Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Nii saab ju paljusid pärilikke haigusi vältida. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub juba lapse küpsemisel. Nii võib näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, ilmneda lastel noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Neid arutatakse täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Imiku kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Diagnoosi paneb neonatoloog lapsele vastsündinu haiglas viibimise ajal. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, st lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et tüdrukud ja poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on need spetsiifilise näoilmega lapsed, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb sagedamini tüdrukutel. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt ei ole neil puberteeti ja menstruatsioone. Nendel lastel on vaimses arengus väike mahajäämus. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Ainult meestel on Klinefelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - suur kasv (190 sentimeetrit ja isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse tavaliselt poistel pärast eluaastat. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Vere hüübimishäire on hemofiilia peamine sümptom. Sageli põhjustab see tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi tekkimist. Hemofiilia korral algab iga nahahaavaga vigastuse tagajärjel verejooks, mis võib mehele lõppeda surmaga.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500 kohta.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Tulevikus ootab sellist last teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Vaatamata paljude aastate pikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele ei ole Duchenne'i müodüstroofia jaoks siiani tõhusat ravi.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis väljendub keha enneaegses vananemises. Maailmas on 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Lisaks hakkab nende nahk kortsuma. Kehas ilmnevad seniilsuse sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid kuni 16 aastat. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine ​​nimetus on Püha Vituse tants. Tema rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arenev ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab muutusi psüühikas, nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine ​​nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab somatotropiini kasvuhormooni liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude, unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Tänapäeva meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks julgustatakse rasedaid läbima uuringuid, et teha kindlaks pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi analüüse, et teha kindlaks sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha suuremat arvu geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, ravides need enne rasedust välja või katkestades patoloogilise raseduse.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus analüüsida geneetilisi haigusi raseduse planeerimise etapis.

Seega hinnatakse sündimata lapsele pärilike häirete edasikandumise ohtu. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Nii ennustatakse ka sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt geneetilisi analüüse kõige sagedamini pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii nõod kui ka suguvennad kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
4. Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ka ema põevad näiteks hulgiskleroosi, siis on haiguse ja sündimata lapse tõenäosus väga suur.
5. Teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvad vanemad. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on levinud Ashkenazi juutide seas, Wilsoni tõbi - Vahemere piirkonna rahvaste seas.
6. Ebasoodne keskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumajaama, kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
7. Ühe vanema kiirgusega kokkupuude suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusesse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult tunda rõõmu emadusest ja isadusest.

Eriti Diana Rudenko jaoks

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igas keharakus on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mille poolest mehed ja naised üksteisest erinevad.

Kõik teavad, et naistel on kromosoomide koostis XX ja meestel - XY. Kui tekib uus elu, annab ema edasi X-kromosoomi ja isa kas X või Y. Just nende kromosoomidega või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, saab mutatsiooni põlvest põlve edasi anda, ilma et see avalduks. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailma probleem.

Pärilik patoloogia tuleb igal aastal üha enam päevavalgele. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, neid seostatakse nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et lapsed on haiged. Nii võivad näiteks mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on raseduse planeerimisel väga oluline teha geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasiandmise tõenäosust sündimata lapsele, saavad nad Saksamaa kliinikutes kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostika arenduste uuenduslikke tehnoloogiaid, mis hajutavad kõik teie kahtlused ja kahtlused. Juba enne lapse sündi on võimalik tuvastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused – millised on nende tüübid?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda eakatel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote tarbimine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Neid geneetilisi haigusi antakse edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuuesõrmed, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad üldse geeninõustamisel käima ja järglaste pärilike haiguste riski tuvastama?

1. Sugulusabielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane (mõnedel andmetel üle 45). Vanuse kasvades ilmneb sugurakkudes aina rohkem kahjustusi, mis suurendavad riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st sarnased haigused kahel või enamal pereliikmel. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja pole kahtlust, et see on vanemate pärilik haigus. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Sünnitusabi ajalugu süvenenud – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese etnilise rühma esindajad või inimesed ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Majapidamis- või tööalaste ebasoodsate tegurite mõju ühele vanemale (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halb ökoloogiline olukord.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida rase naine on põdenud.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnoosi määramise meetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geenipass jne). Peatugem kõige levinumal.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvalitatiivse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Esiteks patsiendi üksikasjalik uuring. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad raku kromosoomide probleemide tõttu Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit rakendatakse koos vanematega, pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi variatsioon on molekulaarne tsütogeneetiline, mis võimaldab näha väikseimaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Albinism on üks tuntumaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on praegu kõige progressiivsem meetod, mis määrab monogeensed haigused. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks.Seetõttu on see eriti näidustatud inimestele, kelle lähisugulased kannatasid. endokriinsed, vaimsed, onkoloogilised ja veresoonte haigused.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks tervet valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste määramiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid teste nagu

• koorioni biopsia - loote koorioni membraani koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
• amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal tekib amniootiline vedelik kõhu eesseina punktsiooni tõttu;
• kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Ka diagnoosimisel kasutatakse sõeluuringumeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfafetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmistel võib oluliselt vähendada väärarengutega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, pakub arst välja teatud individuaalsed taktikad raseda juhtimiseks. Saksamaa kliinikutes võib raseduse varajases perioodil pakkuda geenikorrektsiooni. Kui geenide korrigeerimine toimub embrüonaalses perioodis õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinu vastsündinu sõeluuringul selgitatakse välja imiku levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom ja teised.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale siia sünnitama.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Viimasel ajal ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu vähetõotavaks. Seetõttu käsitleti geneetilise haiguse diagnoosimist kui lauset ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, on ilmnenud positiivsed ravitulemused, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi on tänapäeval veel võimatu välja ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Kokkupuute etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise, DNA kahjustatud osa eraldamise, selle kloonimise ja kehasse viimise meetodite abil. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav.

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile ehk muudab organismis füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilisest geenist põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul tekib igal aastal uusi viise ja võimalusi katkiste lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte järgi on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise tõkestamisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste kokkupuutemeetoditega või see võib olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ainete ja muude ravimite määramine. Farmaatsiatööstus on praegu väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini, nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Lisaks medikamentoossele ravile hõlmab sümptomaatiline ravi füsioteraapia protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioon, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravimeetodit.

Saksa geneetikutel on juba suured kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

• geneetiline dieteetika;
• geeniteraapia,
• tüvirakkude siirdamine,
• elundite ja kudede siirdamine,
• ensüümteraapia,
• asendusravi hormoonide ja ensüümidega;
• hemosorptsioon, plasmoforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
• kirurgia.

Muidugi on geneetiliste haiguste ravi pikk ja mitte alati edukas. Kuid igal aastal kasvab uute raviviiside arv, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest sammudest:

• geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
• terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
• korrigeeritud rakkude kloonimine;
• uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt hoolt, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi töö kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on tingimuslikud ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

• Guntheri tõbi;
• Canavani haigus;
• Niemann-Picki tõbi;
• Tay-Sachsi haigus;
• Charcot-Marie haigus;
• hemofiilia;
• hüpertrichoos;
• värvipimedus - puutumatus värvide suhtes, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigust põevad ainult mehed;
• Capgrasi pettekujutelm;
• Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
• Blaschko read;
• mikropsia;
• tsüstiline fibroos;
• neurofibromatoos;
• kõrgendatud peegeldus;
• porfüüria;
• progeeria;
• spina bifida;
• Angelmani sündroom;
• plahvatava pea sündroom;
• sinise naha sündroom;
• Downi sündroom;
• elava laiba sündroom;
• Jouberti sündroom;
• kivimehe sündroom
• Klinefelteri sündroom;
• Klein-Levini sündroom;
• Martin-Belli sündroom;
• Marfani sündroom;
• Prader-Willi sündroom;
• Robini sündroom;
• Stendhali sündroom;
• Turneri sündroom;
• elevandi haigus;
• fenüülketonuuria.
• cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetiliste haiguste peamised välised ilmingud:

• väike pea (mikrotsefaalia);
• mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
• füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
• muutused suguelundites;
• liigne lihaste lõdvestumine;
• varvaste ja käte kuju muutus;
• psühholoogiline häire jne.

Geneetilised haigused – kuidas saada konsultatsiooni Saksamaal?

