Trisoomia-X. Trisoomia-X kirjeldasid esmakordselt P. Jacobs et al. 1959. aastal. Vastsündinud tüdrukute hulgas on sündroomi esinemissagedus 1: 1000 (0,1%) ja vaimselt alaarenenud inimestel - 0,59%. Naised, kellel on kariotüüp 47, XXX täis- või mosaiikvormis, on enamasti normaalse füüsilise ja vaimse arenguga. Enamasti tuvastatakse sellised isikud läbivaatuse käigus juhuslikult. See on tingitud asjaolust, et rakkudes on kaks X-kromosoomi heterokromatiniseeritud (kaks sugukromatiini keha) ja ainult üks, nagu tavalisel naisel, toimib. Täiendav X-kromosoom kahekordistab riski haigestuda vanusega mis tahes psühhoosi. Reeglina ei esine XXX karüotüübiga naisel seksuaalarengus kõrvalekaldeid, sellistel isikutel on normaalne viljakus, kuigi järglaste kromosoomianomaaliate ja spontaansete abortide risk on suurenenud. Intellektuaalne areng on normaalne või normi alumisel piiril. Vaid vähestel X-trisoomiat põdevatel naistel on reproduktiivhäired (sekundaarne amenorröa, düsmenorröa, varajane menopaus jne). Väliste suguelundite arengu kõrvalekalded (düsembrügeneesi tunnused) avastatakse alles põhjaliku uurimisega, need ei ole märkimisväärselt väljendunud ega ole seetõttu põhjus, miks naised pöörduvad arsti poole.

X-kromosoomi trisoomiaga lapse saamise oht suureneb vanematel emadel. Viljakate naiste puhul, kellel on karüotüüp 47, XXX, on sama karüotüübiga lapse saamise oht väike. Tundub, et on olemas kaitsemehhanism, mis takistab aneuploidsete sugurakkude või sügootide teket või ellujäämist.

X-polüsoomia sündroomi variandid ilma Y-kromosoomita, mille arv on suurem kui 3, on haruldased. Täiendavate X-kromosoomide arvu suurenemisega suureneb normist kõrvalekaldumise määr. Tetra- ja pentasoomiaga naistel kirjeldatakse vaimse arengu kõrvalekaldeid, kolju-näo düsmorfiat, hammaste, luustiku ja suguelundite anomaaliaid, kuid isegi X-kromosoomi tetrasoomiga naistel on järglasi.

XYY sündroom

Karüotüüp 47, XYY; sagedus 1 1000 vastsündinu kohta. Viimase veerandsajandi jooksul on Y-kromosoomi polüsoomiat leitud mitmekümnel mehel. Selle kromosomaalse patoloogia iseloomulikud tunnused on asotsiaalne käitumine ja mitmesugused psühholoogilised häired, mis esinevad 35% patsientidest; erinevate psüühikahäirete ja antisotsiaalse käitumisega meeste seas jääb sündroomi esinemissagedus vahemikku 0,45–15%. Rohkem kui 30% karüotüübiga 47 XYY patsientidest on reproduktiivhäired. Rakuliini 47, XYY Y-kromosoomi aneuplodiaga patsientide karüotüübis kombineeritakse mõnikord kloonidega 45X, 46XY, 47XXY, 48XXYY. Psüühikahäirete ja reproduktiivfunktsiooni kahjustusega patsientidel on kirjeldatud mosaiiksuse juhtumeid 45X / 49XYYYY ja 47XYY / 48XYYY / 49XYYYY. Kirjeldatud on mitmeid 48, XYYY karüotüübi tuvastamise juhtumeid, millest pooled näitasid mosaiiksust koos normaalse 46, XY rakuliini olemasoluga. Sellistel patsientidel on vastsündinu asfiksia, vaimne alaareng, rasvumine. Sageli on nad psühhiaatriakliiniku patsiendid, neid iseloomustab transseksuaalsus, agressiivsus ja depressiooniperioodid. Nende patsientide asoospermia on tingitud seemnetorukeste atroofiast ja spermatogeneesi täielikust puudumisest.

Kassi nutu sündroom (või Lejeune'i sündroom) on väga haruldane geneetiline häire, mis tuleneb asjaolust, et osa 5 kromosoomist puudub. Selle seisundi all kannatavad lapsed nutavad sageli ja nende nutt sarnaneb kassi nutule. Sellest ka nimi – kassi nutu sündroom.

Seda sündroomi esineb ühel lapsel 50 000 sünni kohta. See juhtub igas etnilises rühmas, sagedamini mõjutab see naissoost sugu.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt prantsuse geneetik ja lastearst Jerome Lejeune. See juhtus 1963. aastal. Sellest ka haiguse teine nimi.

