pinnal ei ole valku A ega B, kuna neil pole millestki moodustuda. Uuringus vastab selline veri väärtusele I (0), kuna see ei sisalda aglutinogeene.

Bombay fenomeni puhul ei allu lapse veregrupp vanematelt pärimise reeglitele. Näiteks kui tavaliselt võivad 3. rühma kuuluv naine ja mees saada ka 3. rühma III (B) lapse, siis kui nad mõlemad annavad retsessiivsed h geenid lapsele edasi, ei saa tekkida aglutinogeeni B eelkäijat. .

Kuidas Bombay fenomeni ära tunda?

Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid a ja b, määratakse Bombay fenomeniga isikutel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Eespool käsitletud näites, kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab 1. veregruppi), ringleb seerumis ainult aglutiniin a. See eristab Bombay fenomeniga verd tavalisest, sest tavaliselt on 1. rühma inimestel mõlemad aglutiniinid - a ja b.

Bombay fenomeni võimalikku mehhanismi selgitab veel üks teooria: sugurakkude moodustumise ajal jääb ühte neist alles topeltkomplekt kromosoome ja teises puuduvad geenid, mis vastutavad muu hulgas vere moodustumise eest. rühmad. Sellistest sugurakkudest moodustunud embrüod ei ole aga enamasti elujõulised ja surevad varases arengujärgus.

Selle nähtusega patsientidele saab üle kanda ainult täpselt sama verd. Seetõttu salvestavad paljud neist vereülekandejaamades oma materjali, et seda vajadusel kasutada.

Abielu sõlmimisel on parem partnerit eelnevalt hoiatada ja konsulteerida geneetikuga. Bombay fenomeniga patsiendid sünnitavad enamasti normaalse veregrupiga lapsi, kuid ei järgi vanematelt pärimise reegleid.

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

geenid	Grupp
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, moodustades aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, moodustades aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

geenid	spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal	veretüüp	rühma kiri
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	V	3	V
BB
AB	A ja B	4	AB

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks neil on laps 1 rühmaga.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, suured ja võimsad ensüümid muudavad H A-ks ... oi! aga transformeerida pole midagi, aha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1 tööl: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas rühm, sest ühelgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal pole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Vanem AB (4. rühm)	Parent AB (4. rühm)
	A	V
A	AA (Rühm 2)	AB (4. rühm)
V	AB (4. rühm)	BB (grupp 3)

Ja nüüd Bombay fenomen

Vanem ABHh (4. rühm)	Vanem ABHh (4. rühm)
	AH	Ah	BH	bh
AH	AAHH (Rühm 2)	AAHh (Rühm 2)	ABHH (4. rühm)	ABHh (4. rühm)
Ah	AAHH (Rühm 2)	Ahh (1 rühm)	ABHh (4. rühm)	ABhh (1 rühm)
BH	ABHH (4. rühm)	ABHh (4. rühm)	BBHH (grupp 3)	BBHh (grupp 3)
bh	ABHh (4. rühm)	ABhh (1 rühm)	ABHh (4. rühm)	BBhh (1 rühm)

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimesse rühma.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Mida teised vanemad saavad pakkuda	mutantne vanem
	AB	-
0	AB0 (4. rühm)	0- (1 rühm)
A	AAB (4. rühm)	A- (Rühm 2)
V	ABB (4. rühm)	V- (grupp 3)

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, sest nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Vanem 00 (1 rühm)	AB mutantne vanem (4. rühm)
	AB	-	A	V
0	AB0 (4. rühm)	0- (1 rühm)	A0 (Rühm 2)	B0 (grupp 3)

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuekspertiisis arvesse võtta".

Tänapäeval on iga inimene teadlik teadaolevate veregruppide olemasolevast jaotusest AB0 süsteemi järgi. Bioloogiatundides räägitakse üksikasjalikult iga tüübi põhimõtetest, ühilduvusest, levimusest elanikkonna hulgas. Seega on üldiselt aktsepteeritud, et kõige haruldasem veregrupp on neljas ja haruldasem Rh-tegur on negatiivne. Tegelikult ei vasta selline teave tõele.

geneetilised põhimõtted

Arheoloogia ja paleontoloogia valdkonnast saadud andmete põhjal suutsid geneetikud kindlaks teha, et esimene jagunemine toimus rohkem kui 40 tuhat aastat tagasi. Teadlaste sõnul tekkis see siis. Hiljem, aastatuhandete jooksul, tekkisid teatud mutatsioonimuutuste tulemusena ülejäänud selle praegu teadaolevad tüübid.

