Infantiilsed spasmid on krambid, mida iseloomustab torso äkiline painutamine ettepoole, käte paindumine või sirutamine, jalgade sirutamine või painutamine.

Seda tüüpi krambid on tavaliselt kombineeritud hüpsarütmiaga EEG-s.

Krambid võivad 5-aastaselt iseenesest mööduda, kuid võivad muutuda teist tüüpi krampideks.

Infantiilsete spasmide patofüsioloogia ei ole täielikult teada, kuid need krambid võivad kajastada ajukoore ja ajutüve vahelise interaktsiooni katkemist. Infantiilsed spasmid võivad olla põhjustatud kesknärvisüsteemi ebaküpsusest, aju väärarengutest ja ajukahjustusest esimestel elukuudel. Infantiilsete spasmide tavaline põhjus on tuberoosskleroos. Krampide iseloom võib olla ka idiopaatiline.

Lastel esinevate infantiilsete spasmide sümptomid ja tunnused

Infantiilsed spasmid algavad kehatüve ja jäsemete äkiliste, kiirete tooniliste kontraktsioonidega, mõnikord mõne sekundi jooksul. Spasmid ulatuvad kergest peanoogutusest kuni kogu keha värisemiseni. Nendega kaasneb jäsemete lihaste paindumine (fleksioon), sirutus (pikendus) või kõige sagedamini nii paindumine kui ka sirutus (segaspasmid). Spasmid korduvad tavaliselt kogu päeva jooksul kobaratena, sageli mitukümmend, enamasti vahetult pärast ärkamist ja mõnikord ka une ajal.

Reeglina kaasneb infantiilsete spasmidega motoorne ja vaimne areng. Haiguse algstaadiumis on võimalik arengu taandareng (näiteks võivad lapsed kaotada istumis- või ümberminekuvõime).

Infantiilsete spasmide enneaegse suremuse määr on vahemikus 5–31%, surm saabub enne 10-aastaseks saamist ja sõltub viimase etioloogiast.

Infantiilsete spasmide diagnoosimine lastel

• Neuroimaging.
• Video-ZEG-uni ja ärkvelolek.
• Laboratoorsed uuringud vastavalt kliinilistele näidustustele.

Diagnoos tehakse kliiniliste sümptomite ja iseloomuliku EEG mustri põhjal. Tehakse füüsilisi ja neuroloogilisi uuringuid, kuid sageli ei tuvastata patognoomilisi sümptomeid, välja arvatud tuberoosskleroos.

EEG-s ilmneb interiktaalses perioodis reeglina hüpsarütmia pilt (kaootilised kõrgepingelised polümorfsed delta- ja teeta-lained koos kattuvate multifokaalsete tipplahendustega). Võimalikud on mitmed võimalused (näiteks modifitseeritud - fokaalne või asümmeetriline hüpsarütmia). Iktaalne algtaseme EEG muutus, interiktaalne epileptiformne aktiivsus on märgatavalt nõrgenenud.

Infantiilsete spasmide põhjuse kindlakstegemiseks tehtavad testid võivad hõlmata järgmist:

• laboratoorsed uuringud (näiteks täielik vereanalüüs, seerumi glükoosisisalduse, elektrolüütide, uurea, kreatiniini, Na, Ca, Mg, P määramine, maksaanalüüsid), kui kahtlustatakse ainevahetushäireid;
• CSF analüüs;
• aju skaneerimine (MRI ja CT).

Infantiilsete spasmide ravi lastel

Infantiilseid spasme on raske ravida ja optimaalne raviskeem on vaieldav. Kandke ACTH 20-60 ühikut intramuskulaarselt üks kord päevas. Paljud krambivastased ained on ebaefektiivsed; eelistatud on valproaat, teine ​​valik on klonasepaam. Täheldatud on ka nitrasepaami, topiramaadi, zonisamiidi või vigabatriini kasutamise mõju.

Ketogeenne dieet võib samuti olla tõhus, kuid raskesti järgitav.

Mõnel juhul võib kirurgiline ravi olla edukas.

Infantiilsed spasmid

Infantiilset spasmi või Westi sündroomi nimetatakse epilepsia sündroomiks. Spasmid tekivad järjestikku. Need võivad esineda erineva intensiivsusega, suurenedes või vastupidi vähenedes. Rünnakute arv võib ulatuda kolmekümneni ja hõlmata kuni kakskümmend episoodi päeva jooksul. Sagedamini juhtub see öösel. Selle seisundi etioloogia uurimine algas eelmise sajandi viiekümnendatel aastatel.

Infantiilsed spasmid lastel

Infantiilsed spasmid esinevad sagedamini alla kolmeaastastel lastel. Sada sündinud last moodustab 0,4% juhtudest. Esimene rünnak võib tekkida kolme kuu kuni ühe aasta jooksul. Selili lamades tõstab beebi järsku üles ja hakkab käsi kõverdama, tõstab pead, ülakeha ja samal ajal sirutab järsult jalgu. Rünnak võib kesta mitu sekundit ja korduda ning sellega kaasneb nutt ja ärrituvus. Enne epilepsiahoo algust lõpetab laps aktiivse tegevuse, ei kolise, vaatab ühte punkti ega pruugi end liigutada. Tulevikus arenevad tal välja muud tüüpi konvulsiivsed ilmingud. Beebil on ka psühhomotoorse arengu rikkumine ja intellektuaalne alaareng, mis võib püsida täiskasvanueas. Selliseid krampe on raske ravida.

Infantiilse spasmi põhjus

Sõltuvalt etioloogiast on spasmid sümptomaatilised ja krüptogeensed. Nende esinemise põhjused võivad olla järgmised:

• ajukoore kahjustus või ebaküpsus;
• kromosomaalsed ja geenianomaaliad;
• neuroloogilised ja psühhofüüsilised häired;
• rikkumised loote arengu ajal (hüpoksia, enneaegne sünnitus);
• nakkushaigused raseduse ajal (bakteriaalne või herpesviiruslik meningiit);
• Downi sündroom;
• tuberkuloosne sklerootiline sündroom;
• tüsistused sünnituse ajal

Mõnel harvadel juhtudel võib põhjuseks olla DPT vaktsineerimine.

Infantiilsete spasmide tüübid

Infantiilsed spasmid on kolme tüüpi. Estensor, painutaja-sirutaja või painutaja. Need on pea, jäsemete, kehatüve ja kaela lihaste äkilised kokkutõmbed. Flexor-krampe nimetatakse ka jacknife-krampideks või Saalam-krampideks. Näib, et inimene kallistab ennast. Sirutajakõõluse spasmid pikendavad ootamatult kaela, alajäsemeid ja kehatüve koos õlgade pikendamisega. Painde-sirutajakõõluse spasmide tagajärjel on toimingud segunenud. Krüptogeensed infantiilsed spasmid esinevad 9-15% juhtudest, ülejäänud on sümptomaatilised.

Infantiilsed spasmid: diagnoos

Krambihoogude põhjuste väljaselgitamiseks viiakse läbi täielik meditsiiniline diagnostiline uuring. Ainevahetushäirete välistamiseks tehakse mitmeid laboratoorseid analüüse: glükoosi, kaltsiumi, naatriumi, magneesiumi ja aminohapete sisalduse kohta. Hüpoksia välistamiseks uuritakse veregaase, võetakse organismis olemasoleva vedeliku külv. Samuti uuritakse tserebrospinaalvedelikku (CSF). Emakasisese infektsiooni välistamiseks tehakse immunoloogiline ja viroloogiline uuring. Samuti on vaja teha magnetresonantstomograafiat, kompuutertomograafiat, kranio- ja spondülograafiat. Elektroentsefalograafia fikseerib ägedate lainehoogude aktiivsust. Haigusest täieliku pildi saamiseks viiakse läbi spasmide videoseire. Vajalik on konsulteerida neuroloogi, geneetiku, logopeedi, optometristi, psühholoogi ja psühhiaatriga. Alla üheaastastel lastel hinnatakse kognitiivseid funktsioone Bazhenova meetodil. Vanematel lastel määratakse IQ tase. Enamikul juhtudel muutuvad infantiilsed spasmid lõpuks epilepsiateks. Ravi sel juhul krambivastaste ravimitega ei ole alati efektiivne.

Arutelud

Epilepsia. Infantiilsed spasmid.

4 postitust

Infantiilsed spasmid on epileptiline sündroom, mida täheldatakse alla üheaastastel lastel ja mida iseloomustavad painde-, sirutaja- või sirutajakõõluse spasmid, neuropsüühilise arengu hilinemine ja hüpsarütmia esinemine EEG-s.

Võimalikud on kolm infantiilsete spasmide varianti - painutaja, sirutaja, painutaja-sirutaja.

Flexor-spasmid koosnevad pea, kaela ja kõigi jäsemete äkilisest paindumisest. Infantiilsete spasmide paindeparoksüsmi ajal jätab laps mulje, et ta "kaksab ennast". Sirutajakõõluse spasme iseloomustab kaela ja kehatüve, alajäsemete äkiline sirutamine koos õlgade pikendamise ja röövimisega. Sarnane infantiilsete spasmide sirutajavariant simuleerib Moro refleksi. Painde-sirutajaspasmide hulka kuuluvad segatüüpi paroksüsmid, mis väljenduvad kaela, kehatüve, ülajäsemete paindumisel ja alajäsemete sirutamisel või harvemini käte paindumisel ja jalgade sirutamisel.

