Bombay Syndrome inamaanisha nini? Ugonjwa wa Bombay ni nini. Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay…. Umuhimu wa kiwango cha juu katika ufafanuzi wa magonjwa mengine. Ni nini

	Urithi wa vikundi vya damu.
	Jambo la Bombay...
	Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, 0
	(aleli tatu).
	Kila mtu ana jeni mbili za aina ya damu - moja,
	alipokea kutoka kwa mama (A, B, au 0), na wa pili alipokea kutoka
	baba (A, B, au 0).
	Mchanganyiko 6 unawezekana:

Jinsi inavyofanya kazi (kwa suala la biokemia ya seli)…

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0".(Juu ya uso wa seli nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina sifa ya antijeni. Zinaitwa agglutinogens.)

Nambari za jeni za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabakiN-asetili-D-galactosaminekwa agglutinojeni, na kusababisha agglutinogen A).

Nambari za jeni B za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B.. (Jeni B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki D-galactose agglutinogen kuunda agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Urithi wa vikundi vya damu.
Jambo la Bombay...
Kulingana na		genotype,
mimea ya kabohaidreti.
nyuso	erythrocytes
nyuso	erythrocytes
itaonekana kama hii:
itaonekana kama hii:

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Kwa mfano, tunavuka wazazi na kikundi 1 na 4 na kuona kwa nini wanahakuwezi kuwa na mtoto na 1

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 (AB) hana 0.)

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Jambo la Bombay

Hutokea wakati mtu hajatengeneza antijeni ya "awali" ya H kwenye erithrositi. Katika hali hii, mtu hatakuwa na antijeni A au antijeni B, hata ikiwa vimeng'enya vinavyohitajika vipo.

asili	H imesimbwa na jeni ambayo		iliyoashiria
		usimbaji
h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na vikundi 2 vya damu. Lakini ikiwa yeye ni AAhh, basi kundi lake la damu litakuwa la kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mabadiliko haya yaligunduliwa kwanza huko Bombay, kwa hivyo jina. Nchini India, hutokea kwa mtu mmoja katika 10,000, huko Taiwan - kwa moja kati ya 8,000. Katika Ulaya, hh ni nadra sana - kwa mtu mmoja katika mia mbili elfu (0.0005%).

Urithi wa vikundi vya damu. Jambo la Bombay...

Mfano wa jambo la Bombay kazini:ikiwa mzazi mmoja ana aina ya kwanza ya damu, na mwingine ana pili, basi mtoto hawezi kuwa kundi la nne, kwa sababu hakuna wa

wazazi hawana jeni B muhimu kwa kikundi cha 4.

MzaziMzazi A0 (Kundi la 2)


(kikundi 1)			Bombay




		Mzazi	Mzazi


		(kikundi 1)	(Kundi la 2)
Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya		(kikundi 1)	(Kundi la 2)
Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya
kwenye jeni zao za BB, haina antijeni B,
kwenye jeni zao za BB, haina antijeni B,
kwa sababu hakuna cha kuwafanya. Kwa hiyo, sivyo
kuangalia kundi la tatu la maumbile, pamoja na			(Kundi la 4)
mtazamo wa kuongezewa damu


	yeye kwanza.

Upolimishaji...

Polymeria - mwingiliano wa jeni nyingi zisizo za allelic ambazo huathiri unidirectionally maendeleo ya sifa sawa; kiwango cha udhihirisho wa sifa inategemea idadi ya jeni. Jeni za polima huonyeshwa kwa herufi sawa, na aleli za locus sawa zina usajili sawa.

Mwingiliano wa polima wa jeni zisizo za allelic unaweza kuwa

limbikizo na zisizo limbikiza.

Kwa upolimishaji wa limbikizo (mkusanyiko), kiwango cha udhihirisho wa sifa hutegemea jumla ya hatua ya jeni kadhaa. Aleli zinazotawala zaidi za jeni, ndivyo inavyotamkwa zaidi hii au sifa hiyo. Kugawanyika katika F2 na phenotype wakati wa kuvuka kwa dihybrid hutokea kwa uwiano wa 1: 4: 6: 4: 1, na kwa ujumla inafanana na ya tatu, ya tano (wakati wa kuvuka kwa dihybrid), ya saba (wakati wa kuvuka kwa trihybrid), nk. mistari katika pembetatu ya Pascal.

Upolimishaji...

Na polima isiyo ya kusanyiko, isharainajidhihirisha mbele ya angalau moja ya aleli kuu za jeni za polymeric. Idadi ya aleli zinazotawala haiathiri ukali wa sifa. Kugawanyika katika F2 kwa phenotype katika kuvuka kwa mseto - 15:1.

Mfano wa polima- urithi wa rangi ya ngozi kwa wanadamu, ambayo inategemea (katika makadirio ya kwanza) kwenye jeni nne na athari ya kuongezeka.

Mtu aliye na aina ya damu inayojulikana kama jambo la Bombay ni mtoaji wa ulimwengu wote: damu yake inaweza kupitishwa kwa watu walio na aina yoyote ya damu. Hata hivyo, watu walio na aina hii ya damu adimu zaidi hawawezi kukubali aina nyingine yoyote ya damu. Kwa nini?

Kuna makundi manne ya damu (ya kwanza, ya pili, ya tatu na ya nne): uainishaji wa makundi ya damu unategemea kuwepo au kutokuwepo kwa dutu ya antijeni inayoonekana kwenye uso wa seli za damu. Wazazi wote wawili huathiri na kuamua aina ya damu ya mtoto.

Kwa kujua aina ya damu, wanandoa wanaweza kutabiri aina ya damu ya mtoto wao ambaye hajazaliwa kwa kutumia kimiani cha Pannet. Kwa mfano, ikiwa mama ana aina ya tatu ya damu na baba ana aina ya kwanza ya damu, basi kuna uwezekano mkubwa mtoto wao atakuwa na aina ya kwanza ya damu.

Hata hivyo, kuna matukio machache wakati wanandoa wana mtoto na kundi la kwanza la damu, hata kama hawana jeni la aina ya kwanza ya damu. Ikiwa ndivyo, kuna uwezekano mkubwa kwamba mtoto huyo ana Tukio la Bombay, ambalo liligunduliwa kwa mara ya kwanza katika watu watatu huko Bombay (sasa Mumbai) nchini India mnamo 1952 na Dk. Bhende na wenzake. Tabia kuu ya erythrocytes katika jambo la Bombay ni kutokuwepo kwa h-antigen ndani yao.

Kundi la damu adimu

h-antijeni iko juu ya uso wa erithrositi na ni mtangulizi wa antijeni A na B. A-allele ni muhimu kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya transferase ambavyo hubadilisha h-antijeni kuwa A-antijeni. Kwa njia hiyo hiyo, aleli B inahitajika kwa ajili ya uzalishaji wa vimeng'enya vya uhamisho kwa ubadilishaji wa antijeni h hadi B antijeni. Katika aina ya kwanza ya damu, h-antijeni haiwezi kubadilishwa kwa sababu vimeng'enya vya uhamisho havijazalishwa. Ni muhimu kuzingatia kwamba mabadiliko ya antijeni hutokea kwa kuongeza wanga tata zinazozalishwa na uhamisho wa enzymes kwa h-antijeni.

