Treacher Collinsi sündroom- See on geneetiline (mõnikord pärilik) haigus, millega kaasnevad näo luude ja pehmete kudede deformatsioonid. Sümptomiteks on näo struktuuri jämedad defektid: mongoloidivastane silmade sisselõige, silmalaugude koe lõiked (koloboomid), lõualuu ja põsesarnade suuruse vähenemine, hüpoplaasia ja kõrva struktuuride anomaaliad, suulaelõhe või kaar, suurenenud suulõhe ja keel, vähearenenud näoluud. Diagnoos tehakse kliinilise läbivaatuse, biogeneetilise testi ja perekonna ajaloo põhjal. Ravi on sümptomaatiline, mille eesmärk on parandada kuulmist, kõrvaldada eluohtlikud deformatsioonid ja kosmeetilised defektid operatsiooni teel.

RHK-10

Q75.4 Näo-lõualuu düsostoos

Üldine informatsioon

Treacher Collinsi sündroomil on mitu sünonüümi: näo-lõualuu düsostoos, Treacher Collinsi-Franceschetti sündroom, mandibulofacial düsostoos. Esimest korda kirjeldas patoloogiat Briti silmaarst Edward Treacher Collins 1900. aastal, seega on tema nimele vastav nimi kõige levinum. Euroopa teadlased E. Franceschetti ja D. Klein koostasid 1949. aastal selle haiguse ulatusliku ülevaate. Praegu on mõiste "Treacher Collinsi sündroom" levinum Ühendkuningriigis ja USA-s ning terminit "Franceschetti-Kleini sündroom" kasutatakse sagedamini Euroopa riikides. Haiguse epidemioloogia on 1:50 000. Poiste ja tüdrukute seas on esinemissagedus sama.

Põhjused

Sündroomi areng on 78-93% juhtudest tingitud TCOF1 geeni mutatsioonidest, mis paiknevad 5q32 piirkonna viiendal kromosoomis. See geen kodeerib tuumafosfoproteiini Treacle tootmist. 7-9% patsientidest on haiguse põhjuseks kuuendas kromosoomis paikneva geeni POLR1C või kolmeteistkümnendal kromosoomis paikneva geeni POLR1D defekt. Nad vastutavad I ja III RNA polümeraaside sünteesi eest.

TCOF1 geeni mutatsioonide korral on sündroomi pärilikkuse tüüp autosoomne domineeriv penetrantsusega 90%. See tähendab, et paarist ühe kromosoomi mutatsiooni korral on haiguse avaldumise tõenäosus väga suur. Mõjutatud vanemal on 50% risk saada Treacher Collinsi sündroomiga laps. Defekti võimalik pärilik edasikandumine ja juhuslikud geneetilised muutused (uued mutatsioonid). Mutatsiooni ekspressiivsus on varieeruv – sama perekonna piires on tõenäoline nii haiguse sümptomite nõrgenemine kui ka suurenemine järgmistel põlvkondadel. Geenide POLR1C ja POLR1D defektide korral toimub pärand autosoomselt retsessiivsel viisil. Paaridel, kelle vanemal on sündroom, on haige lapse saamise tõenäosus 25%.

Patogenees

Viies kromosoom vastutab luustiku õige moodustumise eest loote arengu ajal. Selles lokaliseeritud geen TCOF1 kodeerib Treacle'i tuumatransportvalgu struktuuri ja sünteesi. Seda valku ekspresseeritakse enamikus keha kudedes embrüonaalsel ja postembrüonaalsel perioodil ning see on seotud geneetilise teabe ülekandega DNA-st RNA-sse.

Sündroom põhineb kõige sagedamini nonsenss-mutatsioonil, mis viib enneaegse terminatsioonikoodoni moodustumiseni ja kolju näoosa normaalseks kujunemiseks vajaliku valgupuuduse haploinsufektiivsuse tekkeni. Terve geen annab kehale poole võrra Treacle'i valku, kuid sellest kogusest ei piisa näostruktuuride õigeks arenguks. Muutudes geenides POLR1D ja POLR1C on DNA transkriptsiooniprotsess häiritud DNA-sõltuva RNA polümeraasi ensüüm-katalüsaatori puudulikkuse tõttu. Sündroomi kliinilised ilmingud on samad, mis primaarse Treacle'i valgu puudulikkuse korral.

Sümptomid

Patsientidel on näo struktuuris kõrvalekalded. Levinud sümptom, mis esineb 80% juhtudest, on kahepoolne sümmeetriline hüpoplaasia sigomaatilistes luudes, infraorbitaalses servas ja alalõualuus. Väliselt väljendub see omapärase lameda vormitu näona, millel paistab silma nina ja ülejäänud osad “upuvad” pehmetesse kudedesse. Lõualuu deformatsioon põhjustab väära haardumist, ortognaatia (püsivalt praoki suu) teket. 89% patsientidest on piiratud suu avamise võime ja mongoloidivastane silma sisselõige, mille välisnurk on märgatavalt välja jäetud. Need tunnused on osaliselt tingitud temporomandibulaarse liigese patoloogilisest struktuurist.

