Kaasaegses neuroloogias on üheks ägedaks ja kiireloomuliseks probleemiks, millele seni on leitud vaid palliatiivseid lahendusi, endiselt spinaallihaste atroofiate (SMA, SMA) rühm. Jutt on pärilikest haigustest, mille puhul ühe geeni defekti tõttu on algselt häiritud nn toitumismehhanism. seljaaju motoorsed neuronid - närvirakud, mis vastutavad keha lihasstruktuuride kontraktiilse aktiivsuse eest -, mis viib nende järkjärgulise surmani.

Õnneks on see patoloogia üsna haruldane, kuid pärilike haiguste hulgas on see üks levinumaid. Erinevate allikate statistilised andmed spinaalse lihasatroofia kohta on erinevad (ligikaudu üks juhtum 6-8 tuhandest). Tõenäosus, et mõlema vanema poolt vigase geeni kandmisega haige laps sünnib, on autentselt teada 1/4 (25%); Samuti tehti kindlaks, et atroofilise protsessi "alguse" korral sünnist alates ei ületa kaheaastaseks saamiseni ellujäämise võimalus 50%. Kuid SMA võib alata igas vanuses, tavaliselt 20–50-aastaselt.

Spinaallihaste atroofiat on nelja tüüpi. Kennedy sündroom (spinobulbaarne lihasatroofia, SBMA) on täiskasvanute segavorm, millel on mitmeid iseloomulikke tunnuseid. Eelkõige on SBMA meestel sagedasem ja raskem kui naistel; põhjuseks on see, et defektne geen asub X-kromosoomis.

2. Põhjused

Täiendav sõna "bulbar" seda tüüpi lihasatroofia nimetuses on tingitud asjaolust, et lisaks seljaaju motoorsetele neuronitele osaleb patoloogilises protsessis ka piklikaju neuronaalne kude (väljastpoolt see ajuosa näeb välja nagu sibul, sellest ka selle vananenud ladinakeelne nimi bulbus). Järkjärgulise degeneratsiooniga kaob paratamatult selle funktsionaalne elujõulisus, mis viib spetsiifiliste paralüütiliste sümptomite tekkeni. Seda tüüpi SMA-ga on see kombineeritud ja keeruline iseloom; pikliku medulla funktsioonid on sellised, et kõik sibulakahjustused (vigastused, kasvajad, atroofia jne) avalduvad peamiselt lihaste aktiivsuse ja reflekside halvenemises ninaneelu tsoonis.

3. Sümptomid, diagnoos

Haigus algab reeglina ülemiste jäsemete lihasnõrkuse ja pareesiga (osaline halvatus), mis levib järk-järgult vaagnale ja jalgadele. Sageli esinevad tahtmatud keele-, näo- ja õlavöötme lihaste tõmblused ja kokkutõmbed, sõrmede värisemine Rombergi asendis. Igasuguse seljaaju lihaste atroofia iseloomulik tunnus on ka puutetundlikkuse vähenemine. Sümptomite kompleksi bulbaarne komponent seisneb neelamis-, palatiini-, närimisreflekside häiretes ja järkjärgulises väljasuremises, kõneraskustes, hingamispuudulikkuse suurenemises. Sageli mõjutab protsess ka hüpotalamust, mis põhjustab endokriinseid häireid: meestel võib näiteks alata günekomastia (piimanäärmete suurenemine vastavalt naise tüübile), viljatus, munandite atroofia.

Arvestades kliinilise pildi piisavat spetsiifilisust, saab kogenud neuroloog läbivaatuse, kaebuste ja anamneesi põhjal SBMA diagnoosi teha kliiniliselt. Selgitava uuringu jaoks on ette nähtud MRI, elektromüograafia (lihassüsteemi funktsionaalse seisundi diagnoosimise meetod).

4. Ravi

Etiopatogeneetiline ravi puudub: muteerunud geeni kandjatel SBMA vallandamise mehhanismid on teadmata ning ka kromosoomihaiguste ennetamine on tänapäeval võimatu (sellepärast soovitavad viljakusarstid pereplaneerimise etapis üha enam arstigeneetiku konsultatsiooni) . Mis tahes tüüpi seljaaju lihaste atroofia progresseerumine ühe või kahe aastakümne jooksul lõpeb paraku surmaga.