Jambo la Bombay

Mtu aliye na hali ya Bombay hurithi aleli ya h antijeni kutoka kwa kila mzazi. Inabeba aina ya jeni ya homozigosi (hh) badala ya aina kuu ya homozigous (HH) na heterozygous (Hh) inayopatikana katika aina zote nne za damu. Kama matokeo, h-antijeni haionekani kwenye uso wa seli za damu, kwa hivyo antijeni za A na B hazijaundwa. H-allele ni matokeo ya mabadiliko katika jeni la H (FUT1), ambayo huathiri usemi. h-antijeni katika seli nyekundu za damu. Wanasayansi waligundua kuwa watu walio na Phenomenon ya Bombay ni homozigous (hh) kwa mabadiliko ya T725G (leucine 242 inabadilika kuwa arginine) katika eneo la usimbaji la FUT1. Kama matokeo ya mabadiliko haya, kimeng'enya ambacho hakijaamilishwa kinatolewa ambacho hakiwezi kuunda h-antijeni.

Uzalishaji wa antibodies

Watu walio na hali ya Bombay hutengeneza kingamwili za kinga dhidi ya antijeni H, A, na B. Kwa sababu damu yao hutoa kingamwili dhidi ya antijeni H, A, na B, wanaweza tu kupokea damu kutoka kwa wafadhili walio na jambo sawa. Kuongezewa damu kwa vikundi vingine vinne kunaweza kusababisha kifo. Zamani, kumekuwa na visa ambapo wagonjwa wanaodaiwa kuwa na damu ya aina ya I walikufa kwa kutiwa mishipani kwa sababu madaktari hawakuchunguza ugonjwa wa Bombay.

Kwa kuwa jambo la Bombay ni, ni vigumu sana kwa wagonjwa wa aina hii ya damu kupata wafadhili. Nafasi ya wafadhili na jambo la Bombay ni 1 kati ya watu 250,000. India ina watu wengi walio na hali ya Bombay: 1 kati ya watu 7600. Wanasayansi wanaamini kwamba idadi kubwa ya watu walio na hali ya Bombay nchini India ni kwa sababu ya ndoa za kawaida kati ya watu wa tabaka moja. Ndoa ya damu moja katika tabaka la juu hukuruhusu kudumisha msimamo wako katika jamii na kulinda mali.

Ikiwa aina ya damu ya mtoto hailingani na mmoja wa wazazi, hii inaweza kuwa janga la kweli la familia, kwani baba wa mtoto atashuku kuwa mtoto si wake. Kwa kweli, jambo kama hilo linaweza kuwa kutokana na mabadiliko ya nadra ya chembe za urithi ambazo hutokea katika mbio za Uropa kwa mtu mmoja kati ya milioni 10! Katika sayansi, jambo hili linaitwa Phenomenon ya Bombay. Katika darasa la biolojia, tulifundishwa kwamba mtoto hurithi aina ya damu ya mmoja wa wazazi, lakini ikawa kwamba hii sio wakati wote. Inatokea kwamba, kwa mfano, wazazi wenye makundi ya damu ya kwanza na ya pili, mtoto huzaliwa na wa tatu au wa nne. Je, hili linawezekanaje?

Kwa mara ya kwanza, genetics ilikumbana na hali wakati mtoto alikuwa na aina ya damu ambayo haikuweza kurithi kutoka kwa wazazi wake mnamo 1952. Baba wa kiume alikuwa na kundi la damu la I, mama wa kike alikuwa na II, na mtoto wao alizaliwa na kundi la damu la III. Kulingana na mchanganyiko huu haiwezekani. Daktari ambaye aliwaona wanandoa hao alipendekeza kuwa baba wa mtoto hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile. Hiyo ni, muundo wa jeni umebadilika, na kwa hiyo ishara za damu.

Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - hizi ni agglutinogens A na B ziko kwenye membrane ya erythrocyte. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Katika moyo wa jambo la Bombay ni epistasis recessive. Kwa maneno rahisi, chini ya ushawishi wa mabadiliko, aina ya damu ina ishara za I (0), kwani haina agglutinogens, lakini kwa kweli sio.

Unawezaje kujua kama una Uzushi wa Bombay? Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati hakuna agglutinogens A na B kwenye erythrocytes, lakini kuna agglutinins A na B katika serum ya damu, agglutinins iliyoamuliwa na kundi la damu ya urithi imedhamiriwa kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay. Ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye erythrocytes ya mtoto (kukumbusha kundi la damu la I (0), agglutinin A pekee itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu wenye kikundi Nina agglutinins zote mbili - A na B.

Wakati kuongezewa damu kunapohitajika, wagonjwa wenye Phenomenon ya Bombay wanapaswa kuongezewa damu sawa. Kuipata, kwa sababu za wazi, sio kweli, kwa hivyo watu walio na jambo hili, kama sheria, huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kuongezewa damu ili kuitumia ikiwa ni lazima.

Ikiwa wewe ni mmiliki wa damu hiyo ya nadra, hakikisha kumwambia mwenzi wako kuhusu hilo wakati unapooa, na unapoamua kuwa na watoto, wasiliana na mtaalamu wa maumbile. Katika hali nyingi, watu wenye uzushi wa Bombay huzaa watoto wenye aina ya kawaida ya damu, lakini si kwa mujibu wa sheria za urithi zinazotambuliwa na sayansi.

Picha kutoka kwa vyanzo wazi

Katika mwili wa mwanadamu, mabadiliko mengi yanaweza kutokea ambayo hubadilisha muundo wake wa jeni, na, kwa hiyo, ishara. Hii inatumika pia kwa protini zinazohusika na malezi ya vikundi vya damu. Kuna 2 kati yao kwa jumla - hizi ni agglutinogens A na B, ziko kwenye membrane ya erythrocytes. Kurithi kutoka kwa wazazi, antijeni hizi huunda mchanganyiko ambao huamua moja ya makundi manne ya damu.

Inawezekana kuhesabu aina za damu zinazowezekana za mtoto kutoka kwa aina za damu za wazazi.

Katika baadhi ya matukio, mtoto hupatikana kuwa na aina tofauti kabisa ya damu kuliko ile ambayo inaweza kurithi kutoka kwa wazazi. Jambo hili linaitwa Phenomenon ya Bombay. Inatokea kama matokeo ya mabadiliko ya nadra ya maumbile kwa mtu mmoja kati ya milioni 10 (katika Caucasians).

Jambo hili lilielezewa kwa mara ya kwanza nchini India mwaka wa 1952: baba alikuwa na kundi la damu la 1, mama alikuwa na 2, mtoto alikuwa na 3, ambayo kwa kawaida haiwezekani. Daktari ambaye alisoma kesi hii alipendekeza kwamba kwa kweli baba hakuwa na aina ya kwanza ya damu, lakini kuiga kwake, ambayo ilitokea kutokana na aina fulani ya mabadiliko ya maumbile.

