Veregruppide pärimine.
	Bombay fenomen...
	Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid - A, B, 0
	(kolm alleeli).
	Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks,
	saadud emalt (A, B või 0) ja teine ​​saadud emalt
	isa (A, B või 0).
	Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)…

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägiN-atsetüül-D-galakosamiinaglutinogeeniks, mille tulemuseks on aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.. (Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab jäägi D-galaktoos aglutinogeeniks, moodustades aglutinogeeni B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

	Veregruppide pärimine.
	Bombay fenomen...
	Sõltuvalt sellest,		genotüüp,
	süsivesikute taimestik.
	pinnad	erütrotsüüdid
	näeb välja selline:

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näiteks ristame vanemad 1. ja 4. rühmaga ja vaatame, miks neil on1-ga last ei saa olla

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas.

originaal		H kodeerib geen, mis		tähistatud
			kodeering
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Veregruppide pärimine. Bombay fenomen...

Näide Bombay fenomenist tööl:kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis lapsel ei saa neljas rühm, sest ükski neist

vanematel puudub 4. rühma jaoks vajalik geen B.

ParentParent A0 (2. rühm)
(1 rühm)									Bombay
								Lapsevanem	Lapsevanem
								(1 rühm)	(Rühm 2)
Trikk on selles, et esimene vanem, hoolimata
nende BB geenidel ei ole B antigeene,
sest neid pole midagi teha. Seetõttu mitte
vaadates geneetilist kolmandat rühma, koos									(4. rühm)
vereülekande seisukohast
		tema esimene.

Polümerism…

Polümeeria - mittealleelsete mitme geeni interaktsioon, mis mõjutavad ühesuunaliselt sama tunnuse arengut; tunnuse avaldumise aste sõltub geenide arvust. Polümeersed geenid on tähistatud samade tähtedega ja sama lookuse alleelidel on sama indeks.

Mittealleelsete geenide polümeeride interaktsioon võib olla

kumulatiivne ja mittekumulatiivne.

Kumulatiivse (akumulatiivse) polümerisatsiooni korral sõltub tunnuse avaldumise määr mitme geeni kogutoimest. Mida domineerivamad on geenide alleelid, seda rohkem väljendub see või teine ​​tunnus. F2 jagunemine fenotüübi järgi toimub dihübriidsel ristumisel vahekorras 1:4:6:4:1 ja üldiselt vastab see kolmandale, viiendale (dihübriidsel ristumisel), seitsmendale (trihübriidsel ristumisel) jne. jooned Pascali kolmnurgas.

Polümerism…

Mittekumulatiivse polümeeriga, märkavaldub vähemalt ühe polümeersete geenide domineeriva alleeli juuresolekul. Domineerivate alleelide arv ei mõjuta tunnuse raskust. F2-s jagunemine fenotüübi järgi dihübriidsel ristumisel - 15:1.

Polümeeri näide- inimese nahavärvi pärilikkus, mis sõltub (esimesel lähenemisel) neljast kumulatiivse toimega geenist.

Bombay fenomenina tuntud veregrupiga inimene on universaalne doonor: tema verd võib üle kanda mis tahes veregrupiga inimestele. Selle haruldasema veregrupiga inimesed ei saa aga aktsepteerida ühtegi teist tüüpi verd. Miks?

Veregruppe on neli (esimene, teine, kolmas ja neljas): veregruppide klassifikatsioon põhineb vererakkude pinnale ilmuva antigeense aine olemasolul või puudumisel. Mõlemad vanemad mõjutavad ja määravad lapse veregruppi.

Veregruppi teades saab paar Panneti võre abil ennustada oma sündimata lapse veregruppi. Näiteks kui emal on kolmas veregrupp ja isal esimene veregrupp, siis suure tõenäosusega on nende lapsel esimene veregrupp.

Siiski on harvad juhud, kui paaril on esimese veregrupiga laps, isegi kui neil pole esimese veregrupi geene. Kui jah, siis tõenäoliselt on lapsel Bombay fenomen, mille dr Bhende ja tema kolleegid avastasid esmakordselt 1952. aastal Indias Bombays (praegu Mumbai) kolmel inimesel. Bombay fenomeni erütrotsüütide peamine omadus on h-antigeeni puudumine neis.

Harv veregrupp

h-antigeen paikneb erütrotsüütide pinnal ja on antigeenide A ja B eelkäija. A-alleel on vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks, mis muudavad h-antigeeni A-antigeeniks. Samamoodi on B-alleel vajalik transferaasi ensüümide tootmiseks h-antigeeni muundamiseks B-antigeeniks. Esimeses veregrupis ei saa h-antigeeni muundada, kuna transferaasi ensüüme ei toodeta. Väärib märkimist, et antigeeni transformatsioon toimub, lisades h-antigeenile transferaasi ensüümide poolt toodetud komplekssüsivesikuid.

Bombay fenomen

Bombay fenomeniga inimene pärib igalt vanemalt h-antigeeni retsessiivse alleeli. See kannab homosügootset retsessiivset (hh) genotüüpi homosügootse domineeriva (HH) ja heterosügootse (Hh) genotüübi asemel, mida leidub kõigis neljas veretüübis. Selle tulemusena ei ilmu h-antigeen vererakkude pinnale, mistõttu ei moodustu A- ja B-antigeenid H-alleel on H-geeni (FUT1) mutatsiooni tulemus, mis mõjutab ekspressiooni. h-antigeenist punastes verelibledes. Teadlased leidsid, et Bombay fenomeniga inimesed on FUT1 kodeerivas piirkonnas T725G mutatsiooni (leutsiin 242 muutub arginiiniks) suhtes homosügootsed (hh). Selle mutatsiooni tulemusena tekib inaktiveeritud ensüüm, mis ei ole võimeline moodustama h-antigeeni.

