Enne teid on artikkel, mis paljastab pärilike haiguste rühma, millel on üks juhtiv kliiniline sümptom kõigile - müotooniline sündroom või müotoonia nähtus.

Mis on müotooniline sündroom:

See seisneb tahtmatus lihaste toniseerivas spasmis, mis tekib pärast teravat tahtlikku kokkutõmbumist. Mõne sekundi pärast saabub lõõgastus. Kirjeldatud nähtust täheldatakse stardiliigutuse ajal. Nende lihasgruppide korduva kontraktsiooniga õnnestuvad liigutused aina kergemini ja siis kaob vastupanu sootuks. Nõrkade ja sujuvate liigutustega ei kaasne tavaliselt müotoonilist spasmi.
Skeletilihaskiudude tasemel toimub järgmine. Rakuseina elektrilise potentsiaali destabiliseerimine põhjustab korduvaid kontraktsioone ühe stiimuli (külm, šokk või meelevaldne kokkusurumine) toimel.

Haiguse tunnused:

Provotseeriva teguri järgi eristatakse müotoonilist sündroomi: toimingud, löökpillid ja peennõela elektroodi abil salvestatud EMG. Müotooniat kutsub esile jõuline vabatahtlik liikumine: patsiendil palutakse rusikas tugevalt kokku suruda ja seejärel kiiresti avada. See juhtub pärast teatud viivitust (kuni 30 s). Järgmistel katsetel vähendatakse spasmi aega, kuni lõõgastus on täielikult normaliseerunud.

Kaasasündinud paramüopaatia korral täheldatakse vastupidist: müotooniline sündroom suureneb iga järgneva liikumisega. Seda nimetatakse paradoksaalseks müotooniaks.

Löökpillivorm tekib pärast kiiret energilist haamrilööki skeletilihasele. Selles toimub lokaalne kokkutõmbumine koos müotoonilise "rulli" moodustumisega. Reaktsioon pöidla tenarislihase löögile tundub muljetavaldav: see paindub kiiresti ja viiakse peopesale. Keelelihase löökidega kaasneb "soogu" või "konstriktsiooni" moodustumine.
Elektromüograafial registreeritakse spasmilisest lihasest mitu kõrgsageduslikku tühjenemist, mis meenutab "sukeldumispommitaja drooni" heli.

Müotooniline düstroofia:

Müotooniline düstroofia ehk Kurshman-Rossolimo haigus - süsteemne haigus, mis on seotud autosomaalse domineeriva päranditüübiga. Geneetika seisukohalt on see nukleotiidi kolmikute laienemise (koopiate arvu suurenemise) haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid 19. kromosoomi geeni sama DNA lõigu kriitilise kordumise näol, mis võib viia selle töö muutumiseni. Sel juhul sünteesitakse ebanormaalne toode, mis on agressiivne selle raku keskkonna suhtes, milles see moodustub.
Huvitav on see, et igas järgmises põlvkonnas mutatsiooni avaldumise tugevus suureneb ja haiguse kulg süveneb. Veelgi hullem, kui geen on päritud emalt: müotoonilise düstroofiaga lapse saamise tõenäosus on 90%. Haiguse kliiniline pilt hõlmab:

Müotooniline sündroom
Müopaatia
Kardiovaskulaarsed häired
Vegeto-endokriinsed häired.

Sümptomid:

Ta teeb oma debüüdi lapsepõlves, algus on iseloomulik ka teisel, kolmandal elukümnendil. Esimesed sümptomid: müotooniline spasm ja raskused sõrmede sirutamisel kiirete liigutustega. Haigus areneb pidevalt. Lisaks kasvavale müotoonilisele sündroomile ilmnevad lihasnõrkuse ja atroofia tunnused.
Näolihased nõrgenevad. Selle tulemusena omandab see iseloomuliku välimuse - rafineeritud, pikliku kurva näoilmega. Kaela lihaste atroofia (õhuke "luik"). Mõjutatud on küünarvarte sirutajad, peroneaalsed lihasrühmad. Moodustub nn kuke kõnnak. Peopesa on "ahvikäpa" kuju.
Kui lihaste hüpotensioon ühineb, muutub müotooniline sündroom vähem väljendunud. Sügavad refleksid tuhmuvad. Arendab katarakt, frontaalne alopeetsia. Intellekt kannatab. Viimastel etappidel moodustub raske kardiomüopaatia koos põiki atrioventrikulaarse blokaadiga, teadvusekaotuse episoodidega. Kaasatud on sooled, diafragma, roietevahelised lihased.
Endokriinsüsteemist täheldatakse munandite või munasarjade atroofiat, hüperinsulineemiat, suhkurtõbe, neerupealiste atroofiat ja kasvuhormooni sünteesi vähenemist. Tekivad obstruktiivne hingamisseiskus une ajal, hüpersomnia ja psüühikahäired.
Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel ja haigusjuhtumitel perekonnas. Müotoonilist nähtust kinnitab elektromüograafia. DNA analüüs on kasulik asümptomaatiliste mutatsioonikandjate tuvastamiseks ja sünnieelseks diagnoosimiseks.

