Cystic fibrosis: pumua kwa undani! Cystic fibrosis - dalili, uchunguzi na vipimo, athari kwa ujauzito

Cystic fibrosis ni jina la ugonjwa adimu wa kijeni unaoathiri zaidi ya watu 100,000 duniani kote. Katika Urusi, ugonjwa huu bado haujulikani. Kulingana na takwimu, kila mwakilishi wa 20 wa mbio za Caucasia ni jeni la cystic fibrosis. Kulingana na Wizara ya Afya na Maendeleo ya Jamii, karibu watu 2,500 wanaishi na utambuzi huu nchini Urusi. Hata hivyo, takwimu halisi ni mara 4 zaidi.

Cystic fibrosis ni nini?

Cystic fibrosis (CF) ni ugonjwa wa kawaida wa urithi. Kutokana na kasoro (mutation) ya jeni la CFTR, secretions katika viungo vyote ni viscous sana, nene, hivyo kutengwa kwao ni vigumu. Ugonjwa huathiri mfumo wa bronchopulmonary, kongosho, ini, tezi za jasho, tezi za salivary, tezi za matumbo na tezi za ngono. Katika mapafu, kutokana na mkusanyiko wa sputum ya viscous, michakato ya uchochezi huendeleza katika miezi ya kwanza ya maisha ya mtoto.

1. Je, ni dalili za watu wenye cystic fibrosis?

Moja ya dalili za kwanza za ugonjwa huo ni kikohozi kali, chungu na kupumua kwa pumzi. Katika mapafu, uingizaji hewa na utoaji wa damu hufadhaika, na taratibu za uchochezi zinaendelea kutokana na mkusanyiko wa sputum ya viscous. Wagonjwa mara nyingi wanakabiliwa na bronchitis na pneumonia, wakati mwingine kutoka miezi ya kwanza ya maisha.

Kwa sababu ya ukosefu wa vimeng'enya vya kongosho kwa wagonjwa walio na cystic fibrosis, chakula humeng'olewa vibaya, kwa hivyo watoto hawa, licha ya kuongezeka kwa hamu ya kula, wana uzito nyuma. Wana viti vingi, greasy, fetid, nikanawa vibaya kutoka kwa diapers au kutoka kwenye sufuria, kuna prolapse ya rectum. Kwa sababu ya vilio vya bile, watoto wengine huendeleza cirrhosis ya ini, mawe ya nduru yanaweza kuunda. Mama wanaona ladha ya chumvi ya ngozi ya mtoto, ambayo inahusishwa na kupoteza kwa sodiamu na klorini kwa njia ya jasho.

2. Ni viungo gani vinavyoathiriwa na ugonjwa huot katika nafasi ya kwanza?

Cystic fibrosis huathiri tezi zote za endocrine. Hata hivyo, kulingana na aina ya ugonjwa huo, ama mfumo wa bronchopulmonary au utumbo huteseka kwanza.

3. Ugonjwa unaweza kuchukua aina gani?

Kuna aina kadhaa za cystic fibrosis: fomu ya pulmona, fomu ya matumbo, ileus ya meconium. Lakini mara nyingi kuna aina ya mchanganyiko wa cystic fibrosis na uharibifu wa wakati huo huo kwa njia ya utumbo na viungo vya kupumua.

4. Nini kinaweza kuwa matokeo ikiwaugonjwa huo haujatambuliwa kwa wakati na matibabu haijaanza?

Kulingana na aina ya ugonjwa huo, uzinduzi wa muda mrefu unaweza kusababisha matokeo tofauti. Kwa hivyo, shida za fomu ya matumbo ya cystic fibrosis ni shida ya metabolic, kizuizi cha matumbo, urolithiasis, ugonjwa wa kisukari na cirrhosis ya ini. Wakati aina ya kupumua ya ugonjwa inaweza kusababisha pneumonia ya muda mrefu. Baadaye, pneumosclerosis na bronchiectasis huundwa, dalili za "cor pulmonale", kushindwa kwa pulmona na moyo huonekana.

5. Je, ugonjwa huathiri maendeleo ya akili ya mtu?

Wagonjwa wenye cystic fibrosis ni kiakili kabisa. Kwa kuongezea, kuna watoto wengi wenye vipawa vya kweli na waliokuzwa kiakili kati yao. Wanafanikiwa sana katika shughuli zinazohitaji amani na umakini - wanasoma lugha za kigeni, kusoma na kuandika sana, wanajishughulisha na ubunifu, wanafanya wanamuziki wa ajabu na wasanii.

6. Je, inawezekana kupata cystic fibrosis?

Hapana, ugonjwa huu hauwezi kuambukizwa na hupitishwa tu kwa kiwango cha maumbile. Hakuna majanga ya asili, magonjwa ya wazazi, kuvuta sigara au kunywa pombe, hali zenye mkazo hazijalishi.

7. Je, ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha tu kwa watu wazima, au dalili zinaonekana tangu kuzaliwa?

Cystic fibrosis inaweza kuwa ndefu na isiyo na dalili - katika 4% ya kesi hugunduliwa katika watu wazima. Lakini mara nyingi ugonjwa hujidhihirisha katika miaka ya kwanza ya maisha. Kabla ya ujio wa uchunguzi na matibabu ya hali ya juu, watoto walio na cystic fibrosis hawakuishi hadi miaka 8 au 9.

8. Je! Watoto wagonjwa wanaweza kwenda kwenye michezo, au wanapaswa kuwa na regimen ya upole?

Kuingia kwa michezo haiwezekani tu, lakini hata ni lazima - shughuli za kimwili husaidia kuondokana na sputum kwa ufanisi zaidi na kudumisha utendaji mzuri. Hasa muhimu ni kuogelea, baiskeli, wanaoendesha farasi, na muhimu zaidi, aina ya michezo ambayo mtoto mwenyewe huvutia. Walakini, wazazi wanapaswa kuwa waangalifu na michezo ya kiwewe.

