Kromosoomide mikroskoopilisel analüüsil on esiteks nähtavad nende kuju ja suuruse erinevused. Iga kromosoomi struktuur on puhtalt individuaalne. Samuti on näha, et kromosoomidel on ühised morfoloogilised tunnused. Need koosnevad kahest kiust - kromatiidid, paiknevad paralleelselt ja on ühes punktis omavahel ühendatud, nn tsentromeer või esmane venitus. Mõnel kromosoomil võib näha sekundaarne venitus. See on iseloomulik tunnus, mis võimaldab tuvastada rakus üksikuid kromosoome. Kui sekundaarne ahenemine asub kromosoomi otsa lähedal, siis sellega piiratud distaalset piirkonda nimetatakse satelliit. Satelliidi sisaldavaid kromosoome nimetatakse AT-kromosoomideks. Mõnel neist moodustuvad nukleoolid kehafaasis.

Kromosoomide otsad on erilise struktuuriga ja neid nimetatakse telomeerid. Telomeeripiirkondadel on teatud polaarsus, mis ei lase neil purunemisel või kromosoomide vabade otstega üksteisega ühendust luua. Kromatiidi (kromosoomi) lõiku telomeerist tsentromeerini nimetatakse kromosoomi käsivars. Igal kromosoomil on kaks kätt. Sõltuvalt käte pikkuste suhtest eristatakse kolme tüüpi kromosoome: 1) metatsentriline(võrdsed relvad); 2) submetatsentriline(ebavõrdsed õlad); 3) akrotsentriline, mille puhul üks õlg on väga lühike ega ole alati selgelt eristatav.

Pariisi kariotüüpide standardimise konverentsil pakuti morfoloogiliste mõistete "metatsentrilised" või "akrotsentrilised" asemel seoses uute meetodite väljatöötamisega "triibuliste" kromosoomide saamiseks välja sümboolika, milles kõik komplekti kromosoomid on omistatakse auaste (järjekorranumber) kahanevas suurusjärgus ja mõlemas. Iga kromosoomi õlgadel (p - lühike käsi, q - pikk käsi) on iga kromosoomi osad ja triibud nummerdatud tsentromeerist lähtuvalt. . Selline märge võimaldab üksikasjalikult kirjeldada kromosoomianomaaliaid.

Lisaks tsentromeeri asukohale, sekundaarse ahenemise ja satelliidi olemasolule on nende pikkus oluline üksikute kromosoomide määramisel. Kindla komplekti iga kromosoomi puhul jääb selle pikkus suhteliselt konstantseks. Kromosoomide mõõtmine on vajalik nende ontogeneesi varieeruvuse uurimiseks seoses haiguste, anomaaliate ja reproduktiivfunktsiooni kahjustusega.

Kromosoomide peenstruktuur. Kromosoomide struktuuri keemiline analüüs näitas nendes kahe põhikomponendi olemasolu: desoksüribonukleiinhape(DNA) ja valgu tüüp histoonid Ja protomiit(sugurakkudes). Kromosoomide peensubmolekulaarse struktuuri uuringud viisid teadlased järeldusele, et iga kromatiid sisaldab ühte ahelat - lonkamine. Iga kromoneem koosneb ühest DNA molekulist. Kromatiidi struktuurne alus on valguline ahel. Kromoneem paikneb kromatiidina spiraalilähedase kujuga. Selle eelduse tõendid saadi eelkõige õdekromatiidide väikseimate vahetusosakeste uurimisel, mis paiknesid üle kromosoomi.

Nukleosomaalne (nukleosoomi ahel): 8 molekulist koosnev tuum (va H1), DNA on keritud ümber tuuma, nende vahel on linker. Vähem soola tähendab vähem nukleosoome. Tihedus on 6-7 korda suurem.

Supernukleosomaalne (kromatiini fibrill): H1 ühendab linkeri ja 2 südamikku. 40 korda paksem. geenide inaktiveerimine.

Kromatiid (silmus): niit keerdub spiraalselt, moodustab silmuseid ja paindub. 10-20 korda paksemaks.

Metafaasi kromosoom: kromatiini supertihendamine.

kromoneem - esimene tihendamise tase, milles kromatiin on nähtav.

kromomeer - kromoneemi piirkond.

Kromosoomide morfofunktsionaalsed omadused. Kromosoomide tüübid ja reeglid

Esmane ahenemine on kinetokoor ehk tsentromeer, kromosoomi piirkond, kus puudub DNA. Metatsentriline - võrdkülgne, submetatsentriline - ebavõrdne, akrotsentriline - järsult ebavõrdne, telotsentriline - ilma õlata. Pikk - q, lühike - lk. Sekundaarne kitsendus eraldab satelliidi ja selle hõõgniidi kromosoomist.

Kromosoomi reeglid:

1) Arvu püsivus

2) Paarid

3) Individuaalsused (mittehomoloogsed ei ole sarnased)

Karüotüüp. Idiogramm. Kromosoomide klassifikatsioon

Karüotüüp- diploidne kromosoomide komplekt.

Idiogramm- kromosoomide arv suuruse ja tsentromeerse indeksi nihke järgi kahanevas järjekorras.

Denveri klassifikatsioon:

AGA– 1-3 paari, suur alam/metatsentriline.

IN- 4-5 paari, suured metatsentrilised.

FROM- 6-12 + X, keskmine submetatsentriline.

D– 13-15 paari, akrotsentriline.

E–16-18 paari, suhteliselt väike alam/metatsentriline.

F–19-20 paari, väike submetatsentriline.

G–21-22 + Y, väikseim akrotsentriline.

Polüteenkromosoomid: kromoneemide (peenstruktuuride) taastootmine; kõik mitoosi faasid langevad välja, välja arvatud kromoneemide vähenemine; moodustuvad tumedad põikitriibud; leidub Diptera, ripslastes, taimedes; kasutatakse kromosoomikaartide koostamiseks, ümberkorralduste tuvastamiseks.

rakuteooria

Purkyne- tuum munas Pruun- tuum taimerakus Schleiden- järeldus tuuma rolli kohta.

Švannovskaja teooria:

1) Rakk on kõigi organismide struktuur.

2) Rakkude moodustumine määrab kudede kasvu, arengu ja diferentseerumise.

3) Rakk on indiviid, organism on summa.

4) Tsütoblastist tekivad uued rakud.

Virchow- rakk rakust.

Kaasaegne teooria:

1) Rakk on elusolendi struktuuriüksus.

2) Ühe- ja mitmerakulised rakud on struktuurilt ja elutegevuse ilmingutelt sarnased

3) Paljundamine jagamise teel.

4) Rakud moodustavad kudesid ja need moodustavad elundeid.

Täiendav: rakud on totipotentsed – neist võib tekkida mis tahes rakk. Pluri - mis tahes, välja arvatud embrüonaalne (platsenta, munakollane), uni - ainult üks.