Müotoonia ravi:

Selle haiguse müotoonilise sündroomi ravi hõlmab membraani stabiliseerivate ravimite - kinidiini, novakaiinamiidi, difeniini, finlepsiini - sümptomaatilist manustamist. Püsiv vastuvõtt pole vajalik. Kuid lihasnõrkuse suurendamiseks ei ole veel leitud piisavat ravi.
Müotoonilise düstroofiaga patsiendid ei talu üldanesteetikumide ja depolariseerivate lihasrelaksantide kasutamisega anesteesiat. Kõik kirurgilised sekkumised tehakse piirkondliku anesteesia all.

Kaasasündinud vorm:

Müotoonilise düstroofia all kannataval emal on kaasasündinud müotoonilise sündroomiga lapse saamise tõenäosus 25%. Kui isa on haige, siis 8-9%. Emakasisesel perioodil võib haigust kahtlustada nõrkade haruldaste loote liigutuste ja polühüdramnioniga. Pooltel juhtudel lõpeb rasedus enneaegse sünnitusega.
Sünni ajaks on lihaste kahjustuse aste üsna tavaline. Paljud imikud ei suuda isegi ise hingata ja vajavad viivitamatut elustamist ja ühendamist ventilaatoriga. Tüüpiline välimus:

Kahepoolne näo halvatus
terav suu, ümberpööratud V-kujulise ülahuulega
üldine lihasnõrkus
mitmed liigeste deformatsioonid
sügavate reflekside puudumine
seedetoru lihaste parees
neelamisfunktsiooni häire
püüdlus

Müotoonilist nähtust ei põhjusta löökpillid, seda saab tuvastada EMG abil. Vastsündinute perioodil sureb kuni 17%, kuid kuuga ellujäänutel suureneb lihasjõud, normaliseerub hingamisfunktsioon ja seedimine. Pikaajaline prognoos ei ole soodne – kõik lapsed kannatavad arengu psühho-intellektuaalse aspekti all. Teraapia koosneb tserukaali sümptomaatilisest määramisest, liigeste jäikuse korrigeerimine toimub füüsiliste meetoditega või immobiliseerimisega.

Thomseni müotoonia:

Thomseni müotoonia on haruldane kaasasündinud haigus, mida kirjeldas esmakordselt lastearst Thomsen. Arst ise põdes seda haigust ja jälgis patsiente oma pere viie põlvkonna jooksul. Seda põhjustab autosoomne domineeriv mutatsioon skeletilihaste kloriidikanalite geenides.
Esialgsed sümptomid esinevad nii varases lapsepõlves (1-3 aastat) kui ka koolieas (8-10 aastat). Need jäävad vanematele sageli märkamatuks, kuna need ei paista kuidagi visuaalselt välja ja laps ise ei oska lõõgastustoimingu rikkumisi hinnata.

Manifestatsioonid:

Imikueas muutub hääl nuttes. Beebil ei ole piisavalt õhku, näolihased lõdvestuvad pärast nutmist viivitusega. Üks esimesi sümptomeid vanemas eas on säärelihaste valulik spasm külma käes või pärast tööd. Kerelihased on protsessi kaasatud alt üles: esmalt kannatavad jalad, seejärel käed, kael, närimislihased. Müotooniale iseloomulik "kraavi" või "rulli" löökpillide sümptom.
Lapse kehaehitusel on hästi arenenud skeletilihaste tõttu sportlikud omadused - "Heraklese lihased". Paralleelselt spasmiga esineb hüpotensioon, kõõluste refleksid vähenevad.

Prognoos:

Thomseni müotoonia progresseerumise dünaamika on nõrk. Inimene kohaneb oma seisundiga. Õigesti valitud elukutse aitab sotsiaalselt kohaneda ja elada vanaduseni.