Haiguse sümptomid

Kasside nutu sündroom tekib teatud närvisüsteemi ja kõri probleemide tõttu. Selliste probleemide tõttu ilmub beebi nutt, mis on väga sarnane kasside omaga. Umbes kolmandik selle sündroomiga lastest kaotab oma iseloomuliku (karjumise) tunnuse kaheaastaseks saades.

Sümptomid, mis võivad viidata sellele, et lapsel on kassi nutu sündroom:

- Söömisraskused, eriti imemine ja neelamine;

- väike beebi kaal ja aeglane füüsiline areng;

- kõne, kognitiivsete ja liikumisfunktsioonide arengu hilinemine;

- käitumisprobleemid: agressiivsus, hüperaktiivsus ja jonnihood;

- ebatüüpilised näojooned, mis võivad aja jooksul kaduda;

- kõhukinnisus;

- liigne süljeeritus.

Lisaks on haiguse tüüpilisteks tunnusteks: hüpotensioon, mikrotsefaalia, arengupeetus, ümar näokuju, rippuvad silmanurgad, lame ninasild, kissitamine, liiga madalale asetatud kõrvad, lühikesed sõrmed jne. Lejeune'i sündroomiga inimestel ei ole enamasti probleeme reproduktiivsüsteemiga.

Haiguse diagnoosimine

Tavaliselt pannakse diagnoos sellele sümptomile iseloomuliku nutmise ja muude ülaltoodud sümptomite põhjal. Lisaks saab peredele, kus juba on selle haiguse all kannatajaid, pakkuda geenitesti ja nõustamist rasedussündroomide osas.

Milleni sündroom viib?

Kahjuks on kassinutmise sündroomi all kannatava inimese prognoos pigem pettumus. Lõppude lõpuks on nende eluiga palju lühem kui tervetel inimestel. Pealegi võivad patsiendid surra mitte ainult sündroomi enda, vaid ka sellega kaasnevate tüsistuste (neeru- ja südamepuudulikkus, nakkushaigused) tõttu.

Kliiniline pilt ja patsiendi eluiga võivad olla üsna erinevad. Kõik sõltub sellest, kui tugevalt on mõjutatud siseorganid, eriti süda.

Igapäevaelu kvaliteet ja arstiabi mängivad eluea pikenemisel olulist rolli. Kuid väärib märkimist, et enamik patsiente sureb oma esimestel eluaastatel. Vaid 10% lastest elab 10-aastaseks. Siiski on üksikuid kirjeldusi patsientidest, kes on elanud 50-aastaseks või kauemaks. Seetõttu on väga oluline mitte kaotada lootust.

Ennetamine ja ravi

Üsna sageli vajavad südamerikked kirurgilist korrigeerimist, mistõttu haige laps vajab lastekardiokirurgi konsultatsiooni ja spetsiaalset diagnostikat, mida nimetatakse ehhokardiograafiaks. Iseenesest ravi puudub, ainult sümptomaatiline, sest kromosoomiprobleeme ei saa kuidagi ravida, see on geneetika.

Patsientidele tehakse massaaži, võimlemist, määratakse vaimset arengut stimuleerivad ravimid.

1. Geenihaiguste põhjused (nt esimopaatiad)

Pärilikud geenihaigused on põhjustatud geenimutatsioonidest, mis muudavad valgusünteesi geneetilist koodi. Geenimutatsioonid tekivad siis, kui geeni DNA nukleotiidide järjestus muutub. Geenimutatsioonidel on kaks põhiklassi: nukleotiidipaaride asendus, kui üks või mitu nukleotiidipaari DNA-s asendatakse teistega; kaadrinihke mutatsioon, mis on põhjustatud ühe või mitme nukleotiidi sisestamisest või kadumisest. Aluspaari asendused struktuurgeeni nukleotiidjärjestuses põhjustavad sageli ühe aminohappe asendust polüpeptiidahelas, mis on määratletud ühe geeniga. Kaadrinihke mutatsioonid muudavad transleeritud valgu aminohappejärjestust dramaatiliselt.

Valgusünteesi katkemine koos vastava geeni mutatsiooniga toob kaasa valgu kvantitatiivse või kvalitatiivse muutuse organismis. Inimeste geenimutatsioonid on paljude päriliku patoloogia vormide põhjuseks. Kui katalüütilist funktsiooni täitev valk-ensüüm muutub, siis katkeb organismis mingi aine kompleksne transformatsiooniahel: geen → ensüüm → biokeemiline reaktsioon → märk.

Bioloogiakirjanduses nimetatakse selliseid muutusi tavaliselt biokeemilisteks mutatsioonideks, meditsiinikirjanduses pärilikeks metaboolseteks defektideks või pärilikeks ensümopaatiateks. Ensüümsüsteemi funktsionaalne alaväärsus põhjustab teatud biokeemilise protsessi või biokeemilise ploki järsu katkemise. Metaboolse blokaadi saab määrata aine kogunemise järgi organismis, mis moodustub sellele blokaadile eelnevas etapis (joonis 1).

