10.04.2015 13.10.2015

Damu ni maji ya kipekee katika mwili wa mwanadamu, inaendelea kuzunguka kupitia vyombo, inalisha na oksijeni, pamoja na vipengele muhimu vya viungo vya ndani. Kila mtu anajua kuwa kuna vikundi vyake vinne, I, II, III, IV, lakini sio kila mtu anajua juu ya uwepo wa kundi lingine, nadra sana, la kipekee, linaloitwa jambo la Bombay.

Damu isiyojulikana, hadithi ya ugunduzi

Ugunduzi wa jambo hilo ulifanyika mwaka wa 1952, nchini India (mji wa Mumbai, zamani wa Bombay, ambapo jina lilitoka), na mwanasayansi Bhende. Ugunduzi huo ulifanywa wakati wa utafiti juu ya ugonjwa wa Malaria, baada ya watu watatu kukosa antijeni muhimu ambazo huamua ni damu ya aina gani. Matukio ya matukio ni ya kipekee, idadi ya watu wenye uzushi wa Bombay duniani ni moja kwa watu mia mbili na hamsini elfu, tu nchini India takwimu hii ni ya juu, ni kesi 1 kwa watu 7600.

Ukweli wa kuvutia! Wanasayansi wanaamini kwamba kuibuka kwa damu isiyojulikana nchini India kunahusishwa na ndoa za mara kwa mara na wanachama wa familia zao wenyewe. Kulingana na sheria za nchi, mwendelezo wa familia katika mzunguko wa moja, tabaka la juu zaidi, hukuruhusu kuokoa utajiri na msimamo wako katika jamii.

Hivi majuzi, taarifa ya kusisimua ilitolewa na wafanyakazi wa Chuo Kikuu cha Vermont kwamba bado kuna aina za damu adimu, majina yao ni Junior na Langeris. Waligunduliwa na spectrometry ya wingi, kama matokeo ambayo protini mbili mpya kabisa ziligunduliwa, hapo awali sayansi ilijua kuhusu protini 30 zinazohusika na aina ya damu, na sasa kuna 32 kati yao, ambayo iliruhusu wanasayansi kutangaza ugunduzi wao. Wataalam wanaamini kuwa ugunduzi huu ni hatua mpya katika mapambano dhidi ya saratani na itaruhusu maendeleo ya teknolojia mpya ya matibabu ya oncology.

Upekee ni nini?

Kundi la kwanza linachukuliwa kuwa la kawaida zaidi, lilitokea wakati wa Neanderthals na limejulikana kwa zaidi ya miaka elfu 40, karibu nusu ya flygbolag zake duniani;

Ya pili imejulikana kwa zaidi ya miaka elfu 15, pia sio nadra, kulingana na vyanzo mbalimbali, flygbolag zake ni karibu 35%, zaidi ya watu wote wenye aina hii huko Japan na Ulaya Magharibi;

ya tatu, kidogo chini ya kawaida kuliko mbili za kwanza, kuhusu sawa inajulikana kuhusu hilo kuhusu pili, mkusanyiko mkubwa wa watu wenye aina hii hupatikana katika Ulaya ya Mashariki, kwa jumla wabebaji wake ni karibu 15%;

Ya nne, mpya zaidi, sio zaidi ya miaka elfu moja imepita tangu kuundwa kwake, iliibuka kama matokeo ya kuunganishwa kwa I na III, tu katika 5%, na kulingana na data fulani, hata katika 3% ya idadi ya watu ulimwenguni. , kioevu hiki muhimu nyekundu kinapita kupitia vyombo.

Sasa fikiria ikiwa kikundi cha IV kinachukuliwa kuwa chachanga na adimu, tunaweza kusema nini juu ya Bombay, ambayo ni zaidi ya miaka 60 kutoka wakati wa ugunduzi na inapatikana katika 0.001% ya watu kwenye sayari, bila shaka, pekee yake ni. isiyopingika.

Je, jambo hilo linaundwaje?

Uainishaji wa vikundi unategemea yaliyomo kwenye antijeni, kwa mfano, ya pili ina antijeni A, ya tatu - B, ya nne ina zote mbili, na ya kwanza haipo, lakini kuna antijeni ya asili H na yote. iliyobaki hutoka kwayo, inachukuliwa kuwa aina ya "nyenzo za ujenzi" kwa A na B.

Kuweka kwa utungaji wa kemikali ya damu katika mtoto hutokea hata katika utero na inategemea kile kilicho katika wazazi, ni urithi ambao unakuwa jambo la msingi. Lakini kuna tofauti nadra kwa sheria ambayo inapinga maelezo ya maumbile. Hii ni kuibuka kwa jambo la Bombay, liko katika ukweli kwamba watoto waliozaliwa wana aina ya damu ambayo priori hawawezi kuwa nayo. Haina antijeni A na B, hivyo inaweza kuchanganyikiwa na kundi la kwanza, lakini pia haina sehemu ya H, hii ni pekee yake.

Wanaishije na damu isiyo ya kawaida?

Maisha ya kila siku ya mtu aliye na damu ya kipekee hayatofautiani na uainishaji wake mwingine, isipokuwa mambo kadhaa:

· Kuongezewa damu ni tatizo kubwa, ni damu sawa tu inaweza kutumika kwa madhumuni haya, wakati ni wafadhili wa ulimwengu wote na inafaa kwa kila mtu;

Haiwezekani kuanzisha ubaba, ikiwa ilitokea kwamba ni muhimu kufanya DNA, haitatoa matokeo, kwani mtoto hawana antigens ambayo wazazi wake wana.

Ukweli wa kuvutia! Huko USA, Massachusetts, kuna familia ambayo watoto wawili wana uzushi wa Bombay, wakati huo huo pia wana aina ya AH, damu kama hiyo iligunduliwa mara moja katika Jamhuri ya Czech mnamo 1961. Hawawezi kuwa wafadhili kwa kila mmoja. kwa kuwa wana Rh- factor tofauti, na kutiwa damu mishipani kwa kikundi kingine chochote, bila shaka, haiwezekani. Mtoto mkubwa amefikia umri wa utu uzima na akawa mtoaji wake katika hali ya dharura, hatima kama hiyo inamngoja dada yake mdogo atakapofikisha miaka 18.