Antikehade tootmine

Bombay fenomeniga inimestel tekivad kaitsvad antikehad H, A ja B antigeenide vastu. Kuna nende veri toodab antikehi H, A ja B antigeenide vastu, saavad nad verd võtta ainult sama nähtusega doonoritelt. Ülejäänud nelja rühma vereülekanne võib lõppeda surmaga. Varem on olnud juhtumeid, kus väidetavalt I veregrupiga patsiendid surid vereülekannetesse, kuna arstid ei teinud Bombay fenomeni testi.

Kuna Bombay fenomen on, on selle veregrupiga patsientidel väga raske doonoreid leida. Bombay fenomeniga doonori võimalus on 1 inimesest 250 000 kohta. Indias on Bombay fenomeniga kõige rohkem inimesi: 1 inimene 7600-st. Geneetikud on veendunud, et suur osa Indias Bombay fenomeni põdevatest inimestest on tingitud sama kasti liikmete vahelistest sugulusabielustest. Ühevereline abielu kõrgemas kastis võimaldab säilitada oma positsiooni ühiskonnas ja kaitsta rikkust.

Kui lapse veregrupp ei ühti ühe vanema veregrupiga, võib see olla tõeline perekondlik tragöödia, sest lapse isa kahtlustab, et beebi pole tema oma. Tegelikult võib sellise nähtuse põhjuseks olla haruldane geneetiline mutatsioon, mis esineb Euroopa rassis ühel inimesel 10 miljonist! Teaduses nimetatakse seda nähtust Bombay fenomeniks. Bioloogiatunnis õpetati meile, et laps pärib ühe vanema veregrupi, kuid selgub, et see pole alati nii. Juhtub, et näiteks esimese ja teise veregrupiga vanematel sünnib laps kolmanda või neljandaga. Kuidas on see võimalik?

Esimest korda puutus geneetika olukorraga, kus beebil oli veregrupp, mida tema vanematelt ei saanud pärida, 1952. aastal. Mehe isal oli I veregrupp, naissoost emal II ja nende laps sündis III veregrupiga. Selle kombinatsiooni järgi pole võimalik. Paari vaatlenud arst pakkus, et lapse isal ei olnud esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tõttu. See tähendab, et geenistruktuur on muutunud ja seetõttu ka vere tunnused.

See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 – need on erütrotsüütide membraanil paiknevad aglutinogeenid A ja B. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Bombay fenomeni keskmes on retsessiivne epistaas. Lihtsamalt öeldes on mutatsiooni mõjul veregrupil I (0) tunnused, kuna see ei sisalda aglutinogeene, kuid tegelikult ei ole.

Kuidas saate teada, kas teil on Bombay fenomen? Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid A ja B, määratakse Bombay fenomeniga isikutel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab I (0) veregruppi), hakkab seerumis ringlema ainult aglutiniin A. See eristab Bombay fenomeniga verd tavapärasest, sest tavaliselt on grupiga inimesed. Mul on mõlemad aglutiniinid – A ja B.

Kui vereülekanne muutub vajalikuks, tohib Bombay fenomeniga patsientidele üle kanda ainult täpselt sama verd. Selle leidmine on arusaadavatel põhjustel ebareaalne, nii et selle nähtusega inimesed salvestavad reeglina oma materjali vereülekandejaamades, et seda vajadusel kasutada.

Kui olete nii haruldase vere omanik, rääkige sellest kindlasti abikaasale, kui abiellute, ja kui otsustate järglase saada, konsulteerige geneetikuga. Enamasti sünnitavad Bombay fenomeniga inimesed tavapärase veregrupiga lapsi, kuid mitte teaduse poolt tunnustatud pärimisreeglite järgi.

Fotod avatud allikatest

Inimkehas võib esineda palju mutatsioone, mis muudavad selle geenistruktuuri ja sellest tulenevalt ka märke. See kehtib ka veregruppide moodustamise eest vastutavate valkude kohta. Kokku on neid 2 - need on aglutinogeenid A ja B, mis asuvad erütrotsüütide membraanil. Vanematelt päritud antigeenid loovad kombinatsiooni, mis määrab ühe neljast veregrupist.

Vanemate veregruppide järgi on võimalik välja arvutada lapse võimalikud veregrupid.

Mõnel juhul avastatakse lapsel hoopis teistsugune veregrupp kui see, mis võiks olla päritud vanematelt. Seda nähtust nimetatakse Bombay fenomeniks. See esineb harvaesineva geneetilise mutatsiooni tagajärjel ühel inimesel 10 miljonist (kaukaaslastel).

Seda nähtust kirjeldati esmakordselt Indias 1952. aastal: isal oli 1. veregrupp, emal 2., lapsel 3., mis on tavaolukorras võimatu. Seda juhtumit uurinud arst pakkus, et tegelikult ei olnud isal esimene veregrupp, vaid selle imitatsioon, mis tekkis mingite geneetiliste muutuste tagajärjel.

Miks see juhtub?

Bombay fenomeni arengu aluseks on retsessiivne epistaas. Selleks, et erütrotsüüdile ilmuks aglutinogeen, näiteks A, on vaja teise geeni toimet, seda nimetati H. Selle geeni toimel moodustub spetsiaalne valk, mis seejärel muundub geneetiliselt programmeeritud üht või teist aglutinogeeni. Näiteks moodustub aglutinogeen A, mis määrab inimesel 2. veregrupi.

Nagu iga teine ​​inimese geen, esineb H mõlemas paaris kromosoomis. See kodeerib aglutinogeeni prekursorvalgu sünteesi. Mutatsiooni mõjul muutub see geen nii, et ei suuda enam aktiveerida lähtevalgu sünteesi. Kui juhtub, et kehasse satuvad kaks muteerunud hh geeni, siis pole aglutinogeenide lähteainete loomiseks alust ning erütrotsüütide pinnal ei ole valku A ega B, kuna neil pole millestki moodustuda. Uuringus vastab selline veri väärtusele I (0), kuna see ei sisalda aglutinogeene.

