Autismispektri häire (ASD) on neurobioloogiline arenguhäire, millel on märke sotsiaalse suhtluse kvalitatiivsest kahjustusest (Autismispektri analüüsi küsimustikku – ASSQ saab kasutada ASD diagnoosimiseks).

ASD-d iseloomustavad põhisümptomid, nagu pidev puudujääk sotsiaalses suhtluses ja sotsiaalses suhtluses erinevates kontekstides ning piiratud korduv käitumine, huvid või tegevused. ASD põhifenotüüp on sotsiaalse interaktsiooni kvalitatiivne kahjustus (üldine kliiniline vaade) ja viimase 30 aasta jooksul on tehtud mitmesuguseid ajukuvamise uuringuid, sealhulgas funktsionaalset magnetresonantstomograafiat (fMRI), mida võib pidada osaks jõupingutusi uurida ASD neuraalset korrelatsiooni sotsiaalset puudujääki.

MRI uuringute tulemuste hulgas, mis ulatuvad kaugemale lihtsalt aju struktuuri hindamisest ja iga ajupiirkonna funktsiooni tegelikust hindamisest, võimaldades "uurida in vivo”, üks veenvamalt korratud leide on anomaalia nn „aju sotsiaalses piirkonnas”.

"Sotsiaalne ajupiirkond" hõlmab ülemist ajalist sulkust (STS) ja sellega külgnevaid piirkondi, nagu keskmine ajaline gyrus (MTG), fusiform gyrus (FG), mandelkeha (AMY), mediaalne prefrontaalne ajukoor (MPFC) ja alumine eesmine gyrus ( IFG).

On teada, et "aju sotsiaalne piirkond" mängib sotsiaalses tunnetuses olulist rolli, kuna see on "reservuaar" kognitiivsete protsesside akumuleerimiseks, mis on vajalikud teiste inimeste mõistmiseks ja nendega suhtlemiseks. Paljudes FMRI uuringutes on leitud, et ASD patsientide rühmal on "aju sotsiaalse piirkonna" hüpoaktivatsioon võrreldes tervete kontrollidega.

ASD sotsiaalse defitsiidi (st kliiniliste tunnuste) mõistmiseks ja aju pildistamise uuringute tulemuste selgitamiseks on vaja lihtsustada mitmeid inimestevahelise sobiva sotsiaalse suhtluse põhiprotsesse, mis on ASD-ga patsientidel kvalitatiivselt puudulikud. Esimene samm on tunda ära emotsiooni teise inimese näoilmest. Järgmine samm on teise inimese emotsionaalsete seisundite kogemine ja jagamine, imiteerides ja reprodutseerides tuvastatud emotsioone enda meeles – "empaatiline protsess". Sellega seoses võib mõistet "empaatia" määratleda kui "afektiivset seisundit, mis on põhjustatud teise inimese emotsioonide või sensoorsete seisundite vahetamisest". Järgmine samm pärast empaatiaprotsessi on vaadata teise inimese vaatenurka, mõista alussituatsiooni ja teise inimese kavatsusi, mis käivitas teatud emotsiooni või käitumise, ning ennustada ja näidata sobivaid reaktsioone. Seda nimetatakse "mentaliseerivaks protsessiks" ja see on eduka sotsiaalse suhtluse jaoks hädavajalik.

Neuraalsed korrelatsioonid, mis on teadaolevalt seotud ülalmainitud peamiste sotsiaalse suhtluse protsessidega (st empaatia ja mentalisatsioon), sisalduvad sotsiaalse aju piirkonnas, mis näitab autismispektri häiretega patsientide pildiuuringutes anomaaliaid. Eelkõige on emotsionaalse näoilme tajumine, mis on esimene samm teise inimese sisemaailma mõistmisel, keeruline visuaalne protsess, millega kaasneb eesmiste limbiliste piirkondade (nt AMY) ja teiste ajukoore piirkondade aktiveerimine. nt STS ja tsingulaarne ajukoor) ning ka FA aktiveerimine, mis on selektiivne piirkond ja on oluline näojoonte kodeerimiseks ja selle identiteedi äratundmiseks. On teada, et STS mängib olulist rolli dünaamiliste aspektide, eelkõige näoilme muutuste visuaalses analüüsis. Järgmise sammuna on teise inimese emotsioonidele kaasaelamiseks oluline läbi viia teise inimese käitumise ja emotsioonide modelleerimise protsess läbi peegelneuronisüsteemi (MNS). Teisisõnu, kui me vaatame teist inimest, kes väljendab teatud emotsiooni, siis me läbime oma MNS-i aktiveerimise kaudu sisemise jäljendamise protsessi ja seega saame tunda emotsioone, mida teine ​​inimene kogeb "nagu oleksime ise kogenud. emotsioonid." Need MNS-id kuuluvad ka sotsiaalse aju piirkonna IFG piirkonda. Lisaks on mentaliseerimine võime mõista teise inimese käitumise kavatsusi ja ennustada teise inimese "vaimseid seisundeid". Erinevaid paradigmasid kasutavate MRI uuringute põhjal on korduvalt identifitseeritud neuronaalsete korrelaatidena mentaliseerimise seisukohalt olulisteks piirkondadeks pSTS/TPJ, ajaväljad ja MPFC, mis kuuluvad samuti "sotsiaalse aju" piirkonda.