Katika mwili wa mwanaume mzima wastani, kiasi cha damu ni lita 5-6;

Siku ya kumi na nne ya Juni inachukuliwa kuwa siku ya wafadhili wa ulimwengu, imepangwa sanjari na siku ya kuzaliwa ya Karl Landsteiner, kwanza aliainisha damu katika vikundi;

Inaaminika kuwa ikiwa ikoni ilianza kutokwa na damu - kuwa katika shida, kuna watu ambao wanadai kuwa wameona mchakato huu kabla ya shambulio la kigaidi mnamo Septemba 11, 2001 na mwanzo wa Vita vya Kidunia vya pili. Vyanzo vilivyoandikwa pia vinazungumza juu ya ikoni ya kutokwa na damu kabla ya usiku wa Bartholomayo;

Katikati ya karne ya 20, uhusiano ulianzishwa kati ya tabia ya magonjwa fulani na aina ya damu, kwa mfano, wamiliki wa kundi la pili wanahusika zaidi na leukemia na malaria, kutoka kwa mishipa ya kwanza - iliyopasuka, tendons na. kidonda cha peptic;

Utambuzi wa saratani husikika mara nyingi na watu walio na kundi la tatu, chini ya mara nyingi kuliko wengine na wa kwanza;

Kuna mtu ambaye anaishi bila pigo, pekee yake iko katika ukweli kwamba badala ya moyo ambao aliondolewa, ana kifaa cha mzunguko wa damu, kinaendelea kufanya kazi kwa ukamilifu, lakini hakuna pigo hata wakati ECG. inafanywa;

· Huko Japan, wana hakika kwamba tabia na hatima ya mtu inategemea ni aina gani ya damu aliyozaliwa nayo.

Siri nyingi na siri zimehifadhiwa kwenye kioevu ambacho kimebadilika kwa mamilioni ya miaka ili kutupa fursa ya kuishi. Inatulinda kutokana na ushawishi wa mazingira, kutoka kwa virusi mbalimbali na maambukizi, kuwatenganisha, kuwazuia kupenya ndani ya viungo muhimu. Lakini ni siri ngapi zaidi, pamoja na jambo la Bombay, pamoja na vikundi vya Junior na Langeris, wanasayansi wanapaswa kufichua na kuwaambia ulimwengu wote.

Mtu aliye na aina ya damu inayojulikana kama jambo la Bombay ni mtoaji wa ulimwengu wote: damu yake inaweza kupitishwa kwa watu walio na aina yoyote ya damu. Hata hivyo, watu walio na aina hii ya damu adimu zaidi hawawezi kukubali aina nyingine yoyote ya damu. Kwa nini?

Kuna aina nne za damu (ya kwanza, ya pili, ya tatu na ya nne): uainishaji wa makundi ya damu unategemea kuwepo au kutokuwepo kwa dutu ya antijeni inayoonekana kwenye uso wa seli za damu. Wazazi wote wawili huathiri na kuamua aina ya damu ya mtoto.

Kwa kujua aina ya damu, wanandoa wanaweza kutabiri aina ya damu ya mtoto wao ambaye hajazaliwa kwa kutumia kimiani cha Pannet. Kwa mfano, ikiwa mama ana aina ya tatu ya damu na baba ana aina ya kwanza ya damu, basi kuna uwezekano mkubwa mtoto wao atakuwa na aina ya kwanza ya damu.

Hata hivyo, kuna matukio machache wakati wanandoa wana mtoto mwenye aina ya kwanza ya damu, hata kama hawana jeni la aina ya kwanza ya damu. Ikiwa ndivyo, kuna uwezekano mkubwa kwamba mtoto huyo ana Tukio la Bombay, ambalo liligunduliwa kwa mara ya kwanza katika watu watatu huko Bombay (sasa Mumbai) nchini India mnamo 1952 na Dk. Bhende na wenzake. Tabia kuu ya erythrocytes katika jambo la Bombay ni kutokuwepo kwa h-antigen ndani yao.

Kundi la damu adimu

h-antijeni iko juu ya uso wa erithrositi na ni mtangulizi wa antijeni A na B. A-allele ni muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya transferase ambavyo hubadilisha h-antijeni kuwa A-antijeni. Kwa njia hiyo hiyo, aleli B inahitajika kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya uhamisho kwa ubadilishaji wa antijeni h hadi B antijeni. Katika aina ya kwanza ya damu, h-antijeni haiwezi kubadilishwa kwa sababu vimeng'enya vya uhamisho havijazalishwa. Ni muhimu kuzingatia kwamba mabadiliko ya antijeni hutokea kwa kuongeza wanga tata zinazozalishwa na uhamisho wa enzymes kwa h-antijeni.

Jambo la Bombay

Mtu aliye na hali ya Bombay hurithi aleli ya h antijeni kutoka kwa kila mzazi. Inabeba aina ya jeni ya homozigosi (hh) badala ya aina kuu ya homozigous (HH) na heterozygous (Hh) inayopatikana katika aina zote nne za damu. Kama matokeo, h-antijeni haionekani kwenye uso wa seli za damu, kwa hivyo antijeni za A na B hazijaundwa. H-allele ni matokeo ya mabadiliko katika jeni la H (FUT1), ambayo huathiri usemi. h-antijeni katika seli nyekundu za damu. Wanasayansi waligundua kuwa watu walio na Phenomenon ya Bombay ni homozygous (hh) kwa mabadiliko ya T725G (leucine 242 inabadilika kuwa arginine) katika eneo la usimbaji la FUT1. Kama matokeo ya mabadiliko haya, kimeng'enya ambacho hakijaamilishwa hutengenezwa ambacho hakiwezi kuunda h-antijeni.

Uzalishaji wa antibodies

Watu walio na hali ya Bombay hutengeneza kingamwili za kinga dhidi ya antijeni H, A, na B. Kwa sababu damu yao hutoa kingamwili dhidi ya antijeni H, A, na B, wanaweza tu kupokea damu kutoka kwa wafadhili walio na jambo sawa. Kuongezewa damu kwa vikundi vingine vinne kunaweza kusababisha kifo. Zamani, kumekuwa na visa ambapo wagonjwa wanaodaiwa kuwa na damu ya aina ya I walikufa kwa kutiwa damu mishipani kwa sababu madaktari hawakuchunguza ugonjwa wa Bombay.