Vestlus geenikonsultatsioonil ja sünnieelne diagnoos võivad ennetada raskeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi geenitasandil. Geneetikuga nõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse nõustamise ja edasise tegevuse nõu saamiseks tuleb end tõsiselt häälestada arstiga suhtlemisele. Enne konsultatsiooni on vaja vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaaliaga kaasasündinud väärarenguga laps, jäädvustage tema fotod. Rääkige kindlasti spontaansetest raseduse katkemistest, surnultsündimise juhtudest, sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geeninõustamisarst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga beebi riski (ka edaspidi). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

• geneetilist riski kuni 5% peetakse madalaks;
• mitte rohkem kui 10% - risk on veidi suurenenud;
• 10% kuni 20% - keskmine risk;
• üle 20% – risk on suur.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski kui raseduse katkestamise põhjust või (kui mitte juba) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult paar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Naisel geneetilise haiguse diagnoosimisel töötab arst välja taktika, kuidas seda enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal ravida. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord väldib geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu käigus haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilisest patoloogiast väljaravimise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba edukalt rakendatakse meetodeid geenimutatsioonide vastu võitlemiseks tüvirakkude abil, kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

Artikkel kajastab praeguseid andmeid levimuse, kliiniku, diagnoosi, sealhulgas sünnieelsete ja vastsündinute, sagedamini esinevate pärilike haiguste, sünnieelse diagnoosimise uuringute ajastuse ja saadud andmete tõlgendamise kohta. Samuti esitatakse andmed pärilike haiguste ravi põhimõtete kohta.

pärilikud haigused- haigused, mille esinemine ja areng on seotud muutustega (mutatsioonidega) geneetilises materjalis. Olenevalt mutatsioonide iseloomust eristatakse monogeenseid pärilikke, kromosomaalseid, mitokondriaalseid ja multifaktoriaalseid haigusi. (E.K. Ginter, 2003). Pärilikest haigustest tuleks eristada kaasasündinud haigusi, mis on põhjustatud emakasisesest kahjustusest, mis on põhjustatud näiteks infektsioonist (süüfilis või toksoplasmoos) või kokkupuutest muude looteid kahjustavate teguritega raseduse ajal.

WHO andmetel on 5-7% vastsündinutest mitmesugused pärilikud patoloogiad, millest 3-5% moodustavad monogeensed vormid. Registreeritud pärilike haiguste (ND) arv kasvab pidevalt. Paljud geneetiliselt määratud haigused ei ilmne kohe pärast sündi, vaid mõne, mõnikord väga pika aja möödudes. Mitte ükski meditsiinieriala ei saa hakkama ilma meditsiinigeneetika põhitõdede tundmiseta, kuna pärilikud haigused mõjutavad kõiki inimorganite organeid ja süsteeme. Meditsiinilise geneetika võtmepunkt on inimese pärilike haiguste diagnoosimise, ravi ja ennetamise meetodite väljatöötamine.

Pärilikel haigustel on oma omadused:

1. NB-d on sageli perekondlikud. Samal ajal ei välista haiguse esinemine ainult ühel sugupuu liikmel selle haiguse pärilikkust (uus mutatsioon, retsessiivse homosügoodi ilmumine).

2. NB-ga on protsessi kaasatud korraga mitu organit ja süsteemi.

3. NB-le on iseloomulik progresseeruv krooniline kulg.

4. NB-ga esinevad harvad spetsiifilised sümptomid või nende kombinatsioonid: sinine sklera viitab osteogenesis imperfectale, uriini tumenemine mähkmetel alkaptonuuriale, hiire lõhn fenüülketonuuriale jne.

Pärilike haiguste etioloogia. Pärilike haiguste etioloogilisteks teguriteks on pärilikkusmaterjali mutatsioonid (muutused). Mutatsioonid, mis mõjutavad kogu kromosoomikomplekti või üksikuid kromosoome selles (polüploidsus ja aneuploidsus), samuti kromosoomide lõigud (struktuurilised ümberkorraldused – deletsioonid, inversioonid, translokatsioonid, dubleerimised jne) viivad kromosoomihaiguste tekkeni. Kromosomaalsete haiguste korral on geenikomplekti tasakaal häiritud, mis võib põhjustada embrüote ja loodete emakasisese surma, kaasasündinud väärarenguid ja muid kliinilisi ilminguid. Mida rohkem kromosomaalset materjali mutatsioonis osaleb, seda varem haigus avaldub ning seda olulisemad on häired inimese füüsilises ja vaimses arengus. Inimestel on tuvastatud umbes 1000 tüüpi kromosoomihäireid. Kromosomaalsed haigused kanduvad vanematelt lastele harva edasi, enamasti juhusliku uue mutatsiooni kaudu. Kuid umbes 5% inimestest on kromosoomide tasakaalustatud muutuste kandjad, seetõttu on viljatuse, surnultsündimise, hariliku raseduse katkemise või kromosoomipatoloogiaga lapse esinemise korral perekonnas vaja uurida iga inimese kromosoomi. abikaasad. Geenihaigused on haigused, mis on põhjustatud muutustest DNA molekuli struktuuris (geenimutatsioonid).

Monogeensed haigused (tegelikult pärilikud haigused) – fenotüüpiliselt geenimutatsioonid – võivad avalduda molekulaarsel, rakulisel, koe-, elundi- ja organismitasandil.

Polügeensed haigused (multifaktoriaalsed) - päriliku eelsoodumusega haigused, mis on tingitud mitme (või paljude) geenide ja keskkonnategurite koostoimest.

Pärilike ja kaasasündinud haiguste panus imikute ja laste suremusse arenenud riikides (WHO andmetel) on suur. Alla 1-aastaste laste peamiste surmapõhjuste hulgas on perinataalsete tegurite osakaal 28%, kaasasündinud ja pärilikud haigused - 25%, lapse äkksurma sündroom - 22%, infektsioonid - 9%, muud - 6%. Peamised surmapõhjused vanuses 1–4 aastat on õnnetusjuhtumid (31%), kaasasündinud ja pärilikud haigused (23%), kasvajad (16%), infektsioonid (11%), muud (6%).

Tõestatud on päriliku eelsoodumuse oluline roll laialt levinud haiguste (mao- ja kaksteistsõrmiksoole haigused, essentsiaalne hüpertensioon, südame isheemiatõbi, haavandiline psoriaas, bronhiaalastma jne) esinemisel. Seetõttu on nende haiguste ennetamiseks ja raviks vaja teada keskkonna- ja pärilike tegurite koosmõju mehhanisme nende esinemisel ja arengul.

Pärilikud haigused ei allunud pikka aega ravile ja ainsaks ennetusmeetodiks oli soovitamine hoiduda lapseootusest. Need ajad on möödas. Kaasaegne meditsiinigeneetika on varustanud arstid pärilike haiguste varajase, presümptomaatilise (prekliinilise) ja isegi sünnieelse diagnoosimise meetoditega. Implantatsioonieelse (enne embrüo implantatsiooni) diagnostika meetodeid arendatakse intensiivselt ja need on mõnes keskuses juba kasutusel.

Nüüd on pärilike haiguste ennetamiseks loodud harmooniline süsteem: meditsiiniline geneetiline nõustamine, rasestumiseelne profülaktika, sünnieelne diagnoos, vastsündinute pärilike ainevahetushaiguste massidiagnostika, toitumis- ja ravimikorrektsioon, patsientide ja nende perekondade kliiniline läbivaatus. Selle süsteemi kasutuselevõtt tagab kaasasündinud väärarengute ja pärilike haigustega laste sünnisageduse vähenemise 60-70%.

Monogeensed haigused (MB) ehk geenihaigused (nagu neid välismaal nimetatakse) haigused. MB põhineb üksikutel geeni- või punktmutatsioonidel. MB moodustavad olulise osa pärilikust patoloogiast ja tänapäeval on rohkem kui 4500 haigust. Kirjanduse andmetel avastatakse neid erinevates riikides 30-65 lapsel 1000 vastsündinu kohta, mis on 3,0-6,5% ning alla 5-aastaste laste kogusuremuse struktuuris moodustavad nad 10-14%. Haigusi on palju ja need erinevad väljendunud kliinilise polümorfismi poolest. Geenihaigused avalduvad kõige sagedamini pärilike metaboolsete defektide – fermentopaatia – kaudu. Sama geenihaigust võivad põhjustada erinevad mutatsioonid. Näiteks tsüstilise fibroosi geenis on selliseid mutatsioone kirjeldatud üle 200 ja fenüülketonuuria geenis 30. Mõnel juhul võivad mutatsioonid sama geeni erinevates osades põhjustada erinevaid haigusi (näiteks mutatsioonid RET onkogeenis) .

Patoloogilised mutatsioonid võivad realiseeruda erinevatel ontogeneesi perioodidel. Enamik neist avaldub emakas (kuni 25% kõigist pärilikest patoloogiatest) ja puberteedieelses eas (45%). Umbes 25% patoloogilistest mutatsioonidest ilmnevad puberteedieas ja noorukieas ning ainult 10% monogeensetest haigustest areneb välja üle 20 aasta.

Ained, mis akumuleeruvad ensüümide puudumise või aktiivsuse vähenemise tagajärjel, omavad ise toksilist toimet või satuvad sekundaarsete ainevahetusprotsesside ahelatesse, mille tulemusena tekivad mürgised produktid. Üldine geenihaiguste esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2-4%.

Geneetilised haigused liigitatakse: pärilikkuse tüüpide järgi (autosoomne dominantne, autosoom-retsessiivne, X-seotud dominantne jne); metaboolse defekti olemuse järgi - pärilikud ainevahetushaigused - NBO (haigused, mis on seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, mineraalide metabolismi, nukleiinhapete metabolismi jne häiretega); olenevalt patoloogilises protsessis kõige enam osalevast süsteemist või organist (närvi-, silma-, naha-, sisesekretsiooni- jne).

