Lynchi sündroom on pärilik mittepolüpoosne käärsoolevähk. Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk ehk Lynchi sündroom Lynchi sündroomi ravi

Lynchi sündroom, tuntud ka kui pärilik mittepolüpoos, on teatud tüüpi pärilik sündroom, mis suurendab inimesel vähiriski. Lynchi sündroomiga inimesel on selle geneetilise struktuuri järgi märkimisväärne oht selle tekkeks. Kuid need inimesed on vastuvõtlikud ka muude vähivormide tekkele, nagu emaka-, soole-, eesnäärmevähk jne.

Kui Lynchi sündroomist vähki ei arene, siis kehasüsteemi kahjustusi pole. Kui käärsoolevähk on Lynchi sündroomi tagajärg, tekib inimesel käärsoole ja pärasoole turse. Kasvajad võivad olla healoomulised (mittevähilised) või pahaloomulised (vähk). Kui vähk on Lynchi sündroomi tagajärg, mõjutab vähi tüüp peamiselt kahjustatud kehasüsteemi.

Sümptomid ja märgid

Kuna Lynchi sündroom ei ole haigus ega seisund, vaid pigem omadus, mida keegi geneetilisel tasandil kannab, siis pole füüsilises kehas nähtavaid sümptomeid.

Lynchi sündroomiga inimestel võivad olla järgmised sümptomid:

  • kolorektaalse või emakavähi tekkimine enne 50. eluaastat;
  • anamneesis käärsoolevähk mitmel vanemal, õdedel-vendadel või alla 50-aastastel lastel.
  • enam kui kahel esimese või teise astme sugulasel (sh tädid, onud, vanavanemad, lapselapsed, õepojad ja õetütred) on esinenud käärsoolevähki;
  • vähemalt kaks põlvkonda peres kannatasid Lynchi sündroomi tõttu vähi all.

Lynchi sündroomi põhjused

Lynchi sündroomi põhjustab tavaliselt üks mutatsioon geenides MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM. Kuigi see on Lynchi sündroomi üks peamisi põhjuseid, ei esine neid mutatsioone kõigil selle sündroomiga inimestel. See muudab regulaarse geneetilise testimise ja vähi sõeluuringu vajalikuks, et olla kursis võimaliku vähidiagnoosiga.

On ka teisi võimalikke põhjuseid, mis on otseselt seotud kolorektaalse vähi tekkega. Nende põhjuste ja nende võimaliku mõju tervisele meelespidamine on parim viis Lynchi sündroomi mutatsiooni tagajärgedega elamiseks.

Oluline on mõista, et selle geenimutatsiooni omamine seab inimese suuremasse ohtu vähi areng. Küll aga vähi diagnoos mitte areneb kõigil Lynchi sündroomiga inimestel.

Nagu iga inimese puhul, peaks tervislik eluviis olema vähiennetustegevuses kesksel kohal. See annab inimesele parima võimaluse vähendada vähki haigestumise riski hoolimata mutatsioonist.

Diagnostika

Hinnanguliselt üks inimene 300-st kannab neid muteerunud geene, mis soodustavad vähki. Patsiente on soovitatav Lynchi sündroomi suhtes ametlikult testida. Küll aga on võimalik kindlaks teha tõenäosus, et perekond kannab Lynchi sündroomi geeni, tulenevalt onkoloogiliste haiguste arengu iseärasustest.

Näiteks võib ennustada Lynchi sündroomi esinemist perekonnas, kus mitmel inimesel on diagnoositud pärasoolevähk ja/või emakavähk. Emakavähk ehk endomeetriumivähk esineb tavaliselt naistel, kes kannavad Lynchi sündroomi geeni. Selle sündroomi tagajärjel areneb igal aastal välja umbes 4000 kolorektaalse vähi juhtu ja 1800 emakavähi juhtu. Need arvud moodustavad 3–5% kõigist kolorektaalsetest vähkidest ja 2–3% kõigist emakavähi juhtudest aastas.