Sõltuvalt etioloogiast jagunevad kõik infantiilsed spasmid krüptogeenseteks ja sümptomaatilisteks. Infantiilsete spasmide krüptogeenseteks ja epilepsiateks jagamise otstarbekus tuleneb üldistatud kogemusest infantiilsete spasmide kliiniliste ilmingute ja kulgemise tunnuste kohta.

Krüptogeenseid infantiilseid spasme iseloomustavad:

Selge etioloogilise põhjuse puudumine;

lapse normaalne neuropsüühiline areng kuni haiguse väljakujunemiseni;

Muud tüüpi krampide puudumine;

Neuroradioloogiliste uurimismeetodite (arvuti (CT) ja tuumamagnetresonants (NMR) aju tomograafia järgi) ajukahjustuse tunnused puuduvad.

Sümptomaatilised spasmid on erinevate etioloogiliste tegurite tagajärg. Sümptomaatilisi infantiilseid spasme iseloomustavad:

Neuropsüühilise arengu viivitus kuni haiguse arenguni;

Sageli - patoloogilised muutused aju CT ja NMR uuringutes.

Infantiilsete spasmidega kaasneb mõnikord karjumine, naeratuse grimass, hirmunud ilme, silmade pööritamine, nüstagm, pupillide laienemine, silmalaugude, jäsemete värisemine, näo kahvatus või punetus, hingamisseiskus. Pärast krampe täheldatakse uimasust, eriti kui rünnakute seeria oli pikk. Interiktaalsel perioodil on lapsed ärritunud, pisaravad, uni on häiritud. Krambid tekivad kõige sagedamini enne uinumist või pärast ärkamist. Paroksüsme provotseerivad tegurid on hirm, mitmesugused manipulatsioonid, toitmine.

Infantiilsed spasmid algavad imikueas ja kaovad varases lapsepõlves. Enne 6 kuu vanust moodustavad need 67% paroksüsmaalsete episoodide koguarvust; 6 kuud kuni 1 aasta - 86%; 2 aasta pärast - 6%.

Infantiilsed spasmid võivad olla esimene konvulsiivse sündroomi ilming lapsel. Esimesed rünnakud on oma olemuselt katkevad ja vanemad võivad neid ekslikult pidada ehmatuseks, kõhuvalu ilminguks jne. Algul on nad üksikud, seejärel nende sagedus suureneb. Selles etapis võivad esineda remissioonid ja ägenemised, mida on raske ette näha. Lapse kasvades ja arenedes krampide sagedus väheneb. Infantiilsete spasmide keskmine kestus on 4 kuni 30-35 kuud. 3 aasta pärast on need haruldased. P. Jeavonsi jt (1973) andmetel lakkavad infantiilsed spasmid 25%-l lastest enne 1-aastaseks saamist, 50%-l - kuni 2-aastaseks saamist, ülejäänutel - kuni 3-4, mõnikord 5-aastaseks. .

EEG muutused (hüpsarütmia) ei ole alati korrelatsioonis krambihoogude tekkega, mõnikord ilmnevad need veidi hiljem. Hüpsarütmia on iseloomulik arenevale ajule ja seda täheldatakse ainult väikelaste infantiilsete spasmide korral.

Infantiilsete spasmide universaalne kaasuv sümptom on vaimne alaareng, mida täheldatakse 75–93% patsientidest, samuti on häiritud motoorsete oskuste kujunemine. Seetõttu on väikelastel õigem rääkida psühhomotoorse arengu hilinemisest, mida täheldatakse juba haiguse algstaadiumis. See muutub selgemaks, kui ilmnevad mitmed krambid. Hilinemise määr sõltub nii krambihoogude alguse ajast kui ka lapse premorbiidsetest omadustest. Normaalset psühhomotoorset arengut enne krambihoogude algust täheldatakse 10-16% lastest.

See epilepsia algab imikueas äkilise kogu keha värinaga, kiire noogutusega, mis sarnaneb idamaise tervitamisega - mõlemad õlad on tõstetud üles ja küljele, pea on kummardatud rinnale, pilk on suunatud ülespoole. Väga sageli, juba enne esimesi seda tüüpi krampe, on suure tõenäosusega juba tekkinud ajukahjustus. Umbes 20% beebidest ei leia enne esimest rünnakut mingeid muutusi.
Selliste laste epilepsia kulg on palju parem. Ravi on äärmiselt raske. Kiire, täpne diagnoos ja õige ravi on üliolulised. Praegu kasutatavatel ravimitel, näiteks hormoonidel (synacthen-depoo, ACTH), valproaadil (depakiin, konvuleks, apilepsiin) ja bensodiasepiinidel (antelepsiin, klonasepaam) on kõrvaltoimed ja kahjuks ei suuda need alati mõjutada pahaloomulise kasvaja kulgu. haigus, isegi kui krambid lakkavad. Rünnakud näitavad ainult ajuhaigust, mitte selle haiguse kulgu. Mõnda paranemisperioodi ei tohiks pettumuse vältimiseks üle hinnata. Enamikku patsiente peab pidevalt jälgima epileptoloog.
Selle epilepsiavormi teine ​​nimi on Westi sündroom (see on arsti nimi, kes eelmise sajandi lõpus kirjeldas esimest korda seda haigust oma pojal).

Westi sündroom (infantiilsed spasmid)

Epilepsiahoogude kliinilised ja elektroentsefalograafilised omadused lastel varieeruvad sõltuvalt vanusest. Hea näide sellistest vanusega seotud nähtustest on infantiilsed spasmid, ainulaadne varajase lapsepõlvega seotud krambitüüp. Infantiilsed spasmid on vanusespetsiifiline nähtus, mis esineb lastel ainult esimesel kahel eluaastal, kõige sagedamini 4–6 kuu vanuselt ja ligikaudu 90% patsientidest enne 12 kuud. Westi sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 0,4 juhtu 1000 elussünni kohta.

Definitsioon

Selle sündroomi iseloomulikud tunnused on müokloonilised krambid, hüpsarütmia EEG-s ja psühhomotoorne aeglustumine. Seda triaadi nimetatakse mõnikord lääne sündroomiks. Kuid infantiilsed spasmid ei sobi selle määratlusega kõigil juhtudel selgelt. Kirjanduses on ka teisi haiguse nimetusi: massiivsed spasmid, Salaami krambid, painutajate spasmid, noa krambid, massiivsed müokloonilised krambid, infantiilsed müokloonilised krambid.

Tavaliselt on infantiilsed spasmid stereotüüpsed ühel lapsel. Lisaks on iseloomulik infantiilsete spasmide esinemine seeriate kujul.

Kuigi need krambid meenutavad müokloonilisi või toonilisi krampe, on infantiilsed krambid omaette krambitüüp. Müokloonilised tõmblused on kiired, välkkiired, piiratud kestusega kokkutõmbed, samas kui toonilised krambid on pikaajalised, suureneva intensiivsusega lihaskontraktsioonid. Tõeline spasm hõlmab iseloomulikku lihaskontraktsiooni, mis kestab 1-2 sekundit ja saavutab maksimumi (tipp) aeglasemalt kui müokloonus, kuid kiiremini kui toonilised krambid.

Infantiilsed spasmid jagunevad kolme tüüpi: painutaja, sirutajakõõluse ja segatud painutaja-sirutaja. Fleksoosspasmid on kehatüve, kaela, üla- ja alajäsemete paindelihaste lühiajalised kokkutõmbed. Ülemiste jäsemete lihaste spasmid põhjustavad käte kokkutõmbumist, "nagu laps kallistaks end kätega" või vastupidi, küünarliigestes kõverdatud käte eri suundades laiali. Sirutajakõõluse spasmid hõlmavad valdavalt sirutajalihaste kokkutõmbumist, mis põhjustab kaela ja kehatüve kiiret järsu sirutuse, mis on kombineeritud käte sirutamise ja röövimise või aduktsiooniga, jooga või üla- ja alajäsemete samaaegselt. Segapainutus-sirutajaspasmid hõlmavad kaela, kehatüve ja ülajäsemete painutamist ja alajäsemete pikendamist või alajäsemete painutamist ja käte sirutamist koos kaela ja kehatüve erineva raskusastmega paindumisega. Mõnikord tekivad asümmeetrilised spasmid, mis meenutavad "mõõgamehe poosi". Infantiilsed spasmid on sageli seotud silmade kõrvalekalde või nüstagmiga.

Asümmeetrilised spasmid võivad tekkida, kui jäsemete lihaste samaaegne kahepoolne kontraktsioon puudub. Seda tüüpi spasmid esinevad tavaliselt infantiilsete spasmide sümptomaatilises vormis imikutel, kellel on raske ajukahjustus, kollakeha agenees või nende häirete kombinatsioon. Selliseid lokaalseid neuroloogilisi sümptomeid nagu silmade kõrvalekalle või pea pöörlemine võib kombineerida nii sümmeetriliste kui ka asümmeetriliste spasmidega. Asümmeetrilised spasmid tekivad tavaliselt isoleeritult, kuid need võivad tekkida ka pärast fokaalset krambihoogu või enne seda; mõnel juhul võivad infantiilsed spasmid tekkida samaaegselt generaliseerunud või fokaalse krambihooga.