Hingetõmme. Käärimine

Hingetõmme:

Etapid:

1) Ettevalmistav: valgud = aminohapped, rasv = glütserool ja rasvhapped, suhkrud = glükoos. Energiat on vähe, see hajub ja isegi nõuab.

2) Mittetäielik: anoksiline, glükolüüs.

Glükoos \u003d püroviinhape \u003d 2 ATP + 2 ÜLE * H 2 või ÜLE * H + H +

10 kaskaadreaktsiooni. Energiat vabastab 2 ATP ja hajub.

3) hapnik:

I. Oksüdatiivne dekarboksüülimine:

PVC hävib = H 2 (–CO 2), aktiveerib ensüüme.

II. Krebsi tsükkel: NAD ja FAD

III. ETC, H laguneb e -ks ja H +, p akumuleeruvad membraanidevahelises ruumis, moodustavad prootonireservuaari, elektronid koguvad energiat, läbivad membraani 3 korda, sisenevad maatriksisse, ühinevad hapnikuga, ioniseerivad selle; potentsiaalide vahe kasvab, ATP süntetaasi struktuur muutub, kanal avaneb, prootonpump hakkab tööle, maatriksisse pumbatakse prootoneid, vesi kombineeritakse hapnikuioonidega, energia on 34 ATP.

Glükolüüsi käigus laguneb iga glükoosimolekul kaheks püroviinamarihappe (PVA) molekuliks. Sel juhul vabaneb energia, millest osa hajub soojuse kujul ja ülejäänu kasutatakse sünteesiks. 2 ATP molekuli. Glükolüüsi vaheproduktid läbivad oksüdatsiooni: neist eraldatakse vesinikuaatomid, mida kasutatakse NDD + taastamiseks.

NAD – – aine, mis täidab rakus vesinikuaatomite kandja funktsiooni. NAD-d, mis on kinnitunud kaks vesinikuaatomit, nimetatakse redutseerituks (kirjutatud kui NAD "H + H +). Redutseeritud NAD võib annetada vesinikuaatomeid teistele ainetele ja minna oksüdeeritud vormi (NAD +).

Seega saab glükolüüsi protsessi väljendada järgmise koondvõrrandiga (lihtsuse huvides ei ole kõigis energia metabolismi reaktsioonide võrrandites näidatud ATP sünteesi käigus tekkinud veemolekule):

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 \u003d 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH + H + + 2ATP

Glükolüüsi tulemusena vabaneb ainult umbes 5% glükoosi molekulide keemilistes sidemetes sisalduvast energiast. Märkimisväärne osa energiast sisaldub glükolüüsi produktis - PVC-s. Seetõttu järgneb aeroobse hingamise ajal pärast glükolüüsi viimane etapp - hapnik, või aeroobne.

Glükolüüsi tulemusena tekkinud püroviinamarihape satub mitokondriaalsesse maatriksisse, kus see täielikult lõhustub ja oksüdeerub lõppproduktideks - CO 2 ja H 2 O. Glükolüüsi käigus moodustunud redutseeritud NAD siseneb ka mitokondritesse, kus toimub oksüdatsioon. Hingamise aeroobses staadiumis tarbitakse hapnikku ja 36 ATP molekuli(arvutatud 2 PVC molekuli kohta) CO 2 vabaneb mitokondritest raku hüaloplasmasse ja sealt edasi keskkonda. Niisiis võib hingamise hapnikuetapi koguvõrrandit esitada järgmiselt:

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH + H+ + 36 ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36 ATP

Mitokondrite maatriksis toimub PVC kompleksne ensümaatiline lõhustamine, mille saadusteks on süsinikdioksiid ja vesinikuaatomid. Viimased toimetatakse NAD ja FAD (flaviinadeniini dinukleotiid) kandjate abil sisemisele mitokondriaalsele membraanile.

Mitokondrite sisemembraan sisaldab ensüümi ATP süntetaasi, samuti valgukomplekse, mis moodustavad elektronide transpordiahela (ETC). ETC komponentide funktsioneerimise tulemusena eralduvad NAD-st ja FAD-st saadud vesinikuaatomid prootoniteks (H +) ja elektronideks. Prootonid transporditakse läbi sisemise mitokondriaalse membraani ja akumuleeruvad membraanidevahelises ruumis. ETC abil viiakse elektronid maatriksisse lõppaktseptorisse - hapnikku (О 2). Selle tulemusena moodustuvad O 2- anioonid.

Prootonite akumuleerumine membraanidevahelises ruumis põhjustab elektrokeemilise potentsiaali tekkimist mitokondrite sisemembraanil. Elektronide liikumisel mööda ETC-d vabanevat energiat kasutatakse prootonite transportimiseks läbi sisemise mitokondriaalse membraani membraanidevahelisesse ruumi. Sel viisil koguneb potentsiaalne energia, mis koosneb prootonite gradiendist ja elektripotentsiaalist. See energia vabaneb, kui prootonid naasevad mööda oma elektrokeemilist gradienti mitokondriaalsesse maatriksisse. Tagastamine toimub spetsiaalse valgukompleksi - ATP süntaasi kaudu; prootonite liigutamise protsessi piki nende elektrokeemilist gradienti nimetatakse kemosmoosiks. ATP süntaas kasutab kemiosmoosi käigus vabanevat energiat ATP sünteesimiseks ADP-st fosforüülimisreaktsiooni käigus. Selle reaktsiooni käivitab prootonite tulv, mis paneb osa ATP süntaasist pöörlema; seega töötab ATP süntaas nagu pöörlev molekulaarmootor.

Elektrokeemilist energiat kasutatakse suure hulga ATP molekulide sünteesimiseks. Maatriksis ühinevad prootonid hapnikuanioonidega, moodustades vee.

Seetõttu saab rakk sünteesida ühe glükoosimolekuli täielikul lagunemisel 38 ATP molekuli(2 molekuli glükolüüsi ajal ja 36 molekuli hapnikufaasis). Aeroobse hingamise üldvõrrandi saab kirjutada järgmiselt:

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38 ADP + 38 H 3 P0 4 \u003d 6C0 2 + 6H 2 0 + 38 ATP

Süsivesikud on rakkude peamine energiaallikas, kuid rasvade ja valkude lagunemissaadusi saab kasutada ka energiavahetuse protsessides.

Käärimine:

Käärimine- metaboolne protsess, mille käigus ATP regenereeritakse ja orgaanilise substraadi lagunemissaadused võivad olla samaaegselt vesiniku doonorid ja aktseptorid. Käärimine on toitainete molekulide, näiteks glükoosi, anaeroobne (toimub ilma hapniku osaluseta) metaboolne lagunemine.