Kwa kuwa jambo la Bombay ni, ni vigumu sana kwa wagonjwa wa aina hii ya damu kupata wafadhili. Nafasi ya wafadhili na jambo la Bombay ni 1 kati ya watu 250,000. India ina watu wengi walio na hali ya Bombay: 1 kati ya watu 7600. Wanasayansi wanaamini kwamba idadi kubwa ya watu walio na hali ya Bombay nchini India ni kwa sababu ya ndoa za kawaida kati ya watu wa tabaka moja. Ndoa ya damu moja katika tabaka la juu hukuruhusu kudumisha msimamo wako katika jamii na kulinda mali.

Ikiwa aina ya damu ya mtoto hailingani na mmoja wa wazazi, hii inaweza kuwa janga la kweli la familia, kwani baba wa mtoto atashuku kuwa mtoto si wake. Kwa kweli, jambo kama hilo linaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya nadra ya chembe za urithi ambazo hutokea katika mbio za Uropa kwa mtu mmoja kati ya milioni 10! Katika sayansi, jambo hili linaitwa Phenomenon ya Bombay. Katika darasa la biolojia, tulifundishwa kwamba mtoto hurithi aina ya damu ya mmoja wa wazazi, lakini ikawa kwamba hii sio wakati wote. Inatokea kwamba, kwa mfano, wazazi wenye makundi ya damu ya kwanza na ya pili, mtoto huzaliwa na wa tatu au wa nne. Je, hili linawezekanaje?

Kwa mara ya kwanza, genetics ilikumbana na hali wakati mtoto alikuwa na aina ya damu ambayo haikuweza kurithi kutoka kwa wazazi wake mnamo 1952. Baba wa kiume alikuwa na kundi la damu la I, mama wa kike alikuwa na II, na mtoto wao alizaliwa na kundi la damu la III. Kulingana na mchanganyiko huu haiwezekani. Daktari ambaye aliwaona wanandoa hao alipendekeza kuwa baba wa mtoto hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile. Hiyo ni, muundo wa jeni umebadilika, na kwa hiyo ishara za damu.

Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - hizi ni agglutinogens A na B ziko kwenye membrane ya erythrocyte. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Katika moyo wa jambo la Bombay ni epistasis recessive. Kwa maneno rahisi, chini ya ushawishi wa mabadiliko, aina ya damu ina ishara za I (0), kwani haina agglutinogens, lakini kwa kweli sio.

Unawezaje kujua kama una Uzushi wa Bombay? Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati hakuna agglutinogens A na B kwenye erythrocytes, lakini kuna agglutinins A na B katika serum ya damu, agglutinins iliyoamuliwa na kundi la damu ya urithi imedhamiriwa kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay. Ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye erythrocytes ya mtoto (kukumbusha kundi la damu la I (0), agglutinin A pekee itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu wenye kikundi Nina agglutinins zote mbili - A na B.

Wakati kuongezewa damu kunapohitajika, wagonjwa wenye Phenomenon ya Bombay wanapaswa kuongezewa damu sawa. Kuipata, kwa sababu za wazi, sio kweli, kwa hivyo watu walio na jambo hili, kama sheria, huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kuongezewa damu ili kuitumia ikiwa ni lazima.

Ikiwa wewe ni mmiliki wa damu hiyo ya nadra, hakikisha kumwambia mwenzi wako kuhusu hilo wakati unapooa, na unapoamua kuwa na watoto, wasiliana na mtaalamu wa maumbile. Katika hali nyingi, watu wenye uzushi wa Bombay huzaa watoto wenye aina ya kawaida ya damu, lakini si kwa mujibu wa sheria za urithi zinazotambuliwa na sayansi.

Picha kutoka kwa vyanzo wazi

Katika mwili wa mwanadamu, mabadiliko mengi yanaweza kutokea ambayo hubadilisha muundo wake wa jeni, na, kwa hiyo, ishara. Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - hizi ni agglutinogens A na B, ziko kwenye membrane ya erythrocytes. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Inawezekana kuhesabu aina za damu zinazowezekana za mtoto kutoka kwa aina za damu za wazazi.

Katika baadhi ya matukio, mtoto hupatikana kuwa na aina tofauti kabisa ya damu kuliko ile ambayo inaweza kurithi kutoka kwa wazazi. Jambo hili linaitwa Phenomenon ya Bombay. Inatokea kama matokeo ya mabadiliko ya nadra ya maumbile kwa mtu mmoja kati ya milioni 10 (katika Caucasians).

Jambo hili lilielezewa kwa mara ya kwanza nchini India mwaka wa 1952: baba alikuwa na kundi la damu la 1, mama alikuwa na 2, mtoto alikuwa na 3, ambayo kwa kawaida haiwezekani. Daktari ambaye alisoma kesi hii alipendekeza kwamba kwa kweli baba hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile.

Kwa nini hii inatokea?

Msingi wa maendeleo ya jambo la Bombay ni epistasis ya recessive. Ili agglutinogen, kwa mfano, A, kuonekana kwenye erythrocyte, hatua ya jeni nyingine ni muhimu, iliitwa H. Chini ya hatua ya jeni hili, protini maalum huundwa, ambayo inabadilishwa kuwa jeni. Iliyowekwa agglutinogen moja au nyingine. Kwa mfano, agglutinogen A huundwa na huamua kundi la 2 la damu kwa wanadamu.

Kama jeni nyingine yoyote ya binadamu, H iko kwenye kila moja ya kromosomu mbili zilizooanishwa. Inaweka nambari za usanisi wa protini ya mtangulizi wa agglutinogen. Chini ya ushawishi wa mabadiliko, jeni hii hubadilika kwa njia ambayo haiwezi tena kuamsha usanisi wa protini ya mtangulizi. Ikiwa hutokea kwamba jeni mbili za hh zilizobadilishwa huingia kwenye mwili, basi hakutakuwa na msingi wa kuunda watangulizi wa agglutinogens, na hakutakuwa na protini A au B juu ya uso wa erythrocytes, kwa kuwa hawatakuwa na kitu cha kuunda kutoka. Katika utafiti huo, damu hiyo inafanana na I (0), kwani haina agglutinogens.

Katika jambo la Bombay, aina ya damu ya mtoto haitoi sheria za urithi kutoka kwa wazazi. Kwa mfano, ikiwa kwa kawaida mwanamke na mwanamume walio na kundi la 3 wanaweza pia kupata mtoto na kundi la 3 la III (B), basi ikiwa wote wawili hupitisha jeni za recessive kwa mtoto, mtangulizi wa agglutinogen B hawezi kuundwa. .

