Matibabu ya matatizo ya kimetaboliki ya urithi. Kuongezeka kwa maslahi ya genetics ya matibabu katika magonjwa ya urithi inaelezwa na ukweli kwamba katika hali nyingi ujuzi wa taratibu za biochemical ya maendeleo ya ugonjwa hufanya iwezekanavyo kupunguza mateso ya mgonjwa. Mgonjwa hupewa enzymes ambazo hazijaunganishwa katika mwili au bidhaa ambazo haziwezi kutumika kwa sababu ya ukosefu wa enzymes muhimu katika mwili hutolewa kutoka kwa lishe. Ugonjwa wa kisukari una sifa ya kuongezeka kwa mkusanyiko wa sukari katika damu kutokana na ukosefu wa insulini, homoni ya kongosho. Ugonjwa huu unasababishwa na mabadiliko ya recessive. Inatibiwa kwa kuingiza insulini mwilini.

Hata hivyo, ni lazima ikumbukwe kwamba ugonjwa tu huponywa, yaani, udhihirisho wa phenotypic wa jeni hatari, na mtu aliyeponywa anaendelea kuwa carrier wake na anaweza kupitisha jeni hili kwa wazao wake. Sasa magonjwa zaidi ya mia moja yanajulikana, ambayo taratibu za matatizo ya biochemical zimejifunza kwa undani wa kutosha. Katika baadhi ya matukio, mbinu za kisasa za microanalysis hufanya iwezekanavyo kuchunguza matatizo hayo ya biochemical hata katika seli za kibinafsi, na hii, kwa upande wake, inafanya uwezekano wa kutambua uwepo wa magonjwa hayo kwa mtoto ambaye hajazaliwa na seli zake za kibinafsi zinazoelea kwenye maji ya amniotic. ya mwanamke mjamzito.

Sababu ya Rh. Miongoni mwa vipengele vilivyojifunza vizuri vya mtu ni mfumo wa makundi ya damu. Kwa mfano, fikiria mfumo wa damu "rhesus". Jeni inayohusika nayo inaweza kutawala (inayoashiria Rh +) wakati protini iitwayo Rh factor iko kwenye damu, na kuzidisha (inayoashiria Rh -) wakati protini haijaundwa. Ikiwa mwanamke asiye na Rh ataolewa na mwanamume mwenye Rh, mtoto wake anaweza pia kuwa na Rh. Katika kesi hiyo, kipengele cha Rh kitaunganishwa katika mwili wa mtoto. Kwa kuwa mifumo ya mzunguko wa fetusi na mama huwasiliana, protini hii itaingia ndani ya mwili wa mama. Kwa mfumo wa kinga ya mama, protini hii ni ya kigeni, hivyo ataanza kuzalisha antibodies dhidi yake (kumbuka § 4). Antibodies hizi zitaharibu seli za hematopoietic za fetusi. Bidhaa zao za kuoza ni sumu na husababisha sumu ya mwili wa mama na fetusi. Hii inaweza kuwa sababu ya kifo cha fetasi au kuzaliwa kwa mtoto mwenye kiwango kikubwa cha ulemavu wa akili.

Ufafanuzi wa asili ya urithi wa mfumo huu wa damu na asili yake ya biochemical ilifanya iwezekanavyo kuendeleza mbinu za matibabu ambazo ziliokoa wanadamu kutoka kwa idadi kubwa ya vifo vya kila mwaka vya utoto.

Ukosefu wa kuhitajika kwa ndoa za pamoja. Katika jamii ya kisasa, ndoa za pamoja (ndoa kati ya binamu) ni nadra sana. Hata hivyo, kuna maeneo ambapo, kwa sababu za kijiografia, kijamii, kiuchumi au nyingine, makundi madogo ya idadi ya watu wanaishi kwa kutengwa kwa vizazi vingi. Katika idadi ya watu waliotengwa (kinachojulikana kama watenganishaji), mzunguko wa ndoa za pamoja, kwa sababu za wazi, ni kubwa zaidi kuliko idadi ya kawaida "wazi". Takwimu zinaonyesha kwamba wazazi wanaohusiana, uwezekano wa kupata watoto walioathiriwa na magonjwa fulani ya urithi, au mzunguko wa vifo vya watoto wachanga ni makumi, na wakati mwingine hata mamia ya mara zaidi kuliko katika ndoa zisizohusiana. Ndoa zinazohusiana hazifai hasa wakati kuna uwezekano wa wanandoa kuwa heterozygous kwa jeni sawa na uharibifu.

Ushauri wa maumbile ya kimatibabu. Ujuzi wa maumbile ya kibinadamu hufanya iwezekanavyo kutabiri uwezekano wa kuzaliwa kwa watoto wanaosumbuliwa na magonjwa ya urithi katika hali ambapo mmoja au wote wawili ni wagonjwa au wazazi wote wawili wana afya, lakini ugonjwa wa urithi ulitokea kwa mababu wa wanandoa. Katika baadhi ya matukio, inawezekana kutabiri uwezekano wa kupata mtoto wa pili mwenye afya ikiwa wa kwanza aliathiriwa na ugonjwa wa urithi.

Kadiri elimu ya kibaolojia na hasa ya kimaumbile inavyoongezeka, wazazi au wenzi wa ndoa wachanga ambao bado hawana watoto hugeukia wataalamu wa jeni mara nyingi zaidi na swali la ukubwa wa hatari ya kupata mtoto aliyeathiriwa na ugonjwa wa urithi. Mashauriano ya maumbile ya kimatibabu sasa yamefunguliwa katika vituo vingi vya kikanda na kikanda vya Urusi.

Katika miaka ijayo, mashauriano hayo yataingia kwa uthabiti katika maisha ya watu, kwani mashauriano ya watoto na wanawake yamejumuishwa kwa muda mrefu. Matumizi mengi ya ushauri wa kimaumbile yana jukumu muhimu katika kupunguza maradhi ya urithi na huokoa familia nyingi kutokana na bahati mbaya ya kuwa na watoto wasio na afya. Kwa mfano, nchini Marekani, kutokana na mpango wa kuzuia unaofadhiliwa na serikali, idadi ya watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa Down imepungua sana.

Wasiwasi wa usafi wa mazingira ya binadamu, mapambano thabiti dhidi ya uchafuzi wa maji, hewa, bidhaa za chakula na vitu ambavyo vina athari ya mutagenic na kansa (yaani, kusababisha mabadiliko au kuzorota kwa seli), ukaguzi kamili wa "uharibifu wa maumbile. " ya vipodozi vyote na madawa na kemikali za nyumbani - yote haya ni hali muhimu ya kupunguza mzunguko wa magonjwa ya urithi kwa watu.

1. Unafikiri ni kwa nini wazazi walio na uhusiano wa karibu wana uwezekano mkubwa wa kupata watoto walioathiriwa na magonjwa ya kurithi?
2. Ni chaguzi gani za matibabu kwa magonjwa ya urithi?
3. Jeni hubadilika katika matibabu ya magonjwa ya urithi?
4. Kwa nini ndoa ya familia haifai?
5. Ushauri wa kijeni unatokana na nini na malengo yake ni yapi?

Magonjwa ya urithi ni magonjwa, kuonekana na maendeleo ambayo yanahusishwa na matatizo magumu katika vifaa vya urithi wa seli zinazoambukizwa kupitia gametes (seli za uzazi). Tukio la magonjwa hayo ni kutokana na ukiukwaji katika taratibu za kuhifadhi, utekelezaji na uhamisho wa taarifa za maumbile.

Sababu za magonjwa ya urithi

Katika moyo wa magonjwa ya kundi hili ni mabadiliko ya habari ya jeni. Wanaweza kugunduliwa kwa mtoto mara baada ya kuzaliwa, au wanaweza kuonekana kwa mtu mzima baada ya muda mrefu.

