Kaasasündinud ja pärilike silmahaiguste osakaal on suur. Praegu moodustavad need 71,75% kõigist laste pimeduse ja nägemise vähenemise põhjustest.
Allpool käsitletakse järgmist tüüpi kaasasündinud ja pärilikke silmapatoloogiaid.
- Lokaalsed või süsteemsed embrüo arengu häired, mis on tingitud:
a) rakkude geneetilise aparaadi kahjustus viirusliku ja toksoplasmaatilise toime tõttu;
b) embrüogeneesi häired erinevate infektsioonide ja mürgistuste tõttu, mida ema raseduse ajal kannatas. - Kromosoomi- või geenipatoloogiast põhjustatud kaasasündinud pärilikud kahjustused, samuti geneetiliselt määratud ainevahetushäired.
- Kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kliiniliselt määratletud sündroomid, mis on kõige sagedamini seotud kromosomaalsete haiguste või geenimutatsioonidega.
On kindlaks tehtud teatud silmapatoloogia tunnuste kombinatsiooni regulaarsus sündroomides. Näiteks kombineeritakse mikroftalmost sageli iirise ja koroidi koloboomidega, kataraktiga - aniridiaga, läätse ektoopiaga, kõrge kaasasündinud lühinägelikkusega - embrüonaalsete kudede jäänustega, koroidi koloboomidega, pigmentoosse retiniidiga - keratokonusega. Teatud kromosoomaberratsioonide ja karüotüübi muutustega on seotud mitmed kaasasündinud defektid silmade ja kogu keha osas.
Nende haiguste diagnoosimise peamised meetodid on kliinilised ja geneetilised meetodid - genealoogilised, tsütogeneetilised, tsütoloogilised, biokeemilised jne.
See jaotis sisaldab teavet ja fotosid järgmiste haiguste kohta:
- silma eesmise osa ja selle lisandite (silmalaud, sarvkest, iiris, lääts) kaasasündinud ja kaasasündinud pärilikud haigused;
- silmapõhja kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kahjustused (kõige sagedamini esinevad pärilikud nähud kaasasündinud lühinägelikkuse, võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi atroofia jne perekondades).
277. Ülemise silmalau kaasasündinud dermoidkasvaja (a, b).
278. Kaasasündinud täielik vasakpoolne ptoos.
279. Kaasasündinud osaline vasakpoolne ptoos.
280. Kaasasündinud täielik kahepoolne ptoos ja epikantus.
281. Kaasasündinud osaline kahepoolne ptoos ja epikant.
282. Marcus-Gunni sündroom.
a - vasakpoolne palpebro-mandibulaarne sünkinees;
b - ptoosi vähenemine suu avamisel ja alalõua tagasitõmbamisel.
283. Kaasasündinud ulatuslik näo ja pea angioom (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
284. Alumise silmalau angioom.
285. Ülemiste ja alumiste silmalaugude angioom.
286. Silmalaugude, silmamuna sidekesta ja orbiidi neurofibroom.
287. Kaugelearenenud silmalau ja orbiidi neurofibroom.
288. Silmalaugude ja silmamuna sidekesta neurofibroom 10 aastat pärast operatsiooni.
289. Konjunktiivi ja sarvkesta kaasasündinud kahepoolne dermoid,
a - parem silm;
b - vasak silm.
290. Fleischeri pigmendirõngas - homosideriini ühepoolne ladestumine pruuni poolrõnga kujul piki sarvkesta perifeeriat limbusega piiril.
291. Kaasasündinud, pärilik glaukoom (pärilikkuse tüüp autosoomne dominantne).
a - isal: sarvkesta hägustumine, veresoonte kongestiivne perilimbaalne süstimine ("meduuside" sümptom).Eesmine kamber on väike, pupill on lai;
b - d - pojal: mõlema silma sarvkest on laienenud, turse, esikamber on sügav. Iirise düstroofia.
292. Kahepoolne megalokornea (a, b) hüdroftalmosega (sarvkesta läbimõõt 16-17 mm), hüpertelorism, lühinägelikkus, vikerkesta hüpoplaasia homosügootsetel kaksikutel. Jäse on laienenud, esikamber on sügav. Ühel kaksikutest (b) on paremas silmas lahknev strabismus.
293. Kaasasündinud suprapupillaarne membraan (a, b).
294. Kaasasündinud ektoopiline pupill koos iirise koloboomiga, läätse osaline hägustumine.
295. Kaasasündinud ektoopiline pupill iirisekoloboomiga.
296. Läätse kaasasündinud, pärilik subluksatsioon mõlemal silmal kahel vennal P.
a, b - Aleksander;
c, d - Oleg.
297. Kaasasündinud katarakt koos küllastunud hägusustega ekvatoriaalpiirkonnas juuksenõelade kujul, istutatud häguse ketta servale ("ratturid").
298. Kaasasündinud tsooniline tuumakatarakt (stereofoto).
299. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos tagumise kapsli hägustumisega kolmnurga kujul (stereofoto).
300. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos hägustumisega eesmise kapsli poolusel.
301. Kaasasündinud tsoonikae abortiivne vorm - cataracta pulvurulenta zonularis, mis koosneb tuuma ümbritsevatest tihedalt paiknevatest täppidest.
302. Kaasasündinud ja pärilik kihiline katarakt Ya perekonna 4 põlvkonna jooksul (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
vend. Kaasasündinud kihiline katarakt tihendatud tuumaga:
a - parem silm;
b - vasak silm. õde. Kaasasündinud kihiline katarakt, mille läbimõõt on 5 mm;
c - parem silm; d - vasak silm.
303. Nägemisnärvi müeliinikiudude jäänused kõrge kaasasündinud lühinägelikkuse korral P perekonnas.
Isa:
a - parem silm;
b-vasak silm. Poeg:
c - parem silm; optilise ketta kohal ja all;
d - vasak silm.
304. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Sidekude katab kogu nägemisnärvi pea ja ulatub kollatähni piirkonda – membraani prepapilarisesse.
305. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Nägemisnärvi pea sissepääsu koloboom, tõeline stafüloom ja koroidi alaareng sünnieelsel perioodil.
306. Kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse (dominantne pärilikkuse tüüp) silmapõhja arengu anomaalia. Kogu nägemisnärv on kaetud sidekoega, ainult selle keskel on tühimik, mille kaudu on näha normaalse ketta lõik. Sidekude katab ka membraani prepapilarise veresooni.
307. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud, päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkus). Maakula koloboomi. Veresooned väljuvad koloboomist koroidi küljelt ja anastomoosivad võrkkesta veresoontega.
308. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Plaadi ajalise poole kaasasündinud puudumine.
309. Hüperglioos nägemisnärvi ketta lähedal. Primaarse klaaskeha arteri jäänused - a. hyaloidea.
310. Jääb a. hyaloidea.
311. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne fookus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
312. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne fookus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
313. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral E. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp). Ema:
a - parem silm. Ulatuslik lühinägelik stafüloom, koroidi atroofia, pigmentatsioon makulaarses piirkonnas;
b - vasak silm. Nägemisnärvi ketas on ovaalne, suure lühinägeliku koonusega. Isa:
c - vasak silm. Ulatuslik lühinägelik koonus, kollatähni pigmentatsioon. Poeg:
d - parem silm. Laiaulatuslik lühinägelik koonus ketta juures, koroidi vähearenenud, kollatähni ala vähearenenud. Tütar:
d - parem silm. Ovaalne ketas, ulatuslik lühinägelik koonus.
314. Kaasasündinud lühinägelikkus ja ptoos G. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
Isa:
a - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Vanim tütar:
b-kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Noorim tütar:
c - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Isa:
d - vasaku silma fundus, lühinägelik koonus. Vanim tütar:
e - silmapõhja: parem silm - lühinägelik koonus; nägemisnärvi pea soonkesta kerge atroofia aste. Noorim tütar:
f - parema silma põhi, silmanärvi peas paiknev koroidi ulatuslik koloboom.
315. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral kahel kaksikul ja nende emal T. perekonnast (dominantne pärilikkuse tüüp).
a - Juri T.;
b - Igor T. Juri T.:
c - parem silm: lühinägelik koonus, veresoonte atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
d - vasak silm: müoopiline koonus pigmendi ladestumisega. Igor T.-lt:
e - parem silm: lühinägelik koonus, koroidi atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
e - vasak silm: lühinägelik koonus, silmapõhja albinism;
g-vasak silm: primaarse klaaskeha jäänused. Kaksikute ema:
h - parem silm: ulatuslik lühinägelik koonus, silmapõhja albinism.
316. Sünnikeha kaasasündinud ja pärilik alaareng nägemisnärvi ketta juures, kollatähni piirkond, amblüoopia, kõrge hüpermetroopia Ch. perekonnas.
a - Jevgeni Ch.;
b – Vladimir Ch. Jevgeni Ch.:
c - parem silm. Nägemisnärvi ketta lähedal paikneva koroidi alaareng ja atroofia, laienenud skleeraring. Vladimir C.:
d - vasak silm. Kaksikute ema soonkesta alaareng ja atroofia parapapillaarses piirkonnas, väljendunud piki veresooni
d - parem silm. Kooroidi alaareng kollatähni piirkonnas, pigmenteerunud kolded;
f - vasak silm: koroidi atroofia paramakulaarses piirkonnas, pigmendikolded.
317. Kaasasündinud pärilik nägemisnärvi ketaste atroofia ja aplaasia (autosoomne retsessiivne pärand).
Minu venna juures:
a - parem silm. Kaasasündinud aplaasia ja nägemisnärvi ketta atroofia. Ketta kude säilib ainult ninaosas veresoonte kimbu ja ketta serva vahel. Temporaalses osas on 3/4 ulatuses eksponeeritud kriimuplaat. Nägemisnärvi ümber - soonkesta rõngakujuline vähearenenud. Õe juures:
b - parem silm: optilise ketta kaasasündinud atroofia ja aplaasia, mille ajalises pooles on rohkem väljendunud atroofiline piirkond.
Laste silmahaigused on ebameeldivad, ohtlikud, võivad mõjutada lapse arengut, tema enesehinnangut, arendada komplekse, vähendada õppeedukust, piirata spordialade valikut ja isegi erialast tegevust. Seetõttu on väga oluline avastada lastel silmahaigused võimalikult varakult ja alustada õiget ravi.