Ühe metaboolse sideme kadumine põhjustab tõsiseid sekundaarseid ainevahetushäireid ja mitmeid patoloogilisi muutusi kehas.

Ensüümide aktiivsuse vähenemise määr võib olla erinev nii erinevate ensümopaatiate kui ka antud ensümopaatiate korral. Ensüümide aktiivsuse vähenemine või selle puudumine võib olla tingitud geeni erinevates koodonites esinevatest erinevatest mutatsioonidest.

Lisaks võib ensüümi aktiivsuse vähenemist seostada ensüümsüsteemi ühe komponendi mutatsioonidefektiga. Seetõttu võivad samad biokeemilised muutused olla põhjustatud alleelsetest mutatsioonidest või mutatsioonidest mitmes mittealleelses geenis. Seega võib ühel ja samal ensümopaatial olla mitu geneetilist vormi. Seda nähtust nimetatakse geneetiliseks heterogeensuseks.

Ensümopaatiate lai geneetiline heterogeensus määrab suuresti nende kliiniliste ilmingute varieeruvuse. Kuid ainult mutatsioonigeeni tunnused ei suuda seletada haiguse ebavõrdset avaldumist erinevatel patsientidel. Suurel määral avaldub geen vastastikuses ühenduses teiste geenidega, sõltumata perekonnas edasi kanduvatest geenidest. Need geenid võivad tugevdada või pärssida aluseks oleva geeni ekspressiooni. Need võivad muuta päriliku haiguse nähtust. Põhigeen omakorda mõjutab teiste geenide avaldumist, mille tõttu võivad patsiendil tekkida täiendavad sümptomid, mis pole põhihaigusele omased.

Seega võib mutantse geeni mõju käsitleda mitmeastmelise protsessina, mille esimene samm on esmane biokeemiline defekt, teine on teiste ensüümsüsteemide kaasamine ja komplekssete ainevahetushäirete tekkimine ning kolmandaks kujunemine. haiguse kliinilisest nähtusest.

Monogeensed haigused on päritud vastavalt Mendeli seadustele ja erinevad pärilikkuse tüübi poolest (tabel)

Tabel 1

Teatud tüüpi pärilikkusele vastavad geenihaigused

Pärimise tüüp	Haigus	Mutantse geeni lokaliseerimine	Pärimise kriteeriumid
autosoomne dominantne	Waardenburgi sündroom	2q37 (Corti organi atroofia, kaasasündinud kurtus)	· Tunnuse avaldumine heterosügootsetes geenikandjates. · Põlvnemist analüüsides ilmneb tunnus igas põlvkonnas. · Patoloogiliste ilmingute läbitungimine on peaaegu alati alla 100%. · Kliiniliste ilmingute erinev raskusaste mitte ainult perede vahel, vaid ka peresiseselt. · Kliinilised nähud ei pruugi ilmneda kohe pärast sündi, vaid palju aastaid hiljem. · Tervetel pereliikmetel ei saa olla haigeid lapsi.
Marfani sündroom	15q21 (sidekoe väärareng)
Recklinghau-Zeni sündroom (neurofibromatoos)	22q12 (kasvaja supressor)
autosoomne retsessiivne	Fenüülketonuuria (PKU)	12q22 (fenüülalaniini hüdroksülaasi süntees puudub)	· Retsessiivse geeni mutantgeen esineb ainult homosügootides. · Kui vanemad on heterosügootsed, siis on haige lapse saamise tõenäosus 25%. · Põlvnemist analüüsides ei esine mutantgeeni igas põlvkonnas. · Pereabielude puhul suureneb mutantse geeni avaldumise tõenäosus. · Mutantse geeni avaldumissagedus meestel ja naistel on sama.
Homotsüstis-nuuria	21q22 (tsüstationiini süntetaasi süntees puudub)
Galaktoseemia	9p13 (galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaasi süntees puudub
Usheri sündroom	14q
seksiga seotud (retsessiivne, X-seotud)	Martin Belli sündroom (habras X-kromosoom)	Xq27 (? sidekoe väärareng)	· Mutantgeen (retsessiivne) esineb valdavalt meestel. · Kui isa on haige, ema terve (fenotüüp, genotüüp), siis on kõik tütred heterosügootsed kandjad. Isalt pärinev sugu X kromosoom kandub edasi ainult tütardele. · Kui isa on terve, ema on fenotüübiliselt terve (ehk siis mutantse geeni kandja), siis on haigete poegade saamise tõenäosus 50%. · Kui X-kromosoomis paiknev mutantne geen on domineeriv, siis avaldub see nii meestel kui naistel. Naiste haiguste esinemissagedus elanikkonnas on 2 korda kõrgem.
Duchenne'i sündroom (pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia	Chp16 (sarcolemma struktuurvalku kodeeriva düstrofiini geeni mutatsioon).