Kui autismispektri häirega (ASD) lastele näidatakse näo emotsionaalseid stiimuleid, näitavad erinevad sotsiaalse tunnetusega seotud "sotsiaalse aju" piirkonnad nende aktiivsuse vähenemist. Eelkõige näitavad ASD-ga lapsed vähem aktiivsust paremas mandelkehas (AMY), paremas ülemises temporaalses sulkuses (STS) ja paremas alumises eesmises gyruses (IFG). Vasaku saarekoore ja parema IFG aktiveerimine vastuseks õnnelike nägude kujutistele on ASD patsientide rühmas väiksem. Sarnased tulemused leitakse neutraalse stimulatsiooni korral vasakpoolses ülemises insulaarses gyruses ja paremas insulas.

Sotsiaalse tunnetuse puudujääk ASD-s on seletatav "emotsionaalsete nägude" visuaalse analüüsi võime halvenemisega, sellele järgnenud sisemise jäljendamisega peegelneuronisüsteemi (MNS) kaudu ja võimalusega kanda see üle limbilisesse süsteemi edastatud emotsioonide töötlemiseks. .

Emotsionaalsete näoilmete töötlemisel osalevad mitmesugused visuaalsed piirkonnad (nt fusiform gyrus, alumine ja keskmine kuklaluu, keeleline gyrus jne). Uuringute tulemused näitavad, et ASD grupis ei ilmne nende visuaalsete piirkondade aktivatsiooni vähenemist võrreldes kontrollrühmaga ning rõõmsa näopildiga stimuleerituna näitab ASD grupp Rt aktiveerumist üsna kõrgelt. kuklaluu ​​piirkonnas võrreldes kontrollrühmaga. Seda võib tõlgendada nii, et see viitab sellele, et kuigi visuaalne taju ja analüüs on eduka sotsiaalse suhtluse jaoks hädavajalikud, on kriitilised protsessid, nagu sisemine jäljendamine, emotsionaalne töötlemine ja teise inimese käitumise kavatsuste tõlgendamine.

Insulaarne ajukoore piirkond mängib rolli ühenduse loomisel limbilise süsteemiga (st "emotsionaalne keskus") ja on vajalik selleks, et MNS-is toimuva sisemise jäljendamise kaudu tunnetada teise inimese emotsioone nii, nagu see oleks iseenda emotsioon. Anatoomiliselt on saarepiirkond seotud nii MNS-i kui ka limbilise süsteemiga (rõõmsate ja neutraalsete näokujutiste stiimulite puhul näitab ASD patsientide rühm saarepiirkonna aktivatsiooni vähenemist.

"Parema poolkera hüpoteesi" kohaselt on kaks ajupoolkera emotsioonide töötlemisel erinevalt spetsialiseerunud. Teisisõnu, parem ajupoolkera on ainulaadselt kvalifitseeritud emotsioonide töötlemiseks, samal ajal kui vasak poolkera mängib emotsionaalses töötlemises toetavat rolli. Samuti näib, et emotsioonidega seotud ülesanded jagatakse kahe ajupoolkera vahel, kusjuures parem poolkera on spetsialiseerunud negatiivsete või välditavate seotud emotsioonide tajumisele, vasakut poolkera aga aktiveerivad positiivsetest kogemustest tulenevad emotsioonid.

USA teadlased usuvad, et skaneerides imikute ajusid, kellel on autismiga vanemad õed-vennad, on võimalik üsna täpselt ennustada, kas uuritavatel lastel tekib ka autism või mitte.

Värske uuringu tulemused annavad teadlastele lootust, et on väga reaalne võimalus diagnoosida lastel autismispektri häire (ASD) juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. Varem tundus see eesmärk saavutamatu.

Lisaks avab uuring võimalusi ja perspektiive autismi diagnoosimisel ja võib-olla isegi ravil.