Inimvere rühma kuuluvus AB0 süsteemi järgi määratakse unikaalsete ühendite - aglutinogeenide (antigeenide) A ja B olemasolu või puudumise järgi erütrotsüütide membraanidel.

Veregrupp pärineb geneetikaseaduste järgi ja selle määravad kaks geeni, millest ühe annab lapsele edasi ema, teise isa. Kõik need geenid on DNA tasemel programmeeritud edastama ainult ühte neist aglutinogeenidest või ei sisalda (ja seega ei edasta põlvkonna jooksul) mingit teavet (0):

• esimene 0(I) -00;
• A(II) - A0 või AA;
• B(III) - B0 või BB;
• AB (IV) – AB.

, võib näha järgmistes näidetes:

• Kui vanematel on null ja neljas rühm, võivad nende järglased pärida ainult teise või kolmanda: AB + 00 = B0 või ​​A0.
• Kui mõlemal vanemal on nullrühm, siis ei saa järglastel tekkida muud veregruppi: 00 + 00 = 00.
• Vanematel, kelle veregrupp on teine ​​ja kolmas, on võrdsed võimalused sündida mis tahes võimaliku veregrupiga: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

Praegu on teada nn Bombay fenomeni olemasolu, mille teadlased avastasid 1952. aastal. Selle olemus seisneb selles, et inimene määrab vere rühmakuuluvuse, mis geneetikaseaduste järgi on võimatu, mis on selle seletus ja tagajärje põhjus. See tähendab, et tema erütrotsüütide membraanidel on aglutinogeen, mida ühelgi vanemal pole.

Näide Bombay fenomenist, kõige haruldasemast veregrupist:

1. Nullrühmaga vanematel sünnib laps kolmandaga: 00 + 00 = B0.
2. Vanematele, kelle rühmad on null ja , sünnib laps neljanda või teisega: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Pärast arvukaid uuringuid saadi Bombay fenomeni seletus. Vastus on, et üliharvadel juhtudel standardmeetoditega (AB0 süsteemi järgi) veregrupi määramisel nulliks 0 (I), tegelikult ei ole. Tegelikult on üks aglutinogeenidest, kas A või B, tema erütrotsüütide membraanidel, kuid spetsiifiliste tegurite mõjul need alla surutakse ja rühma määramisel käitub veri nagu 0 (I). Aga kui allasurutud aglutinogeen pärineb lastel, avaldub see. Seetõttu kahtlevad vanemad nende ja lapse vahelise suguluse olemasolus.

Kui sageli selliseid juhtumeid esineb?

Bombay vere fenomeni põdevate inimeste esinemissagedus maailmas ei ületa 0,0004% kõigist maakera inimestest. Erandiks on India linn Mumbai, kus sageduse protsent tõuseb 0,01%-ni. Selle linna nime järgi sai see nähtus nimeks (vana nimi on Bombay).

Üks teooriatest, mis uurib selle nähtuse põhjuseid ja tegureid, mis mõjutavad selle nähtuse avaldumist elanikkonnas, ütleb, et hindudel on seda tüüpi vere sagedamini esinemine tingitud religioossetest omadustest, eriti veiseliha söömise keelust.

Euroopas sellist keeldu ei ole ja Bombay vere avaldumise sagedus inimestel on siin mitu korda väiksem. See viis geeniteadlased mõttele, et veiseliha sisaldab spetsiifilisi antigeene, mis pärsivad aglutinogeenide avaldumist.

Inimeste elu eripära

Tegelikkuses ei erine haruldase Bombay verega inimesed ülejäänutest. Ainus raskus, millega nad silmitsi seisavad, on . Veregrupi ainulaadsuse tõttu ei saa neid võõra verega üle kanda, kuna inimestel leiduv Bombay veri ei sobi kokku kõigi teiste rühmadega. Seetõttu on inimesed, kes seda nähtust eksponeerivad, sunnitud looma oma verepanga, mis aktiveeritakse hädaolukorras.