Patsientide ja nende perede elukvaliteet on täna aga oluliselt kõrgem kui pool sajandit tagasi. Välja on töötatud tõhusad hooldus- ja aktiveerimisteraapia skeemid, kasutatakse kaasaskantavaid (kodutingimustesse mõeldud) kopsude kunstliku ventilatsiooni seadmeid, mis on eriti oluline uneaegsete hingamishäirete staadiumis. Siiski tuleks mõista ja valmistuda selleks, et protsessi teatud etapis vajab iga spinaalbulbaarse lihasatroofiaga patsient täielikku hoolt ja hoolt, olles täielikult teistest sõltuv.

CAG-tripleti korduste arvu suurenemine (laienemine) AR-geenis on X-seotud neuroloogilise haiguse Kennedy tõve (spinaalne ja bulbaarne lihasatroofia) väljakujunemise põhjus.

Vene sünonüümid

Spinaalne ja bulbar-lihaste atroofia (Kennedy tõbi – CD), AR geen, tripleti korduse laienemine, geneetiline testimine.

SünonüümidInglise

Spinaalne ja bulbaarne lihasatroofia (Kennedy tõbi, SBMA, X-seotud seljaaju ja bulbaarne lihasatroofia), geen AR, CAG (tsütosiin-adeniin-guaniin) tripleti kordused.

Geeni nimi

Geeni lokaliseerimine kromosoomis

Locus Xq12.

Uurimismeetod

AR geeni fragmentanalüüs.

Millist biomaterjali saab uurimistööks kasutada?

Venoosne veri.

Kuidas uuringuteks õigesti valmistuda?

• Ärge suitsetage 30 minutit enne uuringut.

Üldine teave uuringu kohta

Spinaalne ja bulbar-lihaste atroofia (Kennedy tõbi – CD) on pärilik progresseeruv neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab CAG trinukleotiidi korduste laienemine AR geenis, mis paikneb X-kromosoomis ja kodeerib androgeeniretseptorit (AR).

CD on X-seotud haigus ja pärandub domineeriva tüübiga, see tähendab, et haigelt emalt on 50% ja isalt 100% risk pärida see haigus. eKr iseloomustab ootuse fenomen. Laienemise suurus on korrelatsioonis sümptomite raskusastme, läbitungimise taseme ja haiguse esimeste ilmingute ajaga.

Arvatakse, et Kennedy tõbe võib täheldada ainult meestel, kuigi on kirjeldatud juhtumeid, kui CAG-i korduste hetero- või homosügootne laienemine AR-geenis viis selle haiguse kergete sümptomite ilmnemiseni naistel.

AP valk on steroidhormooni retseptor. CD-ga patsientidel on AR-valgul ebanormaalselt pikk polüglutamiinipiirkond (CAG-i kordused kodeerivad aminohapet glutamiini), mis muudab ja destabiliseerib valgu konformatsiooni, vähendab retseptori funktsionaalset võimet ja viib ka funktsiooni suurenemiseni. mutatsioon.

Esinemine on väga erinev ja jääb vahemikku 1:150 000 kuni 420:100 000.

Kliinilised ilmingud:

neuroloogiline

• Nõrkus distaalsetes ja proksimaalsetes lihastes, krambid, sagedased kukkumised ja kõndimisraskused, tegevustreemor.
• Proksimaalse ja distaalse osa lihaste atroofia, liigeste kontraktuur.
• Neelamis- ja kõnehäired, aspiratsioonipneumoonia ja hingamispuudulikkuse teke hingamislihaste nõrkuse, GERD, kõhukinnisuse taustal.
• Sensoorse funktsiooni kerge kahjustus jäsemete distaalsetes osades.

Endokrinoloogiline:

• Vähenenud tundlikkus androgeenide suhtes: günekomastia, munandite atroofia, oligo/asoospermia.

Instrumentaalne uuring: aju MRT - piirkondlik atroofia halli ja valge aine frontaalsetes piirkondades (sh subkortikaalsed alad), samuti ajutüve dorsaalne osa.

Milleks uuringuid kasutatakse?