Waardenburgi sündroom- pärilik haigus. Sellel on järgmised kliinilised tunnused: telekantne (silma sisenurga külgsuunaline nihkumine), vikerkesta heterokroomia, hallid juuksed otsmiku kohal ja kaasasündinud kurtus.

Telekant koos laia ja kõrgendatud ninasilla ja kokkusulanud kulmudega loob haigele väga omapärase välimuse – "Kreeka profiili". Sulanud kulmud on väga iseloomulikud. Iirised on kas erinevat värvi (üks silm on sinine, teine pruun) või on ühes iirises erinevat värvi sektor. Patsientidel on väga haruldane tuvastada kogu tüüpiliste märkide komplekt: igal sümptomil on oma väljendusvõime. Telekant avaldub kõige järjekindlamalt - 99% geenikandjatel on lai ninasild - 75%, kokkusulanud kulmud - 45%, iirise heterokroomia - 25%, halli juukseharu või varajased hallid juuksed - 17% juhtudest. täheldatud geenikandjaid.

Lisaks nendele tunnustele on patsientidel mõnikord nahal hüper- ja depigmentatsioonipiirkonnad, pigmendimuutused silmapõhjas. Hall salk tekib juba vastsündinul, kuid siis need depigmenteerunud karvad sageli kaovad. Ninas on sageli mitte ainult kõrgendatud selg, vaid ka tiibade hüpoplaasia. Jäsemete patoloogia hõlmab selliseid kõrvalekaldeid nagu käte ja lihaste hüpoplaasia, küünarnuki, randme ja interfalangeaalsete liigeste liikuvuse piiramine, randme ja pöialuu üksikute luude liitmine. Selle haiguse korral on kuulmislangus kaasasündinud, tajutavat tüüpi, mis on seotud vestibulaarse kohleaarse organi (Corti organ) atroofiaga. Kurtus on põhjustatud spiraalse (Corti) organi häiretest koos seljaaju sõlme ja kuulmisnärvi atroofiliste muutustega. Waardenburgi sündroom esineb sagedusega 1: 4000. Kaasasündinud kurtusega laste hulgas on 3%. Sündroomi määrab autosomaalne domineeriv geen, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus. Geen asub kromosoomis 2q37. Ravis on mõnel juhul näidustatud telekantne ilukirurgia. Kurtuse ravi on ebaefektiivne.

Waarderburgi sündroom pärineb tavaliselt autosomaalselt domineerivalt. See tähendab, et selle patoloogia tekitamiseks piisab ühest muudetud geeni koopiast. Enamasti on see haigus ka ühel vanematest. Harvadel juhtudel on haiguse põhjuseks spontaanselt esinev mutatsioon.

Mõne Waardenburgi sündroomi puhul täheldatakse autosomaalset retsessiivset pärilikkust.

Marfani sündroom.

· Marfani sündroom (Marfani tõbi) on autosoomne dominantne haigus pärilike sidekoepatoloogiate rühmast.

· Põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad glükoproteiini fibrilliin-1 sünteesi, ja on pleiotroopne.

· Iseloomustab erinev läbitungivus ja väljendusrikkus.

· Levimus elanikkonnas on umbes 1: 5000.

Klassikalistel juhtudel on Marfani sündroomiga inimesed pikad (dolichostenomelia), neil on piklikud jäsemed, piklikud sõrmed (arahnodaktiilia) ja rasvkoe vähearenenud.

Iseloomulikud muutused lihasluukonna organites (skeleti piklikud toruluud, liigeste hüpermobiilsus, arahnodaktiilia, lülisamba deformatsioonid (skolioos, lordoos, hüperküfoos), rindkere eesmise seina deformatsioon (rinnus surutud, "kanarind") , lampjalgsus, kõrge gooti suulae, vähearenenud äädikas, küünarnukkide ja sõrmede kaasasündinud kontraktuurid, lihaste hüpotoonia);

Nägemisorganites esineb patoloogia (pooltel patsientidest diagnoositakse läätse subluksatsioon, raske lühinägelikkusega inimestel suureneb võrkkesta irdumise oht);

Kardiovaskulaarsüsteem (CVS) (80% juhtudest täheldatakse mitraalklapi prolapsi; aja jooksul klapilehed paksenevad, muutudes histoloogiliselt müksomatoosseks; aordijuure laienemine algab ja edeneb vanusega (naistel on progresseerumine aeglasem), lõpuks võib see põhjustada aordi aneurüsmi lahkamiseks) – Marfani triaad.

