Содержание статьи

Лейкодистрофии (прогрессирующие склерозы мозга) - группа наследственных заболеваний нервной системы, обусловленных нарушениями метаболизма липидов миелина.
Наследуются лейкодистрофии по аутосомно-рецессивному типу , за исключением суданофильной лейкодистрофии, для которой характерно рецессивное, сцепленное с полом, наследование.

Порожденный генетическими факторами энзимный дефект приводит к нарушениям течения миелинизации. Выработанный организмом миелин распадается. В свою очередь, его частичное или полное отсутствие ведет к поражению белого вещества, порождая деменцию. Определенные формы данной болезни более характерны для пациентов мужского пола.

Как правило, первые проявления лейкодистрофии головного мозга настигают больного в детстве (еще до поступления в школу). Заметно реже это происходит в подростковом и юношеском возрасте. Данная особенность характерна для всей группы заболевания. Одним из первых симптомов болезни является нарушение двигательной функции. Это может быть паралич или парез, реже выражен гиперкинез. Отмечаются расстройства в координации движений, дизартрия. Несколько позже, вследствие прогрессирующего течения, заболевание может привести к судорогам в различных частях тела и поражению зрительных нервов.

В обширном списке симптомов значатся прогрессирующие мозжечковые, пирамидальные и экстрапирамидальные расстройства, понижение качества и остроты зрения, а также слуха, нарастающая деменция, эпилептиформные припадки. Крайне редко пациенты отмечают также нарушение чувствительности. По мере прогресса заболевания, клиническая картина дополняется симптомами деградации психики больного, спастическими парезами. Терминальная стадия, как правило, характеризуется децеребрационной ригидностью.

При проведении морфологических исследований, специалисты обнаруживают в ткани мозжечка и мозга больного локализации распада миелина, чаще всего симметричные и слабо ограниченные, диффузные. Выражено накопление продуктов разложения миелина в тканях различных органов, в т.ч. и мозга.

Диагностика заболевания проводится исходя из жалоб пациента, обнаруженных клинических симптомов. Важную роль в постановке диагноза играет информация, полученная после проведения биохимического анализа, КТ и МРТ головного мозга. Методы лечения также индивидуальны и зависят от поставленного диагноза, состояния организма и стадии заболевания. Решение о применении того или иного типа терапии специалист принимает на основании данных, полученных при проведении диагностических мероприятий.К лейкодистрофиям относятся:

• метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца),
• суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера,
• глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе),
• отдельные редкие и комбинированные формы.

Метахроматическая лейкодистрофия

Впервые данное заболевание было отмечено А. Альцгеймером в начале прошлого века (а точнее, в 1910 году). Более детально его изучили в 1925 году под руководством врача-невропатолога Шольца. Эти и более поздние научные работы позволили медицине выяснить, что причиной заболевания является наследственное изменение гена арилсульфатазы А, расположенного в пределах 22 хромосомы. Данное отклонение ведет к нарушенному процессу преобразования сульфатида в галактоцереброзид. В результате избыточное количество сульфатидов "дрейфуют" в организме человека, скапливаясь в пределах печени и почек, реже затрагивая легкие и сердце, а также селезенку, ЖКТ, кожу и кости. Как правило, функциональность органов при этом не падает. Сульфатиды наносят вред желчному пузырю, вызывая его патологическое функционирование, а также вредят работоспособности ЦНС и периферической нервной системы. Накапливаясь в белом веществе, эти элементы вызывают демиелинизацию миелиновой оболочки нервов периферии.

Эти изменения в организме отражаются в группе симптомов, определяющих различные стадии и формы заболевания. Метахроматическая лейкодистрофия в своем течении различается как поздняя инфантильная (в четырех стадиях), ювенильная и взрослая формы. Начало болезни проявляется в мышечной слабости и гипотонии конечностей, нарушением сухожильных рефлексов, затруднениями в ходьбе. В дальнейшем ребенок демонстрирует отсталость развития (физического и интеллектуального), ограниченность в движениях, тяжелые нарушения психического здоровья. В большинстве случаев больной умирает в раннем возрасте, реже летальный исход наступает в период ювенильной формы (после 3 и до 10 лет), еще реже - взрослой формы (в период от 40 до 50 лет).

