Karüotüpiseerimine on tsütogeneetilise uurimistöö meetod ja seisneb inimese kromosoomide uurimises.

Kromosoomikomplekti (karüotüübi) uurimise käigus tehakse kindlaks muutused kvantitatiivses koostises ja avastatakse kromosoomide struktuuride (kvaliteedi) rikkumisi.

Karüotüpiseerimist tehakse üks kord elus ja see võimaldab määrata abielus mehe ja naise genoomi, tuvastada abikaasade kromosoomide mittevastavust, mis võib põhjustada arenguhäirega või tõsise geneetilise haigusega lapse sündi, ja võimaldab ka tuvastada põhjuse, miks selles abielupaaris pole võimalik lapsi saada.

Kariotüüp on inimese kromosoomide kogum, mille kõigi tunnuste (suurus, arv, kuju jne) täielik kirjeldus. Iga inimese genoom koosneb tavaliselt 46 kromosoomist (23 paari). 44 kromosoomi on autosomaalsed ja vastutavad pärilike tunnuste (juuste värv, kõrva struktuur, nägemisteravus jne) edasikandumise eest. Viimast, 23. paari esindavad sugukromosoomid, mis määravad naise 46XX ja mehe 46XY karüotüübi.

Näidustused kariotüüpimiseks

Ideaalis peaksid kõik abikaasad, kes soovivad saada vanemateks, läbima karüotüüpimise, isegi kui analüüsimiseks pole viiteid.

Paljud pärilikud haigused, mida vanaisad ja vanavanaemad põdesid, ei pruugi inimestel avalduda ning karüotüpiseerimine aitab tuvastada patoloogilise kromosoomi ja arvutada patoloogiaga lapse saamise riski.

Menetluse kohustuslikud näidustused on järgmised:

• tulevaste vanemate vanus (35-aastased ja vanemad, isegi kui sellele küsimusele vastab ainult üks abikaasadest);
• teadmata päritolu viljatus;
• korduvad ja ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katsed (IVF);
• päriliku haiguse esinemine ühel abikaasadest;
• hormonaalne tasakaalustamatus naistel;
• teadmata põhjusega spermatosoidide moodustumise (spermatogeneesi) rikkumine;
• ebasoodne ökoloogiline keskkond;
• kokkupuude kemikaalidega ja kokkupuude kiirgusega;
• kahjulike tegurite mõju naisele, eriti lähiminevikus: suitsetamine, alkohol, narkootikumid, ravimite võtmine;
• spontaanse abordi olemasolu (raseduse katkemine, enneaegne sünnitus, raseduse katkemine);
• sugulusabielud;
• kromosomaalsete patoloogiate või kaasasündinud väärarengutega lapse/laste olemasolu.

Abikaasade karüotüüpide uurimise protseduur tuleb läbi viia isegi raseduse planeerimise etapis. Kuid karüotüüpimise võimalus ei ole välistatud, kui naine on rase. Seejärel tehakse karüotüpiseerimine mitte ainult abikaasade, vaid ka sündimata lapse puhul (sünnieelne karüotüüpimine).

Ettevalmistus analüüsiks

Kuna vererakke kasutatakse karüotüübi määramiseks analüüsiks, on vaja välistada erinevate tegurite mõju, mis raskendavad nende kasvu, mis muudab analüüsi ebainformatiivseks.

Ligikaudu 2 nädalat enne vere loovutamist karüotüüpide määramiseks tuleks vältida või neist loobuda:

• ägedate haiguste esinemine või krooniliste ägenemine;
• ravimite, eriti antibiootikumide võtmine;
• alkoholi joomine ja suitsetamine.

Rakendusmehhanism

Eelistatakse veeniverd, mida võetakse mõlemalt abikaasalt. Venoossest verest sõelutakse välja mitoosi (jagunemise) faasis olevad lümfotsüüdid. Kolme päeva jooksul analüüsitakse rakkude kasvu ja paljunemist, mille puhul lümfotsüüte töödeldakse mitoosi stimuleeriva mitogeeniga. Jagunemise käigus saab uurija kromosoome vaadelda, kuid mitoosiprotsess peatatakse spetsiaalse raviga. Seejärel valmistatakse klaasile kromosoomide spetsiaalsed preparaadid.

Kromosoomide struktuuri paremaks paljastamiseks värvitakse need. Igal kromosoomil on oma individuaalne triip, mis muutub pärast värvimist selgelt nähtavaks. Seejärel analüüsitakse värvitud määrdeid, mille käigus määratakse kromosoomide koguarv ja igaühe struktuur. Sel juhul võrreldakse paariskromosoomide triibutust ja saadud tulemust võrreldakse kromosoomide tsütogeneetiliste skeemide normidega.

Analüüs ei nõua tavaliselt rohkem kui 12-15 lümfotsüüti, see rakkude arv võimaldab tuvastada kromosoomide kvantitatiivset ja kvalitatiivset lahknevust ja järelikult ka pärilikku haigust.

Mida karüotüüpimine paljastab?

Kariotüüpimise analüüsi tõlgendab geneetik. Analüüs näeb tavaliselt välja nagu 46XX või 46XY. Aga kui avastatakse mingi geneetiline patoloogia, näiteks kolmanda lisakromosoomi 21 avastamine naisel, siis näeb tulemus välja nagu 46XX21+.

Mis võimaldab teil määrata kromosoomikomplekti analüüsi:

• trisoomia - kolmas lisakromosoom paaris (näiteks Downi sündroom);
• monosoomia - paaris puudub üks kromosoom;
• deletsioon - kromosoomi segmendi kaotus;
• dubleerimine - kromosoomi mis tahes fragmendi kahekordistamine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon - kromosoomi sektsioonide (castling) liikumine.

Näiteks on Y-kromosoomi deletsiooni tuvastamine sageli spermatogeneesi kahjustuse ja sellest tulenevalt meeste viljatuse põhjus. Samuti on teada, et deletsioonid on mõnede loote kaasasündinud kõrvalekallete põhjuseks.

Analüüsi tulemuse paberil kuvamise mugavuse huvides, kui tuvastatakse muutus kromosoomi struktuuris, kirjutatakse pikk käsi ladina tähega q ja lühike käsi on t. Näiteks kui naisel on kadunud 5. kromosoomi lühikese käe fragment, näeb analüüsi tulemus välja selline: 46XX5t, mis tähendab "kassi nutu" sündroomi (geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab iseloomulik nutt). laps ja muud kaasasündinud häired).

