Kariotüüp peegeldab inimese kromosoomikomplekti. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi või 23 paari. 23. paar – sugukromosoomid – naisel XX, mehel XY. Karüotüübi analüüs viiakse läbi lastele ja täiskasvanutele. Lapse karüotüüp võimaldab välistada mõned geneetilised haigused. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada viljatuse ja raseduse katkemise geneetilist põhjust, aga ka tervete järglaste prognoosi.

Mis on karüotüüp?

Karüotüüp- täielik kromosoomide komplekt inimese rakkudes. Inimese somaatiliste (mitteembrüonaalsete) rakkude kromosoomide sisalduse norm on 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Iga paar koosneb ühest ema kromosoomist ja ühest isa kromosoomist. Inimese karüotüübi uurimiseks võetakse veenist verd. CIR laboris tehakse karüotüpiseerimist tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega. Samuti on olemas karüotüübi FISH-analüüs, mis võimaldab analüüsida kromosoome fluorestsentsvärvide abil.

CIR-labor teeb järgmisi karüotüüpimise teste:

Esimesed kolm analüüsi tehakse tsütogeneetilisel meetodil. XMA on karüotüübi molekulaargeneetiline analüüs.

Räägime karüotüübi analüüsi läbiviimise tsütogeneetilisest meetodist.
Kromosoomide välimus muutub rakutsükli jooksul oluliselt: interfaasi ajal paiknevad kromosoomid tuumas reeglina despiraliseerunud ja raskesti jälgitavad; seetõttu on rakud nende jagunemise ühes etapis, mitoosi metafaasis. kasutatakse karüotüübi määramiseks. Valgusmikroskoobis metafaasi staadiumis olevad kromosoomid on DNA molekulid, mis on spetsiaalsete valkude abil pakitud tihedatesse superkeerdunud vardakujulistesse struktuuridesse. Seega pakitakse suur hulk kromosoome väikesesse ruumalasse ja paigutatakse suhteliselt väikesesse ruumalasse raku tuuma. Mikroskoobi all nähtav kromosoomide asukoht pildistatakse ja mitmelt fotolt kogutakse süstematiseeritud karüotüüp – homoloogsete kromosoomide kromosoomipaaride nummerdatud komplekt. Sel juhul on kromosoomide kujutised orienteeritud vertikaalselt, lühikesed käed ülespoole ja nende nummerdamine toimub suuruse kahanevas järjekorras. Sugukromosoomipaar (X ja Y mehel, X ja X naisel) on paigutatud kromosoomikomplekti kujutise päris lõppu.

Millal annetatakse verd karüotüübi jaoks?

Kariotüübi uuring on mitterutiinne analüüs, mille jaoks on näidustused olemas.

Põhjused, miks arst võib testimist soovitada, võivad hõlmata järgmist:

• geneetilise patoloogiaga lapse sünd või kromosomaalse patoloogia esinemine ühe abikaasa sugulastel;
• viljatus perekonnas;
• tavaline raseduse katkemine ja/või spontaanne raseduse katkemine esimese 12 rasedusnädala jooksul;
• kokkupuude kiirgusega, kahjulik tootmine tööl jne.

Mida edasi anda karüotüübi analüüs?

Kariotüübi analüüsi saab läbi viia kahel viisil: aberratsioonideta karüotüübi määramine ja aberratsioonidega karüotüübi määramine. Esimene analüüs näitab inimese geneetilist komplekti – vanematelt saadud kromosoomide arvu ja suuri muutusi kõigis kromosoomides. Aberratsioonidega karüotüpiseerimine näitab muutusi, mis tekivad kromosoomides inimese elu jooksul erinevate kahjulike keskkonnategurite mõjul. Kariotüübi analüüs CMA meetodil antakse harvadel juhtudel laste kasvupeetuse, autismi, mikrodeletsiooni sündroomide kahtlusega.

Abielupaari karüotüübi analüüs (abikaasade karüotüübi määramine)

Võimaliku viljatuse põhjuse tuvastamiseks perekonnas võib arst määrata abikaasadele karüotüüpimise. Abikaasad võivad testi sooritada erinevatel aegadel, see ei mõjuta tõlgendust. Kui on olemas oletus viljatuse geneetilise olemuse kohta, võib ühele abikaasadest määrata karüotüübi analüüsi. .

Kuidas teha karüotüübi testi? Kus saab teha karüotüübi testi?

Karüotüüp: analüüsi hind

Uuri kariotüübi analüüsi hinda meie hinnakirjast,.

Karüotüübi analüüs: kuidas tehakse inimese karüotüübi uuringut?

Iga kromosoom koosneb spetsiaalsetest struktuuridest - tsentromeerist ja kahest telomeerist. Tsentromeer (cen) ehk primaarne tasanduskiht jagab kromosoomi kaheks osaks – pikaks (q) ja lühikeseks (p) haruks ning vastutab kromosoomide eraldamise eest rakkude jagunemise ajal. Enne rakkude jagunemist koosneb kromosoom ühest kromatiidist. Pärast DNA dubleerimist - kahest kromatiidist, kuni need jagunevad kaheks uueks rakuks.

Kariotüübi määramise protseduuri jaoks tsütogeneetiline meetod võib kasutada mis tahes jagunevate rakkude populatsiooni. Inimese karüotüübi määramiseks kasutatakse reeglina perifeerse vere lümfotsüüte. Kariotüübi analüüsimiseks võetakse veenist veri steriilsesse katseklaasi. Analüüsi võtmiseks ei ole tingimusi, enne laborisse minekut võib hommikust süüa.