Kwa nini hii inatokea?

Msingi wa maendeleo ya jambo la Bombay ni epistasis ya recessive. Ili agglutinogen, kwa mfano, A, kuonekana kwenye erythrocyte, hatua ya jeni nyingine ni muhimu, iliitwa H. Chini ya hatua ya jeni hili, protini maalum huundwa, ambayo inabadilishwa kuwa jeni. Iliyowekwa agglutinogen moja au nyingine. Kwa mfano, agglutinogen A huundwa na huamua kundi la 2 la damu kwa wanadamu.

Kama jeni nyingine yoyote ya binadamu, H iko kwenye kila moja ya kromosomu mbili zilizooanishwa. Inaweka nambari za usanisi wa protini ya mtangulizi wa agglutinogen. Chini ya ushawishi wa mabadiliko, jeni hii hubadilika kwa njia ambayo haiwezi tena kuamsha usanisi wa protini ya mtangulizi. Ikiwa hutokea kwamba jeni mbili za hh zilizobadilishwa huingia kwenye mwili, basi hakutakuwa na msingi wa kuunda watangulizi wa agglutinogens, na hakutakuwa na protini A au B juu ya uso wa erythrocytes, kwa kuwa hawatakuwa na kitu cha kuunda kutoka. Katika utafiti huo, damu hiyo inafanana na mimi (0), kwani haina agglutinogens.

Katika jambo la Bombay, aina ya damu ya mtoto haitoi sheria za urithi kutoka kwa wazazi. Kwa mfano, ikiwa kwa kawaida mwanamke na mwanamume walio na kundi la 3 wanaweza pia kupata mtoto na kundi la 3 la III (B), basi ikiwa wote wawili hupitisha jeni za recessive kwa mtoto, mtangulizi wa agglutinogen B hawezi kuundwa. .

Jinsi ya kutambua jambo la Bombay?

Tofauti na kundi la kwanza la damu, wakati hakuna agglutinogens A na B kwenye erythrocytes, lakini kuna agglutinins a na b katika seramu ya damu, agglutinins iliyoamuliwa na kundi la damu ya urithi imedhamiriwa kwa watu binafsi wenye jambo la Bombay. Katika mfano uliojadiliwa hapo juu, ingawa hakutakuwa na agglutinogen B kwenye seli nyekundu za damu za mtoto (kukumbusha kundi la 1 la damu), agglutinin a pekee ndiyo itazunguka kwenye seramu. Hii itatofautisha damu na jambo la Bombay kutoka kwa kawaida, kwa sababu kwa kawaida watu wenye kikundi cha 1 wana agglutinins - a na b.

Kuna nadharia nyingine inayoelezea utaratibu unaowezekana wa jambo la Bombay: wakati wa malezi ya seli za vijidudu, seti mbili za chromosomes hubaki katika moja yao, na kwa pili hakuna jeni zinazohusika, kati ya mambo mengine, kwa malezi ya damu. vikundi. Walakini, kiinitete kilichoundwa kutoka kwa gametes kama hizo mara nyingi hazifanyiki na hufa katika hatua za mwanzo za ukuaji.

Wagonjwa walio na jambo hili wanaweza tu kuongezewa damu sawa. Kwa hiyo, wengi wao huhifadhi nyenzo zao wenyewe kwenye vituo vya kutia damu mishipani ili wazitumie ikiwa ni lazima.

Wakati wa kuingia kwenye ndoa, ni bora kumwonya mwenzi wako mapema na kushauriana na mtaalamu wa maumbile. Wagonjwa walio na uzushi wa Bombay mara nyingi huzaa watoto walio na aina ya kawaida ya damu, lakini sio kufuata sheria za urithi kutoka kwa wazazi.

Kuna aina tatu za jeni zinazohusika na kundi la damu - A, B, na 0 (alleles tatu).

Kila mtu ana jeni mbili za damu - moja kutoka kwa mama (A, B, au 0) na moja kutoka kwa baba (A, B, au 0).

Mchanganyiko 6 unawezekana:

jeni	kikundi
00	1
0A	2
AA	2
0 V	3
BB	3
AB	4

Jinsi inavyofanya kazi (kwa suala la biokemia ya seli)

Juu ya uso wa seli zetu nyekundu za damu kuna wanga - "antijeni H", pia ni "antijeni 0".(Juu ya uso wa seli nyekundu za damu kuna glycoproteini ambazo zina sifa ya antijeni. Zinaitwa agglutinogens.)

Nambari za jeni za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni A.(Gene A husimba glycosyltransferase mahususi ambayo huongeza mabaki ya N-asetili-D-galactosamine kwenye agglutinojeni kuunda agglutinogen A).

Nambari za jeni B za kimeng'enya ambacho hubadilisha baadhi ya antijeni H kuwa antijeni B.(Jeni B husimba glycosyltransferase maalum ambayo huongeza mabaki ya D-galaktosi kwenye agglutinojeni kuunda agglutinogen B).

Jeni 0 haina msimbo wa kimeng'enya chochote.

Kulingana na genotype, mimea ya wanga kwenye uso wa erythrocytes itaonekana kama hii:

jeni	antijeni maalum juu ya uso wa seli nyekundu za damu	aina ya damu	barua ya kikundi
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	V	3	V
BB	V	3	V
AB	A na B	4	AB

Kwa mfano, tunavuka wazazi wenye kikundi 1 na 4 na kuona kwa nini wana mtoto na kikundi 1.

(Kwa sababu mtoto aliye na aina ya 1 (00) anapaswa kupokea 0 kutoka kwa kila mzazi, lakini mzazi aliye na aina ya 4 (AB) hana 0.)

Jambo la Bombay

Hutokea wakati mtu hajatengeneza antijeni ya "awali" ya H kwenye erithrositi. Katika hali hii, mtu hatakuwa na antijeni A au antijeni B, hata ikiwa vimeng'enya muhimu vipo. Kweli, vimeng'enya vikubwa na vya nguvu vitakuja kugeuza H kuwa A ... lo! lakini hakuna cha kubadilisha, asha hapana!

Antijeni asilia ya H imesimbwa na jeni, ambayo haishangazi kwamba H.
H - antijeni ya usimbaji wa jeni H
h - jeni la recessive, antigen H haijaundwa

Mfano: mtu aliye na aina ya AA lazima awe na vikundi 2 vya damu. Lakini ikiwa yeye ni AAhh, basi kundi lake la damu litakuwa la kwanza, kwa sababu hakuna kitu cha kutengeneza antijeni A kutoka.

Mfano wa Jambo la Bombay #1 kazini: ikiwa mzazi mmoja ana kundi la kwanza la damu, na mwingine ana la pili, basi mtoto ana kundi la nne, kwa sababu hakuna mzazi aliye na jeni B muhimu kwa kundi la 4.