Lisaks võimaldab karüotüpiseerimine hinnata geenide seisundit. Selle uurimismeetodi abil on võimalik tuvastada:

• geenimutatsioonid, mis mõjutavad tromboosi, mis häirib väikeste veresoonte verevoolu platsenta moodustumise või implantatsiooni ajal ja võib põhjustada raseduse katkemist / viljatust;
• Y-kromosoomi geenimutatsioon (sel juhul on vaja kasutada doonorsperma);
• detoksikatsiooni eest vastutavate geenide mutatsioonid (keha vähene võime desinfitseerida ümbritsevaid toksilisi tegureid);
• tsüstilise fibroosi geeni geenimutatsioon aitab välistada selle haiguse võimaluse lapsel.

Lisaks aitab karüotüpiseerimine diagnoosida geneetilist eelsoodumust paljudele haigustele, nagu müokardiinfarkt, suhkurtõbi, hüpertensioon, liigesepatoloogia jne.

Mida teha kõrvalekallete korral

Kui ühel abikaasal avastatakse raseduse planeerimise staadiumis geenimutatsioone või kromosoomaberratsioone, selgitab geneetik paarile haige lapse saamise tõenäosust ja võimalikke riske.

Teatavasti on kromosoomi- ja geenipatoloogia ravimatu, mistõttu langeb edasine otsustamine tulevaste vanemate õlule (kasutada doonorsperma või munarakke, riskida sünnitada või lasteta jääda).

Kui raseduse ajal avastatakse kromosoomianomaaliaid, eriti embrüos, tehakse naisele ettepanek see katkestada. Arstidel ei ole õigust nõuda raseduse katkestamist.

Mõnede kromosoomianomaaliate puhul (näiteks patoloogiaga lapse saamise risk ei ole suur) võib geneetik määrata teatud vitamiinide kuuri, mis vähendab haige lapse saamise tõenäosust.

Karüotüpiseerimine on üks uusi tsütogeneetilise uurimise meetodeid, mille kaudu uuritakse inimese kromosoomide komplekte (nn karüotüüpi). Teadlased saavad oma uuringuid läbi viia, et määrata kromosoomide struktuur ja kui see on nii, siis nende struktuuri rikkumine. Kromosoomide karüotüpiseerimisest piisab, kui teha üks kord elus – uuringu tulemused määravad isas- ja naissoost indiviidide genoomi omavaheliseks vastavuseks. Ehk tänu sellistele analüüsidele on võimalik kontrollida, kas mees ja naine geenitasandil klapivad, kas nad saavad lapsi ja kas nende beebi on terve.

Kariotüüpimise meetod on meditsiini uusim ettepanek, mis sellegipoolest muutub noorte (ja mitte väga noorte) abikaasade seas igal aastal üha populaarsemaks.

Kariotüüp on kromosoomide täielik komplekt, lisaks sellele on teatud tunnuste kirjeldus - olgu see siis suurus, kuju, kogus. Inimestel, nagu elementaarbioloogia käigust teada, on genoomis 46 kromosoomi – kokku 23 paari. Samal ajal on 44 kromosoomi autosomaalsed: nad vastutavad andmete edastamise eest, mis tähistavad üht või teist tüüpi pärilikke tunnuseid. See hõlmab juuste värvi ja tüüpi, kõrvade struktuuri, nägemise kvaliteeti jne. Kuid seksuaalomaduste eest vastutab üks kromosoomipaar - just tema annab naise (XX) või mehe (XY) kariotüübi.

Tänu kromosoomide dekodeerimisele, nende võrdlemisele ja ühendamisele saavad teadlased 99% täpsusega öelda, milline on puudega või haige lapse sündimise tõenäosus.

Molekulaarne karüotüüpimine: näidustused

Muidugi oleks täiesti õige, kui absoluutselt kõik vanemad teeksid enne laste saamist karüotüüpimist. Veelgi enam, sõltumata sellest, kas arstid määravad sellise analüüsi või mitte. Võib-olla tulevikus on sellised analüüsid kohustuslikud, kuid mitte täna. Seni saadetakse nad karüotüpiseerimiseks ainult siis, kui selleks on mõjuvad põhjused.

Mitmed pärilikud haigused, mis konkreetsel inimesel perekonnas esinesid, ilmnevad mõnikord üsna ootamatult (kuigi etteaimatavalt). Mitu põlvkonda võib olla täiesti terve ja siis tekib äkki mõni haigus. Just karüotüpiseerimine võib paljastada sündimata lapse patoloogia ja arvutada ette kõik riskid.

Analüüs on vajalik, kui:

1. Üks või mõlemad abikaasad, kes otsustavad lapse saada, on vanemad kui 35 aastat.
2. Naine ei saa pikka aega rasestuda ja arstid ei saa kindlaks teha viljatuse päritolu.
3. Korduvalt tehti katseid kunstlikku viljastamist, kuid need kõik ebaõnnestusid.
4. Ühel pere abikaasadest olid mõned pärilikud haigused.
5. Naisel on mingid häired, organismis esinevad hormoonide tasakaaluhäired.
6. Mehel on anamneesis häirunud spermatogenees ja sperma moodustumise häire põhjust pole kindlaks tehtud.
7. Üks abikaasadest puutus kokku ohtlike kemikaalidega.
8. Üks abikaasadest sai radioaktiivse kiirguse.
9. Abikaasad elavad ebasoodsas ökoloogilises keskkonnas.
10. Varem oli hetki, mis võisid lapsele negatiivselt mõjuda. Näiteks varem suitsetas naine või mees, tarvitas alkoholi või narkootikume, tarvitas palju ravimeid.
11. Naisel katkes kolm või enam rasedust spontaanselt (raseduse katkemine, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus).
12. Mees ja naine on omavahel tihedalt seotud.
13. Abikaasadel on juba laps, kellel on mingi kaasasündinud patoloogia ja väärareng.

Raseduse planeerimise ajal on kõige parem läbida karüotüüpimine. Nüüd on aga võimalus uurida lapse karüotüüpi, mida naine kannab – viiakse läbi nn sünnieelne karüotüüpimine.