69% patsientidest määratakse iirise ja alumiste silmalaugude koloboom keskmise ja välimise kolmandiku vahelises intervallis, sagedamini on see kolmnurkse kujuga. Alumise silmalau välisserval puuduvad ripsmed. Suulae on kumer, mõnikord on tekkinud lõhe (28% patsientidest). Väliskõrva kõrvalekaldeid esindavad kõrvaklapi vähearenenud või täielik puudumine (mikrootia, anotia), väliskuulmekäigu atreesia ja kuulmisluude deformatsioon. Patsientidel on sageli juhtiv kuulmislangus. Harvadel juhtudel diagnoositakse enkondroom, pretraguse fistulid, südame ja selgroo ebanormaalne struktuur.

Tüsistused

Ülemiste hingamisteede mikrognatia ja stenoos juba esimestel eluaastatel võivad esile kutsuda probleeme söömis- ja hingamisraskustega kuni lämbumiseni. Haiguse õigeaegne diagnoosimine võimaldab neid tüsistusi ennustada ja võtta meetmeid nende vältimiseks. Reeglina ei esine patsientidel kaasasündinud intellektihäireid, kuid kuulmispuude korrigeerimise puudumisel muutub kõne korrektne kujundamine ja õppimine tavatingimustes võimatuks. Lapsed hakkavad vaimses arengus eakaaslastest maha jääma, neil on erineva raskusastmega vaimne alaareng. Välimuse defektide olemasolu ja teiste negatiivse suhtumise tõttu on igas vanuses patsientidel oht depressiooni, hüpohondria, ärevuse ja muude neurootiliste häirete tekkeks.

Diagnostika

Diagnoosi saab teha raseduse ajal või vahetult pärast sündi. Uuring on näidustatud riskirühma kuuluvatele naistele ja kaasasündinud näomoonutustega lastele. Diagnostilises protsessis osalevad geneetikud ja lastearstid. Treacher-Collinsi sündroomi tuleb eristada teistest geneetilistest haigustest, mille puhul esineb kolju näoosa deformatsioon, nagu Nageri sündroom ja Goldenhari sündroom. Kasutatakse järgmisi meetodeid:

• Läbivaatus, anamneesi kogumine. Määratakse iseloomulikud kraniofatsiaalsed anomaaliad: põsesarnade ja lõualuu luude väheareng, kõrvade deformatsioon ja hüpoplaasia, anti-mongoloidi tüüpi palpebraalsed lõhed, kuulmiskahjustus ja ülasuulae defekt. Mõnikord on ühel vanematest sündroomi diagnoos kinnitatud.
• biogeneetiline test. Antenataalne uuring hõlmab koorioni villi proovi molekulaarset analüüsi 10-11 rasedusnädalal, fetoskoopiat ja vereanalüüsi platsenta veresoontest 18-20 nädala jooksul. Pärast sünnitust võetakse lapse veenist verd. Mõlemal juhul uuritakse TCOF1 geeni. Haigus on kinnitatud mis tahes tüüpi mutatsioonide esinemise korral.
• Sünnituseelne ultraheli. Alates 20-24 rasedusnädalast võib loote ultraheliuuring paljastada tüüpilised näo muutused. Kõige selgemini nähtav kahepoolne kõrvade anomaalia, põsesarnade ja lõualuu hüpoplaasia.

Lisaks määratakse uuringud eluohtlike seisundite õigeaegseks tuvastamiseks, koljuluude deformatsiooniastme hindamiseks. Määratakse lapse toitmise efektiivsus, hemoglobiini hapnikuga küllastumise tase, hingamise rütm ja sügavus. Kuulmise säilimise diagnoosimiseks 5.-6. elupäeval tehakse kopsude mitteinvasiivne ventilatsioon. Kui toitu pole võimalik tarbida, paigaldatakse gastrostoomia.

Kuulmise taastumine. Välis- ja keskkõrva deformatsioon eemaldatakse kirurgiliselt, kuid kuulmislangust põhjustab sagedamini kuulmisväikeste luude kahjustus, mistõttu kirurgilised sekkumised kuulmislanguse kõrvaldamiseks on ebaefektiivsed. Eelistatakse kuuldeaparaadi taastusravi.

Väliste defektide kõrvaldamine. Deformatsioone korrigeeritakse plastilise ja näo-lõualuukirurgia meetoditega. Kasutatakse liposkulptuuri, luude kirurgilist distraktsiooni, pookimist ja suulae kirurgilist taastamist.

Prognoos ja ennetamine

Kompleksne ravi ja taastusravi parandavad oluliselt patsientide elukvaliteeti. Sündroomi kerge kuni mõõduka raskusastmega on prognoos soodne. Ennetamine on keeruline, kuna haigus on geneetiline ja mutatsioonid võivad tekkida spontaanselt. Abielupaarid, kelle üks vanem on haige, vajavad raseduse varases staadiumis meditsiinilist geneetilist nõustamist ja sündroomi perinataalset diagnoosimist. Haige lapse kandmise riski vähendamiseks on soovitatav läbi viia kehavälise viljastamise protseduur koos geneetiliselt tervete embrüote eelvalikuga.

Treacher Collinsi sündroom (TCS) on geneetiliselt määratud patoloogia, mille põhjustab kromosoomi 5 geeni mutatsioon ja mis avaldub väliste deformatsioonidena kuni näo moonutamiseni. Kolju luude defektne moodustumine toimub loote emakasisese arengu perioodil. Vähearenenud lõualuu, sigomaatilised, eesmised ja muud luud annavad haigetele lastele iseloomuliku välimuse. Kuna haigus on kaasasündinud, avastatakse sellised kõrvalekalded kohe pärast sünnitust. Kaasaegsed diagnostikameetodid võimaldavad tuvastada sündroomi emakas ja vältida haige lapse sündi.