Kuonekana kwa magonjwa ya urithi kunaweza kuhusishwa na sababu tatu tu:

1. Usumbufu wa kromosomu. Hii ni nyongeza ya kromosomu ya ziada au upotevu wa mojawapo ya 46.
2. Mabadiliko katika muundo wa chromosomes. Magonjwa husababishwa na mabadiliko yanayotokea katika seli za vijidudu vya wazazi.
3. Mabadiliko ya jeni. Magonjwa hutokea kwa sababu ya mabadiliko ya jeni za mtu binafsi na kutokana na ukiukaji wa tata ya jeni.

Mabadiliko ya jeni yanaainishwa kama yaliyotabiriwa kwa urithi, lakini udhihirisho wao unategemea ushawishi wa mazingira ya nje. Ndio maana sababu za ugonjwa wa urithi kama ugonjwa wa kisukari au shinikizo la damu, pamoja na mabadiliko, pia ni pamoja na utapiamlo, kuzidisha kwa muda mrefu kwa mfumo wa neva, na kiwewe cha akili.

Aina za magonjwa ya urithi

Uainishaji wa magonjwa hayo ni karibu kuhusiana na sababu za matukio yao. Aina za magonjwa ya urithi ni:

• magonjwa ya maumbile - kutokea kama matokeo ya uharibifu wa DNA katika kiwango cha jeni;
• magonjwa ya chromosomal - yanayohusiana na anomaly tata katika idadi ya chromosomes au kwa kupotoka kwao;
• magonjwa yenye utabiri wa urithi.

Kwa matibabu ya hali ya juu, haitoshi kujua ni magonjwa gani ya urithi wa wanadamu, ni muhimu kuwatambua kwa wakati au uwezekano wa kutokea kwao. Ili kufanya hivyo, wanasayansi hutumia njia kadhaa:

1. Kizazi. Kwa kusoma asili ya mtu, inawezekana kutambua sifa za urithi wa ishara za kawaida na za patholojia za mwili.
2. Gemini. Uchunguzi huo wa magonjwa ya urithi ni utafiti wa kufanana na tofauti za mapacha kutambua ushawishi wa mazingira ya nje na urithi juu ya maendeleo ya magonjwa mbalimbali ya maumbile.
3. Cytogenetic. Utafiti wa muundo wa chromosomes katika watu wagonjwa na wenye afya.
4. njia ya biochemical. Vipengele vya Kuchunguza.

Aidha, karibu wanawake wote wakati wa ujauzito hupitia uchunguzi wa ultrasound. Inaruhusu, kwa kuzingatia ishara za fetusi, kugundua kasoro za kuzaliwa, kuanzia trimester ya kwanza, na pia kushuku uwepo wa magonjwa fulani ya urithi wa mfumo wa neva au magonjwa ya kromosomu kwa mtoto.

Kuzuia magonjwa ya urithi

Hadi hivi majuzi, hata wanasayansi hawakujua uwezekano wa kutibu magonjwa ya urithi ulikuwa. Lakini utafiti wa pathogenesis ilifanya iwezekane kutafuta njia ya kuponya aina fulani za magonjwa. Kwa mfano, kasoro za moyo leo zinaweza kuponywa kwa mafanikio kwa upasuaji.

Magonjwa mengi ya maumbile, kwa bahati mbaya, hayaelewi kikamilifu. Kwa hiyo, katika dawa za kisasa, umuhimu mkubwa hutolewa kwa kuzuia magonjwa ya urithi.

Mbinu za kuzuia tukio la magonjwa hayo ni pamoja na kupanga uzazi na kukataa kumzaa mtoto katika hali ya hatari kubwa ya ugonjwa wa kuzaliwa, kumaliza mimba na uwezekano mkubwa wa ugonjwa wa fetusi, pamoja na marekebisho ya udhihirisho wa genotypes ya pathological.

Mazingira hayajawahi kuwa mara kwa mara. Hata zamani, hakuwa na afya kabisa. Hata hivyo, kuna tofauti ya kimsingi kati ya kipindi cha kisasa katika historia ya wanadamu na vyote vilivyotangulia. Hivi karibuni, kasi ya mabadiliko ya mazingira imeongezeka sana, na aina mbalimbali za mabadiliko zimeongezeka, kwamba tatizo la kusoma matokeo limekuwa la haraka.

Ushawishi mbaya wa mazingira juu ya urithi wa mwanadamu unaweza kuonyeshwa kwa aina mbili:

mambo ya mazingira yanaweza "kuamka" kimya au kunyamazisha jeni linalofanya kazi,

mambo ya mazingira yanaweza kusababisha mabadiliko, i.e. kubadilisha genotype ya binadamu.

Hadi sasa, mzigo wa mabadiliko katika idadi ya watu umefikia 5%, na orodha ya magonjwa ya urithi ni pamoja na magonjwa 2000. Madhara makubwa kwa wanadamu husababishwa na neoplasms zinazosababishwa na mabadiliko katika seli za somatic. Kuongezeka kwa idadi ya mabadiliko kunajumuisha ongezeko la mimba za asili. Leo, hadi 15% ya watoto wachanga hufa wakati wa ujauzito.

Moja ya kazi muhimu zaidi ya leo ni kazi ya kuunda huduma ya ufuatiliaji kwa jeni la jeni la binadamu, ambalo lingesajili idadi ya mabadiliko na kiwango cha mabadiliko. Licha ya unyenyekevu dhahiri wa shida hii, suluhisho lake halisi linakabiliwa na shida kadhaa. Shida kuu iko katika utofauti mkubwa wa maumbile ya watu. Idadi ya kupotoka kwa maumbile kutoka kwa kawaida pia ni kubwa.

Hivi sasa, kupotoka kutoka kwa kawaida katika genotype ya binadamu na udhihirisho wao wa phenotypic hushughulikiwa na genetics ya matibabu, ambayo njia za kuzuia, utambuzi na matibabu ya magonjwa ya urithi zinatengenezwa.

Mbinu za kuzuia magonjwa ya urithi.

Kuzuia magonjwa ya urithi kunaweza kufanywa kwa njia kadhaa.

A) Hatua zinaweza kuchukuliwa kudhoofisha hatua ya mambo ya mutagenic: kupunguza kipimo cha mionzi, kupunguza idadi ya mutajeni katika mazingira, kuzuia mali ya mutagenic ya sera na chanjo.

B) Mwelekeo wa kuahidi ni tafuta vitu vya kinga vya antimutagenic . Antimutajeni ni misombo ambayo hupunguza mutajeni yenyewe kabla ya kuguswa na molekuli ya DNA au kuondoa uharibifu kutoka kwa molekuli ya DNA unaosababishwa na mutajeni. Kwa kusudi hili, cysteine ​​​​inatumika, baada ya kuanzishwa kwa ambayo mwili wa panya unaweza kuvumilia kipimo cha hatari cha mionzi. Vitamini kadhaa vina mali ya antimutagenic.

C) Madhumuni ya kuzuia magonjwa ya kurithi ni ushauri wa kijeni. Wakati huo huo, ndoa zinazohusiana kwa karibu (inbreeding) zinazuiwa, kwa kuwa hii huongeza kwa kasi uwezekano wa kuwa na watoto wa homozygous kwa jeni isiyo ya kawaida ya recessive. Wafanyabiashara wa heterozygous wa magonjwa ya urithi wanatambuliwa. Mtaalamu wa maumbile sio chombo cha kisheria, hawezi kukataza au kuruhusu aliyeshauriwa kupata watoto. Kusudi lake ni kusaidia familia kutathmini kihalisi kiwango cha hatari.

Njia za utambuzi wa magonjwa ya urithi.

A) Njia ya utambuzi wa wingi (kuchuja). .

Njia hii hutumiwa kuhusiana na watoto wachanga ili kugundua galactosemia, anemia ya seli mundu, phenylketonuria.

B) Uchunguzi wa Ultrasound.

Katika miaka ya 1970, katika Kongamano la 1 la Kimataifa la Jenetiki, wazo lilitolewa ili kuanzisha utambuzi wa magonjwa ya urithi katika mazoezi ya matibabu kabla ya kuzaa. Leo, njia inayotumiwa sana ni uchunguzi wa ultrasound. Faida yake kuu iko katika hali ya wingi wa uchunguzi na uwezo wa kutambua kupotoka kwa wiki 18-23 za ujauzito, wakati fetusi bado haiwezi kujitegemea.