Infantiilsed spasmid esinevad sageli järjestikku ("klastri spasmid"). Iga seeria spasmide intensiivsus ja sagedus võivad suureneda, jõudes haripunkti ja seejärel järk-järgult väheneda. Krambihoogude arv seerias varieerub märkimisväärselt ja võib ületada 30 spasmi. Samuti varieerub episoodide arv päevas; mõnedel patsientidel on kuni 20 päevas. Öösel võib tekkida rida infantiilseid spasme, kuigi une ajal esineb neid harva. Infantiilsete spasmide seeria ajal või pärast seda esineb reeglina lapse nutt või ärrituvus.

Hüpsarütmia infantiilsete spasmidega lapsel. Tähelepanu juhitakse taustasalvestuse suure amplituudiga ebakorrapärasele tegevusele, mis on segatud multifokaalsete naelu ja teravate lainetega.

EEG kaootiline olemus jätab mulje ajukoore rütmi täielikust häirest. Une ajal tekivad polüspike ja aeglased lained. Üllatav on une spindlite püsimine mõnel patsiendil koos oluliste kõrvalekalletega taustal EEG-salvestuses. REM-une faasis on võimalik hüpsarütmia raskuse vähenemine või täielik kadumine. Infantiilsed spasmid on seotud kogu une ja REM-une vähenemisega. Kirjeldatud on erinevaid hüpsarütmia vorme, sealhulgas poolkerakujulise sünkroniseerimisega mustreid, ebanormaalsete heitmete püsivat fookust, vähenenud amplituudi episoode ja suure amplituudiga aeglase laine aktiivsust koos üksikute teravate lainete ja naelu. Erinevad hüpsarütmia mustrid on tavalised ja ei ole korrelatsioonis haiguse prognoosiga.

Kuigi hüpsarütmia või modifitseeritud hüpsarütmiline muster on interiktaalse ebanormaalse EEG aktiivsuse kõige levinum tüüp, võivad need EEG-mustrid mõnel infantiilsete spasmidega patsientidel puududa. Mõnel juhul ei pruugi hüpsarütmiat esineda haiguse alguses ja selle mustri ilmnemine hiljem, haiguse käigus. Kuigi hüpsarütmiat seostatakse peamiselt infantiilsete spasmidega, esineb see muster ka teiste haiguste puhul.

Nagu interiktaalne muster, on ka iktaalsed EEG muutused infantiilsete spasmide korral erinevad. Kõige iseloomulikum EEG muster rünnaku ajal koosneb positiivsetest lainetest tipu-keskpiirkonnas; Samuti võib täheldada madala amplituudiga kiiret (sagedusega 14-16 Hz) aktiivsust või kõvera hajusat lamenemist, mida nimetatakse "elektro-dekrementaalseks sündmuseks".

Fokaalsete kõrvalekallete esinemine on üks variantidest hüpsarütmia aluseks olevast mustrist, mis võib olla seotud fokaalsete krambihoogudega; fokaalsed krambid võivad eelneda, nendega kaasneda või areneda koos mitmete infantiilsete spasmidega. See tähelepanek viitab sellele, et kortikaalsed südamestimulaatorid võivad mängida olulist rolli infantiilsete spasmide tekkes.

Selle haiguse elektroentsefalograafiline pilt on ebastabiilne ja võib aja jooksul muutuda. Mõnedel infantiilsete spasmidega patsientidel võib hüpsarütmia haiguse alguses puududa. Teistel patsientidel on bioelektrilise aktiivsuse aeglustumine võimalik kombinatsioonis harvaesineva epileptiformse aktiivsusega, täheldatakse edasist muutumist hüpsarütmiaks. Hüsarütmia mustri näitamiseks võib olla vajalik elektroentsefalograafiline uuring jälgimise ajal (nendel lastel, kellel haiguse alguses hüpsarütmiat ei tuvastatud).

toonilis-kloonilised krambid
Suured epilepsiahood. Generaliseerunud krambihoo äkiline ilmnemine viitab osalemisele ajukoore patoloogilises protsessis. Toonilis-kloonilised krambid algavad tavaliselt nii: patsiendi silmad ja suu on avatud, käed on kõverdatud ja röövitud, jalad sirgu. Enne krambi toonilise faasi algust toimub tavaliselt hingamislihaste kokkutõmbumine, mis viib häälitsemiseni. Seejärel esineb lõualuude kokkusurumine, sageli koos keele hammustusega, hingamisseiskus koos hüpervoleemia ja tsüanoosiga, kusepidamatus, harvem väljaheide. Krambi tooniline faas, mis kestab tavaliselt 15-30 sekundit, asendub kohe kloonilise faasiga, mida iseloomustavad kõigi kehaosade, sealhulgas hingamislihaste lihaste vägivaldsed rütmilised kokkutõmbed. Esineb silmamunade kõrvalekaldeid, grimasse, hingamisseiskust. Kloonilised tõmblused nõrgenevad järk-järgult, aeglustuvad ja rünnak lõpeb. Rünnak kestab reeglina 1-2 minutit. Siis hingamine normaliseerub ja patsient jääb magama. Mõne minuti pärast võib patsient ärgata, kuid sageli tunneb ta mõne tunni jooksul pärast rünnakut uimasust, tugevat väsimust ja segadust. Lisaks tekivad sageli peavalud.

febriilsed krambid



puudumine
Erinevalt suurtest epilepsiahoogudest iseloomustab absentse epilepsiahoogude lühem kestus ja selgem teadvuse muutus minimaalsete motoorsete ilmingutega. Tavaliselt tekivad need ootamatult ja muutuvad märgatavaks ainult hoolika jälgimise ja patsiendi tavapärase käitumise märgatava muutuse korral, võivad kaasneda silmalaugude värisemine ja näolihaste ühekordne kramplik tõmblemine. Täielik taastumine toimub 5-10 sekundi jooksul ja mõnikord ei pruugi patsient ise ega tema lähedased krambihoogu märgata. Posturaalse toonuse kaotus (atoonilised või akineetilised krambid) ei ole iseloomulik, kuid kui see juhtub, on vaja diferentsiaaldiagnoosi minestusest. Kõigil juhtudel on EEG diagnostiline väärtus, mis näitab tipplaine muutusi sagedusega 3 piiki 1 s kohta. Selle seisundi raviks, mis viitab aju elektrilise aktiivsuse erilisele üldisele häirele, kasutatakse edukalt spetsiifilisi ravimeid.

infantiilsed spasmid (Salaami spasmid))
Infantiilsed spasmid väljenduvad kaela, kehatüve, jäsemete lihaste järsu kokkutõmbumisena, mis reeglina on kahepoolsed ja sümmeetrilised. Kõige tüüpilisemad painutusspasmid ("Salaami rünnakud") koos kaela, torso, käte paindumisega; jalgade paindumine, adduktsioon ja tõstmine. Rünnakud on lühikesed, rühmitatud järjestikku; tekivad sageli kohe pärast patsientide ärkamist.

Infantiilsed spasmid (sarnaselt Moro refleksi algstaadiumile)


müokloonus
Noorukite müoklooniline epilepsia algab puberteedi algusest (puberteet) kuni 20. eluaastani. See väljendub reeglina teadvuse säilitamise ajal käte välkkiirete tõmblustena (müokloonus), millega mõnikord kaasnevad generaliseerunud toonilised või toonilis-kloonilised krambid. Enamik neist rünnakutest esineb 1-2 tunni jooksul enne või pärast unest ärkamist. Elektroentsefalogramm (EEG) näitab sageli iseloomulikke muutusi ja võib esineda suurenenud tundlikkust valguse virvenduse suhtes (valgustundlikkus). See epilepsia vorm allub ravile hästi.

toonilised krambid

Epilepsiahoogude kliinilised ja elektroentsefalograafilised omadused lastel varieeruvad sõltuvalt vanusest. Hea näide sellistest vanusega seotud nähtustest on infantiilsed spasmid, ainulaadne varajase lapsepõlvega seotud krambitüüp. Infantiilsed spasmid on vanusespetsiifiline nähtus, mis esineb lastel ainult esimesel kahel eluaastal, kõige sagedamini 4–6 kuu vanuselt ja ligikaudu 90% patsientidest enne 12 kuud. Westi sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 0,4 juhtu 1000 elussünni kohta.

Definitsioon

Selle sündroomi iseloomulikud tunnused on müokloonilised krambid, hüpsarütmia EEG-s ja psühhomotoorne aeglustumine. Seda triaadi nimetatakse mõnikord lääne sündroomiks. Kuid infantiilsed spasmid ei sobi selle määratlusega kõigil juhtudel selgelt. Kirjanduses on ka teisi haiguse nimetusi: massiivsed spasmid, Salaami krambid, painutajate spasmid, noa krambid, massiivsed müokloonilised krambid, infantiilsed müokloonilised krambid.

Tavaliselt on infantiilsed spasmid stereotüüpsed ühel lapsel. Lisaks on iseloomulik infantiilsete spasmide esinemine seeriate kujul.

Kuigi need krambid meenutavad müokloonilisi või toonilisi krampe, on infantiilsed krambid omaette krambitüüp. Müokloonilised tõmblused on kiired, välkkiired, piiratud kestusega kokkutõmbed, samas kui toonilised krambid on pikaajalised, suureneva intensiivsusega lihaskontraktsioonid. Tõeline spasm hõlmab iseloomulikku lihaskontraktsiooni, mis kestab 1-2 sekundit ja saavutab maksimumi (tipp) aeglasemalt kui müokloonus, kuid kiiremini kui toonilised krambid.