9. Je, cystic fibrosis inaweza kuponywa, au ugonjwa huo hauwezi kutibiwa?

Hadi sasa, haiwezekani kushindwa kabisa ugonjwa huu, lakini kwa matibabu ya kutosha ya mara kwa mara, mtu mwenye uchunguzi huo anaweza kuishi maisha marefu, kamili. Upandikizaji wa viungo vilivyoharibiwa sasa unafanywa.

10. Matibabu yanaendeleaje?

Tiba ya cystic fibrosis ni ngumu na inalenga kupunguza na kuondoa sputum ya viscous kutoka kwa bronchi, kupambana na maambukizi kwenye mapafu, kuchukua nafasi ya vimeng'enya vya kongosho, kurekebisha upungufu wa multivitamin, na diluting bile.

Mgonjwa aliye na cystic fibrosis daima, katika maisha yake yote, anahitaji dawa, mara nyingi kwa dozi kubwa. Wanahitaji mucolytics - vitu vinavyoharibu kamasi na kusaidia kujitenga kwake. Ili kukua, kupata uzito na kukua na umri, mgonjwa lazima apate madawa ya kulevya kwa kila mlo. Vinginevyo, chakula hakitafyonzwa. Lishe pia ni muhimu. Antibiotics inahitajika mara nyingi - husaidia kudhibiti maambukizi ya kupumua na imeagizwa kuacha au kuzuia kuzidi. Katika kesi ya uharibifu wa ini, hepatoprotectors inahitajika - madawa ya kulevya ambayo hupunguza bile na kuboresha kazi ya seli za ini. Dawa nyingi zinahitaji inhalers kusimamiwa.

Kinesitherapy ni muhimu - mazoezi ya kupumua na mazoezi maalum yenye lengo la kuondoa sputum. Madarasa yanapaswa kuwa ya kila siku na maisha yote. Kwa hiyo, mtoto anahitaji mipira na vifaa vingine kwa kinesitherapy.

11. Je, inawezekana kutibiwanyumbani, au ni muhimu kufanyiwa matibabu ya nje?

Matibabu ya cystic fibrosis mara nyingi inahitaji hospitali, lakini inaweza kufanyika nyumbani, hasa ikiwa ugonjwa huo ni mpole. Katika kesi hiyo, jukumu kubwa katika matibabu ya mtoto huanguka kwa wazazi, lakini mawasiliano ya mara kwa mara na daktari anayehudhuria inahitajika.

12. Ni gharama gani kutibu ugonjwa?

Hivi sasa, matibabu ya cystic fibrosis ni ghali sana - gharama ya tiba ya matengenezo kwa mgonjwa ni kutoka dola 10,000 hadi 25,000 kwa mwaka.

13. Ni mazoezi gani yanapaswa kufanywa kwa wagonjwa wenye cystic fibrosis?

Mtoto mgonjwa anahitaji kinesitherapy kila siku - seti maalum ya mazoezi na mazoezi ya kupumua yenye lengo la kuondoa sputum. Kuna mbinu ya passiv ambayo hutumiwa kwa watoto wachanga na watoto chini ya umri wa miaka 3 na inajumuisha mabadiliko katika nafasi ya mwili wa mtoto, kutetemeka, vibration ya mwongozo. Baadaye, mgonjwa lazima ahamishwe kwa mbinu hai, wakati mtoto mwenyewe anafanya mazoezi. Kabla ya kuanza kinesitherapy, wazazi wanatakiwa kushauriana na daktari.

14. Je!daktari awepo wakati wa mazoezi?

Katika hatua ya awali, daktari anayehudhuria au kinesitherapist lazima awepo katika kila kikao cha massage, baadaye wazazi wanaweza kujifunza massage ya matibabu wenyewe.

15. Je, ni kweli kwamba mJe, ucoviscidosis ndio ugonjwa wa kawaida wa kurithi?

Cystic fibrosis ni mojawapo ya magonjwa ya kawaida ya urithi kwa wagonjwa wa Caucasian (Caucasian). Kila mwenyeji wa 20 wa sayari ni mtoaji wa jeni lenye kasoro.

16. Je! ni mara ngapi watoto huzaliwa na cystic fibrosis?

Huko Ulaya, mtoto mmoja kati ya watoto 2000-2500 anaugua cystic fibrosis. Katika Urusi, matukio ya wastani ya ugonjwa huo ni watoto wachanga 1:10,000.

17. Ikiwawazazi wana mabadiliko ya jeni, kuna uwezekano gani wa kuwa na mtoto mwenye cystic fibrosis?

Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyobadilika, lakini wao wenyewe hawaugui, uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa ni 25%.

18. Je, inawezekanakutambua ugonjwa huu katika hatua za mwanzo za ujauzito wa mwanamke?

Ndiyo, katika wiki ya 10-12 ya ujauzito, ugonjwa wa fetusi unaweza kugunduliwa. Lakini ni lazima ikumbukwe kwamba uchunguzi unafanywa na mimba iliyoanza tayari, kwa hiyo, katika kesi ya matokeo mazuri, wazazi wanahitaji kufanya uamuzi wa kudumisha au kumaliza mimba.

19. Je! ni kiwango gani cha vifo kati ya watoto walio na cystic fibrosis?

Miongoni mwa wagonjwa wenye cystic fibrosis, kiwango cha vifo ni cha juu sana: kabla ya kufikia watu wazima, 50-60% ya watoto hufa.

20. Ni wastani gani wa kuishi kwa wagonjwacystic fibrosis?

Ulimwenguni kote, kiwango cha matibabu ya cystic fibrosis ni kiashiria cha maendeleo ya dawa za kitaifa. Katika nchi za Amerika na Ulaya, wastani wa maisha ya wagonjwa hawa unaongezeka kila mwaka. Kwa sasa, hii ni miaka 35-40 ya maisha, na watoto wanaozaliwa sasa wanaweza kuhesabu maisha marefu zaidi. Katika Urusi, wastani wa maisha ya wagonjwa wenye cystic fibrosis ni chini sana - miaka 20-29 tu.

21. Je, kuna misingi yoyote inayosaidia watoto na watu wazima wanaosumbuliwa na cystic fibrosis?

Kuna misingi kadhaa inayofanya kazi na watoto wagonjwa: Pomogi.Org, Creation Foundation, taasisi maalum ya For Life, iliyoundwa na wazazi wa watoto wanaougua cystic fibrosis, na mpango wa Oksijeni wa Wakfu wa Msaada wa Joto la Mioyo.