Tänapäeval on Ameerika Ühendriikides Massachusettsi osariigis vend ja õde, kellel on Bombay fenomeni ilming ja olemus. Nende veregrupp on sama, kuid nad ei saa olla üksteise doonorid, kuna neil on erinevad Rh-faktorid.

Isaduse tuvastamise probleemid

Bombay fenomeni ilmingutega lapse sündimisel on võimatu tõestada tema olemasolu ilma rühma kuuluvuse uurimise erimeetodite kasutamiseta. Seetõttu tuleb isal asutamissoovi korral arvestada Bombay vere olemasoluga vähemalt ühel pereliikmel (ka kõige kaugemal sugulasel). Seejärel viivad spetsialistid geneetiliste vastete testi läbi palju põhjalikumalt ja ulatuslikumalt, isa ja lapse geneetilise materjali proovide uurimise käigus uuritakse vere antigeenset koostist ja erütrotsüütide membraanide ehitust. .

Bombay fenomeni avaldumist lapsel on võimalik kinnitada ainult teatud geneetiliste testide abil, et määrata kindlaks veregrupi pärilikkuse tüüp. Sel põhjusel, kui laps sünnib ootamatu veregrupiga, tuleks ennekõike kahtlustada, et tal on see ebatavaline nähtus, mitte kahtlustada abikaasat truudusetuses. See on inimese kõige haruldasem veregrupp, kuid see on äärmiselt haruldane.

1. ülesanne
Ühe kõrvitsasordi taimede ristamisel valgete ja kollaste viljadega olid kõik F 1 järglased valged viljad. Kui need järglased ristati üksteisega nende järglastes F 2, saadi järgmine:
207 valgete viljadega taime,
54 kollase viljaga taime,
18 roheliste viljadega taime.
Määrake vanemate ja järglaste võimalikud genotüübid.
Lahendus:
1. Lõhustumine 204:53:17 vastab ligikaudu suhtele 12:3:1, mis näitab epistaatilise geeni interaktsiooni nähtust (kui üks domineeriv geen, näiteks A, domineerib teise domineeriva geeni, näiteks B üle). Seega määrab puuvilja valge värvuse domineeriva geeni A olemasolu või kahe AB alleeli olemasolu domineerivate geenide genotüübis; vilja kollase värvuse määrab B geen, vilja rohelise värvuse aga aavb genotüüp. Seetõttu oli algsel kollaste viljadega taimel aaBB genotüüp ja valgeviljalisel AAbb genotüüp. Kui neid ristati, oli hübriidtaimedel AaBv genotüüp (valged viljad).

Esimene ristiskeem:

2. Valgeviljaliste taimede isetolmlemisel 9 valgeviljalist taime (genotüüp A! B!),
3 - valgelaager (genotüüp A!vv),
3 - kollase viljaga (genotüüp aaB!),
1 - rohelise viljaga (genotüüp aavb).
Fenotüüpide suhe on 12:3:1. See vastab probleemi tingimustele.

Teine ristiskeem:

Vastus:
Vanemate genotüübid on AABB ja aabb; F1 järglased on AaBb.

2. ülesanne
Leghorni kanadel on sulgede värvus tingitud domineeriva geeni A olemasolust. Kui see on retsessiivses olekus, siis värvus ei arene. Selle geeni toimet mõjutab geen B, mis domineerivas olekus pärsib geeni B poolt kontrollitava tunnuse arengut. Määrake värvilise kana sünni tõenäosus AABb ja aaBb genotüübiga kanade ristumisel.
Lahendus:
A - geen, mis määrab värvi moodustumise;
a - geen, mis ei määra värvi teket;
B - geen, mis pärsib värvi teket;
b - geen, mis ei mõjuta värvi teket.

aaBB, aaBb, aabb - valge värv (genotüübis pole alleeli A),
AAbb, Aabb - värviline sulestik (genotüübis on A-alleel ja B-alleel puudub),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - valge värv (genotüübis on alleel B, mis pärsib alleeli A avaldumist).