Vastavalt rahvusvahelistele kliinilistele juhistele tehakse Kennedy tõve geneetiline uuring, kui patsiendil on sellele haigusele iseloomulikud kliinilised sümptomid, samuti patsiendi sugulastele ja lastele.

Millal on uuring planeeritud?

• Kui kahtlustatakse Kennedy tõbe;
• motoorsete neuronite haiguste diferentsiaaldiagnostikas;
• lihasnõrkuse diferentsiaaldiagnostikas;
• hüper-CPK-eemia diferentsiaaldiagnostikas;
• viljatuse ja günekomastia diferentsiaaldiagnostikas;
• haiguse varajase avastamisega sugulastel;
• pere planeerimisel.

Mida tulemused tähendavad?

Geneetiline uuring on peamine diagnoosi kinnitamise meetod ja see põhineb kolmekordsete CAG-korduste loendamisel AR-geenis fragmendianalüüsi meetodil. AR geenis tuvastatud CAG korduste arvu diagnostiline tähtsus on esitatud tabelis:

Mis võib tulemust mõjutada?

Kuigi geneetiline test on täpne laboridiagnostika meetod, sõltub haiguse kliiniliste ilmingute (haiguse läbitungimise) aeg väliskeskkonnast, individuaalsetest geneetilistest teguritest. Laste ja sugulaste pärilikkuse olemuse, haiguse progresseerumise riski ja ravi määramise hindamiseks on soovitatav konsulteerida spetsialistiga.

Olulised märkused

• Uuringu tulemuse kohta arvamuse saamiseks on vajalik konsulteerida kliinilise geneetikuga.

Kes tellib uuringu?

Neuroloog, psühhiaater, geneetik, uroloog, reproduktiivspetsialist.

Myasthenia gravis'e (atsetüülkoliini retseptori (AchR) vastased antikehad) diagnoosimine

PMP22 geeni koopiate arvu või puudumise määramine Charcot-Marie-Toothi ​​tõve ja päriliku neuropaatia koos vastuvõtlikkusega kompressioonihalvatuse (HNPPS) korral

Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia geneetiline diagnoos

Kirjandus

• La Spada A. Lülisamba ja bulbarlihaste atroofia. 1999 26. veebr. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, toimetajad. GeneReviews®. Seattle (WA): Washingtoni Ülikool, Seattle; 1993-2018.
• Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinaalne ja bulbaarne lihaste atroofia: patogenees ja kliiniline ravi. Oral Dis 2013;20:6–9.

SA on perifeerse närvisüsteemi pärilike haiguste heterogeenne rühm, mida iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism.

Spinaalne lihaste atroofia (või SA) on heterogeenne pärilike haiguste rühm, mis ilmneb seljaaju eesmiste sarvede motoorsete neuronite kahjustuse ja kadumisega.

Amüotroofia on lihaste trofismi rikkumine, millega kaasneb lihaskiudude hõrenemine ja nende kontraktiilsuse vähenemine närvisüsteemi kahjustuse tõttu: motoorsed neuronid (kesknärvisüsteemi erinevatel tasanditel - motoorse ajukoore neuronid, ajutüve tuumad, seljaaju eesmised sarved) või perifeersed närvikiud. Seda haigust peetakse geenimutatsioonide tagajärjel pärilikuks, kuigi kui vaadata haiguslugu, siis paljudel patsientidel perekonna ajalugu puudub.

On pärilikud ja sümptomaatilised amüotroofiad. Neurogeensed pärilikud amüotroofiad jagunevad kahte suurde rühma – spinaalsed ja neuraalsed amüotroofiad. Enamikul juhtudel on seljaaju vormid raskemad. Nende hulka kuuluvad: spinaalne amüotroofia (Werdnig-Hoffmanni tõbi), Kugelberg-Welanderi pseudomüopaatiline progresseeruv seljaaju amüotroofia, seljaaju amüotroofia haruldased vormid ja diferentseerumata vormid. Neuraalne amüotroofia: Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi, Dejerine-Sotti hüpertroofiline neuropaatia, Roussy-Levi sündroom, ataktiline polüneuropaatia või Refsumi tõbi, samuti diferentseerumata vormid.

