Атрофия мышц невральная, или амиотрофия Шарко-Мари (синоним: перонеальная амиотрофия Тута, невротическая Мышечная амиотрофия Гофмана). Впервые была выделена как самостоятельная форма В. К. Ротом в 1884 г., в то время как Шарко, Мари и Тут (J. М. Charcot, P. Marie, Н. Н. Tooth) описали ее только в 1886 г. Заболевание относится к группе неврогенных мышечных атрофий с хроническим спинально-невритическим процессом. Встречаются как спорадические, так и семейные случаи с доминантным типом наследственной передачи. Отмечается высокая чувствительность к экзогенным факторам. Всякое ослабление организма усиливает течение атрофического процесса.

Этиология и патогенез неясны. Каких-либо хромосомных аномалий и дефектов обмена не выявлено. Патоморфологические данные свидетельствуют о первичных дегенеративных изменениях в клетках передних рогов спинного мозга, в передних корешках, периферических нервах, а также в задних корешках, путях Голля и столбах Кларка. Мышцы вовлекаются в процесс вторично, с типичным групповым, пучковым распределением атрофированных волокон. Начинается заболевание в детском и юношеском возрасте, хотя известны случаи и более позднего начала болезни. Появляются слабость в ногах и расстройство походки. Часты парестезии в дистальных отделах конечности и боли. Атрофический процесс поражает главным образом мышцы стоп и голеней. Вначале развиваются слабость и атрофии в разгибателях и отводящих мышцах стопы, затем и в других дистальных группах. Часты деформации в виде вогнутой стопы (pes excavatus), известной под названием «стопы Фридрейха» (рис. 6.). На мышцы бедра атрофии не распространяются (рис. 7.). Верхние конечности поражаются только спустя несколько лет. Атрофии также ограничиваются дистальными отделами, захватывая мелкие мышцы кисти и приводя к развитию так называемой обезьяньей лапы. Атрофии носят характер неврогенных и сопровождаются реакцией перерождения. Сухожильная арефлексия бывает очень распространенной, захватывая и непораженные сегменты. В дистальных отделах верхних и нижних конечностей отмечается снижение поверхностной чувствительности. Походка приобретает характер так называемого степпажа (steppage): больные высоко поднимают колени, чтобы свешивающиеся стопы не цеплялись за пол. Заболевание прогрессирует медленно, и больные долго сохраняют трудоспособность.

Диагностика семейных случаев не представляет затруднений. Спорадические заболевания можно смешать с дистальной (см.) и с полиневритом (см.). В этих случаях вносят ясность данные электродиагностики, электромиографии и биопсия мышц. Заболевание хорошо поддается лечению. Применяются переливание крови, витаминотерапия (B1, В12, Е). Витамин В, вводят внутримышечно в 5% растворе по 0,5-1 мл (в зависимости от возраста) один раз в день; витамин В12 по 100-200 ү внутримышечно через день; витамин Е 10% раствор по 1 мл внутримышечно ежедневно. Всего на курс 20-30 инъекций указанных витаминов. Назначают также нивалин (0,25% раствор подкожно, начиная с 0,1 мл, затем 0,4; 0,7; 0,8; 1 мл), прозерин, аденозинтрифосфорную кислоту. Рекомендуются электрогимнастика атрофирующихся мышц, массаж, ионофорез с кальцием. Лечение проводится систематически, отдельными курсами.

Рис. 6. Невральная амиотрофия. Вогнутая стопа.
Рис. 7. Невральная амиотрофия. Резко похудевшие голени при хорошо сохранившейся трофике бедер.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) это медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка степпаж (от англ. steppere трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами

Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ и другие статьи по теме неврология.

Прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий , в которую входят синдром Русси-Леви , гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха . В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот - иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других - амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

Диагностика

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп , отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (

Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Виды Амиотрофии

Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.

Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.

Индексы гигиены

пародонт кариес индекс гигиена В исследовании пародонта помимо стандартных методов (опрос, осмотр, инструментальные исследования, рентгенография) часто используется индексная система оценки...

Методы дезинфекции в лечебных учреждениях

Различают: 1) профилактическую, 2) очаговую, 3) текущую 4) заключительную дезинфекции. 1) Профилактическая дезинфекция. Проводится при отсутствии обнаруженных источников инфекции, но предполагая их наличие...

Морально-этические и медицинские проблемы аборта

Аборт в переводе с латинского означает «выкидыш». Аборты бывают самопроизвольными и искусственными. Самопроизвольные выкидыши происходят извне. Искусственный аборт - медикаментозное или хирургическое вмешательство...

Нарушение прав ребенка

Вопросы дурного обращения с ребенком, которое определяется как повреждения, наносимые ему в процессе неправильного воспитания, выходят за рамки обсуждения синдрома, первоначально названного синдромом "избитого ребенка"...

Мышечная атрофия злокачественная неврогенная: начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры Амиотрофия лопаточно-малоберцовая. Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая...

Невральная амиотрофия Шарко-Мари

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы...