Bombay fenomeni puhul ei allu lapse veregrupp vanematelt pärimise reeglitele. Näiteks kui tavaliselt võivad 3. rühma kuuluv naine ja mees saada ka 3. rühma III (B) lapse, siis kui nad mõlemad annavad retsessiivsed h geenid lapsele edasi, ei saa tekkida aglutinogeeni B eelkäijat. .

Kuidas Bombay fenomeni ära tunda?

Erinevalt esimesest veregrupist, kui erütrotsüütidel puuduvad aglutinogeenid A ja B, kuid vereseerumis on aglutiniinid a ja b, määratakse Bombay fenomeniga isikutel päriliku veregrupi järgi määratud aglutiniinid. Eespool käsitletud näites, kuigi lapse erütrotsüütidel ei leidu aglutinogeen B (meenutab 1. veregruppi), ringleb seerumis ainult aglutiniin a. See eristab Bombay fenomeniga verd tavalisest, sest tavaliselt on 1. rühma inimestel mõlemad aglutiniinid - a ja b.

Bombay fenomeni võimalikku mehhanismi selgitab veel üks teooria: sugurakkude moodustumise ajal jääb ühte neist alles topeltkomplekt kromosoome ja teises puuduvad geenid, mis vastutavad muu hulgas vere moodustumise eest. rühmad. Sellistest sugurakkudest moodustunud embrüod ei ole aga enamasti elujõulised ja surevad varases arengujärgus.

Selle nähtusega patsientidele saab üle kanda ainult täpselt sama verd. Seetõttu salvestavad paljud neist vereülekandejaamades oma materjali, et seda vajadusel kasutada.

Abielu sõlmimisel on parem partnerit eelnevalt hoiatada ja konsulteerida geneetikuga. Bombay fenomeniga patsiendid sünnitavad enamasti normaalse veregrupiga lapsi, kuid ei järgi vanematelt pärimise reegleid.

Veregrupi eest vastutavad kolme tüüpi geenid – A, B ja 0 (kolm alleeli).

Igal inimesel on kaks veregrupi geeni – üks emalt (A, B või 0) ja teine ​​isalt (A, B või 0).

Võimalikud on 6 kombinatsiooni:

geenid	Grupp
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Kuidas see toimib (raku biokeemia osas)

Meie punaste vereliblede pinnal on süsivesikud - "H-antigeenid", need on ka "0-antigeenid".(Punaste vereliblede pinnal on glükoproteiinid, millel on antigeensed omadused. Neid nimetatakse aglutinogeenideks.)

A-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest A-antigeenideks.(Gen A kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile N-atsetüül-D-galaktoosamiini jäägi, moodustades aglutinogeen A).

B-geen kodeerib ensüümi, mis muudab osa H-antigeenidest B-antigeenideks.(Gen B kodeerib spetsiifilist glükosüültransferaasi, mis lisab aglutinogeenile D-galaktoosi jäägi, moodustades aglutinogeen B).

Geen 0 ei kodeeri ühtegi ensüümi.

Sõltuvalt genotüübist näeb erütrotsüütide pinnal süsivesikute taimestik välja järgmine:

geenid	spetsiifilised antigeenid punaste vereliblede pinnal	veretüüp	rühma kiri
00	-	1	0
A0	AGA	2	AGA
AA
B0	IN	3	IN
BB
AB	A ja B	4	AB

Näiteks ristame vanemad 1 ja 4 rühmaga ja vaatame, miks neil on laps 1 rühmaga.

(Kuna 1. tüüpi (00) laps peaks saama 0 igalt vanemalt, kuid tüübiga 4 (AB) vanemal 0 ei ole.)

Bombay fenomen

Tekib siis, kui inimene ei moodusta erütrotsüütidel “esialgset” H-antigeeni.Sellisel juhul ei ole inimesel ei A- ega B-antigeene, isegi kui vajalikud ensüümid on olemas. Noh, suured ja võimsad ensüümid muudavad H A-ks ... oi! aga transformeerida pole midagi, aha ei!

Algset H-antigeeni kodeerib geen, mida pole üllatavalt tähistatud H.
H - geen, mis kodeerib antigeeni H
h - retsessiivne geen, antigeen H ei moodustu

Näide: AA genotüübiga inimesel peab olema 2 veregruppi. Aga kui ta on AAhh, siis tema veregrupp on esimene, sest antigeeni A pole millestki teha.

See mutatsioon avastati esmakordselt Bombays, sellest ka nimi. Indias esineb seda ühel inimesel 10 000-st, Taiwanil - ühel inimesel 8000-st. Euroopas esineb hh väga harva - ühel inimesel kahesajast tuhandest (0,0005%).

Näide Bombay fenomenist nr 1 tööl: kui ühel vanemal on esimene veregrupp ja teisel teine, siis on lapsel neljas rühm, sest ühelgi vanemal pole 4. rühma jaoks vajalikku B-geeni.

Ja nüüd Bombay fenomen:

Nipp seisneb selles, et esimesel vanemal pole vaatamata BB geenidele B antigeene, sest neid pole millestki valmistada. Seetõttu on tal vaatamata geneetilisele kolmandale rühmale vereülekande seisukohalt esimene rühm.

Näide Bombay fenomenist tööl nr 2. Kui mõlemal vanemal on 4. rühm, siis 1. rühma last neil olla ei saa.