22. Ni msaada gani unaotolewa kwa wagonjwa katika fedha hizi?

- ugonjwa mbaya wa kuzaliwa, unaoonyeshwa na uharibifu wa tishu na ukiukwaji wa shughuli za siri za tezi za exocrine, pamoja na matatizo ya kazi, hasa kutoka kwa mifumo ya kupumua na utumbo. Fomu ya pulmonary ya cystic fibrosis imetengwa tofauti. Mbali na hayo, kuna matumbo, mchanganyiko, fomu za atypical na ileus ya meconium. Kikohozi cha pulmonary cystic fibrosis hujidhihirisha katika utoto na kikohozi cha paroxysmal na sputum nene, dalili ya kizuizi ya bronchitis ya muda mrefu na nimonia, ugonjwa unaoendelea wa kazi ya kupumua na kusababisha ulemavu wa kifua na ishara za hypoxia ya muda mrefu. Utambuzi huo umeanzishwa kulingana na anamnesis, radiography ya mapafu, bronchoscopy na bronchography, spirometry, kupima maumbile ya Masi.

ICD-10

E84 cystic fibrosis

Habari za jumla

- ugonjwa mbaya wa kuzaliwa, unaoonyeshwa na uharibifu wa tishu na ukiukwaji wa shughuli za siri za tezi za exocrine, pamoja na matatizo ya kazi, hasa kutoka kwa mifumo ya kupumua na utumbo.

Mabadiliko katika cystic fibrosis huathiri kongosho, ini, jasho, tezi za salivary, matumbo, mfumo wa bronchopulmonary. Ugonjwa huo ni wa urithi, na urithi wa autosomal recessive (kutoka kwa wazazi wote ambao ni wabebaji wa jeni la mutant). Ukiukwaji katika viungo katika cystic fibrosis hutokea tayari katika awamu ya ujauzito wa maendeleo, na kuongezeka kwa hatua kwa umri wa mgonjwa. Mapema cystic fibrosis inajidhihirisha, kali zaidi kozi ya ugonjwa huo, na utabiri wake unaweza kuwa mbaya zaidi. Kutokana na kozi ya muda mrefu ya mchakato wa patholojia, wagonjwa wenye cystic fibrosis wanahitaji matibabu ya mara kwa mara na usimamizi wa mtaalamu.

Sababu na utaratibu wa maendeleo ya cystic fibrosis

Katika maendeleo ya cystic fibrosis, pointi tatu kuu zinaongoza: uharibifu wa tezi za siri za nje, mabadiliko katika tishu zinazojumuisha, na usumbufu wa maji na electrolyte. Sababu ya cystic fibrosis ni mabadiliko ya jeni, kama matokeo ya ambayo muundo na kazi ya protini ya CFTR (mdhibiti wa transmembrane ya cystic fibrosis), ambayo inahusika katika metaboli ya maji na elektroli ya epithelium inayoweka mfumo wa bronchopulmonary, kongosho, ini, njia ya utumbo, viungo vya mfumo wa uzazi, huvunjwa.

Kwa cystic fibrosis, mali ya physicochemical ya siri ya tezi za exocrine (kamasi, maji ya machozi, jasho) hubadilika: inakuwa nene, na maudhui yaliyoongezeka ya elektroni na protini, na kwa kweli haijatolewa kutoka kwa ducts za excretory. Uhifadhi wa siri ya viscous katika ducts husababisha upanuzi wao na kuundwa kwa cysts ndogo, zaidi ya yote katika mifumo ya bronchopulmonary na utumbo.

Usumbufu wa elektroliti unahusishwa na viwango vya juu vya kalsiamu, sodiamu na klorini katika usiri. Vilio vya kamasi husababisha atrophy (shrinkage) ya tishu ya tezi na adilifu inayoendelea (ubadilishaji wa polepole wa tishu za tezi na tishu zinazojumuisha), kuonekana mapema kwa mabadiliko ya sclerotic kwenye viungo. Hali ni ngumu na maendeleo ya kuvimba kwa purulent katika kesi ya maambukizi ya sekondari.

Kushindwa kwa mfumo wa bronchopulmonary katika cystic fibrosis hutokea kutokana na ugumu wa kutokwa kwa sputum (kamasi ya viscous, dysfunction ya epithelium ya ciliated), maendeleo ya mucostasis (vilio vya kamasi) na kuvimba kwa muda mrefu. Ukiukaji wa patency ya bronchi ndogo na bronchioles husababisha mabadiliko ya pathological katika mfumo wa kupumua katika fibrosis ya cystic. Tezi za bronchi na yaliyomo ya mucopurulent, kuongezeka kwa ukubwa, hutoka na kuzuia lumen ya bronchi. Saccular, cylindrical na "tone-shaped" bronchiectasis huundwa, maeneo ya emphysematous ya mapafu huundwa, na kizuizi kamili cha bronchi na sputum - maeneo ya atelectasis, mabadiliko ya sclerotic katika tishu za mapafu (pneumosclerosis iliyoenea).

Katika cystic fibrosis, mabadiliko ya pathological katika bronchi na mapafu ni ngumu na kuongeza maambukizi ya bakteria (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), malezi ya abscess (abscess ya mapafu), na maendeleo ya mabadiliko ya uharibifu. Hii ni kutokana na usumbufu katika mfumo wa kinga ya ndani (kupungua kwa kiwango cha antibodies, interferon, shughuli za phagocytic, mabadiliko katika hali ya kazi ya epithelium ya bronchial).

Mbali na mfumo wa bronchopulmonary katika cystic fibrosis, kuna uharibifu wa tumbo, matumbo, kongosho, na ini.