Lümfotsüütide ülemineku G0 puhkefaasist proliferatsiooni provotseerib raku jagunemise stimulaatori - fütohemaglutiniini - lisamine. Kariotüübi määramiseks võib kasutada ka luuüdi rakke või naha fibroblastide primaarset kultuuri. Rakkude arvu suurendamiseks metafaasi staadiumis lisatakse vahetult enne fikseerimist rakukultuurile kolhitsiini või nokadasooli, mis blokeerivad mikrotuubulite moodustumist, takistades seeläbi kromatiidide levikut raku jagunemise poolustele ja mitoosi lõpulejõudmist.

Pärast fikseerimist värvitakse metafaasi kromosoomide preparaadid ja neid uuritakse mikroskoobi all.

Klassikalise karüotüübi saamiseks kasutatakse kromosoomide värvimist erinevate värvainete või nende segudega: värvi erinemise tõttu kromosoomide erinevate osadega toimub värvumine ebaühtlaselt ja iseloomulik triibuline struktuur (ristmärkide kompleks, ingliskeelne banding). ) moodustub, mis peegeldab kromosoomi lineaarset heterogeensust ja on spetsiifiline homoloogsete kromosoomipaaride ja nende lõikude suhtes (välja arvatud polümorfsed piirkonnad, lokaliseeritakse geenide erinevad alleelsed variandid). Esimese kromosoomivärvimismeetodi nii väga üksikasjalike kujutiste saamiseks töötas välja Rootsi tsütoloog Kaspersson (Q-värvimine). \\Kasutatakse ka teisi värvaineid, selliseid tehnikaid nimetatakse ühiselt kromosoomide diferentsiaalseks värvimiseks.

Kromosoomide erineva värvimise tüübid

G-värvimine- modifitseeritud värvimine vastavalt Romanovsky - Giemsa järgi. Tundlikkus on kõrgem kui Q-värvimisel, seetõttu kasutatakse seda tsütogeneetilise analüüsi standardmeetodina. Seda kasutatakse väikeste aberratsioonide ja markerkromosoomide tuvastamiseks (segmenteeritud teisiti kui tavalised homoloogsed kromosoomid).

Q-värvimine- värvimine Kasperssoni järgi akrihsiinsinepiga fluorestsentsmikroskoobi all tehtud uuringuga. Kõige sagedamini kasutatakse Y-kromosoomide uurimiseks (geneetilise soo kiire määramine, translokatsioonide tuvastamine X- ja Y-kromosoomide või Y-kromosoomi ja autosoomide vahel, Y-kromosoomide mosaiiksuse skriinimine).

R-värvimine- kasutatakse akridiinoranži ja sarnaseid värvaineid, värvides samal ajal kromosoomide osi, mis ei ole G-värvimise suhtes tundlikud. Kasutatakse õdekromatiidide või homoloogsete kromosoomide homoloogsete G- või Q-negatiivsete piirkondade üksikasjade paljastamiseks.

C-värvimine- kasutatakse konstitutiivset heterokromatiini sisaldavate kromosoomide tsentromeersete piirkondade ja Y-kromosoomi muutuva distaalse osa analüüsimiseks.

T-värvimine- kasutatakse kromosoomide telomeersete piirkondade analüüsimiseks.

Kromosomaalne mikrokiibi analüüs (CMA)

Kaasaegsem tehnoloogia kariotüübi uurimiseks. Karüotüübi analüüs viiakse läbi molekulaargeneetilise meetodiga aCGH (comparative microarray genomic hybridization), mis erinevalt klassikalisest tsütogeneetilisest meetodist on kõrge lahutusvõimega, mis võimaldab tuvastada väiksemaid struktuurseid muutusi karüotüübis.

Fluorestsents in situ hübridisatsioon Fluorestsents in situ hübridisatsioon, FISH

Aneuploidsuse tuvastamine - kromosoomide arvu rikkumine. Pildil vastab roheline kromosoomile 13 ja punane kromosoomile 21, mis näitab triploidsuse olemasolu 21. kromosoomil selles proovis.

Viimasel ajal on hakatud kasutama nn spektraalse karüotüüpimise tehnikat (fluorescence in situ hybridization, English Fluorescence in situ hybridization, FISH), mis seisneb kromosoomide värvimises fluorestsentsvärvide komplektiga, mis seonduvad kromosoomide kindlate piirkondadega. Sellise värvimise tulemusena omandavad homoloogsed kromosoomipaarid identsed spektriomadused, mis mitte ainult ei hõlbusta oluliselt selliste paaride tuvastamist, vaid hõlbustab ka kromosoomidevaheliste translokatsioonide tuvastamist, see tähendab sektsioonide liikumist kromosoomide vahel - translokeeritud lõikudel on spekter mis erineb ülejäänud kromosoomi spektrist.

Kokku on teada rohkem kui 6000 erinevat pärilikku haigust, millest osa tuvastamiseks on vajalik karüotüübi analüüs. Mis see uuring on?

Inimestel ei esine mitte ainult haigusi, mis on seotud mis tahes organite talitlushäiretega, nagu müokardiinfarkt ja pankreatiit, mitte ainult elustiilihäiretega seotud haigused, nagu rasvumine ja kõhukinnisus, vaid ka kaasasündinud, pärilikud haigused. Need on haigused, mis põhinevad rakkude päriliku aparaadi või geneetilise materjali defektil.

Pärilik teave on muteerunud ja need mutatsioonid võivad mõjutada üksikuid geene ja isegi terveid kromosoome. Need haigused võivad esineda perekonnas väga pikka aega ja olla päritud põlvest põlve. Üks selline haigus on hemofiilia. Mutatsioonid võivad tekkida ootamatult, embrüo moodustumise staadiumis ja selle arengu väga varases staadiumis.