V) Amniocentesis.

Katika umri wa ujauzito wa wiki 15-17, kibofu cha fetasi huchomwa na sindano na kiasi kidogo cha maji ya fetasi hutolewa nje, ambayo kuna seli za desquamated za epidermis ya fetasi. Seli hizi hupandwa katika utamaduni kwenye vyombo vya habari maalum vya virutubisho kwa wiki 2-4. Kisha, kwa msaada wa uchambuzi wa biochemical na utafiti wa seti ya chromosome, inawezekana kutambua kuhusu jeni 100 na karibu kila upungufu wa chromosomal na genomic. Njia ya amniocentesis imetumika kwa mafanikio nchini Japani. Hapa, wanawake wote zaidi ya umri wa miaka 35, pamoja na wanawake ambao tayari wana watoto wenye kupotoka kutoka kwa kawaida, ni wajibu na bila malipo. Amniocentesis ni utaratibu unaotumia muda mwingi na wa gharama kubwa, lakini wanauchumi wamekokotoa kuwa gharama ya kupima wanawake 900 ni ndogo sana kuliko gharama ya kulazwa hospitalini kwa mgonjwa mmoja aliye na matatizo ya kurithi.

G) njia ya cytogenetic.

Sampuli za damu ya binadamu huchunguzwa ili kuamua kutofautiana kwa vifaa vya chromosomal. Hii ni muhimu hasa wakati wa kuamua kubeba magonjwa katika heterozygotes.

D) njia ya biochemical.

Kulingana na udhibiti wa maumbile ya usanisi wa protini. Usajili wa aina tofauti za protini hufanya iwezekanavyo kukadiria mzunguko wa mabadiliko.

Mbinu za matibabu ya magonjwa ya urithi.

A) Tiba ya lishe.

Inajumuisha kuanzisha chakula kilichochaguliwa vizuri, ambacho kitapunguza ukali wa udhihirisho wa ugonjwa huo. Kwa mfano, na galactosemia, mabadiliko ya pathological hutokea kutokana na ukweli kwamba hakuna enzyme inayovunja galactose. Galactose hujilimbikiza kwenye seli, na kusababisha mabadiliko katika ini na ubongo. Matibabu ya ugonjwa huo hufanyika kwa kuagiza chakula ambacho hakijumuishi galactose katika vyakula. Upungufu wa maumbile huhifadhiwa na kupitishwa kwa watoto, lakini maonyesho ya kawaida ya ugonjwa kwa mtu anayetumia chakula hiki haipo.

B ) Kuanzishwa kwa sababu ya kukosa ndani ya mwili.

Kwa hemophilia, sindano za protini hufanyika, ambayo inaboresha hali ya mgonjwa kwa muda. Katika kesi ya aina ya urithi wa ugonjwa wa kisukari, mwili hauzalishi insulini, ambayo inasimamia kimetaboliki ya kabohydrate. Katika kesi hii, insulini inaingizwa ndani ya mwili.

V) Mbinu za upasuaji.

Baadhi ya magonjwa ya urithi yanafuatana na upungufu wa anatomical. Katika kesi hiyo, kuondolewa kwa upasuaji wa viungo au sehemu zao, marekebisho, kupandikiza hutumiwa. Kwa mfano, na polyposis, rectum imeondolewa, kasoro za moyo wa kuzaliwa huendeshwa.

G) Tiba ya jeni- kuondoa makosa ya maumbile. Kwa kufanya hivyo, jeni moja ya kawaida imejumuishwa katika seli za somatic za mwili. Jeni hili, kama matokeo ya uzazi wa seli, litachukua nafasi ya jeni la pathological. Tiba ya jeni kupitia seli za vijidudu kwa sasa inafanywa kwa wanyama. Jeni ya kawaida huingizwa ndani ya yai yenye jeni isiyo ya kawaida. Yai hupandikizwa katika mwili wa mwanamke. Kiumbe kilicho na genotype ya kawaida huendelea kutoka kwa yai hii. Tiba ya jeni imepangwa kutumika tu katika hali ambapo ugonjwa huo unahatarisha maisha na hauwezi kutibiwa kwa njia nyingine.

Nyuma ya kurasa za kitabu cha shule.

Baadhi ya masuala ya eugenics.

Wazo la uboreshaji bandia wa mwanadamu sio geni. Lakini tu mnamo 1880. dhana ya "eugenics" ilionekana. Neno hili lilianzishwa na binamu wa Charles Darwin, F. Galton. Alifafanua eugenics kama sayansi ya uboreshaji wa watoto, ambayo sio mdogo kwa maswali ya misalaba yenye akili, lakini, haswa katika kesi ya mwanadamu, inahusika na mvuto wote ambao wanaweza kutoa jamii zenye vipawa zaidi nafasi ya juu zaidi. kutawala jamii zenye vipawa kidogo.

Neno "eugenism" lenyewe linatokana na neno la Kiyunani kwa mtu wa familia nzuri, kuzaliwa kwa heshima, mbio nzuri.

Galton bila shaka alitambua jukumu fulani la mazingira katika maendeleo ya mtu binafsi, lakini hatimaye aliamini kuwa "mbio" ni muhimu zaidi kuliko mazingira, i.e. alikazia kile tunachokiita leo sababu ya urithi.

Wazo la kuboresha idadi ya watu kupitia njia za kibaolojia lina historia ndefu. Wanahistoria walipata hoja za aina hii hata katika Plato. Walakini, Galton alikuwa asili, akiwa ameunda nadharia kamili. Maandishi yake ndio chanzo kikuu ambacho mtu anapaswa kugeukia wakati wa kuchambua kile kinachotokea leo. Kulingana na Galton, eugenics aliyoanzisha ilistahili hadhi ya sayansi. Kwa mtazamo fulani, eugenism ina kitu cha kisayansi, inatumia baadhi ya nadharia na matokeo kutoka uwanja wa biolojia, anthropolojia, demografia, saikolojia, nk. Ni dhahiri, hata hivyo, kwamba msingi wa eugenism ni kijamii na kisiasa. Nadharia hiyo ilikuwa na lengo kuu la vitendo - kuhifadhi "mbio zenye vipawa" zaidi, kuongeza idadi ya wasomi wa taifa.

Akiathiriwa na kushindwa kwake huko Cambridge, Galton alipendezwa sana na shida ifuatayo: ni nini asili ya watu wenye vipawa zaidi. Aliandika kazi ambazo, kwa msaada wa takwimu, alijaribu kudhibitisha nadharia iliyochochewa na imani yake ya kibinafsi kwamba watu wenye vipawa zaidi mara nyingi ni jamaa wa karibu wa watu ambao pia wana vipawa. Kanuni ya kufanya utafiti ilikuwa rahisi kwa Galton: alisoma idadi ya watu wa wasomi wa kijamii (majaji, viongozi, wanasayansi). Aligundua idadi kubwa ya jamaa zao wa karibu, ambao wenyewe walikuwa watu mashuhuri. Ulinganisho ulifanywa kwa utaratibu, kwa kuzingatia viwango tofauti vya ujamaa. Mahusiano yaliyoanzishwa hayakuwa thabiti na yenye mipaka. Kwa hakika, tafsiri ya takwimu hizi kwa ajili ya nadharia ya urithi wa kibaolojia haikuwa dhahiri. Lakini Galton mwenyewe alikuwa wa wasomi wa Kiingereza, kwa hivyo kisaikolojia ilikuwa rahisi kwake kuruhusu urithi wa fikra.

Katika historia ya biolojia, jukumu la Galton kawaida hupunguzwa. Wanabiolojia hawakumwona Galton kama mtaalamu: masilahi yake ya kibaolojia yaliwekwa chini ya masilahi ya jumla zaidi. Na bado, ni yeye ambaye, miaka 10 kabla ya Weismann, alitengeneza vifungu viwili vikuu vya nadharia yake. Galton pia alionyesha kupendezwa na genetics kwa sababu alihusisha jukumu muhimu na urithi katika matukio ya kijamii.