Aina za kliniki za cystic fibrosis

Cystic fibrosis ina sifa ya aina mbalimbali za maonyesho ambayo hutegemea ukali wa mabadiliko katika viungo fulani (tezi za exocrine), uwepo wa matatizo, na umri wa mgonjwa. Kuna aina zifuatazo za cystic fibrosis:

pulmonary (cystic fibrosis ya mapafu);
utumbo;
mchanganyiko (wakati huo huo huathiri mfumo wa kupumua na njia ya utumbo);
ileus ya meconium;
fomu za atypical zinazohusiana na vidonda vya pekee vya tezi za kibinafsi za usiri wa nje (cirrhotic, edematous - anemic), pamoja na fomu zilizofutwa.

Mgawanyiko wa cystic fibrosis katika fomu ni ya kiholela, kwa kuwa na uharibifu mkubwa wa njia ya kupumua, ukiukwaji wa viungo vya utumbo pia huzingatiwa, na kwa fomu ya matumbo, mabadiliko katika mfumo wa bronchopulmonary yanaendelea.

Sababu kuu ya hatari katika maendeleo ya cystic fibrosis ni urithi (maambukizi ya kasoro katika protini ya CFTR - mdhibiti wa cystic fibrosis transmembrane). Maonyesho ya awali ya cystic fibrosis kawaida huzingatiwa katika kipindi cha mwanzo cha maisha ya mtoto: katika 70% ya matukio, kugundua hutokea katika miaka 2 ya kwanza ya maisha, katika umri mkubwa mara nyingi sana.

Aina ya mapafu (ya kupumua) ya cystic fibrosis

Aina ya kupumua ya cystic fibrosis inajidhihirisha katika umri mdogo na inaonyeshwa na weupe wa ngozi, uchovu, udhaifu, kupata uzito mdogo na hamu ya kawaida, na SARS ya mara kwa mara. Watoto wana paroxysmal ya mara kwa mara, kikohozi cha mvua na sputum nene ya mucopurulent, nimonia ya muda mrefu (daima ya pande mbili) na bronchitis, na dalili za kuzuia. Kupumua ni ngumu, rales kavu na mvua husikika, na kizuizi cha bronchial - rales kavu ya kupiga filimbi. Kuna uwezekano wa kupata pumu ya bronchial inayotegemea kuambukiza.

Dysfunction ya kupumua inaweza kuendelea kwa kasi, na kusababisha kuzidisha mara kwa mara, kuongezeka kwa hypoxia, dalili za mapafu (upungufu wa pumzi wakati wa kupumzika, sainosisi) na kushindwa kwa moyo (tachycardia, cor pulmonale, edema). Kuna deformation ya kifua (keeled, pipa-umbo au funnel-umbo), mabadiliko katika misumari kwa namna ya glasi kuangalia na phalanges terminal ya vidole kwa namna ya ngoma. Kwa muda mrefu wa cystic fibrosis, kuvimba kwa nasopharynx hupatikana kwa watoto: sinusitis ya muda mrefu, tonsillitis, polyps na adenoids. Kwa ukiukwaji mkubwa wa kazi ya kupumua kwa nje, mabadiliko ya usawa wa asidi-msingi kuelekea acidosis huzingatiwa.

Ikiwa dalili za pulmona zinajumuishwa na maonyesho ya ziada ya pulmona, basi huzungumzia aina ya mchanganyiko wa cystic fibrosis. Inajulikana na kozi kali, hutokea mara nyingi zaidi kuliko wengine, inachanganya dalili za pulmona na matumbo ya ugonjwa huo. Kuanzia siku za kwanza za maisha, pneumonia kali ya mara kwa mara na bronchitis ya asili ya muda mrefu, kikohozi cha kudumu, na indigestion huzingatiwa.

Kigezo cha ukali wa kozi ya cystic fibrosis inachukuliwa kuwa asili na kiwango cha uharibifu wa njia ya kupumua. Kuhusiana na kigezo hiki, hatua nne za uharibifu wa mfumo wa kupumua zinajulikana katika cystic fibrosis:

Mimi jukwaa inayojulikana na mabadiliko ya kazi ya vipindi: kikohozi kikavu bila sputum, kupumua kidogo au wastani wakati wa kujitahidi kimwili.
II hatua kuhusishwa na maendeleo ya ugonjwa wa mkamba sugu na hudhihirishwa na kikohozi na sputum, upungufu wa pumzi wa wastani, unazidishwa na bidii, ulemavu wa phalanges ya vidole, rales unyevu, auscultated dhidi ya asili ya kupumua kwa bidii.
Hatua ya III kuhusishwa na maendeleo ya vidonda vya mfumo wa bronchopulmonary na maendeleo ya matatizo (pneumosclerosis ndogo na pneumofibrosis iliyoenea, cysts, bronchiectasis, kupumua kali na kushindwa kwa moyo wa aina ya ventricular sahihi ("cor pulmonale").
Hatua ya IV inayojulikana na cardio kali - upungufu wa pulmona, na kusababisha kifo.

Matatizo ya cystic fibrosis

Utambuzi wa cystic fibrosis

Uchunguzi wa wakati wa cystic fibrosis ni muhimu sana katika suala la kutabiri maisha ya mtoto mgonjwa. Aina ya mapafu ya cystic fibrosis inatofautishwa na bronchitis ya kuzuia, kikohozi cha mvua, pneumonia ya muda mrefu ya asili tofauti, pumu ya bronchial; fomu ya matumbo - na shida ya kunyonya kwa matumbo ambayo hufanyika na ugonjwa wa celiac, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa, dysbacteriosis ya matumbo, upungufu wa disaccharidase.