Sündroom sai oma nime Inglismaalt pärit silmaarsti auks, kes 20. sajandi alguses kirjeldas esmakordselt haiguse kliinilisi tunnuseid ja etiopatogeneetilisi tunnuseid. Patoloogia esineb 1-l 50 tuhandest vastsündinust. Praegu pole sündroomi täielikult mõistetud, kuigi maailmas on palju inimesi selle erinevate vormidega.

Treacher-Collinsi sündroomiga poiss

Tavaliselt ei kujuta haigus tõsist ohtu patsientide elule ega mõjuta nende vaimset arengut. Mõnel juhul takistab kolju jäme deformatsioon lapsel iseseisvalt hingata ja süüa. Patsiendi hingamisteid piirates põhjustavad vähearenenud näoluud eluohtlikke haigusi.

STK-l on teine ​​nimi - näo-lõualuu või mandibulofastsiaalne düsostoos. Kui peres põeb seda haigust ema või isa, pärivad selle kindlasti ka lapsed., kuna sündroom edastatakse domineeriva põhimõtte järgi. Raseduse algstaadiumis moodustunud näo ja kolju deformatsioonid võivad olla põhjustatud mitte ainult pärilike tegurite, vaid ka spontaanne geenimutatsioonist. Nii poisid kui tüdrukud haigestuvad võrdselt sageli. ICD-10 sündroomil on kood Q75.4 ja nimi "Maxillofacial dysostosis".

Sündroomi kliinilised ilmingud võivad erinevatel isikutel oluliselt erineda ja varieeruda peaaegu märkamatutest näodefektidest kuni kolju tõsise deformatsioonini. Patsiendid sünnivad kõõrdsilmsusega, silmalaugude koloboomiga, väikese suu ja lõuaga, kuulmispuudega. Mõnel lapsel on suus auk – nn "suulaelõhe", allapoole vajunud silma välisnurgad, hõredad ripsmed. STK ei sega lapse intellektuaalset arengut. Väliste deformatsioonidega patsiendid kohanduvad järk-järgult elutingimuste ja raskustega. Mõned vajuvad depressiooni, ei taha leppida oma "ebatavalise" välimusega.

Etioloogia ja patogenees

Treacher Collinsi sündroomi ainus etiopatogeneetiline tegur on geneetiline mutatsioon. Haiguse põhjuseks on kaasasündinud anomaalia viienda kromosoomi struktuuris. See on inimese genoomi pikim nukleotiidstruktuur ja vastutab loote skeleti materjali tootmise eest. Patsiendi kehas on ribosomaalse RNA biogenees ja funktsioonid häiritud, rakusisene valkude süntees ebaõnnestub ning neuraaltoru embrüonaalsete rakkude jagunemisprotsess aeglustub. Nende enesehävitamine põhjustab luukoe alaarengut ja lapse moonutatud näo moodustumist embrüogeneesi varases staadiumis. Haiguse saate diagnoosida juba teisel raseduskuul.

Sündroom on 100% juhtudest päritud haigelt emalt või isalt domineeriva printsiibi järgi. Kui perekonna ajalugu on koormatud, sünnivad selle patoloogiaga perre tingimata haiged lapsed. Geeni ekspressiivsus ja tungimine põhjustavad defekti erineva raskusastme, mis varieerub erinevatel patsientidel mõõdukast kuni äärmiselt raskeni.

Mõnel juhul ei ole sündroom päritud, vaid moodustub uue geenimutatsiooni tõttu pärast viljastumist. Sündroomiga lapsed sünnivad täiesti tervetelt vanematelt. Mutatsioon võib tekkida lootele teratogeense toimega tegurite mõjul:

• alkoholi kuritarvitamine raseda naise poolt,
• suitsetamine ja narkomaania,
• tugev stress,
• viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid naistel,
• rasked kaasnevad patoloogilised protsessid,
• teatud ravimite kasutamine - psühhotroopsed ja krambivastased ravimid,
• kiirgusega kokkupuude.

Sümptomid

Seda sündroomi iseloomustab kliiniliste ilmingute polümorfism. STS-iga patsiendid saab kohe ära tunda. Sellistel lastel on iseloomulik välimus ja nad sarnanevad sageli üksteisega.

Sündroomi kliinilised tunnused:

1. palpebraalse lõhe normaalse vormi rikkumine, silmade lai pilu ja nende välisserva väljajätmine, mongoloidivastased silmad;
2. sigomaatiliste luude ja ülavõlvide hüpoplaasia;
3. näo asümmeetria;
4. ebaproportsionaalselt suur nina;
5. vajunud nägu;
6. väike lõug,
7. kõvasuulae mittesulgumine;
8. huulelõhe;
9. juuste kasv põskedel;
10. kuulmisorgani kahjustus - kuulmisluude, trumliõõne ja kõrvaklapi vähearenenud; kõrvakanali atreesia; kuulmislangus; pretraguse fistulid;
11. suuõõne kahjustus - "gooti" suulae; neelu hüpoplaasia - neelu ja hingamisteede ahenemine; "avatud", vale sulgumine; erineva raskusastmega suu avamise võimaluse piiramine; hammaste puudumine; keele nihkumine tagasi koos hingamisteede ja seedetrakti kattumisega; suuõõne pehmete kudede defekt;
12. nägemisorgani kahjustus - alumise silmalau koloboomi, ripsmete puudumine; strabismus, nägemisteravuse langus;
13. deformeerunud pöidlad.