Vanem AB (4. rühm)	Parent AB (4. rühm)
	AGA	IN
AGA	AA (Rühm 2)	AB (4. rühm)
IN	AB (4. rühm)	BB (grupp 3)

Ja nüüd Bombay fenomen

Vanem ABHh (4. rühm)	Vanem ABHh (4. rühm)
	AH	Ah	BH	bh
AH	AAHH (Rühm 2)	AAHh (Rühm 2)	ABHH (4. rühm)	ABHh (4. rühm)
Ah	AAHH (Rühm 2)	Ahh (1 rühm)	ABHh (4. rühm)	ABhh (1 rühm)
BH	ABHH (4. rühm)	ABHh (4. rühm)	BBHH (grupp 3)	BBHh (grupp 3)
bh	ABHh (4. rühm)	ABhh (1 rühm)	ABHh (4. rühm)	BBhh (1 rühm)

Nagu näha, siis Bombay fenomeniga saavad 4. rühma vanemad lapse ikka esimesse rühma.

Cis positsioonid A ja B

4. veregrupiga inimesel võib ristumise käigus tekkida viga (kromosomaalne mutatsioon), kui ühes kromosoomis on mõlemad geenid A ja B ning teises kromosoomis pole midagi. Sellest tulenevalt osutuvad sellise AB sugurakud kummaliseks: ühes on AB ja teises - mitte midagi.

Mida teised vanemad saavad pakkuda	mutantne vanem
	AB	-
0	AB0 (4. rühm)	0- (1 rühm)
AGA	AAB (4. rühm)	AGA- (Rühm 2)
IN	ABB (4. rühm)	IN- (grupp 3)

Loomulikult hävitatakse loodusliku valiku abil kromosoomid, mis sisaldavad AB-d, ja kromosoomid, mis ei sisalda üldse midagi, kuna nad vaevalt konjugeerivad normaalsete metsiktüüpi kromosoomidega. Lisaks võib AAV ja ABB lastel täheldada geenide tasakaaluhäireid (elujõulisuse rikkumine, embrüo surm). Cis-AB mutatsiooni esinemise tõenäosus on hinnanguliselt ligikaudu 0,001% (0,012% cis-AB-st kõigi AB-de suhtes).

Cis-AB näide. Kui ühel vanemal on 4. rühm ja teisel esimene, siis ei saa neil olla ei 1. ega 4. rühma lapsi.

Ja nüüd mutatsioon:

Vanem 00 (1 rühm)	AB mutantne vanem (4. rühm)
	AB	-	AGA	IN
0	AB0 (4. rühm)	0- (1 rühm)	A0 (Rühm 2)	B0 (grupp 3)

Halliga varjutatud laste saamise tõenäosus on loomulikult väiksem - 0,001%, nagu kokku lepitud ning ülejäänud 99,999% langeb 2. ja 3. rühmale. Kuid ikkagi tuleks neid protsendiosasid "geeninõustamisel ja kohtuarstlikul ekspertiisil arvestada".

Inimkeha on kuulus oma unikaalsuse poolest. Tänu erinevatele mutatsioonidele, mis meie kehas igapäevaselt esinevad, muutume individuaalseks, kuna mõned märgid, mida me omandame, erinevad oluliselt teiste inimeste samadest välistest ja sisemistest teguritest. See kehtib ka veregruppide kohta.

Üldiselt aktsepteeritakse seda jagada 4 tüüpi. Siiski on see üliharv, kuid juhtub, et inimesel, kellel see peaks olema (vanemate geneetiliste omaduste tõttu), on täiesti erinev, spetsiifiline. Seda paradoksi tuntakse Bombay fenomenina.

Mis see on?

Seda mõistet mõistetakse kui pärilikku mutatsiooni. See on äärmiselt haruldane - kuni 1 juhtum kümne miljoni inimese kohta. Bombay fenomen on saanud oma nime India linna Bombay järgi.

Indias on üks asula, mille rahvas on "kimäärne" veregrupp üsna levinud. See tähendab, et standardmeetoditega erütrotsüütide antigeenide määramisel näitab tulemus näiteks teist rühma, kuigi tegelikult inimese mutatsiooni tõttu esimest.

See on tingitud H geenide retsessiivse paari moodustumisest inimesel.Tavaliselt, kui inimene on selle geeni suhtes heterosügootne, siis tunnust ei ilmne, retsessiivne alleel ei saa oma funktsiooni täita. Vanemate kromosoomide vale kombinatsiooni tõttu moodustub retsessiivne geenipaar ja leiab aset Bombay fenomen.

Kuidas see areneb?

Nähtuse ajalugu

Sarnast nähtust kirjeldati paljudes meditsiiniväljaannetes, kuid peaaegu kuni 20. sajandi keskpaigani polnud kellelgi aimu, miks see nii juhtub.

See paradoks avastati Indias 1952. aastal. Uuringut läbi viinud arst märkas, et vanematel on samad veregrupid (isal oli esimene ja emal teine) ja sündinud lapsel kolmas.

Olles selle nähtuse vastu huvi tundnud, suutis arst kindlaks teha, et isa keha oli kuidagi muutunud, mis võimaldas oletada, et tal on esimene rühm. Modifikatsioon ise tekkis ensüümi puudumise tõttu, mis võimaldaks sünteesida soovitud valku, mis aitaks määrata vajalikku antigeeni. Kui aga ensüümi ei olnud, ei saanud rühma õigesti määrata.

Esindajate seas on nähtus üsna haruldane. Mõnevõrra sagedamini võite Indias leida "Bombay vere" kandjaid.

Bombay vere teooriad

Üks peamisi teooriaid ainulaadse veregrupi tekkeks on kromosomaalne mutatsioon. Näiteks inimesel, kellel on kromosoomides võimalik alleelide rekombinatsioon. See tähendab, et sugurakkude moodustumise ajal võivad selle eest vastutavad geenid liikuda järgmiselt: geenid A ja B asuvad samas sugurakus (järgmine isend võib vastu võtta mis tahes rühma, välja arvatud esimene) ja teine ​​sugurakk ei kanna geene. vastutab veregrupi eest. Sel juhul on võimalik suguraku pärand ilma antigeenideta.