Utumiaji wa eugenics katika uwanja wa sayansi katika hali zingine huwa na matunda, lakini kwa ujumla, eugenics haina msingi wa kisayansi. Mradi wa kuboresha jamii za watu binafsi, wenye vipawa zaidi, unategemea kimsingi nia za kiitikadi na kisiasa. Ukweli kwamba chembe za urithi zinaweza kuwapa wataalamu wa eugenics baadhi ya hoja haithibitishi kabisa ukweli au uhalali wa kimaadili wa mradi huu. Wazo la "mbio" katika tafsiri ya Galton ni huru sana. Kwanza kabisa, inaweza kuendana na wazo la kawaida la mbio: manjano, nyeupe, nyeusi. Anatumia wazo la "mbio" na kwa urahisi zaidi: mbio huundwa na idadi yoyote ya watu ambao sifa fulani hurithiwa kila mara. Wazo hili lina utata mkubwa. Vigezo vya "mbio nzuri" wenyewe ni wazi, lakini kuu kati yao ni sifa kama vile akili, nishati, nguvu ya mwili na afya.

Mnamo 1873 Galton alichapisha nakala "Juu ya uboreshaji wa urithi". Ndani yake, anaeleza kuwa wajibu wa kwanza wa binadamu ni kushiriki kwa hiari katika mchakato wa jumla wa uteuzi wa asili. Kulingana na Dalton, watu wanapaswa kwa utaratibu na haraka kufanya kile ambacho maumbile hufanya kwa upofu na polepole, ambayo ni: kupendelea kuishi kwa wanaostahili zaidi na kupunguza kasi au kukatiza uzazi wa wasiostahili. Wanasiasa wengi walisikiliza kauli kama hizo. Takwimu za kuvutia zilitajwa: kati ya 1899 na 1912. Nchini Marekani, upasuaji wa vasektomi 236 ulifanywa kwa wanaume wenye akili punguani katika jimbo la Indiana. Hali kama hiyo mnamo 1907. walipiga kura kwa ajili ya sheria inayotoa uzuiaji wa uzazi wa uharibifu wa urithi, kisha California na majimbo mengine 28 yalifanya vivyo hivyo. Mnamo 1935 jumla ya idadi ya shughuli za kuzuia uzazi ilifikia 21539. Sio shughuli zote za eugenist zilikuwa zisizo na maana, ingawa zilitegemea falsafa sawa ya kuchagua watu wenye vipawa zaidi. Ni vyema kutambua kwamba watu wa sayansi, wenye sifa kubwa, hawakusita kupendekeza hatua kali sana. Mshindi wa Tuzo ya Nobel ya Ufaransa Karel mnamo 1935. alichapisha kazi yake "Kiumbe huyu asiyejulikana ni mtu", ambayo ilikuwa mafanikio ya ajabu. Katika kitabu hiki, mwandishi alieleza kwamba kutokana na kudhoofika kwa uteuzi wa asili, ni muhimu kurejesha "aristocracy ya urithi wa kibiolojia." Akijutia ujinga wa mataifa yaliyostaarabika, ambayo yanajidhihirisha katika uhifadhi wa viumbe visivyo na maana na hatari, alishauri kuundwa kwa taasisi maalum kwa ajili ya euthanasia ya wahalifu.

Kwa hivyo, dhana ya "eugenism" inashughulikia udhihirisho tofauti wa ukweli, lakini utofauti wote unaweza kupunguzwa kwa aina mbili: eugenism ya kijeshi (fahamu) na eugenism "laini" (isiyo na fahamu). Ya kwanza ni hatari zaidi. Ni yeye aliyesababisha vyumba vya gesi vya Wanazi. Lakini itakuwa kosa kuzingatia ya pili isiyo na madhara. Pia, ina utata: baadhi ya shughuli zinazohusiana na kutambua na kuzuia magonjwa ya urithi ni aina ya rudimentary ya eugenicism.

Tofauti kati ya eugenism na Darwinism ya kijamii.

Wafuasi wa Darwinism ya kijamii wanahubiri kutoingilia kati. Wanaamini kuwa ushindani kati ya watu ni muhimu na kwamba mapambano ya kuwepo yatahakikisha maisha ya watu bora zaidi, kwa hiyo inatosha kutoingilia mchakato wa uteuzi unaotokea mara moja.

Kuhusu imani ya eugenicism, kuna kitu polisi kuhusu hilo: lengo lake ni kuanzisha mfumo wa kimabavu wenye uwezo wa kuzalisha "kisayansi" watu wazuri na jeni nzuri ambazo taifa linahitaji. Ni rahisi kwenda chini hapa: kuanzia na uanzishwaji wa ramani za utambulisho wa maumbile, kuongeza idadi ya vipimo ili kuamua usawa wa ndoa, kuzuia njia zinazoongoza kwa mambo mabaya, na kisha ni zamu ya tendo la mwisho, kwa mfano, euthanasia - kibinadamu na kiuchumi. Eugenics ya Nazi walikuwa na uhalali wa juu wa kisayansi. Hitler, ili kuhalalisha ibada ya "mbio safi", inahusu kwa uwazi biolojia ya uzazi na nadharia ya mageuzi.

Inamaanisha nini kuwa eugenist leo?

Tangu wakati wa Galton, hali imebadilika sana. Miaka ya uwepo wa Nazism ilisababisha ukweli kwamba eugenics, kiitikadi na kijamii, ilibidi irudi nyuma. Lakini maendeleo makubwa katika biolojia na uhandisi wa kijenetiki yalifanya uwezekano wa kuongezeka kwa neo-eugenism. Ubunifu mkubwa ulikuwa maendeleo ya mbinu za kutambua jeni "mbaya", i.e. jeni zinazohusika na magonjwa. Kasoro za maumbile zinaweza kugunduliwa katika hatua tofauti. Katika baadhi ya matukio, watu ambao wanataka kuwa na watoto wanachunguzwa, kwa wengine, wanawake wajawazito. Ikiwa fetusi ina upungufu mkubwa, basi swali la utoaji mimba linaweza kufufuliwa. Kwa kutambua makosa makubwa ya maumbile kwa watoto wachanga, kama matokeo ya matibabu ya mapema, kazi iliyopotea inaweza kurejeshwa. Kwa hiyo, hali mpya imetokea: tangu sasa, inawezekana kupanga operesheni kubwa ya muda mrefu kwa ajili ya urekebishaji wa bwawa la jeni la binadamu. Hii inazua maswali mengi, kiufundi na kimaadili. Kwanza kabisa, wapi kuacha wakati wa kukata jeni? Ubora wa uteuzi wa chembe za urithi usio na huruma unaonekana kuwa na utata katika masuala ya kibiolojia. Je, uteuzi huo unaweza kusababisha umaskini wa kundi la jeni la binadamu? Ndoto ya wataalam wa eugenics ni kutumia uteuzi wa jeni sawa na uteuzi katika ufugaji. Lakini ni wafugaji wa mifugo ambao walikuwa na fursa ya kuwa na hakika kwamba uteuzi wa utaratibu unaweza kutumika tu hadi kikomo fulani: kwa uboreshaji mkubwa wa aina mbalimbali, uwezekano wake wakati mwingine hupunguzwa sana. Kwa sasa kuna mielekeo miwili mikuu inayopingana. Kambi moja inaundwa na wafuasi wa hatua kali. Wanaamini kwamba uhandisi wa urithi umeweka silaha mikononi mwa mwanadamu, ambayo inapaswa kutumika kwa manufaa ya wanadamu. Kwa mfano, mshindi wa Tuzo ya Nobel katika Fiziolojia au Tiba Lederberg ni mtetezi wa uundaji wa jeni za binadamu kama njia mwafaka ya kuunda watu bora. Katika kambi nyingine ni wale wanaodai kwamba nyanja ya jeni za binadamu itangazwe kuwa haiwezi kukiuka. Nchini Marekani, kutokana na mpango wa kibinafsi, ukusanyaji na uhifadhi wa mbegu za kiume za washindi wa Tuzo ya Nobel tayari umeandaliwa. Kwa njia hii, ikiwa watu wanaowajibika wataaminiwa, itawezekana kwa njia ya upandishaji wa bandia ili kupata watoto wenye talanta bora kwa urahisi. Kwa kweli, hakuna kitu kinaturuhusu kudai kwamba mradi kama huo una haki ya kisayansi.