SA jagunevad ka täiskasvanuteks ja lasteks. Lapsepõlve proksimaalne SA on: Werdnig-Hoffmanni äge pahaloomuline infantiilne SA (1. tüüpi spinaalne amüotroofia), krooniline infantiilne SA (2. tüüpi spinaalne amüotroofia), juveniilne SA (Kugelberg-Welanderi tõbi), SA haruldased vormid lapsepõlves Märksõnad: infantiilne neuronaalne degeneratsioon, kaasasündinud Peliceus-Merzbacheri tõbi, kaasasündinud emakakaela SA, GM-gangliosidoosi ebatüüpiline variant, progresseeruv bulbaarparalüüs (Fazio-Londe sündroom), pontobulbaarhalvatus koos kurtusega (Vialetto-Van Lare'i sündroom).

Täiskasvanute SA: Kennedy bulbospinaalne amüotroofia, distaalne SA, segmentaalne SA, monomüeelne SA, Stark-Kaiser abaluu-peroneaalne SA, Fenicheli näo-õla SA, okulofarüngeaalne SA. Samuti on SA diferentseerumata vorme kiiresti progresseeruva, aeglaselt progresseeruva ja mitteprogresseeruva kulgemisega.

Vastavalt Euroopa neuromuskulaarsete haiguste uurimise konsortsiumi soovitusele on seljaaju lihaste amüotroofia kliinilised kriteeriumid: [ 1 ] sümmeetriline lihaste hüpotensioon ja hüpotroofia, [ 2 ] erinevate lihasrühmade sidemed, [ 3 ] jäsemete lihaste hüpo- või arefleksia, [ 4 ] sensoorsete, väikeaju- ja intellektuaalsete häirete puudumine.

Märge! Seljaaju lihaste amüotroofia patognomoonilised muutused puuduvad. Siiski on oluline määrata seerumi kreatiinkinaasi aktiivsus: arvatakse, et selle normi üle 10-kordne ületamine on iseloomulik müodüstroofiale ja on vastuolus spinaalse lihase amüotroofia diagnoosiga.

loe ka postitust: Kreatiinkinaas (neuroloogi käsiraamat)(veebisaidile)

Elektroneuromüograafia (ENMG) paljastab perifeersete motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid: spontaanne lihaste aktiivsus, motoorsete üksuste aktsioonipotentsiaalide kestuse ja amplituudi suurenemine normaalsel impulsijuhtimise kiirusel mööda perifeersete närvide aferentseid ja eferentseid kiude. Lihaste biopsiate histoloogiline uuring näitab denervatsioonilihaste atroofia tunnuseid.

Klassikaline proksimaalne SA algab täiskasvanutel 3. elukümnendil ja pärineb autosoomselt retsessiivselt. SA debüteerib tavaliselt 40–50-aastaselt siiski on juhtumeid, mis algavad noorukieas. Lihasnõrkuse jaotus autosomaalse dominantse tüübi korral on mõnel juhul palju laiem kui autosomaalse retsessiivse tüübi korral. Proksimaalsed lihased on samuti tugevamini kahjustatud kui distaalsed lihased. Sümptomid arenevad aeglaselt, motoorsed funktsioonid ja kõndimisvõime säilivad valdaval osal patsientidest täiskasvanueas ja isegi vanemas eas. Sibulalihaste nõrkus ei ole tüüpiline. Silma motoorseid lihaseid ei mõjutata. Kõõluste refleksid on alla surutud või puuduvad. Liigeste kontraktuurid on haruldased. CPK tase on normaalne või veidi kõrgem. Arvesse võetakse järgmisi täiskasvanute SA vorme:

1. Kenedy bulbospinaalne amüotroofia;
2. distaalne SA;
3. segmentaalne SA;
4. monomüeelne SA;
5. Stark-Kaiseri scapuloperonial SA;
6. Fenicheli näo scapulohumeral SA;
7. okulofarüngeaalne seljaaju amüotroofia.