Диагностика и лечение в каждом случае индивидуальны и зависят от показаний, полученных от пациента, его окружения и на основании диагностических мероприятий. В целом же, лечение, способное предотвратить летальный исход, еще не найдено. Для облегчения состояния пациента предпринимаются попытки нормализовать синтез сульфатидов.

Лейкодистрофия Краббе

Данная форма лейкодистрфии выражается в дегенеративном поражении нервной системы человека прогрессирующего характера. Дефект, приводящий к развитию болезни, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к снижению концентрации и активности галактозилцерамид-b-галактозидазы. В результате процесс расщепления галактоцереброзида до церамида и галактозы нарушается или замедляется, что приводит к повышенной концентрации галактоцереброзида в органах, а также к недостатку галактозы и церамида.

Свободный галактоцереброзид скапливается в белом веществе головного мозга, а также в печени, почках и селезенке, в лейкоцитах и фибробластах. Значительное (от 10 до 100 раз) повышение концентрации данного вещества приводит к демиелизации, вследствие чего периферические нервы оказываются подвержены аксональной дегенерации.

Лейкодистрофия Краббе , как правило, проявляется по достижении 4 месяца жизни. В этом время ребенок сильно возбудим, и проявляет мышечную гипертонию. Постоянно разогнутые конечности и сжатые кулаки, а также последующая отсталость в психомоторном развитии выдают болезнь. В дальнейшем может наблюдаться спастический тетрапарез, нарушение сухожильных рефлексов, характерная двигательная реакция в случае возникновения слуховых раздражителей. При осмотре глазного дна может быть отмечена атрофия зрительного нерва. В редких случаях возможна периферическая нейропатия. Как правило, летальный исход наступает в период от 7 месяцев до 3 лет.

Диагностика и принятие решения касательно возможного метода облегчения состояния больного происходит на основании биохимического анализа цереброспинальной жидкости. Специфические лечение данного заболевания отсутствует. Нередко диагностика проводится пренатально.

Патологическая анатомия лейкодистрофий

Основными изменениями, выявленными при морфологическом исследовании головного мозга больных, умерших от лейкодистрофии, являются отек и набухание мозговых оболочек, внутренняя гидроцефалия. Кора головного мозга резко истончена, белое вещество уплотнено, извилины мозга узкие, борозды глубокие. Выражены диффузный глиоз и склероз головного мозга, перицеллюлярный и периваскулярный отек. Особенно страдает белое вещество; поражение нервных клеток, очевидно, имеет вторичный характер. При метахроматической лейкодистрофии обнаружены метахроматические вещества, представляющие липоиды и» группы сульфатидов, в участках демиелинизации, нервных клетках и в некоторых внутренних органах. При глобоидно-клеточной форме лейкодистрофии в головном мозге выявляются глобоидные клетки. В большом количестве их обнаруживают в участках значительной демиелинизации. Происхождение клеток адвентициально-гистиоцитарное, они играют роль фагоцитов. У больных с суданофильной лейкодистрофией Пелицеуса-Мерцбахера поражение миелина в головном мозге имеет пятнистый характер, что проявляется чередованием сохранившихся и демиелинизированных участков. Очаги демиелинизации выполнены суданофильными зернистыми шарами, многие из клеток увеличены в размерах, уродливой формы, имеют два или более ядер. Около очагов демиелинизации наблюдается диффузная пролиферация волокнистой астроглии. Вокруг сосудов в виде муфт значительное количество плазматических клеток. Очаги демиелинизации расположены диффузно в больших полушариях, стволе мозга и мозжечке. Преимущественная локализация участков демиелинизации вокруг сосудов и наличие суданофильных зернистых шаров представляют характерные морфологические черты этой формы лейкодистрофии. Наряду с этим имеются выраженная реакция глиальной ткани и серьезные дистрофические изменения нервных клеток коры больших полушарий и подкорковых узлов.

Патогенез лейкодистрофий

При лейкодистрофиях происходит накопление определенных липидов в различных органах и тканях. Так, при метахроматической лейкодистрофии в белом веществе мозга накапливаются сульфатиды и снижен уровень фосфолипидов, холестерина, протеолипидов; в сером веществе содержание липидов существенно не изменено. При глобоидно-клеточной лейкодистрофии (болезнь Краббе) в белом веществе головного и спинного мозга отмечаются выраженная демиелинизация, накопление цсреброзидов при снижении фракций других липидов. При суданофильной лейкодистрофии обнаружено уменьшение всех липидных фракций, кроме сфингомиелина .