Jinsi ya kutambua jambo la Bombay?

Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati hakuna agglutinogens A na B kwenye erythrocytes, lakini kuna agglutinins a na b katika seramu ya damu, agglutinins iliyoamuliwa na kundi la damu ya urithi imedhamiriwa kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay. Katika mfano uliojadiliwa hapo juu, ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye seli nyekundu za damu za mtoto (kukumbusha kundi la 1 la damu), agglutinin a pekee ndiyo itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu wenye kikundi cha 1 wana agglutinins - a na b.

Kuna nadharia nyingine inayoelezea utaratibu unaowezekana wa jambo la Bombay: wakati wa malezi ya seli za vijidudu, seti mbili za chromosomes hubaki katika moja yao, na kwa pili hakuna jeni zinazohusika, kati ya mambo mengine, kwa malezi ya damu. vikundi. Walakini, kiinitete kilichoundwa kutoka kwa gametes kama hizo mara nyingi hazifanyiki na hufa katika hatua za mwanzo za ukuaji.

Wagonjwa walio na jambo hili wanaweza tu kuongezewa damu sawa. Kwa hiyo, wengi wao huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kutia damu mishipani ili wazitumie ikiwa ni lazima.

Wakati wa kuingia kwenye ndoa, ni bora kumwonya mwenzi wako mapema na kushauriana na mtaalamu wa maumbile. Wagonjwa walio na uzushi wa Bombay mara nyingi huzaa watoto walio na aina ya kawaida ya damu, lakini sio kufuata sheria za urithi kutoka kwa wazazi.

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za damu - moja kutoka kwa mama (A, B, au 0) na moja kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Mchanganyiko 6 unawezekana:

jeni	Kikundi
00	1
0A	2
AA
0 V	3
BB
AB	4

Jinsi inavyofanya kazi (kwa suala la biokemia ya seli)

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0".(Juu ya uso wa seli nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina sifa ya antijeni. Zinaitwa agglutinogens.)

Nambari za jeni za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huongeza mabaki ya N-asetili-D-galactosamine kwenye agglutinojeni kuunda agglutinogen A).

Nambari za jeni B za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B.(Jeni B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki ya D-galaktosi kwenye agglutinojeni kuunda agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Kulingana na genotype, mimea ya wanga kwenye uso wa erythrocytes itaonekana kama hii:

jeni	antijeni maalum juu ya uso wa seli nyekundu za damu	aina ya damu	barua ya kikundi
00	-	1	0
A0	LAKINI	2	LAKINI
AA
B0	KATIKA	3	KATIKA
BB
AB	A na B	4	AB

Kwa mfano, tunavuka wazazi wenye kikundi 1 na 4 na kuona kwa nini wana mtoto na kikundi 1.

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 (AB) hana 0.)

Jambo la Bombay

Hutokea wakati mtu hajatengeneza antijeni ya "awali" ya H kwenye erithrositi. Katika hali hii, mtu hatakuwa na antijeni A au antijeni B, hata ikiwa vimeng'enya vinavyohitajika vipo. Kweli, vimeng'enya vikubwa na vya nguvu vitakuja kugeuza H kuwa A ... lo! lakini hakuna cha kubadilisha, asha hapana!

Antijeni asilia ya H imesimbwa na jeni, ambayo haishangazi kwamba H.
H - antijeni ya usimbaji wa jeni H
h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na vikundi 2 vya damu. Lakini ikiwa yeye ni AAhh, basi kundi lake la damu litakuwa la kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - kwa moja kati ya 8,000. Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Mfano wa Jambo la Bombay #1 kazini: ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu, na mwingine ana la pili, basi mtoto ana kundi la nne, kwa sababu hakuna mzazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.

Na sasa jambo la Bombay:

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya jeni zao za BB, hawana antijeni B, kwa sababu hakuna kitu cha kuwafanya kutoka. Kwa hiyo, licha ya kundi la tatu la maumbile, kutoka kwa mtazamo wa kuingizwa kwa damu, ana kundi la kwanza.

Mfano wa Uzushi wa Bombay kazini #2. Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha 4, basi hawawezi kuwa na mtoto wa kikundi 1.

Mzazi AB (Kundi la 4)	Mzazi AB (Kundi la 4)
	LAKINI	KATIKA
LAKINI	AA (Kundi la 2)	AB (Kundi la 4)
KATIKA	AB (Kundi la 4)	BB (kikundi cha 3)

Na sasa uzushi wa Bombay

Mzazi ABHh (Kundi la 4)	Mzazi ABHh (Kundi la 4)
	AH	Ah	BH	bh
AH	AAHH (Kundi la 2)	AAH (Kundi la 2)	ABH (Kundi la 4)	ABHh (Kundi la 4)
Ah	AAHH (Kundi la 2)	Ah (kikundi 1)	ABHh (Kundi la 4)	ABhh (kikundi 1)
BH	ABH (Kundi la 4)	ABHh (Kundi la 4)	BBHH (kikundi cha 3)	BBHh (kikundi cha 3)
bh	ABHh (Kundi la 4)	ABhh (kikundi 1)	ABHh (Kundi la 4)	BBhh (kikundi 1)

Kama unaweza kuona, na hali ya Bombay, wazazi walio na kikundi cha 4 bado wanaweza kupata mtoto na kikundi cha kwanza.

Cis nafasi A na B

Kwa mtu aliye na kundi la 4 la damu, hitilafu (mutation ya chromosomal) inaweza kutokea wakati wa kuvuka, wakati jeni zote A na B ziko kwenye chromosome moja, na hakuna kitu kwenye chromosome nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: kwa moja kutakuwa na AB, na kwa nyingine - hakuna chochote.

Nini wazazi wengine wanaweza kutoa	mzazi mutant
	AB	-
0	AB0 (Kundi la 4)	0- (kikundi 1)
LAKINI	AAB (Kundi la 4)	LAKINI- (Kundi la 2)
KATIKA	ABB (Kundi la 4)	KATIKA- (kikundi cha 3)

Kwa kweli, chromosomes zilizo na AB, na chromosome ambazo hazina chochote, zitatolewa kwa uteuzi wa asili, kwa sababu. hazitaungana na kromosomu za kawaida, za aina ya mwitu. Kwa kuongeza, kwa watoto wa AAV na ABB, usawa wa jeni (ukiukaji wa uwezekano, kifo cha kiinitete) kinaweza kuzingatiwa. Uwezekano wa kukumbana na mabadiliko ya cis-AB unakadiriwa kuwa takriban 0.001% (0.012% ya cis-AB ikilinganishwa na AB zote).