Infantiilsed spasmid jagunevad kolme tüüpi: painutaja, sirutajakõõluse ja segatud painutaja-sirutaja. Fleksoosspasmid on kehatüve, kaela, üla- ja alajäsemete paindelihaste lühiajalised kokkutõmbed. Ülemiste jäsemete lihaste spasmid põhjustavad käte kokkutõmbumist, "nagu laps kallistaks end kätega" või vastupidi, küünarliigestes kõverdatud käte eri suundades laiali. Sirutajakõõluse spasmid hõlmavad valdavalt sirutajalihaste kokkutõmbumist, mis põhjustab kaela ja kehatüve kiiret järsu sirutuse, mis on kombineeritud käte sirutamise ja röövimise või aduktsiooniga, jooga või üla- ja alajäsemete samaaegselt. Segapainutus-sirutajaspasmid hõlmavad kaela, kehatüve ja ülajäsemete painutamist ja alajäsemete pikendamist või alajäsemete painutamist ja käte sirutamist koos kaela ja kehatüve erineva raskusastmega paindumisega. Mõnikord tekivad asümmeetrilised spasmid, mis meenutavad "mõõgamehe poosi". Infantiilsed spasmid on sageli seotud silmade kõrvalekalde või nüstagmiga.

Asümmeetrilised spasmid võivad tekkida, kui jäsemete lihaste samaaegne kahepoolne kontraktsioon puudub. Seda tüüpi spasmid esinevad tavaliselt infantiilsete spasmide sümptomaatilises vormis imikutel, kellel on raske ajukahjustus, kollakeha agenees või nende häirete kombinatsioon. Selliseid lokaalseid neuroloogilisi sümptomeid nagu silmade kõrvalekalle või pea pöörlemine võib kombineerida nii sümmeetriliste kui ka asümmeetriliste spasmidega. Asümmeetrilised spasmid tekivad tavaliselt isoleeritult, kuid need võivad tekkida ka pärast fokaalset krambihoogu või enne seda; mõnel juhul võivad infantiilsed spasmid tekkida samaaegselt generaliseerunud või fokaalse krambihooga.

Infantiilsed spasmid esinevad sageli järjestikku ("klastri spasmid"). Iga seeria spasmide intensiivsus ja sagedus võivad suureneda, jõudes haripunkti ja seejärel järk-järgult väheneda. Krambihoogude arv seerias varieerub märkimisväärselt ja võib ületada 30 spasmi. Samuti varieerub episoodide arv päevas; mõnedel patsientidel on kuni 20 päevas. Öösel võib tekkida rida infantiilseid spasme, kuigi une ajal esineb neid harva. Infantiilsete spasmide seeria ajal või pärast seda esineb reeglina lapse nutt või ärrituvus.

Hüpsarütmia infantiilsete spasmidega lapsel. Tähelepanu juhitakse taustasalvestuse suure amplituudiga ebakorrapärasele tegevusele, mis on segatud multifokaalsete naelu ja teravate lainetega.

EEG kaootiline olemus jätab mulje ajukoore rütmi täielikust häirest. Une ajal tekivad polüspike ja aeglased lained. Üllatav on une spindlite püsimine mõnel patsiendil koos oluliste kõrvalekalletega taustal EEG-salvestuses. REM-une faasis on võimalik hüpsarütmia raskuse vähenemine või täielik kadumine. Infantiilsed spasmid on seotud kogu une ja REM-une vähenemisega. Kirjeldatud on erinevaid hüpsarütmia vorme, sealhulgas poolkerakujulise sünkroniseerimisega mustreid, ebanormaalsete heitmete püsivat fookust, vähenenud amplituudi episoode ja suure amplituudiga aeglase laine aktiivsust koos üksikute teravate lainete ja naelu. Erinevad hüpsarütmia mustrid on tavalised ja ei ole korrelatsioonis haiguse prognoosiga.

Kuigi hüpsarütmia või modifitseeritud hüpsarütmiline muster on interiktaalse ebanormaalse EEG aktiivsuse kõige levinum tüüp, võivad need EEG-mustrid mõnel infantiilsete spasmidega patsientidel puududa. Mõnel juhul ei pruugi hüpsarütmiat esineda haiguse alguses ja selle mustri ilmnemine hiljem, haiguse käigus. Kuigi hüpsarütmiat seostatakse peamiselt infantiilsete spasmidega, esineb see muster ka teiste haiguste puhul.

Nagu interiktaalne muster, on ka iktaalsed EEG muutused infantiilsete spasmide korral erinevad. Kõige iseloomulikum EEG muster rünnaku ajal koosneb positiivsetest lainetest tipu-keskpiirkonnas; Samuti võib täheldada madala amplituudiga kiiret (sagedusega 14-16 Hz) aktiivsust või kõvera hajusat lamenemist, mida nimetatakse "elektro-dekrementaalseks sündmuseks".

Fokaalsete kõrvalekallete esinemine on üks variantidest hüpsarütmia aluseks olevast mustrist, mis võib olla seotud fokaalsete krambihoogudega; fokaalsed krambid võivad eelneda, nendega kaasneda või areneda koos mitmete infantiilsete spasmidega. See tähelepanek viitab sellele, et kortikaalsed südamestimulaatorid võivad mängida olulist rolli infantiilsete spasmide tekkes.

Selle haiguse elektroentsefalograafiline pilt on ebastabiilne ja võib aja jooksul muutuda. Mõnedel infantiilsete spasmidega patsientidel võib hüpsarütmia haiguse alguses puududa. Teistel patsientidel on bioelektrilise aktiivsuse aeglustumine võimalik kombinatsioonis harvaesineva epileptiformse aktiivsusega, täheldatakse edasist muutumist hüpsarütmiaks. Hüsarütmia mustri näitamiseks võib olla vajalik elektroentsefalograafiline uuring jälgimise ajal (nendel lastel, kellel haiguse alguses hüpsarütmiat ei tuvastatud).

Westi sündroom kuulub entsefalopaatilise epilepsia klassi, kui krambid tekivad aju mittepõletikuliste haiguste taustal.

Epilepsia on arusaadav progresseeruv krooniline haigus, mis väljendub külmetushoogude või krampide, paroksüsmaalsete (paroksüsmaalsete) teadvusehäirete, autonoomse paroksüsmi (veresoonkonna toonuse, pulsi, hingamise jne muutused).

Nagu ka kasvavad muutused vaimses ja emotsionaalses sfääris, mida täheldati interiktaalsel perioodil. Epilepsia ajal ilmnevad teatud muutused elektroentsefalogrammil (EEG) - aju elektrilise töö graafilisel indikaatoril.

Tavaliselt tekib West sündroom imikueas ja sellel on palju põhjuseid:

• Asfüksia.
• Ainevahetushäired, geenimutatsioonid ja geneetilised haigused.
• Kaasasündinud ajuhaigus (nt tuberoosskleroos).
• Aju hüpoksia, sünnituse intrakraniaalne verejooks (eriti enneaegsetel imikutel).
• ajuinfektsioonid.

Kus loote asfüksia on selle haiguse arengus kõige levinum. Reeglina ilmneb see keerulise sünnituse tagajärjel.

Haiguse sümptomid ja tunnused

Westi sündroomi esineb 1,7–4,3 10 000 imiku kohta ja see moodustab 3–10% kõigist epilepsiajuhtudest. Kõige rohkem kannatavad poisid (65%). 80% juhtudest tuvastatakse täiendavaid haigusi:

Seega on haiguse kõige levinum vorm sümptomaatiline, see tähendab, et see kaasneb mõne muu haigusega. Krüptogeenne sündroom - haigusseisundi põhjus ei ole ilmne või teadmata - määratakse 10-14%. Geneetilise eelsoodumuse juhtumeid on 2–5%.

Westi sündroomi sümptomite hulgas tuleks esile tõsta järgmist:

1. Psühhomotoorse arengu selged häired.
2. Westi sündroomile iseloomulikud EEG muutused (hüpsarütmia).
3. Sagedased epilepsiahood.

Peaaegu kõigil Westi sündroomiga imikutel (95%) ilmnevad esimesed nähud peaaegu kohe pärast sündi (3-7 kuu jooksul). Krambid on iseloomulikud lühike kestus Seetõttu ei ole kohe võimalik õiget diagnoosi panna.

Westi sündroom on tõsine haigus, mis ohustab lapse elu. Seda haigust nimetatakse ka infantiilsed spasmid. Rünnak möödub kogu aeg ühtemoodi: pea on tugevalt kõverdatud ja kogu lapse keha kaldub järsult ette.

Need krambid tekivad tavaliselt uinumisel või siis, kui laps ärkab. Lisaks võib päevas olla rohkem kui 50 rünnakut.

Sageli krambihoogude ajal laps kaotab teadvuse. Nende tõttu hakkab laps psühhomotoorika arengus maha jääma. Westi sündroomiga patsiendid peaaegu ei suhtle sugulastega, reageerivad keskkonnale halvasti.

Patoloogia esmased sümptomid

Lapse tugev nutt on Westi sündroomi rünnaku esimene sümptom, mistõttu arstid diagnoosivad neil lastel sageli koolikuid. Selle haiguse tüüpilised sümptomid on:

1. Jäsemed kalduvad tahtmatult külgedele.
2. Üldised krambid kogu kehas, üla- ja alajäsemetes.
3. Kogu keha teravad kalded ettepoole.