Ukweli kadhaa unashuhudia ukweli kwamba leo kuna sababu tofauti wakati huo huo zinazochangia ufufuo wa eugenism.

Tuye P. "Majaribu ya Eugenism".

Katika kitabu. "Genetics na urithi". M.: Mir, 1987.

Mazingira hayajawahi kuwa mara kwa mara. Hata zamani, hakuwa na afya kabisa. Hata hivyo, kuna tofauti ya kimsingi kati ya kipindi cha kisasa katika historia ya wanadamu na vyote vilivyotangulia. Hivi karibuni, kasi ya mabadiliko ya mazingira imeongezeka sana, na aina mbalimbali za mabadiliko zimeongezeka, kwamba tatizo la kusoma matokeo limekuwa la haraka.

Ushawishi mbaya wa mazingira juu ya urithi wa mwanadamu unaweza kuonyeshwa kwa aina mbili:

mambo ya mazingira yanaweza "kuamka" kimya au kunyamazisha jeni linalofanya kazi,

mambo ya mazingira yanaweza kusababisha mabadiliko, i.e. kubadilisha genotype ya binadamu.

Hadi sasa, mzigo wa mabadiliko katika idadi ya watu umefikia 5%, na orodha ya magonjwa ya urithi ni pamoja na magonjwa 2000. Madhara makubwa kwa wanadamu husababishwa na neoplasms zinazosababishwa na mabadiliko katika seli za somatic. Kuongezeka kwa idadi ya mabadiliko kunajumuisha ongezeko la mimba za asili. Leo, hadi 15% ya watoto wachanga hufa wakati wa ujauzito.

Moja ya kazi muhimu zaidi ya leo ni kazi ya kuunda huduma ya ufuatiliaji kwa jeni la jeni la binadamu, ambalo lingesajili idadi ya mabadiliko na kiwango cha mabadiliko. Licha ya unyenyekevu dhahiri wa shida hii, suluhisho lake halisi linakabiliwa na shida kadhaa. Shida kuu iko katika utofauti mkubwa wa maumbile ya watu. Idadi ya kupotoka kwa maumbile kutoka kwa kawaida pia ni kubwa.

Hivi sasa, kupotoka kutoka kwa kawaida katika genotype ya binadamu na udhihirisho wao wa phenotypic hushughulikiwa na genetics ya matibabu, ambayo njia za kuzuia, utambuzi na matibabu ya magonjwa ya urithi zinatengenezwa.

Mbinu za kuzuia magonjwa ya urithi.

Kuzuia magonjwa ya urithi kunaweza kufanywa kwa njia kadhaa.

A) Hatua zinaweza kuchukuliwa kudhoofisha hatua ya mambo ya mutagenic: kupunguza kipimo cha mionzi, kupunguza idadi ya mutajeni katika mazingira, kuzuia mali ya mutagenic ya sera na chanjo.

B) Mwelekeo wa kuahidi ni tafuta vitu vya kinga vya antimutagenic . Antimutajeni ni misombo ambayo hupunguza mutajeni yenyewe kabla ya kuguswa na molekuli ya DNA au kuondoa uharibifu kutoka kwa molekuli ya DNA unaosababishwa na mutajeni. Kwa kusudi hili, cysteine ​​​​inatumika, baada ya kuanzishwa kwa ambayo mwili wa panya unaweza kuvumilia kipimo cha hatari cha mionzi. Vitamini kadhaa vina mali ya antimutagenic.

C) Madhumuni ya kuzuia magonjwa ya kurithi ni ushauri wa kijeni. Wakati huo huo, ndoa zinazohusiana kwa karibu (inbreeding) zinazuiwa, kwa kuwa hii huongeza kwa kasi uwezekano wa kuwa na watoto wa homozygous kwa jeni isiyo ya kawaida ya recessive. Wafanyabiashara wa heterozygous wa magonjwa ya urithi wanatambuliwa. Mtaalamu wa maumbile sio chombo cha kisheria, hawezi kukataza au kuruhusu aliyeshauriwa kupata watoto. Kusudi lake ni kusaidia familia kutathmini kihalisi kiwango cha hatari.

Njia za utambuzi wa magonjwa ya urithi.

A) Njia ya utambuzi wa wingi (kuchuja). .

Njia hii hutumiwa kuhusiana na watoto wachanga ili kugundua galactosemia, anemia ya seli mundu, phenylketonuria.

B) Uchunguzi wa Ultrasound.

Katika miaka ya 1970, katika Kongamano la 1 la Kimataifa la Jenetiki, wazo lilitolewa ili kuanzisha utambuzi wa magonjwa ya urithi katika mazoezi ya matibabu kabla ya kuzaa. Leo, njia inayotumiwa sana ni uchunguzi wa ultrasound. Faida yake kuu iko katika hali ya wingi wa uchunguzi na uwezo wa kutambua kupotoka kwa wiki 18-23 za ujauzito, wakati fetusi bado haiwezi kujitegemea.

V) Amniocentesis.

Katika umri wa ujauzito wa wiki 15-17, kibofu cha fetasi huchomwa na sindano na kiasi kidogo cha maji ya fetasi hutolewa nje, ambayo kuna seli za desquamated za epidermis ya fetasi. Seli hizi hupandwa katika utamaduni kwenye vyombo vya habari maalum vya virutubisho kwa wiki 2-4. Kisha, kwa msaada wa uchambuzi wa biochemical na utafiti wa seti ya chromosome, inawezekana kutambua kuhusu jeni 100 na karibu kila upungufu wa chromosomal na genomic. Njia ya amniocentesis imetumika kwa mafanikio nchini Japani. Hapa, wanawake wote zaidi ya umri wa miaka 35, pamoja na wanawake ambao tayari wana watoto wenye kupotoka kutoka kwa kawaida, ni wajibu na bila malipo. Amniocentesis ni utaratibu unaotumia muda mwingi na wa gharama kubwa, lakini wanauchumi wamekokotoa kuwa gharama ya kupima wanawake 900 ni ndogo sana kuliko gharama ya kulazwa hospitalini kwa mgonjwa mmoja aliye na matatizo ya kurithi.

G) njia ya cytogenetic.

Sampuli za damu ya binadamu huchunguzwa ili kuamua kutofautiana kwa vifaa vya chromosomal. Hii ni muhimu hasa wakati wa kuamua kubeba magonjwa katika heterozygotes.

D) njia ya biochemical.

Kulingana na udhibiti wa maumbile ya usanisi wa protini. Usajili wa aina tofauti za protini hufanya iwezekanavyo kukadiria mzunguko wa mabadiliko.

Mbinu za matibabu ya magonjwa ya urithi.

A) Tiba ya lishe.

Inajumuisha kuanzisha chakula kilichochaguliwa vizuri, ambacho kitapunguza ukali wa udhihirisho wa ugonjwa huo. Kwa mfano, na galactosemia, mabadiliko ya pathological hutokea kutokana na ukweli kwamba hakuna enzyme inayovunja galactose. Galactose hujilimbikiza kwenye seli, na kusababisha mabadiliko katika ini na ubongo. Matibabu ya ugonjwa huo hufanyika kwa kuagiza chakula ambacho hakijumuishi galactose katika vyakula. Upungufu wa maumbile huhifadhiwa na kupitishwa kwa watoto, lakini maonyesho ya kawaida ya ugonjwa kwa mtu anayetumia chakula hiki haipo.

B ) Kuanzishwa kwa sababu ya kukosa ndani ya mwili.