Karüotüpiseerimine: analüüsiks valmistumine

Kariotüübi määramiseks on vaja vererakke. Et analüüs oleks täpsem ja kvaliteetsem, tuleb teha kõik võimalik, et välistada rakkude kasvu raskendavad tegurid. Seetõttu kulub karüotüüpimiseks ettevalmistamine sageli kaks või enam nädalat.

Kui otsustate oma karüotüüpi kontrollida, on teil vaja vähemalt 14 päeva:

1. Ära suitseta.
2. Ärge jooge alkohoolseid jooke.
3. Ärge võtke ravimeid (see kehtib eelkõige antibiootikumide kohta).
4. Ärge haige (see kehtib nii nakkavate külmetushaiguste kui ka erinevate krooniliste haiguste ägenemiste kohta).

Karüotüpiseerimine: kuidas võtta

1. Inimese karüotüübi tuvastamiseks on vaja venoosset verd, mida võetakse mehelt ja naiselt (väga oluline on, et mõlemad abikaasad oleksid testimiseks valmis).
2. Pärast veenivere võtmist sõelutakse laboris välja lümfotsüüdid (need on just jagunemisseisundis (mitoosifaas)).
3. Kvalitatiivse analüüsi läbiviimiseks piisab 12–15 lümfotsüüdist - sellest piisab kromosoomide kvantitatiivsete ja kvalitatiivsete mittevastavuste tuvastamiseks - need näitavad mis tahes geneetiliste pärilike haiguste esinemist.
4. Kolme päeva jooksul jälgitakse lümfotsüütide rakke – analüüsitakse nende jagunemist, kasvu ja paljunemist.
5. Mitoosi faasi stimuleerimiseks töödeldakse lümfotsüütide rakke spetsiaalse ühendiga - mitogeeniga.
6. Kui toimub otsene jagunemisprotsess, uurivad teadlased kromosoome - sel juhul tuleks mitoos peatada spetsiaalse raviga.
7. Kui teadlased on kogunud piisavalt andmeid, valmistavad nad ette spetsiaalsed preparaadid kromosoomide uurimiseks klaasil.
8. Selleks, et kromosoomide struktuur oleks selgem, on võimalik lisada värvainet, mis võimaldab genoomil värvi omandada. Kuna kromosoomidel on individuaalsus, võivad need pärast värvimist veelgi märgatavamaks muutuda.
9. Viimases etapis analüüsitakse värvitud määrdeid, mis võimaldavad määrata mitte ainult kromosoomide koguarvu, vaid ka nende struktuuri eraldi.
10. Paaritud kromosoome ja nende triibutust võrreldes kontrollivad teadlased tulemust oma tabeliga, kus on kirjas kromosoomide tsütogeneetiliste skeemide normid.

Karüotüpiseerimine: tulemused

Kariotüübi uurimiseks peab analüüsi tegema spetsialiseeritud kliinikus geneetik. Kui teile pakutakse analüüse tavalises haiglas, on oht, et analüüs on ebausaldusväärne, kuna enamasti pole tavalistes meditsiiniasutustes kvalifitseeritud arste ja seadmeid protsessi enda läbiviimiseks.

Kui analüüs on normaalne, peaks see välja nägema "46XX" (naine) või "46XY" (mees). Juhul, kui eksperdid avastavad ootamatult geneetilise häire, on rekord keerulisem. Näiteks “46XY21+” tähendab, et mehel on patoloogia lisakromosoomi näol (pealegi tähendab 21, et 21 paaril on kolmas kromosoom).

Tänu karüotüüpimisele on sellised patoloogiad nagu:

• trisoomia - kolmanda lisakromosoomi olemasolu paaris (tõenäoliselt Downi sündroom);
• monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
• deletsioon - kromosoomi mõne osa kaotus;
• dubleerimine - ühe kromosoomi fragmendi kahekordistumine;
• inversioon - kromosoomi mõne osa vale pööre;
• translokatsioon - kromosoomi teatud osade castling.

Kui Y-kromosoomis leitakse deletsioon, näitab see tõenäoliselt spermatogeneesi rikkumist ja selle tulemusena mehe viljatust. Lisaks on just deletsioon kõige sagedamini lapse kaasasündinud patoloogia põhjuseks.

Mugavuse huvides, kui kromosoomide struktuuris on rikkumisi, salvestavad teadlased analüüside tulemused ladina tähtedega. Näiteks: pikk õlg on tähistatud "q", lühike - "t". Kui naisel on anamneesis mõni fragment, näiteks viienda kromosoomi lühike käsi, on kadunud, on kirje järgmine - “46XX5t”. Seda geneetilist kõrvalekallet nimetatakse "kassi nutuseks" - sellisele paarile sündinud beebil on tõenäoliselt kaasasündinud häired, ta nutab ka ilma põhjuseta.

Tänu karüotüpiseerimisele on võimalik hinnata geenide seisundit, kuna on võimalik tuvastada:

1. Geenimutatsioon, mis mõjutab verehüübeid – see häirib oluliselt verevoolu ja võib põhjustada raseduse katkemist või isegi viljatust.
2. Y-kromosoomi geenimutatsioon - rasedus on võimalik, kuid ainult teise sperma olemasolul (kasutades doonorit).
3. Detoksifitseerimise eest vastutavate geenide mutatsioon – see näitab, et organismil on madal võime mürgiseid tegureid puhastada.
4. Geenimutatsioon, mis väljendub tsüstilises fibroosis, mis aitab selle haiguse tekkeriski täielikult välistada.

Kaasaegne aparatuur võimaldab tuvastada ka eelsoodumust sellistele haigustele, millel puudub nii silmatorkav geneetiline tunnus: infarkt või diabeet, hüpertensioon või liigesepatoloogia jne.