Vanemate abistamiseks räägime selles artiklis teile, millised silmahaigused lastel on, anname neile tähestikulise loendi, nimed, lühikirjelduse, märgid, samuti laste vanuse, millal see või see haigus võib ilmneda.
Märge! "Enne kui hakkate artiklit lugema, uurige, kuidas Albina Gurieva suutis nägemisprobleemidest üle saada, kasutades ...
Selles jaotises kirjeldame kõiki lapsepõlves esinevaid silmapatoloogiaid, mis mõjutavad nägemisteravust, sealhulgas lühinägelikkust, hüperoopiat, strabismust ja teisi.
Amblüoopia
Ühe silma ebaühtlane kasutamine võrreldes teisega (laisk silm), mille tagajärjeks on selle visuaalsete funktsioonide halvenemine. Haigust ravitakse sageli kasutatava silma mõneks ajaks väljalülitamisega ja selle kaasamisega patsiendi visuaalsesse tegevusse (oklusioon).
Lühinägelikkus
Seda haigust nimetatakse ka lühinägelikkuseks - lapsepõlves sageli täheldatud haigus. Ilmub umbes viie kuni kaheksa aasta vanuselt. Laps hakkab hägustama objekte, mis on silmadest kaugel. Reeglina moodustub see silma aktiivse kasvu ajal ja selle suurenenud koormuse tõttu. Müoopiat ravitakse prillide kandmisega.
retinopaatia
enneaegsete imikute haigus. Võrkkesta veresoonte normaalse kasvu peatumise tõttu tekib neil fibroos, võrkkesta armistumine, mis mõjutab suuresti nägemisfunktsioone, millega kaasneb nägemise täieliku kaotuse oht.
Enneaegsetel imikutel, kes on põdenud retinopaatiat, on võimalikud mitmesugused tüsistused (lühinägelikkus, astigmatism, võrkkesta irdumine). Ravi on operatiivne.
Majutuskoha spasm
Seda nimetatakse ka vale lühinägelikkuseks. Selle patoloogiaga on häiritud akommodatiivse (tsiliaarse) lihase lõdvestumisvõime, mis viib kaugnägemise teravuse vähenemiseni. Seda täheldatakse kooliealistel lastel. See eemaldatakse kiiresti silma võimlemisharjutuste ja medikamentoosse oftalmoteraapia abil.
Strabismus (strabismus)
Patoloogia, mille puhul üks või mõlemad silmad ei ole õigesti paigutatud, mistõttu nad ei saa korraga keskenduda ühele punktile. Selle tulemusena on binokulaarne nägemine halvenenud. Vastsündinutel on koordineerimata pilk, kolme kuni nelja kuu pärast peaksid silmad joonduma, kui seda ei juhtu, peate pöörduma arsti poole. Vanemad lapsed kurdavad nägemise hägustumist, valgustundlikkust, kahelinägemist ja kiiret silmade väsimust. Ravi tuleb alustada esimeste sümptomite ilmnemisel. Seda tehakse prillidega. Kui haigus on põhjustatud silmalihast kontrolliva närvi kahjustusest, määratakse selle elektriline stimulatsioon, treening, ebaefektiivsuse korral tehakse lihasele kolme-viieaastaselt operatsioon.
Nakkuslikud silmahaigused
Artikli selles osas analüüsime kõiki levinumaid infektsioonidega seotud oftalmoloogilisi haigusi, sealhulgas konjunktiviiti, keratiiti, dakrüotsüstiiti ja paljusid teisi.
Blefariit
Nakkushaigus, mida võivad põhjustada mitmesugused mikroorganismid ja mis võivad ilmneda ka teiste krooniliste haiguste taustal (tonsilliit, larüngiit, aneemia, seedesüsteemi haigused jt). Blefariidi peamised nähud on sarnased paljude teiste põletikuliste protsessidega (silmalaugude punetus, sügelus, põletustunne, valgustundlikkus, suurenenud pisaravool). Kuid on ka erilisi sümptomeid, mis sõltuvad blefariidi tüübist.
Tüsistuste vältimiseks tuleb ravi viivitamatult läbi viia antibakteriaalsete ravimitega.
Dakrüotsüstiit
See on põletikuline protsess nn pisaraõõnes, mis tekib patogeensete bakterite kogunemise tõttu sellesse pisaravedeliku väljavoolu rikkumise tõttu. Silma dakrüotsüstiit esineb erinevas vanuses vastsündinutel ja lastel. Sümptomid väljenduvad turse, punetuse ja valuna silma sisenurgas, ilmneb mädane eritis. Haiguse õigeks raviks on vaja konsulteerida spetsialistiga.
Lastel on vaja ravida erineva vormiga nakkuslikke silmahaigusi meditsiiniliste, kirurgiliste, laser-, kehaväliste meetoditega, nagu arst on määranud.
Oder
Seda iseloomustab mädase abstsessi moodustumine silmalaule. Kaasneb sügelus, põletustunne, valu, mõnikord palavik. Selle probleemi põhjustavad tavaliselt sellised bakterid nagu stafülokokid. See haigus esineb lastel igas vanuses. Silmalaugude turse esimeste sümptomite ilmnemisel on vaja kahjustatud piirkonda sooja kompressi teha ja pöörduda arsti poole. Ravi toimub antibiootikumide silmatilkadega.
Kaasasündinud silmahaigused
On ka kaasasündinud silmahaigusi, mille hulka kuuluvad sellised levinud nagu katarakt, glaukoom, aga ka vähemtuntud, näiteks ektropioon. Me räägime neist allpool.
Glaukoom
Sellel on lastel kaasasündinud iseloom, see väljendub silmasisese rõhu tõusus, mis on tingitud silmavedeliku väljavooluteede arengu häiretest. Kaasasündinud nimetatakse hüdroftalmiks. Kõrge rõhk põhjustab silmamuna venitamist, nägemisnärvi atroofiat, sarvkesta hägustumist, mille tagajärjeks on nägemise kaotus. Ravi on suunatud silmasisese rõhu normaliseerimisele, kasutades selleks spetsiaalseid silmatilku. Kui meditsiiniline ravi ebaõnnestub, on vajalik operatsioon.
Silmalaugude dermoid
Tekib loote moodustumise ajal, erinevate kudede ebaõige sulandumise tõttu. Ilmub tihe ümmargune moodustis, millel on üks või mitu olekut, mis paikneb limbusel, sidekestal, sarvkestal. Sellel on peaaegu alati healoomuline iseloom. See haigus nõuab ravi, kuna see võib olla infektsioonide ja põletiku fookus, mille tagajärjel algab mädanemine ja degeneratsioon pahaloomuliseks kasvajaks. Seda ravitakse ainult kirurgiliselt, täieliku eemaldamise meetodil.
Katarakt
Lastel on see läätse kaasasündinud hallikas hägusus, mis takistab silma valgust läbilaskvust ja nägemisaparaadi korralikku arengut. Puuduvad ravimid, mis taastavad läätse läbipaistvuse, seetõttu soovitavad arstid lapse kuue kuu vanuseks saamisel teha hägususe eemaldamise operatsiooni. Mõlema silma kahjustuse korral opereeritakse teist nelja kuu pärast. Eemaldatud lääts asendatakse kunstläätsedega. Kuid mitte iga vanus ei sobi selle või selle meetodi jaoks.
Retinoblastoom
Silmasisene moodustis, mis on pahaloomuline. Rohkem kui viiskümmend kuni kuuskümmend protsenti selle haiguse juhtudest on päritud. Seda leidub kahe- või kolmeaastastel lastel. Kui laps sünnib haigusjuhtumitega perre, peab ta sünnist saati olema pideva silmaarsti järelevalve all. Ravi sõltub haiguse staadiumist, on kompleksne, seisneb erinevate kaasaegsete meetodite (kiirgus, medikamentoosne keemiaravi, laserkoagulatsioon, krüoteraapia, termoteraapia) kasutamine, mis võib päästa lapse mitte ainult silmi, vaid ka nägemisfunktsioone.
Ektroopioon
Silmalaugude ümberpööramine, mille korral alumine silmalaud jääb silmamuna taha ja on väljapoole pööratud. Lastel on see kaasasündinud, mis on tingitud alumise silmalau nahaosakeste puudumisest või liigsest nahast silmalaugude servadel. Tüsistus avaldub lagoftalmose, rohke pisaravooluna. Peamine ravimeetod on operatsioon.
entroopiline
Kaasasündinud haigus, mis väljendub silmalau ümberpööramises, mis on tingitud liigsest nahast või lihaskiududest ripsmete piirkonnas, koos ringlihase spasmiga. Sellise haigusega on näidustatud resektsioonioperatsioon.
Nägemisorgani pärilikud haigused on suur rühm geneetiliselt heterogeenseid haigusi, millel on raske kulg ja mis põhjustab varajase puude.
Täppisteaduste kategoorias esitatud geneetika (kreeka keelest "genesis" - sünd, päritolu) näitab, et pärilikkus tuleneb antud organismi kõigi omaduste kohta korduva teabe ülekandmisest järeltulijatele. Pärilikkuse üheks oluliseks omaduseks on konservatiivsus ehk pärilike omaduste säilimine paljude põlvkondade vältel. Molekulaarbioloogial on laialdased väljavaated organismi päriliku olemuse muutmiseks, mis võimaldab teatud geene sisestada või eemaldada. Seda geneetika valdkonda nimetatakse "geenitehnoloogiaks".
Praegu on uute lähenemisviiside uurimine, mis põhinevad haiguse kliiniliste tunnuste ja nende korrelatsioonil geneetilise analüüsi tulemustega kombineeritud uuringul, aluseks paljude kaasasündinud ja geneetiliselt määratud haiguste ennetamise ja ravi paljutõotavate meetodite väljatöötamisel. nägemisorgani haigused. Tuvastati nägemisnärviaparaadi haiguste perekonnasisene ja väljendunud interpopulatsiooniline kliiniline polümorfism, mis viitab nende erinevale geneetilisele olemusele.