Reeglina ei kesta see rünnak kauem kui paar sekundit. Tekib lühike paus ja rünnak kordub. Mõnikord kaovad spasmid üksikult, kuid tavaliselt tekivad need järjest.

Westi sündroomiga imikud sageli väga ärrituv vaimses arengus maha jäänud. Selle haigusega vastsündinud käituvad enamasti nagu pimedad.

Epilepsia rünnakud

Westi sündroom on katastroofilise generaliseerunud epilepsia tüüp. See võib avalduda nii sümptomaatiliselt (kõige sagedamini) kui ka krüptogeenselt (kuni ligikaudu 12% juhtude koguarvust).

Selle haiguse klassikalist varianti võib iseloomustada väljendunud müokloonilised või salaami spasmid. Mõnel juhul esinevad spasmid pea järjestikuste lühikeste kallutuste kujul.

West sündroomi korral ilmneb epilepsia teatud kesknärvisüsteemi talitlushäireteta või tingitud mitmesugused neuroloogilised patoloogiad.

Infantiilsed spasmid põhjustavad lastel motoorsete ja vaimsete funktsioonide arengu pärssimist, mis võib tulevikus olla väljendunud lapse arengupeetus. 85% juhtudest tekivad Westi sündroomiga beebil ataktilised ja atoonilised häired, mikrotsefaalia, tserebraalparalüüs.

entsefalopaatia

Nagu eespool mainitud, nimetatakse Westi sündroomi ka müokloonilise entsefalopaatiaga hüpsarütmiaks. Hüpsarütmia on tüüpiline, kuid mitte patognoomiline entsefalogrammi muster selle haigusega lastel.

Tüüpilist hüpsarütmiat iseloomustab pidev kõrge amplituudiga ja arütmiline aeglase laine aktiivsus ning sellel on ka mitu teravat lainet ja naelu. Pealegi puudub sünkroniseerimine poolkerade erinevate osakondade vahel. Mõnel juhul erinevad mustrid amplituudi asümmeetria poolest.

Kõige sagedamini, 80% juhtudest, algab Westi sündroom lapse elu 2. või 3. veerandil. Algul tundub beebi areng normaalne ja alles siis tekivad krambid, mis on esmane patognoomiline sümptom.

Mõnel juhul on lastel psühhomotoorse arengu hilinemine. Mitte sageli, kuid võite jälgida muutusi EEG-s.

Lihaskrambid või müokloonused mõjutavad peaaegu kogu keha. Nende krampidega lapse jäsemed ja keha painduvad. Painutajalihaste kokkutõmbed ja spasmid võivad olla sünkroonsed, kahepoolsed, sümmeetrilised, äkilised ega kesta kauem kui 7–9 sekundit.

Teatud juhtudel konvulsiivne sündroom mõjutab ainult ühte lihasrühma. Spasmide ajal hajuvad üla- ja alajäsemed tahtmatult külgedele, pea paindub rinna poole. Kui krambihoogude sagedus on kõrge, võib laps magama jääda.

Tänapäeval on West sündroomil kolm erinevat sorti, mis erinevad lihaskahjustuse olemuse ja astme poolest:

• Kogu kehas laialt levinud spasmid-spasmid. Jäsemed on aretatud külgedele ja pea "lamab" rinnal.
• Kuklakrambid – pea kaldub tahapoole. Spasmid kestavad kuni 10 sekundit ühesekundilise pausiga.
• Noogutamine - mitmekordsed paindekrambid (eriti peas ja ülemistel jäsemetel).

Westi sündroomiga imikutel ilmneb see kohe pärast sündi või kuue kuu jooksul vaimse ja motoorse arengu mahajäämus. Sagedased spasmid ainult halvendavad olukorda.

Väikeaju sündroom

Mõnikord ilmneb West sündroomiga väikeaju sündroom. See on väikeaju patoloogia või selle ühenduse rikkumine ülejäänud ajuga. Väikeaju sündroomi iseloomulikud sümptomid:

Tagajärjed ja tüsistused

Peaaegu kõigil juhtudel on Westi sündroomi läbimine väga raske, kuna see väljendub olulistes ajuhäiretes. Üsna harva kaob see haigus konservatiivse ravi abil. Kuid reeglina ilmnevad ägenemised isegi pärast tõhusat ravi teatud aja pärast.

Peaaegu alati, pärast lapse taastumist, kogeb ta hiljem üsna rasket ja tõsist jääkneuroloogilised nähtused: ekstrapüramidaalsed ilmingud, epilepsia ja selle ekvivalendid. Ja ka neil patsientidel tekivad vaimsed häired: kerge dementsus või idiootsus. Ainult 3% juhtudest (Gibbsi andmetel) toimub ootamatu täielik paranemine.

Haiguse diagnoosimine

Westi sündroomi diagnoositakse selliste arstide abiga: epileptoloog, neurokirurg, lastearst, neuroloog, endokrinoloog, endoskoop ja immunoloog. Tänu kaasaegsete seadmete kasutamisele on võimalik panna kõige täpsem diagnoos.

Kõige sagedamini kasutatakse: tserebroangiograafia, kranioskoopia(üsna harvadel juhtudel), kompuutertomograafia ja radiomagnetiline. Ja ka epilepsiahoogude patoloogilise fookuse määramiseks viiakse läbi neurofüsioloogilised uuringud.

Kõige levinumad viisid Westi sündroomi diagnoosimiseks on: gaasi entsefalograafia ja elektroentsefalograafia. Tänu elektroentsefalograafiale saab tuvastada bioloogiliste kõverate hüpsarütmiat:

1. Valgusstimulatsiooni madal efektiivsus.
2. Põhikõverate ajastust ei määrata. Ärkveloleku või une protsessis võib esineda "kõvera tippe".
3. Bioloogiliste kõverate amplituud on ebaregulaarne.

Mõnikord võib gaasi entsefalograafia abil täheldada ajuvatsakeste suurenemist. Lääne sündroomi hilisemates staadiumides täheldatakse hüdrotsefaalia.

Diferentsiaaldiagnoos. Seda haigust saab eristada nii vastsündinutel levinud mitteepilepsiahaigustega (motoorne rahutus, koolikud, hingamisatakk, hüperekspleksia, infantiilne masturbatsioon) kui ka teatud epilepsia sümptomitega (näiteks fokaalne epilepsia). Elektroentsefalograafia mängib diferentsiaaldiagnostikas olulist rolli.

Lääne sündroomi ravi

Igal konkreetsel juhul määratakse ravi individuaalselt ja see sõltub põhjusest, mis põhjustas aju arengu patoloogilisi seisundeid ja Westi sündroomi. Praeguseks on West sündroomi peamine ravimeetod steroidravi koos adrenokortikotroopse hormooniga (ACTH) (vigabatriin, Sabril).

Kuid see ravi peab olema väga ettevaatlik ja arsti range järelevalve all sest vigabatriinil ja steroidravimitel on suur hulk tõsiseid kõrvalmõjusid. Samuti peate valima sobivad krambivastased ravimid, samuti ravimid, mis normaliseerivad aju vereringet.

Mõnel juhul on neurokirurg kohustatud läbi viima operatsiooni, mille käigus lõigatakse ajukelme adhesioonid ja eemaldatakse patoloogiline fookus. See toiming tehakse kasutades stereotaksia kirurgia ja mitmesugused endoskoopilised meetodid.

Kaasaegne ja üsna kallis viis selle haiguse raviks on tüvirakkude kasutamine. See meetod on üsna tõhus, kuid operatsiooni kõrge hinna tõttu pole see populaarne. Selle meetodi mõte seisneb selles, et kahjustatud ajuosa taastatakse tüvirakkude abil.

Reeglina ravitakse Westi sündroomi idiopaatilist sorti spetsiaalsete ravimitega:

• Vitamiinid - näiteks vitamiin B6 (püridoksiin).
• Hormonaalsed steroidravimid - näiteks tetrakosaktiid, prednisoloon, hüdrokortisoon.
• Antikonvulsandid - näiteks nitrasepaam, epilim, topamax (topiramaat), depakote (valproaat), klonopiin (klonasepaam), onfi (klobasaam) või Zonegran (zonisamiid).

Ravi peetakse efektiivseks, kui krampide sagedus ja arv väheneb. Hästi valitud ravi korral jätkab laps normaalset õppimist ja arengut. Kuid peate teadma, et isegi kaasaegsetel meditsiinilistel ravimitel on palju kõrvaltoimeid:

• väsimus;
• kontsentratsiooni vähenemine;
• depressioon;
• allergilised nahareaktsioonid;
• maksapuudulikkus;
• närvisüsteemi kahjustus.

Terapeutiline võimlemine ja ennetamine

Westi sündroomi ravivõimlemine tuleb läbi viia spordiarsti ja taastusraviarsti range järelevalve all, et krambid ei süveneks.

Seda tüüpi ravi on üsna tavaline, aga ei näita tõhusaid tulemusi ilma ravimite kompleksita.

Westi sündroomi korral ei saa spasmi pikaajaline puudumine viidata haiguse remissioonile. Kuid paljud arstid väidavad, et kui kuu aega ei ole täheldatud krampe, spasme, EEG muutusi ja hüpsarütmiat, on see taastumine.