Mutatsiooni autosoomne retsessiivne vorm avaldub Beckeri tõvega. Sellel on agressiivsem kulg, esineb sagedamini. Vähem väljendunud külmatundlikkus kui domineerival kujul. See debüteerib hiljem, 14–12-aastaselt, poistel diagnoositakse see esmakordselt enne 18. eluaastat. Mõlema vormi sümptomid on samad, mistõttu on neid raske selgelt eristada.

Kuidas ravida?:

Pole alati vajalik ja annab tulemusi. Patsiendid reageerivad individuaalselt järgmistele ravimitele. Jäikust saab vähendada fenütoiini, karbamasepiiniga. Retsessiivsel kujul on novokaiinamiid tõhusam. Kortikosteroidide lühikesed kuurid aitavad vähendada agressiivset kulgu. Tugevdavad müotoonilise sündroomi ilminguid ja on seetõttu vastunäidustatud: B-blokaatorid, kaaliumi säästvad diureetikumid, K +, statiinid ja fibraadid, suktsinüülkoliin.
Nagu teil õnnestus mõista, ei ole müotooniline sündroom ise nii kohutav ja seda tuleb korrigeerida. Kuid seda näeb harva eraldi. Pärilike haiguste rühm, mille üheks tunnuseks see on, kulgeb kõigi lihasrühmade, sealhulgas hingamis- ja südamelihaste, progresseeruva hüpotensiooniga. Selle patoloogilise seisundi tõhusat ravi ei leitud. Selliste laste vanemad peavad lootma haiguse aeglasele arengule ja tegema kõik võimaliku edasiseks sotsiaalseks kohanemiseks.

Terved, naeratavad lapsed on vanematele suurim rõõm. Kuid alati ei juhtu, et hoolivad ja tähelepanelikud isad ja emad kasvatavad terveid lapsi.

Pediaatrias on haigusseisundeid, millest vanemad lihtsalt ei tea ega arva. Seega, kui arst diagnoosib lapsel müotoonilise sündroomi, on see sageli löök tema sugulastele. Mis see seisund on, millised on selle sümptomid, ohud ja kuidas haigust ravida?

Müotoonilise sündroomi sümptomid lastel

Pärast seda, kui vanemad on sellise diagnoosi kuulnud, pole paanikaks põhjust ja selleks pole aega. Ravi tuleb alustada kiiresti ja teha kõik, et laps ravida ja tekkivad ohud kõrvaldada.

Müotooniline sündroom on neuromuskulaarne haigus. Seda iseloomustab üldise lihastoonuse langus. Kui nad reageerivad välistele stiimulitele kokkutõmbumisega, lõdvestuvad nad suurte raskustega. Selline lihasnõrkus moodustab poisil või tüdrukul alati loid kehahoiaku. Lapsed hakkavad kõndima palju hiljem kui nende eakaaslased, neil on raske selga sirge hoida. Sageli kogevad need lapsed liigeste talitlushäireid. Tuleb märkida, et vähenenud toon on iseloomulik kõigile lihastele, sealhulgas näo- ja keelelihastele, sel põhjusel hakkavad lapsed rääkima palju hiljem. Ja kui kõne areneb õigel ajal, siis suurte häiretega, ilmematusega.

Selliste laste nõrk lihasraam pressipiirkonnas põhjustab ka sapiteede häireid, kõhukinnisust. Mõnikord põhjustab madal lihastoonus enureesi ja silmalihaste nõrkus - lühinägelikkust. Müotoonilise sündroomiga lapsed väsivad kiiremini kui teised lapsed, nad väsivad isegi väikesest vaimsest ja füüsilisest pingutusest. See tähendab, et neil on raske õppida. Lõppude lõpuks piinavad selliseid lapsi peaaegu regulaarselt peavalud. Alates lapsepõlvest areneb neil skolioos ja osteokondroos, selgroog võib deformeeruda, mis loomulikult mõjutab laste vaimset seisundit.

Loe ka

Kõik need müotoonilise sündroomi tunnused ei ole kohe pärast sündi märgatavad ning vanematel endal võib algul olla isegi raske mingeid kõrvalekaldeid diagnoosida. Müotoonilise sündroomi sümptomid tuvastab lastearst. Seetõttu peaksite oma lapsega regulaarselt külastama laste konsultatsiooni, käima plaanilistel arstlikel läbivaatustel, et õigeaegselt diagnoosida võimalikud probleemid beebi arengus.