NBOde hulka kuuluvad:

- aminohapete metabolismi haigused (PKU, türosinoos, alkaptonuuria, leukinoos jne);

- süsivesikute ainevahetuse haigused (galaktoseemia, glükogenoosid, mukopolüsahharidoosid);

- porfüriini ja bilirubiini metabolismi haigused (Gilberti sündroom, Crigler-Najjari sündroom, porfüüria jne);

- kortikosteroidide biosünteesi haigused (adrenogenitaalne sündroom, hüpoaldosteronism jne);

- puriini ja püramiidse ainevahetuse haigused (orootiline atsiduuria, podagra jne);

- lipiidide ainevahetuse haigused (essentsiaalne perekondlik lipidoos, gangliosidoos, sfingolipidoos, tserebrosidoos jne);

- erütrooni haigus (Fanconi aneemia, hemolüütiline aneemia, glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkus jne);

- metallide ainevahetuse haigused (Wilson-Konovalov, Menkesi tõbi, perekondlik perioodiline halvatus jne);

neerusüsteemide transpordihaigused (de Toni-Debre-Fanconi tõbi, tubulopaatiad, D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid jne).

Kromosomaalsed haigused (kromosomaalsed sündroomid) on mitmete kaasasündinud väärarengute kompleksid, mis on põhjustatud valgusmikroskoobiga nähtavatest kromosoomide arvulistest (genoomimutatsioonid) või struktuursetest (kromosoomiaberratsioonid) muutustest.

Kromosoomiaberratsioonid ja kromosoomide arvu muutused, aga ka geenimutatsioonid võivad esineda organismi erinevatel arenguetappidel. Kui need tekivad vanemate sugurakkudes, täheldatakse anomaaliaid areneva organismi kõigis rakkudes (täismutant). Kui sügootide lõhustumise ajal ilmneb embrüonaalse arengu käigus anomaalia, on loote karüotüüp mosaiikne. Mosaiikorganismid võivad sisaldada mitut (2, 3, 4 või enamat) erineva karüotüübiga rakuklooni. Selle nähtusega võib kaasneda mosaiikism kõigis või üksikutes elundites ja süsteemides. Väikese arvu ebanormaalsete rakkude korral ei pruugi fenotüübilisi ilminguid tuvastada.

Kromosomaalse patoloogia etioloogilised tegurid on igat tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid (kromosoomiaberratsioonid) ja mõned genoomsed mutatsioonid (muutused kromosoomide arvus). Inimestel leidub ainult 3 tüüpi genoomseid mutatsioone: tetraploidsus, triploidsus ja aneuploidsus. Kõigist aneuploidsuse variantidest leitakse ainult autosoomide trisoomia, sugukromosoomide polüsoomia (tri-, tetra- ja pentasoomia) ning monosoomiast - ainult monosoomia X.

Inimestel on leitud igat tüüpi kromosomaalseid mutatsioone: deletsioonid, dubleerimised, inversioonid ja translokatsioonid. Ühe homoloogse kromosoomi deletsioon (saidi puudumine) tähendab selle saidi osalist monosoomiat ja dubleerimine (saidi kahekordistumine) tähendab osalist trisoomiat.

Kromosomaalsed haigused vastsündinutel esinevad sagedusega ligikaudu 2,4 juhtu 1000 sünni kohta. Enamik kromosoomianomaaliaid (polüploidsus, haploidsus, suurte kromosoomide trisoomia, monosoomia) ei sobi kokku eluga – embrüod ja looted elimineeruvad ema organismist peamiselt raseduse varases staadiumis.

Kromosoomianomaaliaid esineb ka somaatilistes rakkudes sagedusega umbes 2%. Tavaliselt elimineerib immuunsüsteem sellised rakud, kui need ilmnevad võõrastena. Mõnel juhul (onkogeenide aktiveerimine) võivad aga pahaloomulise kasvu põhjuseks olla kromosoomianomaaliad. Näiteks kromosoomide 9 ja 22 vaheline translokatsioon põhjustab kroonilist müelogeenset leukeemiat.

Kõigile kromosomaalsete haiguste vormidele on omane kahjustuste paljusus. Need on kraniofatsiaalsed kahjustused, elundisüsteemide kaasasündinud väärarengud, hilinenud emakasisene ja postnataalne kasv ja areng, vaimne alaareng, närvi-, immuun- ja endokriinsüsteemi talitlushäired.

Kromosomaalsete mutatsioonide fenotüübilised ilmingud sõltuvad järgmistest peamistest teguritest: anomaaliaga seotud kromosoomi omadused (konkreetne geenide komplekt), anomaalia tüüp (trisoomia, monosoomia, täielik, osaline), puuduva kromosoomi suurus (koos osaline monosoomia) või liigne (osalise trisoomiaga) geneetiline materjal, organismi mosaiiksuse määr hälbivate rakkude poolt, organismi genotüüp, keskkonnatingimused. Nüüdseks on selgunud, et kromosomaalsete mutatsioonide puhul on konkreetse sündroomi kõige spetsiifilisemad ilmingud tingitud muutustest kromosoomide väikestes osades. Niisiis leitakse Downi tõve spetsiifilisi sümptomeid 21. kromosoomi pika käe väikese segmendi trisoomias (21q22.1), kassi nutu sündroomis - 5. kromosoomi lühikese käe keskmise osa deletsioonis (5p15). ), Edwardsi sündroom – kromosoomi pika käe segmendi trisoomias

Kromosomaalsete haiguste lõplik diagnoos tehakse tsütogeneetiliste meetoditega.

Trisoomia. Kõige sagedamini esineb trisoomia inimestel 21., 13. ja 18. kromosoomipaaris.

Downi sündroom (tõbi) (DM) – trisoomia 21 sündroom – on inimestel kõige levinum kromosomaalse patoloogia vorm (1:750). Downi sündroomi tsütogeneetiliselt esindab lihtne trisoomia (94% juhtudest), translokatsioonivorm (4%) või mosaiikism (2% juhtudest). Poistel ja tüdrukutel esineb patoloogiat võrdselt sageli.

Usaldusväärselt on kindlaks tehtud, et Downi sündroomiga lapsed sünnivad sagedamini vanematele vanematele. Haiguse kordumise võimalus 21. trisoomiaga peres on 1-2% (ema vanusega risk suureneb). Kolmveerand kõigist Downi tõve translokatsioonidest on tingitud de novo mutatsioonist. 25% translokatsiooni juhtudest on perekondlikud, samas kui kordumise risk on palju suurem (kuni 15%) ja sõltub suuresti sellest, millisel vanemal on sümmeetriline translokatsioon ja milline kromosoom on sellega seotud.

Patsiente iseloomustavad: ümar pea koos lamenenud kuklakuga, kitsas otsmik, lai, lame nägu, tüüpiline epikantus, hüpertelorism, vajunud ninaselg, viltuse (mongoloidne) sisselõige palpebraallõhedesse, Brushfieldi laigud (heledad). täpid iirisel), paksud huuled, paksenenud keel, sügavate vagudega, mis ulatub välja suust, väikesed, ümarad, madala asetusega kõrvad rippuva lokiga, vähearenenud ülemine lõualuu, kõrge suulae, ebanormaalne hammaste kasv, lühike kael.

Siseorganite defektidest on tüüpilisemad südamedefektid (interventrikulaarsete või interatriaalsete vaheseinte defektid, fibroelastoos jt) ja seedeorganid (kaksteistsõrmiksoole atreesia, Hirschsprungi tõbi jt). Downi sündroomiga patsientide hulgas esineb sagedamini kui üldpopulatsioonis leukeemiat ja hüpotüreoidismi. Väikestel lastel on lihaste hüpotensioon väljendunud ja vanematel lastel avastatakse sageli katarakt. Juba väga varasest east alates on vaimne areng maha jäänud. Keskmine IQ on 50, kuid kerge vaimne alaareng on tavalisem. Keskmine oodatav eluiga Downi sündroomi korral on oluliselt madalam (36 aastat) kui üldpopulatsioonis.

Patau sündroom (SP) - trisoomia 13 sündroom - esineb sagedusega 1: 7000 (arvestades surnultsündinuid). Patau sündroomil on kaks tsütogeneetilist varianti: lihtne trisoomia ja Robertsoni translokatsioon. 75% 13. kromosoomi trisoomia juhtudest on tingitud täiendava 13. kromosoomi ilmnemisest. Patau sündroomi esinemissageduse ja ema vanuse vahel on seos, kuigi vähem range kui Downi tõve puhul. 25% SP juhtudest on 13. kromosoomi hõlmava translokatsiooni tulemus, sealhulgas de novo mutatsioon kolmel sellisest juhtumist neljast. Veerandil juhtudest on 13. kromosoomi hõlmav translokatsioon pärilik ja kordumise risk on 14%.

SP-ga täheldatakse tõsiseid kaasasündinud väärarenguid. Patau sündroomiga lapsed sünnivad alla normaalse kehakaaluga (2500 g). Neil on: mõõdukas mikrotsefaalia, kesknärvisüsteemi erinevate osade arenguhäired, madal kaldega otsmik, kitsenenud palpebraalsed lõhed, mille vaheline kaugus on vähenenud, mikroftalmia ja koloboom, sarvkesta hägustumine, vajunud ninasild, lai ninapõhi , deformeerunud kõrvad, huule- ja suulaelõhed, polüdaktüülia, käte painutaja asend, lühike kael.

80% vastsündinutel esinevad südame väärarengud: interventrikulaarsete ja interatriaalsete vaheseinte defektid, veresoonte transpositsioon jne. Täheldatakse fibrotsüstilisi muutusi kõhunäärmes, lisapõrnates, embrüonaalses nabasongis. Neerud on laienenud, kortikaalses kihis on suurenenud lobulatsioon ja tsüstid, ilmnevad suguelundite väärarengud. SP-d iseloomustab vaimne alaareng.