Lynchi sündroomi diagnoosimiseks/sõeluuringuks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

  • Vereanalüüsi. Kõige täpsem viis sündroomi diagnoosimiseks on vereanalüüs, mis võimaldab tuvastada potentsiaalset geenimutatsiooni.
  • Mikrosatelliidi ebastabiilsuse testimine. See test võib määrata, kas potentsiaalsel kasvajal on kõrge või madal mikrosatelliidi ebastabiilsus. Kõrge ebastabiilsus näitab, et kasvaja põhjustas Lynchi sündroomiga seotud mutatsioon.
  • Immunohistokeemiline uuring (IHC). Lynchi sündroomiga inimestel võib olla ka immunohistokeemiline test kasvaja sees olevate valkude analüüsimiseks. See test näitab, kas valgud puuduvad, mis sageli viitab haiguse esinemisele.

Pärast neid kahte konkreetset uuringut on soovitatav teha geneetiline testimine, et anda usaldusväärsus esialgsetele leidudele, mis võivad viidata Lynchi sündroomile või mitte.

Lynchi sündroomi ravi

Lynchi sündroomi enda jaoks ei ole võimalik ravida füüsiliste sümptomite puudumise ja/või vähidiagnoosi tõttu. Samuti puudub ravi selle diagnoosi põhjustavate geneetiliste mutatsioonide jaoks.

Ravi toimub ainult siis, kui Lynchi sündroomiga inimesel on diagnoositud vähk. Spetsiifilised vähiravimeetodid hõlmavad kiiritusravi, keemiaravi, kirurgiat, immunoteraapiat ja muid meetodeid, mis varieeruvad olenevalt vähi raskusastmest ja mõjutatud kehaosadest.

Lynchi sündroomi kõige levinum ravimeetod on suurima kasvaja asukoha resektsioon, mille käigus jälgitakse sageli teisi käärsoolevähki ja sellega seotud kasvajaid teistes elundites.

Kuna enamik sündroomi kasvajaid areneb põrna painde proksimaalselt, on üheks kirurgilise ravi meetodiks vahesumma kolektoomia koos rektosigmoidse piirkonna säilitamisega. Igal juhul on vajalik patsiendi hoolikas jälgimine.

Ärahoidmine

Kuigi Lynchi sündroomi ennast ei saa ravida ega ennetada, on vähi ennetamine parim viis haigusseisundiga toimetulekuks juba selle diagnoosimisest alates.

On olemas spetsiaalsed kolorektaalse vähi ja emakavähi ennetusmeetodid. Samuti on olemas üldised ennetus- ja sõeluuringumeetodid, mis võivad aidata varakult diagnoosida ning maksimeerida taastumise ja remissiooni võimalusi.

Kui Lynchi sündroomiga isik saab 20-aastaseks, on soovitatav regulaarselt teha vähi sõeluuringuid. Vähi sõeluuring sisaldab:

  • iga-aastane kolonoskoopia;
  • seedetrakti ülaosa endoskoopia iga 3-5 aasta järel;
  • regulaarsed nahauuringud;
  • iga-aastased vaagnauuringud, vajadusel ultraheli ja biopsia.

Mõned eksperdid soovitavad kasutada aspiriini päevane annus vähendada käärsoolevähi riski, mis on Lynchi sündroomiga inimeste üks peamisi probleeme. See on osutunud üsna tõhusaks, kuid seda ei aktsepteerita veel iga arsti standardprotseduurina.

Paljud inimesed, kes on oma tervise pärast piisavalt mures, avastades varakult kolorektaalse vähi, otsustavad sageli eemaldada jämesoole osad, et vältida vähi kordumist.

Iga-aastane uriinianalüüs on füüsilise läbivaatuse rutiinne osa ja seda tuleks Lynchi sündroomi esinemise jälgimiseks teha regulaarselt.

Tervislik eluviis jääb ka üheks peamiseks meetodiks igasuguste haiguste, sealhulgas vähi ennetamisel. See hõlmab alkoholi, meelelahutuslike uimastite, suitsetamise, treenimise ja tervisliku toitumise mittetarbimist.