Клиника лейкодистрофий

Ведущими симптомами в клинической картине лейкодистрофий являются неврологические нарушения, отличающиеся прогредиентностью. Появление клинических симптомов отмечается преимущественно в первые годы жизни. В отдельных случаях дебют заболевания может отмечаться в школьном и молодом возрасте (ювенильная форма). В качестве ранних признаков часто обнаруживаются судорожные припадки, гиперкинезы, спастические парезы конечностей. По мере развития заболевания могут присоединяться другие неврологические симптомы: косоглазие, тремор головы, расстройства координации, изменение тонуса мышц, снижение интеллекта, утрата приобретенных речевых функций, вегетативные нарушения. На глазном дне с большим постоянством обнаруживается первичная атрофия сосков зрительных нервов. В спинномозговой жидкости выявляется белково-клеточная диссоциация.

Клиника метахроматической лейкодистрофии

Типичными признаками метахроматической формы лейкодистрофии являются симптомы, указывающие на диффузное поражение нервной системы. Особенно часто обнаруживаются спастические парезы и параличи, атаксический синдром, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующая деменция, снижение зрения и слуха, полиморфные судорожные припадки. Характерны вегетативные расстройства: отеки, понижение питания, гипергидроз или сухость кожи, гиперсаливация. Течение заболевания носит прогрессирующий характер. В заключительной стадии метахроматической лейкодистрофии выявляются состояния децеребрационной ригидности, учащение судорожных припадков, гипертермические кризы. Летальный исход наступает в результате пневмонии, сердечной и дыхательной недостаточности. При лабораторных исследованиях отмечены диффузные изменения на ЭЭГ, белково-клеточная диссоциация в спинномозговой жидкости, часто без повышения ликворного давления - гидроцефалия ex vacuo, атрофия зрительных нервов. В зависимости от характера клинической симптоматики метахроматическую лейкодистрофию необходимо дифференцировать с детским церебральным параличом, эпилепсией, спинальной амиотрофией, энцефалитом. Уточнению диагноза способствуют биохимические исследования, обнаруживающие специфические изменения в обмене сульфатидов - положительный тест Аустина с мочой - появление золотисто-коричневых телец, видимых под микроскопом при окрашивании осадка мочи толуидиновым синим; тест Аустина является специфическим для метахроматической формы лейкодистрофии, а также изменение липидов в крови и особенно в СМЖ.

В спинномозговой жидкости у больных метахроматической лейкодистрофией выявляется повышение уровня цереброзидов (за счет сульфатидов) в среднем до 0,53 мг% (в норме составляет 0,24 мг%).
Поскольку сульфатиды являются важным компонентом миелина, их изменение можно рассматривать как результат нарушения метаболизма липидов миелина - дисмиелинизацию.

Клиника глобоидно-клеточной лейкодистрофиеи (лейкодистрофии Краббе)

Наиболее злокачественное течение заболевания отмечается у больных с глобоидно-клеточной лейкодистрофией. Заболевание начинается на первом году жизни, чаще до 6 мес. У больных развиваются судорожные припадки, имеющие клонико-тонический характер. Отмечаются также малые припадки. По мере развития болезни судорожные припадки становятся более частыми и длительными. Дети отстают в физическом и психическом развитии, утрачивают ранее приобретенные навыки, перестают узнавать родителей. Отмечающаяся в начальных стадиях болезни гипотония мышц сменяется их гипертонией; в развернутой стадии глобоидно-клеточной лейкодистрофии у всех больных выявляются спастичность и в последующем - состояние децеребрационной ригидности. Нередко возникают гипертермические кризы - температура тела поднимается до 40-41 °С и удерживается в течение нескольких дней. Примечательны некоторые внешние черты больных: крупная голова, светлые волосы, короткая шея; отмечаются также разнообразные диспластические признаки. На глазном дне обнаруживается частичная или полная атрофия зрительных нервов. Постепенно у больных развивается кахексия. Характерны также гидроцефалия, бульбарные расстройства, органическая деменция. В спинномозговой жидкости нарастает белково-клеточная диссоциация. В плазме крови больных обнаруживается резкое повышение уровня свободного холестерина, превышающего нормальные показатели в 3.5-9 раз. Отмечается также умеренное повышение отдельных фракций фосфолипидов. Исследование липидов в эритроцитах периферической крови обнаруживает снижение количества сфингомиелина.