bulbospinaalne Kennedy amüotroofia. Haruldane X-seotud spinaalse amüotorfia vorm; debüüdi 4. elukümnendil, kuigi aeg-ajalt esineb juhtumeid, mil esimesed ilmingud ilmnevad 12-15-aastaselt. Ken on kaardistatud X-kromosoomi pikal käel segmendis Xq21-22. Mutatsioon mõjutab androgeeni retseptori geeni ja on nukleotiidi kolmiku (tsütosiin - adeniin - guaniin) laienemine. Haiguse kliinilise pildi tuumaks on nõrkus, atroofia ja fastsikulatsioonid jäsemete proksimaalsetes lihasrühmades, kõõluste arefleksia, näolihaste nõrkus, keele atroofia ja fascikulatsioonid, perioraalsed fastsikulatsioonid, düsartria ja düsfaagia (viimane ei ole prognostiliselt ebasoodne märk), kehahoiaku treemor ja krambid. Harva areneb aksonaalne neuropaatia. Bulbaarsed häired tekivad tavaliselt 10 aastat pärast haiguse algust. Tüüpilised endokriinsed häired: günekomastia (!), munandite atroofia, potentsi ja libiido langus, suhkurtõbi. Kolmandik patsientidest kannatab asoospermia tõttu viljatuse all. Feminiseerumise ja hüpogonadismi ilmingud on tõenäoliselt seotud defektsete androgeeniretseptorite tundlikkusega meessuguhormoonide suhtes (nende tase patsientidel jääb normaalseks). Haiguse prognoos on üldiselt soodne. Jalutamine ja iseteeninduse võimalus on säilinud. Oodatav eluiga ei lühene. Küll aga on suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks hormonaalse tasakaalutuse tõttu (rinnavähk), mis nõuab onkoloogilist valvsust. Seda haigust tuleb ALS-ist eristada. Praegu on võimalik teha haiguse otsest DNA-diagnoosi, tuvastada heterosügootset kandumist ja teha sünnieelset diagnoosi.

Distaalne SA. Autos.-süvend. vorm võib alata varases lapsepõlves, samas kui autos.-domin. vorm - 23-25 ​​aastat. Mõlemat tüüpi pärimisel võib esineda nii raskeid kliinilisi vorme kui ka mõõdukaid vorme. Haigus algab jala eesmiste lihaste nõrkuse ja atroofiaga, millega kaasnevad jalgade deformatsioonid. Kõõluste refleksid võivad säilida. Kliiniline pilt võib sarnaneda HMSN-i tüüpi Ι, kuid tundlikkus ei ole vähenenud SA korral. Rasketel autodel.-reces. vormid, lihasnõrkus levib järk-järgult jalgade proksimaalsetesse lihastesse ja mõnikord ka kätesse. Käte nõrkuse aste on erinevates peredes erinev, kuid sama perekonna esindajatel on see peaaegu sama. Ligikaudu 25% patsientidest on skolioos. Mõnes perekonnas võib haigetel esineda vasikalihaste pseudohüpertroofiat või atroofiat. ENMG andmed võimaldavad eristada haigust perifeersest neuropaatiast: juhtivuse kiirus mööda motoorseid aksoneid on normaalne, hoolimata jalalaba väikeste lihaste totaalsest denervatsioonist. Ka esile kutsutud sensoorsed potentsiaalid on normaalsed. CPK tase on normaalne, mõnikord mõõdukalt kõrgenenud.

Segmendiline SA: mõjutatud on ainult käed või ainult jalad; haigust iseloomustab geneetiline heterogeensus: autos.-kodu. pärand on tüüpiline täiskasvanu algusega vormile; autos.-süvend. - vormile, mis algab noorukitel, enamasti poistel. Käte atroofia on tavaliselt asümmeetriline, areneb 2–4 aasta jooksul ja mõnikord mõjutab küünarvarsi. Iseloomulikud on võnkumised ja krambid. Tavaliselt peatub artofia kasv aja jooksul, kuid mõnel juhul on haaratud ka jalalihased.