Utambuzi wa cystic fibrosis ni pamoja na:

Utafiti wa historia ya familia na urithi, ishara za mwanzo za ugonjwa huo, udhihirisho wa kliniki;
uchambuzi wa jumla wa damu na mkojo;
Coprogram - utafiti wa kinyesi kwa uwepo na maudhui ya mafuta, nyuzi, nyuzi za misuli, wanga (huamua kiwango cha matatizo ya enzymatic ya tezi za njia ya utumbo);
Uchunguzi wa microbiological wa sputum;
Bronchography (hutambua uwepo wa tabia ya "machozi" bronchiectasis, kasoro za bronchial)
Bronchoscopy (inaonyesha uwepo wa sputum nene na viscous kwa namna ya nyuzi katika bronchi);
X-ray ya mapafu (inaonyesha mabadiliko ya infiltrative na sclerotic katika bronchi na mapafu);
Spirometry (huamua hali ya kazi ya mapafu kwa kupima kiasi na kasi ya hewa exhaled);
Jaribio la jasho - utafiti wa electrolytes ya jasho - uchambuzi kuu na wa habari zaidi kwa cystic fibrosis (inakuwezesha kuchunguza maudhui ya juu ya kloridi na ioni za sodiamu katika jasho la mgonjwa mwenye cystic fibrosis);
Upimaji wa maumbile ya molekuli (mtihani wa damu au sampuli za DNA kwa uwepo wa mabadiliko katika jeni la cystic fibrosis);
Utambuzi wa ujauzito - uchunguzi wa watoto wachanga kwa magonjwa ya maumbile na ya kuzaliwa.

Matibabu ya cystic fibrosis

Kwa kuwa cystic fibrosis, kama ugonjwa wa asili ya urithi, hauwezi kuepukwa, utambuzi wa wakati na tiba ya fidia ni muhimu sana. Mapema matibabu ya kutosha ya cystic fibrosis huanza, nafasi zaidi ya mtoto mgonjwa kuishi.

Tiba ya kina ya cystic fibrosis inafanywa kwa wagonjwa wenye kushindwa kupumua kwa shahada ya II-III, uharibifu wa mapafu, decompensation ya "cor pulmonale", hemoptysis. Uingiliaji wa upasuaji unaonyeshwa kwa aina kali za kizuizi cha matumbo, tuhuma ya peritonitis, kutokwa na damu ya mapafu.

Matibabu ya cystic fibrosis ni dalili zaidi, yenye lengo la kurejesha kazi za njia ya kupumua na utumbo, na hufanyika katika maisha yote ya mgonjwa. Pamoja na utangulizi wa aina ya matumbo ya cystic fibrosis, lishe iliyo na protini nyingi (nyama, samaki, jibini la Cottage, mayai) imewekwa, na kizuizi cha wanga na mafuta (huyeyushwa kwa urahisi tu). Fiber coarse imetengwa, na upungufu wa lactase - maziwa. Daima ni muhimu kuongeza chumvi kwa chakula, hutumia kiasi kikubwa cha kioevu (hasa katika msimu wa moto), na kuchukua vitamini.

Tiba ya uingizwaji ya aina ya matumbo ya cystic fibrosis ni pamoja na kuchukua dawa zilizo na enzymes ya utumbo: pancreatin, nk (kipimo kinategemea ukali wa uharibifu, imeagizwa mmoja mmoja). Ufanisi wa matibabu unahukumiwa na kuhalalisha kinyesi, kutoweka kwa maumivu, kutokuwepo kwa mafuta ya upande wowote kwenye kinyesi, na kuhalalisha uzito. Ili kupunguza mnato wa siri za utumbo na kuboresha utokaji wao, acetylcysteine imewekwa.

Matibabu ya aina ya mapafu ya cystic fibrosis inalenga kupunguza mnato wa sputum na kurejesha patency ya bronchi, kuondoa mchakato wa kuambukiza na uchochezi. Agiza mawakala wa mucolytic (acetylcysteine) kwa namna ya erosoli au kuvuta pumzi, wakati mwingine kuvuta pumzi na maandalizi ya enzyme (chymotrypsin, fibrinolysin) kila siku katika maisha. Sambamba na physiotherapy, mazoezi ya physiotherapy, massage ya vibration ya kifua, mifereji ya maji ya nafasi (postural) hutumiwa. Kwa madhumuni ya matibabu, usafi wa bronchoscopic wa mti wa bronchial unafanywa kwa kutumia mawakala wa mucolytic (bronchoalveolar lavage).

Katika uwepo wa maonyesho ya papo hapo ya pneumonia, bronchitis, tiba ya antibiotic hufanyika. Pia hutumia dawa za kimetaboliki zinazoboresha lishe ya myocardial: cocarboxylase, orotate ya potasiamu, tumia glucocorticoids, glycosides ya moyo.

Wagonjwa wenye cystic fibrosis wanakabiliwa na uchunguzi wa dispensary wa pulmonologist na mtaalamu wa ndani. Jamaa au wazazi wa mtoto wamefundishwa mbinu za massage ya vibration, sheria za utunzaji wa mgonjwa. Swali la kufanya chanjo za kuzuia kwa watoto wanaosumbuliwa na cystic fibrosis huamua mmoja mmoja.

Watoto walio na aina kali za cystic fibrosis hupokea matibabu ya sanatorium. Ni bora kuwatenga kukaa kwa watoto walio na cystic fibrosis katika taasisi za shule ya mapema. Uwezekano wa kuhudhuria shule unategemea hali ya mtoto, lakini siku ya ziada ya kupumzika wakati wa wiki ya shule, wakati wa matibabu na uchunguzi, na msamaha wa mitihani imedhamiriwa kwake.

Utabiri na kuzuia cystic fibrosis

Utabiri wa cystic fibrosis ni mbaya sana na imedhamiriwa na ukali wa ugonjwa (haswa ugonjwa wa mapafu), wakati wa kuanza kwa dalili za kwanza, wakati wa utambuzi, na utoshelevu wa matibabu. Kuna asilimia kubwa ya vifo (hasa kwa watoto wagonjwa wa mwaka wa 1 wa maisha). Cystic fibrosis ya mapema hugunduliwa kwa mtoto, tiba inayolengwa imeanza, uwezekano mkubwa wa kozi nzuri ni. Katika miaka ya hivi karibuni, wastani wa umri wa kuishi kwa wagonjwa wanaougua cystic fibrosis umeongezeka na katika nchi zilizoendelea ni miaka 40.

Ya umuhimu mkubwa ni masuala ya uzazi wa mpango, ushauri wa maumbile ya matibabu ya wanandoa ambao kuna wagonjwa wenye cystic fibrosis, uchunguzi wa kliniki wa wagonjwa wenye ugonjwa huu mbaya.