Järeldus

Kuigi vähki haigestumise võimalusega võib olla raske kohaneda, on kõige parem säilitada tervislikud eluviisid, et vältida krooniliste haiguste teket.

Kui leiate, et vähidiagnoosi on liiga raske käsitleda, võite oma vaimse tervise võimaluste osas oma arstiga nõu pidada. Tugirühmad, stressijuhtimine, meditatsioon, jooga, õuestegevused ja sotsiaalne suhtlus võivad aidata teil säilitada oma elustiili positiivset väljavaadet. Rääkige oma arstiga vähi ennetamise või tervisliku eluviisiga seotud muredest.

Huvitav

Lynchi sündroom viitab pärilikele haigustele, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus. See areneb ühe või mitme geeni (MHL1, PMS2, MSH2, MSH6) mutatsiooni tulemusena, mis võib avalduda erinevates kombinatsioonides. Mida rohkem geene muutub, seda raskem on haigus. Lynchi sündroomi on kahte tüüpi. Esimesel tüübil avastatakse patsientidel pahaloomulised kasvajad ainult jämesooles, teise tüübi puhul avastatakse täiendavaid koldeid teistes elundites. Just see omadus määrab Lynchi sündroomiga patsientide kliiniku, diagnoosi ja ravi.

Kliinilised ilmingud

Kuna Lynchi sündroomi peamised ilmingud on seotud onkoloogiliste protsessidega, domineerivad kliinilises pildis iseloomulikud sümptomid. Kuni kasvaja on varases staadiumis ja väike, ei pruugi patsienti miski häirida. Kui kasvajaprotsess jämesooles areneb, ilmnevad järk-järgult järgmised sümptomid:

  • kõhuvalu;
  • isutus;
  • väljaheite häired;
  • vere olemasolu väljaheites.

Kasvaja kokkuvarisemise, käärsoole terviklikkuse rikkumise või kasvaja suure agressiivsuse korral on Lynchi sündroomi kliinik heledam. Patsiendil võib tekkida soolesulgus, peritoniit, keha üldine mürgistus. Kaugete metastaaside ilmnemisega ühinevad kahjustatud elundile iseloomulikud sümptomid.

Diagnostilised meetodid

Lynchi sündroomi tuvastamiseks võetakse perekonna ajalugu enne kliiniliste tunnuste ilmnemist. Kui esimese sugulusastme lähisugulastel diagnoositi see haigus, siis on ette nähtud geneetiline uuring, et otsida mutatsioone geenides MHL1, PMS2, MSH2, MSH6. Kuna Lynchi sündroomi avastatakse üsna harva, pole kitsalt suunatud sõeluuringu meetodeid välja töötatud. Siiski on olemas viise pahaloomuliste kasvajate, sealhulgas käärsoole kasvajate varaseks avastamiseks. Nende hulka kuuluvad varjatud vereanalüüsid väljaheites, kolonoskoopia, kõhuõõne organite ultraheli, MRI, CT, spetsiifiliste kasvajamarkerite määramine veres. Kui kasvajaprotsess tuvastatakse kaugelearenenud kujul, on kaugemate fookuste otsimiseks ette nähtud täiendav uuring.

Juhtudel, kui geneetiline testimine on Lynchi sündroomi olemasolu usaldusväärselt kinnitanud, arvatakse patsient erirühma, kellel on suurenenud risk haigestuda vähki. See peaks olema eluaegse dispanseri jälgimise all ja võimalikult sageli läbima ennetavaid uuringuid, mille eesmärk on onkoloogia varane avastamine.

Ravi taktika

Kolorektaalse vähi ravi Lynchi sündroomiga patsientidel toimub standardsete protokollide kohaselt. Sõltuvalt kasvaja omadustest on ette nähtud käärsoole osaline resektsioon või vahesumma eemaldamine. Tavaliselt ei ole sellistel juhtudel keemiaravi näidustatud, kuid mõned uuringud näitavad, et teatud ravimid toimivad hästi. Pahaloomuliste kasvajate esinemisel teistes elundites koostab arst sobiva raviplaani vastavalt aktsepteeritud standarditele.