Клиника суданофильной лейкодистрофии Пелицеуса - Мерцбахера

Своеобразная клиническая картина отмечается у больных с суданофильной лейкодистрофией Пелицеуса - Мерцбахера. Болеют мальчики, иногда являющиеся родными или двоюродными братьями (матери - родные сестры). Ранними неврологическими симптомами являются нистагм, тремор головы, задержка физического и психического развития. Нистагм обнаруживается с рождения ребенка или в первые месяцы жизни, по характеру является горизонтальным с ротаторным компонентом, иногда отмечается и вертикальный нистагм. Тремор головы наблюдается в покое, становится особенно выраженным при попытке удержать голову. У всех больных имеется задержка физического и психического развития: дети поздно начинают удерживать голову, сидеть, стоять; плохо говорят и понимают обращенную речь. У отдельных больных наряду с задержкой физического и психического развития заболевание дебютирует прогрессирующей слабостью в конечностях, судорожными припадками. В развернутой стадии суданофильной лейкодистрофии у всех больных выявляются спастические парезы, нарушения координации, скандированная речь, органическая деменция. Характерны гидроцефалия, косоглазие, нарушение пигментации, дегенеративные стигмы. Течение заболевания с возрастом становится более медленным, может принимать стационарный характер, что представляет определенную особенность этой формы лейкодистрофии. При дополнительных исследованиях обнаруживают атрофию зрительных нервов; в спинномозговой жидкости - слабо выраженную белково-клеточную диссоциацию. Диагностике заболевания помогает установление типа наследования. Основной тип - рецессивный, сцепленный с полом, хотя в отдельных случаях не исключается и аутосомно-рецессивный тип наследования . Биохимическое исследование липидов позволяет уточнить диагноз. В плазме крови умеренно повышается содержание сфингомиелина и гликолипидов, а также свободного холестерина. В эритроцитах периферической крови больных лейкодистрофией Пелицеуса - Мерцбахера содержание сфингомиелина уменьшено, в то время как уровень кефалина и лецитина несколько повышен.
Увеличивается содержание свободного холестерина; уровень гликолипидов в эритроцитах практически не меняется. Эти данные позволяют считать, что для суданофильной лейкодистрофии характерно снижение сфингомиелина в эритроцитах и его повышение в плазме крови, повышение свободного холестерина в плазме и в эритроцитах. Изменения других липидов менее выражены.

Лечение больных лейкодистрофиями проводится по принципам, идентичным лечению больных внутриклеточными липоидозами.

Лейкодистрофия – большая группа наследственных заболеваний с тяжёлым течением, которые связаны с поражением белого вещества головного мозга. При этой патологии сильно нарушен метаболизм миелина, а ведь именно от покрывает каждое нервное волокно и отвечает за правильность передачи импульсов в нервной системе.

Формы болезни

Встречается заболевание относительно редко и диагностируется в нескольких разных формах.

Адренолейкодистрофия характеризуется параличом ног, который быстро прогрессирует, полной потерей их чувствительности, а также плохой функциональностью надпочечников.

Метахроматическая лейкодистрофия также проявляется нарушением подвижности, снижением тонуса мышц и сухожильных рефлексов, есть задержка в физическом развитии, наблюдается замедление в психическом развитии, нарушение координации, неустойчивая походка.

Суданофильная проявляется в форме нистагма, атрофии зрительного нерва, снижении тонуса мышц, слабоумии, мышечном тонусе и чрезмерно маленьком размере мозга.

Глобоидно-клеточная – это постоянная плаксивость, судороги, повышенная температура тела, бывают приступы пронзительного крика.

Также среди форм следует выделить и перивентрикулярную лейкодистрофию.

Причины

К сожалению, установить, что именно является причиной заболевания, пока не удалось. Ясно, что это генетическое изменение того или иного фермента. В некоторых случаях такая мутация является наследственной и передаётся ребёнку от родителей, которые не имеют никаких внешних проявлений.