Näo ja kolju deformatsiooni võib kombineerida siseorganite väärarengutega: süda, selg, kuulmisanalüsaator, välis- ja sisesekretsiooni näärmed, hingamisteed. Haigetel lastel on ühiskonnas kohanemine häiritud. Nad on teiste suhtes häbelikud ja väldivad nendega kontakti. See viib alaväärsuskompleksi tekkeni ja depressiooni tekkeni. Samal ajal säilib intellekt täielikult: patsiendid tajuvad teavet piisavalt ja arenevad õigesti moraalselt ja füüsiliselt.

Sündroomi kliinilised tunnused on erineva raskusastmega: peentest deformatsioonidest kuni tõsiste deformatsioonideni, mille puhul näojooned on täielikult kustutatud. Kaugelearenenud juhtudel on patsientidel probleeme närimise ja neelamisega, üksikute helide hääldamisega, nägemisega ja kuulmisega.

etapid

Sündroomi etapid määravad mutatsiooniprotsessi keerukus ja kliiniliste tunnuste intensiivsus:

STS raske

• Esialgset etappi iseloomustavad peaaegu märkamatud muutused näol. Haiged lapsed ei erine tervetest ja elavad normaalset elu.
• Keskmine etapp avaldub kõigi ülaltoodud rikkumiste korral. Näo luude ebanormaalne deformatsioon on üsna tugev. Võimalikud on hingamis-, söömisraskused, kuulmislangus, hambaprobleemid.
• Raske etapp on näo täielik puudumine, võimetus näha selle jooni. Isegi plastiline kirurgia ei saa haigeid aidata.

Tüsistused

Treacher Collinsi sündroomi rasked tüsistused ja ebameeldivad tagajärjed:

1. kurtus ja täielik kurtus,
2. võimetus süüa
3. lämbumine,
4. hammaste täielik puudumine
5. silmamunade ebanormaalne moodustumine,
6. neelamishäire,
7. anomaalia hammaste arengus, närimis- ja hääldusprobleemid,
8. vastik hääl,
9. alaväärsustundest tingitud närvisüsteemi kahjustused ja vaimsed häired,
10. südame ja siseorganite kaasasündinud väärarengud.

Diagnostika

Treacher Collinsi sündroomi diagnoosimist ja ravi viivad läbi lastearstid, plastikakirurgid, kõrva-nina-kurguarstid ja geneetikud. Diagnostilised meetmed jagunevad pre- ja postnataalseteks.

• Patoloogia sünnieelne avastamine toimub raseda naise ultraheliuuringu käigus. Lisaks tehakse koorionibiopsia, amniotsentees ja lootevee analüüs, vereanalüüsid platsenta loote veresoontest ja fetoskoopia.
• Sünnitusjärgne diagnoos põhineb iseloomulikel kliinilistel tunnustel ja patsiendi välisandmetel. Kui sündroomi sümptomid on kerged, on diagnoosimisel probleeme. Spetsialistid peaksid pöörama erilist tähelepanu hingamisfunktsioonile ja hemoglobiini küllastumisele hapnikuga, samuti hindama haige lapse toitmise tõhusust.

Molekulaargeneetilise uuringu käigus leitakse 5. kromosoomis defekt ja tuvastatakse haiguse eest vastutava geeni mutatsioon. Võttes arvesse pärilikku eelsoodumust ja kliinilist pilti, tehakse patoloogia diagnoos. Geneetilise nõustamise teeb keeruliseks haiguse varieeruv väljendus.

Täiendavad diagnostikameetodid:

1. lapse kuulmise hindamine - kuulmispotentsiaalide fikseerimine, audiomeetria, audioloogiline uuring, oimuluude tomograafia;
2. hingamisteede hindamine on seotud uneapnoe riskiga;
3. pea fluoroskoopiline või tomograafiline uuring;
4. pantomograafia;
5. Aju CT ja MRI.

Terapeutilised meetmed

Treacher Collinsi sündroom on ravimatu haigus, mille puhul on võimatu kõrvaldada kolju ja näo deformatsioonide algpõhjust. Patsientidele osutatakse palliatiivset ravi, mis parandab patsientide elukvaliteeti. Kui sündroom diagnoositi loote arengu ajal, soovitatakse rasedatel teha abort. Kui haige laps sünnib, vajab ta kvalifitseeritud kompleksravi. Patsientidele tehakse kirurgilist ja ortodontilist ravi, mis parandab välimust ja elukvaliteeti.