Tovuti hutoa habari ya kumbukumbu kwa madhumuni ya habari tu. Utambuzi na matibabu ya magonjwa inapaswa kufanywa chini ya usimamizi wa mtaalamu. Dawa zote zina contraindication. Ushauri wa kitaalam unahitajika!

Huu ni ugonjwa wa aina gani? Kwa nini watu wengine hawapati na wengine hawapati? Je, dawa ya kisasa inawezaje kusaidia wagonjwa wenye ugonjwa huu na inawezekana kwa mtu mwenye cystic fibrosis kuishi?
.site) itakusaidia kutoka katika makala hii.

Cystic fibrosis ni nini?

Ugonjwa huu ni mbaya sana. Kulingana na madaktari wengine, kwa kesi moja iliyogunduliwa ya ugonjwa huo, kuna kumi (!) Haijagunduliwa. Ni vigumu kusema jinsi takwimu hizo ni za kweli. Lakini kutambua ugonjwa huo si rahisi. Ingawa inawezekana kugundua ugonjwa mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Kadiri ugonjwa unavyogunduliwa mapema na matibabu ya mapema yanapoanza, ndivyo mtoto ana nafasi nyingi za kuishi kwa muda mrefu.

"Mwana alitabasamu, akanipigia kelele"

Ulyana Dotsenko aliitwa na daktari kutoka chumba cha wagonjwa mahututi na kusema kwamba mtoto wake wa miezi mitatu alikuwa amefariki. Mvulana huyo alikuwa mgonjwa na cystic fibrosis. "Kwa mara ya kwanza tulikaa miezi miwili katika hospitali ya Filatov, kwa sababu alikuwa na kizuizi cha matumbo. Huko alifanyiwa upasuaji kwenye utumbo, akaokolewa. Kwa muda alikuwa na stoma. Kisha kazi ya utumbo iliboresha. Mwana alitabasamu, akanipigia kelele. Mnamo Mei 11, tuliachiliwa, lakini alikaa kwa siku mbili tu nyumbani na akaanza kukojoa. Ambulensi ilimpeleka hospitali ya Morozov, "anasema Ulyana.

Matukio ya siku 30 zijazo, kubwa na ndogo, ni hadithi ya kutokuwa na nguvu kwa mama wakati akimtazama mtoto wake akienda.

“Tulifika hapo saa mbili kasorobo, na tukatumwa kwenye idara karibu na usiku. Usiku alianza tena kukojoa. Alipelekwa kwenye chumba cha dharura. Katika chumba cha wagonjwa mahututi, walimfanyia kitu, kisha wakamrudisha kwangu. Kama nilivyoambiwa baadaye, alianza kukosa hewa kutokana na homa ya mapafu na kutokana na ukweli kwamba alipokuwa mgonjwa, watu walikuwa na makohozi mazito sana, "anakumbuka mwanamke huyo.

Mtoto alipelekwa chumba cha wagonjwa mahututi mara nne. Mara ya nne mvulana huyo alikaa huko kwa wiki, tayari walikuwa wanakwenda kumrudisha kwenye idara, lakini joto la juu liliongezeka. "Nilisisitiza kwamba abaki katika chumba cha wagonjwa mahututi," anasema Ulyana.

Kulingana na mama huyo, mvulana huyo aliunganishwa na mashine ya kupumua mara tatu, mara ya mwisho kwa wiki. "Kama kifufuo kiliniambia, mtoto alikuwa amechoka kupumua, na kwa hivyo wakamuunganisha na mashine ya kupumua. Kuanzia Juni 6 hadi wakati wa kifo chake, aliunganishwa, "anasema.

Wauguzi wengi hawajui kuhusu hili.

"Mapigo ya kushindwa kupumua hutokea kwa sababu mbalimbali. Utaratibu wa kawaida katika kesi hii ni kuweka mtu kwenye uingizaji hewa. Kwa wagonjwa walio na cystic fibrosis, kukaa kwa muda mrefu kwenye kiingilizi ni kifo. Walakini, idadi kubwa ya wafufuaji haijui hili, kwa sababu cystic fibrosis ni ugonjwa adimu, "anasema Irina Dmitrieva, mwanachama wa Jumuiya ya Wagonjwa wa Kikosi cha Kikohozi cha Urusi-Yote.

"Kwa wagonjwa hawa, mapafu lazima yafanye kazi," anaelezea. - Kwao, shughuli za kimwili ni muhimu sana ili kuweka mapafu katika hali nzuri wakati wote, ili kiasi chao kieleweke kila wakati. Na uingizaji hewa wa bandia huwazuia kufanya kazi. Mtu wa kawaida, baada ya kukatwa kutoka kwa uingizaji hewa, "atapumua". Mgonjwa aliye na cystic fibrosis hafanyi hivyo. Ndani ya muda mfupi, akiwa kwenye kipumuaji, mapafu yake huenda katika hali isiyofanya kazi bila kubadilika.

"Kulikuwa na tukio la kusikitisha," anakumbuka Maya Sonina, rais wa Wakfu wa Msaada wa Oksijeni wa Kusaidia Wagonjwa wenye Cystic Fibrosis. - Alikuwa mtu mzima. Hakutaka kulalamika juu ya kupewa antibiotics ya kawaida. Juu ya hizi generics, hali yake na ubashiri kuwa mbaya zaidi.

Alilazwa katika kliniki ya mkoa na kushindwa kupumua sana. Mama aliita msingi wetu, akauliza: "Tuondoe hapa." Daktari wote huko Moscow, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, na mimi tulizungumza na familia yangu juu ya ukweli kwamba hatupaswi kukubaliana na uingizaji hewa wa mitambo. Tulikuwa tayari kumsafirisha hadi Moscow, ambako angepewa uingizaji hewa usio na uvamizi wa mapafu, kuweka kwenye orodha ya kusubiri kwa kupandikiza. Lakini mtu huyo alikubali kiingilizi, kwa sababu alikuwa tayari amechoka na kila kitu. Na ndivyo ilivyo, hajarudi."

kumbukumbu
Uingizaji hewa wa mapafu kwenye kifaa cha NVL hauhitaji intubation ya tracheal na unafanywa kwa njia ya mask iliyotiwa muhuri. Kwa njia hii, kupumua kwa papo hapo kwa mgonjwa kunasaidiwa.