Принципы препарирования кариозных полостей по Блеку. Основные этапы препарирования

Препарирование -- воздействие на твердые ткани зуба с целью удаления патологически измененных тканей и создания формы полости, обеспечивающей удобное и технологичное пломбирование, сохранение прочностных характеристик зуба...

Раны, классификация ран, механическая антисептика в лечении ран

Различают первичное заживление, когда при сближенных, соприкасающихся краях и стенках раны процессы заживления идут быстро, без осложнений, и вторичное заживление, когда имеется большая полость раны, много погибших тканей...

Суппозитории как лекарственная форма. Технология промышленного производства

В зависимости от пути введения различают: ректальные суппозитории(Suppositoria rectalia) могут иметь форму: *конуса; *цилиндра с заостренным концом; *иную форму с максимальным диаметром 1,5 см...

Сущности и виды пилинга

Химический пилинг - это процедура нанесения на кожу растворов различных кислот с целью частичного или полного удаления рогового слоя. Кислоты обеспечивают ровное и контролируемое отшелушивание нескольких слоев старых омертвевших клеток...

Трепанация черепа: показания виды и способы

Резекционная трепанация, трепанация кости путем наложения фрезевого отверстия и расширения его с помощью кусачек до необходимого размера. При этом разрез мягких тканей черепа может быть либо линейным, либо подковообразным...

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это хроническое наследственное заболевание, главным симптомом которого является прогрессирующая мышечная атрофия, локализующаяся в дистальных отделах конечностей, начинающаяся большей частью с нижних, распространяющаяся затем на верхние конечности и в большинстве случаев щадящая черепные нервы и мускулатуру туловища.

Этиология невральной амиотрофии сводится к действию наследственного доминантного фактора; в связи с этим здесь встречается чаще всего непосредственная передача болезни от родителей к детям. Известны случаи, когда болезнь передавалась через 8 поколений. Мужчины заболевают в 1,5 раза чаще женщин. Болезнь распространена по всему земному шару.

Симптомы и признаки болезни

Заболевание развивается постепенно, чаще всего начинаясь в молодом возрасте, но иногда и в раннем детстве. В редких случаях в более позднем возрасте (после 40-ка — 50-ти лет и даже позже). Первые признаки болезни состоят в постепенно нарастающей атрофии мышц нижних конечностей. Атрофии локализуются в дистальных отделах, при этом наблюдается прогрессирующее похудание голеней.

Распределение атрофий может быть различным. Чаще всего поражаются группа разгибателей стопы и пальцев и перонеальная мускулатура, но в дальнейшем процесс может захватить и другие мышечные группы голеней, приводя, в конце концов, к полному параличу стоп (болтающаяся стопа).

Атрофия мелких мышц самой стопы выражается часто в образовании типичной установки пальцев, главным образом 2-5-го, с экстензией основных и флексией средних и ногтевых фаланг (так называемая «когтистая стопа»). На мышцы бедра процесс переходит редко или ограничивается атрофией мышц дистальной 1/3 бедра. Сохраненные проксимальные мышцы выделяются своими размерами на фоне этой атрофии (чему отчасти способствует и компенсаторная гипертрофия проксимальной мускулатуры), благодаря чему бёдра получают выраженную форму опрокинутого конуса, которую сравнивают с «птичьей ногой».

Сухожильно-мышечные ретракции редко сопровождают эту форму, рост костей в длину не расстраивается. Походка почти во всех случаях без исключения остается возможной, но своеобразно измененной, в форме так называемого steppage («петушиная походка»). Часто, стоя на одном месте, эти больные вынуждены постоянно переступать с ноги на ногу, или придерживаться рукой за какой-нибудь предмет, так как болтающиеся стопы делают невозможным продолжительное устойчивое стояние. Во многих случаях развивается типичный симптом с резким выгибом свода стопы и с укорочением её.

По истечении определённого промежутка времени (от одного года до нескольких десятков лет) аналогичный процесс начинает развиваться и в верхних конечностях. Уплощаются возвышение большого пальца и возвышение милинца, западает область отводящей мышцы, область межкостной мускулатуры, рука принимает форму обезьяньей или когтистой лапы, параллельно с атрофией идут нарастающие парезы; ретракций и здесь как правило не образуется. Процесс и здесь медленно распространяется в центральном направлении, захватывая мышцы предплечья, но проксимальные отделы рук и плечевой пояс остаются свободными.

Атрофии при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута как правило щадят мускулатуру туловища и черепные нервы. Функциональная способность поражённых конечностей может сохраняться парадоксально долгое время. Эти параличи носят все признаки дегенеративных, атрофических параличей. В пораженных мышцах обнаруживается частичная или полная реакция перерождения, часты фибриллярные подергивания. Сухожильные рефлексы угасают, причем нередко это угасание значительно предшествует атрофии и может быть обнаружено и в тех мышечных группах, которые и вовсе не парализуются в дальнейшем течении. Спастические симптомы в чистых случаях отсутствуют. Процесс обычно строго симметричен, хотя по времени одна конечность может быть поражена задолго до появления аналогичного процесса в противоположной конечности.