Enamik Patau sündroomiga patsiente (98%) sureb enne üheaastaseks saamist, ellujääjad kannatavad sügava idiootsuse all.

Edwardsi sündroom (SE) – trisoomia 18 sündroom – esineb ligikaudu 1:7000 sagedusega (sh surnultsünnid). 18. trisoomiaga lapsed sünnivad sagedamini vanematel emadel, seos ema vanusega on vähem väljendunud kui 21. ja 13. trisoomia kromosoomide puhul. Üle 45-aastastel naistel on risk haigestunud lapse sünnitamiseks. on 0,7%. Tsütogeneetiliselt Edwardsi sündroomi esindab lihtne trisoomia 18 (90%), 10% juhtudest täheldatakse mosaiiksust. Tüdrukutel esineb seda palju sagedamini kui poistel, mis on tõenäoliselt tingitud naise keha suuremast elujõust.

18. trisoomiaga lapsed sünnivad väikese sünnikaaluga (keskmiselt 2177 g), kuigi rasedusaeg on normaalne või isegi ületab normi.

Edwardsi sündroomi fenotüübilised ilmingud on mitmekesised: sageli täheldatakse aju ja näokolju anomaaliaid, ajukolju on dolihhotsefaalse kujuga, alalõug ja suuava on väikesed, palpebraallõhed on kitsad ja lühikesed, kõrvad on deformeerunud ja valdav enamus juhtudest paiknevad madalal, horisontaaltasapinnal mõnevõrra piklikud, lobe , sageli puudub tragus; väliskuulmekäik on kitsenenud, kohati puudub, rinnaku on lühike, mille tõttu on roietevahelised vahed vähenenud ja rindkere on tavapärasest laiem ja lühem, jalalaba ebanormaalne areng: kand eendub järsult, kaar vajub (kiik jalg) ), pöial on paksenenud ja lühenenud; täheldatakse südame ja suurte veresoonte väärarenguid: vatsakeste vaheseina defekt, aordi- ja kopsuklappide ühe voldiku aplaasia, väikeaju ja kollakeha hüpoplaasia, muutused oliivide struktuurides, tõsine vaimne alaareng, lihastoonuse vähenemine, muutus suurenemine koos spastilisusega.

Edwardsi sündroomiga laste eluiga on lühike: 60% lastest sureb enne 3 kuu vanuseks saamist, vaid üks laps kümnest elab kuni aastani; ellujääjad on sügavad oligofreenikud.

Trisoomia X sündroom.Esinemissagedus on 1:1000. Karüotüüp 47, XXX. Praegu on X-tetra- ja pentosoomia kirjeldused.X-kromosoomi trisoomia tekib sugukromosoomide mittedisjunktsiooni tagajärjel meioosi või sügoodi esimese jagunemise ajal.

Polüsoomia X sündroomil on märkimisväärne polümorfism. Meheliku kehaehitusega naisekeha. Primaarsed ja sekundaarsed seksuaalomadused võivad olla vähearenenud. 75% juhtudest on patsientidel mõõdukas vaimne alaareng. Mõnel neist on munasarjade talitlushäire (sekundaarne amenorröa, düsmenorröa, varajane menopaus). Mõnikord võivad sellised naised lapsi saada. Suurenenud skisofreenia risk. Täiendavate X-kromosoomide arvu suurenemisega suureneb normist kõrvalekaldumise määr.

Shereshevsky-Turneri sündroom (monosoomia X). Esinemissagedus on 1:1000.

Karüotüüp 45,X. 55%-l selle sündroomiga tüdrukutest on 45,X karüotüüp ja 25%-l on ühe X-kromosoomi struktuuri muutus. 15% juhtudest tuvastatakse mosaiiksust kahe või enama rakuliini kujul, millest ühel on 45,X karüotüüp ja teist esindavad 46,XX või 46,XY karüotüübid. Kolmandat rakuliini esindab kõige sagedamini karüotüüp 45,X, 46^XX, 47,XXX. Sündroomi pärimise risk on 1 5000 vastsündinu kohta. Fenotüüp on naissoost.

Vastsündinutel ja imikutel esinevad düsplaasia tunnused (lühike kael liigse naha ja pterigoidsete voldikutega, jalgade, säärte, käte ja käsivarte lümfiturse, hallux valgus deformatsioon jalgadel, mitmed vanuselaigud, lühike kasv. Noorukieas tuvastatakse kasvupeetus (kasv täiskasvanutel 135-145 cm) ja sekundaarsete seksuaaltunnuste kujunemisel.Täiskasvanutele on iseloomulik: kõrvade madal asukoht, esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste väheareng, sugunäärmete düsgenees, millega kaasneb esmane amenorröa, 20 % patsientidest on südamerikked (aordi koarktatsioon, aordi stenoos, mitraalklapi arengu defektid), 40% -l - neerudefektid (kuseteede kahekordistumine, hobuseraua neer).

Y-kromosoomiga rakuliiniga patsientidel võib areneda gonadoblastoom ja sageli täheldatakse autoimmuunset türeoidiiti. Intellekt kannatab harva. Munasarjade alaareng põhjustab viljatust. Diagnoosi kinnitamiseks koos perifeersete vererakkude uuringuga tehakse naha biopsia ja fibroblastide uuring. Mõnel juhul paljastab geneetiline uuring Noonani sündroomi, millel on sarnased fenotüübilised ilmingud, kuid mis ei ole etioloogiliselt seotud Shereshevsky-Turneri sündroomiga. Erinevalt viimasest on Noonani sündroomi korral haigusele vastuvõtlikud nii poisid kui tüdrukud ning kliinilises pildis domineerib vaimne alaareng, normaalse mehe või naise karüotüübi puhul on iseloomulik Turneri fenotüüp. Enamikul Noonani sündroomiga patsientidel on normaalne seksuaalne areng ja viljakus. Enamikul juhtudel ei mõjuta haigus patsientide eeldatavat eluiga.

Klinefelteri sündroom. Esinemissagedus on 1: 1000 poissi. Karüotüüp 47,XXY. 80%-l Klinefelteri sündroomiga poistest leitakse 20%-l juhtudest mosaiiksust, mille ühe rakuliini karüotüüp on 47,XXY. Klinefelteri sündroomi tagasipöördumisrisk ei ületa elanikkonna üldmäärasid ja on 1 juhtum 2000 elussünni kohta. Meeste fenotüüp.

Kliinikule on iseloomulikud mitmesugused ja mittespetsiifilised ilmingud. Selle sündroomiga poistel ületab kasv selle perekonna keskmise, neil on pikad jäsemed, naise kehatüüp, günekomastia. Juuksepiir on halvasti arenenud, intelligentsus on vähenenud. Munandite vähearengu tõttu on esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused halvasti väljendunud, spermatogeneesi kulg on häiritud. Seksuaalrefleksid säilivad. Mõnikord on varajane ravi meessuguhormoonidega tõhus. Mida rohkem X-kromosoome komplektis on, seda rohkem intelligentsus väheneb. Klinefelteri sündroomi infantilism ja käitumisprobleemid tekitavad sotsiaalse kohanemise raskusi.

Mõnikord võib esineda Y-kromosoomide arvu suurenemise juhtumeid: XYY, XXYY jne Sel juhul on patsientidel Klinefelteri sündroomi tunnused, kõrge kasv (keskmiselt 186 cm) ja agressiivne käitumine. Võib esineda hammaste ja luustiku kõrvalekaldeid. Sugunäärmed arenevad normaalselt. Mida rohkem Y-kromosoome komplektis, seda olulisem on intelligentsuse langus käitumise agressiivsus.

Lisaks täielikele trisoomiatele ja monosoomiatele esineb peaaegu iga kromosoomi osalise trisoomia ja monosoomiaga seotud sündroome. Neid sündroome esineb aga vähem kui ühel 100 000 sünni kohta.

NB diagnoos. Kliinilises geneetikas kasutatakse päriliku patoloogia erinevate vormide diagnoosimiseks: kliinilist ja genealoogilist meetodit, spetsiaalseid ja täiendavaid (laboratoorseid, instrumentaalseid) uurimismeetodeid.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Meditsiinilise geeninõustamise põhieesmärk on teavitada huvilisi haigete järglaste ilmumise riski tõenäosusest. Meditsiiniliste geneetiliste meetmete alla kuulub ka geeniteadmiste propaganda elanikkonna seas. see aitab kaasa vastutustundlikumale lähenemisele lapseootele. Meditsiiniline geneetiline nõustamine hoidub sunni- või julgustavatest meetmetest lapseootuse või abielu küsimustes, eeldades ainult teavitamise funktsiooni.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine (MGC) on spetsialiseerunud abi elanikkonnale päriliku patoloogiaga patsientide perekonnas ilmnemise ennetamisel, NB-ga patsientide tuvastamisel ja nõustamisel, elanikkonna teavitamisel NB-st, samuti selle ennetamise ja ravi võimalustest.