Monomeelne SA: see haruldane vorm mõjutab käe või jala lihaseid. Enamik juhtumeid on registreeritud Jaapanis ja Indias. Monomelic AS esineb tavaliselt sporaadiliste juhtudena meeste ülekaaluga 10:1, mis viitab X-seotud retsessiivsele pärilikkusele. Debüüdi vanus varieerub vahemikus 10 kuni 25 aastat. Märkamatult suureneb lihasnõrkus ja atroofia. Käsi kannatab sagedamini kui jalg. Nõrkus võib levida ainult proksimaalselt, ainult distaalselt või hõlmata kogu jäseme. Atroofia on algselt ühepoolne ja esineb lihastes, mida innerveerivad seljaaju segmendid C7, C8 ja Th1. Kahepoolne lihasnõrkus tekib tavaliselt 2 aasta jooksul. Sageli esineb käte ühe- või kahepoolne posturaalne treemor. Nõrkuse ja atroofia tekkele eelnevad proksimaalsete lihasrühmade võnked. Haiguse progresseerumine on aeglane ja 5 aasta pärast reeglina stabiliseerub. Kuid 15 aasta pärast võib patoloogilisse protsessi kaasata veel üks jäse. Muud monopleegia põhjused tuleb välistada.

Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. See haruldane SA vorm on geneetiliselt heterogeenne. Autosoomselt dominantselt päritud haigusjuhud debüteerivad 3.-4. elukümnendil ja neid iseloomustab suhteliselt healoomuline kulg, autosoom-retsessiivse pärandusega juhud aga 3-5-aastaselt. Eeldatakse seost 12q24 lookusega. Mõnel patsiendil määratakse mutatsioon 5. kromosoomi SMN geenis, mis seab kahtluse alla mitmete skapuloperoneaalse CA juhtumite nosoloogilise sõltumatuse ja viitab proksimaalse CA geeni ekspressiooni omapärasele variandile. Lihaste nõrkus ja atroofia valitseb õlavarreluu lihaste rühmas ja labajala sirutajalihastes. Võib-olla atroofia aeglane levik proksimaalsetesse jalgadesse ja vaagnavöötme lihastesse. Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi skapuloperoneaalse müodüstroofiaga.

Näo-õla SA Fenichela. Haruldane autosoomne retsessiivne vorm, mis algab 2. elukümnendil. Geen pole veel kaardistatud. Haigus jäljendab Landouzy-Dejerine’i näo abaluu-humeraalset müodüstroofiat, kuid tavaliselt tekivad kõõluste refleksid ja lihasjõud väheneb veidi. EMG-l registreeritakse neuronaalne-aksonaalne kahjustus. CPK aktiivsus on normaalne. Paljud teadlased vaidlustavad selle vormi nosoloogilise sõltumatuse ja peavad seda Landouzy-Dejerine'i haiguse raames.

Oculofarüngeaalne SA. Eeldatakse autosoomset domineerivat pärimisviisi. Tavaliselt algab haigus 4. elukümnendil välise oftalmopleegia, düsfaagia ja düsartriaga. Mõnel juhul liitub distaalsete jäsemete ja seljalihaste nõrkus. Kursus on aeglane, healoomuline. Mõnikord käsitletakse haigust mitokondriaalsete müopaatiate raames.

allikas: arstide juhendi "Närvisüsteemi haigused" materjalid toim. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, toim. 2., 1. köide; Moskva, "Meditsiin", 2001 (nagu ka järgmised artiklid).

loe ka:

artikkel "Spinaalse amüotroofia hilise alguse kliiniline juhtum täiskasvanud patsiendil – amüotroofse lateraalskleroosi arengustaadium?" T.B. Burnaševa; Israeli Meditsiinikeskus, Almatõ, Kasahstan (Meditsiiniajakiri nr 12, 2014) [loe];

artikkel "Diferentseerumata seljaaju amüotroofia hilise alguse kliiniline juhtum" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Riigiasutus "Erakorralise ja Taastava Kirurgia Instituut A.I. VC. Husak Ukraina riiklikust meditsiiniteaduste akadeemiast”, Donetski riiklik meditsiiniülikool. M. Gorki (Rahvusvaheline neuroloogiaajakiri, nr 5, 2012) [loe];

© Laesus De Liro

Head teadusmaterjalide autorid, mida ma oma sõnumites kasutan! Kui arvate, et see on "Vene Föderatsiooni autoriõiguse seaduse" rikkumine või soovite näha oma materjali esitlust teises vormis (või teises kontekstis), siis sel juhul kirjutage mulle (aadressil postiaadress: [e-postiga kaitstud]) ning kõrvaldan koheselt kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna mu blogil pole [minu jaoks isiklikult] ärilist eesmärki (ja alust), vaid sellel on puhtalt hariv eesmärk (ja reeglina on alati aktiivne seos autori ja tema teadustööga), siis oleksin tänulik teile võimaluse eest teha minu sõnumitele mõned erandid (vastavalt kehtivatele õigusnormidele). Lugupidamisega Laesus De Liro.