• Kirurgiline sekkumine viiakse läbi väliste puuduste parandamiseks, et patsient saaks ühiskonnas mugavalt viibida. Operatsioon aitab ära hoida ka surma hingamist ja neelamist raskendavate mutatsioonide olemasolul. Operatsioon tuleb läbi viia võimalikult varakult, eriti rasketel juhtudel, kui hingamisteed on ahenevad. Patsientidele tehakse toitmiseks trahheostoomia ja gastrostoomia. Seejärel liigutakse edasi suulae kirurgilise korrigeerimise, alalõua pikendamise, endoskoopilise polüsinusotoomia, pehmete kudede rekonstrueerimise – kõrvaklapi plastilise kirurgia, koloboomi korrigeerimise, supraglottoplastika juurde. Need toimingud on väga aeganõudvad ja kulukad. Piiratud suu avanemist on väga raske parandada. Kesk- ja väliskõrva patoloogia raviks on vajalik ENT-kirurgia spetsialist.
• Kuulmise parandamiseks kasutatakse kuuldeaparaate. Kuulmisproteesimine on eriti vajalik juhtudel, kui muudetud kuulmisluude operatsioonid annavad halva tulemuse. Selleks, et haige laps saaks edaspidi vaimses arengus eakaaslastega sammu pidada, tuleks kuuldeaparaati kanda 3 kuust 3 aastani. Seejärel paigaldatakse kõrva taha magnetimplantaat.
• Hambaravi protseduure viivad läbi hambaarstid väära haardumise kõrvaldamiseks ja hammaste taastamiseks.
• Kõne täiustamiseks viiakse läbi logopeedilisi ja surdoloogiatunde ning ühiskonnaga kohanemiseks kasutatakse psühhoteraapiaseansse.
• Logopatoloogide abi vajavad inimesed, kellel on probleeme toidu või joogi neelamisega.

Treacher Collinsi sündroomi kraniofaciaalseid defekte ei saa täielikult kõrvaldada. Patoloogia ravi on pikk, eriti kui esineb tõsiseid häireid. Patsiendid vajavad terve rea plastilisi operatsioone. Kogu ravitsükkel võib kesta mitu aastat. Kui kirurgid ei suuda kõiki deformatsioone kõrvaldada, elavad patsiendid nendega kogu oma elu.

STK on kaasasündinud kraniofatsiaalse arengu häire, millel on iseloomulik kahepoolne sümmeetriline kõrva-alalõualuu düsplaasia ilma jäsemete anomaaliateta. See pärilik haigus on kaasaegses meditsiinipraktikas äärmiselt haruldane.

Ennetamine ja prognoos

STS-i prognoos on soodne, kui see ei kujuta endast ohtu lapse elule. Kuulmiskahjustuse õigeaegne korrigeerimine ja välisdefektide kirurgiline korrigeerimine muudavad sotsiaalse kohanemisega toimetuleku lihtsaks ja tagavad laste normaalse intellektuaalse arengu. Nad elavad, ei erine oma eakaaslastest ja loovad täisväärtuslikke perekondi. Mõned patsiendid vajavad psühholoogi abi, sest nad näevad oma deformatsiooni ja kannatavad selle all. Need, kes ei suutnud sellise vaevusega leppida, vajuvad depressiooni ja püüavad vältida igasugust suhtlust ümbritsevate inimestega.

STK on eluaegne diagnoos. Haigus on üsna tõsine ja nõuab kõrgelt kvalifitseeritud hooldust. Kuna selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, on sündroomi arengut võimatu vältida. Meditsiiniline geneetiline nõustamine on vajalik paaridele, kelle perekonna ajalugu on negatiivne. Kui haigust ei ole registreeritud lähedastel ja kaugetel sugulastel, peate järgima standardseid soovitusi tervisliku eluviisi kohta raseduse ajal.

Video: kõige kuulsamast Treacher-Collinsi sündroomiga inimesest

Sageli on näo deformatsioonid lastel tingitud geneetilisest patoloogiast. Nende hulgas on Treacher-Collinsi sündroom. Haigusega kaasneb kolju, näopiirkonna luude deformatsioon. Arstiabi puudumisel areneb haigus kiiresti.

Treacher-Collinsi sündroom - mis see on?

Rääkides Treacher-Collinsi sündroomist, millisest patoloogiast see on, kasutavad arstid sageli teist nime - Franceschetti sündroom. Seda patoloogiat nimetatakse tavaliselt kolju luude deformatsiooni mõjutavate häirete kompleksiks. Haigus kulgeb pikka aega, seetõttu on tavaks haiguse käigus eristada etappe. Esinemissageduse järgi klassifitseeritakse sündroom harvaesinevaks geneetiliseks patoloogiaks: haigus registreeritakse sagedusega 1 juhtu 10 000 imiku kohta ja on pärilik.

Treacher-Collinsi sündroom - põhjused

20. sajandi alguses kirjeldati esmakordselt Treacher-Collinsi sündroomi: siis ei suudetud haiguse põhjuseid usaldusväärselt kindlaks teha. Pikaajaliste uuringute käigus on teadlased leidnud, et patoloogia areneb DNA struktuuri muutuste tulemusena. 5. kromosoomil tekivad mutatsioonid. See on üks pikimaid nukleotiidstruktuure inimese genoomis ja vastutab luustiku õige moodustumise eest embrüos.

Provotseeriv tegur, mis põhjustab Treacher-Collinsi sündroomi (foto on näidatud allpool), on rakusisese valgusünteesi ebaõnnestumine. Selle tulemusena tekib haploinsufektiivsuse sündroom – kolju näoosa normaalseks arenguks vajaliku valgu puudus. Tuleb märkida, et patoloogia võib olla nii pärilik kui ka omandatud.

Näo-lõualuu düsostoos - pärilikkuse tüüp

Geneetikud, kirjeldades näo-lõualuu düsostoosi, haiguse pärilikkuse tüüpi, näitavad autosomaalset domineerimist. See tähendab, et patoloogia areneb, kui ühel vanematest on muteerunud geen. Sel juhul mõjutavad mutatsioonid TCOF1 või POLR1D geene. Spetsialistide tähelepanekute kohaselt tekib Treacher-Collinsi sündroom aga ka siis, kui patsiendi kehas on muteerunud enda geenid.