Põhjused

Arstid ei ütle asjata, et rasedust tuleks planeerida. Terve ema kehas, kes suhtub tõsiselt oma esimese lapse sündi, moodustuvad terved sugurakud. Foolhappe võtmine enne rasedust kaitseb vanemaid ebatervisliku lapse sünni eest, hoiab ära selle emakasisese arengu väärarenguid.

Laste mitoonilise sündroomi põhjuseks on ka geneetilised tegurid, nimelt lihastoonuse tunnused, mis on päritud. Sageli on ülalnimetatud haiguse esinemine lastel rahhiidi ja neuromuskulaarsete haiguste, ainevahetushäirete ja ema enda hüpodünaamia tagajärjed lapse kandmise perioodil.

Müotoonilise sündroomi ravi lastel

Esiteks peate pärast sündi lapse jaoks korraldama tervisliku ja aktiivse elustiili. See tähendab rinnaga toitmist ja värskes õhus jalutamist igal aastaajal, massaaže ja igapäevast võimlemist, hommikusi harjutusi. Sellised protseduurid on head ennetavad meetmed, et vältida lihasnõrkuse edasist progresseerumist. Kuid need meetmed ei ole alati piisavad. Me räägime juhtudest, kus müotoonilise sündroomi põhjuseks on geneetilised tegurid. Seejärel määratakse kvalifitseeritud ravi, mis hõlmab logopeed ja ortopeedid, terapeudid ja silmaarstid. Beebi müotoonilise sündroomi edukaks kõrvaldamiseks peate kasutama massaažikursust ja kindlasti läbima täieliku füsioteraapia protseduuride kursuse. Mõnikord on ette nähtud ka ravimid. Arstid omistavad ravimeid, mis parandavad ainevahetusprotsesse ja suurendavad neuropsüühilist juhtivust.

Müotoonilise sündroomiga lapsi on võimalik ravida ka spetsiaalsetes meditsiinikeskustes, kus on välja töötatud terviseparandusprogrammid. Nende hulka kuuluvad füsioteraapia ja tunnid logopeedi, psühholoogi, nõelraviga.

Siiani ei ole välja töötatud radikaalseid meetodeid, mis geenipatoloogiaid täielikult raviksid. Seetõttu on teraapia põhiülesanne neuromuskulaarsete häirete sageduse ja intensiivsuse vähendamine. Müotoonilise sündroomi põhjuste konservatiivne ravi hõlmab:

• piiratud soolasisaldusega dieedid;
• massaaž;
• lihaste stimuleerimine elektrivooluga;
• kaltsiumi elektroforees.

Oluline on vältida alajahtumist, riietuda vastavalt ilmale, kuna külm provotseerib lihasvaevuste sagenemist. Müotooniliste ilmingute raskuse vähendamiseks on valust vabanemiseks soovitatav ravida diureetikume, kaltsiumipreparaate, analgeetikume. Krambivastased, antiarütmikumid, epilepsiavastased ravimid, lihasrelaksandid aitavad pidurdada haiguse progresseerumist, ennetada uusi rünnakuid. Soovimatute immuunreaktsioonide mahasurumiseks manustatakse intravenoosselt inimese immunoglobuliini, glükokortikoide.

Laste neuromuskulaarsete häirete sümptomaatiline ravi hõlmab füsioteraapiat alates viiendast eluaastast, füsioteraapiat, veeprotseduure, massaaži. Vaimse alaarenguga lapsed vajavad tunde psühholoogi, logopeediga.

Müotoonia on pärilik neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustavad pikaajalised toonilised lihasspasmid pärast esialgseid tahtlikke liigutusi. Haigus esineb väga harva ja seda väljendab terav piirang ja sageli aktiivsete liigutuste täielik puudumine. Müotoonia viitab kanalopaatiatele, st. ioonikanalite patoloogiaga seotud haigused.

Müotoonia põhjused: pärilik-perekondlik, edastatakse autosoomselt domineerival viisil, välja arvatud kondrodüstroofne müotoonia, mis edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.

Oppenheim arvas, et müatoonia patogenees põhineb lihaste kaasasündinud alaarengul, mis on sõltumatud või sõltuvad seljaaju halli aine, selle eesmiste sarvede arengu hilinemisest. Mõned autorid ühendavad müatooniat Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofiaga.