Kuigi fermentatsiooni viimane etapp (püruvaadi muundamine fermentatsiooni lõppsaadusteks) ei vabasta energiat, on see anaeroobse raku jaoks hädavajalik, kuna regenereerib glükolüüsiks vajalikku (NAD+). See on oluline raku normaalseks funktsioneerimiseks, kuna glükolüüs on paljude organismide jaoks ainus ATP allikas anaeroobsetes tingimustes.

Fermentatsiooni käigus toimub substraatide osaline oksüdatsioon, mille käigus vesinik kantakse üle NAD +-le. Teistes fermentatsioonietappides toimivad selle vaheühendid vesiniku aktseptoritena, mis on osa NAD*H-st; NAD + regenereerimise käigus need taastatakse ja taastumisproduktid eemaldatakse rakust.

Fermentatsiooni lõppsaadused sisaldavad keemilist energiat (need ei ole täielikult oksüdeerunud), kuid neid peetakse jäätmeteks, kuna hapniku (või muude tugevalt oksüdeerunud elektroniaktseptorite) puudumisel ei saa neid edasi metaboliseerida ja sageli erituvad need rakust välja. ATP tootmine fermentatsiooni teel on vähem efektiivne kui oksüdatiivne fosforüülimine, kui püruvaat oksüdeerub täielikult süsinikdioksiidiks. Erinevat tüüpi fermentatsiooni käigus toodetakse glükoosimolekuli kohta kaks kuni neli ATP molekuli.

· Alkohoolik kääritamine (viib läbi pärm ja teatud tüüpi bakterid), mille käigus püruvaat jagatakse etanooliks ja süsinikdioksiidiks. Ühe glükoosi molekuli tulemuseks on kaks alkoholi (etanooli) ja kaks süsinikdioksiidi molekuli. Seda tüüpi kääritamine on väga oluline leiva valmistamisel, pruulimisel, veini valmistamisel ja destilleerimisel. Kui juuretis sisaldab suures kontsentratsioonis pektiini, võib tekkida ka väike kogus metanooli. Tavaliselt kasutatakse ainult ühte toodetest; leiva valmistamisel eraldub küpsetamisel alkohol ja alkoholi tootmisel eraldub tavaliselt atmosfääri süsihappegaasi, kuigi viimasel ajal on püütud seda taaskasutada.

Alkohol + 2NAD + + 2ADP 2 teile \u003d 2 mol. teile + 2NAD * H + H + + 2ATP

PVC = atseetaldehüüd + CO 2

2 aldehüüdi + 2NAD*H+H+ = 2 alkoholi + 2NAD+

Piimhappekääritamist, mille käigus püruvaat taandatakse piimhappeks, viivad läbi piimhappebakterid ja teised organismid. Piima kääritamisel muudavad piimhappebakterid laktoosi piimhappeks, muutes piima hapendatud piimatoodeteks (jogurt, kalgendatud piim); piimhape annab neile toodetele hapu maitse.

Glükoos + 2NAD + +2ADP + 2 PVC = 2 mol. teile + 2NAD * H + H + + 2ATP

2 mol. teile + 2NAD * H + H + \u003d 2 mol. teile + 2ATP

Glükoos + 2ADP + 2 teile \u003d 2 mol. teile + 2ATP

Piimhappekäärimine võib toimuda ka loomade lihastes, kui energiavajadus on suurem kui juba olemasoleva ATP ja Krebsi tsükli töö pakutav. Kui laktaadi kontsentratsioon jõuab üle 2 mmol / l, hakkab Krebsi tsükkel intensiivsemalt töötama ja Cori tsükkel jätkub.

Põletustunne lihastes pingelise treeningu ajal on korrelatsioonis Cori tsükli ebapiisava tööga ja piimhappe kontsentratsiooni tõusuga üle 4 mmol / l, kuna hapnik muudetakse aeroobse glükolüüsi käigus süsinikdioksiidiks kiiremini, kui keha taastab hapnikuvarusid. hapnik; samas tuleb meeles pidada, et treeningjärgset lihasvalu võib põhjustada mitte ainult kõrge piimhappesisaldus, vaid ka lihaskiudude mikrotrauma. Keha läheb üle sellele vähem tõhusale, kuid kiiremale ATP tootmise meetodile suurenenud stressi tingimustes, kui Krebsi tsükkel ei suuda lihastele ATP-ga kaasas käia. Maks vabaneb seejärel liigsest laktaadist, muutes selle Cori tsükli kaudu glükoosiks, et naasta lihastesse korduvkasutamiseks või muundamiseks maksa glükogeeniks ja omaenda energiavarude kogumiseks.

Äädikhappe fermentatsiooni viivad läbi paljud bakterid. Äädikas (äädikhape) on bakteriaalse fermentatsiooni otsene tulemus. Toidu marineerimisel kaitseb äädikhape toitu haigusi põhjustavate ja mädanevate bakterite eest.

Glükoos + 2NAD + + 2ADP + 2 k-you \u003d 2 PVC + 2NAD * H + H + + 2ATP

2 PVC = 2 aldehüüdi + 2CO 2

2 aldehüüdi + O 2 = 2 äädikhapet

· Võikäärimine viib võihappe moodustumiseni; selle põhjustajateks on mõned anaeroobsed bakterid.

· Leeliselist (metaan) kääritamist – teatud bakterirühmade anaeroobse hingamise meetodit – kasutatakse reovee puhastamiseks toiduaine- ning tselluloosi- ja paberitööstuses.

16) Raku geneetilise informatsiooni kodeerimine. Geneetilise koodi omadused:

1) Kolmik. mRNA kolmik on koodon.

2) Degeneratsioon

3) Järjepidevus

4) AUG – algus

5) Mitmekülgsus

6) UAG - merevaik, UAA - ooker, UGA - opaal. Terminaatorid.

valkude süntees

Assimilatsioon = anabolism = plastiline ainevahetus. Dissimilatsioon = katabolism = energia metabolism.

Komponendid: DNA, restriktsiooniensüüm, polümeraas, RNA nukleotiidid, t-RNA, r-RNA, ribosoomid, aminohapped, ensümaatiline kompleks, GTP, aktiveeritud aminohape.

Aktiveerimine:

1) ensüüm aminoatsüül-t-RNA süntetaas seob aminohapet ja ATP - aktivatsioon - t-RNA kinnitumine - tekib side t-RNA-ga ak-ga, AMP vabanemine - kompleks FCR-is - aminoatsüül-t- sidumine RNA ribosoomidesse, aminohappe liitmine valku tRNA vabastamiseks.