Ilma ravita on Marfani sündroomiga inimeste eluiga sageli 30–40 aastat ja surm saabub aordi aneurüsmi lahkamise või kongestiivse südamepuudulikkuse tõttu. Arenenud tervishoiuga riikides saavad patsiendid edukalt ravi ja elavad vanaduseni.

Ravi on peamiselt sümptomaatiline, mille eesmärk on leevendada teatud haiguse ilminguid.

Patsiendid peavad läbima iga-aastase pikendatud arstliku läbivaatuse, mille kohustuslik osavõtt on silmaarst, kardioloog ja ortopeedid.

Jump to: navigation, search

I tüüpi (esimene) neurofibromatoos (neurofibromatoos koos feokromotsütoomiga, von Recklinghauseni haigus, Recklinghauseni sündroom, NF-1) on kõige levinum pärilik haigus, mis soodustab inimestel kasvajate teket. 19. sajandi teisel poolel kirjeldasid mitmed uurijad, sealhulgas 1882. aastal Rudolf Virchowi õpilane Friedrich von Recklinghausen. Aegunud nimetused on Recklinghauseni tõbi, perifeerne neurofibromatoos jne. See on autosoomne dominantne, esineb sama sagedusega meestel ja naistel, 1-l 3500-st vastsündinust. Teisi neurofibromatoosi tüüpe (2011. aasta esimesel poolel eristatakse 7 tüüpi, millest kahel esimesel on suurim kliiniline tähtsus) iseloomustab nii I tüüpi sarnaste ilmingute kui ka erinevuste esinemine.

Pooltel juhtudel on haigus pärilik, pooltel - spontaanse mutatsiooni tagajärg. Geenmutatsioonide sagedus, mille lagunemine põhjustab I tüüpi neurofibromatoosi, on inimese geenide kohta teadaolevalt kõrgeim.

Seda haigust iseloomustavad mitmed pigmenteerunud laigud, mille värvus on "piimakohv", healoomulised kasvajad - neurofibroomid, kesknärvisüsteemi kasvajad, luu anomaaliad, silma vikerkesta muutused ja mitmed muud sümptomid.

I tüüpi neurofibromatoos avaldub mitmete patognoomiliste sümptomitega. Nende hulka kuuluvad vanuselaikude esinemine nahal värviga "piimakohv", neurofibroomid, millest enamik paiknevad pindmiselt nahal, Lishi sõlmed - silma vikerkesta hamartoomid.

I tüüpi neurofibromatoos algab sageli skolioosiga (lülisamba kõverus), millele järgnevad õpiraskused, nägemishäired ja epilepsia.

Neurofibroomid paiknevad sagedamini perifeersete närvide ääres. Siiski võivad mõjutada seljaaju ja aju, neurofibroome leidub silmalaugudel, konjunktiivil, mediastiinumis ja kõhuõõnes. Sõltuvalt neurofibroomide asukohast võivad need põhjustada erinevaid kliinilisi sümptomeid: krambid, kraniaalnärvide ja seljaaju segmentide talitlushäired, silmalihaste halvatus, ptoos, mediastiinumi organite kokkusurumine.

Neurofibroomid

Põhiartikkel: Neurofibroom

Mitu naha neurofibroomi I tüüpi neurofibromatoosiga patsiendi seljal

Seda haigust iseloomustab suur hulk neurofibroome, nii naha kui ka pleksikujulisi. Naha neurofibroomid on väikesed, healoomulised ja lokaliseeritud kasvajad. Need paiknevad subkutaanselt, kasvades naha väikeste närvide ümbristel. Pleksiformsed neurofibroomid arenevad suurtel närvidel ja kahjustavad nende funktsiooni. Pleksiformseid neurofibroome iseloomustab ka nende suur suurus. Neid esineb 30% I tüüpi neurofibromatoosiga patsientidest.

Kliiniliselt väljendub närvikahjustus kroonilise valu, tuimuse ja/või lihaste halvatusena.

Artikli sisu

Sündroom (47, XXX) esineb vastsündinud tüdrukutel sagedamini kui Shereshevsky-Turneri sündroom (1: 1200).

X-trisoomia sündroomi etioloogia ja patogenees

Selle haiguse korral leiti 47 kromosoomi komplekt kolme X-kromosoomiga. X-kromosoomide arvu suurenemine vähendab sugunäärmete aktiivsust, mis on seotud täiendava X-kromosoomi mitteaktiivse spiraalse olekuga. See seletab ka asjaolu, et lisa X-kromosoom ei riku oluliselt raku kromosoomi tasakaalu ega too kaasa olulisi patoloogilisi muutusi siseorganites. Vähem levinud sündroomid 48XXXX ja 49XXXXX, millega kaasneb intelligentsuse märkimisväärne langus.