Üldiselt sõltub Lynchi sündroomi prognoos suuresti kasvajaprotsessi agressiivsusest ja levimusest. Kasvaja varases staadiumis eemaldamisel on võimalik saavutada kõrge eluiga, kuid kuna retsidiivi oht püsib kõrge, jätkub patsiendi ennetav jälgimine.

Pärilik patoloogia, mis näitab inimese eelsoodumust käärsoolevähi ja mõne muu vähivormi tekkeks.

On ka teisi patoloogiaid, mis suurendavad onkoloogiliste häirete riski, kuid analüüsitud seisund tundub olevat kõige ohtlikum ja levinum. Ligikaudse statistika kohaselt põeb Lynchi sündroomi iga kolmas patsient sajast käärsoolevähi juhtumist. Sündroom antakse edasi põlvest põlve.

Sümptomid

See patoloogia ei avaldu mingil viisil - sümptomid on alati puudu. Rikkumist võib kahtlustada järgmistel asjaoludel:

  • käärsoolevähk, mis tekkis suhteliselt varases eas (enne viiekümnendat eluaastat);
  • andmed käärsoolevähi juhtude kohta suhteliselt varases eas, säilinud perekonna ajaloos;
  • teave emakavähi (endomeetriumi vähi) juhtude kohta perekonna ajaloos;
  • teave perekonna ajaloos, mis näitab eespool nimetatud patoloogiatega seotud muude vähitüüpide (munasarjade, neerude, mao, peensoole, maksa, higinäärmete jne vähk) esinemissagedust.

Kui olete mures Lynchi sündroomi leidmise pärast, tuleks selle põhjuseid, sümptomeid ja vajalikke diagnostilisi meetmeid arutada spetsialistiga. Konsulteerige arstiga, kui kahtlustate mõnda patoloogiat, samuti kui teie lähisugulasel on see haigus diagnoositud.

Põhjused

Lynchi sündroom edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et muteerunud geeni olemasolul ühel vanemal kandub mutatsioon 50% tõenäosusega edasi igale lapsele. Patoloogia edasikandumise oht ei sõltu mingil juhul vanema või lapse soost.

Kuidas geneetilised mutatsioonid põhjustavad vähki

Lynchi sündroomi kandvad geenid vastutavad tavaliselt geneetilise koodi vigade parandamise eest. Vastasel juhul nimetatakse neid geenideks, mis vastutavad paaritute aluste korrigeerimise eest.

Geenid sisaldavad DNA-d, mis edastavad juhiseid iga kehas toimuva keemilise protsessi jaoks. Kui rakud kasvavad ja jagunevad, kopeerivad nad oma DNA-d ja teevad mõnikord väiksemaid vigu.

Normaalsetel rakkudel on vigade tuvastamiseks ja parandamiseks spetsiaalsed mehhanismid. Pärilike patoloogiliste tunnustega inimestel puudub aga võime neid väiksemaid rakulisi muutusi korrigeerida. Selliste vigade kuhjumine põhjustab rakkudes geneetiliste kahjustuste suurenemist ja selle tulemusena muutuvad need rakud pahaloomuliseks.

Ravi

Ja teisi Lynchi sündroomiga seotud elundeid ravitakse samamoodi nagu tavalist vähki. Kõige sagedamini hõlmab ravi kahjustatud organi eemaldamiseks kirurgilist operatsiooni. Reeglina on selleks jämesool või munasarjad ja emakas. Kui olete naine ja teil on diagnoositud Lynchi sündroom, võivad arstid soovitada sisemiste suguelundite eemaldamist niipea, kui olete saanud soovitud arvu lapsi. operatsiooni kujul on tõestatud tõhus meetod vähist põhjustatud surma ennetamiseks.