Kulingana na Maya Sonina, kesi hizo hutokea katika mikoa mingi: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, nk.

"Kuna swali, kifo au uingizaji hewa wa mitambo ni jambo lingine"

Chumba cha hospitali. Picha ya kumbukumbu: RIA Novosti

"Vijana na wagonjwa wazima wenye cystic fibrosis hawapaswi kuunganishwa na uingizaji hewa wa mapafu ya bandia," anasema Stanislav Krasovsky, mtafiti mkuu katika maabara ya cystic fibrosis ya Taasisi ya Utafiti wa Pulmonology ya Shirika la Shirikisho la Matibabu na Biolojia la Shirikisho la Urusi. - Haiwezekani kutibu kushindwa kwa kupumua kwa msaada wa uingizaji hewa wa mitambo katika hatua ya ugonjwa huo wakati mapafu hupoteza kabisa kazi zao.

Imeonyeshwa kote ulimwenguni, na uzoefu wetu unaonyesha kuwa unganisho kwenye kipumuaji ni karibu sawa na mwisho wa maisha kwa mgonjwa. Hii ni kutokana na taratibu nyingi zinazotokea katika mwili wa wagonjwa wenye cystic fibrosis, hasa, na mabadiliko ya kina ya kimuundo katika mapafu, ambayo hutengenezwa na umri fulani.

Wakati mgonjwa aliye na cystic fibrosis yuko katika hatua za mwisho za ugonjwa huo na kusubiri kupandikiza mapafu, wokovu pekee kwake ni uingizaji hewa usio na uvamizi, daktari alisisitiza.

"Kwa bahati mbaya, hii haijulikani kidogo kwa wale ambao sio wataalam wa cystic fibrosis. Kidogo kinajulikana kuhusu hili katika mikoa. Na, kwa bahati mbaya, uingizaji hewa wa mitambo hutumiwa mara nyingi," Stanislav Krasovsky alisema.

"Ni jambo tofauti wakati aina fulani ya mchakato wa papo hapo, lakini uwezekano wa kubadilishwa unatokea," aliendelea. Kwa mfano, kutokwa na damu ya pulmona. Kisha resuscitator, kwa kuona kwamba hakuna njia nyingine za kuokoa mgonjwa, kwa muda hufanya uingizaji hewa wa bandia mpaka hali ya papo hapo itaacha.

Wakati kuna swali, kifo au uingizaji hewa wa mitambo, na uamuzi unahitajika kufanywa ndani ya dakika chache, au hata sekunde, uamuzi kama huo utakuwa wa kitaalamu."

"Hospitali, binti yangu alikuwa na joto la 40 kila wakati"

"Katika mfumo wa huduma ya afya, hakuna mgao wa cystic fibrosis katika kesi tofauti. Wakati huo huo, usimamizi wa ugonjwa huu unahusishwa na idadi kubwa ya vipengele, "Irina Dmitrieva alisema. Moja ya matokeo ni tabia ya kutojua kusoma na kuandika ya wafufuaji.

Shida nyingine ambayo ni tishio kwa maisha ya wagonjwa walio na cystic fibrosis ni viwango vya zamani vya usafi ambavyo havizingatii sifa za ugonjwa wao.

"Ninaweza kusema juu ya binti yangu," anasema Irina Dmitrieva. - Sisi pamoja naye, kuanzia mwaka mmoja na nusu, tulikuwa kila mwaka katika hospitali kwa matibabu ya mishipa. Hakukuwa na kesi moja ambayo hakuwa mgonjwa huko na joto la 40. Licha ya ukweli kwamba tulikuwa daima katika chumba tofauti, hakuenda nje bila mask, tulitumia lita moja ya sabuni wakati wa wiki mbili. ya kukaa kwetu na chumba cha quartz wakati wote. Lakini kwa sababu ya uingizaji hewa wa jumla katika idara za magonjwa ya kuambukiza na mazoea duni ya usafi ya wafanyikazi, hii haikusaidia.

Kwa hakika, wagonjwa wenye cystic fibrosis wanapaswa kuwekwa sio tu katika vyumba vya mtu binafsi, lakini katika masanduku ya Meltzer yenye uingizaji hewa tofauti.

Walakini, SanPins haitoi hii. "Hadi SanPins ibadilike, madaktari watazitumia kuficha kushindwa kwao na kutokuwa na uwezo wa kutoa matibabu salama zaidi kwa wagonjwa wa cystic fibrosis," anasema Irina Dmitrieva.

Ni hatari kiasi gani kwa wagonjwa kama hao ni maambukizo maalum ambayo wanaweza kuambukizana kila mmoja hospitalini, tafiti za kisayansi zinasema. Kwa mfano, aina ya Burkholderia cenocepacia ST709 katika cystic fibrosis hupunguza maisha ya binadamu kwa miaka 10.

Wizara ya Afya kwa sasa inafanyia kazi miongozo ya kimatibabu ya biolojia katika cystic fibrosis. Tayari zimeandaliwa, kuthibitishwa na wataalamu, na zimejadiliwa hadharani. Inabakia tu kuwaidhinisha, alisema mjumbe wa Chama cha Wagonjwa wote wa Kirusi wa Cystic Fibrosis.

"Nepi hubadilishwa mara moja kwa siku"

Hatujui ni nini hasa kilichotokea kwa mtoto wa miezi mitatu wa Ulyana Dotsenko na ikiwa inawezekana kumwokoa. Katika kumbukumbu ya mama, nyakati zilirekodiwa kwamba, kutoka kwa maoni yake, zinaonyesha "uzembe" wa wafanyikazi wa hospitali. Labda ikiwa mtoto angenusurika, matukio haya yote yangeonekana kuwa duni kwake. Lakini kifo cha mtoto kilibadilisha kila kitu.

Ulyana alikuwa na mwanawe katika chumba cha wagonjwa mahututi kila siku kuanzia saa 12:00 hadi 21:00. "Wakati mmoja kulikuwa na hali nilipokuja na kuona mtoto wangu amelala bila kinyago cha oksijeni, akilia, akivuta mikono, miguu na kujichomoa bomba la nasogastric. Nilipotoka na kuanza kukasirika, waliniambia: tulikuwa na shughuli nyingi, "anakumbuka.