Trisoomia X sündroomi kliinik

Trisoomia-X sündroomil puudub selge kliiniline pilt. Peamine patoloogiline märk on vaimse tegevuse rikkumine vaimse alaarengu kujul. Mõnel patsiendil täheldatakse oligofreeniat, kalduvust skisofreeniale jne Tsütoloogilisel uuringul tehakse kindlaks kahesugukromatiini olemasolu. Prognoos määratakse haiguse kliiniliste tunnuste järgi.

TRISOMY X (47, XXX)

Riis. kuusteist

JÄRELDUSED

· Esitatavas töös käsitleti trisoomia sündroome: Downi sündroom - trisoomia 21, Edwardsi sündroom - trisoomia 18, Patau sündroom - trisoomia 13, Varkani sündroom - trisoomia 8 ja trisoomia X sündroom Kirjeldatud on nende kliinilised ja geneetilised ilmingud, võimalikud riskid.

· Vastsündinutel on enim levinud 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom (2n + 1 = 47). See anomaalia, mis sai nime 1866. aastal seda esimest korda kirjeldanud arsti järgi, on põhjustatud 21. kromosoomi mittedisjunktsioonist.

· Trisoomia 16. kromosoomil on inimestel tavaline (rohkem kui üks protsent rasedustest). Selle trisoomia tagajärg on aga spontaanne raseduse katkemine esimesel trimestril.

Downi sündroom ja sarnased kromosoomianomaaliad esinevad sagedamini vanematel naistel sündinud lastel. Selle täpne põhjus on teadmata, kuid tundub, et see on seotud ema munade vanusega.

Edwardsi sündroom: tsütogeneetiline uuring näitab tavaliselt regulaarset trisoomiat 18. Umbes 10% trisoomiast 18 põhjuseks mosaiikism või tasakaalustamata ümberkorraldused, sagedamini Robertsoni translokatsioonid.

· Patau sündroom: lihtne täielik trisoomia 13 ühe vanema kromosoomi mittelahkumise tagajärjel meioosis.

· Ülejäänud juhtumid on peamiselt tingitud täiendava kromosoomi (täpsemalt selle pika käe) ülekandmisest Robertsoni translokatsioonides.Leitud on ka teisi tsütogeneetilisi variante (mosaiiklus, isokromosoom, mitte-robertsoni translokatsioonid), kuid need on äärmiselt olulised. haruldane.

· Varkani sündroom: 8. trisoomia sündroomi kliinilist pilti kirjeldasid erinevad autorid esmakordselt 1962. ja 1963. aastal. vaimse alaarenguga lastel, põlvekedra puudumisel ja muudel kaasasündinud väärarengutel. Mosaiiklikkus 8. kromosoomil tehti tsütogeneetiliselt kindlaks.

· Fenotüüpsete tunnusteta naise trisoomia XXX sündroom, 75%-l on erineva raskusastmega vaimne alaareng, alaalia.

6. PEATÜKK TRISOMY X (47, XXX)

Riis. 16 Trisoomia X sündroomiga naise kariotüüp

JÄRELDUSED

· Trisoomia 16. kromosoomil on inimestel tavaline (rohkem kui üks protsent rasedustest). Selle trisoomia tagajärg on aga spontaanne raseduse katkemine esimesel trimestril.

Downi sündroom ja sarnased kromosoomianomaaliad esinevad sagedamini vanematel naistel sündinud lastel. Selle täpne põhjus on teadmata, kuid tundub, et see on seotud ema munade vanusega.

· Edwardsi sündroom: tsütogeneetilisel uuringul tuvastatakse tavaliselt regulaarne trisoomia 18. Umbes 10% trisoomiast 18 on põhjustatud mosaiikilisusest või tasakaalustamata ümberkorraldustest, kõige sagedamini Robertsoni translokatsioonidest.

· Patau sündroom: lihtne täielik trisoomia 13 ühe vanema kromosoomi mittelahkumise tagajärjel meioosis.

· Fenotüüpsete tunnusteta naise trisoomia XXX sündroom, 75%-l on erineva raskusastmega vaimne alaareng, alaalia.

KASUTATUD KIRJANDUSE LOETELU

1. Bokov NP Kliiniline geneetika: õpik. - 2. väljaanne läbi vaadatud ja lisage. - M .: GEOTAR-MED, 2002 - 448 .: ill. - (XXI sajand)

2. Ginter EK Meditsiiniline geneetika: Õpik. - M .: Meditsiin, 2003 - 448s .: ill. (Õpik. Kirjandus. Meditsiiniülikoolide üliõpilastele)

H. Geneetika. Õpik ülikoolidele / Toim. Skademika RAMS V.I Ivanov. - M .: ICC "Akademkniga", 2006. - 638p .: ill.

4. Fogel F., Motulski A. Inimese geneetika: 3 T .: Per. inglise keelest - M .: Mir, 1989., ill.

5. Limarenko M.P. Pärilikud haigused ja kaasasündinud südamerikked lastel // Arst. harjutama. - 2005. - nr 5. - S. 4-7.

6. Ševtšenko V.A. Inimese geneetika: õpik ülikoolidele / V.A. Ševtšenko, N.A. Topornin, N.S. Stvolinskaja. - M .: Vlados, 2002.