Na sasa jambo la Bombay:

Ujanja ni kwamba mzazi wa kwanza, licha ya jeni zao za BB, hawana antijeni B, kwa sababu hakuna kitu cha kuwafanya kutoka. Kwa hiyo, licha ya kundi la tatu la maumbile, kutoka kwa mtazamo wa kuingizwa kwa damu, ana kundi la kwanza.

Mfano wa Uzushi wa Bombay kazini #2. Ikiwa wazazi wote wawili wana kikundi cha 4, basi hawawezi kuwa na mtoto wa kikundi 1.

Mzazi AB (Kundi la 4)	Mzazi AB (Kundi la 4)
Mzazi AB (Kundi la 4)	A	V
A	AA (Kundi la 2)	AB (Kundi la 4)
V	AB (Kundi la 4)	BB (kikundi cha 3)

Na sasa uzushi wa Bombay

Mzazi ABHh (Kundi la 4)	Mzazi ABHh (Kundi la 4)
Mzazi ABHh (Kundi la 4)	AH	Ah	BH	bh
AH	AAHH (Kundi la 2)	AAH (Kundi la 2)	ABH (Kundi la 4)	ABHh (Kundi la 4)
Ah	AAHH (Kundi la 2)	Ah (kikundi 1)	ABHh (Kundi la 4)	ABhh (kikundi 1)
BH	ABH (Kundi la 4)	ABHh (Kundi la 4)	BBHH (kikundi cha 3)	BBHh (kikundi cha 3)
bh	ABHh (Kundi la 4)	ABhh (kikundi 1)	ABHh (Kundi la 4)	BBhh (kikundi 1)

Kama unaweza kuona, na hali ya Bombay, wazazi walio na kikundi cha 4 bado wanaweza kupata mtoto na kikundi cha kwanza.

Cis nafasi A na B

Kwa mtu aliye na kundi la 4 la damu, hitilafu (mutation ya chromosomal) inaweza kutokea wakati wa kuvuka, wakati jeni zote A na B ziko kwenye chromosome moja, na hakuna kitu kwenye chromosome nyingine. Ipasavyo, gametes ya AB kama hiyo itageuka kuwa ya kushangaza: kwa moja kutakuwa na AB, na kwa nyingine - hakuna chochote.

Nini wazazi wengine wanaweza kutoa	mzazi mutant
Nini wazazi wengine wanaweza kutoa	AB	-
0	AB0 (Kundi la 4)	0- (kikundi 1)
A	AAB (Kundi la 4)	A- (Kundi la 2)
V	ABB (Kundi la 4)	V- (kikundi cha 3)

Kwa kweli, chromosomes zilizo na AB, na chromosomes zisizo na chochote, zitatolewa kwa uteuzi wa asili, kwa sababu. ni vigumu kuungana na kromosomu za kawaida, za aina ya mwitu. Kwa kuongeza, kwa watoto wa AAV na ABB, usawa wa jeni (ukiukaji wa uwezekano, kifo cha kiinitete) kinaweza kuzingatiwa. Uwezekano wa kukumbana na mabadiliko ya cis-AB unakadiriwa kuwa takriban 0.001% (0.012% ya cis-AB ikilinganishwa na AB zote).

Mfano wa cis-AB. Ikiwa mzazi mmoja ana kundi la 4, na mwingine wa kwanza, basi hawawezi kuwa na watoto wa kundi la 1 au la 4.

Na sasa mabadiliko:

Mzazi 00 (kikundi 1)	AB mutant mzazi (Kundi la 4)
Mzazi 00 (kikundi 1)	AB	-	A	V
0	AB0 (Kundi la 4)	0- (kikundi 1)	A0 (Kundi la 2)	B0 (kikundi cha 3)

Uwezekano wa kuwa na watoto wenye kivuli cha kijivu ni, bila shaka, chini - 0.001%, kama ilivyokubaliwa, na 99.999% iliyobaki iko kwenye vikundi 2 na 3. Lakini bado, sehemu hizi za asilimia "zinapaswa kutiliwa maanani katika ushauri wa kijeni na uchunguzi wa kisayansi."

Mwili wa mwanadamu ni maarufu kwa upekee wake. Kutokana na mabadiliko mbalimbali yanayotokea kila siku katika mwili wetu, tunakuwa mtu binafsi, kwa kuwa baadhi ya ishara ambazo tunapata hutofautiana kwa kiasi kikubwa kutoka kwa mambo sawa ya nje na ya ndani ya watu wengine. Hii inatumika pia kwa vikundi vya damu.

Inakubaliwa kwa ujumla kuigawanya katika aina 4. Walakini, ni nadra sana, lakini hutokea kwamba mtu ambaye anapaswa kuwa na moja (kutokana na sifa za maumbile ya wazazi) ana tofauti kabisa, maalum. Kitendawili hiki kinajulikana kama Phenomenon ya Bombay.

Ni nini?

Neno hili linaeleweka kama mabadiliko ya urithi. Ni nadra sana - hadi kesi 1 kwa watu milioni kumi. Jambo la Bombay lilichukua jina lake kutoka mji wa India wa Bombay.

Nchini India, kuna makazi moja, ambayo watu wa aina ya damu ya "chimeric" ni ya kawaida kabisa. Hii inamaanisha kuwa wakati wa kuamua antijeni za erythrocyte kwa njia za kawaida, matokeo yanaonyesha, kwa mfano, kikundi cha pili, ingawa kwa kweli, kwa sababu ya mabadiliko ya mtu, ya kwanza.

Hii ni kutokana na kuundwa kwa jozi ya recessive ya jeni la H. Kwa kawaida, ikiwa mtu ni heterozygous kwa jeni hili, basi sifa haionekani, aleli ya recessive haiwezi kufanya kazi yake. Kutokana na mchanganyiko usio sahihi wa chromosomes ya wazazi, jozi ya recessive ya jeni huundwa, na jambo la Bombay hufanyika.

Je, inakuaje?

Historia ya uzushi

Jambo kama hilo lilielezewa katika machapisho mengi ya matibabu, lakini karibu hadi katikati ya karne ya 20, hakuna mtu aliyejua kwa nini hii inafanyika.

Kitendawili hiki kiligunduliwa nchini India mnamo 1952. Daktari, akifanya uchunguzi, aliona kwamba wazazi walikuwa na aina sawa za damu (baba alikuwa na wa kwanza, na mama alikuwa wa pili), na mtoto aliyezaliwa alikuwa na wa tatu.

Baada ya kupendezwa na jambo hili, daktari aliweza kuamua kuwa mwili wa baba kwa namna fulani umeweza kubadilika, ambayo ilifanya iwezekanavyo kudhani kuwa alikuwa na kundi la kwanza. Marekebisho yenyewe yalitokea kwa sababu ya ukosefu wa enzyme ambayo inaruhusu usanisi wa protini inayotaka, ambayo itasaidia kuamua antijeni muhimu. Hata hivyo, ikiwa hapakuwa na enzyme, basi kikundi hakikuweza kuamua kwa usahihi.