Geen A ja geeni I domineerivate alleelide olemasolu ühe vanema genotüübis annab neile valge sulestiku värvuse, kahe retsessiivse alleeli a olemasolu annab teisele vanemale samuti valge sulestiku värvuse. AABb ja aaBb genotüübiga kanade ristamisel on võimalik saada järglastel värvilise sulestikuga kanu, kuna isenditest moodustuvad kahte tüüpi sugurakud, mille ühinemisel võib moodustuda sigoot, millel on mõlemad domineerivad geenid A ja B.

Ületusskeem:

Seega on selle ristamise korral valgete kanade saamise tõenäosus järglastel 75% (genotüübid: AaBB, AaBb ja AaBb) ja värviliste - 25% (Aabb genotüüp).
Vastus:
Maalitud kana (Aabb) sündimise tõenäosus on 25%.

3. ülesanne
Pruunide ja valgete koerte puhaste joonte ületamisel olid kõik järglased valget värvi. Saadud hübriidide järglaste hulgas oli 118 valget, 32 musta ja 10 pruuni koera. Määratlege pärimise tüübid.
Lahendus:
A - geen, mis määrab musta värvi moodustumise;
a - geen, mis põhjustab pruuni värvi moodustumist;
J on geen, mis pärsib värvi teket;
j - geen, mis ei mõjuta värvi teket.

1. F 1 järglased on ühtlased. See näitab, et vanemad olid homosügootsed ja valge värvuse tunnus on domineeriv.
2. Esimese põlvkonna F 1 hübriidid on heterosügootsed (saadud erineva genotüübiga vanematelt ja jagunevad F 2 -ks).
3. Teises põlvkonnas on kolm fenotüüpide klassi, kuid segregatsioon erineb segregatsioonist kodominantsi (1:2:1) või komplementaarse pärilikkuse poolest (9:6:1, 9:3:4, 9:7 või 9:3). :3 :üks).
4. Oletame, et tunnuse määrab kahe geenipaari vastandlik toime ja isendid, kelle puhul mõlemad geenipaarid on retsessiivses olekus (aajj), erinevad fenotüübi poolest isikutest, kelle puhul geeni mõju ei ole alla surutud. 12:3:1 dekoltee järglastel kinnitab seda oletust.

Esimene ristiskeem:

Teine ristiskeem:

Vastus:
Vanemate genotüübid on aajj ja AAJJ; F1 järglased on AaJj. Näide domineerivast epistaasist.

4. ülesanne
Hiirte värvuse määravad kaks mittealleelsete geenide paari. Ühe paari domineeriv geen määrab halli värvi, selle retsessiivne alleel on must. Teise paari domineeriv alleel aitab kaasa värvi ilmnemisele, selle retsessiivne alleel pärsib värvi. Kui hallid hiired ristati valgete hiirtega, olid järglased kõik hallid. F 1 järglaste ristamisel saadi 58 halli, 19 musta ja 14 valget hiirt. Määrake vanemate ja järglaste genotüübid, samuti tunnuste pärilikkuse tüüp.
Lahendus:
A - geen, mis määrab halli värvi moodustumise;
a - geen, mis määrab musta värvi moodustumise;
J on geen, mis aitab kaasa värvi kujunemisele;
j on geen, mis pärsib värvi teket.

1. F 1 järglased on ühtlased. See näitab, et vanemad olid homosügootsed ja musta värvi domineerib hall tunnus.
2. Esimese põlvkonna F 1 hübriidid on heterosügootsed (saadud erineva genotüübiga vanematelt ja jagunevad F 2 -ks). Jaotus 9:3:4 (58:19:14) näitab pärilikkuse tüüpi – üksik retsessiivne epistaas.

Esimene ristiskeem:

Teine ristiskeem:

3. F2 järglastel täheldatakse 9:4:3 lõhenemist, mis on iseloomulik üksikule retsessiivsele epistaasile.
Vastus:
Algsetel organismidel olid AAJJ ja aajj genotüübid. Ühtsed järglased F 1 kandsid AaJj genotüüpi; F2 järglastel täheldati 12:4:3 lõhenemist, mis on iseloomulik üksikule retsessiivsele epistaasile.