Mfano wa cis-AB. Ikiwa mzazi mmoja ana kundi la 4, na mwingine wa kwanza, basi hawawezi kupata watoto wa kundi la 1 au la 4.

Na sasa mabadiliko:

Mzazi 00 (kikundi 1)	AB mutant mzazi (Kundi la 4)
	AB	-	LAKINI	KATIKA
0	AB0 (Kundi la 4)	0- (kikundi 1)	A0 (Kundi la 2)	B0 (kikundi cha 3)

Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia "zinapaswa kuzingatiwa katika ushauri wa kijeni na uchunguzi wa mahakama."

Leo, kila mtu anafahamu mgawanyiko uliopo wa vikundi vya damu vinavyojulikana kulingana na mfumo wa AB0. Katika masomo ya biolojia, wanazungumza kwa undani juu ya kanuni, juu ya utangamano, juu ya kuenea kati ya idadi ya watu wa kila aina. Kwa hivyo, inakubaliwa kwa ujumla kuwa aina ya damu ya rarest ni ya nne, na sababu ya nadra ya Rh ni mbaya. Kwa kweli, habari kama hiyo sio kweli.

kanuni za urithi

Kulingana na data iliyopatikana katika uwanja wa akiolojia na paleontolojia, wataalamu wa maumbile waliweza kuamua kuwa mgawanyiko wa kwanza ulitokea zaidi ya miaka elfu 40 iliyopita. Ilikuwa wakati huo, kulingana na wanasayansi, ambayo iliibuka. Baadaye, kwa kipindi cha milenia, kama matokeo ya mabadiliko fulani ya mabadiliko, aina zingine zinazojulikana sasa zilitokea.

Kikundi cha ushirika wa damu ya binadamu kulingana na mfumo wa AB0 imedhamiriwa na uwepo au kutokuwepo kwa misombo ya kipekee kwenye membrane ya erythrocyte - agglutinogens (antijeni) A na B.

Aina ya damu hurithi kulingana na sheria za maumbile na imedhamiriwa na jeni mbili, moja ambayo hupitishwa kwa mtoto na mama, na ya pili na baba. Kila moja ya jeni hizi imepangwa katika kiwango cha DNA kusambaza moja tu ya agglutinojeni hizi au zisizo na (na kwa hivyo hazisambazi katika kizazi) habari yoyote (0):

• kwanza 0(I) -00;
• A(II) - A0 au AA;
• B (III) - B0 au BB;
• AB (IV) - AB.

, inaweza kuonekana katika mifano ifuatayo:

• Ikiwa wazazi wana vikundi vya sifuri na nne, watoto wao wanaweza kurithi tu ya pili au ya tatu: AB + 00 = B0 au A0.
• Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha sifuri, basi hakuna aina nyingine ya damu inayoweza kutokea kwa watoto: 00 + 00 = 00.
• Wazazi ambao aina zao za damu ni za pili na tatu wana nafasi sawa za kuzaliwa na vikundi vyovyote vya damu vinavyowezekana: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

Kwa sasa, kuwepo kwa kinachojulikana kama jambo la Bombay, lililogunduliwa na wanasayansi mwaka wa 1952, linajulikana. Kiini chake kiko katika ukweli kwamba mtu huamua kundi la ushirika wa damu, ambayo, kwa mujibu wa sheria za maumbile, haiwezekani, ni nini maelezo yake na sababu ya athari. Hiyo ni, juu ya utando wa erythrocytes yake kuna agglutinogen, ambayo hakuna hata mmoja wa wazazi anaye.

Mfano wa jambo la Bombay, aina adimu ya damu:

1. Kwa wazazi walio na kikundi cha sifuri, mtoto huzaliwa na wa tatu: 00 + 00 = B0.
2. Kwa wazazi ambao vikundi vyao ni sifuri na , mtoto huzaliwa na ya nne au ya pili: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Baada ya tafiti nyingi, maelezo ya jambo la Bombay yalipatikana. Jibu ni kwamba katika hali nadra sana, wakati wa kuamua aina ya damu kwa njia za kawaida (kulingana na mfumo wa AB0) kama sifuri 0 (I), kwa kweli sivyo. Kwa kweli, moja ya agglutinogens, ama A au B, iko kwenye utando wa erythrocytes yake, lakini chini ya ushawishi wa mambo maalum, hukandamizwa na wakati wa kuamua kikundi, damu hufanya kama 0 (I). Lakini wakati agglutinogen iliyokandamizwa inarithiwa kwa watoto, inajidhihirisha. Matokeo yake, wazazi wana mashaka juu ya kuwepo kwa jamaa kati yao na mtoto.

Kesi kama hizo hufanyika mara ngapi?

Kuenea kwa watu walio na hali ya damu ya Bombay ulimwenguni haizidi 0.0004% ya watu wote ulimwenguni. Isipokuwa ni mji wa India wa Mumbai, ambapo asilimia ya masafa hupanda hadi 0.01%. Ilikuwa kwa jina la jiji hili ambalo jambo hili liliitwa (jina la zamani ni Bombay).

Moja ya nadharia zinazosoma sababu na mambo yanayoathiri udhihirisho wa jambo hili kwa idadi ya watu inasema kwamba katika Wahindu matukio ya juu ya aina hii ya damu ni kutokana na sifa za kidini, hasa, kukataza kula nyama ya nyama.

Katika Ulaya, hakuna marufuku hayo, na mzunguko wa udhihirisho wa damu ya Bombay kwa wanadamu ni mara kadhaa chini hapa. Hii ilisababisha wanasayansi wa maumbile kwa wazo kwamba nyama ya ng'ombe ina antijeni maalum ambayo inakandamiza udhihirisho wa agglutinogens.