Kuid kõigepealt mõelgem välja, miks on lastel autismi nii raske diagnoosida. Tavaliselt ilmnevad lapsel autismispektri häire sümptomid (nt raskused silmside loomisel) pärast kaheaastaseks saamist. Eksperdid usuvad, et ASD-ga seotud ajumuutused saavad alguse palju varem - võib-olla isegi emakas.

Kuid erinevad meetodid, mis mõõdavad inimeste käitumist, ei suuda ennustada, kellel autism diagnoositakse, ütleb uuringu juhtiv autor Joseph Piven, Põhja-Carolina ülikooli Chapel Hillis psühhiaater.

"Lapsed, kellel on kahe- või kolmeaastased autismi tunnused, ei näe välja nagu neil oleks esimesel eluaastal autism," selgitab Piven.

Paljud mõtlevad, kas on mingeid geneetilisi "signatuure" või biomarkereid, mis võiksid aidata ennustada autismi arengut. Märgitakse, et autismispektri häirega on seotud mõned haruldased mutatsioonid, kuid enamikul juhtudest ei saa neid seostada ühe või isegi mitme geneetilise riskiteguriga.

1990. aastate alguses märkasid Piven ja teised teadlased, et autistlikel lastel on tavaliselt veidi suurem aju kui nende eakaaslastel. See viitas sellele, et aju kasv võib olla autismispektri häire biomarker. Kuid Piven ja kolleeg Heather Cody Hatzlett, Põhja-Carolina ülikooli Chapel Hillis psühholoog, märgivad, et pole üldse selge, millal selline ülekasv täpselt aset leiab.

Statistiliselt esineb autismi elanikkonnas ligikaudu ühel 100-st lapsest. Kuid imikutel, kellel on autismiga vanemad õed-vennad, on suur oht: ASD tekke tõenäosus on 1:5.

Osana NIH-i rahastatud imikute aju pildistamise uuringust skaneerisid Piven ja kolleegid 106 kõrge riskiga lapse aju. Imikute vanus uuringu ajal oli 6, 12 või 24 kuud.

Eksperdid kasutasid magnetresonantstomograafiat (MRI), et näha, kas nad suudavad tegevuses "püüda" seda, mida nad nimetavad aju kasvuks. Lisaks uurisid nad 42 madala riskiga last.

15 kõrge riskiga lapsel diagnoositi 24 kuu vanuselt autism. MRI-skaneeringud näitasid, et nende laste aju maht suurenes kiiremini 12. ja 24. kuu jooksul võrreldes lastega, kellele ei olnud sarnast diagnoosi pandud. Teadlaste sõnul toimus see tõus samal ajal, kui ilmnesid autismi käitumuslikud tunnused.

Teadlased leidsid ka ajus muutusi 6 ja 12 kuu vanuselt, enne ASD sümptomite ilmnemist. Ajukoore pindala – aju väliskülje voltide suuruse mõõt – kasvas kiiremini imikutel, kellel hiljem diagnoositi autism. Jällegi, võrreldes nende lastega, kellele sarnast diagnoosi ei pandud.

Võib-olla tekib põhiküsimus: kas on võimalik keskenduda nendele ajumuutustele ja kasutada neid laste autismi ennustamiseks? Rühm teadlasi eesotsas Hatzletti ja Piveniga sisestas täiendavalt spetsiaalsesse arvutiprogrammi MRT-uuringu andmed (aju mahu, pindala ja ajukoore paksuse muutused 6 ja 12 kuu vanuselt), samuti laste soo. Eesmärk on välja selgitada, millistel 24 kuu vanustel lastel on kõige tõenäolisem autism.

Selgus, et 6 ja 12 kuu vanuselt registreeritud ajumuutused (lastel, kellel on autismiga vanemad vennad ja õed) aitasid edukalt tuvastada 80 protsenti kõigist beebidest, kellel diagnoositi ASD 24 kuu vanuselt.

Teisisõnu suutsid teadlased 80 protsenti ajast õigesti tuvastada, millistel imikutel diagnoositi kaheaastaselt autism.

Autorid täpsustavad, et nende tulemused vajavad veel kinnitust edasises uurimistöös ja suure hulga kõrge riskirühma vastsündinutega. Lisaks kavatsevad nad varajaste ajumuutuste tuvastamiseks kasutada muid pildistamismeetodeid.

Teised eksperdid märgivad, et isegi kui tulemused on usaldusväärsed, võib sellise tehnika kliiniline rakendamine olla üsna piiratud. Spetsialist Cynthia Schumann California ülikoolist Davis ütleb, et leiud kehtivad ainult kõrge riskiga imikute, mitte üldise elanikkonna kohta. Ta märgib, et on vaja muid uuringuid, et kontrollida, kas on võimalik ennustada autismi arengut lastel, kes ei ole ohustatud.