Прогрессивное распространение атрофий может подвергаться в некоторых случаях модификации такого рода, что верхние конечности заболевают одновременно с нижними, а иногда атрофия их даже предшествует атрофии нижних конечностей. Это начало с рук более характерно для поздно начинающихся случаев болезни Шарко-Мари-Тута.

Наряду с этими характерными моторными симптомами в клиническую картину невротической амиотрофии входят и типичные изменения чувствительности. Сюда относятся прежде всего боли, которые наблюдаются в ряде случаев. Иногда они начинаются задолго до появления атрофий и ослабевают или даже вовсе исчезают в дальнейшем. Боли носят режущий, рвущий характер, локализуются в поражённых конечностях, нередко появляются в виде отдельных приступов, разделенных свободными интервалами, нередко усиливаются после утомления.

Кроме болей могут наблюдаться разнообразные парестезии. При объективном исследовании наблюдается притупление всех видов кожной чувствительности, часто доходящее до степени полной анестезии, без резких границ усиливающееся к дистальным отделам. Периферические нервы могут быть болезненны к давлению. Часто наблюдается болезненный тонический спазм. Пораженные конечности нередко обнаруживают интенсивные вазомоторные расстройства в виде цианоза, похолодания кожи и т. д.

Такова типическая симптоматология невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. От этой формы возможны отдельные отклонения; к основной картине могут примешиваться отдельные необычные симптомы, большей частью идущие параллельно с присоединяющимся своеобразным изменением периферических нервных стволов, в виде так называемого «гипертрофического неврита». В таких случаях периферические нервы представляются утолщенными и плотными наощупь. Иногда они видны и невооружённым взлядом в виде цилиндрических возвышений. При этом давление на нервные стволы оказывается безболезненным, а электровозбудимость их резко падает даже в участках, отдаленных от тех, где разыгрывается атрофический процесс (например, в n. facialis). Потеря фарадической чувствительности кожи на кончиках пальцев относится к тонким реактивам на гипертрофический неврит.

Патологическая анатомия

Патологическая анатомия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута сводится к комбинации дегенеративных изменений в спинном мозгу и в периферических нервах. В спинном мозгу поражаются задние столбы и клетки передних рогов. Иногда к этой постоянной находке присоединяются и небольшие склеротические изменения в боковых столбах. Находили дегенеративные изменения также в корешках и в спинномозговых ганглиях. Процесс чисто дегенеративный, не сопровождающийся воспалительными изменениями.

В периферических нервах наблюдается картина дегенеративного неврита, усиливающегося по мере удаления от центра и наиболее сильно развитого в периферических нервных разветвлениях. Соединительная ткань нервных стволов разрастается в большей или меньшей степени. Иногда под микроскопом видна эта интерстициальная гиперплазия и в тех случаях, где макроскопически калибр нерва не представлялся измененным. Иногда этот процесс сопровождается размножением ядер шванновской оболочки. Так создаются постепенные переходы к картине настоящего гипертрофического неврита.

Течение болезни

Течение процесса очень медленное и постепенно прогрессирующее. Больные доживают до старости и даже в этих поздних периодах болезни нередко сохраняют способность передвигаться с палкой и в определенной степени пользоваться своими руками.

Заболевание часто принимает в дальнейшем стационарное течение. Однако иногда наблюдаются обострения в связи со случайными внешними причинами (острые инфекции), допускающие впоследствии и некоторое обратное развитие.

В некоторых случаях на картину невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута наслаиваются отдельные невритические симптомы.

Диагностика

Диагностика может представлять трудность в отношении отличия невральной амиотрофии от так называемого «дистального типа миопатии», являющегося также наследственным заболеванием, приводящим к развитию дистально локализованных мышечных атрофий. Однако это заболевание не сопровождается расстройством чувствительности, даёт большее развитие мышечных ретракций в значительно меньшей степени сопровождается качественным изменением электровозбудимости, сухожильные рефлексы исчезают здесь лишь параллельно степени мышечной атрофии, а последняя имеет большую наклонность генерализовываться и приводит к полной обездвиженности больных.

Спорадические случаи болезни Шарко-Мари-Тута могут иногда создавать большие трудности для диагностики от хронического полиневрита. Симптоматологическое сходство обеих форм может быть существенным. Хронически прогрессивное течение в спорных случаях решает вопрос в пользу невральной амиотрофии.

Лечение

Терапия чисто симптоматическая: антихолинэстеразные препараты, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, витамины группы В, периодический отдых, массаж и электризация атрофирующейся мускулатуры и т. д. Ввиду крайне медленного прогрессирования, иногда показаны ортопедические мероприятия на стопе, которые могут надолго улучшить походку.

Заболевшим амиотрофией Шарко-Мари-Тута показано воздержание деторождения, так как риск развития данного заболевания у ребенка будет составлять 50%; здоровые члены семьи, если они перешли возраст, в котором появляются первые симптомы болезни, могут жениться и иметь детей с минимальным риском передать им болезнь.