Kahjuks on need juhtumid väga haruldased. Teatud andmetel on ainult 9% kõigist inimestest täielikult paranenud, Gibbsi sõnul on see arv vaid 3%.

West sündroomi peamine ennetusmeede on õigeaegne diagnoos ja õige ravi. Epileptilised krambid, mis on selle haiguse peamine sümptom, tuleb stabiliseerida.

Diagnostika

Westi sündroomi diagnostilised meetmed algavad haiguse kliinilise pildi uurimisega ja patsiendi uurimisega. Infantiilseid krampe on raske diagnoosida. Krambihooge on raske eristada pea ja jäsemete ebaregulaarsetest liigutustest. Spetsialistid võtavad arvesse spasmide kestust ja nende mõju unele. Diagnostika ja raviga tegelevad lastearstid, neuropatoloogid, geneetikud, immunoloogid.

Patsientide uurimise instrumentaalsed meetodid:

Infantiilsete spasmide klassifikatsioon.

Nagu iga tüüpiline epilepsiahoogude tüüp, jagunevad spasmid järgmisteks tüüpideks:

• Flexor view - keha, käte ja jalgade painutajalihaste intensiivsed spasmid.
• Sirutajakõõluse vaade - sirutajakõõluse funktsiooni eest vastutava lihaskoe suurenenud spasmid, mida iseloomustab keha, kaela, ülemiste ja alajäsemete samaaegne sirutamine.
• Flexor-extensor tüüp - lihaskoe segatüüpi spasm koos kehaosade vahelduva pikendamise ja paindumisega.
• Asümmeetrilised lihasspasmid ühel kehapoolel. Iseloomustab laste aju raskete patoloogiate ilmnemine.

Sõltuvalt rünnaku põhjustest ja tüübist jagatakse spasmid järgmistesse rühmadesse:

Sümptomaatiline, need väljakujunenud etioloogiaga spasmid, mida iseloomustab kõrvalekalle vaimses ja närvilises arengus pärast spasmide ilmnemist, neuroloogilised häired, näitab uuring selgelt aju struktuuri patoloogilisi kõrvalekaldeid.

Krüptogeenne, need tundmatu etioloogiaga spasmid, on lapsel enne haiguse algust normaalne neuropsühhiaatriline areng, iseloomulikud on teatud tüüpi konvulsiivsed protsessid. Aju uurimine ei näidanud fokaalseid kahjustusi.

idiopaatiline, on krambihood, mis algavad vastsündinu perioodil ja lapsepõlves. Neil on healoomuline kulg, närviimpulsside ülekande rütm ei ole häiritud, seda iseloomustab neuroloogiliste muutuste puudumine ja normaalne vaimne areng haiguse käigus. Mõnikord näivad nad fookuslikud, mõne sekundi pärast tundub, et nad pärinevad paljudest koldest.

Vahel on naastud eritised üldistatud, kuid ei näe kunagi välja nagu rütmiliselt korduv ja hästi organiseeritud pater. Need muutused on peaaegu püsivad. Infantiilsete spasmide etioloogiat hakati uurima 1950. aastatel. Faktide kogunedes ilmnes sündroomi polüetioloogia.

Infantiilseid spasme on kirjeldatud emakasiseste infektsioonide, erinevate aju düsgeneeside, mitmete kromosoomianomaaliate ja pärilike haiguste korral. Viimaste hulgas on eelkõige peaaegu kõik neurokutaansed sündroomid, paljud ainevahetushaigused tavalisest fenüülketonuuriast orgaanilise atsiduuriani, sealhulgas üliharuldane fumaaratsiduuria.

Tõsine perinataalne ajukahjustus võib viia selliste sümptomaatiliste infantiilsete spasmide tekkeni. See võib olla anoksia-isheemia, intraventrikulaarsed ja subarahnoidsed hemorraagiad, vastsündinu hüpoglükeemia. Sõltuvalt etioloogiast jagunevad kõik infantiilsed spasmid krüptogeenseteks ja sümptomaatilisteks.

Infantiilsete spasmide krüptogeenseteks ja epilepsiateks jagamise otstarbekus tuleneb üldistatud kogemusest infantiilsete spasmide kliiniliste ilmingute ja kulgemise tunnuste kohta.

Krüptogeenseid infantiilseid spasme iseloomustavad:

• Selge etioloogilise põhjuse puudumine;
• lapse normaalne neuropsüühiline areng kuni haiguse väljakujunemiseni;
• Muud tüüpi krampide puudumine;
• Neuroradioloogiliste uurimismeetodite (arvuti (CT) ja tuumamagnetresonants (NMR) aju tomograafia järgi) ajukahjustuse tunnused puuduvad.

Sümptomaatilised spasmid on erinevate etioloogiliste tegurite tagajärg. Sümptomaatilisi infantiilseid spasme iseloomustavad:

• Väljakujunenud etioloogia;
• Neuropsüühilise arengu viivitus kuni haiguse väljakujunemiseni; Neuroloogilised häired;
• Sageli - patoloogilised muutused aju CT ja NMR uuringutes.

Kõik need etioloogilised tegurid ja vastavalt ka sümptomaatilised infantiilsed spasmid jagunevad vastavalt esinemisajale tinglikult kolme suurde rühma - sünnieelne, perinataalne ja postnataalne. Selliste infantiilsete spasmide põhjuseks võib olla mis tahes ajukoore kahjustav tegur.

Enamikul lastel esineb sageli kesknärvisüsteemi perinataalset patoloogiat, ajukahjustust, erinevaid kromosoomi- ja geenianomaaliaid. Kuid juhtub, et esineb ka krüptogeenseid (selge etioloogilise põhjuse puudumisel) infantiilseid krambihooge.

Võtmepunktid

1. Infantiilsed spasmid esinevad tavaliselt alla 1-aastastel lastel.
2. Infantiilsed spasmid on epilepsia haruldane vorm.
3. Varajane ravi võib vähendada tüsistuste riski.

Infantiilseid spasme võib kirjeldada kui lühikesi ja mõnikord peeneid rünnakuid, mis esinevad imikutel. Need krambid on tegelikult haruldane epilepsia vorm.

Ameerika Ühendriikides diagnoositakse haigus igal aastal vaid umbes 2500 lapsel. Need krambid või krambid tekivad tavaliselt enne lapse 1-aastaseks saamist, kusjuures enamik juhtudest esineb umbes nelja kuu vanustel lastel.

Sümptomid

Ravi maksumus Euroopa kliinikutes ja Saksamaal

Kümnepäevane haiglaravi Saksamaa kliinikus ja Westi sündroomi ravi läheb maksma keskmiselt 5000 eurot. Kahenädalane haigla Iisraelis ja Saksamaal maksab umbes sama palju - umbes 7 tuhat eurot. Täpne ravikulu sõltub kliiniku hinnapoliitikast ja võib kõikuda 5-15 tuhande euro vahel.

Teraapia kursus

Sellise patoloogilise protsessi korral sümptomid intensiivistuvad aja jooksul, mille tõttu laps võib jääda kogu eluks invaliidiks või surra. Seetõttu on oluline ravida Westi sündroomi nii kiiresti kui võimalik. Seda saab teha selliste ravimitega nagu adrenokortikotroopne hormoon ja valproehappel põhinevad ravimid, näiteks valproaadid. Kui ACTH ei andnud soovitud efekti, kasutatakse glükokortikosteroide (GCS) ja sellest rühmast määratakse kõige sagedamini deksametosoon. Parima efekti saavutamiseks tuleb hormoonravi kombineerida epilepsiavastaste ravimitega.

Ekspertide sõnul tuleb ravikuuri lisada ka järgmised ravimid:

• bensodiasepiin (klonasepaam);
• vitamiin B6;
• immunoglobuliin (Octagam);
• Vigabatriin.

Ravikuur tuleb läbi viia arsti range järelevalve all ja hormoonravi korral paigutatakse laps haiglasse. Perioodiliselt peate tegema EEG-d, et jälgida võetud ravimite efektiivsust. Eksperdid soovitavad kontrollida, et väljakirjutatud tablettide hulgas ei oleks närvisüsteemi ergutavat toimet. Soovitav on lisada ravikuuri metaboolseid protsesse parandavaid ravimeid, kuna need vähendavad krampide sagedust ja stimuleerivad vaimset arengut.

Kui ajus on kasvaja, mis provotseerib haiguse kulgu halvenemist, võib osutuda vajalikuks kirurgiline sekkumine. Seda meetodit kasutatakse äärmuslikel juhtudel, kuna sellega kaasneb suur oht lapse elule. Ajukoed taastuvad selles vanuses palju paremini kui täiskasvanutel, kuid operatsioon ise on üsna raske.

Arstid soovitavad vanematel olla nagu arsti nõuanne haigete laste eest hoolitsemisel. Lõppude lõpuks, isegi kui see haigus peatatakse, jäävad selle tagajärjed ikkagi alles, sealhulgas psühhomotoorne viivitus, mida on äärmiselt raske kõrvaldada.