Ärahoidmine

Võtke oma tervise üle kontrolli, võttes asjakohaseid meetmeid:

  • Järgige õige toitumise põhimõtteid, sööge rohkem puu- ja köögivilju. Vali erinevad puuviljad, et menüü oleks alati terviklik. Valige võimalusel täistera.
  • Tehke regulaarselt trenni. Eesmärk on treenida vähemalt kolmkümmend minutit – kui mitte iga päev, siis vähemalt viis päeva nädalas. Kui te pole varem füüsiliselt eriti aktiivne olnud, arutage seda oma arstiga. Alustage kõige lihtsamate tegevustega, nagu kõndimine või jalgrattasõit.
  • Jälgige oma kaalu. Tervislik toitumine ja regulaarne trenn aitavad säilitada tervislikku kehakaalu. Kui olete rasvunud, pidage nõu spetsialistiga, kes võib teile välja kirjutada parima kaalulangusprogrammi. Parim viis on süüa vähem kaloririkkaid toite ja samal ajal suurendada kehalist aktiivsust. Eesmärk on kaotada pool kilogrammi või kilogrammi nädalas.
  • Suitsetamisest loobuda. Suitsetamine suurendab riski haigestuda mitut tüüpi vähki ja ka muid raskeid haigusi. Mõnede uuringute kohaselt võivad sigaretid Lynchi sündroomiga patsientidel esile kutsuda käärsoolevähi teket.

Järgige tervisliku eluviisi lihtsaid reegleid ja vähendate oluliselt patoloogia riski.

Lynchi sündroom, tuntud ka kui pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk või HNPCC, on geneetiline haigus, mis suurendab oluliselt kolorektaalse vähi ja mõne muu vähivormi tekkeriski. Erinevate allikate andmetel jääb see vahemikku 3-5% kuni 9-10% jämesoolevähi juhtude koguarvust.

Haigus on päritud autosoomselt domineerival viisil. Selle põhjuseks on kromosoomikahjustus, mida sageli nimetatakse sugukromosoomidega mitteseotud mutatsioonideks, mille tõttu on Lynchi sündroomi ülekandumise oht isalt või emalt lapsele 50% Käärsoolevähk ei arene kõigil Lynchi sündroomiga inimestel, samas suurendab see tõenäosust haigestuda teist tüüpi vähki. Näiteks kui käärsoolevähi risk on 80%, siis endomeetriumi vähi risk on 60% ja Lynchi sündroomi puhul maovähi risk 15%.

Kandjate keskmine vanus käärsoolevähi diagnoosimise hetkel on 44 aastat, kasvaja paikneb enamasti paremal küljel. Lynchi sündroomi korral võivad mõned DNA replikatsiooni eest vastutavad geenid muutuda muteerunud. Ja see on põhjuseks, et DNA ei kõrvalda rikkumisi ja nende kuhjumise tõttu areneb vähk.

Geneetilise koodi rikkumisi täheldatakse geenides MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Lynchi sündroomi esinemist võib kahtlustada, kui alla 50-aastasel inimesel on diagnoositud käärsoolevähk, kui suguvõsa eri põlvkondades esineb rohkem kui kaks või enam käärsoolevähi juhtu või rohkem kui kaks endomeetriumi juhtu. vähk, vähk perekonna eri põlvkondade maos või munasarjades. Sellistel inimestel soovitatakse läbida geenitestid, mis aitavad valida õige taktika nii käärsoolevähi väljakujunemise ennetamise kui ka diagnoosimise sageduse osas.

Lynchi sündroomi iseloomustab primaarsete hulgikasvajate varajane tekkimine, sagedane, valdavalt käärsoole parempoolsete osade kahjustus. Lynch-II sündroomi korral on kolorektaalne vähk kombineeritud soolevälise pahaloomulise neoplaasiaga. Diagnoosimisel võetakse arvesse perekonna ajalugu, immunohistokeemilisi analüüse, kolonoskoopiat, baariumklistiiri, biopsiat ja muid uuringuid. Ravi - operatiivne, kombineeritud keemiaraviga.

Kahjustatud geeni tuvastamine on ka põhjuseks lastega seotud uuringute läbiviimiseks ja aitab neil end usaldusväärsemalt kaitsta võimaliku haiguse tõsiste tagajärgede eest.