Karüotüpiseerimine: mida edasi teha

1. Kui karüotüübi määramisel leiti kõrvalekaldeid, teavitab arst sellest kohe abikaasasid. Vahet pole, kas tegemist on geenimutatsiooni või kromosoomihälbega, ühele või mõlemale abikaasale korraga, geneetik selgitab kõik üksikasjalikult ja teeb selgeks, millised on riskid sündimata lapsele, kui tõenäoline on haige lapse sünd. .
2. Tuleb kohe märkida, et geneetiline patoloogia on ravimatu, kui on kromosoomihäired, siis peavad abikaasad tegema väga olulise ja vastutustundliku otsuse: ikkagi sünnitada oma laps (omal ohul ja riisikol), kasutada doonorsperma ( muna), meelitage surrogaatema mitte last saama, vaid last adopteerima.
3. Kui arstid on naisel raseduse ajal avastanud kromosoomianomaaliaid, selgitavad arstid, et on olemas võimalus haigeks jääda ning soovitavad rasedus katkestada. Kuid tulevaste vanemate otsustada, kas teha abort või mitte. Kellelgi pole õigust nõuda raseduse katkestamist – ei arstil, geneetikul ega sugulastel.
4. Kui kromosoomide arvu anomaalia on kahtluse all või selle olemasolu annab väikese protsendi haige lapse sünnist, määravad arstid vitamiinikuuri, mis vähendab tõenäosust, et laps sünnib patoloogiate või kõrvalekalletega.

Loote karüotüüpimine: mis see on?

Kui mitmel põhjusel ei teinud vanemad raseduse planeerimisel karüotüpiseerimist ja naise südame all on juba küpsemas uus elu, siis saab teha perinataalset karüotüüpimist. See meetod aitab tuvastada kromosomaalsete patoloogiate olemasolu lootel juba raseduse esimesel trimestril. See uuring tuvastab kõik kõrvalekalded ja juhendab arste raseduse ajal vajalike ravi, kohandamise või muude ebapopulaarsete toimingute tegemiseks.

Tänu sellele meetodile on võimalik välja jätta Downi sündroom, Patau, Turner, Edwards ja Klinefelter, samuti X-kromosoomi polüsoomia.

Loote karüotüüpimine: meetodid

Praegu kasutatakse loote uurimiseks kahte meetodit.

1. mitteinvasiivne meetod. Täiesti ohutu nii emale kui lapsele. Selle uuringu jaoks piisab ultraheliuuringust, mille käigus tehakse loote mõõtmised, samuti raseda naise biokeemilise analüüsi uuringust, et tuvastada spetsiaalseid markereid.
2. invasiivne meetod. Tõsisem meetod, kuna patoloogia tuvastamiseks tuleb manipulatsioonid läbi viia otse emakas. Arst võtab analüüsimiseks rakud koorioni või platsenta rakud, samuti nabaväädivere ja lootevee proovi. See analüüs on täpsem. Tänu ülaltoodud materjalide biopsiale saavad arstid piisavalt teavet beebi tervise kohta. Kogu protseduur viiakse läbi täpselt samamoodi nagu eelpool kirjeldatud – inimese karüotüüp määratakse kromosoomikomplekti uurides.

Loote karüotüüpimine: tüsistused

Enne loote karüotüpiseerimise invasiivse meetodi kasutamist peab arst teatama, et pärast uuringuid on väike (mitte rohkem kui 2-3%) tüsistuste risk. Halvimal juhul on võimalik raseduse katkemine, võib avaneda verejooks või hakata lekkima lootevett.

Seetõttu on enne selle protseduuri kasuks otsustamist vaja kaaluda kõiki poolt- ja vastuargumente ning alles seejärel anda nõusolek. Kui soovite lihtsalt varakult teada saada lapse sugu (ja selle meetodiga on see täiesti võimalik), on parem keelduda loote invasiivsest karüotüüpimisest. Täiesti teine ​​küsimus on see, kas on oht saada laps geneetiliste kõrvalekallete või kõrvalekalletega.

Loote karüotüüpimine: näidustused

Sekkumist raseduse ajal loote invasiivse karüotüüpimise läbiviimiseks praktiseeritakse ainult meditsiinilistel põhjustel. Seda protseduuri soovitatakse, kui:

1. Üle 35 aasta rase ja see on tema esimene laps.
2. Ultraheliuuring näitas lootel patoloogia esinemist.
3. Raseda naise veres on dramaatiliselt muutunud biokeemilised parameetrid - veremarkerid (AFP, hCG, PPAR).
4. Peres on haigus, mis levib ainult soo järgi (näiteks hemofiilia - see haigus kandub naiselt pojale, mitte tütrele).
5. Peres on juba laps patoloogia või väärarenguga või geneetilise haigusega.
6. Naisel esineb raseduse katkemisi pikka aega, kuna lootel tekib eluga kokkusobimatu arenguanomaalia.
7. Lapse vanemad olid kiiritatud või töötasid pikka aega (töötasid) ohtlikus tööstuses.
8. Esimesel trimestril rase naine põdes viirushaigust.
9. Üks või mõlemad vanemad tarvitasid narkootikume.

Mis on karüotüüpimine. Video

Viljatuse põhjuse väljaselgitamiseks kasutatakse diagnostilist meetodit - vereanalüüsi karüotüübi määramiseks. Pere loomine on vastutusrikas samm, kuid sageli seisab teel viljatus.

Seda tüüpi analüüs viitab molekulaargeneetilisele uuringule. Selle uuringu põhimõte on uurida geneetilise materjali struktuuri, kuna viljatuse põhjus võib peituda DNA molekuli omadustes.

Kariotüübi test on omamoodi abikaasade kokkusobivuse test. Küsitluse tulemused annavad väikese võimaluse muuta hetkeolukorda, luua täisväärtuslik perekond pärast lapse eostamist.

Uurimiseks kasutatavaks biomaterjaliks on vereproovid. Leukotsüüdid eemaldatakse plasmast. Sellele elemendile lisatakse muid rakke, mis on pidevalt jagunemisseisundis. Kahe sellise komponendi segamisel jagamisprotsess peatub. Just sellises olekus fikseeritakse saadud bioloogiline segu mikroskoobi all, toonitakse spetsiaalsete värvainetega ja tulemus pildistatakse.

See test võimaldab spetsialistidel saada üsna üksikasjaliku pildi olemasolevatest kromosoomide kombinatsioonidest ja nende variantidest, kuna need on iga inimese jaoks erinevad. Erinevad kromosomaalsetes struktuurides tuvastatud kõrvalekalded määravad viljatuse põhjused, aga ka võimalused ja võimalused olukorra korrigeerimiseks.