Prokarüootides saab mRNA lugeda ribosoomide poolt valkude aminohappejärjestusse kohe pärast transkriptsiooni, eukarüootides aga transporditakse see tuumast tsütoplasmasse, kus asuvad ribosoomid. mRNA molekulil põhinevat valgusünteesi protsessi nimetatakse translatsiooniks. Ribosoom sisaldab tRNA-ga interaktsiooniks 2 funktsionaalset kohta: aminoatsüül (aktseptor) ja peptidüül (doonor). Aminoatsüül-t-RNA siseneb ribosoomi aktseptorsaiti ja interakteerub, moodustades vesiniksidemeid koodoni ja antikoodoni kolmikute vahel. Pärast vesiniksidemete moodustumist liigub süsteem 1 koodoni võrra edasi ja satub doonorikohta. Samal ajal ilmub vabanenud aktseptorkohta uus koodon ja sellele kinnitub vastav aminoatsüül-t-RNA. Valkude biosünteesi algstaadiumis, initsiatsioonis, tuntakse metioniini koodon tavaliselt ära ribosoomi väikese alaühikuna, millele valkude abil kinnitub metioniini t-RNA. Pärast stardikoodoni äratundmist liitub suur allüksus väikese subühikuga ja algab translatsiooni teine ​​etapp – elongatsioon. Iga ribosoomi liikumisega mRNA 5" otsast 3" otsani loetakse üks koodon läbi vesiniksidemete moodustumise mRNA kolme nukleotiidi ja selle tRNA komplementaarse antikoodoni vahel, millele vastav aminohape on. lisatud. Peptiidsideme sünteesi katalüüsib r-RNA, mis moodustab ribosoomi peptidüültransferaasi tsentri. rRNA katalüüsib peptiidsideme teket kasvava peptiidi viimase aminohappe ja tRNA-ga seotud aminohappe vahel, asetades lämmastiku- ja süsinikuaatomid reaktsiooni kulgemiseks soodsasse asendisse. Kolmas ja viimane translatsiooni etapp ehk terminatsioon toimub siis, kui ribosoom jõuab stoppkoodonini, misjärel valgu terminatsioonifaktorid hüdrolüüsivad valgust viimase t-RNA, peatades selle sünteesi. Seega ribosoomides sünteesitakse valgud alati N-otsast C-otsani.

Transport

Difusioon: läbi lipiidikihi - vesi, hapnik, süsinikdioksiid, uurea, etanool (hüdrofoobne kiiremini kui hüdrofiilne); valgupooride kaudu - ioonid, vesi (transmembraanne - integraal - valgud moodustavad poorid); valgus - glükoos, aminohapped, nukleotiidid, glütserool (kandjavalkude kaudu);

Aktiivne transport: ioonid, aminohapped soolestikus, kaltsium lihastes, glükoos neerudes. Kandevalgu aktiveerib fosfaatrühm, mis hüdrolüüsi käigus ATP-st lõhustub, ülekantud ainega tekib side (ajutine).

Fagotsütoos: luuüdi kapillaarrakud, põrn, maks, neerupealised, leukotsüüdid.

Pinotsütoos: leukotsüüdid, maksarakud, neerurakud, amööb.

rakutsükkel

Interfaas– 2n2C; puhkeperiood - neuronid, läätserakud; maks ja leukotsüüdid - valikuline.

Eelsünteetiline periood: rakk kasvab, täidab oma ülesandeid. Kromatiidid on despiraliseeritud. Sünteesitakse RNA, valgud, DNA nukleotiidid, ribosoomide arv suureneb, ATP akumuleerub. Periood kestab umbes 12 tundi, kuid võib kesta mitu kuud. Geneetilise materjali sisaldus on 2n1chr2c.
Sünteetiline: toimub DNA molekulide replikatsioon – iga kromatiid lõpetab oma sarnase. Geneetilise materjali sisuks saab 2n2chr4c. Tsentrioolid kahekordistuvad. Sünteesitakse
RNA, ATP ja histooni valgud. Rakk jätkab oma funktsioonide täitmist. Perioodi kestus on kuni 8 tundi.
Postsünteetiline: Koguneb ATP energia, sünteesitakse aktiivselt RNA-d, tuumavalke ja tubuliini valke, mis on vajalikud akromatiini jagunemisspindli ehitamiseks. Geneetilise sisu
materjal ei muutu: 2n2chr4s. Perioodi lõpuks aeglustuvad kõik sünteetilised protsessid, muutub tsütoplasma viskoossus.

Jaoskond. Amitoos

Osakond:

Binaarne, mitoos, amitoos, meioos.

Amitoos:

Ühtlane, ebaühtlane, mitmekordne, ilma tsütotoomiata.

Generatiivne- kõrgelt spetsialiseerunud rakkude (maks, epidermis) ja ripsloomade makrotuuma jagunemisel.

Degeneratiivne- tuumade killustumine ja pungumine.

Reaktiivne– kahjustava toimega, ilma tsütotoomiata, multinukleatsioon.

Tuuma, tuuma ja tsütoplasma ligamentatsioon. Tuum jaguneb enam kui 2 osaks - killustumine, skisogoonia. Karüolemma ja tuumade hävimist ei toimu. Rakk ei kaota funktsionaalset aktiivsust.

Mitoos

Põhjused:

ü tuuma-tsütoplasma suhte muutus;

ü "mitogeneetiliste kiirte" ilmumine - jagunevad rakud "sunnivad" külgnevaid rakke mitoosi sisenema;

ü "haavahormoonide" olemasolu - kahjustatud rakud eritavad spetsiaalseid aineid, mis põhjustavad tervete rakkude mitoosi.

Mõned spetsiifilised mitogeenid (erütropoetiin, fibroblastide kasvufaktorid, östrogeenid) stimuleerivad mitoosi.

kasvusubstraadi kogus.

ü Vaba ruumi olemasolu jaotamiseks.

kasvu ja jagunemist mõjutavate ainete sekretsioon ümbritsevate rakkude poolt.

ü asukohateave.

ü rakkudevahelised kontaktid.

Profaasis: kahekromatiidilised kromosoomid hüaloplasmas näevad välja nagu pall, tsentro jaguneb, moodustub kiirgav figuur, spindel koosneb torudest: polaarsest (tahkest) ja kromosoomist.

Prometafaasis: kerge viskoossusega protoplasma raku keskel, kromosoomid on suunatud raku ekvaatorile, karüolemma on lahustunud.

Metafaasis: lõhustumisspindli moodustumine on lõppenud, maksimaalne spiraliseerumine, kromosoomid jagunevad pikisuunas kromatiidideks.

Anafaasis: lahknevus, näeb tsütoplasma välja nagu keev vedelik.

Telofaasis: rakukeskus deaktiveeritud, rõngakujuline ahenemine või mediaan lamina.

Tähendus:
- kromosoomide arvu püsivuse säilitamine, geneetilise järjepidevuse tagamine rakupopulatsioonides;
- kromosoomide ja geneetilise informatsiooni ühtlane jaotus tütarrakkude vahel;

Endomitoos: pärast replikatsiooni jagunemist ei toimu. Seda esineb nematoodide, vähilaadsete ja juurte aktiivselt toimivates rakkudes.