Viimased postitused sellest ajakirjast

• 
  Ajuinfarkti hemorraagiline transformatsioon

  … koljusiseste hemorraagiate seerias on hemorraagiline transformatsioon kõige levinum vorm. Definitsioon. Mõiste "hemorraagiline ...

• Bickerstaffi entsefaliit

  Nagu teate, on enamik Guillain-Barré sündroomi (GBS) sümptomeid põletikulise polüneuropaatia (PNP) puhul loomulikud, kuigi mõnede aruannete kohaselt on ...

• Kõndimishäired Parkinsoni tõve korral

  Kõnnaku (ja asendi stabiilsuse) häired on erinevate neurodegeneratiivsete haiguste üks peamisi probleeme,…

Spinaalne bulbaarne lihaste atroofia, või Kennedy haigus (SBMA) iseloomustab hiline algus (40–60-aastaselt), aeglane progresseerumine, osalemine kraniaalnärvide bulbarrühma protsessis ja paralüüsi langev levik. Haiguse esimesteks ilminguteks on tavaliselt proksimaalsete ülajäsemete lihaste nõrkus ja atroofia, spontaansed fastsikulatsioonid (tõmblused), käte aktiivsete liigutuste piiratus ja kõõluste reflekside vähenemine õla biitsepsi ja triitsepsi lihastega. Haiguse edenedes tekivad bulbaarsed häired (lämbumine, keele atroofia, düsartria, keele virvendus), seejärel haaratakse alajäsemete proksimaalsed lihased, püstitõusmisel tekivad abivõtted, “pardi” kõnnak, pseudohüpertroofia. arenevad säärelihased ja günekomastia.
SBMA pärilikkuse tüüp on X-seotud retsessiivne, s.t. see mõjutab peaaegu eranditult poisse, samas kui naised, kelle geen ühes X-kromosoomidest on kahjustatud, on haiguse kandjad.
Androgeeni retseptori geen (AR), mis vastutab SBMA arendamise eest, on kaardistatud Xq21.3-q22 lookuses. Selle geeni 1. ekson sisaldab ebastabiilset trinukleotiidi korduste järjestust (CAG). Tavaliselt registreeritakse 11 kuni 33 CAG kordust ja SBMA-ga patsientidel 40 kuni 62 CAG kordust. Selgus selge seos selle korduse pikkuse ja SBMA raskusastme vahel: suurem arv mutantse alleeli CAG kordusi vastab haiguse varasemale algusele ja ka selle kiiremale progresseerumise kiirusele. Umbes 30% mutantsetest alleelidest on päriliku ülekande ajal ebastabiilsed, samas on täheldatud nii kolmikute arvu vähenemist kui ka nende arvu suurenemist.
Molekulaargeneetika keskus viib läbi SBMA otsest DNA diagnostikat, mis põhineb geeni 1. eksonis paiknevate CAG korduste arvu hinnangul. AR. Peredes, kus täheldatakse selle haiguse juhtumeid, on võimalik läbi viia presümptomaatiline ja sünnieelne diagnostika. Kõige usaldusväärsemate tulemuste saamiseks on vaja anda haige pereliikme bioloogiline materjal.

Oleme arenenud. Komplektid on mõeldud kasutamiseks molekulaargeneetilise profiiliga diagnostilistes laborites.

Konkreetse haiguse sünnieelse (annataalse) DNA diagnostika läbiviimisel on otstarbekas diagnoosida sagedased aneuploidid (Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomid jne) juba olemasoleval lootematerjalil, punkt 54.1. Selle uuringu asjakohasus on tingitud aneuploidsuse suurest üldsagedusest – umbes 1 juhtum 300 vastsündinu kohta ning vajaduse puudumisest lootematerjali korduvate proovide võtmise järele.