A. I. Abrikosovi ja V. G. Arhangelski sõnul väheneb seljaaju eesmiste sarvede müatooniaga närvirakkude, eriti suurte, arv, samuti närvikiudude arv; eesmistes juurtes ja perifeersetes närvides on palju müeliniseerimata kiude ja tühje neurileeme; kõik lihased on nende lihaskiudude äärmise kõhnuse tõttu väga õhukesed.

Müotoonia levinumad vormid :

Düstroofne müotoonia (Steinert-Batteni tõbi) - tekib järk-järgult vanuses 18-40 aastat ja koosneb 3 olulisest sündroomist: müotooniline, müopaatiline ja endokriinne-metaboolne-troofiline. Peamised sümptomid on käte nõrkus, kõndimisraskused ja kalduvus kukkuda.

Thomseni müotoonia (autosoomne dominantne müotoonia) Märgid: müotoonia alguses on lapsel tavaliselt nutmisel häälemuutus, ta hakkab lämbuma ja peale nutmist nägu lõdvestub väga aeglaselt. Haigus avaldub ainult generaliseerunud müotooniana ja kulgeb tavaliselt kergelt, eluiga muutumata ja patsienti töövõimetuks muutmata. Lihasjõud on normaalne või isegi suurenenud. Vanusega areneb sageli generaliseerunud lihaste hüpertroofia (sportlikkus), müotooniline nähtus muutub vähem väljendunud.

Beckeri müotoonia (autosoomne retsessiivne müotoonia) sarnaneb Thomseni müotooniaga, kuid ilmneb hiljem (4-12 aastat) ja on raskem. Haigus algab jalgadest ja järk-järgult üldistatakse. Lihasnõrkus avastatakse liigutuste alguses pärast puhkust ja kaob nende kordumisel, ligikaudu 60% patsientidest on pidev nõrkus küünarvarre lihastes, sternocleidomastoid lihastes. Mõnel patsiendil leitakse kreatiinfosfokinaasi taseme tõusu vereseerumis.

Kondrodüstroofset müotooniat (Schwarz-Jampel-Aberfeldi sündroom) iseloomustab müotoonia ilmnemine esimesel kahel eluaastal, blefarofimoos, kängumine, liigeste kontraktuurid. Patsiendi nägu on lame, suu ja lõug on väikesed, näoilme on kurb. Silma anomaaliate hulka kuuluvad lühike ja kitsas silmalõhe, vahelduv ptoos, ripsmete ebanormaalne kasv, mikrosarvkest, kõrge lühinägelikkus, juveniilne katarakt ja mõnikord mikroftalmia. Esinevad luustiku deformatsioonid: lühike kael, "kana" rind, kyfoskolioos, puusaliigese düsplaasia, liigeste kontraktuurid. Esineb aeglane karvakasv, madalal asetsevad kõrvad, naba- ja kubemesong, päraku sulgurlihase nõrkus, väikesed munandid, mööduv laktosuuria. Mõnikord esineb tõeline lihaste hüpertroofia või hüpoplaasia ja lihaskiudude atroofia. Intelligentsus on salvestatud. Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp.

Eulenburgi paramüotooniat kirjeldati esmakordselt 8 põlvkonna jooksul. Selle olulised tunnused: keha üldise või lokaalse jahutamise, füüsilise või emotsionaalse stressi mõjul tekivad müotoonilised sündroomid jäsemete proksimaalsetes osades, kuid rohkem väljenduvad näol. Soojas lihased lõdvestuvad. Külma lühiajaline toime põhjustab grimasse, silmalaugude spasme ja käte lihaste krampe. Pikaajaline kokkupuude külmaga võib põhjustada lõtva halvatuse koos sügavate reflekside depressiooniga. Erinevalt Thomseni müotooniast korduvate aktiivsete liigutuste korral spasmid pigem suurenevad kui vähenevad (paradoksaalne müotoonia). Mõnel juhul võivad kätespasmid olla valulikud (nt krambid) ja pärast neid võib tekkida lokaalne või üldine nõrkus mõne minuti või tunni jooksul, mis lähendab seda ilmingut paroksüsmaalsele müopleegiale ja episoodilisele Hamstorpi adünaamiale (paroksüsmaalne lõtv halvatus). Hüperkaleemiaga jäsemed, kestus mitu minutit kuni tundi, rünnakud on põhjustatud jahutamisest, paastumisest või kaaliumi sisseviimisest). Thomseni müotoonia ja düstroofse müotoonia perekondades on korduvalt kirjeldatud paramüotooniat, mis viitab tõenäoliselt üldsündroomi kliiniku ja patogeneesi erinevatele variantidele – lokaalsele või üldisele müotoonilisele spasmile.