Monograafias Khlebnikova O.V. ja Dadali E.L. "Nägemisorgani pärilik patoloogia", mis ilmus E.K. toimetuse all. Ginter avaldas kaasaegseid ideid pärilike silmahaiguste etioloogiast, kliinikust, diagnoosimisest ja uutest võimalustest ennetamiseks. Tuginedes enda andmetele kliiniliste ja geneetiliste korrelatsioonide kohta, töötasid autorid välja algoritmid pärilike silmahaiguste raskeimate vormide DNA diagnoosimiseks, esitasid viimaste kliiniliste vormide atlase ja nende indeksi tunnuste järgi, mis võimaldavad praktiseerivatel silmaarstidel soovitada või kindlaks teha haiguse kliiniline ja geneetiline vorm. Populatsiooni-epidemioloogiliste uuringute tulemusena leidsid autorid, et Vene Föderatsiooni erinevates piirkondades avastatakse pärilik etioloogia 30% silmahaigustega patsientidest ning pimeduse ja nägemise struktuuris jääb see vahemikku 42–84%. erinevates populatsioonides. Vastavalt A.M. Shamshinova (2001), 42,3% juhtudest on silmahaigused põhjustatud pärilikest teguritest. Viimastel aastatel on silmapatoloogia struktuuris ilmnenud selge trend pärilike haiguste osakaalu suurenemise suunas.
Praktiliste silmaarstide jaoks on geneetilise variandi tuvastamine vajalik mitte ainult kliiniliste ilmingute tunnuste ja silmahaiguse kulgemise kindlakstegemiseks, vaid ennekõike pärilikkuse tüübi kindlakstegemiseks, haige lapse saamise riski arvutamiseks. koormatud perekonnas ja kavandama ennetavaid meetmeid, mille eesmärk on vältida tema sündi. DNA-diagnostika meetodid on täpsemad kui traditsioonilised meetodid, kuna võimaldavad hinnata geneetilist riski haigestuda silmahaigusesse perekonnas. Seni ei ole tehtud piisavat tööd üksikute geneetiliste variantide tuvastamiseks molekulaargeneetiliste meetodite abil. Kahjuks pole selliseid uurimiskeskusi riigis piisavalt. Ja Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia Moskva Riikliku Teaduskeskuse olemasolev DNA-diagnostika labor ja geneetilise epidemioloogia labor ei suuda katta suurt hulka neid uuringuid, kes neid uuringuid vajavad.
Oluline on meeles pidada päriliku patoloogiaga seotud terminoloogiat. Geen on pärilikkuse põhiühik, mis sisaldub pärilikkuse substantsis - desoksüribonukleiinhappes (DNA) ja on selle molekuli osa, mis edastatakse vanematelt nende järglastele. Geenide suurused ei ole samad ja sõltuvad antud geeni kodeeriva valgu suurusest. Seal on üle 20 000 geeni.
Epigeneetika - teadus geenide aktiivsusest ja selle muutumisest, uurib kõike, mis on seotud DNA-ga ning mõjutab selle struktuuri ja funktsiooni. On hästi teada, et organismi päriliku olemuse määrab iga raku DNA-s sisalduv geenide kogum (genoom). DNA sisaldab enam kui 3 miljardit nelja põhitüüpi nukleotiidset alust: adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. Suur kogus DNA-d on talletatud suhteliselt väikeses mahus raku tuumas. Iga kromosoom sisaldab ühte DNA ahelat. Aluste järjestus DNA-s määrab inimese elu.
Pärilike haiguste põhjuseks on geenide kahjustus, mis on osa rakust – organismi ainulaadsest bioloogilisest struktuuriüksusest. Iga raku tuum sisaldab kromosoome - inimese pärilike omaduste materiaalseid kandjaid, mis sisaldavad ühte hiiglaslikku DNA molekuli ja sadu tuhandeid geene, mis juhivad olulisi lülisid vahetuses inimkeha arengu kõikides etappides. Seetõttu on kõige otsesem lähenemine pärilike haiguste diagnoosimisel uurida vastavate geenide DNA-d. Kaasaegsed molekulaargeneetika meetodid võimaldavad uurida praktiliselt iga inimese raku DNA fragmenti. DNA diagnostika läbiviimise vajalik tingimus on teabe kättesaadavus geeni asukoha kohta konkreetses kromosoomis. Lookus - kromosoomi eraldi osa, mis vastutab teatud päriliku tunnuse rakendamise eest.
Genoom - kromosoomide kogum, mis sisaldab pärilikkuse ühikuid. Seetõttu määrab organismi pärilikkuse iga raku DNA-s sisalduv genoom. Kaardistamise abil on võimalik tuvastada iga geeni asukoht mis tahes kromosoomis teiste geenide suhtes.
Geen loob ensüüme, mis reguleerivad biokeemilisi protsesse ja tagavad raku elutegevuse. DNA metüülimine on oluline biokeemiline rada, mille rikkumine viib silmahaiguste tekkeni. Keha kõige keerukamate biokeemiliste muutuste tagajärjel paljude põhjuste (haigused, mürgistus, keskkonnamõjud, madalad ja kõrged temperatuurid, ioniseeriv kiirgus jne) mõjul kromosoomide ja geenide struktuuri muutus - mutatsioonid võivad muutuda. esineda. Mutatsioon inimese somaatilises või sugurakkudes võib põhjustada päriliku haiguse väljakujunemist: sarvkesta düstroofia, pärilik katarakt, kaasasündinud glaukoom, võrkkesta abiotroofia ja paljud teised.
Nõustamispraktikas on kõige olulisem probleem haiguse pärilikkuse tüübi kindlaksmääramine. Tõestatud on kolm peamist pärilikkuse tüüpi: 1) autosoomne retsessiivne tüüp - mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad, patoloogiline geen kandub põlvest põlve, haiguse esinemissagedus meestel ja naistel on sama (näide: tsüstiline fibroos); 2) autosoomne dominantne tüüp - ainult üks vanematest võib olla geeni kandja (näide: tuberkuloosne skleriit); 3) X-seotud pärandit iseloomustavad järgmised genealoogilised andmed: haige isa võib patoloogilise geeni edasi anda tütardele, kes on fenotüübiliselt terved, kuid on defektse kromosoomi kandjad. Kandja naine võib saada patoloogilise geeni nii emalt kui isalt ja anda selle edasi oma poegadele (näide: kaasasündinud värvinägemise puudulikkus).
Ufa silmahaiguste uurimisinstituudis koos Venemaa Teaduste Akadeemia Ufa Teaduskeskuse Biokeemia ja Geneetika Instituudiga on juba aastaid läbi viidud teatud nägemisorgani pärilike haiguste molekulaargeneetilisi uuringuid.
Esmakordselt uuriti Baškortostani Vabariigis kaasasündinud päriliku katarakti ennustamise efektiivsust, võttes arvesse geneetilisi tegureid ja selle kirurgilist ravi. Analüüsiti autosomaalse domineeriva kaasasündinud katarakti geeni seost väga polümorfsete mikrosatelliidi markeritega, mis paiknevad β-kristalliini geeniklastris. Viidi läbi uuritud sugupuu indiviidide genotüpiseerimine marker lookuste järgi ning uuriti autosomaalse dominantse kaasasündinud katarakti geneetilist heterogeensust. Tõestatud on kaasasündinud päriliku katarakti sünnieelse diagnoosimise võimalus, mis põhineb ADVC geeni tuvastatud seosel mikrosatelliidi markeritega D22S264, TOP1P2, CRYBB2 β-kristalliini geeniklastri piirkonnas. Autosomaalse domineeriva kaasasündinud katarakti seose puudumine ülaltoodud markeritega paljudes teistes selle patoloogiaga perekondades näitab selle geneetilist heterogeensust.
Instituudi lasteosakonnas viidi läbi geneetilised uuringud võrkkesta pigmendi abiotroofia (kreeka keeles bios - elu, trofe - toitumine) probleemi kohta täiskasvanutel ja lastel. Tapeto-võrkkesta abiotroofia lastel on vähe uuritud raskete pärilike progresseeruvate haiguste hulgas, mis põhjustavad tööeas pimedaksjäämist. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Pärandi tüübi järgi eristatakse monogeenset (põhjustatud ühe geeni defektidest) ja digeenset (kahe geeni defektidest tingitud) võrkkesta pigmendi abiotroofiat.
Selgus selle patoloogia kordumine 3.–4. põlvkonna peredes, sagedamini ilmnes see lastel, kellel on oma vanematega lähedased suhted. On tuvastatud mitu pigmentosa retiniidi kliinilist vormi. Võrkkesta pigmentatsiooni arenguaste sõltub pigmentosa retiniidi geneetilisest tüübist ja patsiendi vanusest. Täheldati mitmesuguseid haigusnähtude ilmnemise perioode - 8-10 aastast kuni 40-55 aastani. Haigusega täheldatakse pimedas kohanemise rikkumist, nägemisväljade kontsentrilist kitsenemist ja öist pimedust. Erinevad päriliku võrkkesta degeneratsiooni vormid on põhjustatud rodopsiini geeni mutatsiooni avaldumisest. Perinataalset diagnoosimist abistab molekulaarbioloogiline genotüpiseerimine, mis võimaldab tuvastada suure hulga seda haigust põhjustavaid geene. Kuid praegu ei toimu praktiseerivate silmaarstide ja molekulaargeneetika valdkonna spetsialistide vahelist suhtlust sugugi alati.
Instituut viis läbi päriliku avatud nurga glaukoomi uuringuid. 138 perekonna liikmete kliinilise, genealoogilise ja molekulaargeneetilise uuringu põhjal leiti, et ägenenud pärilikkusega patsientidel on primaarse avatud nurga glaukoomi domineeriv kliiniline vorm pseudoeksfoliatiivne glaukoom (56,8%) ja grupis ilma ägenemiseta. pärilikkus - pigmentne glaukoom (45,5%). Kliiniline ja genealoogiline uuring perede kohta, kus primaarne avatud nurga glaukoom leidis kinnitust mitmel põlvkonnal, näitas haiguse kliiniliste ilmingute sarnasust ja jälgiti ootuse nähtust. Molekulaargeneetilise analüüsi tulemusena selgus, et müotsiliini geeni Q368X mutatsiooni sagedus süvenenud pärilikkusega rühmas on 1,35%, mis viitab selle testimise otstarbekusele inimestel, kelle perekonnas on esinenud haigust. Seega, kui perekonnas on esinenud primaarset avatud nurga glaukoomi, on vajalik selle premorbiidne diagnoosimine veresugulastel.