Kwa hemophilia, sindano za protini hufanyika, ambayo inaboresha hali ya mgonjwa kwa muda. Katika kesi ya aina ya urithi wa ugonjwa wa kisukari, mwili hauzalishi insulini, ambayo inasimamia kimetaboliki ya kabohydrate. Katika kesi hii, insulini inaingizwa ndani ya mwili.

V) Mbinu za upasuaji.

Baadhi ya magonjwa ya urithi yanafuatana na upungufu wa anatomical. Katika kesi hiyo, kuondolewa kwa upasuaji wa viungo au sehemu zao, marekebisho, kupandikiza hutumiwa. Kwa mfano, na polyposis, rectum imeondolewa, kasoro za moyo wa kuzaliwa huendeshwa.

G) Tiba ya jeni- kuondoa makosa ya maumbile. Kwa kufanya hivyo, jeni moja ya kawaida imejumuishwa katika seli za somatic za mwili. Jeni hili, kama matokeo ya uzazi wa seli, litachukua nafasi ya jeni la pathological. Tiba ya jeni kupitia seli za vijidudu kwa sasa inafanywa kwa wanyama. Jeni ya kawaida huingizwa ndani ya yai yenye jeni isiyo ya kawaida. Yai hupandikizwa katika mwili wa mwanamke. Kiumbe kilicho na genotype ya kawaida huendelea kutoka kwa yai hii. Tiba ya jeni imepangwa kutumika tu katika hali ambapo ugonjwa huo unahatarisha maisha na hauwezi kutibiwa kwa njia nyingine.

Nyuma ya kurasa za kitabu cha shule.

Baadhi ya masuala ya eugenics.

Wazo la uboreshaji bandia wa mwanadamu sio geni. Lakini tu mnamo 1880. dhana ya "eugenics" ilionekana. Neno hili lilianzishwa na binamu wa Charles Darwin, F. Galton. Alifafanua eugenics kama sayansi ya uboreshaji wa watoto, ambayo sio mdogo kwa maswali ya misalaba yenye akili, lakini, haswa katika kesi ya mwanadamu, inahusika na mvuto wote ambao wanaweza kutoa jamii zenye vipawa zaidi nafasi ya juu zaidi. kutawala jamii zenye vipawa kidogo.

Neno "eugenism" lenyewe linatokana na neno la Kiyunani kwa mtu wa familia nzuri, kuzaliwa kwa heshima, mbio nzuri.

Galton bila shaka alitambua jukumu fulani la mazingira katika maendeleo ya mtu binafsi, lakini hatimaye aliamini kuwa "mbio" ni muhimu zaidi kuliko mazingira, i.e. alikazia kile tunachokiita leo sababu ya urithi.

Wazo la kuboresha idadi ya watu kupitia njia za kibaolojia lina historia ndefu. Wanahistoria walipata hoja za aina hii hata katika Plato. Walakini, Galton alikuwa asili, akiwa ameunda nadharia kamili. Maandishi yake ndio chanzo kikuu ambacho mtu anapaswa kugeukia wakati wa kuchambua kile kinachotokea leo. Kulingana na Galton, eugenics aliyoanzisha ilistahili hadhi ya sayansi. Kwa mtazamo fulani, eugenism ina kitu cha kisayansi, inatumia baadhi ya nadharia na matokeo kutoka uwanja wa biolojia, anthropolojia, demografia, saikolojia, nk. Ni dhahiri, hata hivyo, kwamba msingi wa eugenism ni kijamii na kisiasa. Nadharia hiyo ilikuwa na lengo kuu la vitendo - kuhifadhi "mbio zenye vipawa" zaidi, kuongeza idadi ya wasomi wa taifa.

Akiathiriwa na kushindwa kwake huko Cambridge, Galton alipendezwa sana na shida ifuatayo: ni nini asili ya watu wenye vipawa zaidi. Aliandika kazi ambazo, kwa msaada wa takwimu, alijaribu kudhibitisha nadharia iliyochochewa na imani yake ya kibinafsi kwamba watu wenye vipawa zaidi mara nyingi ni jamaa wa karibu wa watu ambao pia wana vipawa. Kanuni ya kufanya utafiti ilikuwa rahisi kwa Galton: alisoma idadi ya watu wa wasomi wa kijamii (majaji, viongozi, wanasayansi). Aligundua idadi kubwa ya jamaa zao wa karibu, ambao wenyewe walikuwa watu mashuhuri. Ulinganisho ulifanywa kwa utaratibu, kwa kuzingatia viwango tofauti vya ujamaa. Mahusiano yaliyoanzishwa hayakuwa thabiti na yenye mipaka. Kwa hakika, tafsiri ya takwimu hizi kwa ajili ya nadharia ya urithi wa kibaolojia haikuwa dhahiri. Lakini Galton mwenyewe alikuwa wa wasomi wa Kiingereza, kwa hivyo kisaikolojia ilikuwa rahisi kwake kuruhusu urithi wa fikra.

Katika historia ya biolojia, jukumu la Galton kawaida hupunguzwa. Wanabiolojia hawakumwona Galton kama mtaalamu: masilahi yake ya kibaolojia yaliwekwa chini ya masilahi ya jumla zaidi. Na bado, ni yeye ambaye, miaka 10 kabla ya Weismann, alitengeneza vifungu viwili vikuu vya nadharia yake. Galton pia alionyesha kupendezwa na genetics kwa sababu alihusisha jukumu muhimu na urithi katika matukio ya kijamii.

Utumiaji wa eugenics katika uwanja wa sayansi katika hali zingine huwa na matunda, lakini kwa ujumla, eugenics haina msingi wa kisayansi. Mradi wa kuboresha jamii za watu binafsi, wenye vipawa zaidi, unategemea kimsingi nia za kiitikadi na kisiasa. Ukweli kwamba chembe za urithi zinaweza kuwapa wataalamu wa eugenics baadhi ya hoja haithibitishi kabisa ukweli au uhalali wa kimaadili wa mradi huu. Wazo la "mbio" katika tafsiri ya Galton ni huru sana. Kwanza kabisa, inaweza kuendana na wazo la kawaida la mbio: manjano, nyeupe, nyeusi. Anatumia wazo la "mbio" na kwa urahisi zaidi: mbio huundwa na idadi yoyote ya watu ambao sifa fulani hurithiwa kila mara. Wazo hili lina utata mkubwa. Vigezo vya "mbio nzuri" wenyewe ni wazi, lakini kuu kati yao ni sifa kama vile akili, nishati, nguvu ya mwili na afya.

Mnamo 1873 Galton alichapisha nakala "Juu ya uboreshaji wa urithi". Ndani yake, anaeleza kuwa wajibu wa kwanza wa binadamu ni kushiriki kwa hiari katika mchakato wa jumla wa uteuzi wa asili. Kulingana na Dalton, watu wanapaswa kwa utaratibu na haraka kufanya kile ambacho maumbile hufanya kwa upofu na polepole, ambayo ni: kupendelea kuishi kwa wanaostahili zaidi na kupunguza kasi au kukatiza uzazi wa wasiostahili. Wanasiasa wengi walisikiliza kauli kama hizo. Takwimu za kuvutia zilitajwa: kati ya 1899 na 1912. Nchini Marekani, upasuaji wa vasektomi 236 ulifanywa kwa wanaume wenye akili punguani katika jimbo la Indiana. Hali kama hiyo mnamo 1907. walipiga kura kwa ajili ya sheria inayotoa uzuiaji wa uzazi wa uharibifu wa urithi, kisha California na majimbo mengine 28 yalifanya vivyo hivyo. Mnamo 1935 jumla ya idadi ya shughuli za kuzuia uzazi ilifikia 21539. Sio shughuli zote za eugenist zilikuwa zisizo na maana, ingawa zilitegemea falsafa sawa ya kuchagua watu wenye vipawa zaidi. Ni vyema kutambua kwamba watu wa sayansi, wenye sifa kubwa, hawakusita kupendekeza hatua kali sana. Mshindi wa Tuzo ya Nobel ya Ufaransa Karel mnamo 1935. alichapisha kazi yake "Kiumbe huyu asiyejulikana ni mtu", ambayo ilikuwa mafanikio ya ajabu. Katika kitabu hiki, mwandishi alieleza kwamba kutokana na kudhoofika kwa uteuzi wa asili, ni muhimu kurejesha "aristocracy ya urithi wa kibiolojia." Akijutia ujinga wa mataifa yaliyostaarabika, ambayo yanajidhihirisha katika uhifadhi wa viumbe visivyo na maana na hatari, alishauri kuundwa kwa taasisi maalum kwa ajili ya euthanasia ya wahalifu.