Ainus takistus selle levikule on see, et paljud neist sugurakkudest surevad isegi embrüogeneesi sisenemata. Siiski on võimalik, et mõned jäävad ellu, mis aitab hiljem kaasa Bombay vere moodustumisele.

Samuti on võimalik geenide levikut häirida sügoodi või embrüo staadiumis (ema alatoitumise või liigse alkoholitarbimise tagajärjel).

Selle seisundi arengu mehhanism

Nagu öeldud, oleneb kõik geenidest.

Inimese genotüüp (kõikide tema geenide kogusumma) sõltub otseselt vanemast, täpsemalt sellest, millised märgid on vanematelt lastele edasi antud.

Kui uurite antigeenide koostist sügavamalt, märkate, et veregrupp on päritud mõlemalt vanemalt. Näiteks kui ühel neist on esimene ja teisel teine, on lapsel neist rühmadest ainult üks. Kui Bombay fenomen areneb, juhtuvad asjad veidi teisiti:

• Teist veregruppi kontrollib geen a, mis vastutab spetsiaalse antigeeni A sünteesi eest. Esimesel ehk nullil puuduvad spetsiifilised geenid.
• Antigeeni A süntees on tingitud diferentseerumise eest vastutava H-kromosoomi piirkonna toimest.
• Kui selle DNA segmendi süsteemis on rike, siis ei saa antigeene õigesti eristada, mille tõttu võib laps omandada vanemalt antigeeni A ning genotüübipaari teist alleeli ei saa määrata (tinglikult nimetatakse seda nn. nn). See retsessiivne paar pärsib saidi A tegevust, mille tulemusena on lapsel esimene rühm.

Kokkuvõtteks selgub, et peamine protsess, mis põhjustab Bombay fenomeni, on retsessiivne epistaas.

Mittealleelne interaktsioon

Nagu mainitud, põhineb Bombay fenomeni areng geenide mittealleelsel interaktsioonil – epistaasil. Seda tüüpi pärand erineb selle poolest, et üks geen pärsib teise toime, isegi kui allasurutud alleel on domineeriv.

Bombay fenomeni arengu geneetiline alus on epistaas. Seda tüüpi pärilikkuse eripära on see, et retsessiivne epistaatiline geen on tugevam kui hüpostaatiline, kuid mis määrab veregrupi. Seetõttu ei ole supressiooni põhjustav inhibiitorgeen võimeline tootma ühtegi tunnust. Seetõttu sünnib laps ilma veregrupita.

Selline interaktsioon on geneetiliselt määratud, seega on võimalik tuvastada retsessiivse alleeli olemasolu ühel vanemal. Sellise veregrupi kujunemist on võimatu mõjutada ja veelgi enam muuta. Seetõttu dikteerib igapäevaelu skeem neile, kellel on Bombay fenomen, mõned reeglid, mida järgides saavad sellised inimesed normaalselt elada ja oma tervise pärast mitte karta.

Selle mutatsiooniga inimeste elu tunnused

Üldiselt ei erine Bombay verd kandvad inimesed tavainimestest. Probleemid tekivad aga siis, kui on vaja vereülekannet (suur operatsioon, õnnetus või veresüsteemi haigus). Nende inimeste antigeense koostise eripära tõttu ei saa neile peale Bombay verd üle kanda. Eriti sageli tekivad sellised vead äärmuslikes olukordades, kui pole aega patsiendi erütrotsüütide analüüsi põhjalikult uurida.

Test näitab näiteks teist rühma. Kui patsiendile antakse selle rühma verd, võib tekkida intravaskulaarne hemolüüs, mis põhjustab surma. Just selle antigeenide kokkusobimatuse tõttu vajab patsient ainult Bombay verd, mille Rh on alati sama, mis temal.

Sellised inimesed on sunnitud oma verd konserveerima alates 18. eluaastast, et hiljem oleks, mida vajadusel üle kanda. Nende inimeste kehas pole muid tunnuseid. Seega võib öelda, et Bombay fenomen on “eluviis”, mitte haigus. Sellega saab elada, peate lihtsalt meeles pidama oma "ainulaadsust".

Isaduse küsimused

Bombay fenomen on "abielutorm". Peamine probleem seisneb selles, et isaduse kindlakstegemisel ilma eriuuringuid läbi viimata on võimatu nähtuse olemasolu tõestada.

Kui äkki otsustas keegi suhet selgitada, teavitage teda kindlasti, et sellise mutatsiooni esinemine on võimalik. Geneetilise sobivuse test tuleks sellisel juhul läbi viia ulatuslikumalt, uurides vere ja punaste vereliblede antigeenset koostist. Vastasel juhul on lapse emal oht jääda üksi, ilma meheta.

Seda nähtust saab tõestada ainult geneetiliste testide ja veregrupi pärilikkuse tüübi määramise abil. Uuring on üsna kulukas ja seda ei kasutata praegu laialdaselt. Seetõttu tuleks teistsuguse veregrupiga lapse sündimisel kohe kahtlustada Bombay fenomeni. Ülesanne pole lihtne, sest sellest teavad vaid paarkümmend inimest.

Bombay veri ja selle praegune esinemine

Nagu öeldud, on Bombay verega inimesed haruldased. Kaukaasia rassi esindajatel seda tüüpi verd praktiliselt ei esine; indiaanlaste seas on see veri tavalisem (eurooplastel esineb seda verd keskmiselt üks juhtum 10 miljoni inimese kohta). On olemas teooria, et see nähtus areneb hindude rahvuslike ja usuliste omaduste tõttu.

Kõik teavad, et see on püha loom ja tema liha ei tohi süüa. Võib-olla tänu sellele, et veiseliha sisaldab mõningaid antigeene, mis võivad muutusi põhjustada, ilmub Bombay veri sagedamini. Paljud eurooplased söövad veiseliha, mis on retsessiivse epistaatilise geeni antigeense supressiooni teooria tekkimise eeltingimus.