Kogutud biomaterjali analüüsimise käigus toimub põhjalik uuring, mis hõlmab kõigi sellise geneetilise komponendiga nagu kromosoom seotud näitajate tuvastamist ja iseloomustamist. Eksperdid hindavad selle kuju, kogust, suurust ja muid andmeid. Üsna sageli näitavad tuvastatud ebanormaalsed elemendid või täiendavad kromosoomitüübid mitmesuguseid häireid. Sellised kõrvalekalded võivad olla seotud subjekti erinevate sisemiste süsteemide ja organite töö katkemisega.

Ka normaalse tervisega inimesel võib esineda ebaloomulike ümberkorraldustega kromosomaalseid struktuure, mis uuritavat ennast ei mõjuta. Kuid sellised kõrvalekalded võivad mõjutada rasestumist, rasedust ja loote arengut.

Kromosoomianalüüs võimaldab tuvastada võimalikke defekte, mida tulevane laps võib pärida. Need on peamiselt haruldased haigused ja teatud kaasasündinud patoloogiad. Seda tüüpi läbivaatus on vajalik paaridele, kes põevad viljatust, sagedasi raseduse katkemisi või soovivad rasestuda 35 aasta pärast. Eriti oluline on analüüsi läbimine paaril, kellel on juba teatud kõrvalekalletega laps.

Diagnostika sordid

Kariotüübi biomaterjali testimiseks on mitu võimalust:

1. klassikaline meetod.
2. Spektraalne karüotüüpimise meetod või SKY meetod.
3. Kala meetod või fluorestsentshübridisatsioon.

Kõik need meetodid erinevad mitte ainult uuringu meetodi ja lähenemisviisi poolest, vaid ka kogutud biomaterjali poolest, mida teatud tulemuste saamiseks testitakse.

Klassikalise testimise korral võetakse verd veenist (10-20 ml). Sellel meetodil on rohkem kui 5 sorti. Kui diagnoositakse rase naine, võetakse lisaks verele biomaterjali looteveest ja platsentast. Harvadel juhtudel võib täiendavaks diagnostikaks võtta ema luuüdi rakke.

SKY uurimismeetod on uusim geenidiagnostika vallas. Selle efektiivsus on üsna kõrge, kuna see tuvastab väga kiiresti kromosoomianomaaliatega piirkonnad. See meetod on suurepärane võimalus, kui tavapärase karüotüpiseerimisega pole võimalik hälbeid määrata. See meetod põhineb kromosoomide värvimisel 24 värviga, mis võimaldab tuvastada keerukamaid ümberkorraldusi ja häireid.

Analüüs Fishi meetodil võimaldab tuvastada suurel hulgal kromosomaalsete ühenduste mitmekülgseid häireid ja karüotüübi keerukamaid kõrvalekaldeid. Uuringu eripäraks on spetsiifiline lähenemine kromosoomide teatud osadele, mis on määratud fluorestseeruvate märgistega.

Selline uurimisviis, erinevalt tavapärasest meetodist, võimaldab geneetiliste kõrvalekallete kvalitatiivseks iseloomustamiseks mõjutada suurt ala uuritavaid rakke. Lisaks tehakse analüüs vereproovide abil ja see ei vaja spetsiaalset rakukultuuri.

Kalade analüüsiks võib biomaterjali võtta spermatosoididest, embrüonaalsetest või looterakkudest. Üsna sageli teevad spetsialistid täpsema pildi saamiseks lisaks vereanalüüsile täiendavaid analüüse kromosoomivaevuste tuvastamiseks. Kui testide tulemus ei ole väga hea, peavad tõenäoliselt ka ülejäänud pere sarnased uuringud läbima.

Kuidas eksamiks valmistuda?

Analüüsi saavad määrata erinevad pereplaneerimise spetsialistid ja paari jälgimine. Kuid igal juhul sõltub tulemuste pädev tõlgendamine geneetikast. Pereplaneerimise algfaasis on kõige parem temaga kohe ühendust võtta. Selline arst aitab õigesti hinnata kõiki olemasolevaid riske, läbida õigesti diagnostilised testid ja valida parima lahenduse.

Kariotüübi analüüsi saate teha igas laboris, mis on oma hindadega mugav ja taskukohane. See võib olla nii era- kui ka avalik-õiguslik. Analüüs on lihtne ja peaaegu valutu protseduur, mille põhimõte on veenivere loovutamine. Kuid peaksite kohe häälestama, et seda tüüpi uuring kestab kaua, nii et tulemused on 2-3 nädala pärast.

Kariotüübi analüüsi ettevalmistamine on üsna lihtne. 8-12 tundi enne biomaterjali kogumist on vaja söömisest loobuda ja 2-3 tundi on soovitav mitte juua. Spetsiaalseid dieete ega toitumispiiranguid pole. Mõne nädala jooksul peaksite loobuma alkoholist ja sigarettidest. Mis tahes ravimite võtmine on vajalik lõpetada, kuid kui see pole võimalik, teavitage sellest oma arsti.

Karüotüübi analüüsi saab läbi viia erinevate meetoditega. Tavaolukorras võtavad nad verd, ülejäänutel vastavalt arsti ettekirjutusele raku biomaterjali erinevatest allikatest.

Kui patsiente ravitakse vähki või muid haigusi ravimite ja muude meetoditega, on parem mitte analüüsida karüotüüpi. Selle tulemusi võib kromosoomide kahjustuse tõttu raske ravi tõttu moonutada.

Tulemuste omadused

Iga inimese karüotüübil on teatud norm. Seega peaks meestel ja naistel olema 46 teatud kromosoomi. Kõige sagedamini on karüotüübi uuringutel keeruline väärtus. Selline uuring on eriti oluline pärast kromosoomianomaalia avastamist veres. Kui uuring tehti raseduse ajal, siis võetakse platsentast lisamaterjali, et teha kindlaks loote emakasisese arengu võimalikud häired.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Kõrvalekaldeid kehtivast normist võib leida ühel või mõlemal abielupaari esindajal.

Seetõttu peate peret planeerides olema valmis selleks, et testid, eriti geneetilise iseloomuga, peavad läbima mõlemad abikaasad.

Nüüd on geneetika teinud diagnoosimisel suuri edusamme, nii et kõrvalekallete varajase avastamisega saab peaaegu alati olukorda parandada ning vältida korduvaid raseduse katkemisi, ebaõnnestunud rasestumist ja muid probleeme. Kaasaegsed meditsiinilised võimalused võimaldavad teil parandada paljusid kromosoomianomaaliatega seotud olukordi.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Tänu abikaasade karüotüübi uurimise võimalusele sai täiesti võimalikuks viljatuse ravimine isegi neil paaridel, kellel oli põhjust mitte loota lapse varajasele sündimisele perre.