DNA on parempoolne kaheahelaline spiraal, mis koosneb nukleotiididest. Nukleotiidid koosnevad omakorda lämmastikalusest – süsivesikutest. fosforit. sulle.

Lämmastikku sisaldavad alused:

1) Puriin

Adeniin (A)

Guaniin (G)

2) pürimidiin

Tsütosiin (C)

Uratsiil (U)

Lämmastikku sisaldavad alused on võimelised moodustama paare vastavalt komplementaarsuse põhimõttele

Nukleotiidid on ahelaks ühendatud lihtsate kovalentsete fosfordiestersidemetega.

DNA struktuur.

DNA-vesiniksidemete ahelate vahel, mis tekivad komplementaarsuse põhimõttel lämmastikualuste vahel.

Roll DNA rakkudes.

1.kauplused, päritud info edasiandmine.

Kromosoomid.

Kromosoomide keemiline koostis ja struktuur.

Need koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Kassid moodustavad kromatiini nukleoproteiinikompleksi, mis sai oma nime põhivärvidega värvimise võime tõttu.

DNA hulk antud liigi organismi rakkude tuumades on konstantne ja otseselt võrdeline nende ploidsusega. Diploidsetes somaatilistes organismides on see kaks korda kõrgem kui sugurakkudes.

Kromosoomide vormid.

Eristada mitut. Kromosoomide kujundid: võrdse käega (keskel on tsentromeer), mitte võrdse käega (keskmeer on nihkunud ühte otsa), vardakujuline (tsentromeer asub praktiliselt kromosoomi lõpus) ​​ja täpiline - väga väike, mille kuju on raske kindlaks teha.

Mittesugulise ja sugulise paljunemise meetodid

mittesuguline paljunemine- uue organismi alguse annab 1 vanem, järglased on emade täpsed geneetilised koopiad. organism (rakkude jagunemise aluseks on mitoos). Juhtmeta hämardus. aitab kaasa liigi geneetilisele stabiilsusele.

Mitmerakulise tüübi tüübid:

Polüembrüoonia- vaba paljundamise tüüp milles sigoot jaguneb mitmeks blastomeeriks, millest igaüks areneb täisväärtuslikuks iseseisvaks organismiks (nt identsed kaksikud).

Vegetatiivne paljunemine- paljunemine kehaosadega.

a) taimede puhul on meetodid mitmekesised - võrsed, juured, lehed jne.

b) loomadel

Killustumine - keha lagunemine fragmentideks, millest igaüks taastab end täisväärtuslikuks organismiks (valge planaar)

Jagamine kaheks osaks (vihmauss)

pungumine (hüdra)

sporulatsioon(sõnajalad, korte, samblad, kõrgemad eostaimed)

Üherakulise jaoks:

Jagage 2-ga: risti (mitoos, ripsmed), pikisuunaline (euglena roheline), ilma orientatsioonita (amööb)

skisogoonia- tuuma mitmekordne jagunemine, millele järgneb rühmitamine tsütoplasma iga tuuma ümber ja raku lagunemine paljudeks väikesteks rakkudeks (malaariaplasmoodium)

Sporogoonia(malaaria plasmoodium - mitme raku jagunemine koos järgneva lagunemisega paljudeks rakkudeks, kuid I jagunemine on meioos)

sporulatsioon(klamüdomonas)

seksuaalne paljunemine- uue organismi algus antakse 2 sünnitust. indiviidid, järeltulijad – on ristumise tõttu vanematest geneetiliselt erinevad ja sõltumatud. homoloogsete kromosoomide lahknemine, samuti juhusliku viljastamise nähtus (jagunemise põhjal - meioos). Järglaste geneetiline mitmekesisus on suurenenud→ellujäämine muutuvates tingimustes.

Üherakulise jaoks:

Agametogoonia(sugurakke ei moodustu) Näiteks: konjugatsioon

gametogoonia(sugurakkude moodustumisega):

a) isogaamia (isas- ja naissugurakud on liikuvad, väliselt eristamatud)

b) heterogaamia (mõlemad sugurakud on liikuvad, kuid naised on palju suuremad)

oogaamia(emane suur ja fikseeritud, isane väike ja liikuv) Nt: volvox

Mitmerakuliste organismide jaoks:

Koos väetamisega

Ilma väetamiseta(partenogenees)

Günogenees (uue organismi algus annab viljastamata munaraku). Koos neopl. munarakk mesilased arendavad drone.

Androgenees (muna tuum sureb, sellesse tungib spermatosoid (1-haploidne, 2-diploidne), muna kannab isa geneetilist materjali)

On kohustuslik (püsiv) ja fakultatiivne (ajutine) partenogenees.

Meioos

See on kaudne rakkude jagunemine, mille käigus moodustub emast 4 haploidset tütarrakku, mis erinevad geneetiliselt. materjal meetririst.

I jaotus – vähendamine: kromosoomide arv väheneb poole võrra 2n4c→1n2c. Peal 4 faasi:

Profaas I. Peal 5 etappi:

1) leptoteen - DNA spiraalib, kromosoomid muutuvad nähtavaks peenikeste niitide, tuumadena.Kest laguneb kildudeks, tuum kaob

2) zygoteen - spiraliseerumine jätkub, kromosoomid on paremini nähtavad, päritolu. konjugatsioon (homoloogiliste xp-m konvergentsi protsess → moodustuvad bivalentsid (tetradid)))

3) pahhüteen - kahevalentsete otste moodustumine, päritolu. homoloogne vahetus. uch-mi xp-m - üleminek.

4) diploteen - bivalentsides chr-we lahknevad veidi, jäädes ristumise kohtadesse kinni, nähtavale tulevad chiasmata

5) diakinees - bivalentides olevad chr-we eralduvad üksteisest, tsentrioolid laienevad erinevatele poolustele, moodustuvad spindlikiud.

Metafaas I. Piirkonnas rivistuvad bivalentsid. ekvaatoril on tsentromeeride külge kinnitatud spindli kiud

Anafaas I. Tsentromeeri jagunemist ei toimu. Poolustele on terved homoloogsed chr-d, millest igaüks koosneb 2 kromatiidist (1 chr-ma läheb ühele poolusele, teine ​​teisele). sõltumatu lahknevuse seadus homol. xr-m: igas xp-paaris lahkneme üksteisest sõltumatult.

Telofaas I. Poolustel toimub kromosoomide DNA despiraliseerimine, kromosoomid ei ole nähtavad, nende ümber moodustub tuumaümbris, moodustub tuum, seejärel toimub tsütokinees - tsütoplasma eraldub ja moodustub 2 rakku (aga igas rakus 1n2c)

II jaotus - võrrand: kromosoomide arv = DNA arv 1n2c→1n1c

Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, Telophase II – nagu mitoosi puhul.