5. ülesanne
Nn Bombay fenomen seisneb selles, et perre, kus isal oli I (0) veregrupp, emal III (B) veregrupp, sündis I (0) veregrupiga tüdruk. Abiellus II (A) veregrupiga mehega, neil sündis kaks IV (AB) ja I (0) rühma tüdrukut. IV rühma (AB) tüdruku ilmumine I rühma (0) emalt tekitas hämmeldust. Teadlased selgitavad seda haruldase retsessiivse epistaatilise geeni toimega, mis pärsib A- ja B-veregruppe.
a) Määrake näidatud vanemate genotüüp.
b) Määrake tõenäosus saada I rühma (0) lapsed IV rühma (AB) tütrelt sama genotüübiga mehelt.
c) Määrake I (0) veregrupiga tütre abielust pärit laste tõenäolised veregrupid, kui mees on IV (AB) rühmaga, epistaatilise geeni suhtes heterosügootne.
Lahendus:

Sel juhul määratakse veregrupp sel viisil

a) Retsessiivne epistaatiline geen näitab oma toimet homosügootses olekus. Vanemad on selle geeni suhtes heterosügootsed, kuna neil sündis I (0) veregrupiga tütar, kelle abielust II (A) rühma mehega sündis IV (AB) veregrupiga tüdruk. See tähendab, et ta on IB geeni kandja, mida temas pärsib retsessiivne epistaatiline w geen.

Diagramm, mis näitab vanemate ristumist:

Diagramm, mis näitab tütre ristumist:

Vastus:
Ema genotüüp on IBIBWw, isa genotüüp I0I0Ww, tütre genotüüp IBI0ww ja abikaasa I0I0Ww.

Diagramm, mis näitab IV rühma (AB) tütre ja sama genotüübiga isase ristumist:

Vastus:
Laste saamise tõenäosus I (0) gr. võrdub 25%.

Skeem, mis näitab epistaatilise geeni suhtes heterosügootse I rühma (0) tütre ja IV rühma (AB) isase ristumist:

Vastus:
Laste saamise tõenäosus I (0) gr. võrdne 50%, kusjuures II (B) gr. - 25% ja II (A) gr. - 25%.

Meditsiinis kirjeldatakse üksikasjalikult nelja veregruppi. Kõik need erinevad aglutiniinide asukoha poolest erütrotsüütide pinnal. See omadus on geneetiliselt kodeeritud valkude A, B ja H abil. Bombay sündroomi registreeritakse inimestel väga harva. Seda anomaaliat iseloomustab viienda veregrupi olemasolu. Patsientidel, kellel on see nähtus, puuduvad normis määratud valgud. Tunnus moodustub emakasisese arengu staadiumis, see tähendab, et sellel on geneetiline iseloom. See keha põhivedeliku omadus on haruldane ja ei ületa ühte juhtumit kümnest miljonist.

5 veregrupp ehk Bombay fenomeni ajalugu

See omadus avastati ja seda kirjeldati mitte nii kaua aega tagasi, 1952. aastal. Esimesed juhtumid antigeenide A, B ja H puudumise kohta inimestel registreeriti Indias. Just siin on anomaaliaga elanikkonna protsent suurim ja 1 juhtum 7600-st. Bombay sündroomi ehk haruldase veregrupi avastamine toimus vedelikuproovide massispektromeetria abil uurimise tulemusena. Analüüsid tehti sellise haiguse nagu malaaria epideemia tõttu riigis. Defekti nimi oli India linna auks.

Bombay vere teooriad

Arvatavasti tekkis anomaalia sagedaste seotud abielude taustal. Need on Indias levinud sotsiaalsete tavade tõttu. Intsest ei põhjustanud mitte ainult geneetiliste haiguste levimuse suurenemist, vaid ka Bombay sündroomi ilmnemist. Seda funktsiooni leidub praegu vaid 0,0001% maailma elanikkonnast. Inimkeha peamise vedeliku haruldane omadus võib tänapäevaste diagnostikameetodite ebatäiuslikkuse tõttu jääda tundmatuks.