Kariotüüp peegeldab inimese kromosoomikomplekti. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi või 23 paari. 23. paar – sugukromosoomid – naisel XX, mehel XY. Karüotüübi analüüs läbi viidud lastele ja täiskasvanutele. Lapse karüotüüp võimaldab välistada mõned geneetilised haigused. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada viljatuse ja raseduse katkemise geneetilist põhjust, aga ka tervete järglaste prognoosi.

Mis on karüotüüp?

Karüotüüp- täielik kromosoomide komplekt inimese rakkudes. Inimese somaatiliste (mitteembrüonaalsete) rakkude kromosoomide sisalduse norm on 46 kromosoomi, mis on organiseeritud 23 paari. Iga paar koosneb ühest ema kromosoomist ja ühest isa kromosoomist. Inimese karüotüübi uurimiseks võetakse veenist verd. CIR laboris tehakse karüotüpiseerimist tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega. Samuti on olemas karüotüübi FISH-analüüs, mis võimaldab analüüsida kromosoome fluorestsentsvärvide abil.

CIR-labor teeb järgmisi karüotüüpimise teste:

Esimesed kolm analüüsi tehakse tsütogeneetilisel meetodil. XMA on karüotüübi molekulaargeneetiline analüüs.

Räägime karüotüübi analüüsi läbiviimise tsütogeneetilisest meetodist.
Kromosoomide välimus muutub rakutsükli jooksul oluliselt: interfaasi ajal paiknevad kromosoomid tuumas reeglina despiraliseerunud ja raskesti jälgitavad; seetõttu on rakud nende jagunemise ühes etapis, mitoosi metafaasis. kasutatakse karüotüübi määramiseks. Valgusmikroskoobis metafaasi staadiumis olevad kromosoomid on DNA molekulid, mis on spetsiaalsete valkude abil pakitud tihedatesse superkeerdunud vardakujulistesse struktuuridesse. Seega pakitakse suur hulk kromosoome väikesesse ruumalasse ja paigutatakse suhteliselt väikesesse ruumalasse raku tuuma. Mikroskoobi all nähtav kromosoomide asukoht pildistatakse ja mitmelt fotolt kogutakse süstematiseeritud karüotüüp – homoloogsete kromosoomide kromosoomipaaride nummerdatud komplekt. Sel juhul on kromosoomide kujutised orienteeritud vertikaalselt, lühikesed käed ülespoole ja nende nummerdamine toimub suuruse kahanevas järjekorras. Sugukromosoomipaar (X ja Y mehel, X ja X naisel) on paigutatud kromosoomikomplekti kujutise päris lõppu.

Millal annetatakse verd karüotüübi jaoks?

Kariotüübi uuring on mitterutiinne analüüs, mille jaoks on näidustused olemas.

Põhjused, miks arst võib testimist soovitada, võivad hõlmata järgmist:

• geneetilise patoloogiaga lapse sünd või kromosomaalse patoloogia esinemine ühe abikaasa sugulastel;
• viljatus perekonnas;
• tavaline raseduse katkemine ja/või spontaanne raseduse katkemine esimese 12 rasedusnädala jooksul;
• kokkupuude kiirgusega, kahjulik tootmine tööl jne.

Mida edasi anda karüotüübi analüüs?

Kariotüübi analüüsi saab läbi viia kahel viisil: aberratsioonideta karüotüübi määramine ja aberratsioonidega karüotüübi määramine. Esimene analüüs näitab inimese geneetilist komplekti – vanematelt saadud kromosoomide arvu ja suuri muutusi kõigis kromosoomides. Aberratsioonidega karüotüpiseerimine näitab muutusi, mis tekivad kromosoomides inimese elu jooksul erinevate kahjulike keskkonnategurite mõjul. Kariotüübi analüüs CMA meetodil antakse harvadel juhtudel laste kasvupeetuse, autismi, mikrodeletsiooni sündroomide kahtlusega.

Abielupaari karüotüübi analüüs (abikaasade karüotüübi määramine)

Võimaliku viljatuse põhjuse tuvastamiseks perekonnas võib arst määrata abikaasadele karüotüüpimise. Abikaasad võivad testi sooritada erinevatel aegadel, see ei mõjuta tõlgendust. Kui on olemas oletus viljatuse geneetilise olemuse kohta, võib ühele abikaasadest määrata karüotüübi analüüsi. .

Kuidas teha karüotüübi testi? Kus saab teha karüotüübi testi?

Karüotüüp: analüüsi hind

Uuri kariotüübi analüüsi hinda meie hinnakirjast,.

Karüotüübi analüüs: kuidas tehakse inimese karüotüübi uuringut?

Iga kromosoom koosneb spetsiaalsetest struktuuridest - tsentromeerist ja kahest telomeerist. Tsentromeer (cen) ehk primaarne tasanduskiht jagab kromosoomi kaheks osaks – pikaks (q) ja lühikeseks (p) haruks ning vastutab kromosoomide eraldamise eest rakkude jagunemise ajal. Enne rakkude jagunemist koosneb kromosoom ühest kromatiidist. Pärast DNA dubleerimist - kahest kromatiidist, kuni need jagunevad kaheks uueks rakuks.

Kariotüübi määramise protseduuri jaoks tsütogeneetiline meetod võib kasutada mis tahes jagunevate rakkude populatsiooni. Inimese karüotüübi määramiseks kasutatakse reeglina perifeerse vere lümfotsüüte. Kariotüübi analüüsimiseks võetakse veenist veri steriilsesse katseklaasi. Analüüsi võtmiseks ei ole tingimusi, enne laborisse minekut võib hommikust süüa.

Lümfotsüütide ülemineku G0 puhkefaasist proliferatsiooni provotseerib raku jagunemise stimulaatori - fütohemaglutiniini - lisamine. Kariotüübi määramiseks võib kasutada ka luuüdi rakke või naha fibroblastide primaarset kultuuri. Rakkude arvu suurendamiseks metafaasi staadiumis lisatakse vahetult enne fikseerimist rakukultuurile kolhitsiini või nokadasooli, mis blokeerivad mikrotuubulite moodustumist, takistades seeläbi kromatiidide levikut raku jagunemise poolustele ja mitoosi lõpulejõudmist.