POLR1C geenimutatsiooni olemasolu kinnitab seda fakti. Harva pärineb Treacher-Collinsi tõbi autosoomselt retsessiivselt, kui laps saab muteerunud geeni mõlemalt vanemalt. Samal ajal ei pruugi ema või isa patoloogia praktiliselt avalduda või sellel on vaevumärgatavad sümptomid.

Näo-lõualuu düsostoos - sümptomid

Näo-lõualuu düsostoosi on võimalik tuvastada juba patsiendi esimesel läbivaatusel:

1. Sellistel lastel on sigomaatiliste luude, lõualuude väljendunud alaareng.
2. Kõrvad pole täielikult moodustunud: lapse kõrvad on väikesed ja kuulmekäik vähearenenud.
3. Silmapilu on märgatavalt ahenenud.
4. Häire tüüp ja raskusaste võivad olla erinevad, kuid alati on kuuldeaparaadi, hingamissüsteemi talitlushäire.

Kõige silmatorkavam sümptom, mis Treacher-Collinsi tõvega kaasneb, on silmade normaalse kuju muutus. Palpebraalne lõhe kitseneb, mistõttu silmamunad vajuvad alla. Võimalikud on ka muud Treacher-Collinsi sündroomi ilmingud:

• suuõõne pehmete kudede defekt;
• vajunud lõug;
• väära sulgumine;
• hammustuse vahetus.

Treacher-Collinsi sündroom - kraadid

Nagu eespool märgitud, areneb patoloogia järk-järgult, progresseerub aja jooksul. Treacher-Collinsi sündroomi iseloomustab esialgu näo luude kerge hüpoplaasia. Diagnoositakse sigomaatiliste luude suuruse vähenemist, mille tõttu nägu tundub veidi piklik. Seda muutust nimetatakse haiguse esimeseks astmeks.

Näo-lõualuu düsostoos või teise astme Treacher-Collinsi sündroomiga kaasneb kuulmiskanalite väheareng. Alumine lõualuu on palju väiksem, palpebraalne lõhe kitseneb, mis viib nägemiskahjustuseni. Raske vormi korral nägu praktiliselt puudub. Nina, põikluud, üla- ja alalõualuud on deformeerunud sedavõrd, et patsient muutub teistele äratundmatuks.

Treacher-Collinsi sündroom - ravi

Näo-lõualuu düsostoosi ravimiseks pole meditsiinilist meetodit: operatsioon on ainus ravimeetod. Kirurgiline ravi on ette nähtud nii esteetilistel eesmärkidel kui ka lõualuu töö normaliseerimiseks, et patsient saaks süüa. Vajadusel viiakse läbi kõrvade korrigeerimine, väliskuulmekäigu plastik.

Lõualuude väiksuse ja suure keele tõttu ei mahu see lihtsalt suhu. Sellisel juhul eemaldatakse epiglottis ja paigaldatakse püsiv trahheostoomia. Patsient vajab sageli patoloogia keerukuse tõttu mitut operatsiooni. Kuidas näeb Treacher-Collinsi sündroom välja enne ja pärast operatsiooni, on näidatud fotol.

Treacher-Collinsi sündroom - prognoos

Treacher-Collinsi sündroom on patsientidele raske test. Prognoos sõltub täielikult näo luude deformatsiooni tõsidusest, kaasnevate kliiniliste häirete arvust. Enamikul juhtudel on prognoos soodne. Kuid selle haigusega lapsed seisavad sageli silmitsi sotsiaalse kohanemisraskustega, mis mõjutab negatiivselt nende üldist heaolu.

Kuidas Treacher-Collinsi sündroomiga inimesed elavad?

Treacher-Collinsi sündroomiga lastel ei ole vaimseid puudeid, mistõttu nad läbivad samu arenguetappe nagu nende eakaaslased. Sageli peegelduvad aga kuulmisprobleemid ning välimuse muutused põhjustavad sageli psüühikahäire väljakujunemist. See nõuab koostööd psühholoogiga.

30-aastane britt Yono Lancaster on kogu oma elu elanud haruldase haigusega Treacher Collinsi sündroom, kuid hiljuti tõestas ta, et kunagi pole liiga hilja sama probleemiga sõpru leida.

Treacher Collinsi sündroom ehk näo-lõualuu düsostoos on pärilikult autosoomselt domineeriv geneetiline haigus, mida iseloomustab näo ja kolju deformatsioon. Esimest korda juhtis sellele haigusele tähelepanu silmaarst Edward Collins. See sündmus leidis aset 1900. aastal.

Selle haiguse tunnused ja sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad, ulatudes peentest tunnustest kuni tõsiste kahjustusteni. Enamikul selle diagnoosiga patsientidest on vähearenenud näoluud, eriti põsesarnad, vähenenud lõualuu ja lõug. Mõnikord kaasneb Treacher Collinsi sündroomiga selline seisund nagu "suulaelõhe". Kõige raskematel juhtudel võib luude väheareng viia selleni, et inimene lihtsalt ei saa normaalselt hingata, mis on inimese elule väga ohtlik.