Karüotüüp: mis see on?

Tõenäoliselt on paljud teist kuulnud sellist asja nagu kromosoomiriskid, abikaasade karüotüpiseerimine või kromosoomikomplekti määramine. Kõik need analüüsid on üks ja sama uuring, nimelt kariotüübi analüüs.

Inimesel, kellel pole meditsiinilist haridust, on raske aru saada, mis see on - karüotüüp, kuid sellegipoolest proovime anda sellele selge määratluse. On teada, et igale meie planeedi elusolendite liigile on eranditult iseloomulik ainult sellele liigile omane ainulaadne kromosoomide komplekt, mis sisaldab kogu pärilikku teavet.

Kromosoomid on väga tihedalt volditud ja kompaktselt jaotatud DNA spiraalid, milles on talletatud geneetiline informatsioon. Võib arvata, et kromosoomid on geenid või eraldiseisvad DNA lõigud, mis on kindlas järjekorras väga tihedalt pakitud ja kodeerivad teatud valkude sünteesi. Igal inimesel, olenemata vanusest, soost, rahvusest, on 46 kromosoomi (23 paari). Neist 44 nimetatakse autosoomideks ja ülejäänud kahte nimetatakse seksiks.

Kõigil naistel on kaks identset sugukromosoomi, millest igaüks on tähistatud tähega X, Seetõttu on naistel kahe sugukromosoomi tähis XX. Meestel on sugukromosoomide arv sama, kuid koostis on erinev. Üks neist on naissoost ehk ka X ja teine ​​meessoost ehk Y. Seetõttu krüpteeritakse meessoost kromosoomid XY-na. Ülejäänud 44 kromosoomi ei ole seotud soo pärilikkusega ja seetõttu on kromosoomide normaalne struktuur inimese jaoks esitatud järgmiselt: (kokku 46 kromosoomi), 46 XY - mees, 46 - XX naine.

Näiteks võime öelda, et kõigil kromosoomidel on oma kuju: spetsialist oskab eristada nende arvu (kõigile on määratud oma numbrid olenevalt nende kujust, tüübist ja koostisest) ja neid järjestada. Seega on kromosoomis number üks üle 3000 geeni ja meessoost Y-kromosoomis on neid vaid 429. Kokku on kõigis kromosoomides üle 3 miljardi aluspaari, mis on koondatud enam kui 36 tuhandesse geeni ja need geenid on võimelised kodeerima rohkem kui 20 000 erinevat pärilikku valku.

Nüüd, kui oleme aru saanud, mis on kromosoomid, saame aru, et karüotüpiseerimine on selline kromosoomikomplekt, mis on eritingimustes spetsialistidele nähtav. Asi on selles, et tavalises, rahulikult eksisteerivas ja stabiilses rakus pole pärilikkusmaterjali märgata. See on tuumas ja seda pole võimalik uurida.

Kuid kui rakk hakkab jagunema ja kromosoomid, algul kahekordistuvad, reastuvad kõik ühte ritta, enne kui hajuvad kaheks tütarrakuks, muutuvad need selgelt nähtavaks. Seda raku jagunemise etappi nimetatakse metafaasiks. Seetõttu on kariotüüp metafaasi staadiumis organismi kõigi kromosoomide kogum. Uuritud tunnused hõlmavad kromosoomide koguarvu, nende kuju, suurust ja mõningaid struktuurseid tunnuseid.

Karüotüpiseerimine on tsütogeneetiline meetod kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi uurimiseks.

Mida saab ja mida ei saa see uuring määrata?

Patsiendi karüotüübi analüüs näitab erinevate kromosomaalsete haiguste esinemist, mida nimetatakse kromosomaalseteks haigusteks. Kromosoomidega võib ette tulla mitmesuguseid hädasid: patsiendil võib olla rohkem või vähem kromosoome, nende struktuur võib olla häiritud ja karüotüüp võib dubleerida või igas rakus olla täiesti ekstra kromosoomikomplekt.

Mõnel juhul ilmneb embrüo kõige varasemas arengufaasis "ebaõnnestumine" munaraku purustamise etapis. Selle tulemusena sisaldab selline ebanormaalselt arenenud sügootist arenenud organism mitut rakuklooni ja isegi mitut erinevat karüotüüpi. Seda haruldast geneetilist seisundit nimetatakse mosaiiksuseks.

Tõsiste karüotüübihäiretega kaasnevad väga tõsised väärarengud ja eluga kokkusobimatus. Tavaliselt tekivad sellistel tingimustel spontaansed abordid või surnultsündid. Kuid ikkagi sünnib, kasvab, areneb ja võib elada üsna pika elu ja isegi lapsi sünnitada umbes 2% kromosoomihäiretega lastest. Kariotüübi uuring võib näidata selliste haiguste esinemist.

Kuid kõige selle juures ei saa kariotüüp erinevalt kromosoomidefektidest näidata, kas inimene on haige või mitte mõne haigusega, mis on seotud ühe geeni defektiga. Karüotüpiseerimine näitab ainult kõige jämedamaid rikkumisi kromosoomide tasemel. See uuring ei suuda tuvastada haigusi, nagu fenüülketonuuria, galaktoseemia, Marfani sündroom või tõsine haigus, nagu tsüstiline fibroos. Selleks on vaja geneetilisi uuringuid (mitte rakkude mikroskoopiat), mille jaoks kasutatakse muid meetodeid.