Meditsiinilisest vaatenurgast on autism ebaselge etioloogiaga (st põhjustega) keeruline haigusseisund. Oma praktikas püüan iga oma patsiendi kohta võimalikult palju teada saada. See eeldab lapse enda põhjalikku uurimist, üksikasjalikku suhtlemist vanematega haigusloo osas, aga ka ulatuslikke laboratoorseid analüüse.

Siin ma alustan oma uurimistööd:

• Patsiendi tegelik vastuvõtt: Tavalisest kümnest minutist, mille lastearst patsiendile lahkelt annab, siin ei piisa. Vestlusesse peaks muuhulgas kuuluma üksikasjalik kirjeldus raseduse ajal võetud ravimitest, lapse söödava toidu kirjeldus ja lugu vanematest sugulastest: kas vanavanematel ja vanematel vanematel on mingeid veidrusi?
• Audioloogia: Mul oli Kanadast pärit patsient, kellel ei tehtud kuulmistesti. Poiss oli kurt, kuid mitte autist.
• MRI: Ma ei ole selle protseduuri suur fänn. Kõigepealt peate arvestama riskidega, mida üldanesteesia tekitab (ilma selleta see uuring ei toimi, kuna vajalik on lapse täielik liikumatus). MRT peamine praktiline väärtus taandub sageli sellele, et vanemad pisut rõõmustavad: väliste märkide järgi on ajuga kõik korras.
• EEG: sageli ei ilmne lapsel nähtavaid epilepsiahooge (teadvusekaotus või lihastõmblused). Silmapaistvad autismiarstid usuvad aga, et ajurütmide kontrollimisel (eriti kui seda tehakse ka une ajal) võib olla suur tähtsus aktiivsuse tippude tuvastamisel, mis võivad aju kahjustada.
  Ja nüüd algab lõbus: peate kuidagi veenma last teiega protseduuri ajal koostööd tegema. Siis tuleb leida hea laste neuroloog, kes aitab andmeid lahti mõtestada. Järgmine samm on otsustada, kas ravida suurenenud elektrilise erutuvusega piirkondi, kuna ükski krambivastane ravim pole täiesti ohutu. Väga raske ja aeganõudev protsess.
• Üksikasjalik vereanalüüs: väga sageli pediaatrid ignoreerivad seda lihtsat testi. Kui püüame tagada, et aju oleks piisavalt hapnikuga küllastunud, peame kõigepealt mõistma, kas lapsel on aneemia.
  
• Plii ja elavhõbeda taseme hindamine patsiendi veres: teooria, mille kohaselt saab raskmetalle kuidagi ajus "lukustada", on vastuoluline ja meditsiiniringkondades on selle üle palju vaieldud. Kuid selline kontroll aitab sageli murelikke vanemaid rahustada. Olen vastu spetsiaalse provokaatori sissetoomisele kehasse, mis tõstab raskmetallid esile, ilma et oleks eelnevalt välja selgitatud nende lähteseisund.
• Muud metallid: magneesium, kaltsium ja tsink on väga olulised paljude kehas toimuvate keemiliste reaktsioonide jaoks. Valivad sööjad jätavad sageli olulistest toitainetest ilma. Mikroelementide puudus võib põhjustada nahalööbeid ja seedeprobleeme.
• Kilpnäärme hindamine: Pakun teile loogilist konstruktsiooni. Meil on patsient, kes näitab üles hüperaktiivsust või vastupidi, letargiat ja energiakadu. Kuidas me saame teada, et see seisund ei ole seotud kilpnäärme tervisega, kui me seda ei kontrolli? Õige vastus: mitte ühtegi.
• Kromosomaalne analüüs: Tavaarstid ütlevad vanematele liiga sageli, et autism on geneetiline haigus ja et seda on kasutu ravida muul viisil, välja arvatud klassid nagu ABA. Miks mitte siis kromosoome ise kontrollida? Kui nendega on kõik korras (vähemalt niivõrd, kuivõrd kaasaegne geneetika seda väita suudab), siis ilmselgelt on biomeditsiinilisel sekkumisel palju suuremad eduvõimalused, kui tavaliselt arvatakse.
• Seedetrakti tervis: Eelistan näha üksikasjalikku koprogrammi ja kontrollida väljaheiteid düsbakterioosi suhtes, et olla kindel, kas soolestikus on patogeensete mikroorganismide (sh pärmseente) patoloogiline ülekasv ning kuidas kulgeb valkude, rasvade ja süsivesikute seedimine. Muide, soolestiku tervise taastudes on last palju lihtsam potile treenida.
• Toiduallergia: kui organism reageerib väliskeskkonnast tulevale ainele immunoglobuliine eritades, toimub põletikuline protsess, mis õõnestab organismi üldist energiat. Teadaolevalt ülitundlike toiduainete vältimine aitab eemaldada udu ning parandab silmsidet ja suhtlust.
  Gluteenivaba kaseiinivaba dieet ei tööta tavaliselt kahel viisil: 1) Patsient ei ole allergiline ei gluteeni ega kaseiini suhtes; 2) Laps saab jätkuvalt mingit kolmandat (neljandat, viiendat...) toodet, millele tal on allergiline reaktsioon.
  Kontrollime lapsi tundlikkus väga paljude toiduainete suhtes ja me ei soovita mitte üldist dieeti, vaid spetsiaalselt konkreetse patsiendi jaoks valitud dieeti. Samuti on vaja uriini testida selliste ainete jälgede suhtes, nagu opiaadid, mis on seotud gluteeni ja kaseiini halva imendumisega soolestikus.
• Vitamiinide tase: eriti oluline on teada, kas patsient saab toiduga piisavalt vitamiine A ja D. Seda on lihtne teada saada ja sama lihtne lahendada multivitamiinipreparaatidega.
• Teadmised ainevahetusest: teave selle kohta, kui hästi töötavad patsiendi neerud ja maks, peaks olema raviarstile tuttav, sest see määrab paljude ravimite talutavuse.
• Lipiidipaneel: nii kõrge kui ka madal kolesteroolitase võib põhjustada terviseprobleeme. Kui kolesterooli tase on väga madal, saab seda ravimitega kergesti korrigeerida, mis sageli parandab silmsidet ja suhtlust. Samuti võib see teave mõjutada kasutatava dieedi koostist.