7. Shchipkov VP, Krivošeina G. N Üld- ja meditsiinigeneetika. M .: Akadeemia, 2003.256c.

8. M.P. Limarenko, N.G. Logvinenko, T.V. Artyukh Donetski Riiklik Meditsiiniülikool. M. Gorki "Atrioventrikulaarne suhtlus kui kõige levinum kaasasündinud südamehaigus Downi sündroomiga lastel." Juurdepääsurežiim: http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385

9. N.A. Skrjabin, T.D. Pavlova, A.V. Alekseeva, A.N. Nogovitsyna, A.L. Sukhomyasova "Teave sugukromosoomide patoloogiaga seotud sündroomidega patsientide kohta" 2007-2 (18) -P.48-52. Juurdepääsurežiim: http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47

10. Tiganov A.S. - Vaimse arengu patoloogia. Kromosoomaberratsioonidest tingitud sündroomid. Juurdepääsurežiim: http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11

11. Sklyarenko EO "Geneetilised haigused: Downi sündroom". Juurdepääsurežiim: http://uaua.info/content/articles/4522.html

12. Suurepärane tervise teatmeteos. Edwardsi sündroom. Juurdepääsurežiim: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/

13. Suurepärane tervise teatmeteos. Patau sündroom. Juurdepääsurežiim: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/

14. Downi sündroom (tõbi) (DM). Inimbioloogia veebisait. Juurdepääsurežiim: http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

15. Trisoomia 8. Trisoomia sündroomi kliiniline pilt 8. Trisoomia peamised tunnused 8. Juurdepääsurežiim: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/

16. Sakaki, Y. et al. Inimese kromosoomi 21 täielik järjestus ja geenikataloog. Nature 405, 921-923 (2000). Juurdepääsurežiim: www.nature.com/genomics

17. Schaumann B, Alter M: Dermatoglyphics in Medical Disorders. Springer-Verlag, New York, 1976

LISA

DERMATOGLIFIA JA SÜNDROOMID

Riis. 1 Dermatoglüüfid Downi sündroomi korral

1. Küünarluu aasade ülekaal sõrmedel, sageli 10 silmust, kõrged silmused tähe L kujul;

Trisoomia X sündroom on geneetiline häire, mida täheldatakse naistel, kellel on X-kromosoom.

Kolmekordse X sündroomi nimetatakse ka:

47, XXX
47, XXX kariotüüp
sündroom XXX, 47
Sündroom XXX
Trisoomia X

Leitud ainult naistel
See ei ole pärilik haigus.
Sündroom esineb 1-l 1000-st vastsündinud tüdrukust
Mõned juhtumid jäävad sümptomite puudumise tõttu diagnoosimata
Ligikaudu 10 protsenti juhtudest diagnoositakse

Kolmekordse X sündroomi geneetika

Tavaliselt on igal inimesel 46 kromosoomi, millest kaks on sugu, nimelt X ja Y. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X ja üks Y.

Inimestel, kes on sündinud trisoomiaga x-kromosoomil, on 3 X-kromosoomi, seega on lisa-X-i tõttu kokku 47.

Mõnedel X-trisoomia sündroomiga naistel on täiendav X-kromosoom ainult mõnes rakus, mida nimetatakse mosaiiksuseks 46, XX / 47, XXX.

Põhjused ja riskitegurid

Trisoomia x-kromosoomis ei ole tavaliselt päritav. See juhtub siis, kui sugurakul on kaks X-kromosoomi, kuna need ei levi moodustumise ajal. Kui üks neist rakkudest osaleb sügoodi moodustamises, põhjustab see kolmekordse X sündroomi.

Mosaiikkuju 46, XX / 47, XXX põhjuseks on ebanormaalne rakkude jagunemine varases embrüonaalses staadiumis, mille tulemuseks on X-kromosoomi lisand ainult mõnes rakus. Samuti ei ole see pärilik.

Sümptomid ja märgid

X-trisoomia sündroomi sümptomid ja nähud on patsientidel väga erinevad. Mõjutatud naised võivad olla asümptomaatilised või neil võib olla vähe sümptomeid või palju kõrvalekaldeid. Allpool on x-kromosoomil täheldatud kõrvalekalded.

