Kõik paarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. Sageli juhtub see geneetiliste haiguste tõttu, mis juhtusid ühe või isegi kahe vanema perekonnas. Millised on levinumad geneetilised haigused?

Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel

Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Harvadel juhtudel saab geneetilise haigusega lapse sündimise tõenäosust ennustada ja patoloogiat diagnoosida juba lapse emakasisese arengu perioodil. Teatud kaasasündinud väärarenguid ja haigusi tuvastatakse laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega isegi lootel, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (prenataalsete) diagnostikameetodite kompleksi käigus.

Downi sündroom

Kõige levinum kromosoomikomplekti muutusest põhjustatud haigus on Downi tõbi, mida esineb ühel lapsel 700 vastsündinu kohta. Selle lapse diagnoosi peaks panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Lapse Downi tõve esinemise korral on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi tõvele vastuvõtlikud sama sagedusega.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad ilmneda 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni vihjeid. Esineb ka kerget vaimset alaarengut. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.

Klinefelteri haigus

Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel, selle haiguse diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Haige noormehe kasv on väga kõrge - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimset alaarengut ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad rindkere täielikult katta. Kariotüübi uurimisel leiti 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on viljatus peamine sümptom.

Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla üsna terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja, samas on oht, et neil võib olla haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi, mille esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis, samas kui toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, selle haiguse peamised kliinilised tunnused on epilepsialaadsed krambid, düspeptilised ilmingud ja dermatiit. Ravi koosneb eridieedist, samuti täiendavast aminohapete segude kasutamisest, mis ei sisalda aminohapet fenüülalaniini.

Hemofiilia

Hemofiilia avaldub kõige sagedamini alles pärast lapse eluaastat. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on kõige sagedamini selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral esinev veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui väikseimad lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.

Iga geen inimkehas sisaldab ainulaadset teavet sisaldub DNA-s. Konkreetse inimese genotüüp annab nii tema ainulaadsed välised tunnused kui ka määrab suuresti tema tervisliku seisundi.

Meditsiini huvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi meetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste, ravimatuks peetud haiguste uurimiseks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Mõelge nende haiguste põhjustele, nende spetsiifilisusele, milliseid diagnoosi- ja ravimeetodeid tänapäeva meditsiin kasutab.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Oluline on mõista, et sünnidefektid, mis ilmnesid emakasisese infektsiooni, illegaalsete narkootikumide tarvitamise ja muude väliste tegurite tõttu, mis võivad rasedust mõjutada, ei ole seotud geneetiliste haigustega.

Inimese geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:

Kromosomaalsed aberratsioonid (ümberkorraldused)

Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurse koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomide rebenemisest, mis toob kaasa nendes leiduva geneetilise materjali ümberjaotumise, kahekordistumise või kadumise. Just see materjal peaks tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.

Kromosoomide ümberkorraldused põhjustavad geneetilise tasakaalustamatuse ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt organismi normaalset arengut. Kromosomaalsete haiguste puhul esineb aberratsioone: kassi nutu sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, polüsoomia X- või Y-kromosoomil jne.

Kõige levinum kromosoomianomaalia maailmas on Downi sündroom. See patoloogia on tingitud ühe lisakromosoomi olemasolust inimese genotüübis, st patsiendil on 46 kromosoomi asemel 47. Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomipaaril (kokku 23) kolm koopiat ja mitte. kaks. Harvadel juhtudel on see geneetiline haigus 21. kromosoomipaari translokatsiooni või mosaiiksuse tagajärg. Enamikul juhtudest ei ole sündroom pärilik haigus (91 juhtu 100-st).

Monogeensed haigused

See rühm on haiguste kliiniliste ilmingute poolest üsna heterogeenne, kuid iga siinne geneetiline haigus on põhjustatud DNA kahjustusest geeni tasandil. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, vesipea ja mitmed muud haigused. Osa haigusi on märgata juba vastsündinutel, teised annavad endast tunda alles puberteedieas või siis, kui inimene saab 30-50 aastaseks.