MGK peamised ülesanded:

- päriliku haiguse täpse diagnoosi seadmine ja haiguse pärilikkuse tüübi määramine antud perekonnas;

- päriliku haigusega lapse sünni prognoosi koostamine, haiguse kordumise riski arvutamine perekonnas;

– tõhusaima ennetusmeetodi väljaselgitamine, pere abistamine õige otsuse tegemisel;

— meditsiinigeneetiliste teadmiste edendamine arstide ja elanikkonna seas.

MGK näidustused:

- kehalise arengu hilinemine; kääbuskasv (täiskasvanutel mitte üle 140 cm), üla- ja/või alajäsemete, sõrmede, lülisamba, rindkere, kolju, näo deformatsioonid, sõrmede ja varvaste arvu muutused, sündaktiilia, kaasasündinud deformatsioonide kombinatsioonid, luude kaasasündinud haprus;

- seksuaalse arengu hilinemine, ebamäärane sugu; MTÜ ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaareng;

- vaimne alaareng, vaimne alaareng, kaasasündinud kurtus või kurt-mutism;

- düsembriogeneesi häbimärgistamise suurenenud arv;

- hulgi väärarenguid või üksikute väärarengute ja väikeste arenguanomaaliate kombinatsiooni;

- lihaste atroofia, lihaste hüpertroofia, spastilised lihastõmblused, vägivaldsed liigutused, halvatus, mittetraumaatiline lonkamine, kõnnihäired, liikumatus või liigeste jäikus;

- pimedus, mikroftalmos, kaasasündinud katarakt, kaasasündinud glaukoom, koloboom, aniridia, nüstagm, ptoos, hämaras nägemise progresseeruv halvenemine;

- peopesade ja jalataldade, muude kehaosade naha kuivus või suurenenud keratiniseerumine, pruunid laigud ja hulgikasvajad nahal, spontaanne või indutseeritud villide teke, küünte puudumine, alopeetsia, hammaste tulek;

- teadmata päritoluga kroonilised progresseeruvad haigused;

- lapse seisundi järsk halvenemine pärast lühikest normaalset arenguperioodi. Asümptomaatiline intervall võib ulatuda mitmest tunnist nädalani ja sõltub defekti olemusest, toitumisest ja muudest teguritest;

- letargia või vastupidi suurenenud toonus ja krambid vastsündinul, lakkamatu oksendamine vastsündinul, progresseeruvad neuroloogilised häired;

- keha ja / või uriini ebatavaline lõhn ("magus", "hiir", "keedetud kapsas", "higised jalad") jne;

- päriliku patoloogia esinemine perekonnas, väärarenguid, sarnaseid haigusjuhte perekonnas, lapse äkksurma juhtumeid varases eas;

- viljatus, harilik raseduse katkemine, surnult sünd;

-sugulusabielu

Juba enne lapseootuse planeerimist, aga ka haige lapse sündimisel (tagantjärgi) peab iga abielupaar läbima meditsiinilise geeninõustamise.

MGK etapid:

1. Päriliku (või oletatava) kliinilise diagnoosi kontrollimine

pärilik).

2. Konsulteeritavas perekonnas haiguse pärilikkuse olemuse väljaselgitamine.

3. Haiguse kordumise geneetilise riski hindamine (geneetiline prognoos).

4. Ennetusmeetodite määramine.

5. Taotlejatele selgitus kogutud ja analüüsitud meditsiinigeneetilise teabe tähenduse kohta.

Pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid. Sünnieelset diagnoosimist seostatakse mitmete bioloogiliste ja eetiliste probleemide lahendamisega enne lapse sündi, kuna tegemist ei ole haiguse ravimisega, vaid ravimatu patoloogiaga (tavaliselt ravi katkestamisega) lapse sünni ärahoidmisega. rasedus naise nõusolekul ja perinataalsel konsultatsioonil). Sünnieelse diagnostika praeguse arengutaseme juures on võimalik diagnoosida kõik kromosoomihaigused, enamik kaasasündinud väärarenguid, ensümopaatiaid, mille puhul on teada biokeemiline defekt. Mõnda neist saab paigaldada peaaegu igas raseduse staadiumis (kromosoomihaigused), mõnda - pärast 11-12 nädalat (jäsemete väärarengute vähendamine, atresia, anentsefaalia), mõnda - alles raseduse teisel poolel (veresoonkonna defektid). süda, neerud, kesknärvisüsteem).

Tabel 1

Raseda naise läbivaatuse skeem loote emakasisese arengu seisundi hindamiseks (vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 28. detsembri 2000. a korraldusele nr 457)

Uuringu tüüp	Uuringu eesmärk
Uuringu esimene etapp (10-14 rasedusnädalat)
Kõigi rasedate ultraheliuuring sünnituseelsetes kliinikutes Koorioni villus aspiratsioon (vastavalt näidustustele): - rase naise vanus on üle 35 aasta vana - kromosoomianomaalia kandja perekonnas - tuvastatud monogeense haiguse perekondlik koormus - Ultraheli markerid (laiendatud TBP)	Raseduse kestuse ja olemuse kindlaksmääramine. Kohustuslik hindamine krae ruumi paksusele, koorioni seisundile. Kromosomaalse patoloogia ja mõnede loote kaasasündinud väärarengute riskirühma kujunemine. Kromosomaalse patoloogia tsütogeneetiline diagnostika, loote soo määramine.
Uuringu teine ​​etapp (20-24 rasedusnädalat)
ultraheliuuring Doppleri uuring uteroplatsentaalse verevoolu kohta.	Loote anatoomia üksikasjalik hinnang väärarengute, kromosoomihaiguste markerite, loote kasvupeetuse varajaste vormide, platsentapatoloogia, ebanormaalsete veekoguste tuvastamiseks. Riskirühma moodustamine preeklampsia, loote kasvupeetuse, platsenta puudulikkuse tekkeks III trimestril. Kromosoomihaiguste ja mõningate kaasasündinud väärarengutega laste sündimise riskirühma moodustamine. Kromosomaalsete haiguste tsütogeneetiline diagnoos lootel. Monogeense haiguse spetsiifilise vormi diagnoosimine biokeemilise või DNA diagnostika abil, kasutades looterakke.
Uuringu kolmas etapp (32-34 rasedusnädalat)
Kõigi rasedate ultraheliuuring sünnituseelsetes kliinikutes	Loote kasvukiiruste hindamine, hilise avaldumisega kaasasündinud väärarengute tuvastamine. Loote arengu seisundi hindamine.

Sünnituseelse diagnoosi näidustused:

- täpselt kindlaks tehtud päriliku haiguse olemasolu perekonnas;

- ema vanus üle 37 aasta;

- X-seotud retsessiivse haiguse geeni kandmine ema poolt;

- rasedate naiste anamneesis spontaansete abortide esinemine raseduse varases staadiumis, teadmata päritoluga surnultsünnid, mitme väärarenguga ja kromosoomipatoloogiaga lapsed;

- kromosoomide struktuursete ümberkorralduste (eriti translokatsioonide ja inversioonide) olemasolu ühel vanemal;

- mõlema vanema heterosügootsus ühe alleelipaari suhtes autosomaalse retsessiivse pärilikkusega patoloogia korral;

- rasedad naised suurenenud taustkiirguse tsoonist.

Praegu kasutatakse sünnieelse diagnoosimise kaudseid ja otseseid meetodeid.

Kaudsete meetoditega uuritakse rasedat (sünnitus- ja günekoloogilised meetodid, vereseerum alfa-fetoproteiini, hCG, n-östriooli, PAPP-a valgu jaoks); sirgjoontega - vili.

Otsesed mitteinvasiivsed (mittekirurgilised) meetodid hõlmavad ultraheliuuringut; invasiivsete (kudede terviklikkuse rikkumisega) suunamiseks - koorionibiopsia, amniotsentees, kordotsentees ja fetoskoopia.

Ultrasonograafia (sonograafia) on ultraheli kasutamine loote ja selle membraanide, platsenta seisundi pildi saamiseks. Alates 5. rasedusnädalast on võimalik saada kujutist embrüo membraanidest ja alates 7. nädalast - embrüost endast. 6. rasedusnädala lõpuks saab registreerida embrüo südametegevuse. Esimesel kahel raseduskuul ultraheliuuringuga loote arengus kõrvalekaldeid veel ei tuvastata, kuid selle elujõulisust on võimalik kindlaks teha. 12-20 rasedusnädalal on juba võimalik diagnoosida kaksikrasedust, platsenta lokaliseerumist, kesknärvisüsteemi väärarenguid, seedekulglat, MPS-i, osteoartikulaarset süsteemi, kaasasündinud südamehaigust jne.

Üldise arvamuse kohaselt on meetod ohutu, seetõttu ei ole uuringu kestus piiratud ja vajadusel saab seda korrata. Raseduse füsioloogilises käigus on vaja läbi viia kolmekordne ultraheliuuring ja kõrge tüsistuste riskiga raseduse korral korratakse seda 2-nädalaste intervallidega.

Ultraheli abil saab 85–90% juhtudest tuvastada loote arenguanomaaliaid – anentsefaaliat, vesipead, neerude polütsüstiat ehk ageneesi, jäsemete düsplaasiat, kopsude hüpoplaasiat, hulgi kaasasündinud väärarenguid, südamerikkeid, loote ja platsenta veetõbe (turset), jne. Ultraheliuuring võimaldab saada andmeid loote suuruse (tüve, puusa, õla pikkus, biparetaalse pea läbimõõt), düsmorfia esinemise, müokardi funktsiooni, lootevee mahu ja lootevee suuruse kohta. platsenta.