Infantiilse spasmi põhjus

Sõltuvalt etioloogiast on spasmid sümptomaatilised ja krüptogeensed. Nende esinemise põhjused võivad olla järgmised:

• ajukoore kahjustus või ebaküpsus;
• kromosomaalsed ja geenianomaaliad;
• neuroloogilised ja psühhofüüsilised häired;
• rikkumised loote arengu ajal (hüpoksia, enneaegne sünnitus);
• nakkushaigused raseduse ajal (bakteriaalne või herpesviiruslik meningiit);
• Downi sündroom;
• tuberkuloosne sklerootiline sündroom;
• tüsistused sünnituse ajal

Mõnel harvadel juhtudel võib põhjuseks olla DPT vaktsineerimine.

Infantiilsete spasmide tüübid

Infantiilsed spasmid on kolme tüüpi. Estensor, painutaja-sirutaja või painutaja. Need on pea, jäsemete, kehatüve ja kaela lihaste äkilised kokkutõmbed. Flexor-krampe nimetatakse ka jacknife-krampideks või Saalam-krampideks. Näib, et inimene kallistab ennast. Sirutajakõõluse spasmid pikendavad ootamatult kaela, alajäsemeid ja kehatüve koos õlgade pikendamisega. Painde-sirutajakõõluse spasmide tagajärjel on toimingud segunenud. Krüptogeensed infantiilsed spasmid esinevad 9-15% juhtudest, ülejäänud on sümptomaatilised.

Rikkumise peamised sümptomid

Westi sündroomi manifestatsioon lastel on selgelt väljendatud müoklooniliste või Salaami (flexor) krambid. Mõnikord kaasnevad haigusega spasmid monotoonsete peanoogutuste kujul. Märgid erinevad patoloogia ilmingu olemuse poolest.

Epilepsia Westi sündroomi korral

See on imikueas avalduva haiguse üks peamisi kaaslasi:

• krambid;
• hüpertermia;
• reageerimise puudumine välistele stiimulitele;
• fikseeritud kehahoiak, liikumatu pilk.

Epilepsia võib olla lühiajaline või pikaajaline. Suurele krambile eelneb unehäired, isutus. Generaliseerunud krambihooga kaasnevad:

• hingamisfunktsiooni osaline peatumine, lihaste kontraktsioon;
• nasolabiaalse kolmnurga värvimine tsüanootilises värvitoonis;
• krambid, mille kestus on kuni mitu minutit;
• spontaanne roojamine ja urineerimine;
• oksendamine, vaht suust.

Sel perioodil on vaja last kaitsta kõvade esemete löömise eest, vältides sellega vigastusi. Väikesed ilmingud on lühikesed, võivad ilmneda mitu korda päevas, millega kaasnevad vahelduvad krambid, näiteks keha paindumine.

entsefalopaatia

Patoloogia ühendab ajuhäiretest põhjustatud haiguste rühma, mis põhinevad mittepõletikulisel etioloogial. Protsessi käigus neuronid surevad ja nendevaheline sünaps (kommunikatsioon) katkeb. Entsefalopaatia pärsib kesknärvisüsteemi, mis põhjustab lapse arengu ja vaimsete võimete pärssimist. Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• ärevus, peavalu, ärrituvus, pisaravus;
• unehäired, inversioon väljendub öösel unetuse ja päevavalguse loidusena;
• söögiisu halvenemine või täielik puudumine;
• lühiajalise mälu kaotus;
• paanikahood (hirm putukate, suletud ruumi ees, hirm üksi jääda).

Alla 3 kuu vanustel lastel võib areneda hüdrotsefaalia, aju ja pea suurenemine vere halva väljavoolu tõttu.

Sümptomaatiline Westi sündroom

Müokloonilise entsefalopaatia peamine sümptom on spasmid. Neid saab liigitada nende olemuse järgi:

1. Propulsiivne - sünni või emakasisese trauma põhjus. Esineb ootamatult mitu korda päevas. Rünnaku ajal hakkab lapse torso painduma. Seda vormi iseloomustab motoorsete oskuste ja vaimse arengu hilinemine.
2. Impulsiivsed krambid ilmnevad igat tüüpi lihaste kokkutõmbumisel, laps jääb teadvusele, käed on laiali, rusikad surutakse kokku. Seejärel koondatakse esijäsemed ümber keha nagu embus.
3. Retropulsiivne – kaasneb minestamine, patsiendi silmamunad rulluvad üles, keha külmub ühes asendis, lihased on ülimas toonuses. Pea visatakse tagasi, visuaalselt vaadeldakse kuklaluu ​​krampe.
4. Psühhomotoorne - seda haruldast vormi iseloomustab teatud toimingute automaatne sooritamine (naer, nutt, oksendamine, sama liigutus, näiteks pea kallutamine).

Haigus on raske, eluohtlik. See ilmneb kohe pärast sündi. Mõjutab psühhomotoorset arengut.

Väikeaju sündroom

Patoloogia tekib ajuosade vahelise side katkemise taustal. Kaasnevad sümptomid:

1. Diadochokinees, kus keerulised liigutused on võimatud, nende järjestus on rikutud, toimingud tehakse aeglaselt või vastupidi, kaootiliselt (üks ei ole lõpetatud, kiire üleminek teisele).
2. Sõrmelõikur.
3. Lihased on loid ja lõdvestunud.
4. Sagedased pearinglushood.

Müokloonilise entsefalopaatia väikeaju sündroomi iseloomustab hästi pöördšoki sümptom.

Vormid

Ametlikult jaguneb SV sümptomaatiliseks (kuni 85%), samuti krüptogeenseks ja idiopaatiliseks vormiks (kokku kuni 20%). Kuid kliinilisest vaatepunktist on haigusel ainult 2 vormi, kuna krüptogeense ja idiopaatilise vormi vahel pole praktiliselt mingeid erinevusi. Westi sündroomi sümptomaatiline vorm hõlmab haiguse juhtumeid juba olemasoleva ajupatoloogia või arenguhäirete taustal. Pooltel anamneesis sümptomaatilise vormiga lastel esines sünnieelse perioodi keeruline kulg: infektsioonid, ainevahetushäired, geneetilised ja kromosomaalsed defektid (Downi sündroom jne), samuti ema emakasisese vereringe häire. Harva täheldatud sünnitusperioodi patoloogiat. See on hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, trauma ja muud tüsistused sünnitusel. WS-i sünnijärgsed põhjused on infektsioonid, traumad, hüpoksilis-isheemilised insuldid ja kasvajad.

Haiguse krüptogeenne ehk idiopaatiline vorm diagnoositakse Westi sündroomiga epilepsiaga lastel ilma nähtava põhjuseta, normaalse psühhomotoorse arenguga ja ilma ajukahjustuseta enne haiguse algust. See on ST soodsam vorm.

Westi sündroomi patogenees pole praegu teada. Patsientidel on REM-une lühenenud faas (kiire silma liikumise faas), mille jooksul EEG normaliseerub ja spasmide sagedus väheneb. Sellega seoses on versioon, et SW-s ajutüves esineb unetsüklite moodustamisel osalevate serotonergiliste neuronite talitlushäire. On ka teisi hüpoteese, mis viitavad noorte patsientide geneetilistele ja immuunhäiretele.

Prognoos ja võimalikud tüsistused

Haigust peetakse ravitavaks varajases arengustaadiumis ja õigeaegsel avastamisel. Õige ravi annab stabiilse tulemuse ja ei mõjuta lapse elukvaliteeti tulevikus. Westi sündroomi salakavalus seisneb selles, et esimestel sünnitusjärgsetel kuudel on seda väga raske diagnoosida. Seetõttu sureb iga 6 ilma korraliku ravita patsienti enne 4-aastaseks saamist.

Enamikul lastest toetavad remissiooni ravimid. Neil on psühhomotoorses arengus rohkem või vähem kõrvalekaldeid. Isegi kui neil õnnestus krambid peatada, on sellised beebid endiselt oma eakaaslastest intellektuaalselt maas. Haiguse sümptomite kõrvaldamine ei kõrvalda seda. Tulevikus on epilepsia areng võimalik üleminekuga Lennox-Gastaut' sündroomile, mis avaldub kogu elu jooksul.

Idiopaatiline tüüp on täielikult ravitav: 60% lastest areneb pärast ravi normaalselt ega erine oma eakaaslastest.

Kliiniline pilt

Kõige sagedamini esineb sündroom 4–6 kuu vanustel lastel, kusjuures varasemad sümptomid on ebasoodsad prognostilised tegurid. Westi sündroomi infantiilsed spasmid võivad esineda suure sagedusega ja olla väga mitmekesised – keha painutamine, silmamunade vertikaalsed liigutused või nüstagmile sarnased silmade liigutused, aga ka käepidemete “üles viskamine” nagu idamaine tervitus jne. Üks spasm kestab murdosa sekundist, krambid grupeeritud seeriatena - kuni 50 rünnakut seerias, seeriate arv päevas - ühest mitmekümneni. Sageli tekivad krambid pärast ärkamist ja uinumist ning nendega võib kaasneda pea või silmade vastumeelsus küljele. Spasmis võib olla haaratud ainult pool kehast. Epilepsiahoogude ilmnemine tähendab beebi psühhomotoorse arengu peatumist ja sageli omandatud oskuste taandumist. 1-2% juhtudest on spontaanne iseparanemine võimalik.

Infantiilsete spasmide diagnostilised protseduurid.

Närvisüsteemi arengu kliiniline hindamine viiakse läbi. Laboratoorsed elektrolüütide, metaboolsete või muude kõrvalekallete sõeluuringu tulemused on tavaliselt normaalsed. Ebaselgetel juhtudel saate etioloogia tuvastamiseks uurida tserebrospinaalvedelikku, läbi viia neurometaboolseid teste, kromosoomianalüüsi. Enne steroidravi alustamist on kohustuslik teha kompuutertomograafia (CT) ja peamiselt magnetresonantstomograafia (MRI).