Lisateabe saamiseks Downi sündroomi (trisoomia 21) põhjused, ravi, tunnused

Pikkus keskmisest kõrgem, pikkade jalgadega.
Motoorsete oskuste, nagu kõndimine ja istumine, arengu hilinemine.
Nõrk lihastoonus (hüpotensioon).
Madal IQ: 10–15 punkti madalam kui õdedel-vendadel.
Hilinenud kõne- ja keeleoskus.
Käitumis- ja emotsionaalsed probleemid.
Mälu, otsustusvõime, teabetöötluse puudumine.
Väikesi sõrmi või ebanormaalselt kõveraid sõrmi nimetatakse klinodaktiiliks.
Kolmekordsete X imikutel võivad olla epikantaalsed voldid (ülemise silmalau osa, mis moodustab kortsu ja katab silma sisenurga), hüpertelorism (suurenenud ruum kahe silma vahel) ja väike pea ümbermõõt.
Ärevus.
Tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD): ADHD-ga lapsed on liiga aktiivsed, neil puudub tähelepanu ja nad käituvad kontrollimatult.
Munasarjade ebanormaalne areng (munasarjade düsuraasia).
Varajane või hiline puberteet.
Enneaegne munasarjade puudulikkus, viljatus.
Neeru agenees (arengu ebaõnnestumine) neeru düsplaasia (ebanormaalne areng).
Korduvad kuseteede infektsioonid.
Lamedad jalad.
Kõhukinnisus, kõhuvalu.
Pectus excavatum (ebanormaalne rindkere sein, mis on nõgus või süvistatud)
Südame häired.

Diagnostika

Arvatakse, et trisoomia X sündroom tekib siis, kui patsiendil esineb mõni sümptom või hilinenud puberteet või muud menstruaaltsükli häired.

Kromosoomide analüüs

Ohvri vererakkude kromosoomide analüüs kinnitab kahtlustatavatel juhtudel diagnoosi.

Teised diagnostilised meetodid hõlmavad sünnieelset diagnoosimist, mida mõnel patsiendil tehakse muudel põhjustel ja haigusseisund diagnoositakse juhuslikult.

Amniotsentees

Rasedaid naisi testitakse kasvava loote kromosoomianomaaliate suhtes. See on invasiivne protseduur. Amnionivedelik sisaldab loote rakke. Vedelik kogutakse ja rakke uuritakse, et kontrollida kromosoomide arvu ja muid kõrvalekaldeid.

Kui lootel on kolmekordne X-sündroom, on rakkudel täiendav X-kromosoom.

Koorioni villi valik

Koorionvilluse proovide võtmine (CVS) tehakse rasedatel naistel, et kontrollida kasvava loote kromosoomianomaaliaid. Platsentas on koorioni villid. Mõned platsenta kuded kogutakse ja kontrollitakse kromosoomide kõrvalekallete suhtes. Kui lootel on x-kromosoomis trisoomia, on rakkudel täiendav X-kromosoom.

Lisateabe saamiseks 45 kromosoomi inimestel Shereshevsky Turneri sündroom

Ravi

Kolmik-X sündroomi ravi sõltub haiguse esinemise vanusest, selle raskusastmest ja sümptomitest.

Lapsed

Kui vastsündinul diagnoositakse trisoomia X sündroom, tuleb last hinnata järgmiselt:

Esimesed 4 kuud: Lihastoonuse ja -jõu arengu hindamine.
Kuni 12 kuud: keele, kõne hindamine.
Koolieelses eas: lugemisprobleemide varajaste tunnuste esialgne hindamine.
Kolmekordse X sündroomiga lastel tuleb hinnata neerude ja südamefunktsiooni.

Kolmekordse X sündroomiga laste puhul on varajane hindamine ja sekkumine suurepärased tulemused. Vajadusel on võtmetähtsusega sekkumised kõneteraapia, arendusteraapia, füsioteraapia, nõustamine.

Ärevuse ja ADHD ravimine on tuvastamisel hädavajalik.

Noored tüdrukud

Kolmekordse X sündroomiga tüdrukute jaoks võib noorukieas olla keeruline eluetapp. Nad nõuavad lühikest konsultatsiooniperioodi.

Naised

Viljatuse ja menstruaaltsükli häiretega naistel tuleb esmase munasarjade puudulikkuse olemasolu suhtes hoolikalt kontrollida.

Geneetiline nõustamine

Geneetiline nõustamine ohvrite ja nende perekondade vahel on kasulik.

Profülaktika

Trisoomia X sündroomi ei saa vältida.

Korduma kippuvad küsimused

Millise spetsialisti poole tuleks pöörduda, et välistada kolmik-X sündroom?

Sõltuvalt lapse vanusest peate võib-olla konsulteerima lastearsti või günekoloogiga puberteedieaga seotud küsimustes. Kui nad kahtlustavad kolmik-X sündroomi, suunatakse teid kromosoomianalüüsi ja karüotüüpide määramiseks geneetiku juurde.