Arengumehhanism

Kokku kirjeldatakse meditsiinis üksikasjalikult nelja veregruppi. See jaotus põhineb aglutiniinide paiknemisel erütrotsüütide pinnal. Väliselt ei ilmne need omadused kuidagi. Neid tuleb aga teada, et ühelt inimeselt teisele vereülekannet teha. Kui rühmad ei ühti, võivad tekkida reaktsioonid, mis võivad viia patsiendi surmani.

Selle nähtuse määrab täielikult vanemate kromosoomikomplekt, see tähendab, et sellel on pärilik iseloom. Munemine toimub emakasisese arengu staadiumis. Näiteks kui isal on esimene veregrupp ja emal neljas, siis lapsel on teine ​​või kolmas. See omadus on tingitud antigeenide A, B ja H kombinatsioonidest. Bombay sündroom tekib retsessiivse epistaasi taustal - mittealleelne interaktsioon. See põhjustab verevalkude puudumist.

Elu iseärasused ja probleemid isadusega

Selle anomaalia esinemine ei mõjuta mingil viisil inimeste tervist. Laps või täiskasvanu ei pruugi olla teadlikud keha ainulaadsest tunnusest. Raskused tekivad ainult siis, kui patsient vajab vereülekannet. Sellised inimesed on universaalsed doonorid. See tähendab, et nende vedelik sobib kõigile. Bombay sündroomi määratlemisel vajab patsient aga sama ainulaadset rühma. Vastasel juhul seisab patsient silmitsi kokkusobimatusega, mis tähendab ohtu elule ja tervisele.

Teine probleem on isaduse kinnitamine. Selle veregrupiga inimestel on protseduur keeruline. Perekondlike sidemete kindlaksmääramine põhineb asjakohaste valkude tuvastamisel, mida Bombay sündroomi korral ei tuvastata. Seetõttu on kahtlastes olukordades vaja keerulisemaid geneetilisi teste.

Kaasaegses meditsiinis pole haruldase veregrupiga seotud patoloogiaid kirjeldatud. Võib-olla on see omadus tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Eeldatakse, et paljud selle nähtusega patsiendid ei tea selle olemasolust. Küll aga kirjeldatakse juhtumit, kus vastsündinud lapsel, kelle emal oli viies veregrupp, avastati haruldane hemolüütiline haigus. Diagnoos kinnitati antikehade sõeluuringu, lektiinide uuringu ja aglutiniinide asukoha määramise tulemuste põhjal ema ja lapse erütrotsüütide pinnal.

Patsiendil diagnoositud patoloogiaga kaasnevad eluohtlikud protsessid. Need omadused on seotud vanema ja loote vere kokkusobimatusega. Samal ajal põevad haigust kaks patsienti korraga. Kirjeldatud juhul oli ema hematokrit vaid 11%, mis ei võimaldanud tal lapsele doonoriks hakata.

Sellistel juhtudel on suureks probleemiks seda haruldast tüüpi füsioloogilise vedeliku puudumine verepankades. See on peamiselt tingitud Bombay sündroomi vähesest levimusest. Raskus seisneb ka selles, et patsiendid ei pruugi sellest funktsioonist teadlikud olla. Samas on olemasolevatel andmetel paljud viienda grupi inimesed meelsasti nõus doonoriks minema, kuna mõistavad verepanga loomise tähtsust. Vastsündinu hemolüütilise haiguse korral Bombay sündroomi ema diagnoosimise taustal, mille juhtumid on haruldased, on võimalik ka konservatiivne ravi ilma vereülekannet kasutamata. Sellise ravi efektiivsus sõltub ema ja lapse kehas esinevate patoloogiliste muutuste tõsidusest.

Unikaalse vere tähtsus

Anomaaliat peetakse halvasti mõistetavaks. Seetõttu on vara rääkida funktsiooni mõjust planeedi elanikkonna ja meditsiini tervisele. On vaieldamatu, et Bombay sündroomi esinemine raskendab niigi rasket vereülekande protseduuri. 5. veregrupi olemasolu inimesel ohustab elu ja tervist, kui vereülekanne muutub vajalikuks. Samal ajal kalduvad mitmed teadlased arvama, et sellisel evolutsioonilisel sündmusel võib tulevikus olla kasulik mõju, kuna sellist bioloogilise vedeliku struktuuri peetakse võrreldes teiste levinud võimalustega täiuslikuks.