Pärast fikseerimist värvitakse metafaasi kromosoomide preparaadid ja neid uuritakse mikroskoobi all.

Klassikalise karüotüübi saamiseks kasutatakse kromosoomide värvimist erinevate värvainete või nende segudega: värvuse erinevuste tõttu kromosoomide eri osadega seondumises toimub värvumine ebaühtlaselt ja iseloomulik triibuline struktuur (ristmärkide kompleks, inglise banding ) moodustub, mis peegeldab kromosoomi lineaarset heterogeensust ja on spetsiifiline homoloogsete kromosoomipaaride ja nende lõikude suhtes (välja arvatud polümorfsed piirkonnad, lokaliseeritakse geenide erinevad alleelsed variandid). Esimese kromosoomivärvimismeetodi nii väga üksikasjalike kujutiste saamiseks töötas välja Rootsi tsütoloog Kaspersson (Q-värvimine). \\Kasutatakse ka teisi värvaineid, selliseid tehnikaid nimetatakse ühiselt kromosoomide diferentsiaalseks värvimiseks.

Kromosoomide erineva värvimise tüübid

G-värvimine- modifitseeritud värvimine vastavalt Romanovsky - Giemsa järgi. Tundlikkus on kõrgem kui Q-värvimisel, seetõttu kasutatakse seda tsütogeneetilise analüüsi standardmeetodina. Seda kasutatakse väikeste aberratsioonide ja markerkromosoomide tuvastamiseks (segmenteeritud teisiti kui tavalised homoloogsed kromosoomid).

Q-värvimine- värvimine Kasperssoni järgi akrihsiinsinepiga fluorestsentsmikroskoobi all tehtud uuringuga. Kõige sagedamini kasutatakse Y-kromosoomide uurimiseks (geneetilise soo kiire määramine, translokatsioonide tuvastamine X- ja Y-kromosoomide vahel või Y-kromosoomi ja autosoomide vahel, Y-kromosoome hõlmava mosaiiksuse skriinimine).

R-värvimine- kasutatakse akridiinoranži ja sarnaseid värvaineid, värvides samal ajal kromosoomide osi, mis ei ole G-värvimise suhtes tundlikud. Kasutatakse õdekromatiidide või homoloogsete kromosoomide homoloogsete G- või Q-negatiivsete piirkondade üksikasjade paljastamiseks.

C-värvimine- kasutatakse konstitutiivset heterokromatiini sisaldavate kromosoomide tsentromeersete piirkondade ja Y-kromosoomi muutuva distaalse osa analüüsimiseks.

T-värvimine- kasutatakse kromosoomide telomeersete piirkondade analüüsimiseks.

Kromosomaalne mikrokiibi analüüs (CMA)

Kaasaegsem tehnoloogia kariotüübi uurimiseks. Karüotüübi analüüs viiakse läbi molekulaargeneetilise meetodiga aCGH (comparative microarray genomic hybridization), mis erinevalt klassikalisest tsütogeneetilisest meetodist on kõrge lahutusvõimega, mis võimaldab tuvastada karüotüübi väiksemaid struktuurseid muutusi.

Fluorestsents in situ hübridisatsioon Fluorestsents in situ hübridisatsioon, FISH

Aneuploidsuse tuvastamine - kromosoomide arvu rikkumine. Pildil vastab roheline kromosoomile 13 ja punane kromosoomile 21, mis näitab triploidsuse olemasolu 21. kromosoomil selles proovis.

Viimasel ajal on hakatud kasutama nn spektraalse karüotüüpimise tehnikat (fluorescence in situ hybridization, English Fluorescence in situ hybridization, FISH), mis seisneb kromosoomide värvimises fluorestseeruvate värvainete komplektiga, mis seonduvad kromosoomide kindlate piirkondadega. Sellise värvimise tulemusena omandavad homoloogsed kromosoomipaarid identsed spektriomadused, mis mitte ainult ei hõlbusta oluliselt selliste paaride tuvastamist, vaid hõlbustab ka kromosoomidevaheliste translokatsioonide tuvastamist, see tähendab sektsioonide liikumist kromosoomide vahel - translokeeritud lõikudel on spekter mis erineb ülejäänud kromosoomi spektrist.

Rikkumised kromosoomide struktuuris ei pruugi elu jooksul kuidagi avalduda. Kuid kui munarakk ja sperma ühinevad, kohtuvad kaks geneetilist komplekti ja siis võib geenide ebaõnnestunud sobitamine põhjustada raseduse katkemist või lootel kaasasündinud patoloogia teket. Abikaasade karüotüpiseerimine aitab tuvastada kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus, samuti konkreetse kõrvalekalde tõenäosust.

Karüotüübi uuring on valikuline analüüs. Protseduuril on oma näidustused, sealhulgas raseduse katkemised ja raseduse katkemine ajaloos. Geneetika iseärasustega seotud paljunemisprobleemid on üsna haruldased.

Karüotüübi määramine on diagnostiline protseduur, mis tuvastab kõrvalekaldeid kromosoomide struktuuris ja arvus. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada lapse pärilikke patoloogiaid ja abikaasade viljatust.

Igal inimesel on oma spetsiifiline geenide komplekt, mida nimetatakse karüotüübiks. Kromosoomid on paigutatud paaridesse: 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome, mis on naise kehas tähistatud kui XX ja mehe kehas XY. Need koosnevad geenidest - osadest, mis vastutavad konkreetse tunnuse avaldumise eest.

Karüotüpiseerimine tuvastab haigused, mis on otseselt seotud muutustega DNA-s. Defekt võib olla mis tahes geenis, kromosoomide struktuuris või nende arvus. Kõige kuulsam näide on Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21.

Abikaasade karüotüpiseerimine (tsütogeneetiline analüüs) on vererakkude kromosoomide uuring. Protseduuri käigus selgitatakse välja raseduse katkemise või viljatuse põhjused paaridel, kui muud tegurid on juba välistatud (hormonaalsed, immuunsed, nakkuslikud). Kui tuvastatakse suurenenud genoomi ebastabiilsus, aitab antioksüdantide ja immunomodulaatorite kasutamine vähendada viljastumise ebaõnnestumise riski.