Väga lihtsalt öeldes võib olukorda võrrelda vägede paraadiga. Kõrguselt on näha selgelt marssivad eraldi pataljonid ühtlaste ristkülikute kujul ja kui mõnes pataljonis on vähem inimesi (raske defekt), siis kas ristkülik on väiksem või selle kuju on vale ja see võib juhtuda. võrreldes kromosoomipatoloogiaga, kui pataljoni ennast võtta üheks kromosoomiks. Kuid üksiku sõduri (geeniga) seotud probleeme ei saa selliselt kõrguselt lahti võtta. Tal võib olla relv teisiti võetud, tal ei pruugi olla kraed või peakatet, kuid üldiselt tundub olukord kaugelt harmooniline. Seetõttu lahendatakse ühe sõduri või ühe geeniga seotud probleeme muude uurimismeetoditega, näiteks geneetilise sekveneerimisega. Nüüd teate, mis on sõrmede karüotüpiseerimine.

Näidustused uuringu määramiseks

Kariotüübi uuring määratakse kõige sagedamini toetavate nähtuste olemasolul, mis viitavad mis tahes geneetilistele kõrvalekalletele, näiteks abikaasadel. Miks on ette nähtud karüotüübi vereanalüüs? Esiteks pikaajalise ja püsiva viljatuse olemasolul abielus. Täiskasvanutel on järgmised väga olulised näidustused:

• surnult sünd ja sagedane spontaanne raseduse katkemine,
• külmunud rasedus (korduvalt);
• primaarne amenorröa naistel, kui vaatamata puberteedile vastavale vanusele puudub munasarja-menstruaaltsükkel ja menstruatsioon;
• sagedased imikute suremusjuhtumid perekonnas, kui tegemist on veel üheaastaseks saanud imikute surmaga;
• kaasasündinud väärarengud lastel;
• arengupeetus ja vaimne alaareng;
• vastsündinu arusaamatu sugu (mõnikord juhtub see);
• päriliku patoloogia kahtlus, näiteks lisasõrmed, nina ja silmade struktuuri anomaaliad jms nähtused;

Lõpuks on formaalsetel põhjustel vajalik karüotüübi uuring enne kalli in vitro viljastamise (IVF) protseduuri läbiviimist. Juhul, kui naisel – munarakudoonoril, surrogaatemal või seksuaalpartneril-sperma doonoril on kromosoomianomaaliaid, siis ei saa keegi garanteerida selle protseduuri positiivset tulemust.

Uuringu ettevalmistamine ja analüüsi edastamine

Kõigile meeldib analüüsiks valmistuda. Võib-olla on see uuring ainulaadne võimalus teha midagi tavapärasest täiesti erinevat. Kui kõik analüüsid soovitatakse võtta tühja kõhuga varahommikul, siis karüotüübi jaoks verd loovutades tuleb pärast tihedat söömist tulla laborisse ja pealegi ei ole soovitatav tulla tühja kõhuga. . Seetõttu esitatakse see analüüs eraldi, kuna see nõue ei sobi kokku enamiku teiste analüüsidega.

Kuidas annetada verd karüotüübi jaoks? Tingimusi on mitu. Patsient ei tohi kuu aega enne analüüsi võtta antibiootikume, see tähendab, et tal ei tohiks olla ägedaid nakkus- ja põletikulisi haigusi ega krooniliste nakkushaiguste ägenemist. Sellega lõpetatakse kogu uuringuks valmistumine. Uuring on väga lihtne: patsiendile võetakse lihtsalt veeniveri katseklaasi, millesse pannakse naatriumheparinaat, et veri ei hüübiks.

Kuidas diagnoos tehakse?

Karüotüübi analüüs on keeruline protsess, mis võtab kaua aega ja koosneb mitmest etapist. Kõigepealt on vaja verd tsentrifuugida ja plasma eraldada rakujäägist. Pärast seda on vaja sellest settest eraldada elusad täisväärtuslikud lümfotsüüdid ja panna nende rakukultuur: lümfotsüüdid peavad aktiivselt kasvama ja paljunema. See kasv ja paljunemine peaks toimuma 3 päeva jooksul.

Lümfotsüüte peaks korraga palju olema, sest tsütogeneetika peab leidma palju rakke, mis on aktiivse jagunemise staadiumis, kuid pole veel jagunenud kaheks tütarrakuks. Nad on metafaasis. Kariotüübi analüüsi läbiviimine seisneb selliste veel jagamata paaride otsimises ja uurimises. Ainult sellistes tingimustes on väga selgelt nähtavad kromosoomid, mis on iga raku jaoks kahes komplektis ja reastatud ühte ahelasse, et lahkneda uuteks rakkudeks.

Pärast kultuuri kasvatamist töödeldakse rakke kolhitsiiniga, mis võimaldab aeglustada rakkude jagunemist just metafaasi staadiumis (jagunemishalvatus). Seetõttu surevad kõik jagunemata rakud pärast kolhhiniseerimist õiges staadiumis. Pärast seda ravim fikseeritakse, värvitakse ja asetatakse slaidile. Pärast seda loendab tsütogeneetik mikroskoobi all kromosoomide koguarvu, tuvastab nende arvu, hindab nende kõigi struktuuri rikkumiste esinemise suhtes.

Ühe kromosoomi osa võib ära rebida – seda nimetatakse deletsiooniks. Kromosoom ei pruugi olla koos oma paariga, kuid seal on veel üks lisakromosoom ja seda nimetatakse iga paari puhul trisoomiaks. See lisakromosoom tuleks leida ülejäänud hulgast, määrata, millisele numbrile see kuulub, ja tuvastada see.