Müotoonia sümptomid : võimetus lõdvestada meelevaldselt kokkutõmbunud lihaseid mitmekümne sekundi jooksul, lihaste lõdvestumine hilineb; nõela EMG-ga tuvastatud müotoonilised eritised; müotoonilised nähtused, mis tuvastatakse kliinilise läbivaatuse käigus.

Manifestatsioonid avastatakse esmakordselt hilises lapsepõlves. Korduvate vabatahtlike kontraktsioonidega saab patsient järk-järgult üle spasmist, mille käigus lihased palpeerimisel järsult tihendatakse. Müotoonilised nähtused tugevnevad märkimisväärselt külmas ja võivad oluliselt piirata mitmete professionaalsete ja igapäevaste liigutuste sooritamist. Jalalihaste spasmid häirivad normaalset kõndimist. Tavaliselt täheldatakse lihaste hüpertroofiat, mis annab patsiendile sportliku välimuse.

Mõnel juhul avastatakse haigus alles pärast mõnda vahelduvat haigust - kopsupõletikku, düsenteeriat.

Müotooniat võib patsiendil täheldada pärast konkreetse lihase intensiivset kokkutõmbumist. Tavaliselt on seda lihtne kutsuda, paludes patsiendil sõrmed tugevalt rusikasse suruda ja seejärel kiiresti lahti võtta, samal ajal kui harja täielik välja sirutamine võtab palju aega; korduvate kokkusurumiste korral müotooniline nähtus nõrgeneb iga kord ja lõpuks kaob täielikult. Löökmüotoonia tuvastatakse kiirel haamrilöögil lihasele ja tekib pikaajaline (mitu sekundit) kokkutõmbumine, mis on kõige ilmekam tenarlihastes (pöidla pikaajaline paindumine ja vastandus).

Müotooniaga patsientide ainevahetusprotsess on kuidagi häiritud, patsientide uriini koostises täheldati olulisi kõrvalekaldeid normist, kuid müotooniale iseloomulikke püsivaid muutusi ei leitud, kuna need kõrvalekalded ei ole erinevatel juhtudel samad.

Aktiivsed liigutused jäsemetes, eriti alaosades, on väga piiratud või puuduvad. Ka kehatüve ja kaela lihased on väga nõrgad, mistõttu lapsed mitte ainult ei kõnni, vaid ka ei seisa, ei istu, ei hoia pead ega saa peaaegu või täielikult esemeid kätega haarata. . Näolihased on harva mõjutatud. Mõnikord ulatub patoloogiline protsess roietevahelistesse lihastesse, mille tagajärjel on hingamine raskendatud. Diafragma, närimis- ja neelamislihased ei ole ilmselt kunagi protsessi kaasatud. Objektiivsel uurimisel ilmneb terav hüpotensioon või lihaste täielik atoonia. See atoonia võimaldab teha passiivseid liigutusi mahus, mis on oluliselt suurenenud võrreldes normiga (joonis 2). Mõnikord märgitakse rippuvaid liigeseid, mõnel juhul sekundaarseid kontraktuure.

Palpeerimisel on lihased õhukesed, lõtvused, loiud, kuid tavaliselt ei esine tõsist atroofiat. Mehaaniline erutuvus on järsult vähenenud või puudub. Fibrillaarset tõmblemist ei täheldata. Kõõluste refleksid on kas järsult vähenenud või puuduvad; naha ja limaskestade refleksid säilisid. Lihaste elektriline erutuvus väheneb, kuid taassünnireaktsiooni ei toimu. Psüühika ei muutu. Haiguse progresseerumine, nagu lihaste atroofia tavaliste vormide puhul, ei esine müatooniaga. Mõnel juhul taandub müatoonia aeglaselt, nii et aastate jooksul võib olukord oluliselt paraneda ja patsiendid võivad hakata iseseisvalt kõndima.

Müotoomia ravi.

Neuromüotoonia ravi eesmärk on kõrvaldada pidev lihaste aktiivsus ja saavutada võimalik remissioon, müotoonia ravi eesmärk on vähendada müotooniliste ilmingute raskust.