Pärilik mittepolüpoosne käärsoolevähk(NNPC, Lynchi sündroom I/II, sündroom X) on päriliku kolorektaalse vähi (CRC) kõige levinum vorm. See põhineb autosomaalsel domineerival mutatsioonil DNA mittevastavuse parandamise geenides: hMLH1 või hMSH2 (90% mutatsioonidest NSPRT-ga perekondades), hMSH6 (7–10%), PMS1 ja PMS2 (5%).

Tähelepanu: vaatamata "mittepolüpoosi" olemusele areneb vähk polüpoidsetest prekursoritest, kuid erinevalt SATK-st on polüüpe palju vähem.

aga) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (HNPCC) epidemioloogia:
Haigusjuhtumid moodustavad 3–5% kõigist kolorektaalsetest vähkidest (CRC). NNPRTK: autosoomne dominantne haigus, mille geenide läbitungimine on -80% ja adenoom-vähi järjestus (2-3 aastat).
Eluaegset käärsoolevähi riski täheldatakse ligikaudu 80% juhtudest, endomeetriumi vähki - 40-60%, kuseteede vähki - 18-20%, munasarjavähki - 9-12%. Metakroonse jämesoolevähi tekkerisk on 45% (pärast segmentaalset resektsiooni, 10-15% pärast kolektoomiat ileorektaalse anastomoosiga); 70% kasvajatest paiknevad põrna painde proksimaalselt.

b) Sümptomid. Areng (CRC) (ja kaasnevad kasvajad) noores eas. Sümptomid puuduvad või ei erine sporaadilise kolorektaalse vähi (CRC) sümptomitest.

sisse) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (HNPCC) diferentsiaaldiagnoos:
Päriliku vähi muud variandid: SATK, MAP.
Perekondlik CRC ilma mutantse geeni tuvastamiseta.

G) Patomorfoloogia:

Makroskoopiline uurimine: piiratud arv polüüpe (sageli lamedad), enamasti paremal küljel (st põrna painde proksimaalselt).

mikroskoopiline uurimine: tavaliselt halvasti diferentseeritud adenokartsinoom, millel on medullaarne kasv, krikoid ja limaskesta struktuur.
Mikrosatelliidi ebastabiilsus (MSI): 90–95% kasvajatest NSPRT MSI+ korral, MSI kõrge sagedus (muutused kahes või enamas viiest paneelist) võrreldes 15–20% MSI+-ga sporaadilise CRC korral.

1 – geneetilise defekti progresseerumine, mis viib kolorektaalse vähi tekkeni. Seda sündmuste jada peetakse sageli toimuvaks, kuid see ei pruugi hõlmata kõiki näidatud muudatusi ega järgi alati näidatud sündmuste järjekorda.
2 – skeem, mis illustreerib vähi esinemissagedust käärsoole erinevates osades.
3 – käärsoolevähi arenguetapid Duke'i järgi (skeem):
A - kasvaja on piiratud sooleseinaga;
B - lihaskihi idanemine ilma lümfisõlmede protsessi kaasamiseta;
C1 - kõigi sooleseina kihtide idanemine lähimate lümfisõlmede kaasamisega;
C2 - sama, mis etapis C1, pluss kaugete lümfisõlmede lüüasaamine.
4 - metastaasid tsentraalse lupjumisega patsiendil, kellel on kollatõbi, mis on põhjustatud dissemineerunud kolorektaalvähist (ilma käärsoolekahjustuse kliiniliste sümptomiteta). CT skaneerimine.

e) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (HNPCC) sõeluuring

Nõutav miinimumstandard:
NSPRT väljakujunemise riskiga pereliikmete tuvastamine/ravi (kõikidel patsientidel): kanne haigusloos konsultatsiooni ja patsiendi teavitamise kohta sellest haigusest (tähelepanu: kohtuasja võimalus!)