Võimalik, et ka kliimatingimused mõjutavad, kuid seda teooriat praegu ei uurita, mistõttu puuduvad tõendid selle kinnituseks.

Bombay vere tähtsus

Kahjuks on vähesed inimesed praegu Bombay verest kuulnud. Seda nähtust teavad ainult hematoloogid ja geenitehnoloogia valdkonnas töötavad teadlased. Ainult nemad teavad Bombay fenomenist, mis see on, kuidas see avaldub ja mida tuleb selle avastamisel ette võtta. Selle nähtuse täpset põhjust pole aga veel kindlaks tehtud.

Evolutsioonilisest vaatenurgast on Bombay veri ebasoodne tegur. Paljud inimesed vajavad mõnikord ellujäämiseks vereülekannet või asendust. Bombay vere juuresolekul seisneb raskus selles, et seda ei saa asendada teist tüüpi verega. Seetõttu areneb sellistel inimestel sageli surm.

Vaadates probleemi teisest küljest, on võimalik, et Bombay veri on täiuslikum kui standardse antigeense koostisega veri. Selle omadusi pole täielikult uuritud, mistõttu ei saa öelda, mis on Bombay fenomen – needus või kingitus.

1. ülesanne
Ühe kõrvitsasordi taimede ristamisel valgete ja kollaste viljadega olid kõik F 1 järglased valged viljad. Kui need järglased ristati üksteisega nende järglastes F 2, saadi järgmine:
207 valgete viljadega taime,
54 kollase viljaga taime,
18 roheliste viljadega taime.
Määrake vanemate ja järglaste võimalikud genotüübid.
Lahendus:
1. Lõhustumine 204:53:17 vastab ligikaudu suhtele 12:3:1, mis näitab epistaatilise geeni interaktsiooni nähtust (kui üks domineeriv geen, näiteks A, domineerib teise domineeriva geeni, näiteks B üle). Seega määrab puuvilja valge värvuse domineeriva geeni A olemasolu või kahe AB alleeli olemasolu domineerivate geenide genotüübis; vilja kollase värvuse määrab B geen, vilja rohelise värvuse aga aavb genotüüp. Seetõttu oli algsel kollaste viljadega taimel aaBB genotüüp ja valgeviljalisel AAbb genotüüp. Kui neid ristati, oli hübriidtaimedel AaBv genotüüp (valged viljad).

Esimene ristiskeem:

2. Valgeviljaliste taimede isetolmlemisel 9 valgeviljalist taime (genotüüp A! B!),
3 - valgelaager (genotüüp A!vv),
3 - kollase viljaga (genotüüp aaB!),
1 - rohelise viljaga (genotüüp aavb).
Fenotüüpide suhe on 12:3:1. See vastab probleemi tingimustele.

Teine ristiskeem:

Vastus:
Vanemate genotüübid on AABB ja aabb; F1 järglased on AaBb.

2. ülesanne
Leghorni kanadel on sulgede värvus tingitud domineeriva geeni A olemasolust. Kui see on retsessiivses olekus, siis värvus ei arene. Selle geeni toimet mõjutab geen B, mis domineerivas olekus pärsib geeni B poolt kontrollitava tunnuse arengut. Määrake värvilise kana sünni tõenäosus AABb ja aaBb genotüübiga kanade ristumisel.
Lahendus:
A - geen, mis määrab värvi moodustumise;
a - geen, mis ei määra värvi teket;
B - geen, mis pärsib värvi teket;
b - geen, mis ei mõjuta värvi teket.

aaBB, aaBb, aabb - valge värv (genotüübis pole alleeli A),
AAbb, Aabb - värviline sulestik (genotüübis on A-alleel ja B-alleel puudub),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - valge värv (genotüübis on alleel B, mis pärsib alleeli A avaldumist).

Geen A ja geeni I domineerivate alleelide olemasolu ühe vanema genotüübis annab neile valge sulestiku värvuse, kahe retsessiivse alleeli a olemasolu annab teisele vanemale samuti valge sulestiku värvuse. AABb ja aaBb genotüübiga kanade ristamisel on võimalik saada järglastel värvilise sulestikuga kanu, kuna isenditest moodustuvad kahte tüüpi sugurakud, mille ühinemisel võib moodustuda sigoot, millel on mõlemad domineerivad geenid A ja B.

Ületusskeem:

Seega on selle ristamise korral valgete kanade saamise tõenäosus järglastel 75% (genotüübid: AaBB, AaBb ja AaBb) ja värviliste - 25% (Aabb genotüüp).
Vastus:
Maalitud kana (Aabb) sündimise tõenäosus on 25%.

3. ülesanne
Pruunide ja valgete koerte puhaste joonte ületamisel olid kõik järglased valget värvi. Saadud hübriidide järglaste hulgas oli 118 valget, 32 musta ja 10 pruuni koera. Määratlege pärimise tüübid.
Lahendus:
A - geen, mis määrab musta värvi moodustumise;
a - geen, mis põhjustab pruuni värvi moodustumist;
J on geen, mis pärsib värvi teket;
j - geen, mis ei mõjuta värvi teket.

1. F 1 järglased on ühtlased. See näitab, et vanemad olid homosügootsed ja valge värvuse tunnus on domineeriv.
2. Esimese põlvkonna F 1 hübriidid on heterosügootsed (saadud erineva genotüübiga vanematelt ja jagunevad F 2 -ks).
3. Teises põlvkonnas on kolm fenotüüpide klassi, kuid segregatsioon erineb segregatsioonist kodominantsi (1:2:1) või komplementaarse pärilikkuse poolest (9:6:1, 9:3:4, 9:7 või 9:3). :3 :üks).
4. Oletame, et tunnuse määrab kahe geenipaari vastandlik toime ja isendid, kelle puhul mõlemad geenipaarid on retsessiivses olekus (aajj), erinevad fenotüübi poolest isikutest, kelle puhul geeni toime ei ole alla surutud. 12:3:1 dekoltee järglastel kinnitab seda oletust.