Müotoonia radikaalset ravimiravi ei eksisteeri, seetõttu kasutatakse müotooniliste ilmingute raskuse vähendamiseks fenütoiini (200–400 mg / päevas) ja kaaliumisisalduse vähendamiseks diureetikume. Mõnel juhul on remissiooni saavutamine võimalik immuunsupressiivse ravi abil: inimese immunoglobuliini (400 mg/kg), prednisolooni (1 mg/kg/päevas), tsüklofosfamiidi intravenoosne manustamine.

Müotoonia mittemedikamentoosne ravi koosneb kaaliumisoolade piiranguga dieedist, harjutusravist, massaažist, elektrilisest müostimulatsioonist, samuti hüpotermia ennetamisest, kuna külmaga suurenevad kõik müotoonilised reaktsioonid.

Mingi kergendus toob difeniini, diakarbi, kiniini. On kliinilisi tähelepanekuid haiguse paranemise ja isegi peaaegu täieliku paranemise kohta. Prognoos eluks on soodne. Vanusega müotoonilised nähtused nõrgenevad.

Elektrifitseerimine, massaaž ja passiivne võimlemine; tugevdav ja toniseeriv ravi: raud, fosfor, kalaõli jne; mõnel juhul paranes kaltsiumisoolade kasutamine ja prozeriini süstimine.

Allikas : Meksiletiin müotoonia raviks: haruldaste haiguste võrgustike katsevõit JAMA. 2012;308(13):1377-1378.

Iga vanem soovib ainult üht – et laps sünniks terve ja tal ei oleks tõsiseid arenguhäireid ega haigusi. Kahjuks ei piisa isegi tugevast soovist võimalike probleemide vältimiseks – igal haigusel on oma statistika ja mõnikord valmistavad numbrid äärmiselt pettumust. Mõnikord on isegi emakasisese arengu ajal lihtsalt võimatu välja selgitada, et beebil on terviseprobleem, paljud patoloogiad ilmnevad pärast sündi. Müotooniline sündroom, mis kuulub neuromuskulaarset tüüpi haiguste rühma, pole erand.

Mõned eksperdid ei liigita seda sündroomi haiguseks, vaid räägivad sellest kui lihasehäirete sümptomaatilisest ilmingust. Selle diagnoosiga patsientidel on häiritud lihaste võime pärast teist pinget kiiresti lõdvestuda, see tähendab, et lõõgastusprotsess võtab palju kauem aega kui tervel inimesel. Sellise patoloogia olemasolul antakse lapse liigutused, eriti esimesed, suure pingutusega. Kuidas tuvastada beebil haiguse olemasolu ja kuidas teda aidata? Seda püüame välja selgitada.

Sündroomi sordid ja põhjused

Müotoonilise sündroomi korral ei suuda lihased kiiresti taastuda

Praeguseks on müotooniliste haiguste rühma kirjeldatud erinevatest vaatenurkadest. Niisiis hõlmavad mõned ainult kaasasündinud müotoonia vorme ja mõned lihaste lõdvestumisvõime rikkumisi, isegi ajutisi. Müotoonilise sündroomi klassikaline vorm on kaasasündinud. Selle esinemise täpseid mehhanisme lastel ei ole kindlaks tehtud, kuid selle esinemise väidetavad põhjused on kindlaks tehtud:

• pärilik tegur, see tähendab, et lihastoonuse tunnused edastatakse lapsele vanematelt või veresugulastelt;
• metaboolsed häired tulevasel emal;
• teatud ravimite võtmine raseduse ajal.

Omandatud vorm võib olla lapse passiivse eluviisi, varases eas põetud rahhiidi ja organismi normaalse ainevahetuse häirete tagajärg. Müotoonilise sündroomi lihashäirete kompleks on iseloomulik järgmiste haiguste erinevatele vormidele:

• jäiga inimese sündroom;
• Schwartz-Jampeli sündroom;
• teetanus;
• hüpertermia pahaloomuline vorm;
• neuroleptiline sündroom;
• entsefalomüeliit.

Müotooniale iseloomulikud sümptomid ilmnevad ka neil inimestel, keda on hammustanud mürgine Black Widow ämblik.

Müotoonilise sündroomi klassikaline vorm on Thompsoni müotoonia. Haigus on pärilik ja edastatakse autosomaalselt domineerivalt. See võib alata igas vanuses, kuid sageli esineb see lapsepõlves või noorukieas. Sellises vormis patoloogia esinemise korral esineb pärilikkus enamikul juhtudel eranditult igas põlvkonnas ja haiguse ülekandumiseks lastele piisab, kui vähemalt ühel vanemal on probleem.