Doppleri ultraheliuuring (nagu ka värviline Doppler) peegeldab vereringet loote erinevates kudedes.

Platsenta ehhograafia võimaldab teil kindlaks teha selle asukoha, selle üksikute sektsioonide eraldumise, tsüstide, kaltsifikatsioonide olemasolu (platsenta "vananemise" märk). Platsenta hõrenemine või paksenemine viitab platsenta puudulikkuse tõenäosusele.

Laialt levinud on uurimismeetodite triaad: alfafetoproteiini taseme, kooriongonadotropiini (CG) ja vaba östriooli sisalduse uurimine naiste veres raseduse 2. trimestril. Alfa-fetoproteiini sisaldus määratakse ka lootevees, vaba östriooli sisaldus rasedate naiste uriinis. Alfa-fetoproteiini, inimese kooriongonadotropiini, vaba östriooli plasmataseme kõrvalekalded rasedatel on lootele suure riski näitajad. Arvesse võetakse alfa-fetoproteiini ja hCG läviväärtust (mis viitab kõrgele riskile) raseda naise veres, mis ületab 2 MoM, ning Downi tõve korral on alfafetoproteiini alandatud taseme puhul läviväärtus alla 0,74 MoM. Künniseks peetakse ka vaba östriooli taseme langust, mis vastab väärtusele 0,7 MoM ja alla selle, mis viitab platsenta puudulikkusele.

Alfa-fetoproteiin leidub lootevees juba 6. rasedusnädalal (1,5 µg/ml); selle kõrgeim kontsentratsioon on täheldatud 12.–14. nädalal (umbes 30 µg/ml); siis see väheneb järsult ja 20. nädalal on vaid 10 µg/l. Häid tulemusi annab alfafetoproteiini taseme määramine ema vereseerumis 16-20 nädalal. Rasedus. Selle suurenemine on tingitud selle valgu sissevõtmisest loote vereseerumist läbi platsenta mõnede väärarengute korral.

Kõik rasedad naised, kelle alfa-fetoproteiini tase veres on muutunud, vajavad täiendavat uurimist. Alfa-fetoproteiini sisaldus bioloogilistes vedelikes suureneb hulgi väärarengute, seljaaju songa, vesipea, anentsefaalia, seedetrakti väärarengute ja kõhu eesseina defektide, neerude hüdronefroosi ja ageneesi, samuti platsenta puudulikkuse, emakasisese kasvu korral. mahajäämus, mitmikrasedus, preeklampsia, reesuskonflikt ja viirushepatiit B.

Loote kromosomaalsete haiguste (näiteks Downi tõbi) või I tüüpi diabeedi esinemise korral rasedal naisel, vastupidi, alfa-fetoproteiini kontsentratsioon rasedate naiste veres väheneb.

HCG ja selle vabade beeta-subühikute taseme tõus üle 2 MoM näitab loote emakasisese arengu hilinemist, kõrget sünnituseelse loote surma, platsenta irdumise või muud tüüpi loote platsenta puudulikkuse riski.

Praegu toimub seerumimarkerite uuring raseduse 1. trimestril samaaegselt rasedatele spetsiifilise valgu A (PAPP-a) ja hCG määramisega, mis võimaldab diagnoosida Downi tõbe ja mõnda muud kromosoomi. kõrvalekalded lootel juba 10-13 rasedusnädalal.

Invasiivsed diagnostikameetodid:

Koorioni biopsia – koorioni villi epiteeli võtmine uuringuteks viiakse läbi transabdominaalselt ultraheli kontrolli all 9. ja 14. rasedusnädala vahel.

Platsenta punktsioon tehakse 15-20 nädala jooksul. Rasedus.

Saadud kude kasutatakse tsütogeneetilisteks ja biokeemilisteks uuringuteks ning DNA analüüsiks. Seda meetodit kasutades saab tuvastada igat tüüpi mutatsioone (geeni-, kromosomaalseid ja genoomseid) mutatsioone. Kui avastatakse loote arengus kõrvalekaldeid ja vanemad otsustavad rasedust katkestada, siis katkestada rasedus enne 12. nädalat.

Amniotsentees – lootevee ja looterakkude saamine hilisemaks analüüsiks. See uuring sai võimalikuks pärast ultraheli kontrolli all läbi viidud transabdominaalse amniokenteesi tehnoloogia väljatöötamist. Uuritava materjali (rakud ja vedeliku) saamine on võimalik 16. rasedusnädalal. Lootevett kasutatakse biokeemilisteks uuringuteks (tuvastatakse geenimutatsioonid), rakke kasutatakse DNA analüüsiks (tuvastatakse geenimutatsioonid), tsütogeneetiliseks analüüsiks ning X- ja Y-kromatiini tuvastamiseks (diagnoositud genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid). Väärt diagnostilist teavet võivad anda lihtsad lootevee biokeemilised uuringud – bilirubiini, östriooli, kreatiniini, kortisooli, 17-hüdroksüprogesterooni sisalduse, letsitiini ja sfingomüeliini suhte uuringud. Embrüo adrenogenitaalse sündroomi (21-hüdroksülaasi puudulikkus) diagnoosimine on võimalik juba 8. rasedusnädalal, kui amnionivedelikus leitakse suurenenud 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus.

Amniootilise vedeliku aminohapete spektri uurimine võimaldab tuvastada mõningaid loote pärilikke ainevahetushaigusi (arginiin-merevaikhappe atsiduuria, tsitrullinuuria jt) ning orgaaniliste hapete spektri määramist kasutatakse orgaaniliste hapete diagnoosimisel. happed (propioon-, metüülmaloon-, isovaleriaatsiduuria jne).

Loote hemolüütilise haiguse tõsiduse tuvastamiseks koos raseda naise Rh-sensibiliseerimisega tehakse amnionivedeliku otsene spektrofotomeetriline uuring.

Kordotsentees - vere võtmine loote nabanöörist, mille rakke ja seerumit kasutatakse tsütogeneetilisteks, molekulaargeneetilisteks ja biokeemilisteks uuringuteks. See protseduur viiakse läbi perioodil 21. kuni 24. rasedusnädalani ultraheli kontrolli all. Kordotsenteesi saab teha ka embrüofetoskoopia ajal. Näiteks viirusspetsiifilise DNA või RNA määramine (pöördtranskriptsiooniga) loote veres on emakasiseste infektsioonide – HIV, punetiste, tsütomegaalia, parvoviirus B19 – diagnoosimisel ülioluline.

Fetoskoopia - loote uurimine fiiberoptilise endoskoobiga, mis sisestatakse emaka eesseina kaudu amnioniõõnde. Meetod võimaldab uurida loodet, nabanööri, platsentat ja teha biopsia. Fetoskoopiaga kaasneb suur raseduse katkemise oht ja see on tehniliselt raske, seetõttu on selle kasutamine piiratud.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad teha loote naha, lihaste, maksa biopsiat genodermatoosi, lihasdüstroofia, glükogenoosi ja teiste raskete pärilike haiguste diagnoosimiseks.

Invasiivsete sünnieelse diagnoosimise meetodite kasutamisel on abordi risk 1-2%.

Vesikotsenteesi ehk loote põie punktsiooni kasutatakse uriini uurimiseks raskete haiguste ja kuseteede organite väärarengute korral.

Tõsiste pärilike haiguste implantatsioonieelne diagnoosimine on saanud võimalikuks viimasel kümnendil tänu in vitro viljastamise tehnoloogia arengule ja polümeraasi ahelreaktsiooni kasutamisele embrüonaalse DNA mitme koopia saamiseks. Viljastatud munaraku (blastotsüsti) lõhustamise staadiumis, kui embrüo koosneb 6-8 üksikust rakust, eraldatakse üks neist mikromanipulatsiooniga DNA ekstraheerimiseks, selle paljundamiseks ja järgnevaks analüüsiks DNA-sondide abil (praimer polümeraasi ahelreaktsioon, Sauthern -blot, restriktsiooni-DNA fragmentide polümorfismi uurimine jne). Seda tehnoloogiat on kasutatud pärilike haiguste – Tay-Sachsi, hemofiilia, Duchenne’i müodüstroofia, habras X-kromosoomi ja mitmete teiste – tuvastamiseks. Siiski on see saadaval mõnele suurele keskusele ja selle uurimiskulud on väga suured.

Arendatakse meetodeid raseda naise veres ringlevate looterakkude (erütroblastid, trofoblastid jt) isoleerimiseks tsütogeneetiliseks, molekulaargeneetiliseks ja immunoloogiliseks analüüsiks diagnostilistel eesmärkidel. Seni on selline diagnoos võimalik vaid juhtudel, kui raseda naise vererakkudes (erütroblastides) on loote kromosoomid või geenid, näiteks Y-kromosoom, Rh-negatiivse naise Rh-faktori geen ja HLA-süsteemi antigeenid. isalt päritud.

Pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodite edasiarendamine ja levitamine vähendab oluliselt vastsündinute päriliku patoloogia esinemissagedust.

vastsündinute sõeluuring. Käimasoleva prioriteetse riikliku projekti "Tervis" raames on plaanis laiendada vastsündinute sõeluuringuid ja sõeluuringuid fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroomi, galaktoseemia, tsüstilise fibroosi suhtes. Vastsündinute massiline läbivaatus (vastsündinute sõeluuring) NBO jaoks on aluseks pärilike haiguste ennetamisele populatsioonides. Vastsündinute pärilike haiguste diagnostika võimaldab kindlaks teha haiguse levimuse konkreetsel territooriumil, konkreetses Vene Föderatsiooni subjektis ja kogu riigis, tagada pärilike haiguste all kannatavate laste varajane avastamine ja õigeaegse ravi alustamine. , puude ja raskete kliiniliste tagajärgede väljakujunemise ennetamiseks, laste suremuse vähendamiseks pärilikesse haigustesse geeninõustamist vajavate perede väljaselgitamiseks, et vältida nende pärilike haigustega laste sündi.

SR SR tervishoiuministeeriumi perinataalse presidendikeskuse meditsiinigeneetilises konsultatsioonis viiakse läbi vastsündinute sõeluuring, registreeritakse kõik sündinud ja tuvastatud päriliku patoloogiaga patsiendid. Loodud on vabariiklik pärilike haiguste register, mis võimaldab prognoosida populatsiooni geneetilise koormuse dünaamikat ning välja töötada vajalikud meditsiinilised ja sotsiaalsed meetmed.

Kromosoomianomaaliate struktuur aastatel 1991-2008

nr p \ p	Nosoloogia	Kogus	Kogu patoloogia protsent
1	S. Downa	217	35,57
2	S. Šereševski – Turner	114	18,68
3	S. Klinefelter	76	12,45
4	S. Edwards	6	0,9
5	S. Patau	4	0,65
6	Polüsoomia Y-kromosoomil	4	0,65
7	Polüsoomia X-kromosoomil	6	0,9
8	Anomaaliad sugukromosoomides	18	2,95
9	Väikesed kromosoomianomaaliad	66	10,82
10	Kromosomaalsed aberratsioonid	88	14,42
11	CML	12	1,96
	KOKKU	610	100

Viimaste aastate aastate lõikes tehtud analüüs ei ole vabariigis tuvastanud olulist päriliku patoloogiaga laste sündimise sageduse tõusu, küll aga kasvab aasta-aastalt kaasasündinud defektidega laste sünnisagedus, eriti just CHD puhul.

Pärilike ainevahetushaiguste vastsündinute sõeluuringu tulemused Tšuvaši Vabariigis ajavahemikul 1999-2008.

pärilik ainevahetushaigus	Vastsündinuid uuriti	Ilmnes	Haiguse esinemissagedus Tšuvaši Vabariigis	Haiguse esinemissagedus Vene Föderatsioonis (Novikov P.V., 2008)
fenüülketonuuria	117 559	18	1: 6531	1: 7 697
kaasasündinud hüpotüreoidism	115 878	56	1: 2069	1: 4 132
tsüstiline fibroos	43187	3	1: 14395	1: 11 585
adrenogenitaalne sündroom	43187	2	1: 21593	1: 8 662
galaktoseemia	39849	1	1: 39849	1: 32 692

Pärilike haiguste ravi. Vaatamata suurtele edusammudele tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaarsete meetodite täiustamisel Uus-Meremaa etioloogia ja patogeneesi uurimisel, on sümptomaatiline ravi endiselt peamine, mis erineb vähe teiste krooniliste haiguste ravist. Ja ometi on praegu geneetikute arsenalis palju patogeneetilise ravi vahendeid; see puudutab peamiselt pärilikke ainevahetushaigusi (NBO). NBO kliinilised ilmingud tulenevad inimkehas toodete (substraatide) muundumisahela (ainevahetuse) häiretest; geenimutatsioon põhjustab ensüümide ja koensüümide talitlushäireid. Patogeneetiline ravi on välja töötatud ligikaudu 30 NBO jaoks. NBO-teraapial on mitu suunda:

1. Dieetteraapia. Nende toodete kehasse sissevõtmise piiramine või täielik lõpetamine, mille ainevahetus on ensümaatilise blokaadi tagajärjel häiritud. Seda tehnikat kasutatakse juhtudel, kui substraadi liigne kuhjumine avaldab organismile mürgist mõju. Mõnikord (eriti kui substraat ei ole elutähtis ja seda saab ringteed pidi sünteesida piisavas koguses) on sellisel dieediteraapial väga hea mõju. Tüüpiline näide on galaktoseemia. Fenüülketonuuriaga on olukord mõnevõrra keerulisem. Fenüülalaniin on asendamatu aminohape, mistõttu ei saa seda toidust täielikult välistada, kuid patsiendile on vaja individuaalselt valida füsioloogiliselt vajalik fenüülalaniini annus. Samuti on dieetravi välja töötatud türosineemia, leukinoosi, päriliku fruktoositalumatuse, homotsüstinuuria jt korral.

2. Koensüümide täiendamine. Mitmete NBO-de puhul ei muutu mitte vajaliku ensüümi kogus, vaid selle struktuur, mille tulemusena katkeb koensüümiga seondumine ja tekib metaboolne blokaad. Enamasti on küsimus vitamiinides. Positiivse efekti annab patsiendile koensüümide täiendav manustamine (sageli teatud vitamiiniannused). Selliste "abilistena" kasutatakse püridoksiini, kobalamiini, tiamiini, karnitiini preparaate, folaate, biotiini, riboflaviini jne.

3. Suurenenud toksiliste toodete eritumine, mis kogunevad nende edasise ainevahetuse blokeerimisel. Nende toodete hulka kuuluvad näiteks vask Wilson-Konovalovi tõve korral (patsiendile manustatakse D-penitsillamiini vase neutraliseerimiseks), raud hemoglobinopaatiate korral (desferal on ette nähtud parenhüümsete organite hemosideroosi vältimiseks).

4. Temas blokeeritud reaktsiooni produkti kunstlik viimine patsiendi kehasse. Näiteks tsütidüülhappe võtmine orotoatsiduuria (haigus, mille puhul pürimidiinide süntees kannatab) korral kõrvaldab megaloblastilise aneemia nähtused.
5. Mõju "riknenud" molekulidele. Seda meetodit kasutatakse sirprakulise aneemia raviks ja selle eesmärk on vähendada hemoglobiin 3 kristallide tekke tõenäosust.Atsetüülsalitsüülhape suurendab HbS atsetüülimist ja seega vähendab selle hüdrofoobsust, mis põhjustab selle valgu agregatsiooni.

6. Puuduva ensüümi asendamine. Seda meetodit on edukalt kasutatud adrenogenitaalse sündroomi (glüko- ja mineralokortikoidse toimega steroidhormoonide manustamine), hüpofüüsi kääbuse (kasvuhormooni süstimine), hemofiilia (antihemofiilne globuliin) ravis. Kuid tõhusaks raviks on vaja teada kõiki haiguse patogeneesi peensusi, selle biokeemilisi mehhanisme. Uusi edusamme sellel teel seostatakse füüsikalis-keemilise bioloogia, geenitehnoloogia ja biotehnoloogia saavutustega.

7. Ensüümide patoloogilise aktiivsuse blokeerimine spetsiifiliste inhibiitorite abil või konkureeriv inhibeerimine selle ensüümi substraatide analoogidega. Seda ravimeetodit kasutatakse vere hüübimissüsteemide liigseks aktiveerimiseks, fibrinolüüsiks, samuti lüsosomaalsete ensüümide vabanemiseks hävitatud rakkudest.

Rakkude, elundite ja kudede siirdamist kasutatakse Uus-Meremaa ravis üha enam. Seega viiakse patsiendi kehasse koos elundi või koega normaalne geneetiline informatsioon, mis tagab ensüümide õige sünteesi ja funktsioneerimise ning kaitseb organismi tekkinud mutatsiooni tagajärgede eest. Allotransplantatsiooni kasutatakse: DiGeorge'i sündroomi (harknääre ja kõrvalkilpnäärme hüpoplaasia) ja Nezelof - harknääre siirdamise raviks; retsessiivne osteopetroos, mukopolüsahharidoosid, Gaucher' tõbi, Fanconi aneemia – luuüdi siirdamine; esmased kardiomüopaatiad - südame siirdamine; Fabry haigus, amüloidoos, Alporti sündroom, pärilik polütsüstiline neeruhaigus – neerusiirdamine jne.

Uusim uus suund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia. See suund põhineb geneetilise materjali ülekandmisel inimkehasse ning peavad olema täidetud järgmised tingimused: haigust põhjustava geeni dešifreerimine, teadmine selle geeni poolt juhitavatest biokeemilistest protsessidest organismis, geeni edukas kohaletoimetamine sihtrakud (viirusi, kemikaale ja füüsikalisi meetodeid kasutavate vektorsüsteemide kaudu) ja ülekantud geeni pikaajaline efektiivne toimimine organismis.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Avaskinast, A.V. Abrukov

Tšuvaši osariigi ülikool I. N. Uljanova

SR tervishoiuministeeriumi presidendi perinataalkeskus

Krasnov Mihhail Vassiljevitš — meditsiiniteaduste doktor, professor, lastehaiguste osakonna juhataja

Kirjandus:

1. Ginter E.K. Ginter E K., Zinchenko R.A. Pärilikud haigused Venemaa populatsioonides. Vestnik VOGiS 2006; kd 10:1:106-125.