Umaalumu wa maisha ya watu

Kwa kweli, watu walio na damu adimu ya Bombay sio tofauti na wengine. Ugumu pekee ambao wanaweza kukabiliana nao ni. Kwa sababu ya pekee ya aina ya damu, hawawezi kuingizwa na damu yoyote ya kigeni, kwani damu ya Bombay kwa wanadamu haikubaliani na makundi mengine yote. Kwa hiyo, watu wanaoonyesha jambo hili wanalazimika kuunda benki yao ya damu, ambayo itaamilishwa katika hali ya dharura.

Nchini Marekani katika jimbo la Massachusetts leo kuna kaka na dada ambao wana udhihirisho na kiini cha jambo la Bombay. Aina zao za damu ni sawa, lakini hawawezi kuwa wafadhili kwa kila mmoja kwa sababu wana sababu tofauti za Rh.

Matatizo ya kuanzisha ubaba

Wakati wa kuzaliwa kwa mtoto aliye na udhihirisho wa uzushi wa Bombay, haiwezekani kudhibitisha uwepo wake bila kutumia njia maalum za kusoma ushiriki wa kikundi. Kwa hiyo, uwepo wa damu ya Bombay katika angalau mmoja wa wajumbe wa familia (hata jamaa za mbali zaidi) lazima uzingatiwe wakati baba ana hamu ya kuanzisha. Kisha mtihani wa mechi za maumbile utafanywa na wataalam kwa undani zaidi na kwa undani zaidi, katika mchakato wa kuchunguza sampuli za nyenzo za maumbile ya baba na mtoto, muundo wa antijeni wa damu na muundo wa membrane ya erythrocyte itasomwa. .

Inawezekana kuthibitisha udhihirisho wa jambo la Bombay kwa mtoto tu kupitia matumizi ya vipimo fulani vya maumbile ambayo inaruhusu kuanzisha aina ya urithi wa kundi la damu. Kwa sababu hii, ikiwa mtoto amezaliwa na aina ya damu isiyotarajiwa, kwa mara ya kwanza, mtu anapaswa kushuku kuwa ana jambo hili lisilo la kawaida, na si mtuhumiwa mke wa ukafiri. Hii ndio aina ya nadra ya damu kwa mtu, lakini ni nadra sana.

Jukumu la 1
Wakati wa kuvuka mimea ya aina moja ya malenge na matunda nyeupe na njano, watoto wote wa F 1 walikuwa na matunda nyeupe. Wakati watoto hawa walivuka na kila mmoja katika uzao wao F 2, yafuatayo yalipatikana:
Mimea 207 yenye matunda meupe,
Mimea 54 yenye matunda ya manjano,
Mimea 18 yenye matunda ya kijani.
Kuamua genotypes iwezekanavyo ya wazazi na watoto.
Suluhisho:
1. Mgawanyiko 204:53:17 unalingana takriban na uwiano wa 12:3:1, ambao unaonyesha hali ya mwingiliano wa jeni epistatic (wakati jeni moja kuu, kwa mfano A, inapotawala juu ya jeni nyingine kubwa, kwa mfano B). Kwa hiyo, rangi nyeupe ya matunda imedhamiriwa na kuwepo kwa jeni kubwa A au kuwepo kwa aleli mbili za AB katika genotype ya jeni kubwa; rangi ya njano ya matunda imedhamiriwa na jeni B, na rangi ya kijani ya matunda na aavb genotype. Kwa hiyo, mmea wa awali wenye matunda ya njano ulikuwa na genotype ya aaBB, na nyeupe-fruited moja ilikuwa na aina ya AAbb. Walipovuka, mimea mseto ilikuwa na aina ya AaBv (matunda meupe).

Mpango wa msalaba wa kwanza:

2. Wakati wa uchavushaji wa mimea yenye matunda meupe, mimea 9 yenye matunda meupe (genotype A! B!),
3 - nyeupe-kuzaa (genotype A!vv),
3 - matunda ya manjano (genotype aaB!),
1 - matunda ya kijani (genotype aavb).
Uwiano wa phenotypes ni 12:3:1. Hii inalingana na hali ya shida.

Mpango wa pili wa msalaba:

Jibu:
Jenotipu za wazazi ni AABB na aabb; F1 ni AaBb.

Jukumu la 2
Katika kuku za Leghorn, rangi ya manyoya ni kutokana na kuwepo kwa jeni kubwa A. Ikiwa iko katika hali ya kupungua, basi rangi haina kuendeleza. Kitendo cha jeni hii huathiriwa na jeni B, ambayo katika hali kuu inakandamiza ukuaji wa sifa inayodhibitiwa na jeni B. Tambua uwezekano wa kuzaliwa kwa kuku wa rangi kutoka kwa kuku wa kuvuka na aina ya AABb na aaBb.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi;
a - jeni ambayo haina kuamua malezi ya rangi;
B - jeni inayozuia malezi ya rangi;
b - jeni ambayo haiathiri malezi ya rangi.

aaBB, aaBb, aabb - rangi nyeupe (hakuna aleli A kwenye genotype),
AAbb, Aabb - manyoya ya rangi (allele A iko kwenye genotype na aleli B haipo),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - rangi nyeupe (katika genotype kuna aleli B, ambayo inakandamiza udhihirisho wa allele A).

Uwepo wa aleli kuu za jeni A na jeni I katika genotype ya mmoja wa wazazi huwapa rangi nyeupe ya manyoya, uwepo wa aleli mbili za recessive a humpa mzazi mwingine pia rangi nyeupe ya manyoya. Wakati wa kuvuka kuku na genotypes ya AABb na aaBb, inawezekana kupata kuku na manyoya ya rangi katika watoto, kwa kuwa watu binafsi huunda gametes ya aina mbili, wakati wa kuunganishwa, zygote yenye jeni kubwa A na B inaweza kuundwa.

Mpango wa kuvuka:

Kwa hiyo, kwa kuvuka huku, uwezekano wa kupata kuku nyeupe katika watoto ni 75% (genotypes: AaBB, AaBb na AaBb), na rangi - 25% (Aabb genotype).
Jibu:
Uwezekano wa kuzaliwa kwa kuku aliyepakwa rangi (Aabb) ni 25%.