Millised mutatsioonid viivad Treacher Collinsi sündroomi tekkeni

TCOF1, POLR1C ja POLR1D geenimutatsioonid esinevad kõige sagedamini Treacher Collinsi sündroomi korral. Samal ajal tuvastatakse TCOF1 geeni muutused 93% kõigist selle diagnoosi juhtudest. Mutatsioonid geenides POLR1C ja POLR1D on üsna haruldased. See põhjustab Treacher Collinsi sündroomi arengut. Kui nendes geenides rikkumisi pole, kuid haigus on olemas, võib selle põhjuse lugeda teadmata.

On teada, et need kolm geeni - TCOF1, POLR1C ja POLR1D - mängivad olulist rolli luude ja muude kolju näoosa kudede moodustamisel. Nad osalevad aktiivselt molekulide tootmises, mida nimetatakse ribosomaalseks RNA-ks, mis on DNA "õde".

Muutused ülaltoodud geenides vähendavad toodetavate molekulide koguarvu. Arvatakse, et see viib mõnede näo- ja koljukudede arengu eest vastutavate rakkude enesehävitamiseni. Kõik see, isegi loote moodustumise ajal, viib selleni, et näo kujunemisel on probleeme, mis võivad olla kas vaevumärgatavad või väga väljendunud.

Video: Treacher Collinsi sündroom

Kuidas haigus pärineb?

Sellel haigusel on autosoomne domineeriv pärand. Samal ajal avaldub see lapsel, kui ühel vanematest on mutantne geen. Kõige sagedamini päritakse sel viisil geenide TCOF1 või POLR1D mutandid. Kuid enamasti ja see on ligikaudu 60% kõigist juhtudest, ei ole haigus pärilik, vaid avaldub lapsel uue mutatsiooni tõttu ainult tema geenides.

Kui geenis POLR1C esineb mutatsioon, näitab see autosomaalset retsessiivset pärandit, st laps saab mutantse geeni mõlemalt vanemalt. Kuid vanematel endil haigus enamasti ei avaldu üldse või on ainult veidi väljendunud. Millised näevad välja Treacher Collinsi sündroomiga lapsed, näete fotolt Internetis.

Sümptomid

Sellisel ebatavalisel haigusel on palju erinevaid ilminguid. Pealegi ei saa selle diagnoosiga inimesel täheldada kõiki võimalikke defekte. Ja kuna see haigus on kaasasündinud, võib esimesi haigusnähte täheldada kohe pärast lapse sündi.

Haiguse peamised ilmingud on arvukad näo deformatsioonid. Sel juhul on kõige sagedamini peopesa lõhe vale moodustumine. Sel juhul on silma välisnurk alati suunatud mitte ülespoole, nagu tavaliselt, vaid allapoole. Seda nähtust täheldatakse mõlemal küljel. Samal ajal on silmalaugudel kolmnurga kuju, mida nimetatakse koloboomiks.

Teine oluline diagnostiline märk on sigomaatilise luu väheareng. Põsesarnade luud on väga väikesed, mis omakorda toob kaasa näo ebakorrapärase sümmeetria. Alalõual on ka veidi vähearenenud ja see on tavaliselt väga väike. Sel juhul täheldatakse suurt suu.

Alaareng kehtib ka hammaste kohta. Mõnel juhul võivad need kogu elu jooksul täielikult puududa, kuid enamasti on hambad üksteisest kaugel, mis moodustab vale hambumuse.

Kolmas oluline märk on kas kõrvade ja kuulmekäigu täielik puudumine või vähearenenud areng. Seetõttu ei saa lapsed normaalselt kuulda.

Sellel haigusel on mitu arenguetappi. Esialgsel etapil ei ole näo muutused praktiliselt märgatavad. Mõõduka raskusega, mida kõige sagedamini tuvastatakse, märgitakse ülaltoodud rikkumised. Raske raskusastmega lapsel on näojooni peaaegu võimatu näha.

Video: tüdruk ilma näota. juliana wetmore'i lugu

Ravi

Kuna see haigus on oma olemuselt geneetiline, pole selle vastu lihtsalt ravida. Tõsiste näo väärarengute korral on aga võimalik teha operatsioon, mis aitab olemasolevaid defekte kõrvaldada.

Vajadusel viiakse läbi kõrvade, suulaelõhe ja väliskuulmekanali plastika korrigeerimine. Kuna selle haiguse korral on lõuad väga väikesed ja keel on suur, ei mahu see lihtsalt suhu. Selle patoloogia ületamiseks tehakse operatsioon epiglotti eemaldamiseks ja püsiva trahheostoomi paigaldamiseks.

Seda tõsist defekti on lihtsalt võimatu ühe operatsiooniga ravida, eriti kui rikkumised avastatakse raskel määral. Seetõttu on vaja teha mitmeid plastilisi operatsioone ja ravitsükkel ise võib venida mitmeks aastaks. Mõnikord ei ole aga võimalik kõiki defekte kõrvaldada ja inimene peab seda terve elu taluma.

30-aastane britt Yono Lancaster on kogu oma elu elanud haruldase Treacher Collinsi sündroomiga, kuid hiljuti tõestas ta, et kunagi pole liiga hilja sama probleemiga sõpru leida.

Treacher Collinsi sündroom on haigus, mis mõjutab negatiivselt luude arengut ja mida iseloomustab näo-kranio deformatsioon. Treacher Collinsi sündroomi saamise tõenäosus on 1:50 000.