“Muuguzi aliendelea kumwacha mtoto wangu kwenye nepi zilizochafuliwa na damu na mchanganyiko. Hii haikubaliki kwa watoto walio na cystic fibrosis. Wanapaswa kuwa katika hali ya kuzaa. Nilipomwambia muuguzi kuhusu hili, alijibu: diapers hubadilishwa mara moja tu kwa siku, "anaendelea Ulyana.

Kulingana na yeye, mfanyakazi mwingine hakuosha mugs baada ya mchanganyiko wa maziwa na alisahau kutoa dawa kwa ratiba. "Watoto walio na cystic fibrosis huwa kwenye tiba ya vimeng'enya kila wakati. Na mtoto wangu anapaswa kupokea Creon daima, hivyo daktari aliyehudhuria aliandika. Lakini katika chumba cha wagonjwa mahututi walimpatia dawa aina ya micrasim,” mwanamke huyo asema. Na wakati wa kuvuta pumzi, muuguzi hakuhakikisha kuwa kinyago kinafaa kwa uso, na mtoto hakupokea dawa hiyo muhimu kwa sababu ya uhamaji wake, anaamini.

"Jumatano, Juni 13, kueneza kwa mtoto wangu kulianza kupungua," Ulyana anakumbuka. - Nilimwita resuscitator juu ya wajibu, nasema: kufanya kitu. Aliangalia tu mfuatiliaji na kusema, sawa, tutaangalia. Na asubuhi walinipigia simu na kusema kuwa mtoto amekufa.

Ukaguzi unaendelea

Mtandao wa portal "Mercy.ru" uligeukia Idara ya Afya ya jiji la Moscow na ombi la kutoa maoni juu ya ukweli ulioorodheshwa na Ulyana Dotsenko.

"Idara ya Afya ya jiji la Moscow ilianzisha ukaguzi wa ndani juu ya kesi hii. Tutaweza kuripoti matokeo baada ya uhakiki kukamilika, "barua ya majibu iliyokuja kwa mhariri inasema.

"Ni muhimu kudhibiti kile anachofanyiwa mtoto"

Maya Sonina, Mkurugenzi wa Wakfu wa Oksijeni

Kulingana na Maya Sonina, kuna mifano katika mazoezi ya matibabu ya Kirusi wakati watoto walio na ugonjwa sawa na mtoto wa Ulyana Dotsenko walitibiwa kwa mafanikio. Na kuna mifano wakati kila kitu kiliisha kwa kusikitisha.

Hivi majuzi, Wakfu wa Oksijeni ulichangisha fedha kwa ajili ya mvulana na msichana wenye cystic fibrosis kutoka mikoa miwili tofauti ambao pia walikuwa na kizuizi cha matumbo. Mtoto mmoja alikufa na mwingine akaokolewa.

"Huko nyuma katika miaka ya 2000, muda wa kuishi wa watoto wenye cystic fibrosis ulikuwa chini sana," anasema Maya Sonina. "Katika miaka mitano iliyopita, kiwango cha vifo, angalau kwa watoto chini ya umri wa miaka 18, kimesalia kuwa 0.2%.

Kwa wazazi wa mtoto aliye na cystic fibrosis, ni muhimu kudhibiti daima kile kinachofanyika kwake, Irina Dmitrieva anaamini. Kwanza, wanahitaji kujua ni dawa gani anapokea na kwa kipimo gani. Kwa mfano, antibiotics ya ubora wa chini mara nyingi husababisha vifo vya mapema vya wagonjwa, anasema. Pili, kushauriana mara kwa mara na wataalamu katika cystic fibrosis - sio lazima huko Moscow. Pia kuna wataalam kama hao katika miji mingine mikubwa: kwa mfano, huko Tomsk, Novosibirsk.

"Ni bora kuwasiliana kila wakati na madaktari kutoka Kituo cha Cystic Fibrosis, ambao wanaweza kutoa ushauri mzuri kwa mbali, ikiwa sio kwa mama, basi kwa daktari," Irina Dmitrieva alisisitiza. - Katika uzoefu wangu, daktari katika hospitali anasema kwamba anajua kila kitu. Lakini kila mara nilipiga nambari ya daktari wetu anayehudhuria kutoka Kituo cha Cystic Fibrosis na nikampa simu daktari hospitalini: zungumza.

Wazazi wanateseka kimya kimya

Kwa kuongeza, Irina Dmitrieva anashauri kutoa hali ya kupendeza kwa mtoto, ikiwa inawezekana. Katika kesi hiyo, anaweza kuchukua kozi za mara kwa mara za antibiotics kihalali nyumbani, bila kuwa katika hatari ya kupata maambukizi katika hospitali.

"Wazazi wengi wanaogopa hali ya utulivu, wanaamini kuwa mgonjwa anayeshughulika ni mshambuliaji aliyehukumiwa kujitoa mhanga. Lakini inahitaji kushughulikiwa tofauti,” anasema. "Hii ni hali rasmi ambayo inampa mama haki ya kudai msaada wa kikanda kwa mtoto wake mgonjwa."

Na ikiwa mtoto aliteseka kwa sababu ya kutokuwa na uwezo wa madaktari, wazazi hawapaswi kuwa kimya, Irina Dmitrieva anaamini. Kama sheria, watu ambao wamepoteza watoto hawako tayari kuanza kesi. "Mwanzoni wanateseka sana, kisha maumivu yanapungua, lakini kurudi kwa kile kilichotokea ni kufungua tena kidonda. Hata hivyo, ikiwa tutaendelea kunyamazisha matatizo kila mara, basi hatutakuwa na nafasi ya kuyatatua,” anasema.

Cystic fibrosis - ugonjwa wa kawaida wa maumbile ambayo hutokea kati ya wakazi wa sehemu ya Ulaya ya Urusi na Ulaya. Inathiri kupumua, utumbo, viungo vyote vya siri. Mapafu ndiyo yanayoathiriwa zaidi na cystic fibrosis.