Esimene ristiskeem:

Teine ristiskeem:

Vastus:
Vanemate genotüübid on aajj ja AAJJ; F1 järglased on AaJj. Näide domineerivast epistaasist.

4. ülesanne
Hiirte värvuse määravad kaks mittealleelsete geenide paari. Ühe paari domineeriv geen määrab halli värvi, selle retsessiivne alleel on must. Teise paari domineeriv alleel aitab kaasa värvi ilmnemisele, selle retsessiivne alleel pärsib värvi. Kui hallid hiired ristati valgete hiirtega, olid järglased kõik hallid. F 1 järglaste ristamisel saadi 58 halli, 19 musta ja 14 valget hiirt. Määrake vanemate ja järglaste genotüübid, samuti tunnuste pärilikkuse tüüp.
Lahendus:
A - geen, mis määrab halli värvi moodustumise;
a - geen, mis määrab musta värvi moodustumise;
J on geen, mis aitab kaasa värvi kujunemisele;
j on geen, mis pärsib värvi teket.

1. F 1 järglased on ühtlased. See näitab, et vanemad olid homosügootsed ja musta värvi domineerib hall tunnus.
2. Esimese põlvkonna F 1 hübriidid on heterosügootsed (saadud erineva genotüübiga vanematelt ja jagunevad F 2 -ks). Jaotus 9:3:4 (58:19:14) näitab pärilikkuse tüüpi – üksik retsessiivne epistaas.

Esimene ristiskeem:

Teine ristiskeem:

3. F2 järglastel täheldatakse 9:4:3 lõhenemist, mis on iseloomulik üksikule retsessiivsele epistaasile.
Vastus:
Algsetel organismidel olid AAJJ ja aajj genotüübid. Ühtsed järglased F 1 kandsid AaJj genotüüpi; F2 järglastel täheldati 12:4:3 lõhenemist, mis on iseloomulik üksikule retsessiivsele epistaasile.

5. ülesanne
Nn Bombay fenomen seisneb selles, et perre, kus isal oli I (0) veregrupp, emal III (B) veregrupp, sündis I (0) veregrupiga tüdruk. Abiellus II (A) veregrupiga mehega, neil sündis kaks IV (AB) ja I (0) rühma tüdrukut. IV rühma (AB) tüdruku ilmumine I rühma (0) emalt tekitas hämmeldust. Teadlased selgitavad seda haruldase retsessiivse epistaatilise geeni toimega, mis pärsib A- ja B-veregruppe.
a) Määrake näidatud vanemate genotüüp.
b) Määrake tõenäosus saada I rühma (0) lapsed IV rühma (AB) tütrelt sama genotüübiga mehelt.
c) Määrake I (0) veregrupiga tütre abielust pärit laste tõenäolised veregrupid, kui mees on IV (AB) rühmaga, epistaatilise geeni suhtes heterosügootne.
Lahendus:

Sel juhul määratakse veregrupp sel viisil

a) Retsessiivne epistaatiline geen näitab oma toimet homosügootses olekus. Vanemad on selle geeni suhtes heterosügootsed, kuna neil sündis I (0) veregrupiga tütar, kelle abielust II (A) rühma mehega sündis IV (AB) veregrupiga tüdruk. See tähendab, et ta on IB geeni kandja, mida temas pärsib retsessiivne epistaatiline w geen.

Diagramm, mis näitab vanemate ristumist:

Diagramm, mis näitab tütre ristumist:

Vastus:
Ema genotüüp on IBIBWw, isa genotüüp I0I0Ww, tütre genotüüp IBI0ww ja abikaasa I0I0Ww.

Diagramm, mis näitab IV rühma (AB) tütre ja sama genotüübiga isase ristumist:

Vastus:
Laste saamise tõenäosus I (0) gr. võrdub 25%.

Skeem, mis näitab epistaatilise geeni suhtes heterosügootse I rühma (0) tütre ja IV rühma (AB) isase ristumist:

Vastus:
Laste saamise tõenäosus I (0) gr. võrdne 50%, kusjuures II (B) gr. - 25% ja II (A) gr. - 25%.

10.04.2015 13.10.2015

Veri on inimkehas ainulaadne vedelik, see ringleb pidevalt läbi veresoonte, toidab nii hapniku kui ka siseorganite vajalike komponentidega. Kõik teavad, et selle rühma on neli, I, II, III, IV, kuid mitte kõik ei tea teise, äärmiselt haruldase erakordse rühma olemasolust, mida nimetatakse Bombay fenomeniks.

Kaardistamata veri, avastuslugu

Nähtuse avastamine leidis aset 1952. aastal Indias (Mumbai linn, endine Bombay, kust see nimi pärineb) teadlase Bhende poolt. Avastus tehti massilise malaaria uurimise käigus pärast seda, kui kolmel inimesel puudusid vajalikud antigeenid, mis määravad, millisesse veretüüpi veri kuulub. Esinemisjuhtumid on ainulaadsed, Bombay fenomeniga inimeste arv maailmas on üks kahesaja viiekümne tuhande inimese kohta, ainult Indias on see näitaja suurem, see on 1 juhtum 7600 inimese kohta.

Huvitav fakt! Teadlased usuvad, et tundmatu vere tekkimine Indias on seotud sagedaste abieludega oma pereliikmetega. Riigi seaduste järgi võimaldab perekonna jätkamine ühe, kõrgeima kasti ringis säästa rikkust ja oma positsiooni ühiskonnas.