Jambo kati ya wawakilishi ni nadra sana. Mara nyingi zaidi unaweza kupata wabebaji wa "damu ya Bombay" nchini India.

Nadharia za damu ya Bombay

Moja ya nadharia kuu za kuibuka kwa kundi la kipekee la damu ni mabadiliko ya chromosomal. Kwa mfano, kwa mtu aliye na uwezekano wa kuunganishwa tena kwa alleles kwenye chromosomes. Hiyo ni, wakati wa kuunda gametes, jeni zinazohusika zinaweza kusonga kama ifuatavyo: jeni A na B zitakuwa kwenye gamete moja (mtu anayefuata anaweza kupokea kikundi chochote isipokuwa cha kwanza), na gamete nyingine haitabeba jeni. kuwajibika kwa kundi la damu. Katika kesi hii, urithi wa gamete bila antigens inawezekana.

Kikwazo pekee cha kuenea kwake ni kwamba wengi wa gametes hawa hufa bila hata kuingia embryogenesis. Walakini, inawezekana kwamba wengine wanaishi, ambayo baadaye inachangia malezi ya damu ya Bombay.

Inawezekana pia kuwa kuna ukiukwaji wa usambazaji wa jeni katika hatua ya zygote au kiinitete (kama matokeo ya utapiamlo wa mama au unywaji pombe kupita kiasi).

Utaratibu wa maendeleo ya hali hii

Kama ilivyoelezwa, yote inategemea jeni.

Genotype ya mtu (jumla ya jeni zake zote) moja kwa moja inategemea mzazi, kwa usahihi, juu ya ishara gani zimepita kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto.

Ikiwa unasoma utungaji wa antijeni kwa undani zaidi, utaona kwamba aina ya damu inarithi kutoka kwa wazazi wote wawili. Kwa mfano, ikiwa mmoja wao ana wa kwanza, na mwingine ana wa pili, basi mtoto atakuwa na moja tu ya makundi haya. Ikiwa hali ya Bombay itakua, mambo hufanyika kwa njia tofauti kidogo:

Aina ya pili ya damu inadhibitiwa na jeni, ambayo inawajibika kwa awali ya antijeni maalum - A. Ya kwanza, au sifuri, haina jeni maalum.
Mchanganyiko wa antijeni A ni kutokana na hatua ya eneo la chromosome ya H inayohusika na utofautishaji.
Ikiwa kuna kushindwa katika mfumo wa sehemu hii ya DNA, basi antijeni haziwezi kutofautishwa kwa usahihi, kwa sababu ambayo mtoto anaweza kupata antigen A kutoka kwa mzazi, na aleli ya pili katika jozi ya genotypic haiwezi kuamua (masharti inaitwa. nn). Jozi hii ya recessive inakandamiza hatua ya tovuti A, kama matokeo ambayo mtoto ana kundi la kwanza.

Kwa muhtasari, zinageuka kuwa mchakato kuu unaosababisha jambo la Bombay ni epistasis ya recessive.

Mwingiliano usio na mzio

Kama ilivyoelezwa, maendeleo ya jambo la Bombay ni msingi wa mwingiliano usio na mzio wa jeni - epistasis. Aina hii ya urithi hutofautiana kwa kuwa jeni moja hukandamiza kitendo cha mwingine, hata kama aleli iliyokandamizwa inatawala.

Msingi wa maumbile kwa ajili ya maendeleo ya jambo la Bombay ni epistasis. Upekee wa aina hii ya urithi ni kwamba jeni la epistatic recessive ni nguvu zaidi kuliko hypostatic moja, lakini ambayo huamua kundi la damu. Kwa hiyo, jeni la kizuizi linalosababisha ukandamizaji haliwezi kuzalisha sifa yoyote. Kwa sababu ya hili, mtoto huzaliwa na aina ya damu "hapana".

Mwingiliano kama huo umeamua kwa maumbile, kwa hivyo inawezekana kutambua uwepo wa aleli ya kupindukia katika mmoja wa wazazi. Haiwezekani kushawishi maendeleo ya kundi hilo la damu, na hata zaidi kuibadilisha. Kwa hiyo, kwa wale ambao wana uzushi wa Bombay, mpango wa maisha ya kila siku unaamuru sheria fulani, kufuatia ambayo, watu hao wataweza kuishi kwa kawaida na wasiogope afya zao.

Vipengele vya maisha ya watu walio na mabadiliko haya

Kwa ujumla, watu wanaobeba damu ya Bombay sio tofauti na watu wa kawaida. Hata hivyo, matatizo hutokea wakati utiaji-damu mishipani unahitajika (upasuaji mkubwa, ajali au ugonjwa wa mfumo wa damu). Kwa sababu ya upekee wa muundo wa antijeni wa watu hawa, hawawezi kuongezewa damu isipokuwa Bombay. Hasa mara nyingi makosa hayo hutokea katika hali mbaya, wakati hakuna wakati wa kujifunza kikamilifu uchambuzi wa erythrocytes ya mgonjwa.

Mtihani utaonyesha, kwa mfano, kikundi cha pili. Wakati mgonjwa anaingizwa na damu ya kundi hili, hemolysis ya intravascular inaweza kuendeleza, ambayo itasababisha kifo. Ni kwa sababu ya kutokubaliana kwa antijeni kwamba mgonjwa anahitaji damu ya Bombay tu, daima na Rh sawa na yake.

Watu kama hao wanalazimika kuhifadhi damu yao wenyewe kutoka umri wa miaka 18, ili baadaye wawe na kitu cha kutia mishipani ikiwa ni lazima. Hakuna vipengele vingine katika mwili wa watu hawa. Kwa hivyo, inaweza kusema kuwa jambo la Bombay ni "njia ya maisha" na sio ugonjwa. Unaweza kuishi nayo, unahitaji tu kukumbuka "pekee" yako.

Masuala ya ubaba

Jambo la Bombay ni "dhoruba ya ndoa". Tatizo kuu ni kwamba wakati wa kuamua ubaba bila kufanya masomo maalum, haiwezekani kuthibitisha kuwepo kwa jambo hilo.

Ikiwa ghafla mtu aliamua kufafanua uhusiano huo, basi hakikisha kumjulisha kwamba kuwepo kwa mabadiliko hayo kunawezekana. Jaribio la kulinganisha maumbile katika kesi hiyo inapaswa kufanyika kwa upana zaidi, na utafiti wa muundo wa antijeni wa damu na seli nyekundu za damu. Vinginevyo, mama wa mtoto ana hatari ya kuachwa peke yake, bila mume.

Jambo hili linaweza kuthibitishwa tu kwa msaada wa vipimo vya maumbile na uamuzi wa aina ya urithi wa kundi la damu. Utafiti huo ni ghali kabisa na hautumiwi sana kwa sasa. Kwa hiyo, wakati wa kuzaliwa kwa mtoto mwenye aina tofauti ya damu, jambo la Bombay linapaswa kushukiwa mara moja. Kazi sio rahisi, kwani ni watu wachache tu wanajua kuihusu.