Kwa hivyo, dhana ya "eugenism" inashughulikia udhihirisho tofauti wa ukweli, lakini utofauti wote unaweza kupunguzwa kwa aina mbili: eugenism ya kijeshi (fahamu) na eugenism "laini" (isiyo na fahamu). Ya kwanza ni hatari zaidi. Ni yeye aliyesababisha vyumba vya gesi vya Wanazi. Lakini itakuwa kosa kuzingatia ya pili isiyo na madhara. Pia, ina utata: baadhi ya shughuli zinazohusiana na kutambua na kuzuia magonjwa ya urithi ni aina ya rudimentary ya eugenicism.

Tofauti kati ya eugenism na Darwinism ya kijamii.

Wafuasi wa Darwinism ya kijamii wanahubiri kutoingilia kati. Wanaamini kuwa ushindani kati ya watu ni muhimu na kwamba mapambano ya kuwepo yatahakikisha maisha ya watu bora zaidi, kwa hiyo inatosha kutoingilia mchakato wa uteuzi unaotokea mara moja.

Kuhusu imani ya eugenicism, kuna kitu polisi kuhusu hilo: lengo lake ni kuanzisha mfumo wa kimabavu wenye uwezo wa kuzalisha "kisayansi" watu wazuri na jeni nzuri ambazo taifa linahitaji. Ni rahisi kwenda chini hapa: kuanzia na uanzishwaji wa ramani za utambulisho wa maumbile, kuongeza idadi ya vipimo ili kuamua usawa wa ndoa, kuzuia njia zinazoongoza kwa mambo mabaya, na kisha ni zamu ya tendo la mwisho, kwa mfano, euthanasia - kibinadamu na kiuchumi. Eugenics ya Nazi walikuwa na uhalali wa juu wa kisayansi. Hitler, ili kuhalalisha ibada ya "mbio safi", inahusu kwa uwazi biolojia ya uzazi na nadharia ya mageuzi.

Inamaanisha nini kuwa eugenist leo?

Tangu wakati wa Galton, hali imebadilika sana. Miaka ya uwepo wa Nazism ilisababisha ukweli kwamba eugenics, kiitikadi na kijamii, ilibidi irudi nyuma. Lakini maendeleo makubwa katika biolojia na uhandisi wa kijenetiki yalifanya uwezekano wa kuongezeka kwa neo-eugenism. Ubunifu mkubwa ulikuwa maendeleo ya mbinu za kutambua jeni "mbaya", i.e. jeni zinazohusika na magonjwa. Kasoro za maumbile zinaweza kugunduliwa katika hatua tofauti. Katika baadhi ya matukio, watu ambao wanataka kuwa na watoto wanachunguzwa, kwa wengine, wanawake wajawazito. Ikiwa fetusi ina upungufu mkubwa, basi swali la utoaji mimba linaweza kufufuliwa. Kwa kutambua makosa makubwa ya maumbile kwa watoto wachanga, kama matokeo ya matibabu ya mapema, kazi iliyopotea inaweza kurejeshwa. Kwa hiyo, hali mpya imetokea: tangu sasa, inawezekana kupanga operesheni kubwa ya muda mrefu kwa ajili ya urekebishaji wa bwawa la jeni la binadamu. Hii inazua maswali mengi, kiufundi na kimaadili. Kwanza kabisa, wapi kuacha wakati wa kukata jeni? Ubora wa uteuzi wa chembe za urithi usio na huruma unaonekana kuwa na utata katika masuala ya kibiolojia. Je, uteuzi huo unaweza kusababisha umaskini wa kundi la jeni la binadamu? Ndoto ya wataalam wa eugenics ni kutumia uteuzi wa jeni sawa na uteuzi katika ufugaji. Lakini ni wafugaji wa mifugo ambao walikuwa na fursa ya kuwa na hakika kwamba uteuzi wa utaratibu unaweza kutumika tu hadi kikomo fulani: kwa uboreshaji mkubwa wa aina mbalimbali, uwezekano wake wakati mwingine hupunguzwa sana. Kwa sasa kuna mielekeo miwili mikuu inayopingana. Kambi moja inaundwa na wafuasi wa hatua kali. Wanaamini kwamba uhandisi wa urithi umeweka silaha mikononi mwa mwanadamu, ambayo inapaswa kutumika kwa manufaa ya wanadamu. Kwa mfano, mshindi wa Tuzo ya Nobel katika Fiziolojia au Tiba Lederberg ni mtetezi wa uundaji wa jeni za binadamu kama njia mwafaka ya kuunda watu bora. Katika kambi nyingine ni wale wanaodai kwamba nyanja ya jeni za binadamu itangazwe kuwa haiwezi kukiuka. Nchini Marekani, kutokana na mpango wa kibinafsi, ukusanyaji na uhifadhi wa mbegu za kiume za washindi wa Tuzo ya Nobel tayari umeandaliwa. Kwa njia hii, ikiwa watu wanaowajibika wataaminiwa, itawezekana kwa njia ya upandishaji wa bandia ili kupata watoto wenye talanta bora kwa urahisi. Kwa kweli, hakuna kitu kinaturuhusu kudai kwamba mradi kama huo una haki ya kisayansi.

Ukweli kadhaa unashuhudia ukweli kwamba leo kuna sababu tofauti wakati huo huo zinazochangia ufufuo wa eugenism.

Tuye P. "Majaribu ya Eugenism".

Katika kitabu. "Genetics na urithi". M.: Mir, 1987.

Kutokana na ujuzi wa kutosha wa taratibu za pathogenetic za magonjwa mengi ya urithi, na, kwa sababu hiyo, ufanisi mdogo wa matibabu yao, kuzuia kuzaliwa kwa wagonjwa wenye ugonjwa ni muhimu sana.

Ya umuhimu mkubwa ni kutengwa kwa sababu za mutagenic, kimsingi mionzi na zile za kemikali, pamoja na ushawishi wa maandalizi ya kifamasia. Ni muhimu sana kuishi maisha yenye afya kwa maana pana ya neno: kujihusisha mara kwa mara katika tamaduni ya mwili na michezo, kula kwa busara, kuondoa mambo hasi kama vile kuvuta sigara, kunywa pombe, dawa za kulevya na vitu vyenye sumu. Baada ya yote, wengi wao wana mali ya mutagenic.

Uzuiaji wa magonjwa ya kurithi ni pamoja na anuwai ya hatua zote za kulinda hazina ya maumbile ya mwanadamu kwa kuzuia kufichuliwa kwa vifaa vya kijeni vya mutajeni za kemikali na za mwili, na kuzuia kuzaliwa kwa kijusi ambacho kina jeni mbovu ambayo huamua ugonjwa fulani wa kurithi.

Kazi ya pili ni ngumu sana. Kuhitimisha juu ya uwezekano wa kuonekana kwa mtoto mgonjwa katika wanandoa waliopewa, mtu anapaswa kujua genotypes ya wazazi vizuri. Ikiwa mmoja wa wanandoa anaugua moja ya magonjwa ya urithi, hatari ya kupata mtoto mgonjwa katika familia hii ni 50%. Ikiwa mtoto aliye na ugonjwa wa kurithi alizaliwa na wazazi wenye afya nzuri, hatari ya kuzaliwa upya kwa mtoto aliyeathiriwa ni 25%. Hii ni kiwango cha juu sana cha hatari, hivyo kuzaa zaidi kwa watoto katika familia kama hizo ni jambo lisilofaa.