Hiljuti tegid Vermonti ülikooli töötajad sensatsioonilise avalduse, et endiselt leidub kõige haruldasemaid veretüüpe, nende nimed on Junior ja Langeris. Need avastati massispektromeetria abil, mille tulemusena tuvastati kaks täiesti uut valku, varem teadis teadus umbes 30 veregrupi eest vastutavat valku ja nüüd on neid 32, mis võimaldas teadlastel oma avastusest teada anda. Eksperdid usuvad, et see avastus on uus samm vähivastases võitluses ja võimaldab välja töötada uue tehnoloogia onkoloogia raviks.

Milles seisneb ainulaadsus?

Esimest rühma peetakse kõige levinumaks, see tekkis neandertallaste ajal ja on tuntud juba üle 40 tuhande aasta, peaaegu pooled selle kandjatest maa peal;

Teine on tuntud rohkem kui 15 tuhat aastat, samuti pole see haruldane, erinevate allikate kohaselt on umbes 35% selle kandjatest, rohkem kui kõik selle liigiga inimesed Jaapanis ja Lääne-Euroopas;

kolmas, veidi vähem levinud kui kaks esimest, selle kohta on teada umbes sama, mis umbes teisest, selle liigiga inimeste kontsentratsioon on suurim Ida-Euroopas, kokku on selle kandjaid umbes 15%;

Neljas, uusim, moodustamisest pole möödunud rohkem kui tuhat aastat, see tekkis I ja III ühinemise tulemusena vaid 5% ja mõningatel andmetel isegi 3% maailma elanikkonnast. , see oluline punane vedelik voolab läbi anumate.

Kujutage nüüd ette, kui IV rühma peetakse nooreks ja haruldaseks, siis mida me saame öelda Bombay kohta, mis on avastamise hetkest veidi üle 60 aasta vana ja mida leidub 0,001% planeedi inimestest, loomulikult on selle ainulaadsus. vaieldamatu.

Kuidas nähtus kujuneb?

Rühmadesse klassifitseerimine põhineb antigeenide sisaldusel, näiteks teine ​​sisaldab antigeeni A, kolmas - B, neljas sisaldab neid mõlemaid ja esimeses puuduvad, kuid on esialgne antigeen H ja kõik ülejäänu tuleneb sellest, seda peetakse A ja B omamoodi "ehitusmaterjaliks".

Vere keemilise koostise munemine lapsel toimub isegi emakas ja sõltub sellest, mis see vanematel on, põhiliseks teguriks saab pärilikkus. Kuid reeglist on haruldasi erandeid, mis eiravad geneetilist seletust. See on Bombay fenomeni esilekerkimine, see seisneb selles, et sündinud lastel on selline veri, mida neil a priori ei saa olla. Sellel puuduvad A- ja B-antigeenid, seega võib seda segi ajada esimese rühmaga, kuid sellel pole ka H-komponenti, see on selle unikaalsus.

Kuidas nad elavad ebatavalise verega?

Unikaalse verega inimese igapäevaelu ei erine teistest klassifikatsioonidest, välja arvatud mitmed tegurid:

· vereülekanne on tõsine probleem, nendel eesmärkidel saab kasutada ainult sama verd, samas kui see on universaalne doonor ja sobib kõigile;

Isaduse tuvastamise võimatus, kui juhtus, et on vaja teha DNA, ei anna see tulemusi, kuna lapsel puuduvad antigeenid, mis on tema vanematel.

Huvitav fakt! USA-s Massachusettsis elab perekond, kus kahel lapsel on Bombay fenomen, ainult samal ajal on neil ka AH tüüp, selline veri diagnoositi üks kord Tšehhis 1961. Nad ei saa olla üksteise doonoriteks, kuna neil on erinev Rh-faktor ja ühegi teise rühma transfusioon on loomulikult võimatu. Vanim laps on täisealiseks saanud ja hädaolukorras endale doonoriks saanud, selline saatus ootab tema nooremat õde 18-aastaseks saades.

Keskmise täiskasvanud mehe kehas on vere maht 5-6 liitrit;

· Neljateistkümnendat juunit peetakse ülemaailmseks doonoripäevaks, see on ajastatud Karl Landsteineri sünnipäevale, ta liigitas vere esmalt rühmadesse;

· arvatakse, et kui ikoon hakkas veritsema - olla hädas, on inimesi, kes väidavad, et jälgisid seda protsessi enne terrorirünnakut 11. septembril 2001 ja II maailmasõja algust. Kirjalikud allikad räägivad ka veritsevast ikoonist enne Bartholomeuse ööd;

20. sajandi keskel tekkis seos teatud haigustele kalduvuse ja veregrupi vahel, näiteks teise rühma omanikud on vastuvõtlikumad leukeemiale ja malaariale, alates esimesest - sidemete, kõõluste ja kõõluste rebendidele. peptilised haavandid;

Vähi diagnoosi kuulevad kõige sagedamini kolmanda rühma inimesed, harvemini kui teised, kellel on esimene;

On inimene, kes elab ilma pulsita, tema ainulaadsus seisneb selles, et tal on eemaldatud südame asemel vereringe aparaat, see töötab täies mahus edasi, kuid pulssi pole isegi EKG tegemisel. sooritatakse;

· Jaapanis ollakse kindlad, et inimese iseloom ja saatus sõltub sellest, millise verega ta sündis.

Miljoneid aastaid arenenud vedelikku on talletatud palju saladusi ja saladusi, et anda meile võimalus elada. See kaitseb meid keskkonnamõjude, erinevate viiruste ja infektsioonide eest, neutraliseerides neid, takistades nende tungimist elutähtsatesse organitesse. Kuid kui palju saladusi peavad teadlased lisaks Bombay fenomenile, samuti Juniori ja Langerise rühmadele kogu maailmale paljastama ja rääkima.