Samuti võib kromosoomianomaaliate hulgas esineda kromosoomi lõigu 180-kraadine ümberpööramine, osa ülekandmine teise kromosoomi sektsiooni, lõigu kordamine jne. Selliseid kromosomaalseid struktuurseid kõrvalekaldeid nimetatakse translokatsioonideks, inversioonideks ja dubleerimiseks. Kõik need häired on pärilikud ja nende avastamise korral on perekondlik risk kromosoomhaigusesse haigestuda üsna suur.

Pärast seda, kui tsütogeneetik on kõik kromosoomid tuvastanud ja lahti võtnud, valitakse rakud välja seal, kus neid kõige paremini näha on. Pärast seda pildistatakse kromosoome mikroskoobi all suure eraldusvõimega ja seejärel dešifreeritakse – mitmest fotost moodustub mosaiik, mida nimetatakse süstematiseeritud karüotüübiks. Igale kromosoomile on määratud number. Samas tuleb mõista, et tsütogeneetik ei nummerda kromosoome lihtsalt soovitud järjestuses, vaid otsib vajalike arvude kromosoome ja võrdleb neid andmetega. Saadud fotograafiline karüotüüp on järjestatud kromosoomide arvu järgi, arvude kahanevas järjekorras. Sugukromosoomid asuvad päris lõpus ja seejärel väljastatakse analüüs valmis tulemusena.

Analüüsi tulemuste tõlgendamine ja tõlgendamine

Vaatamata kariotüübi vereanalüüsi tegemise tehnoloogiaga seotud kasvavatele raskustele on terve inimese karüotüübist olemas väga lihtne versioon. Siin see on:

• 46 XY - normaalne mees;
• 46XX on tavaline naine.

Kõik muud variandid on kromosomaalsete haiguste tunnuseks. Neid ei esine sageli, üks juhtum 500 testi kohta. Millised on ebanormaalsete karüotüüpide võimalikud variandid?

Niisiis näitavad sellised haigused nagu Downi tõbi täiendavat, kolmandat kromosoomi 21 paaris. Seda seisundit nimetatakse trisoomiaks 21. Sellised haigused nagu Edwardsi sündroom ja Patau sündroom on põhjustatud 18. ja 13. kromosoomi trisoomiast. Kui üks lühike käsi on viiendast kromosoomist lahti rebitud (see tähendab, et on toimunud deletsioon), põhjustab see haiguse, mida nimetatakse "kassi nutu sündroomiks".

Selle häire korral on lapsed mahajäänud, sündinud väikese lihasmassi ja vähenenud toonusega ning neile on iseloomulik hüpertelooriline või laia silmaringiga nägu koos iseloomuliku nutuheliga. Selline "kassi nutt" tekib kõri kaasasündinud alaarengu, kõhre ahenemise ja pehmuse tõttu. See märk kaob esimesel eluaastal. Näiteks selle konkreetse sündroomi arengu sagedus on üks juhtum 45 000 inimese kohta.

Mõnel juhul võib inimesel olla täiendavaid sugukromosoome. Seega, kui meestel on ekstra naissoost X-kromosoom või isegi 2, (XX) või isegi 3 (XXX), siis räägime Klinefelteri sündroomist. Seda sündroomi esineb palju sagedamini: üks juhtum 600 vastsündinud poisi kohta. Selle tulemusena diagnoositakse patsiendil puberteedieas meeste suguelundite alaareng, tekib günekomastia, viljatus ja erektsioonihäired.

On palju muid kromosoomaberratsioone, mille kõrvalekalded põhjustavad haigusi, kuid need ei kuulu käesoleva artikli ulatusse.

Kokkuvõtteks olgu öeldud, et karüotüübi uurimine toimub sertifitseeritud laborites, millel on vajalik luba rakukultuuride kasvatamiseks ja töötamiseks tsütogeneetika valdkonnas. Tavaliselt on need kõige kaasaegsemate seadmetega varustatud laborid, mis asuvad suurtes linnades.

Tulemus valmib tavaliselt umbes 2 nädalaga, see on tingitud vajadusest kasvatada rakukultuure ja hoolikalt, hoolsalt uurida kõiki kromosoome mikroskoobi all, tuvastada need numbrite järgi ja uurida nende struktuuri. Kariotüübi analüüsi keskmine maksumus on Invitro laboris 6750 rubla ja eralaboris Helix umbes 6300 rubla. Sarnased määrad on ka teistel eralaboritel.

Karüotüpiseerimine on kromosoomianomaaliate tuvastamise analüüs, mida tehakse kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekallete kindlakstegemiseks. Selle uurimismeetodi võib lisada paaridele enne rasestumist planeeritavate uuringute üldnimekirja. Selle rakendamine on diagnoosimise oluline osa, kuna tulemused võimaldavad tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis segavad viljastumist, rasedust ja põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus.

Kariotüüpimise analüüsiks võib kasutada nii vanemate venoosset verd (mõnikord luuüdi või naha rakke) kui ka platsenta või lootevee fragmente. Eriti oluline on neid läbi viia kõrge riskiga kromosomaalsete patoloogiate edasikandumiseks sündimata lapsele (näiteks kui ühel sugulastest on diagnoositud Edwards, Patau vms).

Mis on karüotüüp? Kellel on õigus karüotüüpimiseks? Kuidas seda analüüsi tehakse? Mida ta saab paljastada? Nendele ja teistele populaarsetele küsimustele saate vastused seda artiklit lugedes.

Mis on karüotüüp?

Kariotüüp on kvalitatiivne ja kvantitatiivne kromosoomide komplekt.