Meioosi tähendus:

1) on sugulise paljunemise aluseks, tagab sugurakkude haploidsuse

2) aitab suurendada järglaste geneetilist mitmekesisust→ellujäämist muutuvates tingimustes. keskkond.

Inimese geneetika on geneetika eriosa, mis uurib inimeste tunnuste pärilikkuse tunnuseid, pärilikke haigusi (meditsiiniline geneetika) ja inimpopulatsioonide geneetilist struktuuri. Inimgeneetika on kaasaegse meditsiini ja kaasaegse tervishoiu teoreetiline alus, inimgeneetika uurib inimese tunnuste pärilikkuse tunnuseid, pärilikke haigusi (meditsiiniline geneetika) ja inimpopulatsioonide geneetilist struktuuri. Inimese geneetika on kaasaegse meditsiini ja kaasaegse tervishoiu teoreetiline alus

Meditsiinilise geneetika ülesanne on õigeaegselt tuvastada nende haiguste kandjad vanemate seas, tuvastada haiged lapsed ja töötada välja soovitused nende raviks.

Tervishoiu geneetilisi aluseid uurivad spetsiaalsed inimese rakendusgeneetika (keskkonnageneetika, farmakogeneetika, geneetiline toksikoloogia) sektsioonid. Ravimite väljatöötamisel, uurides organismi reaktsiooni ebasoodsatele teguritele, tuleb arvesse võtta nii inimeste individuaalseid omadusi kui ka inimpopulatsioonide iseärasusi.

Tsütoloogiline meetod põhineb inimese rakkude kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tsütogeneetilist meetodit on laialdaselt kasutatud alates 1956. aastast, mil J. Tio ja L. Levan leidsid, et inimese karüotüübis on 46 kromosoomi.

Tsütogeneetiline meetod põhineb kromosoomiandmetel. 1960. aastal võeti Denveris toimunud teaduskonverentsil vastu identifitseeritavate kromosoomide klassifikatsioon, mille järgi anti neile numbrid, mis suurenevad kromosoomide suuruse vähenedes. Seda klassifikatsiooni täpsustati konverentsil Londonis (1963) ja Chicagos (1966).

Tsütogeneetilise meetodi kasutamine võimaldab uurida kromosoomide normaalset morfoloogiat ja karüotüüpi tervikuna, määrata organismi geneetilist sugu ja mis kõige tähtsam - diagnoosida mitmesuguseid kromosoomihaigusi, mis on seotud kromosoomide arvu muutumisega. kromosoomide või kromosoomide struktuuri rikkumisega. Tsütogeneetiline meetod võimaldab uurida mutageneesi protsesse kromosoomide ja karüotüübi tasemel. Meetodit kasutatakse laialdaselt meditsiinilises geneetilises nõustamises kromosoomihaiguste sünnieelse diagnoosimise eesmärgil.

Tsütoloogiline analüüs hõlmab kolme peamist etappi:

rakukultuur;

Ravimi värvus;

Ravimi mikroskoopiline analüüs.

Interfaasirakkude kirjeldamiseks kasutatakse ka tsütogeneetilisi meetodeid. Näiteks sugukromatiini olemasolu või puudumine (Barri kehad, mis on inaktiveeritud X-kromosoomid) ei saa mitte ainult määrata üksikisikute sugu, vaid ka tuvastada mõningaid X-kromosoomide arvu muutusega seotud geneetilisi haigusi.

Kromosoomide morfofunktsionaalsed omadused ja klassifikatsioon. Inimese karüotüüp. tsütoloogiline meetod.

Kromosoomid (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "vanakreeka" jne .-kreeka χρῶμα - värvus ja σῶμα - keha) - nukleoproteiinide struktuurid eukarüootse raku tuumas, mis muutuvad rakutsükli teatud faasides (mitoosi või meioosi ajal) kergesti nähtavaks. Kromosoomid on kromatiini kõrge kondenseerumisastmega, mis esineb pidevalt raku tuumas. Kromosoomid sisaldavad enamikku geneetilisest teabest. Kromosoomide identifitseerimine põhineb järgmistel tunnustel: kromosoomi kogupikkus, tsentromeeri asukoht, sekundaarne ahenemine jne.

Kromosoomi struktuuri tüübid

Kromosoomi struktuuri on nelja tüüpi:

telotsentrilised (pulgakujulised kromosoomid, mille proksimaalses otsas asub tsentromeer);

akrotsentrilised (pulgakujulised kromosoomid, millel on väga lühike, peaaegu märkamatu teine ​​käsi);

submetatsentriline (ebavõrdse pikkusega õlgadega, mis meenutab kujult L-tähte);

metatsentrilised (V-kujulised kromosoomid, mille käed on võrdse pikkusega).

Kromosoomitüüp on konstantne iga homoloogse kromosoomi puhul ja võib olla konstantne kõigil sama liigi või perekonna esindajatel.

hiiglaslikud kromosoomid

Selliseid kromosoome, mida iseloomustavad tohutud suurused, võib täheldada mõnes rakus rakutsükli teatud etappides. Näiteks leidub neid kahepoolsete putukate vastsete mõnede kudede rakkudes (polüteenkromosoomid) ning erinevate selgroogsete ja selgrootute munarakkudes (lampharja kromosoomid). Just hiiglaslike kromosoomide preparaatidel oli võimalik tuvastada geenide aktiivsuse märke.

Polüteenkromosoomid

Balbianid avastati esmakordselt 1881. aastal, kuid nende tsütogeneetilise rolli tegid kindlaks Kostov, Painter, Geitz ja Bauer. Sisaldub Diptera vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvkeha ja Malpighia veresoonte rakkudes.

Bakterite kromosoomid

Prokarüootidel (arheed ja bakterid, sealhulgas mitokondrid ja plastiidid, kes püsivalt elavad enamiku eukarüootide rakkudes) ei oma kromosoome selle sõna õiges tähenduses. Enamikul neist on rakus ainult üks DNA makromolekul, mis on suletud rõngasse (seda struktuuri nimetatakse nukleoidiks). Lineaarseid (mitte rõngasse suletud) DNA makromolekule leiti paljudes bakterites. Lisaks nukleoidsetele või lineaarsetele makromolekulidele võib DNA prokarüootsete rakkude tsütoplasmas esineda väikeste, rõngasse suletud DNA molekulide ehk nn plasmiididena, mis sisaldavad tavaliselt bakterikromosoomiga võrreldes vähe geene. . Plasmiidide koostis võib olla muutuv, bakterid võivad paraseksuaalse protsessi käigus plasmiide ​​vahetada.

Inimese karüotüüp (kreeka keelest - pähkel, tuum ja - jäljend, tüüp) - inimese diploidne kromosoomikomplekt, mis on morfoloogiliselt eristuvate kromosoomide kogum, mille vanemad on viljastamise käigus sisse toonud.