Ühekohalised võrdlused tehti mehe ja naise, vanemate ja laste vahel. Suurem korrelatsioonikoefitsient vanemate ja järglaste vahel võrreldes abikaasade omadega andis tunnistust genotüübiliste tegurite suurest tähtsusest tunnuste määramisel. Pärilike tunnuste ja mikrotunnuste summeerimine, nende mõju mustrite tuvastamine glaukoomi arengule konkreetse sugupuu esindajatel võimaldas haigust või eelsoodumust sellele õigeaegselt diagnoosida. Glaukoomi tundlikkuse testid, nagu märkis R.P. Shikunova aitab ennustada haigust ammu enne selle kliinilisi ilminguid ja aitab kaasa patoloogia õigele ennustamisele tulevastele põlvkondadele.
Praeguseks on hästi uuritud 20 päriliku sarvkesta düstroofia nosoloogilise vormi kliinilisi ja geneetilisi omadusi, mida esindab 35 geneetilist varianti. Kirjeldatud on IRR-i autosomaalseid domineerivaid, autosoomseid retsessiivseid ja X-seotud retsessiivseid pärilikkuse mustreid. Sarvkesta pärilikke haigusi esindavad sarvkesta erinevate kihtide düstroofiad ja ektaasiad. Viimastel aastatel on keratokonuse juhtumid sagenenud, enamik neist on juhuslikud. Ainult 6-8% juhtudest tuvastati haiguse monogeensus. Kirjeldatud on viit kliiniliselt eristamatut keratokonuse geneetilist varianti ja keratokonuse geen on kaardistatud kromosoomil. Instituudis jätkub keratokonuse pärilikkuse probleemi uurimine.
Seega on patoloogilise geeni ja selle mutatsioonide tuvastamine aluseks haiguse patogeneesi mõistmisel, protsessi kulgemise ennustamisel ja tõhusa ravi otsimisel. Võttes arvesse ulatusliku nosoloogilise spektri olemasolu ja nägemisorgani pärilike haiguste väljendunud geneetilist heterogeensust, on vaja süstemaatilist tööd, et määrata kindlaks koormatud perede kliiniliste geeniuuringute algoritm.
Silmad on inimese jaoks üks tähtsamaid organeid, mis on seotud aju ja teiste organitega. Silmade poolt antava info põhjal sooritab inimene teatud toiminguid, orienteerub ruumis, kujundab tegevuste ja objektide taju.
Mõned inimesed ei saa pärilikkuse tõttu oma nägemist täiel määral kasutada. Kaasasündinud silmaanomaaliaid esineb 1-2% kõigist vastsündinutest. Kaasaegne meditsiin on leidnud rohkem kui 1200 geeni, mis vastutavad teatud haiguste võimalikkuse eest.
Paljud pärilikud silmahaigused on asümptomaatilised, ei muuda nägemisteravust, mistõttu inimene ei pruugi pikka aega märgata väikseid muutusi ja kaotab sellega väärtuslikku aega.
Pärilike silmahaiguste tüübid
Oftalmoloogid jagavad pärilikud haigused kolme rühma:
Pärilike või loote arengu algfaasis esinevate silmahaiguste hulgas on:
Glaukoom
Glaukoom- raske krooniline silmahaigus, mida iseloomustab silmasisese rõhu tõus (IOP). Sel juhul on kahjustatud nägemisnärv, nägemine väheneb ja täielik pimedus on võimalik. Nägemisnärv sureb täielikult ja pimedus on pöördumatu.
Kahjuks on glaukoom üsna levinud, see mõjutab inimesi, kes on vanemad kui neljakümne aastased. WHO andmetel ulatub glaukoomihaigete arv maailmas 100 miljoni inimeseni. Nooremas eas on glaukoom palju harvem.
Silmasisene rõhk tõuseb peamiselt kahel põhjusel: silmasisese vedeliku liigse koguse moodustumine ja silmasisese vedeliku eritumise rikkumine silma äravoolusüsteemi kaudu. Silmasisese vedeliku peetus põhjustab silmasisese rõhu tõusu ja kõrge IOP põhjustab nägemisnärvi surma ja pimedaksjäämist. Mis aga põhjustab liigset vedeliku moodustumist, on siiani teadmata. Arvatakse, et pärilikud tegurid mängivad glaukoomi tekkes tohutut rolli. Kui peres on glaukoomi põdevaid sugulasi, on vajalik silmaarsti läbivaatus vähemalt kord aastas.
Glaukoomi ravi hooletussejätmine põhjustab paratamatult pimedaksjäämist.
Glaukoomi on mitut tüüpi:
kaasasündinud glaukoom. mis võivad olla põhjustatud geneetilistest põhjustest või loote haigustest ja vigastustest embrüonaalse arengu või sünnituse perioodidel. Kaasasündinud glaukoom avaldub esimestel elunädalatel. Haigus on üsna haruldane - 10-20 tuhande vastsündinu kohta on ainult 1 glaukoomi juhtum.
Haiguse põhjuseks on enamasti autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikkus. Sel juhul täheldatakse silmamuna anomaaliaid. Põhjused võivad olla ka selliste haiguste nagu leetrid mõjud lootele punetised . gripp . toksoplasmoos . mumps . hüpoksia .
Juveniilne või juveniilne glaukoom. See areneb lastel pärast kolme aastat ja noortel kuni 35 aastat. Haiguse põhjused on kaasasündinud muutused silma vikerkestas.
Sekundaarne glaukoom- see on teiste silma- või üldhaiguste tagajärg, mille puhul on kahjustatud silma struktuurid, mis vastutavad silmasisese vedeliku tsirkulatsiooni ja silmast väljavoolu eest. Põhjused võivad olla ka mehhaanilised silmakahjustused.
Primaarne glaukoom täiskasvanutel- kõige levinum kroonilise glaukoomi tüüp, mis on seotud vanusega seotud silmamuutustega. Haigus jaguneb neljaks peamiseks kliiniliseks vormiks: avatud nurga glaukoom. segatud glaukoom. suletudnurga glaukoom Ja glaukoom normaalse IOP-ga .
Glaukoomi sümptomid
Glaukoomi sümptomid sõltuvad otseselt haiguse vormist ja arenguastmest. Selle salakavalus seisneb selles, et haiguse algstaadiumis ei koge 80% patsientidest mingeid ebamugavusi. Mis peaks olema murettekitav:
Kaasasündinud glaukoom lastel avaldub sarvkesta venitamisega, mis vastsündinutel on elastne ja normaliseerub pärast esimest elunädalat. Glaukoomi korral tunduvad silmad tavapärasest väljendusrikkamad ja suuremad. See toob kaasa võrkkesta venitamise ja hõrenemise ning selle edasise eraldumise koos katkestustega.
Täheldatud lühinägelikkus või lühinägelik astigmatism . silmasisese rõhu kerge tõus haiguse varases staadiumis. Tekib sarvkesta turse, mis viib nägemise halvenemiseni ning edaspidi on see seotud nägemisnärvi atroofia ja silmapõhja deformatsiooniga.
Peamine ülesanne glaukoomi ravis on visuaalsete funktsioonide säilitamine kasutatava ravi minimaalsete kõrvalmõjudega ja patsiendi normaalse elukvaliteedi säilitamine. Eduka ravi võti on patsiendi õige arusaam haiguse tõsisest prognoosist ja piisava ravi vajadusest.
Ravige glaukoomi konservatiivne(meditsiiniline) meetod, laser Ja kirurgiline tee. Narkootikumide ravi toimub omakorda kolmes valdkonnas: oftalmo-hüpotensiivne ravi - silmasisese rõhu vähendamise meetmed. Meetmed, mille eesmärk on parandada silma sisemembraanide ja nägemisnärvi silmasisese osa verevarustust. Ainevahetuse (ainevahetusprotsessid) normaliseerimine silma kudedes, et mõjutada glaukoomile iseloomulikke düstroofilisi protsesse. Glaukoomi sümptomid ja selle tüsistused peatatakse.
Varem kasutati glaukoomi ravimitega ravimiseks pilokarpiini, silma pupilli ahendavat ravimit. Nüüd on ta asendatud uute ravimitega: Betoptic . Betadiin . Timolool . Trusopt . Xalatan ja mitmed teised. Uusimad ravimid võimaldavad glaukoomile sihipärasemat mõju: vähendavad vedeliku tootmist ja parandavad selle väljavoolu.
Laserravi sai võimalikuks mitte nii kaua aega tagasi, pärast kaasaegsete oftalmoloogiliste lasersüsteemide loomist, millel on teatud parameetrite kogum, mis mõjutavad silmamuna struktuure. See võimaldas välja töötada ja rakendada erinevaid meetodeid glaukoomi laserraviks.
Glaukoomi laserravil on mitmeid eeliseid: esiteks protseduuri madal invasiivsus, teiseks operatsioonijärgsel perioodil tekkida võivate tõsiste tüsistuste täielik puudumine, kolmandaks ambulatoorse ravi võimalus, mis mõjutab oluliselt majandust. , vajadusel korduvate lasersekkumiste võimalus, hüpotensiivse toime olulise vähenemisega operatsioonijärgsel perioodil.
Glaukoomi ravi laseriga viiakse läbi vastavalt järgmistele meetoditele:
Kirurgiline ravi seisneb alternatiivse silmasisese vedeliku väljavoolu süsteemi loomises, mille järel silmasisene rõhk normaliseerub ilma ravimeid kasutamata.
Erinevad glaukoomi vormid ja tüübid viitavad erinevat tüüpi kirurgilistele sekkumistele ja need lahendatakse iga kord individuaalselt. Erandiks on laste kaasasündinud glaukoom, seda haigusvormi ravitakse ainult kirurgiliste meetoditega.
Glaukoomi ennetamine
Glaukoom on võib-olla kõige levinum pimedaksjäämise põhjus ja seetõttu on haiguse progresseerumise ennetamine nii üksikisiku kui ka ühiskonna jaoks väga oluline sotsiaal-majanduslikult.
Haiguse kulg sõltub suuresti patsiendi elustiilist, glaukoomi ravi ei saa olla edukas ilma elustiili muutmiseta. Vältida tuleks füüsilist ja närvilist ülekoormust, eriti vanemas eas. Tõstmise maksimaalne lubatud kaal ei tohi ületada 10 kg. Samuti ei tohiks lugeda halva valgustuse korral ja pikka aega.