Jukumu la 3
Wakati wa kuvuka mistari safi ya mbwa wa kahawia na nyeupe, watoto wote walikuwa na rangi nyeupe. Miongoni mwa watoto wa mahuluti yaliyotokana walikuwa 118 nyeupe, 32 nyeusi, mbwa 10 wa kahawia. Bainisha aina za urithi.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi nyeusi;
a - jeni ambayo husababisha kuundwa kwa rangi ya kahawia;
J ni jeni inayokandamiza uundaji wa rangi;
j - jeni ambayo haiathiri uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya rangi nyeupe ni kubwa.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na imegawanyika katika F 2).
3. Kuna makundi matatu ya phenotypes katika kizazi cha pili, lakini utengano unatofautiana na utengano katika utawala (1:2:1) au urithi wa ziada (9:6:1, 9:3:4, 9:7 au 9:3) :3 :moja).
4. Tuseme kwamba sifa hiyo imedhamiriwa na hatua ya kinyume ya jozi mbili za jeni, na watu binafsi ambao jozi zote mbili za jeni ziko katika hali ya kupungua (aajj) hutofautiana katika phenotype kutoka kwa watu binafsi ambao hatua ya jeni haijazimishwa. Mgawanyiko wa 12:3:1 katika uzao unathibitisha dhana hii.

Mpango wa msalaba wa kwanza:

Mpango wa pili wa msalaba:

Jibu:
Jenotipu za wazazi ni aajj na AAJJ; uzao wa F1 ni AaJj. Mfano wa epistasis kubwa.

Jukumu la 4
Rangi ya panya imedhamiriwa na jozi mbili za jeni zisizo za allelic. Jeni kubwa la jozi moja huamua rangi ya kijivu, aleli yake ya recessive ni nyeusi. Aleli kubwa ya jozi nyingine inachangia udhihirisho wa rangi, aleli yake ya recessive inakandamiza rangi. Wakati panya za kijivu zilivuka na panya nyeupe, watoto wote walikuwa kijivu. Wakati wa kuvuka watoto wa F 1, panya 58 za kijivu, 19 nyeusi na 14 nyeupe zilipatikana. Kuamua genotypes ya wazazi na watoto, pamoja na aina ya urithi wa sifa.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi ya kijivu;
a - jeni ambayo huamua uundaji wa rangi nyeusi;
J ni jeni inayochangia kuundwa kwa rangi;
j ni jeni inayokandamiza uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya kijivu inatawala nyeusi.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na imegawanyika katika F 2). Mgawanyiko wa 9:3:4 (58:19:14), unaonyesha aina ya urithi - epistasis moja ya recessive.

Mpango wa msalaba wa kwanza:

Mpango wa pili wa msalaba:

3. Katika uzao wa F2, mgawanyiko wa 9:4:3 unazingatiwa, ambayo ni sifa ya epistasis moja ya recessive.
Jibu:
Viumbe asilia walikuwa na AAJJ na aajj genotypes. Kizazi cha sare F 1 kilibeba aina ya AaJj; katika uzao wa F2, mgawanyiko wa 12:4:3 ulionekana, tabia ya epistasis moja ya recessive.

Jukumu la 5
Jambo linaloitwa Bombay ni kwamba katika familia ambapo baba alikuwa na aina ya damu ya I (0), na mama III (B), msichana alizaliwa na kundi la damu la I (0). Aliolewa na mwanaume mwenye kundi la II (A) la damu, walikuwa na wasichana wawili wenye kundi la IV (AB) na I (0) kundi. Kuonekana kwa msichana aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mama wa kikundi I (0) kulisababisha mshangao. Wanasayansi wanaelezea hili kwa kitendo cha jeni adimu ya epistatic ambayo inakandamiza aina za damu A na B.
a) Tambua genotype ya wazazi walioonyeshwa.
b) Amua uwezekano wa kupata watoto walio na kikundi I (0) kutoka kwa binti aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mwanamume aliye na genotype sawa.
c) Amua aina za damu zinazowezekana za watoto kutoka kwa ndoa ya binti aliye na aina ya I (0) ya damu, ikiwa mwanamume yuko na kikundi cha IV (AB), heterozygous kwa jeni la epistatic.
Suluhisho:

Katika kesi hii, aina ya damu itatambuliwa kwa njia hii

a) Jeni ya epistatic recessive inaonyesha athari yake katika hali ya homozygous. Wazazi ni heterozygous kwa jeni hili, kwa kuwa walikuwa na binti na kundi la damu la I (0), ambalo msichana aliye na kikundi cha damu cha IV (AB) alizaliwa kutoka kwa ndoa na mtu aliye na kundi la II (A). Hii ina maana kwamba yeye ni mtoa jeni IB, ambayo imekandamizwa ndani yake na jeni ya epistatic w recessive.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa wazazi:

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti:

Jibu:
Genotype ya mama ni IBIBWw, genotype ya baba ni I0I0Ww, genotype ya binti ni IBI0ww na mumewe ni I0I0Ww.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti na kikundi cha IV (AB) na mwanamume aliye na genotype sawa:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. ni sawa na 25%.

Mpango unaoonyesha kuvuka kwa binti aliye na kikundi I (0) na mwanamume aliye na kundi la IV (AB) heterozygous kwa jeni ya epistatic:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. sawa na 50%, na II (B) gr. - 25% na kwa II (A) gr. - 25%.

Katika dawa, makundi manne ya damu yanaelezwa kwa undani. Wote hutofautiana katika eneo la agglutinins kwenye uso wa erythrocytes. Mali hii imefungwa kwa maumbile kwa msaada wa protini A, B na H. Bombay syndrome ni mara chache sana kumbukumbu kwa wanadamu. Ukosefu huu unaonyeshwa na uwepo wa kundi la tano la damu. Kwa wagonjwa walio na jambo hilo, hakuna protini ambazo zimedhamiriwa kwa kawaida. Kipengele kinaundwa katika hatua ya maendeleo ya intrauterine, yaani, ina asili ya maumbile. Tabia hii ya maji kuu ya mwili ni nadra na haizidi kesi moja katika milioni kumi.

5 aina ya damu au historia ya jambo la Bombay

Kipengele hiki kiligunduliwa na kuelezewa sio muda mrefu uliopita, mnamo 1952. Kesi za kwanza za kutokuwepo kwa antijeni A, B na H kwa wanadamu zilisajiliwa nchini India. Ni hapa kwamba asilimia ya idadi ya watu wenye upungufu ni ya juu zaidi na ni kesi 1 katika 7600. Ugunduzi wa ugonjwa wa Bombay, yaani, aina ya nadra ya damu, ilitokea kutokana na kusoma sampuli za maji kwa kutumia spectrometry ya molekuli. Uchambuzi ulifanywa kwa sababu ya janga katika nchi ya ugonjwa kama vile malaria. Jina la kasoro lilikuwa kwa heshima ya jiji la India.