Komplekti kromosoomid on geneetiliselt ebavõrdsed: iga kromosoom sisaldab rühma erinevaid geene. Kõik inimese karüotüübi kromosoomid jagunevad autosoomideks ja sugukromosoomideks. Inimese karüotüübis on 44 autosoomi (topeltkomplekt) – 22 paari homoloogseid kromosoome ja üks paar sugukromosoome – naistel XX ja meestel XY.

Tsütoloogilised uurimismeetodid meditsiinis, tsütoloogiline diagnostika, meetodid haiguste äratundmiseks ja inimorganismi füsioloogilise seisundi uurimiseks rakumorfoloogia ja tsütokeemiliste reaktsioonide uurimisel. Rakendatakse: 1) sisse onkoloogia pahaloomuliste ja healoomuliste kasvajate tuvastamiseks; massiliste ennetavate uuringute käigus kasvajaprotsessi ja vähieelsete haiguste varajaste staadiumide väljaselgitamiseks; vähivastase ravi kulgu jälgimisel; 2) hematoloogias haiguste diagnoosimiseks ja nende ravi efektiivsuse hindamiseks; 3) günekoloogias - nii onkoloogiliste haiguste diagnoosimise eesmärgil, kui ka raseduse, hormonaalsete häirete jms tuvastamiseks; 4) paljude hingamisteede, seede-, kuseteede, närvisüsteemi jne haiguste äratundmiseks. ja nende ravi tulemuste hindamine.
Välja on töötatud kriteeriumid vere, retikuloendoteliaalsüsteemi, teatud mao-, neeruhaiguste, kopsutuberkuloosi, nahahaiguste jm haiguste tsütoloogiliseks diagnoosimiseks. Vajadusel viiakse läbi kiireloomuline tsütoloogiline diagnostika. Tsütoloogilisi uurimismeetodeid kombineeritakse sageli histoloogilise uuringuga.

88. Viljastamine ja munarakkude eraldamine.

Väetamine

süngaamia, taimedes, loomades ja inimestel - meeste ja naiste sugurakkude - sugurakkude ühinemine, mille tulemusena moodustub sügoot, mis on võimeline arenema uueks organismiks. O. on sugulise paljunemise aluseks ja tagab pärilike tunnuste edasikandumise vanematelt järglastele. Väetamine taimedes. O. on iseloomulik enamikele taimedele; sellele eelneb tavaliselt gametangia moodustumine – suguelundid, milles arenevad sugurakud. Sageli kombineeritakse need protsessid seksuaalse protsessi üldnimetuse alla. Taimedel, millel on seksuaalne protsess, on arengutsüklis ka meioos, st nende tuumafaasid muutuvad. Bakteritel ja sinivetikatel ei ole tüüpilist seksuaalset protsessi; see on ka mõnel seenel tundmatu. Seksuaalprotsessi tüübid madalamates taimedes on erinevad. Üherakulised vetikad (näiteks mõned klamüdomoonid) muutuvad ise justkui gametangiaks, moodustades sugurakke; Konjugeeritud vetikatele (näiteks spirogyrale) on iseloomulik konjugatsioon: ühe raku protoplast voolab teise (kuulub samale või teisele isendile), ühinedes selle protoplastiga. Sugurakkude sulandumist erineva suurusega flagellidega (suuremad - emased, väiksemad - isased; näiteks mõnel klamüdomoonil) nimetatakse heterogaamiaks (vt. Heterogaamia) (joon. 1, 3). Suure lipuvaba emassuguraku (munaraku) ja väikese isassuguraku ühinemist, sagedamini koos flagelladega (spermatozoon), harvemini ilma flagellateta (spermatsioon), nimetatakse oogaamiaks (vt Oogamy). Enamiku oogaamsete madalamate taimede emaseid gametangiaid nimetatakse oogooniaks, isasloomalisi aga anteridiaks.

Seemnetaimedel, millel on sperma, liiguvad viimased õietolmutorude kaudu munadesse. Kattesseemnetaimedel toimub topeltviljastumine: üks sperma sulandub munarakuga, teine ​​embrüokoti keskrakuga (emane väljakasv). O. juurutamine, olenemata vaba vee olemasolust, on seemnetaimede üks olulisemaid kohandusi maismaal eksisteerimiseks.

Loomade ja inimeste viljastamine seisneb kahe eri soost suguraku – sperma ja munaraku – sulandumises (süngaamias). O.-l on kahekordne tähendus: 1) sperma kokkupuude munarakuga toob viimase pärsitud olekust välja ja stimuleerib arengut; 2) haploidsete spermatosoidide ja munaraku tuumade ühinemine – kariogaamia – viib diploidse sünkarüoni tekkeni, mis ühendab isa ja ema pärilikud tegurid. Nende tegurite uute kombinatsioonide ilmnemine O.-s loob geneetilise mitmekesisuse, mis on materjaliks liikide looduslikuks valikuks ja evolutsiooniks. O. vajalikuks eelduseks on kromosoomide arvu vähenemine poole võrra, mis toimub meioosi käigus.Spermatosoidi kohtumise munarakuga tagavad tavaliselt isassugurakkude ujumisliigutused pärast nende vette pühkimist või emaslooma sissetoomist. suguelundid (vt Viljastamine). Sugurakkude kokkusaamist soodustavad munarakkude abil gamoonide tootmine (vt Gamons), mis võimendavad seemnerakkude liikumist ja pikendavad nende motoorika perioodi, samuti ained, mis põhjustavad spermatosoidide kuhjumist munaraku lähedusse. Küpset muna ümbritsevad kestad, millel on mõnel loomal avad spermatosoidide läbitungimiseks - mikropüül. Enamikul loomadel mikropüül puudub ja ooplasma pinnale jõudmiseks peavad spermatosoidid tungima läbi membraani, mis viiakse läbi spetsiaalse sperma organelli - akrosoomi - abil. Pärast seda, kui spermapea ots puudutab munamembraani, toimub akrosoomreaktsioon: akrosoom avaneb, vabastades akrosoomi graanuli sisu ja graanulis sisalduvad ensüümid lahustavad munamembraanid. Kohas, kus akrosoom on avanenud, ühineb selle membraan sperma plasmamembraaniga; akrosoomi põhjas akrosoomi membraan paindub ja moodustab ühe või mitu väljakasvu, mis täituvad akrosoomi ja tuuma vahel paikneva (subakrosomaalse) materjaliga, pikenevad ja muutuvad akrosoomi filamentideks või tuubuliteks. Akrosomaalne filament läbib munamembraani lahustunud tsooni, puutub kokku munaraku plasmamembraaniga ja sulandub sellega.