Millised paarid on näidustatud karüotüüpimiseks?

Nagu juba märgitud, ei ole abikaasade karüotüüpide määramine kohustuslike diagnostiliste protseduuride loendis. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

1. Üks või mõlemad vanemad on üle 35 aasta vanad.
2. Viljatus, mille põhjuseid ei saa teiste meetoditega kindlaks teha.
3. Mitu ebaõnnestunud IVF protseduuri.
4. Elamine halbade keskkonnatingimustega piirkondades, töötamine ohtlikes tööstusharudes, kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
5. Suitsetamine, alkoholi kuritarvitamine, narkootikumide võtmine, teatud ravimid.
6. Varasemad abordid, nurisünnitused, enneaegsed sünnitused.
7. Abikaasad on veresugulased.
8. Varem sündinud geneetiliste haigustega lapsed.

Eksamiprotseduuri ettevalmistamine

Analüüs tehakse laboris ja see ei kujuta endast ohtu abikaasade tervisele. 2 nädalat enne protseduuri peate lõpetama alkoholi, tubakatoodete ja ravimite joomise. Kui mõne ravimi võtmist ei saa tühistada, tuleb laboranti sellest hoiatada.

Vereproovid võetakse täis kõhuga, viimane söögikord peaks toimuma 1-2 tundi enne analüüsi. Enne protseduuri ise peate täitma spetsiaalse küsimustiku või võtma selle endaga kaasa (mõnel juhul täidab arst selle eelnevalt). Kui abikaasade karüotüüpimine langes ajaliselt kokku nakkushaiguse ägenemise või ägeda kulgemisega ühel või mõlemal paaril, tuleks uuring ümber ajastada.

Analüüsi läbiviimine

Kariotüüpimisel võetakse verd veenist. Laborant täidab sellega katseklaasi ja vabastab patsiendi. Tavaliselt kulub geneetiliseks analüüsiks ja tulemuste ettevalmistamiseks umbes 5 päeva.

Edasiseks uurimiseks on vaja ainult osa materjalist – lümfotsüüdid. Jagunemise perioodil eraldatakse nad verest. Selle protsessi aktiivsuse esilekutsumiseks lisatakse spetsiaalseid ravimeid (Colchicine, Nocazadol). Järgmise kolme päeva jooksul analüüsitakse rakkude paljunemise tunnuseid. Saadud tulemuste põhjal tehakse järeldus võimalike patoloogiate ja abordi riskide kohta.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad karüotüpiseerida vaid 15 rakku ja spetsiaalseid preparaate kasutades. Seetõttu piisab kromosoomide ja geenide kohta täpse ja täieliku teabe saamiseks ühest vereproovist.

Mis annab tulemuse?

Abikaasade karüotüübi määramise analüüsi tõlgendab geneetik. Naiste normaalne tulemus on 46XX, meestel - 46XY. See tähendab, et kokku leiti 46 kromosoomi, millest viimane paar on seksuaalne. Geneetilise patoloogia avastamisel see valem muutub. Näiteks Downi sündroomiga (kromosoomi 21 trisoomia) näeb see välja nagu 46XX21+.

Kariotüüpimise tulemus aitab kindlaks teha järgmisi patoloogiaid:

1. Trisoomia on täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu paaris. Trisoomia 21. kromosoomis - Downi sündroom, 16. - spontaanne raseduse katkemine 1. trimestril, 13. - Patau sündroom, 18. - Edwardsi sündroom. Neist ainus elujõuline võimalus on Downi sündroom.
2. Monosoomia on ühe kromosoomi puudumine paarist. Mis tahes autosomaalse kromosoomi monosoomia põhjustab embrüo varajase surma. Sarnane patoloogia paaril XX naistel ilmneb Shereshevsky-Turneri sündroomist.
3. Kustutamine on kromosoomi osa puudumine. Suurte alade kaotamisel toimub embrüo varajane surm. Muudel juhtudel võivad tekkida geneetilised patoloogiad (näiteks nutva kassi sündroom koos 5. kromosoomi deletsiooniga) või positiivne mõju elujõulisusele (näiteks HIV-resistentsus). Meeste sugukromosoomi deletsioon põhjustab spermatogeneesi halvenemist ja põhjustab viljatust.
4. Dubleerimine on kromosoomi dubleeriva fragmendi olemasolu. Algsete geenide funktsioone see ei mõjuta.
5. Inversioon on kromosoomi osa 180° pööramine. Mõned neist muutustest on normaalsed, teised aga põhjustavad sugurakkude surma ja nendes tasakaalustamata materjali moodustumist. Tulemuseks on viljakuse vähenemine, suurenenud raseduse katkemise oht ja loote kõrvalekalded.
6. Translokatsioon on kromosoomi segmendi liikumine. Osa neist muutustest ei mõjuta inimest kuidagi, teine ​​viib raseduse katkemiseni, loote kaasasündinud anomaaliateni (Robertsoni translokatsioonid).

Tulemused registreerivad muutused kromosoomide struktuuris. Pikk õlg on tähistatud tähega "q", lühike - "t". Näiteks kassi nutu sündroom (deletsioon 5. kromosoomis) on kirjutatud järgmiselt: 46XX5t või 46XY5t.

Teine asi, mis karüotüpiseerimisel leitakse, on muutused geenides. Võib tuvastada:

1. Geenimutatsioonid, mis mõjutavad vere hüübimist. Suurenenud trombide moodustumine võib põhjustada raseduse katkemist, viljatust või võimetust viljastatud munarakku implanteerida.
2. Y-kromosoomi geenide mutatsioon on meeste viljatuse põhjus, mis nõuab doonorsperma kasutamist.
3. Geenimutatsioonid, mis vähendavad organismi võõrutusvõimet – vabaneda väliskeskkonnast saadavatest kahjulikest ainetest.
4. Muutused tsüstilise fibroosi geenis, mis põhjustavad selle haiguse esinemist lapsel.

Tuvastatud kõrvalekalded normist: mida teha?

Kariotüüpimise tulemuste kohta täieliku teabe saamiseks peavad abikaasad tulema geneetiku konsultatsioonile. Ta räägib teile üksikasjalikult võimalikest riskidest ja konkreetse rikkumise tekkimise tõenäosusest.