Kariotüüp on kromosoomide kogum inimese rakus. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoome, neist 44 (22 paari) on autosomaalsed ja sama struktuuriga nii mehe kui naise kehas. Üks kromosoomipaar erineb oma struktuurilt ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindavad seda XX kromosoomid ja meestel - XY. Naiste normaalne karüotüüp on 46,XX ja meestel 46,XY.

Iga kromosoom koosneb geenidest, mis määravad pärilikkuse. Elu jooksul kariotüüp ei muutu ja seepärast saab selle määramiseks analüüsi võtta üks kord.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakukultuuri, mida uuritakse in vitro (st in vitro). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) selekteerimist lisatakse neile ainet nende aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke hoitakse mõnda aega inkubaatoris ja seejärel lisatakse neile kolhitsiini, mis peatab nende jagunemise metafaasis. Pärast seda värvitakse materjal kromosoome hästi visualiseeriva värvainega ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoomid pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridesse karüogrammi kujul ja analüüsitakse. Kromosoomide numbrid määratakse nende suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugukromosoomidele.

Näidustused

Karüotüüpimist soovitatakse tavaliselt eostamise planeerimise etapis – see lähenemine vähendab pärilike patoloogiatega lapse saamise ohtu. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast raseduse algust. Selles etapis võimaldab karüotüpiseerimine kindlaks teha konkreetse patoloogia pärimise riske või seda tehakse looterakkudel (sünnieelne karüotüüpimine), et tuvastada juba pärilik arenguanomaalia (näiteks Downi sündroom).

• abikaasad on vanemad kui 35 aastat;
• kromosomaalsete patoloogiate (Downi sündroom, Patau, Edwards jne) esinemine naise või mehe perekonna ajaloos;
• rasestumise pikaajaline puudumine seletamatutel põhjustel;
• planeerimine;
• varem läbi viidud ebaõnnestunud IVF protseduurid;
• halvad harjumused või teatud ravimite võtmine tulevasel emal;
• hormonaalne tasakaalutus naisel;
• sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
• spontaansete abortide esinemine naiste anamneesis;
• surnult sündinud laps ajaloos;
• pärilike haigustega laste olemasolu;
• varase imikusuremuse episoodid ajaloos;
• põhjustatud häiretest spermatosoidide arengus;
• abielu lähisugulaste vahel.

• anomaaliad loote arengus;
• psühhomotoorse või psühho-kõne arengu kõrvalekalded koos mikroanomaaliatega;
• kaasasündinud väärarengud;
• vaimne alaareng;
• kasvupeetus;
• kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

• alkoholi tarbimine;
• teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine;
• ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Vereproovide võtmine veenist analüüsiks tehakse hommikul, kui patsient on küllastunud. Biomaterjali ei ole soovitatav võtta tühja kõhuga. Loote karüotüübi määramiseks koeproovide võtmisel toimub proovide võtmine ultraheli juhtimisel.

Kui kaua tulemust oodata?

Kariotüüpimise tulemuse saab 5-7 päeva pärast materjali uurimisse tarnimist. Selle aja jooksul jälgivad spetsialistid inkubaatoris rakkude jagunemist, pidurdavad teatud punktis nende arengut, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed ühtseks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad neid normiga ja teevad järelduse.

Mida võib karüotüüpimine paljastada?

Analüüs võimaldab teil määrata:

• kromosoomide kuju, suurus ja struktuur;
• primaarsed ja sekundaarsed kitsendused paaris kromosoomide vahel;
• saidi heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused üldtunnustatud rahvusvahelise skeemi järgi näitavad:

• kromosoomide arv;
• autosoomidesse või sugukromosoomidesse kuulumine;
• kromosoomide struktuuri tunnused.

Kariotüübi uurimine võimaldab teil tuvastada:

• trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris) - tuvastatakse Downi sündroomiga, 13. kromosoomi trisoomiaga areneb Patau sündroom, arvu suurenemisega 18. kromosoomis tekib Edwardsi sündroom, millega kaasneb ekstra X-kromosoom, tuvastatakse Klinefelteri sündroom;
• monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
• deletsioon - kromosoomi segmendi puudumine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon on kromosoomi segmentide liikumine.

Karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• kromosomaalsed sündroomid: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutatsioonid, mis põhjustavad suurenenud tromboosi ja raseduse enneaegset katkemist;
• geenimutatsioonid, kui keha ei suuda detoksifitseerida (toksilisi aineid neutraliseerida);
• muutused Y-kromosoomis;
• kalduvus ja;
• kalduvus.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Arst annab patsientidele teavet karüotüüpimise tulemuste kohta, kuid otsuse raseduse jätkamise kohta teevad ainult vanemad ise.

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile tuvastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju olemusest lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosoomi- ja geenianomaaliatele. Otsuse raseduse säilitamise otstarbekuse kohta teevad eranditult sündimata lapse vanemad ja arst annab ainult vajalikku teavet patoloogia kohta.

Kui tuvastatakse kalduvus teatud haiguste tekkeks (näiteks müokardiinfarkt, suhkurtõbi või hüpertensioon), võib püüda neid edaspidi ennetada.

Karüotüpiseerimine on inimese kromosoomide komplekti analüüs. See uuring viiakse läbi vere lümfotsüütide, luuüdi rakkude, naha, amnionivedeliku või platsenta uurimisega. Selle rakendamist näidatakse eostamise planeerimise etapis, kuid vajadusel võib analüüsi teha ka raseduse ajal (vanematelt või lootelt võetud rakuproovidel) või juba sündinud lapsele. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkeriski ning tuvastada eelsoodumust teatud haigustele.