Suur tähtsus on toitumisel, süüa tuleb ratsionaalselt, vastavalt vanusele. Eelistada tuleks köögiviljatoite, kala, tooreid juur- ja puuvilju ning piirata loomsete rasvade ja suhkru tarbimist. Nikotiin on silmadele väga kahjulik, seetõttu on parem suitsetamisest loobuda, mida varem, seda parem.
Kõige tõhusam glaukoomi ennetamisel on süstemaatiline silmaarsti läbivaatus ja silmasisese rõhu kontroll üle 40-45-aastastel inimestel. Peate külastama arsti vähemalt kord aastas. Glaukoomi ennetamisel peaksid eriti tähelepanelikud olema inimesed, kellel on glaukoomiga sugulased.
Kui ilmnevad esimesed glaukoomi sümptomid, peate viivitamatult konsulteerima arstiga. Kui avastatakse mis tahes glaukoomi vorm, on hädavajalik viibida silmaarsti ambulatoorse jälgimise all. Pidage meeles, et praegu ei suuda meditsiin taastada glaukoomi progresseerumise tagajärjel kaotatud nägemist.
kaasasündinud glaukoom
kaasasündinud glaukoom
Kaasasündinud glaukoom on geneetiline, harvemini emakasiseselt omandatud haigus, mida iseloomustab silma eeskambri nurga ja trabekulaarse võrgusilma väheareng, mis lõppkokkuvõttes põhjustab silmasisese rõhu tõusu. Seda seisundit peetakse oftalmoloogias suhteliselt haruldaseks ja seda esineb ligikaudu ühel juhul 10 000 sünni kohta. Mõned teadlased usuvad, et see statistika ei kajasta päris õigesti tegelikkust, sest mõned kaasasündinud glaukoomi vormid võivad avalduda alles noorukieas. Hoolimata asjaolust, et patoloogia pärineb autosomaalse retsessiivse mehhanismi kaudu, on poisid patsientide seas mõnevõrra levinud - sooline jaotus on ligikaudu 3:2. Vastavalt peamiste sümptomite arengu vanusele, samuti geneetiliste defektide olemasolule või puudumisele eristatakse selle haiguse mitmeid kliinilisi vorme. Kaasasündinud glaukoomi õigeaegse avastamise tähtsus on tingitud asjaolust, et ilma ravita võib laps pimedaks jääda 4-5 aastat pärast patoloogia esimeste ilmingute tekkimist.
Kaasasündinud glaukoomi põhjused
Valdav osa kaasasündinud glaukoomi juhtudest (vähemalt 80%) kaasneb CYP1B1 geeni mutatsiooniga, mis paikneb 2. kromosoomil. See kodeerib tsütokroom P4501B1 valku, mille funktsioone pole siiani piisavalt uuritud. Eeldatakse, et see valk osaleb mingil moel signaalmolekulide sünteesis ja hävitamises, mis on seotud silma eeskambri trabekulaarse võrgu moodustamisega. Tsütokroom P4501B1 struktuuri defektid põhjustavad asjaolu, et ülalnimetatud ühendite metabolism muutub ebanormaalseks, mis aitab kaasa silmade moodustumise häiretele ja kaasasündinud glaukoomi tekkele. Praegu on teada enam kui viiskümmend CYP1B1 geenimutatsiooni sorti, mis on usaldusväärselt seotud selle haiguse arenguga, kuid spetsiifiliste geenidefektide ja teatud kliiniliste vormide vahelist seost pole veel õnnestunud tuvastada.
Lisaks on viiteid teise geeni, MYOC, kaasasündinud glaukoomi tekkele, mis paikneb 1. kromosoomis. Selle ekspressiooniprodukt, valk, mida nimetatakse müotsilliiniks, levib laialdaselt silma kudedes ning osaleb ka silma trabekulaarse võrgu moodustamises ja toimimises. Varem teati, et selle geeni mutatsioonid on juveniilse avatud nurga glaukoomi põhjuseks. MYOC ja CYP1B1 samaaegse kahjustuse korral areneb aga selle patoloogia kaasasündinud versioon. Mõned geneetika valdkonna teadlased usuvad, et müotsilliini geenimutatsiooni tuvastamine CYP1B1 defekti taustal ei mängi kaasasündinud glaukoomi tekkes erilist kliinilist rolli ja on lihtsalt juhus. Mõlema geeni mutatsioonid on päritud autosoomselt retsessiivselt.
Lisaks selle patoloogia pärilikele vormidele diagnoositakse kaasasündinud glaukoom ligikaudu 20% juhtudest, kui vanematel puuduvad nii haigusjuhud kui ka patoloogilised geenid. Sel juhul võivad silmahaiguste tekke põhjuseks olla kas spontaansed mutatsioonid või silma kudede kahjustus sünnieelsel perioodil. Viimane võib olla tingitud ema nakatumisest raseduse ajal teatud infektsioonidega (näiteks toksoplasmoos, punetised), loote emakasisest vigastusest, retinoblastoomist. kokkupuude teratogeensete teguritega. Kuna selles olukorras ei ole geneetilist defekti, nimetatakse seda patoloogiat sekundaarseks kaasasündinud glaukoomiks. Lisaks võivad sarnased nägemisorgani häired esineda ka mõne teise kaasasündinud haigusega (Marfani sündroom, anhidroos ja teised).
Ükskõik, mis on kaasasündinud glaukoomi põhjus, on selle seisundi häirete tekkemehhanism peaaegu sama. Silma eeskambri nurga ja trabekulaarvõrgu vähearengu tõttu ei saa vesivedelik normaalselt õõnsusest väljuda, see koguneb, millega kaasneb silmasisese rõhu järkjärguline tõus. Kaasasündinud glaukoomi tunnuseks on asjaolu, et lastel on kõvakesta ja sarvkesta kudedel suurem elastsus kui täiskasvanutel, seetõttu suureneb niiskuse kogunemisel silmamuna suurus (enamasti kaks korraga, väga harva ainult üks). ). See vähendab mõnevõrra silmasisest rõhku, kuid aja jooksul muutub see mehhanism ebapiisavaks. Läätse ja sarvkesta lamenemine, viimane võib ilmneda mikrorebendid, mis põhjustavad hägusust; nägemisnärvi ketas on kahjustatud, võrkkest muutub õhemaks. Lõppkokkuvõttes võib tekkida selle eraldumine – sarvkesta hägustumine ja võrkkesta irdumine on kaasasündinud glaukoomi peamised pimedaksjäämise põhjused.
Kaasasündinud glaukoomi klassifikatsioon
Kliinilises praktikas jaguneb kaasasündinud glaukoom peamiselt kolmeks - primaarne, sekundaarne ja kombineeritud. Esmane on põhjustatud geneetilistest häiretest, on päritud autosomaalse retsessiivse mehhanismi kaudu ja moodustab umbes 80% kõigist haigusjuhtudest. Sekundaarse kaasasündinud glaukoomi põhjus on erineva mittegeneetilise iseloomuga nägemisorganite moodustumise emakasisene häire. Kombineeritud sordiga, nagu nimigi viitab, kaasneb kaasasündinud glaukoomi esinemine teiste pärilike haiguste ja seisundite taustal. Esmane vorm, mis on tingitud geneetilistest defektidest, jaguneb omakorda kolmeks kliiniliseks vormiks:
- Varajane kaasasündinud glaukoom - selle vormiga avastatakse haiguse tunnused sündides või ilmnevad need lapse esimesel kolmel eluaastal.
- Infantiilne kaasasündinud glaukoom - areneb 3-10 aasta vanuselt, selle kliiniline kulg ei sarnane varajase tüübiga ja läheneb teiste glaukoomi vormidega täiskasvanute omale.
- Juveniilne kaasasündinud glaukoom - selle haigusvormi esimesed ilmingud registreeritakse kõige sagedamini noorukieas, sümptomid on väga sarnased infantiilse patoloogia tüübiga.
Selline märkimisväärne levik kaasasündinud glaukoomi arengueas on otseselt seotud silma trabekulaarse võrgu vähearenenud astmega. Mida rohkem väljenduvad rikkumised nendes struktuurides, seda varem algab vesivedeliku kogunemine silmasisese rõhu tõusuga. Kui silma eeskambri nurga alaareng ei saavuta olulisi väärtusi, siis lapse esimestel eluaastatel toimub väljavool üsna normaalselt ja häired arenevad palju hiljem. Katsed seostada kaasasündinud glaukoomi teatud kliinilisi vorme spetsiifilist tüüpi CYP1B1 geenimutatsioonidega ei ole siiani olnud edukad ning ühe või teise haiguse tüübi tekkemehhanismid on siiani teadmata.
Kaasasündinud glaukoomi sümptomid
Kõige omapärasemaid ilminguid iseloomustab primaarse kaasasündinud glaukoomi varajane vorm, mis on tingitud silma struktuuri anatoomilistest iseärasustest alla 3-aastasel lapsel. Väga harvadel juhtudel võib glaukoomi muutusi märgata juba sündides, kõige sagedamini esimesel 2-3 elukuul, haigus ei avaldu. Siis muutub laps rahutuks, magab halvasti, on väga sageli ulakas - selle põhjuseks on ebameeldivad ja valulikud aistingud, millest sünnib kaasasündinud glaukoom. Mõne nädala või kuu pärast algab silmamunade aeglane suurenemine (harva üks). Silmasisese rõhu ja kõvakesta kudede elastsuse tõus võib põhjustada silmade märkimisväärset suurenemist, mis väliselt loob vale mulje ilusast "suure silmaga" lapsest. Seejärel ühinevad nende sümptomitega tursed, valgusfoobia, pisaravool ja mõnikord sarvkesta hägustumine.