2. Ginter E.K. Meditsiiniline geneetika: õpik. M. 2003. 448s.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Geneetika pediaatrilises praktikas: juhend arstidele. SPb. 2009. 288s.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Arstide diagnostiliste kriteeriumide lühiteatmik, RHK-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. Pärilike haiguste epidemioloogia Tšuvašia Vabariigis. Meditsiiniline geneetika 2002; salm 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Isoleeritud brahüdaktüülia B esinemine Tšuvašias. Meditsiiniline geneetika 2004; kd 3:11:533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva VV, Petrov A.N., Ginter E.K. Pärilik retsessiivne hüpotrichoos Mari Eli ja Tšuvašia vabariikides. Medical Genetics 2003: kd 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. M., 2007. 448s.

9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine: atlas-teatmik, 3. väljaanne, läbivaadatud. ja täiendav Kirjastaja: Teaduspublikatsioonide Ühendus "KMK" Ilmumisaasta: 2007. 448 lk.

10. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnostika. Toimetanud akad. RAMN, prof. E.K.Filamazyan, RAMSi korrespondentliige, prof. V.S. Baranova. M. 2007. 416s.

11. Petrovski V.I. Esmaabi. Populaarne entsüklopeedia, M., 1994.

12. McKusick V.A. Online Mendeli pärand inimesel. Saadaval aadressil http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Pärida võivad olla mitte ainult välised tunnused, vaid ka haigused. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõigil keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende lastel müoopia tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaasia elanikest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. Üldtunnustatud seisukoht on, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuid kuna üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga haige. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloog Fuller Albrightiga avastas ta, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel lisaks üks kuni kolm X-kromosoomi.

värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket vere hüübimisega seotud haigust. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema lapselapse Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Venemaa viimase keisri Nikolai II ainus poeg.

tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.

Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel sünnib umbes 6% lastest erinevate geneetikast tingitud arenguhäiretega. See näitaja võtab arvesse ka neid patoloogiaid, mis ei ilmne kohe, vaid laste kasvades. Kaasaegses maailmas kasvab iga aastaga pärilike haiguste protsent, mis tõmbab tähelepanu ja teeb murelikuks spetsialiste üle kogu maailma.

Arvestades geneetiliste tegurite rolli, võib inimese pärilikud haigused jagada kolme rühma:

1. Haigused, mille areng on tingitud ainult muteerunud geeni olemasolust
Sellised patoloogiad edastatakse põlvest põlve. Nende hulka kuuluvad kuue sõrmega, lühinägelikkus, lihasdüstroofia.

2. Geneetilise eelsoodumusega haigused
Nende areng nõuab täiendavate välistegurite mõju. Näiteks võib teatud looduslik komponent toote koostises põhjustada tõsist allergilist reaktsiooni ja traumaatiline ajukahjustus võib põhjustada epilepsiat.

3. Haigused, mis on põhjustatud nakkusetekitajate või vigastuste mõjust, kuid ei ole seotud spetsialistide poolt tuvastatud geneetiliste mutatsioonidega
Sel juhul mängib rolli ikkagi pärilikkus. Näiteks mõnes peres põevad lapsed väga sageli külmetushaigusi, teistes aga püsivad nad tervena isegi tihedas kontaktis nakkushaigetega. Teadlased usuvad, et organismi pärilikud omadused määravad ka erinevate haiguste tüüpide ja vormide mitmekesisuse.

Pärilike haiguste põhjused

Mis tahes päriliku haiguse peamine põhjus on mutatsioon, st genotüübi püsiv muutus. Inimese päriliku materjali mutatsioonid on erinevad, need jagunevad mitut tüüpi:

— Geenimutatsioonid on struktuurimuutused DNA segmentides - makromolekul, mis tagab inimkeha arengu geneetilise programmi säilitamise, edastamise ja rakendamise. Sellised muutused muutuvad ohtlikuks, kui need põhjustavad ebatavaliste omadustega valkude moodustumist. Nagu teate, on valgud inimkeha kõigi kudede ja elundite aluseks. Paljud geneetilised haigused arenevad mutatsioonide tõttu. Näiteks tsüstiline fibroos, hüpotüreoidism, hemofiilia jt.

— Genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid- need on kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed muutused kromosoomides - raku tuumade struktuurielemendid, mis tagavad päriliku teabe edastamise põlvest põlve. Kui muutused toimuvad ainult nende struktuuris, ei pruugi keha põhifunktsioonide ja inimkäitumise rikkumised olla nii väljendunud. Kui muutused mõjutavad ka kromosoomide arvu, arenevad välja väga tõsised haigused.

— Seksuaalsed või somaatilised mutatsioonid(ei osale sugulisel paljunemisel) rakud. Esimesel juhul omandab loode juba viljastumise staadiumis geneetiliselt määratud arenguanomaaliaid ja teisel jäävad terved vaid mõned kehakuded.

Eksperdid tuvastavad mitmeid tegureid, mis võivad provotseerida päriliku materjali mutatsioone ja tulevikus - geneetiliste kõrvalekalletega lapse sündi. Need hõlmavad järgmist.

— Suhe sündimata lapse isa ja ema vahel
Sel juhul suureneb oht, et vanemad on identsete kahjustustega geenide kandjad. Sellised asjaolud välistavad lapse võimaluse omandada terve fenotüüp.

— Tulevaste vanemate vanus
Aja jooksul ilmneb sugurakkudes üha suurem hulk geneetilisi kahjustusi, kuigi väga väikesi. Selle tulemusena suureneb risk saada päriliku anomaaliaga laps.

— Isa või ema kuulumine kindlasse etnilisse rühma
Näiteks Gaucheri tõbe esineb sageli Ashkenazi juutide esindajate seas ning Wilsoni tõbe Vahemere rahvaste ja armeenlaste seas.

— Kiiritamise mõju ühe vanema kehale, tugev mürk või ravim.

— Ebatervislik eluviis
Kromosoomide ehitust mõjutavad välistegurid kogu inimese elu jooksul. Halvad harjumused, kehv toitumine, tõsine stress ja paljud muud põhjused võivad viia geenide "lagunemiseni".

Kui soovite rasedust planeerides välistada sündimata lapse geneetilised haigused, läbige kindlasti uuring. Tehes seda võimalikult varakult, saavad vanemad täiendava võimaluse anda oma lapsele hea tervis.

Geneetiliste häirete diagnoosimine

Kaasaegne meditsiin suudab tuvastada loote arengu staadiumis päriliku haiguse esinemist ja suure tõenäosusega ennustada raseduse planeerimisel võimalikke geneetilisi häireid. On mitmeid diagnostilisi meetodeid:

1. Perifeerse vere biokeemiline analüüs ja muud bioloogilised vedelikud ema kehas
See võimaldab teil tuvastada metaboolsete häiretega seotud geneetiliselt määratud haiguste rühma.
2. Tsütogeneetiline analüüs
See meetod põhineb kromosoomide sisestruktuuri ja rakusisese paigutuse analüüsil. Selle arenenum vaste on molekulaarne tsütogeneetiline analüüs, mis võimaldab tuvastada vähimaidki muutusi raku tuuma olulisemate elementide struktuuris.
3. Sündroomi analüüs
See hõlmab mitmete tunnuste valimist kogu sordist, mis on omane konkreetsele geneetilisele haigusele. See viiakse läbi patsiendi põhjaliku uurimise ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil.
4. Loote ultraheli
Tuvastab mõningaid kromosomaalseid haigusi.
5. Molekulaargeneetiline analüüs
See tuvastab isegi kõige väiksemad muutused DNA struktuuris. Võimaldab diagnoosida monogeenseid haigusi ja mutatsioone.

Oluline on õigeaegselt kindlaks teha sündimata lapse pärilike haiguste olemasolu või tõenäosus. See võimaldab teil tegutseda loote arengu varases staadiumis ja näha ette võimalusi kahjulike mõjude minimeerimiseks.

Pärilike haiguste ravimeetodid

Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi praktiliselt, kuna seda peeti vähetõotavaks. Eeldati nende pöördumatut arengut ja positiivse tulemuse puudumist meditsiinilise ja kirurgilise sekkumise käigus. Eksperdid on aga teinud märkimisväärseid edusamme, otsides uusi tõhusaid viise pärilike patoloogiate raviks.

Praeguseks on kolm peamist meetodit:

1. Sümptomaatiline meetod
Selle eesmärk on kõrvaldada valulikud sümptomid ja aeglustada haiguse kulgu. See tehnika hõlmab valuvaigistite kasutamist valu leevendamiseks, nootroopsete ravimite kasutamist dementsuse korral jms.

2. Patogeneetiline teraapia
See hõlmab muteerunud geenist põhjustatud defektide kõrvaldamist. Näiteks kui see ei tooda teatud valku, viiakse see komponent kehasse kunstlikult.

3. Etioloogiline meetod
See põhineb geenikorrektsioonil: kahjustatud DNA segmendi eraldamine, selle kloonimine ja edasine kasutamine meditsiinilistel eesmärkidel.

Kaasaegne meditsiin ravib edukalt kümneid pärilikke haigusi, kuid absoluutsete tulemuste saavutamisest on siiski võimatu rääkida. Eksperdid soovitavad õigeaegselt diagnoosida ja vajadusel võtta meetmeid teie sündimata lapse võimalike geneetiliste häirete vähendamiseks.