Polügeensed haigused

Neid patoloogiaid ei saa seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid suurel määral ka välisteguritega (alatoitumus, kehv ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse ka multifaktoriaalseteks. Seda õigustab asjaolu, et need ilmnevad paljude geenide tegevuse tulemusena. Kõige levinumad multifaktoriaalsed haigused on: reumatoidartriit, hüpertensioon, südame isheemiatõbi, suhkurtõbi, maksatsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.

Need haigused moodustavad umbes 92% pärilike patoloogiate koguarvust. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. Lapsepõlves on patsientide arv vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.

Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on vaid lühike loetelu neist:

Mõned geneetilised haigused võivad ilmneda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne need lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (halb keskkond, stress, hormonaalne tasakaalutus, alatoitumus) soodustavad geneetilise vea avaldumist. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.

Geenipatoloogiate diagnostika

Iga geneetilist haigust ei avastata inimese esimesest elupäevast, osa neist avaldub alles mõne aasta pärast. Sellega seoses on väga oluline läbida õigeaegsed uuringud geenipatoloogiate esinemise kohta. Sellist diagnoosi on võimalik rakendada nii raseduse planeerimise etapis kui ka lapse kandmise perioodil.

On mitmeid diagnostilisi meetodeid:

Biokeemiline analüüs

Võimaldab tuvastada pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod hõlmab inimese vereanalüüsi, teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;

Tsütogeneetiline meetod

paljastab geneetiliste haiguste põhjused, mis seisnevad raku kromosoomide organiseerituse rikkumistes;

Molekulaarne tsütogeneetiline meetod

Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada isegi mikromuutusi ja kromosoomide väikseimat lagunemist;

Sündroomiline meetod

Geneetilisel haigusel võivad paljudel juhtudel olla samad sümptomid, mis langevad kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetikauuringu ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil eraldatakse kogu sümptomite spektrist ainult need, mis viitavad konkreetselt geneetilisele haigusele.

Molekulaargeneetiline meetod

Hetkel on see kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidjärjestuses. Kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.

Ultraheli uuring (ultraheli)

Naiste reproduktiivsüsteemi haiguste tuvastamiseks kasutatakse vaagnaelundite ultraheli. Ultraheli kasutatakse ka loote kaasasündinud patoloogiate ja mõnede kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks.

Teadaolevalt on umbes 60% raseduse esimesel trimestril spontaansetest nurisünnitustest tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Ema keha vabaneb seega mitteelujõulisest embrüost. Ka pärilikud geneetilised haigused võivad põhjustada viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine geneetiku poole pöördumiseni läbima palju ebaselgeid uuringuid.

Loote geneetilise haiguse esinemise parim ennetamine on vanemate geneetiline uuring raseduse planeerimise ajal. Isegi tervena võib mees või naine oma genotüübis kanda kahjustatud geenilõike. Universaalne geneetiline test suudab tuvastada enam kui sada haigust, mis põhinevad geenimutatsioonidel. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on häirete kandja, aitab arst valida sobiva taktika raseduseks valmistumiseks ja selle juhtimiseks. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geenimuutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi ohustada ema elu.

Raseduse ajal avastatakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võivad tekitada küsimuse, kas rasedust tasub üldse hoida. Varasem aeg nende patoloogiate diagnoosimiseks on 9. nädal. See diagnoos tehakse turvalise mitteinvasiivse DNA-testi Panorama abil. Uuring seisneb selles, et tulevaselt emalt võetakse veenist verd, sekveneerimismeetodi abil eraldatakse sellest loote geneetiline materjal ja uuritakse kromosoomianomaaliate olemasolu. Uuring suudab tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomide patoloogiad ja mitmed muud anomaaliad.

Täiskasvanud inimene, kes on läbinud geneetilised testid, saab teada oma eelsoodumusest geneetilistele haigustele. Sel juhul on tal võimalus kasutada tõhusaid ennetusmeetmeid ja vältida patoloogilise seisundi tekkimist, kui spetsialist jälgib.

Geneetiliste haiguste ravi

Igasugune geneetiline haigus tekitab meditsiinile raskusi, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Suurt hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, tsüstiline atsidoos jne. Mõned neist vähendavad tõsiselt inimese eluiga.