Autismi iseloomustavad raskused suhtlemisel ja kõnehäired. Columbia ülikooli (USA) teadlased on välja pakkunud meetodi selle psüühikahäire diagnoosimiseks varases staadiumis – kasutades aju kõneanalüsaatori aktiivsuse MRT analüüsi.

Aju tomogramm helitesti tegemisel; punane tähistab kõige aktiivsemaid piirkondi, mille hulgast paistavad silma kuulmissagarad. (Foto Montreali Neuroloogia Instituut.)

Statistiliselt autism ja sellega seotud vaimsed häired kannatab vähemalt üks laps 110-st, kuid siiani puuduvad selged diagnostilised kriteeriumid, mis võimaldaksid seda haigust varajases staadiumis avastada. Diagnoosi panevad välisilmingud, mida autismispektri häirete puhul on väga palju. New Yorgi Columbia ülikooli teadlased on välja töötanud oma meetodi autismi lõplikuks diagnoosimiseks, mis põhineb funktsionaalse MRI kasutamisel.

Üks neist autistlike häirete iseloomulikud tunnused on suhtlemisraskus, mis varem või hiljem avaldub lapses; sellised lapsed räägivad harva ja halvasti ning sageli ei paista nad kuulvat, mida teised neile räägivad. Uuringus osales 15 tervet last ja 12 kõnehäirete ja selgete autismitunnustega last; keskmiselt olid kõik katsealused veidi vanemad kui 12 aastat. Tomograafiga ajuskaneerimisel lubati neil kuulata salvestust oma vanemate kõnega, kes näisid nendega vestlevat.

Tervetel isikutel suurenes vastusena vanemate kõnele kahe ajupiirkonna aktiivsus- esmane kuulmisajukoor ja ülemine ajaline gyrus, mis vastutab lause mõistmise eest omavahel seotud sõnade jadana. Kell autistlikud lapsed primaarse kuulmiskoore aktiivsus oli sama, mis tervetel isikutel, kuid ülemise temporaalse gyruse aktiivsus oli oluliselt madalam. Teisisõnu, kõnehäiretega autistid ei saa sõna otseses mõttes aru, mida neile räägitakse, lauset kuulevad nad omavahel mitteseotud sõnade kogumina. Sama erinev ajutegevus tervetel ja autistlikel lastel pärast rahustavate ravimite võtmist: vaatamata rahustavate ravimite toimele töötas “keelest mõistv” gyrus mõlemas rühmas erinevalt.

Teadlaste artikkel katsete tulemustega on valmimas avaldamiseks ajakirjas Radiology.

Autismispektri häired ravile alluvad, kuid edu võti on siin haiguse varajane avastamine. Võib-olla hõlbustab pakutud meetod oluliselt autismi diagnoosimist selle arengu võtmetähtsusega, varases staadiumis.