Suala hilo ni ngumu na ukweli kwamba sio magonjwa yote yanajidhihirisha katika utoto. Wengine huanza katika maisha ya watu wazima, ya kuzaa, kama vile chorea ya Huntington. Kwa hiyo, somo hili, hata kabla ya kugundua ugonjwa huo, linaweza kuwa na watoto, bila kushuku kuwa kati yao kunaweza kuwa na wagonjwa katika siku zijazo. Kwa hivyo, hata kabla ya ndoa, ni muhimu kujua kwa hakika ikiwa somo hili ni carrier wa jeni la pathological. Hii imeanzishwa kwa kusoma kizazi cha wanandoa wa ndoa, uchunguzi wa kina wa wanafamilia wagonjwa ili kuwatenga phenocopies, pamoja na masomo ya kliniki, biochemical na electrophysiological. Ni muhimu kuzingatia vipindi muhimu ambavyo ugonjwa fulani unajidhihirisha, pamoja na kupenya kwa jeni fulani la patholojia. Ili kujibu maswali haya yote, ujuzi wa genetics ya kliniki unahitajika.

Kanuni za msingi za matibabu: kutengwa au kizuizi cha bidhaa, mabadiliko ambayo katika mwili kwa kutokuwepo kwa enzyme muhimu husababisha hali ya pathological; tiba ya uingizwaji na upungufu wa enzyme katika mwili au kwa bidhaa ya mwisho ya kawaida ya mmenyuko uliopotoka; induction ya enzymes yenye upungufu. Umuhimu mkubwa unahusishwa na sababu ya wakati wa matibabu. Tiba inapaswa kuanza kabla ya mgonjwa kuendeleza matatizo makubwa katika kesi hizo wakati mgonjwa bado amezaliwa phenotypically kawaida. Baadhi ya kasoro za kibayolojia zinaweza kufidia kwa kiasi umri au kama matokeo ya kuingilia kati. Katika siku zijazo, matumaini makubwa yanawekwa kwenye uhandisi wa maumbile, ambayo ina maana uingiliaji unaolengwa katika muundo na utendaji wa vifaa vya maumbile, kuondolewa au marekebisho ya jeni zinazobadilika, kuzibadilisha na za kawaida.

Fikiria njia za matibabu:

Njia ya kwanza ni tiba ya lishe: kutengwa au kuongeza vitu fulani kwenye lishe. Lishe inaweza kutumika kama mfano: na galactosemia, na phenylketonuria, na glycogenoses, nk.

Njia ya pili ni uingizwaji wa vitu ambavyo havijaunganishwa katika mwili, kinachojulikana kama tiba ya uingizwaji. Katika ugonjwa wa kisukari, insulini hutumiwa. Mifano nyingine ya tiba ya uingizwaji pia inajulikana: kuanzishwa kwa globulini ya antihemophilic katika hemophilia, gamma globulin katika majimbo ya immunodeficiency, nk.

Njia ya tatu ni athari ya mediometosis, kazi kuu ambayo ni kuathiri mifumo ya awali ya enzyme. Kwa mfano, uteuzi wa barbiturates katika ugonjwa wa Crigler-Nayar huchangia kuanzishwa kwa awali ya enzyme glucuronyl transferase. Vitamini B6 huanzisha synthetase ya cystathionine na ina athari ya matibabu katika homocystinuria.

Njia ya nne ni kutengwa kwa matumizi ya dawa, kama vile barbiturates kwa porphyria, sulfonamides kwa glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Njia ya tano ni matibabu ya upasuaji. Kwanza kabisa, hii inatumika kwa njia mpya za upasuaji wa plastiki na urekebishaji (midomo iliyopasuka na palate, kasoro mbalimbali za mfupa na ulemavu).

Kipengele cha kijamii na kisheria cha kuzuia magonjwa fulani ya urithi na ulemavu wa kuzaliwa kwa wanadamu.

Sera ya serikali katika uwanja wa kuzuia magonjwa fulani ya urithi na ulemavu wa kuzaliwa kwa wanadamu ni sehemu muhimu ya sera ya serikali katika uwanja wa kulinda afya ya raia na inalenga kuzuia, kugundua kwa wakati, utambuzi na matibabu ya phenylketonuria, hypothyroidism ya kuzaliwa, ugonjwa wa adrenogenital na ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi katika wanawake wajawazito.

Sera ya serikali katika uwanja wa kuzuia magonjwa ya urithi na ulemavu wa kuzaliwa kwa wanadamu iliyoainishwa katika sheria hii inategemea kanuni za ulinzi wa afya ya umma zilizowekwa na sheria.

Katika uwanja wa kuzuia magonjwa ya urithi na ulemavu wa kuzaliwa kwa wanadamu, serikali inahakikisha:

• a) upatikanaji wa wananchi kutambua phenylketonuria, hypothyroidism ya kuzaliwa, ugonjwa wa adrenogenital, ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi katika wanawake wajawazito;
• b) utekelezaji wa bure wa uchunguzi maalum katika mashirika ya serikali na mifumo ya manispaa ya huduma ya afya;
• c) maendeleo, ufadhili na utekelezaji wa mipango inayolengwa ya shirika la usaidizi wa maumbile ya matibabu kwa idadi ya watu;
• d) udhibiti wa ubora, ufanisi na usalama wa huduma ya kuzuia na matibabu;
• e) msaada wa utafiti wa kisayansi katika maendeleo ya mbinu mpya za kuzuia, utambuzi na matibabu ya magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa kwa wanadamu;
• f) kuingizwa katika viwango vya elimu vya serikali kwa ajili ya mafunzo ya wafanyakazi wa matibabu ya masuala ya kuzuia magonjwa ya urithi na uharibifu wa kuzaliwa kwa wanadamu.
• 1. Wananchi katika utekelezaji wa uzuiaji wa magonjwa ya kurithi na matatizo ya kuzaliwa kwa binadamu yaliyoainishwa katika sheria hii watakuwa na haki ya:
  • a) kupata kutoka kwa wafanyikazi wa matibabu kwa wakati, habari kamili na ya kusudi juu ya hitaji la utunzaji wa kinga na matibabu na utambuzi, matokeo ya kukataa;
  • b) kupokea msaada wa kuzuia ili kuzuia magonjwa ya urithi yaliyoainishwa katika Sheria hii kwa watoto na kuzaliwa kwa watoto wenye ulemavu wa kuzaliwa;
  • c) kuweka taarifa za siri kuhusu hali ya afya, uchunguzi na taarifa nyingine zilizopatikana wakati wa uchunguzi na matibabu yake;
  • d) mitihani ya matibabu ya bure na mitihani katika taasisi za serikali na manispaa, mashirika ya huduma ya afya;
  • e) utoaji wa madawa ya bure katika kesi ya phenylketonuria.
• 2. Wananchi wanalazimika:
  • a) kutunza na kuwajibika kwa afya zao wenyewe, na pia kwa afya ya watoto wao;
  • b) ikiwa kuna magonjwa ya urithi katika jenasi au familia ambayo husababisha ulemavu na vifo, wasiliana na huduma ya maumbile ya matibabu kwa wakati unaofaa;
  • c) kuzingatia maagizo ya matibabu na mapendekezo ya kuzuia kuzaliwa kwa watoto wenye magonjwa ya urithi.

Wajibu wa wataalamu wa matibabu

Wataalam wa matibabu wanahitajika:

• a) kuzingatia maadili ya kitaaluma;
• b) kuweka habari za siri kuhusu magonjwa ya urithi wa mgonjwa;
• c) kufanya shughuli za utambuzi, kugundua, matibabu ya phenylketonuria, hypothyroidism ya kuzaliwa, ugonjwa wa adrenogenital kwa watoto wachanga, uchunguzi wa kliniki wa watoto wachanga, na pia utambuzi wa ulemavu wa kuzaliwa kwa fetusi kwa wanawake wajawazito.