Peamised ravimeetodid:

• Sümptomaatiline

  See leevendab valu ja ebamugavustunnet tekitavaid sümptomeid, takistab haiguse kulgu, kuid ei kõrvalda selle põhjust.

  geneetik

  Kiiev Julia Kirillovna

  Kui teil on:

  • küsimused sünnieelse diagnoosimise tulemuste kohta;
  • kehvad sõeluuringu tulemused
  pakume teile broneerige tasuta geneetiku konsultatsioon*

  *konsultatsioon viiakse läbi Venemaa mis tahes piirkonna elanikele Interneti kaudu. Moskva ja Moskva piirkonna elanikele on võimalik isiklik konsultatsioon (pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis kaasas)

Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakufunktsioone ega too kaasa haigusi, kuna on retsessiivsed (mitteavaldavad). Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased (st neil on sarnane genotüüp). Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.

Iga geen inimkehas vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude düsfunktsiooni ja arengudefekte.

Arst saab tuvastada võimaliku geenianomaalia riski, küsides sinult sugulaste haiguste kohta “kuni kolmanda põlveni”, nii sinu kui ka abikaasa poolt.

Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.

Haruldaste pärilike haiguste loetelu

Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.

Downi sündroom (või trisoomia 21)- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris (kokku on inimesel 23 paari kromosoome). See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esinemissagedus suureneb lastel, kes on sündinud üle 35-aastastel naistel. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.

Turneri sündroom- haigus, mis mõjutab tüdrukuid ja mida iseloomustab ühe või kahe X-kromosoomi osaline või täielik puudumine. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.

X-trisoomia sündroom- haigus, mille puhul tüdruk sünnib kolme X-kromosoomiga. Seda haigust esineb keskmiselt ühel tüdrukul 1000-st. X-trisoomia sündroomi iseloomustab kerge vaimne alaareng ja mõnel juhul ka viljatus.

Klinefelteri sündroom- haigus, mille puhul poisil on üks lisakromosoom. Haigus esineb ühel poisil 700-st. Klinefelteri sündroomiga patsiendid on reeglina pikakasvulised, väliseid arenguanomaaliaid pole märgata (pärast puberteeti on näokarvade kasv raskendatud ja piimanäärmed veidi suurenenud). Patsientide intellekt on tavaliselt normaalne, kuid kõnehäired on tavalised. Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud.

tsüstiline fibroos- geneetiline haigus, mille puhul on häiritud paljude näärmete talitlus. Tsüstiline fibroos mõjutab ainult kaukaaslaseid. Ligikaudu ühel 20-st valgest inimesest on üks kahjustatud geen, mis avaldumise korral võib põhjustada tsüstilise fibroosi. Haigus tekib siis, kui inimene saab kaks neist geenidest (isalt ja emalt). Venemaal esineb tsüstiline fibroos erinevate allikate kohaselt ühel vastsündinul 3500–5400-st, USA-s - ühel 2500-st. Selle haigusega on geen, mis vastutab naatriumi liikumist reguleeriva valgu tootmise eest. ja rakumembraane läbiv kloor on kahjustatud. Esineb dehüdratsioon ja näärmete sekretsiooni viskoossuse suurenemine. Selle tulemusena blokeerib nende tegevust paks saladus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel imenduvad valgud ja rasvad halvasti, mistõttu kasv ja kaalutõus aeglustuvad oluliselt. Kaasaegsed ravimeetodid (ensüümide, vitamiinide võtmine ja eridieet) võimaldavad pooltel tsüstilise fibroosiga patsientidest elada üle 28 aasta.