Kaasasündinud glaukoomi infantiilsed ja juveniilsed vormid on paljudes aspektides väga sarnased, erineb ainult haiguse esimeste ilmingute arengu vanus. Silmamunade suuruse suurenemist reeglina ei esine, patoloogia algab ebamugavustunde ja valulikkusega silmades, peavaludega. Laps võib kaevata nägemise halvenemise üle (heledate halode ilmumine valgusallikate ümber, "kääbused" silmade ees). Seda tüüpi kaasasündinud glaukoomiga kaasnevad sageli muud nägemisaparaadi häired - strabismus. astigmatism. lühinägelikkus. Aja jooksul tekib vaatevälja ahenemine (kaob perifeerse nägemisega objektide nägemisvõime), pimedas kohanemise rikkumine. Haiguse varasele vormile iseloomulikku fotofoobiat, turset ja sklera veresoonte süstimist nendes vormides enamasti ei täheldata. Ravimata jätmise korral põhjustab igat tüüpi kaasasündinud glaukoom lõpuks pimedaksjäämist võrkkesta eraldumise või nägemisnärvi atroofia tõttu.
Kaasasündinud glaukoomi diagnoosimine
Kaasasündinud glaukoomi avastamist teostab silmaarst uuringuandmete, oftalmoloogiliste uuringute (tonomeetria, gonioskoopia, keratomeetria, biomikroskoopia, oftalmoskoopia, ultrahelibiomeetria) alusel. Samuti on selle seisundi diagnoosimisel oluline roll geneetilistel uuringutel, päriliku ajaloo ja raseduse kulgemise uurimisel. Uurimisel leitakse laienenud (varajase vormiga) või normaalse suurusega silmad, samuti võib täheldada silmamuna ümbritsevate kudede turset. Sarvkesta horisontaalne läbimõõt on suurenenud, sellel on võimalikud mikrorebendid ja hägusus, kõvakest on õhenenud ja sinaka varjundiga, see on mõjutatud kaasasündinud glaukoomi ja iirise korral - selles tekivad atroofilised protsessid, pupill reageerib aeglaselt valgusärritele. . Silma eeskamber on süvenenud (1,5-2 korda rohkem kui vanuse norm).
Pikka aega patoloogilisi muutusi silmapõhjas ei toimu, kuna silmamuna suuruse suurenemise tõttu ei saavuta silmasisene rõhk esialgu olulisi väärtusi. Kuid siis areneb optilise ketta väljakaevamine üsna kiiresti, kuid rõhu langusega väheneb ka selle nähtuse tõsidus. Silmade suuruse suurenemise tõttu kaasasündinud glaukoomi korral tekib võrkkesta hõrenemine, mis võib ravimata jätmise korral viia selle rebenemiseni ja regmatogeense irdumiseni. Sageli tuvastatakse selliste muutuste taustal lühinägelikkus. Tonomeetria näitab silmasisese rõhu kerget tõusu, kuid seda indikaatorit tuleks võrrelda silma eesmise-tagumise suurusega, kuna sklera venitamine silub silmasisese rõhu taset.
Päriliku anamneesi uurimine võib paljastada sarnaseid muutusi patsiendi sugulastes, samas kui sageli on võimalik määrata autosoom-retsessiivset pärilikkuse tüüpi – see on esmase kaasasündinud glaukoomi kasuks. Ema nakkushaiguste esinemine raseduse ajal, vigastused, kokkupuude teratogeensete teguritega viitab haiguse sekundaarse vormi tekkimise võimalusele. Geneetiline diagnostika viiakse läbi CYP1B1 geenijärjestuse otsese sekveneerimise teel, mis võimaldab tuvastada selle mutatsioone. Seega saab primaarse kaasasündinud glaukoomi olemasolu üheselt tõestada ainult geneetik. Lisaks on sellise seisundi esinemisel ühel vanemal või nende sugulastel võimalik enne viljastumist või sünnieelset diagnoosimist amniotsenteesi või muude meetoditega otsida geeni patoloogilist vormi.
Kaasasündinud glaukoomi ravi ja prognoos
Kaasasündinud glaukoomi ravi on ainult kirurgiline, võimalik on kasutada kaasaegseid lasertehnoloogiaid. Konservatiivne ravi traditsiooniliste vahenditega (pilokarpiini tilgad, klonidiin, epinefriin, dorsolamiid) on abistav ja seda saab mõnda aega kasutada operatsiooni ootel. Kirurgiline sekkumine taandub vesivedeliku väljavoolukanali moodustamisele, mis vähendab silmasisest rõhku ja kõrvaldab kaasasündinud glaukoomi. Operatsiooni meetod ja skeem valitakse igal juhul rangelt individuaalselt. Sõltuvalt silmamuna kliinilisest pildist ja struktuurilistest iseärasustest võib läbi viia goniotoomia, sinustrabekulektoomia. drenaažioperatsioonid, lasertsüklofotokoagulatsioon või tsüklorüokoagulatsioon.
Kaasasündinud glaukoomi prognoos õigeaegse diagnoosimise ja operatsiooniga on enamasti soodne, kuid ravi hilinemisel on võimalikud erineva raskusastmega nägemiskahjustused. Pärast glaukoomi kõrvaldamist on vajalik silmaarsti juures vähemalt kolm kuud ambulatoorset jälgimist.
Haiguse üldised omadused
Meditsiinilise termini "glaukoom" all on tavaks mõista tervet rühma raskeid oftalmoloogilisi patoloogiaid. Haigus on saanud oma nime kreekakeelsest sõnast "???????", mille sõnasõnaline tõlge tähendab "silmade hägustumist". Sellise haiguse eksootilise nimetuse põhjuseks on õpilase eriline värvus. Glaukoomiga muutub see spetsiifiliseks sinakasroheliseks, omandab pikendatud liikumatu seisundi ja viib täieliku pimeduseni.
Glaukoomi tunnuseid saab diagnoosida igas vanuses inimesel. Kuid glaukoom esineb kõige sagedamini eakatel. Nii näiteks diagnoositakse kaasasündinud glaukoomi juhtumeid esimestel elukuudel ainult ühel lapsel 15-20 tuhande lapse kohta. Üle 75-aastastel inimestel on diagnoositud glaukoomi juhtumeid juba üle 3%.
Glaukoomi põhjused
Hetkel puudub meditsiiniteaduslikes ringkondades üksmeel glaukoomi tekke põhjuste ja mehhanismide osas. Ühe versioonina käsitletakse suurenenud silmasisese rõhu mõju teooriat.
Arvatakse, et süstemaatiline või perioodiline silmasisese rõhu tõus võib põhjustada silma struktuuri troofilisi häireid, vedeliku väljavoolu häireid ja muid tüsistusi, mis põhjustavad glaukoomi korral võrkkesta ja nägemisnärvi defekte.
Üsna levinud on ka versioon glaukoomiga seotud haiguse multifaktoriaalsest olemusest. Glaukoomi põhjustavate tegurite kombinatsioon hõlmab pärilikke põhjuseid, nägemisorganite struktuuri kõrvalekaldeid, traumasid, närvi-, veresoonte- ja endokriinsüsteemi patoloogiaid.
Selle teooria kohaselt võib kõigi või mitme ülaltoodud teguri summeerimine käivitada glaukoomi arengu mehhanismi.
Rohkem kui 60 erinevat tüüpi haigust, millel on spetsiifilised sümptomid, on rühmitatud termini "glaukoom" alla. Seda tüüpi glaukoomi iseloomustab peamiselt nägemisnärvi kiudude kahjustus. Aja jooksul läheb protsess nägemisfunktsiooni täieliku atroofia staadiumisse.
Glaukoomi varaseim sümptom on silmasisese vedeliku halb väljavool silmamunast. Sellele järgneb silma kudede verevarustuse halvenemine, hüpoksia ja nägemisnärvide isheemia. Hapnikupuudus silma kudedes, kui üks glaukoomi tunnuseid, põhjustab nägemisnärvi kiudude järkjärgulist hävimist ja atroofiat.
Mõned neist võivad olla nn parabioosi (une) seisundis. See võimaldab glaukoomi õigeaegse raviga taastada silma funktsiooni.
Glaukoomi tüübid
Kaasasündinud glaukoom on enamasti geneetiliselt ettemääratud või põhjustatud emakasisesest infektsioonist. Seda tüüpi glaukoomi sümptomid ilmnevad esimestel elunädalatel. Laps sünnib kõrge silmasisese rõhuga, kahepoolse sarvkesta või kogu silmamuna suurenemisega. Igapäevaelus nimetatakse kaasasündinud glaukoomi mõnikord silmatilkudeks või härjasilmaks.
Juveniilne või nooruslik glaukoom diagnoositakse vanematel kui 3-aastastel lastel. Glaukoomi nähtude hilistel juhtudel võib haigus avalduda kuni 35 aastat. Vanemas eas diagnoositud glaukoomi nimetatakse juba täiskasvanuks ja see võib olla esmane või sekundaarne.
Sekundaarse glaukoomi all mõistetakse tavaliselt pupilli hägustumist ja nägemisnärvi atroofia tunnuseid, mis on muutunud mõne teise oftalmoloogilise haiguse tüsistusteks.
Primaarse glaukoomi tüübid ja etapid
Primaarne glaukoom on haiguse kõige levinum tüüp. See on suletud ja avatud nurga all.
Avatud nurga glaukoomi kliinilisteks sümptomiteks on haiguse aeglane progresseerumine, ebamugavustunde puudumine patsiendis, vikerkaareringide ilmnemine haiguse hilises staadiumis ja järkjärguline ähmane nägemine. Avatud nurga glaukoom mõjutab tavaliselt mõlemat silma korraga, kuid areneb asümmeetriliselt (erineva tempoga mõlemas silmas).
Suletud nurga glaukoomi diagnoositakse sagedamini naistel, kuna seda tüüpi haigust soodustavad tegurid on silma väiksus. Seda tüüpi glaukoomi sümptomiteks on ägedad nägemiskaotuse hood. Närvišokkide, ületöötamise või pikaajalise töötamise ajal ebamugavas asendis rünnaku ajal tekib terav ähmane nägemine, võib täheldada valu silmades, iiveldust ja oksendamist. Seejärel satub patsient suhteliselt normaalse nägemisperioodiga preglaukoomi seisundisse.
Sõltuvalt haiguse tõsidusest jaguneb glaukoom neljaks glaukoomi staadiumiks:
Glaukoomi diagnoosimine
Glaukoomi ravi efektiivsus sõltub haiguse õigeaegsest diagnoosimisest. Juhtiv roll selles on intrakraniaalse rõhu indikaatorite määramine tonomeetria või elastotonomeetria abil. Silmasisese vedeliku väljavoolu kvaliteeti glaukoomi korral uuritakse elektroonilise tonograafia abil.