Asümptomaatilised patsiendid/pereliikmed, kellel on perekonna ajalugu:
Perekonna ajalugu, geneetiline nõustamine/testimine (kui seda ei tehta).
Iga-aastased kolonoskoopiad alates 25. eluaastast (hiljemalt 10-15 aastat alates vähi avastamise kuupäevast noorimal pereliikmel).
Naised: iga-aastane endomeetriumi aspiraadi uuring.
Teiste sooleväliste kasvajate sõeluuring: selgeid soovitusi pole => perekondlik. Vähi esinemisel väga düsplastiline polüüp või suurenev polüüpide arv => operatsioon.

Alla 50-aastased kolorektaalse vähiga (CRC) patsiendid:
Perekonna ajalugu: Amsterdami kriteeriumid? Perekond ei ole abikõlblik, kui NSPRT tõendid on umbes 50%.
Geneetiline testimine: Bethesda kriteeriumid?
Pereliikmete tuvastamine/ravi, kellel on oht haigestuda NSPRT-sse: kanne haigusloos konsultatsiooni ja patsiendi teavitamise kohta sellest haigusest (tähelepanu: õigusabi võimalus!)
Individuaalne uuringuprogramm CRC avastamiseks enne operatsiooni.

Täiendavad uuringud(valikuline) – sama mis kolorektaalse vähi (CRC) puhul.


e) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (NNPC) klassifikatsioon:
Amsterdami II kriteerium: ligikaudu 50% kriteeriumidele vastavatest peredest on HNPCC.
Kriteeriumid Bethesda MSI+, MSI-.
Lynch I: ainult kolorektaalne vähk (CRC).
Lynch II: CRC ja sooleväline vähk.
Muir-Torre sündroom: pärilik kolorektaalne vähk (CRC) koos naha rasunäärmete kasvajatega.
Sündroom X: määramata tüüpi perekondlik kolorektaalne vähk (CRC); väljendunud perekonna anamneesis ainult kolorektaalne vähk (CRC) (vastab Amsterdami kriteeriumidele, MSI-, normaalne MMP geen), vasakpoolne lokalisatsioon on tüüpilisem, kasvajad ei moodusta lima, ei ole multifokaalsed, avastamise keskmine vanus on 50 aastat.

g) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (NNPC) mittekirurgiline ravi:
Kemoprofülaktika: roll pole määratletud.
Iga-aastane kolonoskoopia ja polüpektoomia.
Sõltuvalt kasvaja staadiumist: adjuvantne keemiaravi (käärsoolevähk) või (neo-) adjuvantne kemoteraapia (rektaalne vähk).


a - alumiste sektsioonide pahaloomuline polüüp. Sigmoidoskoopia painduva endoskoobiga.
b - Üleneva käärsoole hemorraagilise vähi kolonoskoopiline pilt.
c – käärsoole parema poole vähk.
d - Kolonoskoopiline pilt vähi kordumisest anastomootilises piirkonnas pärast kasvaja eemaldamist.

h) Päriliku mittepolüpoosse käärsoolevähi (NNPC) operatsioon

Näidustused:
Mis tahes vähk, kaugelearenenud adenoom (suure suurusega või kõrge astme düsplaasia) või suurenenud polüüpide arv, välja arvatud hulgi metastaaside või absoluutsete vastunäidustuste korral.

Kirurgiline lähenemine:
Käärsoole vahesumma resektsioon (terapeutiline + profülaktiline): soovitatav kõikide kasvajate puhul, mis paiknevad sigmakäärsoole proksimaalselt, välja arvatud juhul, kui patsient keeldub või on vastunäidustused operatsioonile, mis on seotud käärsoole olulise lühenemisega.
Segmentaalne kolorektaalne resektsioon: ainult ravi eesmärgil, vastavalt onkoloogilistele põhimõtetele.
Rektaalne vähk NNPRT-s: madal eesmine resektsioon (koos neoadjuvantse kemoradioteraapiaga/ilma), profülaktilist proktokolektoomiat ei soovitata tavaliselt rektaalse funktsiooni täieliku kaotuse tõttu.
Naised (eriti, kelle perekonnas on esinenud emakavähki või hMSH6 või hMLH1 ja hMSH2 mutatsioone): arutage hüsterektoomiat/ooforektoomiat (sigimisjärgne, menopausi või muud kõhuõõne protseduurid).