Hemofiilia- geneetiline haigus, mida iseloomustab ühe vere hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud suurenenud verejooks. Haigus on päritud naisliini kaudu, samas kui see mõjutab valdavat enamust poistest (keskmiselt üks 8500-st). Hemofiilia tekib siis, kui vere hüübimisfaktorite aktiivsuse eest vastutavad geenid on kahjustatud. Hemofiilia korral täheldatakse liigeste ja lihaste sagedasi hemorraagiaid, mis võivad lõppkokkuvõttes viia nende olulise deformatsioonini (st inimese puudeni). Hemofiiliaga inimesed peaksid vältima olukordi, mis võivad põhjustada verejooksu. Hemofiiliaga patsiendid ei tohi võtta ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist (nt aspiriin, hepariin ja mõned valuvaigistid). Verejooksu vältimiseks või peatamiseks antakse patsiendile plasmakontsentraati, mis sisaldab suures koguses puuduvat hüübimisfaktorit.

Tay Sachsi haigus- geneetiline haigus, mida iseloomustab fütaanhappe (rasvade lagunemise saadus) kogunemine kudedesse. Haigus esineb peamiselt aškenazi juutide ja prantsuse päritolu kanadalaste seas (ühel vastsündinul aastal 3600). Tay-Sachsi tõbe põdevad lapsed on varakult mahajäänud, seejärel jäävad nad halvatuks ja pimedaks. Reeglina elavad patsiendid kuni 3-4 aastat. Selle haiguse jaoks ei ole ravimeetodeid.

Juhend

Tänapäeval on teada, et mitme tuhande geneetilise haiguse põhjuseks on inimese DNA kõrvalekalded. Igaühel meist on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei avaldu ega too kaasa haiguse arengut. Kui laps pärib isalt ja emalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Seetõttu püüavad tulevased vanemad saada aega geneetiku juurde, et tema abiga tuvastada võimalik geenianomaalia oht.

Downi sündroom on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Ühe lisakromosoomiga imikud sünnivad muutunud näostruktuuriga, vähenenud lihastoonusega ning seede- ja kardiovaskulaarsüsteemi väärarengutega. Sellised lapsed jäävad arengus oma eakaaslastest maha. Sündroom registreeritakse ühel lapsel 1000 vastsündinust ja sellest saab teada juba raseduse teisel trimestril, olles läbinud sünnieelse sõeluuringu.

Tsüstiline fibroos esineb kõige sagedamini Kaukaasiast pärit inimestel ja. Kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad, suureneb hingamissüsteemi, reproduktiivsüsteemi ja seedetrakti talitlushäiretega lapse saamise oht. Nende probleemide põhjuseks on valkude defitsiit, mis on organismile eluliselt tähtis, kuna see kontrollib rakkudes kloriidide tasakaalu.

Hemofiilia on haigus, mis on seotud suurenenud verejooksuga. See haigus pärineb naisliini kaudu ja mõjutab peamiselt meessoost lapsi. Vere hüübimise eest vastutavate geenide kahjustuse tagajärjel tekivad liigestes, lihastes ja siseorganites verejooksud, mis võivad viia nende deformatsioonini. Kui teie perre on selline beebi ilmunud, peaksite teadma, et talle ei tohi anda vere hüübimist vähendavaid ravimeid.

Fragile X sündroom, tuntud ka kui Martin-Belli sündroom, põhjustab kaasasündinud vaimse alaarengu kõige levinumat tüüpi. Esineb nii väiksemaid kui ka tõsiseid arengupeetusi. Sageli on selle haiguse tagajärjed seotud autismiga. Haiguse kulg määrab X-kromosoomi ebanormaalsete korduvate lõikude arvu: mida rohkem neid on, seda raskemad on sündroomi tagajärjed.

Turneri sündroom võib teie lapsel tekkida ainult siis, kui teil on tüdruk. Ühel vastsündinul 3000-st on ühe või kahe X-kromosoomi osaline või täielik puudumine. Selle haigusega imikud on väga väikese kasvu ja mittetoimivate munasarjadega. Ja kui naislaps sünnib kolme X-kromosoomiga, diagnoositakse X-trisoomia sündroom, mis põhjustab kerget vaimset alaarengut ja mõnel juhul ka viljatust.

V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, kõrgeima kategooria laste neuropatoloog, meditsiiniteaduste kandidaat. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise geenilabori arst ENNE. Otta - üle 30 aasta on ta tegelenud meditsiinigeneetilise nõustamisega laste tervise prognoosimise, pärilike ja kaasasündinud närvisüsteemi haiguste all kannatavate laste uurimise, diagnoosimise ja ravi osas. Üle 150 publikatsiooni autor.

Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et see oma, emakeel, sugulus (teaduslikult: bioloogiline) laps oleks enamikul juhtudel vähem armastatud ja vähem kallis. Muidugi on haige lapse sünni puhul mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulutusi, stressi – füüsilist ja moraalset – kui terve sünni puhul. Mõned mõistavad hukka ema ja/või isa, kes hülgasid haige lapse. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ära mõistke kohut, siis ei mõisteta teie üle kohut." Laps hülgatakse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanus jne) kui ka lapse (haiguse raskusaste, ravivõimalused ja väljavaated jne) põhjustel. . Nn hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed, olenemata vanusest: nii vastsündinud ja imikud kui ka vanemad.

Abikaasad otsustavad erinevatel põhjustel võtta perre lapse lastekodust või kohe sünnitusmajast. Harvemini teevad seda meie seisukohalt humaanset, julget kodanikutegevust üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimelised vanemad võtavad teadlikult perre haige või tserebraalparalüüsiga lapse vms.

Käesoleva töö eesmärk on tuua esile enamlevinud pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised tunnused, mis avalduvad lapsel vahetult pärast sündi ning samal ajal saab haiguse kliinilisest pildist lähtuvalt panna diagnoosi või lapse järgnevatel eluaastatel, kui patoloogia diagnoositakse sõltuvalt ajast.esimeste sellele haigusele omaste sümptomite ilmnemine. Mitmete laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute abil saab lapsel mõningaid haigusi avastada juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist.

Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsiooni- ehk üldine statistiline risk, mis võrdub 3-5%ga, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba sünnieelsel perioodil. Mõned kaasasündinud väärarengud ja haigused tuvastatakse lootel laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite, täpsemalt sünnieelsete (prenataalsete) diagnostiliste meetodite kogumi abil.

Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks/lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid läbima võimalikult üksikasjaliku läbivaatuse kõigi eriarstide poolt, et välistada vastava profiiliga patoloogia, sh geneetiku läbivaatus ja läbivaatus. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.

Kromosomaalsed mutatsioonid

Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab munarakuga emalt 23 kromosoomi ja spermaga isalt 23 kromosoomi. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi spetsialiseerunud tsütogeneetik. Selleks kasutatakse spetsiaalselt töödeldud vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks. Kromosoomide komplekti, mida spetsialist jaotab paarikaupa ja seerianumbri järgi – esimene paar jne, nimetatakse kariotüübiks. Kordame, iga raku tuumas on 46 kromosoomi ehk 23 paari. Viimane kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks saadakse emalt, teine ​​isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on emalt ja teine ​​isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine ​​pool Y-kromosoomi.

On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige tavalisem neist on Downi tõbi (üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosi peaks lapsel panema neonatoloog vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve puhul on kariotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom on 21. paaris. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all ühtemoodi.

Ainult tüdrukutel võib olla Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väike kasvu, kuklas on madalad juuksed ja 13-14-aastaselt puuduvad menstruatsiooni tunnused. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 3000 tüdruku kohta ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000 tüdruku kohta.

Ainult meestel täheldatakse Kleinfelteri tõbe, mille diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja üle selle), sageli väike vaimne arengu mahajäämus, ebaproportsionaalselt pikad käed, mis katavad rindkere ümbermõõtmisel. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levimus on 1:18 000 tervet meest, 1:95 vaimse alaarenguga poissi ja üks 9-st viljatutest meestest.

Teie/me oleme kirjeldanud levinumaid kromosoomihaigusi. Enam kui 5000 päriliku iseloomuga haigust liigitatakse monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes 30 000 inimese raku tuumas leiduvast geenist. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (tekkele), mis vastutavad rakkude, organite ja kehasüsteemide talitluse eest. Geeni rikkumine (mutatsioon) põhjustab valgusünteesi rikkumist ja edaspidi rakkude, organite ja kehasüsteemide füsioloogilise funktsiooni rikkumist, mille tegevuses see valk on seotud. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.