Damu ya Bombay na tukio lake la sasa

Kama ilivyosemwa, watu walio na damu ya Bombay ni nadra. Katika wawakilishi wa mbio za Caucasian, aina hii ya damu kivitendo haitokei; kati ya Wahindi, damu hii ni ya kawaida zaidi (kwa wastani, katika Wazungu, tukio la damu hii ni kesi moja kwa watu milioni 10). Kuna nadharia kwamba jambo hili hukua kutokana na sifa za kitaifa na kidini za Wahindu.

Kila mtu anajua kwamba ni mnyama mtakatifu na nyama yake haipaswi kuliwa. Labda kutokana na ukweli kwamba nyama ya ng'ombe ina baadhi ya antigens ambayo inaweza kusababisha mabadiliko, damu ya Bombay inaonekana mara nyingi zaidi. Wazungu wengi hula nyama ya ng'ombe, ambayo ni sharti la kuibuka kwa nadharia ya ukandamizaji wa antijeni ya jeni la epistatic recessive.

Inawezekana kwamba hali ya hewa pia huathiri, lakini nadharia hii haijasomwa kwa sasa, kwa hivyo hakuna ushahidi wa kuithibitisha.

Umuhimu wa Damu ya Bombay

Kwa bahati mbaya, watu wachache wamesikia kuhusu damu ya Bombay kwa sasa. Jambo hili linajulikana tu kwa wanahematolojia na wanasayansi wanaofanya kazi katika uwanja wa uhandisi wa maumbile. Ni wao tu wanajua kuhusu uzushi wa Bombay, ni nini, jinsi inavyojidhihirisha na nini kinahitajika kufanywa wakati inagunduliwa. Hata hivyo, sababu halisi ya jambo hili bado haijatambuliwa.

Kutoka kwa mtazamo wa mageuzi, damu ya Bombay ni jambo lisilofaa. Watu wengi wakati mwingine huhitaji kutiwa damu mishipani au kubadilishwa ili waendelee kuishi. Katika uwepo wa damu ya Bombay, ugumu upo katika kutowezekana kwa kuibadilisha na aina nyingine ya damu. Kwa sababu hii, vifo mara nyingi hukua kwa watu kama hao.

Kuangalia tatizo kutoka upande mwingine, inawezekana kwamba damu ya Bombay ni kamilifu zaidi kuliko damu yenye muundo wa kawaida wa antijeni. Mali zake hazijasomwa kikamilifu, kwa hiyo haiwezi kusema nini jambo la Bombay ni - laana au zawadi.

Jukumu la 1
Wakati wa kuvuka mimea ya aina moja ya malenge na matunda nyeupe na njano, watoto wote wa F 1 walikuwa na matunda nyeupe. Wakati watoto hawa walivuka na kila mmoja katika uzao wao F 2, yafuatayo yalipatikana:
Mimea 207 yenye matunda meupe,
Mimea 54 yenye matunda ya manjano,
Mimea 18 yenye matunda ya kijani.
Kuamua genotypes iwezekanavyo ya wazazi na watoto.
Suluhisho:
1. Mgawanyiko 204:53:17 unalingana takriban na uwiano wa 12:3:1, ambao unaonyesha hali ya mwingiliano wa jeni epistatic (wakati jeni moja kuu, kwa mfano A, inapotawala juu ya jeni nyingine kubwa, kwa mfano B). Kwa hivyo, rangi nyeupe ya matunda imedhamiriwa na uwepo wa jeni kubwa A au uwepo wa aleli mbili za AB katika genotype ya jeni kubwa; rangi ya njano ya matunda imedhamiriwa na jeni B, na rangi ya kijani ya matunda na aavb genotype. Kwa hiyo, mmea wa awali wenye matunda ya njano ulikuwa na genotype ya aaBB, na nyeupe-fruited moja ilikuwa na aina ya AAbb. Walipovuka, mimea mseto ilikuwa na aina ya AaBv (matunda meupe).

Mpango wa msalaba wa kwanza:

2. Wakati wa uchavushaji wa mimea yenye matunda meupe, mimea 9 yenye matunda meupe (genotype A! B!),
3 - nyeupe-kuzaa (genotype A!vv),
3 - matunda ya manjano (genotype aaB!),
1 - matunda ya kijani (genotype aavb).
Uwiano wa phenotypes ni 12:3:1. Hii inalingana na hali ya shida.

Mpango wa pili wa msalaba:

Jibu:
Jenotipu za wazazi ni AABB na aabb; F1 ni AaBb.

Jukumu la 2
Katika kuku za Leghorn, rangi ya manyoya ni kutokana na kuwepo kwa jeni kubwa A. Ikiwa iko katika hali ya kupungua, basi rangi haina kuendeleza. Kitendo cha jeni hii huathiriwa na jeni B, ambayo katika hali kuu inakandamiza ukuaji wa sifa inayodhibitiwa na jeni B. Tambua uwezekano wa kuzaliwa kwa kuku wa rangi kutoka kwa kuku wa kuvuka na aina ya AABb na aaBb.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi;
a - jeni ambayo haina kuamua malezi ya rangi;
B - jeni inayozuia malezi ya rangi;
b - jeni ambayo haiathiri malezi ya rangi.

aaBB, aaBb, aabb - rangi nyeupe (hakuna aleli A kwenye genotype),
AAbb, Aabb - manyoya ya rangi (allele A iko kwenye genotype na aleli B haipo),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - rangi nyeupe (katika genotype kuna aleli B, ambayo inakandamiza udhihirisho wa allele A).

Uwepo wa aleli kuu za jeni A na jeni I katika genotype ya mmoja wa wazazi huwapa rangi nyeupe ya manyoya, uwepo wa aleli mbili za recessive a humpa mzazi mwingine pia rangi nyeupe ya manyoya. Wakati wa kuvuka kuku na genotypes ya AABb na aaBb, inawezekana kupata kuku na manyoya ya rangi katika watoto, kwa kuwa watu binafsi huunda gametes ya aina mbili, wakati wa kuunganishwa, zygote yenye jeni kubwa A na B inaweza kuundwa.

Mpango wa kuvuka:

Kwa hiyo, kwa kuvuka huku, uwezekano wa kupata kuku nyeupe katika watoto ni 75% (genotypes: AaBB, AaBb na AaBb), na rangi - 25% (Aabb genotype).
Jibu:
Uwezekano wa kuzaliwa kwa kuku aliyepakwa rangi (Aabb) ni 25%.