Но не меньше случаев и того, что это заболевания появляется в результате совершенно случайной мутации гена. Из-за неправильного метаболизма происходит разрушение миелиновых оболочек нервных стволов и проводящих путей. При этом в головном мозге образуются очаги гибели миелина, а также места, где скапливаются продукты распада этой ткани.

Симптомы

Лейкодистрофия у ребенка начинает проявляться далеко не сразу после рождения. В большинстве случаев новорожденный выглядит совершенно здоровым. Развитие, как физическое, так и психическое, полностью соответствует возрасту.

Первые признаки – нарушение двигательной активности. Ребёнок начинает жаловаться на то, что ему сложно ходить и бегать, появляются проблемы с равновесием.

Затем появляется мышечная слабость, которая выражается в сильно повышенном или, наоборот, чересчур пониженном тонусе мышечной ткани. Могут наблюдаться подёргивания мышц, появляются судороги.

Лейкодистрофия головного мозга проявляется и постепенным падении памяти и интеллекта, также отмечается нарушение зрения и слуха. Все ранее приобретённые навыки практически полностью исчезают.

На самых последних стадиях – полная слепота, глухота, невозможность глотания и движения. Причём, чем раньше будут проявляться первые признаки, тем тяжелее и быстрее будет протекать болезнь.

Диагностика

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка диагностируется самыми разными способами. Это может быть:

1. Анализ ликвора.
2. Биохимические тесты.
3. Компьютерная томография.
4. Генетическое обследование.

Во время диагностики врач должен собрать имеющийся анамнез, точно узнать, когда появились первые признаки заболевания, с чего всё началось. Также требуется знать, носит ли заболевание семейный характер или оно стало случайной мутацией генов.

При обследовании обращается внимание и на лейкоареоз, при котором белое вещество головного мозга поражается из-за недостатки его кровоснабжения.

Метахроматическая лейкодистрофия, а также ещё две формы могут быть выявлены во время беременности. После точной постановки диагноза женщине рекомендуется прервать беременность.

Лечение

На сегодняшний день лечения лейкодистрофии, в том числе и перивентрикулярной, не существует. Основное лечение – консервативное симптоматическое при проявлении тех или иных признаков болезни.

Единственный метод, который позволит продлить жизнь пациента – трансплантация костного мозга. Однако, чтобы новые клетки стали функционировать, должно пройти до 2 лет, а этого времени у пациентов с этим серьёзным заболеванием просто нет. К тому же, такое лечение никак не влияет на уже развившиеся нарушения в психическом или физическом состоянии ребёнка.

Осложнения

Основное осложнение связано с поражением миелиновых оболочек. Это приводит к тому, что замедленная передача нервных импульсов негативно влияет на двигательные и интеллектуальные навыки. За несколько лет от начала заболевания наступает полная психическая деградация, а затем и смерть.

Также осложнения могут возникнуть и при пересадки костного мозга, в частности, может произойти его отторжение.

Профилактика

Генетическое консультирование на этапе планирования беременности, а также во время беременности позволяет предотвратить рождение ребёнка с такой патологией. Какой-либо специализированной профилактики лейкодистрофии не существует.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Пелицеуса – Мерцбахера – заболевание, которое является четвёртой формой лейкодистрофии, и может передаваться несколькими способами.

Первый – аутосомно-рецессивный. При этом оба родителя должны являться носителями мутантного гена. С вероятностью в 50% их дети также будут носителями повреждённого гена, и только с вероятностью в 25% рождается здоровый ребёнок. Такова же вероятность рождения и ребёнка с этим видом лейкодистрофии.

Второй – наследование, которое сцеплено с полом. Например, в семье заболевание передаётся только мальчикам или только девочкам.

В чём суть заболевания

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Диагностика

Понять, насколько сильно поражён мозг при лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера, поможет МРТ головы. Иногда требуется генетическое исследование, чтобы понять, являются ли родители носителями дефектного гена.

Также врач обязательно при разговоре с родителями соберёт самый подробный анамнез, чтобы точно понять, когда именно появились первые признаки болезни, как быстро идёт прогрессирование, насколько страдает память и интеллект, а также как сильно изменилась физическая активность.

Лечение и прогноз

Лечения лейкодистрофии не существует. В некоторых случаях может помочь пересадка костного мозга, однако она не сможет восстановить весь разрушенный меланин и повреждённые нервные клетки. Да и для того, чтобы костный мозг начал работать, требуется немало времени, а его у людей с таким диагнозом нет.