Haiguse diagnoosimisel on kõrge väärtusega ka perimeetria meetod nägemise piiride mõõtmiseks, aga ka gonioskoopia. Viimati nimetatud meetodi abil uuritakse silma eeskambri struktuure. Nägemisnärvide struktuuri kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete häirete väljaselgitamine võimaldab kasutada skaneerivat laseroftalmoskoopiat.
Kõik need meetodid on väga informatiivsed, seega saab glaukoomi ravi efektiivsuse dünaamilisel jälgimisel kasutada ainult ühte neist.
Glaukoomi ravi
Glaukoomi ravi võib olla meditsiiniline või kirurgiline. Operatsioone glaukoomi puhul on omakorda samuti kahte tüüpi: traditsioonilised, tehakse mikrokirurgilise skalpelli või laseriga.
Glaukoomi meditsiinilise ravi aluseks on kolm suunda:
Glaukoomi medikamentoosses ravis on juhtiv roll oftalmohüpotensiivsel ravil (silmarõhu langus). Ülejäänud kaks suunda on abistava iseloomuga. Näiteks kasutavad nad nägemisorganite haiguste raviks dr Pankovi looduslikku taimekompleksi.
Glaukoomi konservatiivse ravi kasutamine on näidustatud ainult haiguse varases staadiumis. III-IV astme glaukoomi ja medikamentoosse ravi ebaefektiivsuse korral ägeda haigushoo leevendamisel on soovitatav operatsioon.
Glaukoomi laseroperatsioon võimaldab teil kõrvaldada silmasisese vedeliku väljavoolu takistused. Glaukoomi laserkirurgia tehnika hõlmab iridektoomia või trabekuloplastika tehnikate kasutamist. Nende olemus on tekitada mikroplahvatus lokaalse koe rebenemise või põletuse tekitamise korral koos järgneva armistumisega.
Glaukoomi laserkirurgia eelised hõlmavad lühikest rehabilitatsiooniperioodi, ambulatoorseid seisundeid ja kohalikku anesteesiat tehnika rakendamise ajal. Glaukoomi laserkirurgia peamine puudus on piiratud toime. Küpse glaukoomi staadiumis kasutatakse ainult radikaalset kirurgiat.
Haigust ravitakse kirurgiliselt, kasutades mitut tüüpi tehnikaid:
Glaukoomi ühe või teise operatsioonitüübi rakendamisel ei ole ühtset standardit. Igal juhul valitakse glaukoomi operatsiooni tüüp individuaalselt.
Alternatiivne glaukoomi ravi
Haiguse levimus on toonud kaasa tohutul hulgal glaukoomi rahvapärase ravi meetodeid. Mõned neist, näiteks meditsiiniline toitumine, päikeseprillide kasutamine, hingamisharjutused, õhuprotseduurid, on ametliku meditsiini poolt teretulnud.
Tuleb aga tunnistada ka seda, et ametlik meditsiin suhtub skeptiliselt paljudesse glaukoomi ravimeetoditesse rahvapäraste vahenditega: olgu selleks siis pardipuu, puutäide tõmmised, aaloemahlaga losjoonid, mee tilgutamine silma vms.
Plaan
Sissejuhatus
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster
Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster
põrandaga seotud
Igat tüüpi pärandi puhul
Järeldus
Kasutatud Raamatud
Sissejuhatus
Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike vaevuste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, millest 10-15% silmahaigused, sama palju süsteemseid silmailmingutega haigusi. Nende patsientide suremus ja haiglaravi on kõrgeim, seetõttu ei ole selliste haiguste varajane diagnoosimine ja ravi mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.
Lapsed on eriti vastuvõtlikud pärilike ja kaasasündinud defektide suhtes. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.
Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud anomaaliaid, mis avalduvad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid - 91 geeni, sooga seotud - 30 geeni. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguse etioloogias ilmnes 42,3% juhtudest.
Paljud anomaaliad tekivad seoses silma või selle üksikute komponentide ebanormaalse arengu ja moodustumisega erinevatel ontogeneesi perioodidel. Need võivad areneda silma moodustumise väga varases staadiumis paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete ja hormonaalsete protsesside düsfunktsiooni mõjul. Näiteks on mikroftalmos silmamulli moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kokkupuude kahjulike teguritega silmade arengu hilisemates staadiumides põhjustab defektide teket silmaläätses, nägemisnärvi võrkkestas. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia (organismi fenotüübi pärilik muutus, mis on põhjustatud keskkonnateguritest ja mis kopeerib mis tahes teadaoleva päriliku muutuse ilminguid - selle organismi mutatsioon) tagajärg.
Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad raseda naise keha haigust mõjutada võivate tegurite õiges kontrollis. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine loovad soodsad tingimused loote arenguks. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi kindlakstegemist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega määrama kindlaks sellise defekti ohu järglastel. Medikogeneetilised konsultatsioonid aitavad ennetada paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.
Nägemisorgani pärilik patoloogia autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral
Autosoomne retsessiivne pärand tekib ainult siis, kui kaks heterosügooti on abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda suurem on selle rakendamise tõenäosus vanemate suguluses.
Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See juhtub tõepäraselt ja kujuteldavalt. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi katkemise rikkumisega. Imaginary anoftalmos on tingitud silmamuna arengu hilinemisest. Tõelise anoftalmusega kolju röntgenipildil optilist avaust ei tuvastata, kujuteldava puhul on see alati olemas.
Nüstagm (silmade värisemine) - kiired ja harvad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest, mis on tingitud silmalihaste kliiniliste krampide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või varases lapsepõlves omandatud nägemiskahjustuse korral, kui võrkkesta kollase täpiga ei ole fikseeritud. Nüstagm ei põhjusta patsientidele probleeme, kuid nad kannatavad tugevalt nägemisnõrkuse all, mida on raske parandada. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka teatud kesknärvisüsteemi haiguste, labürindi kahjustuste jms korral. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.
Cryptophthalmos - esineb silmalaugude ja kogu silmamuna esiosa deformatsioon. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktüülia (käte ja jalgade, näiteks väikese sõrme ja sõrmusesõrme sulandumine), suguelundite anomaaliad jne.
Retinoblastoom on tõeline võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis tekib lastel varases eas (paar kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Alguses ei ole haigus märgatav, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad justkui õpilase sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai, pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks kassisilmaks". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma õigel ajal ei eemaldata, kasvab kasvaja orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Röntgenravi, keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.
Võrkkesta glioom - nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Pole välistatud vanemate inimeste lüüasaamine. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise vähenemine ja muutused nägemisväljas. Exophthalmos kasvab aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.
Pärilik patoloogia autosomaalse domineeriva pärandi korral
Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni liiga intensiivse tunnuseni. Kuna see intensiivsus põlvest põlve edasi antakse, suureneb see üha enam. Peale vere omaduste pärimise on tänapäevases antropogeneetikas seni teavet peamiselt ainult haruldaste tunnuste kohta, millest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või kujutavad endast nende lisandumise juhtumit.
Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism on ühes silmas erinevat tüüpi või erinevat tüüpi murdumisastmete kombinatsioon. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega lõiketasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Sellist astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub rohkem kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Vale, tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes sama meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja muutub elu jooksul vähe. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40 - 45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, see tähendab, et nad ei näe ilma prillideta objekte erinevates tasapindades. See elimineeritakse silindriliste klaasidega prillide ja kontaktläätsede abil.
Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli järk-järgult kontsentriliselt kitseneb.
Coloboma - silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Seda täheldatakse sagedamini ülemisel silmalaul selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi - nende kõrvalekalletega annab plastiline kirurgia häid tulemusi.
Aniridia - iirise puudumine, silma veresoonte raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt leitakse vähemalt kergeid iirisejuure jääke. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid, millel on silmamuna paisumise sümptomid (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga liitumisest embrüonaalse koega. Aniriidiat seostatakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva läätse koloboomiga.
Mikroftalmos - kogu silmamuna vähearenenud, kõigi selle suuruste vähenemisega, "väike silm".
Ektoopiline lääts - läätse läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu luu- ja lihaskonna perekondliku päriliku kahjustusega, mis väljendub sõrmede ja varvaste distaalsete falangide pikenemises, jäsemete pikenemises, liigeste nõrkuses. . Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Silmades leitakse läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.
Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti teke.
Kaasasündinud katarakt - kaasasündinud läätse hägusus, mis vähendab nägemist või tõmbab endale tähelepanu tavapäraste silmakontrolli meetoditega, on täheldatav üsna sageli ja moodustab ligikaudu 4–10% kõigist kataraktidest.
Enamik kaasasündinud katarakte areneb emakasisese patoloogia tagajärjel ja sageli kombineeritakse seda nii silma kui ka teiste organite erinevate väärarengutega. Enamikul juhtudel on haigus kahepoolne ja ainult 15% lastest on see ühepoolne. Ühepoolne katarakt, kuigi see toob tulevikus kaasa kutsealased piirangud täisväärtusliku binokulaarse nägemise taastamise raskuste tõttu, ei ole nägemispuude põhjuseks. Samal ajal on kahepoolse kaasasündinud katarakti korral isegi pärast edukat kirurgilist ja püsivat operatsioonijärgset ravi täielik nägemine võimatu, eriti kui kaasnevad silma väärarengud.
Kaasasündinud kataraktidest on kõige levinumad tsooniline, difuusne, membraanne, polümorfne, tuuma-, eesmine polaarne ja tagumine polaarne katarakt.
Tsooniline (kihiline) on kõige levinum kõigi lapsepõlves esinevate kataraktide seas. See haigusvorm võib olla mitte ainult kaasasündinud. Sageli ilmneb see esimestel eluaastatel. Nii kaasasündinud kui ka omandatud katarakt võib areneda kuni 20-25 eluaastani.