Üldtunnustatud mõistes on perekond armastavad vanemad ja õnnelikud lapsed, mistõttu on väga oluline luua suurepärased tingimused beebide sünniks ja üleskasvatamiseks.

2. Analüüsi peamised põhjused
3. Näidustused
4. Mis analüüsist selgub
5. Kuidas võtta? Ettevalmistus analüüsiks
6. Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Erinevate asjaolude tõttu on paljudel tänapäeva noortel probleeme laste eostamisega, enamasti on see tingitud geneetilisest sobimatusest. Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele ja ainulaadsetele seadmetele on täna võimalik läbi viia spetsiaalne analüüs, mis paljastab vanemate ühilduvuse protsendi ja võimalikud geneetilised kõrvalekalded.

Seda protseduuri nimetatakse karüotüpiseerimiseks, kord elus annetatakse vajalik geneetiline materjal ning spetsiaalsete manipulatsioonide abil pannakse paika abielupaari kromosoomikomplekt.

Selle analüüsi tulemusi kasutades on lihtne kindlaks teha abikaasade laste saamise tõenäosust, samuti tuvastada lapse pärilike geneetiliste haiguste saamise tõenäosus. Praeguseks on sellel uurimismeetodil peaaegu sada protsenti tulemust, mis võimaldab suurel määral tuvastada naise raseduse puudumise mitu põhjust. Sellised protseduurid on täiesti valutud, kuid nõuavad teatud tingimustel erilist ettevalmistust. Soov saada terveid järglasi on omane igale abielupaarile, nii et igal aastal läbivad sajad tuhanded inimesed karüotüüpimist.

Analüüsi peamised põhjused

Karüotüpiseerimine on Lääne- ja Euroopa riikides üsna tuntud protseduur, kuid Venemaal tehti seda analüüsi mitte nii kaua aega tagasi, kuigi taotlejate arv suureneb igal aastal.

Selle analüüsi põhiülesanne on tuvastada vanematevaheline ühilduvus, mis võimaldab teil rasestuda ja sünnitada järglasi ilma patoloogiate ja mitmesuguste kõrvalekalleteta.

Reeglina viiakse selline analüüs läbi esimestel etappidel, kuigi protseduuri on võimalik läbi viia ka rasedatel. Sellises olukorras võetakse lootelt ka vajalik materjal kromosoomikomplekti kvaliteedi määramiseks. Muidugi ei ole karüotüübi määramine noortele vanematele kohustuslik protseduur, kuigi see võimaldab teil tuvastada palju sündimata lapse kõrvalekaldeid.

Analüüsi käigus on võimalik kindlaks teha sündimata lapse eelsoodumus suhkurtõve ja hüpertensiooni, südameinfarkti ning erinevate südame- ja liigeste patoloogiate tekkeks. Proovide võtmise käigus tuvastatakse defektne kromosoomipaar, mis võimaldab arvutada mittetäieliku lapse sünni riski.

Näidustused

Teatud kodanike kategooriad peavad lihtsalt läbima sarnase protseduuri, täna sisaldab see arv:

• Üle 35-aastased vanemad, isegi kui see reegel kehtib ainult ühe abikaasa kohta.
• Viljatus, mille põhjuseid pole varem kindlaks tehtud.
• Ebaõnnestunud kehavälise viljastamise võimalused.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Probleemid õiglase soo hormonaalse tasakaaluga.
• Ejakulatsiooni ja spermatosoidide kvalitatiivse aktiivsuse rikkumise tuvastamata põhjused.
• Halb keskkond ja töö kemikaalidega.
• Tervislike eluviiside puudumine, suitsetamine, narkootikumid, alkohol, ravimite tarbimine.
• Varem registreeritud abort, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus.
• Abielud lähedaste veresugulastega, samuti varem sündinud geneetiliste kõrvalekalletega lapsed.

Mida analüüs paljastab

Protseduuri jaoks kasutatakse ainulaadset vereproovi võtmise tehnoloogiat, mis võimaldab eraldada vererakud ja isoleerida geneetilise ahela. Geneetik saab hõlpsasti välja selgitada trisoomia (Downi sündroom), ühe kromosoomi puudumise ahelas (monosoomia), geneetilise saidi kaotuse (deletsioon, mis on meeste viljatuse tunnus) riski protsendi, kuna samuti dubleerimine, inversioon ja muud geneetilised kõrvalekalded.

Lisaks nende kõrvalekallete kindlaksmääramisele võib tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus, põhjustades geenimutatsiooni, mis vastutab verehüüvete tekke ja võõrutusravi eest. Nende kõrvalekallete õigeaegne avastamine loob normaalsed tingimused loote arenguks ning hoiab ära raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse.

Kuidas esitada? Ettevalmistus analüüsiks

See analüüs tehakse laboris ja on absoluutselt ohutu meestele ja naistele, kui naine on rase, tehakse analüüs ka olemasolevale lootele. Vanematelt võetakse vererakud ja erinevate manipulatsioonide abil eraldatakse kromosoomikomplekt, seejärel tehakse kindlaks olemasolevate kromosoomide kvaliteet ja geenideformatsioonide arv.

Kui olete teinud otsuse ja olete valmis läbima karüotüüpimise protseduuri, peate kahe nädala jooksul lõpetama tubakatoodete, alkohoolsete toodete ja ravimite kasutamise. Krooniliste ja viirushaiguste ägenemise korral on vajalik vereproovi võtmise protseduur edasi lükata hilisemasse perioodi. Kogu protseduur viiakse läbi viie päeva jooksul, jagunemise perioodil eraldatakse bioloogilisest vedelikust lümfotsüüdid. 72 tunni jooksul viiakse läbi täielik rakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab teha järeldusi patoloogiate ja raseduse katkemise riskide kohta.