Второй способ лечения – симптоматический. При этом ребёнка можно избавить только от судорог, а вот другие симптомы так и будут прогрессировать.

Прогноз при лейкодистрофии Пелицеуса – Мерцбахера всегда неблагоприятный. Общая продолжительность жизни составляет не более трёх лет, причём в самом конце ребёнок остаётся полностью слепым, глухим, не способным глотать и двигаться.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Лейкодистрофия (прогрессирующие склерозы мозга) – группа наследственных заболеваний нервной системы. У больных лейкодистрофией дефицит миелина приводит к беззащитности и к поражению белого вещества головного мозга, результат — слабоумие. Симптомы проявляются постепенно, а сама лейкодистрофия может начинать развиваться в младенчестве или с 3-х лет, реже – в юношеском возрасте.

Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если носителями болезни являются оба родителя.

Лейкодистрофии относятся к однако существует и диагностический и терапевтический арсенал для этого заболевания.

Симптомы лейкодистрофии:

• крайняя раздражительность,
• судороги в различных частях тела,
• потеря веса,
• нарушение контроля и координации движений,
• мышечный паралич или парез,
• снижение зрения,
• постепенное замедление общего развития, памяти и интеллекта,
• нарушение психики.

Симптомы варьируются в зависимости от конкретного типа лейкодистрофии и их иногда трудно распознать на ранних стадиях заболевания: адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия или болезнь Краббе. Диагностика лейкодистрофии в Германии направлена на определение типа лейкодистрофии и подбора соответствующей терапии в каждом отдельном случае.

Диагностика лейкодистрофии в Германии

• Анализ семейной истории заболеваний в трех поколениях.
• Клинический осмотр.
• МРТ головного мозга (выявляет поражение белого вещества, характерное для лейкодистрофий).
• Компьютерная томография мозга.
• Электромиография (при дефиците миелина увеличивается время проведения импульса).
• Анализ крови и мочи.
• Исследование цереброспинальной жидкости.
• Биохимические тесты, измерение уровней ферментов (для уточнения типа лейкодистрофии).
• Молекулярно-генетическое обследование.
• Пренатальная (дородовая) диагностика. Возможна для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии.

Лечение лейкодистрофии в Германии

Главным методом лечения лейкодистрофий в Германии в настоящее время является трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) на ранних стадиях заболевания. В благоприятном случае операция может привести к нормализации уровня недостающего белка, а в дальнейшем – к улучшению качества жизни и увеличению ее продолжительности. Трансплантация костного мозга останавливает развитие болезни, позволяет сохранить двигательные и интеллектуальные функции.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается проведение терапии, направленной на облегчение симптомов болезни. Лечение большинства пациентов с лейкодистрофией является поддерживающим и включает в себя немецкие лекарства, специальную диету, физические оздоровительные занятия, коммуникативные программы, неврологическую реабилитацию.

Эффективность лечения лейкодистрофии в клиниках Германии обусловлена тем, что здесь на протяжении последних десятков лет особое внимание уделяется изучению и . Доктора нацелены на оказание действенной помощи каждому, кто обратился к ним. Вы получите качественную диагностику, профессиональную консультацию и поддержку специалистов.

Лейкодистрофии – группа тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся поражением белого вещества головного мозга. При лейкодистрофиях нарушен метаболизм миелина , то есть вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе (именно миелин придает белому веществу мозга его цвет).

Миелин состоит из целого ряда различных компонентов, и поэтому его функционирование зависит от многих генов. Дефект в одном из этих генов может нарушить формирование миелиновых оболочек или поддержание их в нормальном состоянии. Передача нервных сигналов резко замедляется, возникают двигательные и интеллектуальные расстройства, ухудшается восприятие сигналов от органов чувств. По мере дальнейшего разрушения миелина эти расстройства усиливаются, в течение нескольких лет приводя к глубокой физической и психической деградации и затем к гибели больного. является пока единственным методом, позволяющим остановить или замедлить развитие болезни у некоторых больных.