Müotooniline sündroom on pärilik

Haiguse teine ​​vorm, mis on vähem levinud, on Beckeri müotoonia, mis edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Sellises olukorras esineb haigus tavaliselt ainult ühe põlvkonna jooksul, taustal, et perekonna kliinilises pildis pole selliseid probleeme. Kui mõlemad vanemad on muudetud geeni kandjad, siis 25% tõenäosusega sünnib laps sellise diagnoosiga. Kui ainult üks vanematest on kandja, siis on tõenäosus, et ka laps on kandja, kuid see ei anna sümptomaatilisi ilminguid.

Probleemsed sümptomid

Diagnoos põhineb haiguse spetsiifilisel ilmingul, nimelt motoorse tegevuse häirel. Pärast lihase kokkutõmbumist ei toimu loomulikku lõdvestumist, vastupidi, tekib toniseeriv pinge. Kõige keerulisem on esimesed sammud pärast rahunemisperioodi, pärast paari kontraktsiooni-lõdvestustsüklit läheb protsess veidi lihtsamalt. Lihase lõõgastusfaas viibib tavaliselt kuni 30 sekundit.

Esimest korda ei pruugi vanemad kohe kaasasündinud probleemi olemasolu märgata. Sümptomid ilmnevad kõige enam aktiivsuse ajal – trepist üles ronimisel, kiirel kõndimisel või muudel liigutustel, mida võib liigitada keeruliselt koordineeritud liigutusteks. Kaasasündinud müotooniaga lapsed hakkavad hiljem kõndima ja rääkima, ei hoia hästi selga.

Märgid fotol

Isegi nõrkadele välistele stiimulitele reageerivad sellise diagnoosiga lapse lihased eredalt, erutavalt. Niisiis, ka kerge löök mänguasja või sõrmedega teatud lihasrühmale võib viia tugeva spasmini - löögikohta tekib pinges lihasrull, mis lõdvestub väga pikaks ajaks.

Haigus on spetsiifiline ja kummalisel kombel kaasneb sellega lihasnõrkus. Haigetel lastel on tavaliselt selja nõrk lihaseline korsett, mis viib vale kehahoiaku moodustumiseni, nõrgad kõhulihased, mis kutsub esile seedetrakti probleeme. Liiga nõrgad lihased näopiirkonnas põhjustavad palju probleeme, sealhulgas nägemispuue (lühinägelikkus) ja kõnefunktsiooni halb areng.

Lihtsaim viis märgata nn müotoonilist rünnakut. Näiteks üritab laps püsti tõusta, kuid mingil põhjusel külmub korraks või kukub üldse maha, kuid pärast mitut korduvat pingutust õnnestub tal püsti tõusta, sageli ka mingisuguse toe abil. Teravate liigutustega kaasnevad tugevamad krambid – kui beebi tahab kiiresti jooksma hakata, tundub ta olevat liikumatu ja sageli lihtsalt kukub nagu halvatuna. Enamasti, kui laps veidi "hajub", antakse liigutused talle normaalselt.

Kui haigus esineb juba täiskasvanueas, saab selle esinemist visuaalselt märgata - teismeline näeb välja pumbatud lihasrühmades, mis on pideva pinge all. See võib olla nii selja- või jalalihased, mis näevad välja esteetiliselt meeldivad, kui ka näo- ja kaelalihased, millel pole enam nii atraktiivset välimust.

Kuidas ravida müotoonilist sündroomi lapsel

Kaasaegne meditsiin ei suuda praegu pakkuda võimalust, mis aitaks probleemist täielikult vabaneda. Kuid te ei tohiks alla anda - tänu sümptomaatilisele ravile saab laps normaalselt elada. Intensiivsete rünnakute korral on ette nähtud ravimteraapia kuur, mis aitab neid minimeerida. Kui sümptomitel pole selgeid ilminguid, piirdub ravi järgmiste tegevustega:

Efekti parandamiseks võib arst määrata füsioterapeutilisi protseduure (näiteks nõelravi või elektroforees) ja soovitada ujumistunde.

"Laste müotoonilise sündroomi" diagnoos ei ole lause, integreeritud lähenemisviis ja spetsialistide soovituste järgimine võimaldab lapsel normaalselt areneda ja iseseisvas tulevikus aktiivset elu elada.

Beebi massaaži video