Tänu ainulaadsetele tehnoloogiatele on täpsete tulemuste saamiseks vaja vaid 15 lümfotsüüti ja erinevaid preparaate, mis tähendab, et ei pea mitu korda verd ja muid kehavedelikke loovutama. Ühe abielupaari jaoks piisab ainult ühest analüüsist, mille abil saate planeerida rasedust ja tervete beebide sündi.

On olukordi, kus rasedus on juba alanud ja vajalikke analüüse kõrvalekallete tuvastamiseks ei ole tehtud, mistõttu võetakse geneetiline materjal lootelt ja mõlemalt vanemalt.

Analüüs on kõige parem läbi viia raseduse esimesel trimestril, selles loote arengufaasis on lihtne tuvastada selliseid haigusi nagu Downi sündroom, Turner ja Edwards, aga ka muid keerulisi patoloogiaid. Et mitte kahjustada sündimata last, tehakse testid järgmiselt:

• Invasiivne meetod
• mitteinvasiivne meetod

Mitteinvasiivset meetodit peetakse tulemuste saamise ohutuks viisiks, mis hõlmab ultraheliuuringut, samuti emalt vereproovide võtmist erinevate markerite määramiseks.

Kõige täpsemad tulemused saab invasiivse meetodi analüüsimisel, kuid see on üsna riskantne. Emakaõõnes manipulatsioonide läbiviimiseks kasutatakse spetsiaalset varustust, mis võimaldab saada vajalikku geneetilist materjali.

Kõik protseduurid on naisele ja lootele valutud, kuid pärast invasiivsel meetodil analüüsi läbimist on vajalik mitmetunnine statsionaarne jälgimine. See protseduur võib põhjustada raseduse katkemise või raseduse katkemise ohtu, nii et arstid räägivad üksikasjalikult kõigist tagajärgedest ja võimalikest tüsistustest.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Pärast tulemuste saamist määrab geneetik retsepti, mille käigus räägib üksikasjalikult puudega lapse saamise tõenäosustest. Juhul, kui vanemate ühilduvus on laitmatu ja kromosoomikomplektil pole kõrvalekaldeid, räägitakse noortele vanematele raseduse planeerimise kõigist etappidest.

Kui tuvastatakse mitmesuguseid kõrvalekaldeid, määrab arst ravikuuri, mille abil saate raseduse planeerimisel mõningaid probleeme vältida. Kui aga raseduse ajal tuvastatakse kõrvalekaldeid, soovitatakse vanematel rasedus katkestada või jätta nende valik.

Sellises olukorras võite hõlpsasti riskida ja sünnitada täisväärtusliku terve lapse, kuid arst on kohustatud hoiatama kõigi võimalike kõrvalekallete ja nende tagajärgede eest. Lapse planeerimise etapis saate kasutada doonori geneetilist materjali. Geneetikul ja günekoloogil ei ole seaduslikku alust raseduse eemaldamise sundimiseks, seega jääb valik alati vanematele.

Lapsed on kõige olulisem asi, mis inimesel võib olla, planeerimise ja eostamise protsessis peaksite olema äärmiselt ettevaatlik. Õnneks saab karüotüpiseerimise protseduuri abil vältida loote arengu käigus probleeme.

Karüotüüpimine on inimese kromosoomikomplekti ehk tema karüotüübi uurimine. Õige inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 kromosoomi on struktuurilt identsed ja 2 erinevat kromosoomi põhjustavad sooerinevusi. Haigusi, millega kaasnevad karüotüübi patoloogilised muutused, nimetatakse kromosomaalseteks. Näiteks Downi sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, mis on täpselt see, mis see on.

Kariotüüpimise vajadus

Arst määrab abielupaaridele karüotüüpimise pärast mitut ebaõnnestunud rasedust naisel. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded vanemate ebaõnnestunud geenide sobitamisega võivad põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Karüotüpiseerimine võimaldab välja selgitada viljatuse põhjuse ja ennustada abikaasade kromosomaalse patoloogiaga laste sündimise tõenäosust.

Karüotüpiseerimine ei ole vajalik paaridele, kes on raseduse planeerimise algfaasis. Sellist analüüsi tehakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese karüotüüp on muutumatu.

Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sellisel juhul viiakse raseduse ajal läbi spetsiaalne protseduur, mis võimaldab teil uurida loote karüotüüpi. Protseduur viiakse läbi membraanidelt võetud rakkudega. Raskete muutuste korral rasedus katkeb.

Kuidas toimub karüotüüpimine?

Kariotüübi määramine on väga keeruline ja pikk protseduur, mida viiakse läbi ainult spetsialiseeritud asutustes - reproduktiivkeskuses. Analüüsiks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem eraldatakse lümfotsüüdid, harvem võetakse luuüdi või naharakke.

Analüüsi oluline tunnus on see, et materjali tuleb uurida kohe pärast selle saamist, kuna on olemas rakusurma võimalus. Pärast soovitud rakkude saamist saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse ainet, mis põhjustab rakkude aktiivset paljunemist jagunemise teel.

Seejärel lisatakse ainet kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Pärast seda värvitakse rakud spetsiaalse värvainega ning mikroskoobi all on näha raku tuumas olevad kromosoomid.

Raku karüotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja koostab kaardi, paigutades kromosoomid paarikaupa. Seejärel tehakse analüüs.

Uuringu tulemused on saadaval 1-2 nädala pärast.