Jukumu la 3
Wakati wa kuvuka mistari safi ya mbwa wa kahawia na nyeupe, watoto wote walikuwa na rangi nyeupe. Miongoni mwa watoto wa mahuluti yaliyotokana walikuwa 118 nyeupe, 32 nyeusi, mbwa 10 wa kahawia. Bainisha aina za urithi.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi nyeusi;
a - jeni ambayo husababisha kuundwa kwa rangi ya kahawia;
J ni jeni inayokandamiza uundaji wa rangi;
j - jeni ambayo haiathiri uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya rangi nyeupe ni kubwa.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na imegawanyika katika F 2).
3. Kuna tabaka tatu za phenotypes katika kizazi cha pili, lakini utengano hutofautiana na utengano katika utawala (1:2:1) au urithi wa ziada (9:6:1, 9:3:4, 9:7 au 9:3) :3 :moja).
4. Tuseme kwamba sifa hiyo imedhamiriwa na hatua ya kinyume ya jozi mbili za jeni, na watu binafsi ambao jozi zote mbili za jeni ziko katika hali ya kupungua (aajj) hutofautiana katika phenotype kutoka kwa watu binafsi ambao hatua ya jeni haijazimishwa. Mgawanyiko wa 12:3:1 katika uzao unathibitisha dhana hii.

Mpango wa msalaba wa kwanza:

Mpango wa pili wa msalaba:

Jibu:
Jenotipu za wazazi ni aajj na AAJJ; uzao wa F1 ni AaJj. Mfano wa epistasis kubwa.

Jukumu la 4
Rangi ya panya imedhamiriwa na jozi mbili za jeni zisizo za allelic. Jeni kubwa la jozi moja huamua rangi ya kijivu, aleli yake ya recessive ni nyeusi. Aleli kubwa ya jozi nyingine inachangia udhihirisho wa rangi, aleli yake ya recessive inakandamiza rangi. Wakati panya za kijivu zilivuka na panya nyeupe, watoto wote walikuwa kijivu. Wakati wa kuvuka watoto wa F 1, panya 58 za kijivu, 19 nyeusi na 14 nyeupe zilipatikana. Kuamua genotypes ya wazazi na watoto, pamoja na aina ya urithi wa sifa.
Suluhisho:
A - jeni ambalo huamua uundaji wa rangi ya kijivu;
a - jeni ambayo huamua uundaji wa rangi nyeusi;
J ni jeni inayochangia kuundwa kwa rangi;
j ni jeni inayokandamiza uundaji wa rangi.

1. Watoto wa F 1 ni sare. Hii inaonyesha kwamba wazazi walikuwa homozygous na sifa ya kijivu inatawala nyeusi.
2. Mahuluti ya kizazi cha kwanza F 1 ni heterozygous (iliyopatikana kutoka kwa wazazi wenye genotypes tofauti na imegawanyika katika F 2). Mgawanyiko wa 9:3:4 (58:19:14), unaonyesha aina ya urithi - epistasis moja ya recessive.

Mpango wa msalaba wa kwanza:

Mpango wa pili wa msalaba:

3. Katika uzao wa F2, mgawanyiko wa 9:4:3 unazingatiwa, ambayo ni sifa ya epistasis moja ya recessive.
Jibu:
Viumbe asilia walikuwa na AAJJ na aajj genotypes. Kizazi cha sare F 1 kilibeba aina ya AaJj; katika uzao wa F2, mgawanyiko wa 12:4:3 ulionekana, tabia ya epistasis moja ya recessive.

Jukumu la 5
Jambo linaloitwa Bombay ni kwamba katika familia ambayo baba alikuwa na aina ya damu ya I (0), na mama III (B), msichana alizaliwa na aina ya I (0) ya damu. Aliolewa na mwanaume mwenye kundi la II (A) la damu, walikuwa na wasichana wawili wenye kundi la IV (AB) na I (0) kundi. Kuonekana kwa msichana aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mama wa kikundi I (0) kulisababisha mshangao. Wanasayansi wanaelezea hili kwa kitendo cha jeni adimu ya epistatic ambayo inakandamiza aina za damu A na B.
a) Tambua genotype ya wazazi walioonyeshwa.
b) Amua uwezekano wa kupata watoto walio na kikundi I (0) kutoka kwa binti aliye na kikundi cha IV (AB) kutoka kwa mwanamume aliye na genotype sawa.
c) Amua aina za damu zinazowezekana za watoto kutoka kwa ndoa ya binti aliye na aina ya I (0) ya damu, ikiwa mwanamume yuko na kikundi cha IV (AB), heterozygous kwa jeni la epistatic.
Suluhisho:

Katika kesi hii, aina ya damu itatambuliwa kwa njia hii

a) Jeni ya epistatic recessive inaonyesha athari yake katika hali ya homozygous. Wazazi ni heterozygous kwa jeni hili, kwa kuwa walikuwa na binti na kundi la damu la I (0), ambalo msichana aliye na kikundi cha damu cha IV (AB) alizaliwa kutoka kwa ndoa na mtu aliye na kundi la II (A). Hii ina maana kwamba yeye ni mtoa jeni IB, ambayo imekandamizwa ndani yake na jeni ya epistatic w recessive.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa wazazi:

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti:

Jibu:
Genotype ya mama ni IBIBWw, genotype ya baba ni I0I0Ww, genotype ya binti ni IBI0ww na mumewe ni I0I0Ww.

Mchoro unaoonyesha kuvuka kwa binti na kikundi cha IV (AB) na mwanamume aliye na genotype sawa:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. ni sawa na 25%.

Mpango unaoonyesha kuvuka kwa binti aliye na kikundi I (0) na mwanamume aliye na kundi la IV (AB) heterozygous kwa jeni ya epistatic:

Jibu:
Uwezekano wa kupata watoto na I (0) gr. sawa na 50%, na II (B) gr. - 25% na kwa II (A) gr. - 25%.

10.04.2015 13.10.2015

Damu ni maji ya kipekee katika mwili wa mwanadamu, inaendelea kuzunguka kupitia vyombo, inalisha na oksijeni, pamoja na vipengele muhimu vya viungo vya ndani. Kila mtu anajua kuwa kuna vikundi vyake vinne, I, II, III, IV, lakini sio kila mtu anajua juu ya uwepo wa kundi lingine, nadra sana, la kipekee, linaloitwa jambo la Bombay.

Damu isiyojulikana, hadithi ya ugunduzi

Ugunduzi wa jambo hilo ulifanyika mwaka wa 1952, nchini India (mji wa Mumbai, zamani Bombay, ambapo jina lilitoka), na mwanasayansi Bhende. Ugunduzi huo ulifanywa wakati wa utafiti juu ya ugonjwa wa Malaria, baada ya watu watatu kukosa antijeni muhimu ambazo huamua ni aina gani ya damu. Matukio ya matukio ni ya kipekee, idadi ya watu wenye uzushi wa Bombay duniani ni moja kwa watu mia mbili na hamsini elfu, tu nchini India takwimu hii ni ya juu, ni kesi 1 kwa watu 7600.

Ukweli wa kuvutia! Wanasayansi wanaamini kwamba kuibuka kwa damu isiyojulikana nchini India kunahusishwa na ndoa za mara kwa mara na wanachama wa familia zao wenyewe. Kulingana na sheria za nchi, mwendelezo wa familia katika mzunguko wa moja, tabaka la juu zaidi, hukuruhusu kuokoa utajiri na msimamo wako katika jamii.