Segregatsioon on ooplasmaatiline (bioloogiline), lokaalsete erinevuste esinemine munarakkude omadustes, mis esineb munaraku kasvu- ja küpsemisperioodidel, samuti viljastatud munarakus. C. on aluseks embrüo hilisemale eristamisele: munaraku purustamise käigus jagunevad oma omaduste poolest erinevad ooplasmi lõigud erinevateks blastomeerideks; nende tugevuselt identsete lõhustuvate tuumade interaktsioon nendega viib genoomi erineva aktivatsioonini. Erinevatel loomadel esineb S. eri aegadel ja väljendub erineval määral. Kõige enam avaldub see mosaiiktüüpi arenguga loomadel, kuid seda täheldatakse ka regulatoorset tüüpi arenguga loomadel. S. näited: polaarsete plasmade moodustumine molluskites, RNA kontsentratsioon imetajate muna tulevases dorsaalses poolkeras.

Somaatilise raku kromosoomide kogumit, mis iseloomustab antud liigi organismi, nimetatakse karüotüüp (joonis 2.12).

Riis. 2.12. Karüotüüp ( aga) ja idiogramm ( b) inimese kromosoomid

Kromosoomid jagunevad autosoomid(mõlema soo puhul sama) ja heterokromosoomid, või sugukromosoomid(eri komplekt isastele ja naistele). Näiteks inimese karüotüüp sisaldab 22 paari autosoome ja kahte sugukromosoomi - XX naises ja XY y mehed (44+ XX ja 44+ XY vastavalt). Organismide somaatilised rakud sisaldavad diploidne (kahekordne) kromosoomide komplekt ja sugurakud - haploidne (üksik).

Idiogramm- see on süstematiseeritud karüotüüp, koto-1M kromosoomid paiknevad nende suuruse vähenemisel. Kromosoomide suurust pole alati võimalik täpselt järjestada, kuna mõned kromosoomipaarid on sarnase suurusega. Seetõttu tehti 1960. aastal ettepanek Denveri kromosoomide klassifikatsioon, mis lisaks suurusele võtab arvesse kromosoomide kuju, tsentromeeri asetust ning sekundaarsete kitsenduste ja satelliitide olemasolu (joonis 2.13). Selle klassifikatsiooni järgi jaotati 23 paari inimese kromosoome 7 rühma - A-st G-ni. Oluline klassifitseerimist hõlbustav tunnus on tsentromeeri indeks(CI), mis peegeldab lühikese käe pikkuse ja kogu kromosoomi pikkuse suhet (protsentides).

Riis. 2.13. Inimese kromosoomide Denveri klassifikatsioon

Mõelge kromosoomirühmadele.

Rühm A (kromosoomid 1-3). Need on suured, metatsentrilised ja submetatsentrilised kromosoomid, nende tsentromeerne indeks on 38 kuni 49. Esimene kromosoomipaar on suurim metatsentriline (CI 48-49), pika käe proksimaalses osas tsentromeeri lähedal võib olla sekundaarne ahenemine. Teine kromosoomipaar on suurim submetatsentriline (CI 38-40). Kolmas kromosoomipaar on 20% lühem kui esimene, kromosoomid on submetatsentrilised (CI 45-46), kergesti tuvastatavad.

Rühm B (kromosoomid 4 ja 5). Need on suured submetatsentrilised kromosoomid, nende tsentromeerne indeks on 24-30. Need ei erine üksteisest tavalise värvimisega. R- ja G-segmendi (vt allpool) jaotus on nende puhul erinev.

Rühm C (kromosoomid 6-12). Keskmise suurusega j kromosoomid on submetatsentrilised, nende tsentromeerne indeks on 27-35. 9. kromosoomis leitakse sageli sekundaarne ahenemine. Sellesse rühma kuulub ka X-kromosoom. Kõiki selle rühma kromosoome saab tuvastada Q- ja G-värvimise abil.

D-rühm (kromosoomid 13-15). Kromosoomid on akrotsentrilised, väga erinevad kõigist teistest inimese kromosoomidest, nende tsentromeerne indeks on umbes 15. Kõigil kolmel paaril on satelliidid. Nende kromosoomide pikad käed erinevad Q- ja G-segmendi poolest.

Rühm E (kromosoomid 16-18). Kromosoomid on suhteliselt lühikesed, metatsentrilised või submetatsentrilised, nende tsentromeerne indeks on 26 kuni 40 (kromosoomi 16 CI on umbes 40, kromosoomi 17 CI on 34, kromosoomi 18 CI on 26). 16. kromosoomi pikas käes tuvastatakse sekundaarne ahenemine 10% juhtudest.

Rühm F (kromosoomid 19 ja 20). Kromosoomid on lühikesed, submetatsentrilised, nende tsentromeerne indeks on 36-46. Tavalise värvimise korral näevad need välja ühesugused, kuid diferentsiaalvärvimisel on need selgelt eristatavad.

Rühm G (kromosoomid 21 ja 22). Kromosoomid on väikesed, akrotsentrilised, nende tsentromeerne indeks on 13-33. Sellesse rühma kuulub ka Y-kromosoom. Neid on kerge eristada diferentsiaalvärvimise järgi.

Keskmiselt Inimese kromosoomide Pariisi klassifikatsioon (1971) on nende erilise diferentsiaalvärvimise meetodid, mille puhul iga kromosoom paljastab ainult talle iseloomuliku ristsuunaliste heledate ja tumedate segmentide vaheldumise järjekorra (joonis 2.14).

Riis. 2.14. Inimese kromosoomide Pariisi klassifikatsioon

Erinevat tüüpi segmendid määratakse meetoditega, mille abil need kõige selgemini tuvastatakse. Näiteks Q-segmendid on kromosoomide lõigud, mis fluorestseeruvad pärast kinakriinsinepiga värvimist; segmendid tuvastatakse Giemsa värvimisega (Q- ja G-segmendid on identsed); R-segmendid värvitakse pärast kontrollitud kuumdenatureerimist jne. Need meetodid võimaldavad inimese kromosoome rühmade sees selgelt eristada.

Kromosoomide lühike õla on tähistatud ladina tähega lk ja pikk q. Iga kromosoomi õlg on jagatud piirkondadeks, mis on nummerdatud tsentromeerist telomeerini. Mõnes lühikeses käes eristatakse ühte sellist piirkonda ja teistes (pikad) - kuni neli. Piirkondades olevad ribad on nummerdatud järjekorras alates tsentromeerist. Kui geeni lokaliseerimine on täpselt teada, kasutatakse selle tähistamiseks ribaindeksit. Näiteks esteraas D kodeeriva geeni lokaliseerimine on tähistatud numbriga 13 lk 14, st kolmeteistkümnenda kromosoomi lühikese õla esimese piirkonna neljas riba. Geenide lokaliseerimine ei ole alati ribale teada. Seega näitab retinoblastoomi geeni asukohta 13 q, mis tähendab selle lokaliseerumist kolmeteistkümnenda kromosoomi pikas harus.

Kromosoomide põhifunktsioonid on geneetilise teabe säilitamine, paljundamine ja edastamine rakkude ja organismide paljunemise ajal.