Interiktaalne EEG:

Hüsarütmia klassikaline epileptiformne muster registreeritakse 2/3 patsientidest. Asümmeetriline ja modifitseeritud hüpsarütmia esineb 1/3 juhtudest.

Ictal EEG:

Salvestada saab kuni 11 erinevat iktaalset mustrit vahemikus 0,5 sekundist 2 minutini. Kõige sagedasem muster (72%) koosneb suure amplituudiga üldistatud aeglasest lainest, madala amplituudiga kiire aktiivsuse episoodist.

Kuidas diagnoosida infantiilseid spasme

Kui arst kahtlustab infantiilseid spasme, määrab ta elektroentsefalogrammi (EEG), mida on lihtne saada ja tavaliselt diagnoositakse. Kui see test on ebaselge, võivad nad tellida testi, mida nimetatakse videoelektroentsefalogrammiks (video-EEG). Selle testiga, nagu ka tavapärase EEG-ga, asetatakse lapse koljule elektroodid, mis aitavad arstidel ajulaineid visualiseerida. Seejärel jäädvustab video lapse käitumist. Arst, tavaliselt laste neuroloog, jälgib ajulainete aktiivsust spasmide ajal ja nende vahel.

Need testid kestavad tavaliselt üks kuni mitu tundi ja neid saab teha arsti kabinetis, laboris või haiglas. Neid võib korrata ka mõne päeva pärast. Enamikul infantiilsete spasmidega lastel on ajulainete aktiivsus häiritud. Seda nimetatakse modifitseeritud hüsparütmiaks. Väga ebaühtlane ajulaine aktiivsus kergema vastuse saamiseks, mida nimetatakse hüpsarütmiaks, esineb ligikaudu kahel kolmandikul selle häirega lastest.

Kui teie lapsel on diagnoositud infantiilsed spasmid, võib arst määrata ka muid teste, et selgitada välja, miks spasmid tekivad. Näiteks võib MRI pildistada aju ja näidata selle struktuuri kõrvalekaldeid. Geneetiline testimine võib paljastada geneetilisi põhjuseid, mis soodustavad krampe.

Kui arvate, et teie lapsel on infantiilsed spasmid, on oluline pöörduda viivitamatult arsti poole. Häire võib põhjustada väga tõsiseid tagajärgi arengule, eriti kui seda ei ravita. Teie lapsel on kõik võimalused neid negatiivseid tagajärgi varajase sekkumisega piirata.

Hiljutises uuringus, mida esitleti Ameerika epilepsiaühingu aastakoosolekul, ei diagnoositud peaaegu pooltel lastel seda haigust kuu või kauemgi ning mõned jäid diagnoosimata aastaid. Vastuste otsimisel on oluline olla agressiivne.

Tüsistused

Infantiilsete spasmide diagnoosimine lastel

• Neuroimaging.
• Video-ZEG-uni ja ärkvelolek.
• Laboratoorsed uuringud vastavalt kliinilistele näidustustele.

Diagnoos tehakse kliiniliste sümptomite ja iseloomuliku EEG mustri põhjal. Tehakse füüsilisi ja neuroloogilisi uuringuid, kuid sageli ei tuvastata patognoomilisi sümptomeid, välja arvatud tuberoosskleroos.

EEG-s ilmneb interiktaalses perioodis reeglina hüpsarütmia pilt (kaootilised kõrgepingelised polümorfsed delta- ja teeta-lained koos kattuvate multifokaalsete tipplahendustega). Võimalikud on mitmed võimalused (näiteks modifitseeritud - fokaalne või asümmeetriline hüpsarütmia). Iktaalne algtaseme EEG muutus, interiktaalne epileptiformne aktiivsus on märgatavalt nõrgenenud.

Infantiilsete spasmide põhjuse kindlakstegemiseks tehtavad testid võivad hõlmata järgmist:

• laboratoorsed uuringud (näiteks täielik vereanalüüs, seerumi glükoosisisalduse, elektrolüütide, uurea, kreatiniini, Na, Ca, Mg, P määramine, maksaanalüüsid), kui kahtlustatakse ainevahetushäireid;
• CSF analüüs;
• aju skaneerimine (MRI ja CT).

Ravi põhimõte

Westi sündroomi ravi põhimõtted on erinevates kliinikutes erinevad, kuid üldiselt on Saksa ja Vene meditsiini lähenemine sama, mistõttu infantiilseid spasme ravitakse sageli Saksamaa kliinikutes. Esiteks on see tingitud Euroopa suurte kliinikute diagnostikavõimalustest.

Laste sündroomi jaoks ei ole universaalset raviskeemi. Sõltumata kliinikust, kuhu patsient siseneb, valitakse ravi, võttes arvesse haiguse ilmingu individuaalseid omadusi.

Prognoos sõltub sellest, kuidas patsient ravile reageerib. Enamikul juhtudel kasutatakse konservatiivset ravi.

Meditsiiniline teraapia

B6-vitamiini puuduse vältimiseks on ette nähtud püridoksiini süstid.

Peamised ravimid Westi sündroomi ravis:

• krambivastased ravimid;
• steroidhormoonid;
• B vitamiinid.

Westi sündroomi korral kasutatakse samaaegset ravi ACTH (adrenokortikotroopne hormoon) ja prednisolooniga. Selline ravi on näidanud kõrget efektiivsust, kuid pikaajaline hormoonravi võib negatiivselt mõjutada lapse kasvu ja füüsilist arengut, mistõttu on oluline õigesti koostada raviskeem ja valida annused. Seda saab teha ainult kogenud neuroloog.

Krambivastased ravimid on sümptomaatilise ravi oluline osa. Westi sündroomi korral kasutatakse samu ravimeid, mis lastel epilepsia korral. Kasutatakse klonasepaami, topiramaati, epiliimi. Annused valitakse individuaalselt.

Ravis on oluline roll B-vitamiinidel, mis on vajalikud närvitegevuse reguleerimiseks. Tavaliselt on ette nähtud püridoksiini süstid.

Westi sündroomi ravitakse ka harjutusravi ja massaažiga. Need meetodid aitavad vähendada krampide raskust, kuid neid kasutatakse ainult koos konservatiivse raviga.

Kirurgia

Aju orgaanilise kahjustuse, näiteks kasvaja neoplasmi, korral tehakse kirurgiline sekkumine. See sisaldab riske, nagu iga sekkumine ajus, kuid mõnel juhul on see ainus viis haigusega toimetulemiseks. Operatsioon tehakse healoomuliste kasvajate või sklerootiliste muutuste korral ajukoes (Bourneville'i tõbi).

Homöopaatia

Paljud eelistavad lastehaiguste raviks homöopaatiat, kuid Westi sündroomi tuleb ravida konservatiivselt. Homöopaatia efektiivsus on ebapiisav, pealegi ei saa selliste preparaatide sisus kindel olla. Siiani pole olnud ühtegi kinnitatud juhtumit, et Westi sündroomiga lapse heaolu paraneks või paraneks homöopaatiliste ravimite võtmisel. Pole vaja ise ravida.

Põhjused

Sõltuvalt ajast, mil infantiilsed spasmid esinevad, on neil:

• Sünnieelsed põhjused, sealhulgas emakas esinevad infektsioonid ja põletikud, kesknärvisüsteemi kaasasündinud patoloogiad ja defektid, geneetilised ja kromosoomianomaaliad;
• Perinataalsed etioloogiad - aju hüpoksia isheemiliste kahjustustega, keeruline sünnitustegevus;
• Sünnitusjärgsed algpõhjused - kesknärvisüsteemi nakkushaigused, erineva iseloomuga lülisamba ja pea traumad, aju onkoloogilised haigused, isheemilised insuldid.

Haiguse põhjused

Enamikul juhtudel on Westi sündroom sümptomaatiline ja selle põhjuseks võivad olla üsna paljud etioloogilised tegurid, sealhulgas pärilikud.

Westi sündroomi põhjused on järgmised:

• postnataalne entsefaliit;
• emakasisesed infektsioonid;
• loote hüpoksia;
• enneaegne sünnitus;
• loote intrakraniaalne trauma;
• sünnivigastus;
• vastsündinu asfüksia;
• postnataalne isheemia nabaväädi takerdumise tõttu;
• anomaaliad aju struktuuris;
• vaheseina düsplaasia;
• punktgeeni mutatsioonid.

Kahjuks iseloomustab Westi sündroomi suur surmajuhtumite protsent, kuid õigeaegse raviga on võimalik saavutada pikk remissioonistaadium. Samal ajal tuleb märkida, et sellise patoloogia areng põhjustab psühhomotoorse arengu mahajäämust ja seda tegurit pole võimalik täielikult kõrvaldada.

Mida teha?

Kui arvate, et teil on Lääne sündroom ja sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, siis saavad teid aidata arstid: lastearst, neonatoloog, neuroloog.

Etioloogia ja patogenees West sündroom esineb järgmiste patoloogiatega: emakasisene infektsioon tsütomegaloviiruse või herpesviirusega,

Haiguse kirjeldus ja RHK-10 kood Sellel haigusel on järgmine RHK-10 kood: G40.2.