Nadharia za damu ya Bombay

Labda, hali isiyo ya kawaida iliundwa dhidi ya msingi wa ndoa zinazohusiana mara kwa mara. Wao ni kawaida nchini India kutokana na desturi za kijamii. Uchumba haukusababisha tu kuongezeka kwa magonjwa ya maumbile, lakini kwa kuibuka kwa ugonjwa wa Bombay. Kipengele hiki kwa sasa kinapatikana katika 0.0001% tu ya idadi ya watu duniani. Tabia ya nadra ya maji kuu katika mwili wa mwanadamu inaweza kubaki bila kutambuliwa kutokana na kutokamilika kwa njia za kisasa za uchunguzi.

Utaratibu wa maendeleo

Kwa jumla, vikundi vinne vya damu vinaelezewa kwa kina katika dawa. Mgawanyiko huu unategemea eneo la agglutinins kwenye uso wa erythrocytes. Kwa nje, sifa hizi hazionekani kwa njia yoyote. Hata hivyo, wanahitaji kujulikana ili kutekeleza utiaji wa damu kutoka kwa mtu mmoja hadi kwa mwingine. Ikiwa vikundi havifanani, athari zinaweza kutokea ambazo zinaweza kusababisha kifo cha mgonjwa.

Jambo hili limedhamiriwa kabisa na seti ya chromosome ya wazazi, ambayo ni, ina tabia ya urithi. Kuweka hutokea katika hatua ya maendeleo ya intrauterine. Kwa mfano, ikiwa baba ana aina ya kwanza ya damu, na mama ana ya nne, basi mtoto atakuwa na pili au ya tatu. Tabia hii ni kutokana na mchanganyiko wa antijeni A, B na H. Bombay syndrome hutokea dhidi ya historia ya epistasis recessive - mwingiliano usio na mzio. Hii ndiyo sababu ya kutokuwepo kwa protini za damu.

Vipengele vya maisha na shida na baba

Uwepo wa upungufu huu hauathiri afya ya binadamu kwa njia yoyote. Mtoto au mtu mzima hawezi kuwa na ufahamu wa kuwepo kwa kipengele cha kipekee cha mwili. Ugumu hutokea tu ikiwa mgonjwa anahitaji kuongezewa damu. Watu kama hao ni wafadhili wa ulimwengu wote. Hii ina maana kwamba kioevu chao kitafaa kila mtu. Hata hivyo, wakati wa kufafanua ugonjwa wa Bombay, mgonjwa atahitaji kundi sawa la kipekee. Vinginevyo, mgonjwa atakabiliwa na kutokubaliana, ambayo itamaanisha tishio kwa maisha na afya.

Tatizo jingine ni uthibitisho wa ubaba. Utaratibu wa watu wenye aina hii ya damu ni ngumu. Uamuzi wa mahusiano ya familia unategemea ugunduzi wa protini zinazofaa ambazo hazipatikani wakati mgonjwa ana ugonjwa wa Bombay. Kwa hiyo, katika hali ya shaka, vipimo vigumu zaidi vya maumbile vitahitajika.

Katika dawa ya kisasa, hakuna patholojia zinazohusiana na kundi la nadra la damu zimeelezwa. Labda kipengele hiki kinasababishwa na kiwango cha chini cha ugonjwa wa Bombay. Inachukuliwa kuwa wagonjwa wengi wenye jambo hilo hawajui uwepo wake. Hata hivyo, kesi ya kufichua ugonjwa wa nadra wa hemolytic katika mtoto aliyezaliwa ambaye mama yake alikuwa na kundi la tano la damu inaelezwa. Utambuzi huo ulithibitishwa kulingana na matokeo ya uchunguzi wa antibody, kupima lectini, na kuamua eneo la agglutinins kwenye uso wa erithrositi ya mama na mtoto.

Patholojia iliyogunduliwa kwa mgonjwa inaambatana na michakato ya kutishia maisha. Vipengele hivi vinahusishwa na kutokubaliana kwa damu ya mzazi na fetusi. Wakati huo huo, wagonjwa wawili wanakabiliwa na ugonjwa huo mara moja. Katika kesi iliyoelezwa, hematocrit ya mama ilikuwa 11% tu, ambayo haikumruhusu kuwa mtoaji kwa mtoto.

Tatizo kubwa katika matukio hayo ni ukosefu wa aina hii ya nadra ya maji ya kisaikolojia katika benki za damu. Hii ni kwa sababu ya kiwango cha chini cha ugonjwa wa Bombay. Ugumu pia ni ukweli kwamba wagonjwa hawawezi kuwa na ufahamu wa vipengele. Wakati huo huo, kwa mujibu wa data zilizopo, watu wengi wenye kikundi cha tano wanakubali kwa hiari kuwa wafadhili, kwa kuwa wanatambua umuhimu wa kuunda benki ya damu. Katika kesi ya ugonjwa wa hemolytic wa mtoto mchanga dhidi ya msingi wa utambuzi wa ugonjwa wa Bombay kwa mama, kesi ambazo ni nadra, kuna uwezekano wa matibabu ya kihafidhina bila kuongezewa damu. Ufanisi wa tiba hiyo inategemea ukali wa mabadiliko ya pathological katika mwili wa mama na mtoto.

Umuhimu wa Damu ya Kipekee

Ukosefu huo unachukuliwa kuwa haujaeleweka vizuri. Kwa hiyo, ni mapema mno kuzungumza juu ya athari za kipengele kwenye afya ya wakazi wa sayari na dawa. Ni jambo lisilopingika kwamba kutokea kwa ugonjwa wa Bombay kunachanganya utaratibu ambao tayari ni mgumu wa kuongezewa damu. Kuwepo kwa kundi la 5 la damu kwa mtu huhatarisha maisha na afya wakati uhamisho unakuwa muhimu. Wakati huo huo, wanasayansi kadhaa wana mwelekeo wa kuamini kuwa tukio kama hilo la mageuzi linaweza kuwa na athari ya faida katika siku zijazo, kwani muundo kama huo wa maji ya kibaolojia unachukuliwa kuwa kamili kwa kulinganisha na chaguzi zingine za kawaida.