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

• Адренолейкодистрофия . В тканях накапливаются вещества особого типа – жирные кислоты с очень длинными цепями, так как их расщепление при этой болезни нарушено. В результате нарушаются структура и функции миелина.
• Метахроматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом фермента арилсульфатазы А. В организме накапливаются сульфатиды – вещества, оказывающие разрушительное воздействие на миелин.
• Глобоидно-клеточная лейкодистрофия , или болезнь Краббе, связана с нарушением выработки фермента галактоцереброзидазы. Это приводит к накоплению веществ, которые оказывают токсическое воздействие на миелиновые оболочки.

Есть также несколько других очень редких лейкодистрофий.

При многих лейкодистрофиях различают несколько форм заболевания в зависимости от того, в каком возрасте возникают первые симптомы. Это важно для прогноза развития заболевания (как правило, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее развивается болезнь) и для планирования трансплантации костного мозга, если она возможна. Так, для адренолейкодистрофии различают типичную детскую форму с появлением симптомов в 4-10 лет и несколько других форм, включая адреномиелопатию , которая характерна для взрослого возраста и протекает не так тяжело. Для метахроматической лейкодистрофии различают позднюю инфантильную (появление симптомов в 1-2 года), ювенильную (в 3-10 лет) и взрослую (после 16 лет) формы. Для глобоидно-клеточной лейкодистрофии известны инфантильная (с 3-6 месяцев), поздняя инфантильная (с 6-18 месяцев), ювенильная и взрослая формы.

Частота встречаемости и факторы риска

Лейкодистрофии – редкие заболевания. Так, адренолейкодистрофия встречается с частотой приблизительно 1 на 40 тысяч новорожденных мальчиков. Метахроматическая лейкодистрофия имеет частоту около 1 на 50-70 тысяч новорожденных, глобоидно-клеточная лейкодистрофия - около 1 на 100 тысяч. Некоторые разновидности лейкодистрофий настолько редки, что во всем мире описано лишь несколько сотен случаев.

Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем тип наследования зависит от конкретной разновидности лейкодистрофии. Большинство лейкодистрофий (в том числе метахроматическая и глобоидно-клеточная) наследуются по аутосомно-рецессивному типу , то есть вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если оба родителя являются носителями болезни. Такие заболевания поражают мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Они чаще возникают в сообществах, где распространены близкородственные браки, и могут встречаться с разной частотой у различных наций.

Адренолейкодистрофия обычно характеризуется Х-сцепленным наследованием и, следовательно, в большинстве случаев возникает у мальчиков – если мать является носительницей болезни, вероятность заболевания у ее сына составляет 50%.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с любым типом лейкодистрофии, перед рождением всех последующих детей рекомендуется консультация генетика.

Признаки и симптомы

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Обычными являются двигательные нарушения. У детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать. Возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания. Появляются судорожные приступы. Возникают изменения в поведении. Постепенно снижаются память и интеллект. Ухудшаются зрение и слух. Ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки. На поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.

Есть и симптомы, характерные для конкретных видов лейкодистрофии. Так, при адренолейкодистрофии, помимо нарушений со стороны центральной нервной системы, выявляются также признаки поражения надпочечников.

Диагностика

Поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофий, выявляется посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ). Как правило, аномалии на МРТ, связанные с разрушением миелина, видны задолго до появления клинических симптомов, а впоследствии степень этих аномалий соответствует тяжести состояния пациента. При многих лейкодистрофиях в ликворе выявляется высокий уровень белка.

Для уточнения типа лейкодистрофии могут применяться биохимические тесты – измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни. Возможны и другие исследования, включая молекулярно-генетические .

Для некоторых разновидностей лейкодистрофии (включая метахроматическую, глобоидно-клеточную и адренолейкодистрофию) разработаны методы пренатальной диагностики.

Лечение

Фактически единственным методом лечения лейкодистрофий в настоящее время является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора . В случае успеха она может привести к нормализации уровня недостающего белка, а значит, к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений. Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование. Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации. Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина. И все это время развитие болезни будет продолжаться. Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия , направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо – средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство.

Прогноз

Прогноз при лейкодистрофии, как правило, плохой, особенно при формах болезни с ранним появлением и быстрым нарастанием симптомов. Однако части больных может помочь аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови . В случае успеха она останавливает или замедляет развитие болезни, позволяет во многом сохранить двигательные и интеллектуальные функции. При этом важнейшим условием является своевременное проведение трансплантации.