Kihilist katarakti iseloomustab ühe või mitme läätse kihi hägustumine, mis paiknevad tuuma ja perifeersete kihtide vahel. Pupilli tavalise suurusega ei ole alati võimalik näha kihilise katarakti kliinilist pilti. Kui pupill on laienenud, näib see isegi külgvalgustuse korral hägune hall ketas, millel on teravalt määratletud või sakiline serv, mis asub sügaval läbipaistvas läätses. Ketast ümbritseb objektiivi läbipaistvate perifeersete kihtide must äär. Kihiline katarakt on alati kahepoolne ja on mõlemas silmas väga sarnane. Nägemine kihilise kataraktiga on kõige sagedamini oluliselt vähenenud. Nägemisteravuse vähenemise aste ei sõltu hägususe suurusest, vaid selle intensiivsusest. Hägususe intensiivsuse korral võib nägemisteravus olla piisav lugemiseks, kirjutamiseks ja väikeste tööde tegemiseks. Kihilise katarakti ravi on kirurgiline ja on näidustatud ainult nägemisteravuse olulise languse ja lugemisvõimetuse korral.
Hajus (täielik) katarakt on palja silmaga nähtav. Pupillipiirkond on halli või valkja värvusega, nägemine väheneb valguse tajumiseni. Refleksi silmapõhjast isegi laienenud pupilliga ei saa. Kirurgiline ravi.
Membraanne katarakt on difuusse katarakti pre- või postnataalse resorptsiooni tulemus. See on läätse läbipaistmatu kapsel ja läätse masside jäänused. Külgvalgustusega vaadatuna hästi nähtava hallikasvalge kile paksus on tavaliselt 1 - 1,5 mm. Seda tüüpi katarakti diagnoosimisel on abiks biomikroskoopia (eeskambri süvendamine, läätse otsene optiline osa) ja ultraheli. Refleks silmapõhjast tavaliselt puudub, nägemine väheneb sajandikuni - valguse tajumine.
Tuumakatarakti iseloomustab läätse keskosade hägustumine. Sagedamini on need tolmutaolised hägusused, mis katavad embrüonaalse tuuma piirkonda; mõnikord võib täheldada "rattureid" (radiaalseid protsesse, mis paistavad silma õpilase punase sära taustal).
Polümorfse katarakti polümorfset katarakti võtavad kõik haruldased erineva lokaliseerimise, vormi ja raskusastmega läätse hägusused, millest sõltub nägemise kaotuse määr.
Eesmine polaarne katarakt on järsult piiratud valge läbipaistmatus, mille läbimõõt ei ületa 2 mm ja mis asub läätse eesmise pinna keskel. See hägusus koosneb tugevalt muutunud, ebanormaalselt moodustunud hägustest läätsekiududest, mis paiknevad läätsekoti all.
Eesmise polaarse katarakti tekkimine on seotud läätse punga ektodermist eraldumise protsessi häirega. Eesmine polaarne katarakt võib areneda ka muudest emakasisestest protsessidest, samuti pärast sündi sarvkesta haavandi tagajärjel.
Tagumine polaarne katarakt on väike ümmargune hallikasvalge hägusus, mis asub läätse tagumises pooluses.
Kuna polaarne katarakt on alati kaasasündinud, on need kahepoolsed. Väikese suuruse tõttu ei halvenda nad reeglina nägemist ega vaja ravi.
Kaasasündinud hägususe, läätse kuju ja asendi kõrvalekallete korral esmaabi tavaliselt ei nõuta ning lastearsti ülesanne on suunata silmapatoloogiaga laps koheselt silmaarsti juurde, et lahendada ravi ajastuse ja meetodite küsimus.
Exophthalmos on orbiidi haigus, selle tunnuseks on silma nihkumine, selle väljaulatuvus või vastupidi selle tagasitõmbumine - enoftalmos. Kõige sagedamini ilmneb eksoftalmos orbiidi sisu suurenemise (kasvaja, võõrkeha, hemorraagia) või selle õõnsuse vähenemise tagajärjel orbiidi luuseinte väljaulatuvuse tagajärjel. Eksoftalmos võib tekkida ka endokriinsete häirete, närvisüsteemi kahjustuste, sümpaatilise närvisüsteemi toonuse suurenemise tagajärjel.
Pärand , põrandaga seotud
Värvipimedus või dikromaatia on värvinägemise rikkumine, mis seisneb ühe värvikomponendi tajumise täielikus kaotuses. Osalist värvipimedust esineb sagedamini meestel (8%) ja palju harvem naistel (0,4%). avastas ja kirjeldas inglise loodusteadlane John Dalton aastal 1974. Juhi värvide nägemise rikkumist, mis tõi kaasa tõsised tagajärjed, kirjeldati 1875. aastal (Šveitsis, kus juhtus suure hulga ohvritega rongiõnnetus). See traagiline juhtum oli põhjuseks igat tüüpi transporditöötajate, sõdurite jne kohustuslikule värvinägemise testile. Värvipimedusel on mitu vormi: deuteronoopia - osaline anomaalia rohelise tajumises (roheline on segatud halliga, kollane ja tumepunane) ja protanoopia - punase tajumise anomaalia (segage punane halli, kollase ja tumerohelisega) ja tritanopia - lilla tajumise anomaalia. Tegelikult, kui üks värvitaju komponentidest kukub välja, ei täheldata värvipimedust mitte ainult ühe värvi puhul, vaid häiritakse ka teiste värvide tajumist. Protanop ei tee vahet punasel ja rohelisel. Protanopia kannatas kuulsa füüsiku Daltoni käes, kes kirjeldas esimest korda täpselt värvipimedust punaseks (1798), mille järgi seda nimetatakse värvipimeduseks. Mõiste "värvipimedus" on aga aegunud ja seda kasutatakse harva. Protanoopia korral kannatab nii punase kui ka rohelise värvi tajumine. Kui silmale mõjuvad punased kiired, erutuvad ainult roheline ja violetne komponent (esimene on tugevam, teine nõrgem).
Kui roheline komponent langeb välja deuteronoopias, põhjustab roheline värv punaste ja violetsete elementide kerget ärritust, mille tulemusena näeb silm ebamäärast halli värvi. Sel juhul on punane värv tavalisest intensiivsem, kuna selles ei ole tavapäraselt esinevat rohelist segu, samas kui violetne värvus on violetsem, kuna puudub roheline värv, mis annab violetsele värvile sinakas toon. Deuteranoobid ei erista helerohelist tumepunasest, violetset sinisest, lillat hallist. Rohelise pimedus on kaks korda tavalisem kui punase suhtes.
Tritanopia ja tritanomaalia kui kaasasündinud häired on äärmiselt haruldased. Tritanoobid segavad kollakasrohelist sinakasrohelisega, samuti lillat punasega.
Pärilik patoloogia igat tüüpi pärimise korral
Võrkkesta pigmentaarne düstroofia- võrkkesta düstroofsete protsesside üks põhjusi koos selle spetsiifiliste närvirakkude surmaga on patoloogiline protsess võrkkesta lõppkapillaarides. Pigmentaarne düstroofia algab noorelt. Alguses tunnevad patsiendid ainult hämaras nägemise halvenemist ja päeva jooksul ei esine mingeid piiranguid. Aja möödudes hämardub nägemine nii järsult, et segab orienteerumist ka tuttaval alal, saabub seisund nimega “ööpimedus”, säilib vaid päevane nägemine. Varrasaparaat – hämaruse nägemise aparaat – sureb. Tsentraalne nägemine säilib terve elu ka väga kitsa vaateväljaga (inimene vaatab justkui läbi kitsa toru).
Mõnikord tekivad võrkkesta terminaalsete kapillaaride kahjustused mitte perifeersetes osades, vaid keskel, näiteks makula degeneratsiooniga. , kus on näha ka võrkkesta peen pigmentatsioon, kuid kannatab kesknägemine. Need muutused võivad olla perekondlikud. Harvade eranditega haigestuvad mõlemad silmad, kuid haigus ei too kaasa täielikku pimedaksjäämist.
See edastatakse autosomaalselt domineerival, autosoomsel retsessiivsel viisil ja on harva X-seotud (seksuaalne). Erinevatel düstroofia geneetilistel vormidel on erinev prognoos. Seega võib patsientide domineeriva vormi korral 50. eluaastaks nägemisteravus 30. eluaastaks langeda 0,3-ni, retsessiivse vormi ja sooga seotud nägemisteravus 0,1-ni. Need tähelepanekud on olulised mitte ainult geneetilise prognoosi, vaid ka düstroofia etioloogia uurimise jaoks.
nägemisnärvi pärilik atroofia- mõnikord koos kesknärvisüsteemi kahjustusega, mõnikord isoleeritult. On raskeid, retsessiivseid ja healoomulisemaid, domineerivaid vorme. Mehed on valdavalt haiged. Retsessiivne vorm ilmneb kohe pärast sündi. Domineeriv vorm algab märkamatult 6-7 aastaselt, progresseerub aeglaselt, harva viib pimedaks jäämiseni, sest. perifeerne nägemine on suures osas säilinud. Mõni kuu hiljem tekib nägemisnärvi lihtne atroofia, kogu ketas ja mõnikord ka selle ajaline osa muutub kahvatuks. Nägemisteravus väheneb 0,1-ni. Pimeala suureneb, värvitaju rikkumine
Harvem esinev mikroftalmos on seotud refraktsioonihäire, ektoopilise õpilase, kaasasündinud katarakti, koroidi ja võrkkesta patoloogiaga ning mõnikord ka vaimse alaarenguga ning see levib autosoomselt dominantselt, autosoomselt retsessiivselt ja õõnessidemega.
Järeldus
Autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi järgi kanduvad nägemise patoloogiasse järgmised haigused: astigmatism, aniridia, koloboomid, mikroftalmos, läätse ektoopia, kaasasündinud katarakt, eksoftalmos.
Järgmised haigused kanduvad nägemispatoloogiasse autosomaalse retsessiivse pärilikkusega: retinoblastoom, krüptoftalmos, kaasasündinud sarvkesta hägusus, nüstagm.
Igat tüüpi pärilikkusega edasikanduvad nägemispatoloogiad on: nägemisnärvi atroofia, pigmentaarne võrkkesta düstroofia.
Kasutatud raamatud:
1. Jurovskaja E.D. Silmahaigused / E.D. Jurovskaja, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov i K°, 2007.-446lk.
2. Kovalevsky E.I. Silmahaigused / E.I. Kovalevsky.-M.: "Meditsiin, 1985.-279lk.
3. Eroshevsky T.I. Silmahaigused / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: "Meditsiin, 1983.-448s.
4. Arhangelski V.N. Silmahaigused / V.N. Arhangelsk.-M.: "Meditsiin", 1969.-344lk.