Hivi majuzi, taarifa ya kusisimua ilitolewa na wafanyakazi wa Chuo Kikuu cha Vermont kwamba bado kuna aina za damu adimu, majina yao ni Junior na Langeris. Waligunduliwa na spectrometry ya wingi, kama matokeo ambayo protini mbili mpya kabisa ziligunduliwa, hapo awali sayansi ilijua kuhusu protini 30 zinazohusika na aina ya damu, na sasa kuna 32 kati yao, ambayo iliruhusu wanasayansi kutangaza ugunduzi wao. Wataalam wanaamini kuwa ugunduzi huu ni hatua mpya katika mapambano dhidi ya saratani na itaruhusu maendeleo ya teknolojia mpya ya matibabu ya oncology.

Upekee ni nini?

Kundi la kwanza linachukuliwa kuwa la kawaida zaidi, lilitokea wakati wa Neanderthals na limejulikana kwa zaidi ya miaka elfu 40, karibu nusu ya flygbolag zake duniani;

Ya pili imejulikana kwa zaidi ya miaka elfu 15, pia sio nadra, kulingana na vyanzo mbalimbali, flygbolag zake ni karibu 35%, zaidi ya watu wote wenye aina hii huko Japan na Ulaya Magharibi;

ya tatu, kidogo chini ya kawaida kuliko mbili za kwanza, kuhusu sawa inajulikana kuhusu hilo kuhusu pili, mkusanyiko mkubwa wa watu wenye aina hii hupatikana katika Ulaya ya Mashariki, kwa jumla wabebaji wake ni karibu 15%;

Ya nne, mpya zaidi, sio zaidi ya miaka elfu moja imepita tangu kuundwa kwake, iliibuka kama matokeo ya kuunganishwa kwa I na III, tu katika 5%, na kulingana na data fulani, hata katika 3% ya idadi ya watu ulimwenguni. , kioevu hiki muhimu nyekundu kinapita kupitia vyombo.

Sasa fikiria ikiwa kikundi cha IV kinachukuliwa kuwa chachanga na adimu, tunaweza kusema nini juu ya Bombay, ambayo ni zaidi ya miaka 60 kutoka wakati wa ugunduzi na inapatikana katika 0.001% ya watu kwenye sayari, bila shaka, pekee yake ni. isiyopingika.

Je, jambo hilo linaundwaje?

Uainishaji wa vikundi unategemea yaliyomo kwenye antijeni, kwa mfano, ya pili ina antijeni A, ya tatu - B, ya nne ina zote mbili, na ya kwanza haipo, lakini kuna antijeni ya awali H na yote. iliyobaki hutoka kwayo, inachukuliwa kuwa aina ya "nyenzo za ujenzi" kwa A na B.

Kuweka kwa utungaji wa kemikali ya damu katika mtoto hutokea hata katika utero na inategemea kile kilicho katika wazazi, ni urithi ambao unakuwa jambo la msingi. Lakini kuna tofauti nadra kwa sheria ambayo inapinga maelezo ya maumbile. Hii ni kuibuka kwa jambo la Bombay, liko katika ukweli kwamba watoto waliozaliwa wana aina ya damu ambayo priori hawawezi kuwa nayo. Haina antijeni A na B, hivyo inaweza kuchanganyikiwa na kundi la kwanza, lakini pia haina sehemu ya H, hii ni pekee yake.

Wanaishije na damu isiyo ya kawaida?

Maisha ya kila siku ya mtu aliye na damu ya kipekee hayatofautiani na uainishaji wake mwingine, isipokuwa mambo kadhaa:

· Kuongezewa damu ni tatizo kubwa, ni damu sawa tu inaweza kutumika kwa madhumuni haya, wakati ni wafadhili wa ulimwengu wote na inafaa kwa kila mtu;

Haiwezekani kuanzisha ubaba, ikiwa ilitokea kwamba ni muhimu kufanya DNA, haitatoa matokeo, kwani mtoto hawana antigens ambayo wazazi wake wana.

Ukweli wa kuvutia! Huko USA, Massachusetts, kuna familia ambayo watoto wawili wana uzushi wa Bombay, wakati huo huo pia wana aina ya AH, damu kama hiyo iligunduliwa mara moja katika Jamhuri ya Czech mnamo 1961. Hawawezi kuwa wafadhili kwa kila mmoja. kwa kuwa wana Rh- factor tofauti, na kutiwa damu mishipani kwa kikundi kingine chochote, bila shaka, haiwezekani. Mtoto mkubwa amefikia umri wa utu uzima na akawa mtoaji wake mwenyewe katika hali ya dharura, hatima kama hiyo inamngoja dada yake mdogo atakapofikisha miaka 18.

Katika mwili wa mwanaume mzima wastani, kiasi cha damu ni lita 5-6;

Siku ya kumi na nne ya Juni inachukuliwa kuwa Siku ya Wafadhili Ulimwenguni, imepangwa sanjari na siku ya kuzaliwa ya Karl Landsteiner, kwanza aliainisha damu katika vikundi;

Inaaminika kuwa ikiwa ikoni ilianza kutokwa na damu - kuwa katika shida, kuna watu ambao wanadai kuwa wameona mchakato huu kabla ya shambulio la kigaidi mnamo Septemba 11, 2001 na mwanzo wa Vita vya Kidunia vya pili. Vyanzo vilivyoandikwa pia vinazungumza juu ya ikoni ya kutokwa na damu kabla ya usiku wa Bartholomayo;

Katikati ya karne ya 20, uhusiano ulianzishwa kati ya tabia ya magonjwa fulani na aina ya damu, kwa mfano, wamiliki wa kundi la pili wanahusika zaidi na leukemia na malaria, kutoka kwa mishipa ya kwanza - iliyopasuka, tendons na. kidonda cha peptic;

Utambuzi wa saratani husikika mara nyingi na watu walio na kundi la tatu, chini ya mara nyingi kuliko wengine na wa kwanza;

Kuna mtu ambaye anaishi bila pigo, pekee yake iko katika ukweli kwamba badala ya moyo ambao aliondolewa, ana kifaa cha mzunguko wa damu, kinaendelea kufanya kazi kwa ukamilifu, lakini hakuna pigo hata wakati ECG. inafanywa;

· Huko Japan, wana hakika kwamba tabia na hatima ya mtu inategemea ni aina gani ya damu aliyozaliwa nayo.

Siri nyingi na siri huwekwa kwenye kioevu ambacho kimebadilika kwa mamilioni ya miaka ili kutupa fursa ya kuishi. Inatulinda kutokana na ushawishi wa mazingira, kutoka kwa virusi mbalimbali na maambukizi, kuwatenganisha, kuwazuia kupenya ndani ya viungo muhimu. Lakini ni siri ngapi zaidi, pamoja na jambo la Bombay, pamoja na vikundi vya Junior na Langeris, wanasayansi wanapaswa kufichua na kuwaambia ulimwengu wote.