Yono Lancaster elab Treacher Collinsi sündroomiga

Hiljuti sai Lancaster teada 2-aastasest sama seisundiga Zachary Wilsonist ja otsustas temaga kohtuda. Selleks tuli tal ületada pikk teekond Suurbritanniast Austraaliasse. Zachary ema oli selle otsuse üle väga rahul, kuna soovis, et poeg kohtuks mehega, kes elab edukalt sellise haigusega.

Yono jaoks oli see kohtumine samuti suurepärane sündmus, kuna lapsepõlves puudus tal tõesti eeskuju, kes oleks nagu temagi haige, kuid kellel oleks sellegipoolest hea töökoht ja tüdruksõber. Keegi pidi talle näitama, et see kõik on talle kättesaadav ja Treacher Collinsi sündroom ei ole selleks takistuseks.

Yono ja Zachary kohtusid esimest korda 17. novembril 2014 ning neist on juba saanud tõelised sõbrad. Lancaster plaanib poisiga ühendust hoida ja teda igal võimalikul moel toetada. Loodame, et neil mõlemal läheb hästi.

Zachary Wilson pole ainus laps, kellega Lancaster abi saab. Mees on heategevusorganisatsiooni Life For a Kid patroon, mis püüab abivajavate laste elu paremaks muuta.

See on lihtsalt uskumatu, kuidas see inimene, kellele näib, et toetus ise haiget ei teeks, suudab teisi aidata. Vaatamata haruldasele haigusele ei tunne Yono Lancaster end kõrvalejäetuna. Ta püüab elada täisväärtuslikku elu ja nautida iga hetke. See mees võib olla paljudele eeskujuks.

Video: Yono Lancaster ja Treacher Collinsi sündroom

Treacher Collinsi sündroom, näo-lõualuu düsostoos) on autosoomne dominantne haigus, mida iseloomustab näokranio deformatsioon. Inglise oftalmoloog Edward Treacher Collins kirjeldas seda 1900. aastal.

Treacher Collinsi sündroomi esineb ühel lapsel 50 000-st. Tüüpilised kliinilised tunnused: strabismus, silmalaugude koloboomid, suu, lõua ja kõrvade suurus on oluliselt väiksem kui tavaliselt. Mõnel juhul kuulmislangus.

Haiguse põhjuseks on enamasti TCOF1 geeni nonsenssmutatsioon (stoppkoodoni ilmumine), mis viib haploinsufektiivsuseni. Sündroom on päritud autosoomselt domineerivalt ja seda iseloomustab kõrge penetrantsus. Väljendusvõime võib olla erinev. Sellel haigusel on erinevad raskusastmed - peaaegu märkamatutest tunnustest kuni äärmiselt raskete vormideni. Enamikul patsientidest on näo luud vähearenenud, mille tagajärjeks on sissevajunud nägu, suur nina ning väga väikesed lõualuud ja lõug (mikrognaatia). Mõnel patsiendil on suulaelõhe. Rasketel juhtudel võib mikrognatia kahjustatud vastsündinute keelt piisavalt nihutada, et põhjustada orofarünksi obstruktsiooni ja potentsiaalselt eluohtlikku hingamisteede haigust. Hingamisteede obstruktsiooni leevendamiseks on vaja epiglotti kirurgiliselt eemaldada. Kaasasündinud südamehaigus on aeg-ajalt esinev tunnus

Juliana "näota tüdruk": Treacher Collinsi sündroomi ohver

2003. aastal sündis ebatavaline tüdruk Juliana. Tal puudusid 30-40% näoluudest: ülemine lõualuu, põskkoopakaared, mõned silmakoopa luud, väline kuulmislihas oli deformeerunud. Arstid usuvad, et tegemist on haruldase haiguse, Treacher Collinsi sündroomi raskeima juhtumiga. Nüüd on Juliana peaaegu seitsmeaastane, ta on läbinud kümneid iluoperatsioone ja ta hakkab tasapisi nägu saama. Ta õpib rääkima ja läheb varsti kooli.

Treacher Collinsi sündroom on geneetiline kaasasündinud haigus, mis esineb ühel lapsel 10 000-st. Patsiendi nägu ja kolju on deformeerunud: vähearenenud näoluud, suur nina ning väga väikesed lõuad ja lõug. Mõnel patsiendil on suulaelõhe, täheldatakse strabismust. Tõsi, intellekt on lastel täielikult säilinud ja ainult kuulmispuue võib arengut pidurdada. Õnneks ei ole kõigil inimestel haigus nii tõsises vormis ja mõnikord on selle sümptomid peaaegu nähtamatud. Raske kahjustuse korral on vajalik operatsioon, et laps ei lämbuks.

Juliana on selle haiguse ilmingu kõige kohutavam juhtum. Ta elab Florida väikelinnas lähedases peres. Tema ema mõistis, et laps ei sünni päris tervena, isegi esimesel ultraheliuuringul, kuid ei oodanud, et lapsel nii kohutavad kõrvalekalded tekivad. Šokis isa sai last esimest korda nähes aru, et tüdruk on võitleja ega kavatse alla anda, kuigi arstide sõnul ta ellu ei jää. Ta ei saanud suu kaudu süüa, vaid hingas läbi hingetoru.

Nüüd veedab Juliana ema kõik oma päevad haige lapse eest hoolitsemisel, keda ajakirjanikud nimetasid "ilma näota tüdrukuks". Kõige selle juures on Juliana normaalne intellekt, ta teab, kuidas rõõmustada ja olla kurb. Ta armastab oma õega mängida, armastab ema ja isa.