Trisomy-X. Trisomy X ilielezewa kwanza na P. Jacobs et al. mwaka wa 1959. Miongoni mwa wasichana wachanga, mzunguko wa syndrome ni 1: 1000 (0.1%), na kati ya upungufu wa akili - 0.59%. Wanawake walio na karyotype ya 47, XXX katika toleo kamili au la mosai kwa ujumla wana ukuaji wa kawaida wa kimwili na kiakili. Mara nyingi, watu kama hao hutambuliwa kwa bahati wakati wa uchunguzi. Hii inafafanuliwa na ukweli kwamba katika seli chromosomes mbili za X ni heterochromatinized (miili miwili ya chromatin ya ngono) na moja tu, kama katika mwanamke wa kawaida, inafanya kazi. Kromosomu ya ziada ya X huongeza hatari ya kupata psychosis yoyote kulingana na umri. Kama sheria, mwanamke aliye na karyotype ya XXX hana kupotoka katika ukuaji wa kijinsia; watu kama hao wana uzazi wa kawaida, ingawa kuna hatari matatizo ya kromosomu katika watoto na utoaji mimba wa pekee huongezeka. Maendeleo ya kiakili kawaida au kwa kiwango cha chini cha kawaida. Ni baadhi tu ya wanawake walio na trisomy X wana matatizo kazi ya uzazi(amenorrhea ya sekondari, dysmenorrhea, kukoma kwa hedhi mapema, nk). Matatizo katika ukuaji wa sehemu ya siri ya nje (ishara za dysembryogenesis) hugunduliwa tu wakati. uchunguzi wa kina, huonyeshwa kwa kiasi kidogo, na kwa hiyo haitumiki kama sababu ya wanawake kuona daktari.

Hatari ya kupata mtoto aliye na trisomy X huongezeka kwa mama wakubwa. Kwa wanawake wenye rutuba walio na karyotype ya 47.XXX, hatari ya kupata mtoto na karyotype sawa ni ndogo. Inaonekana kuna utaratibu wa kinga unaozuia uundaji au uhai wa aneuploid gametes au zygotes.

Lahaja za ugonjwa wa X-polisomia bila kromosomu Y yenye nambari kubwa kuliko 3 ni nadra. Kwa ongezeko la idadi ya chromosomes za ziada za X, kiwango cha kupotoka kutoka kwa kawaida huongezeka. Katika wanawake walio na tetra- na pentasomy, kupotoka ndani maendeleo ya akili, dysmorphia ya craniofacial, anomalies ya meno, mifupa na viungo vya uzazi Hata hivyo, wanawake hata walio na tetrasomy kwenye chromosome ya X wana watoto.

Ugonjwa wa XYY

Karyotype 47,XYY; frequency 1 kwa watoto 1000 wanaozaliwa. Nyuma robo ya mwisho karne, polysomy ya kromosomu Y ilipatikana kwa wanaume kadhaa. Vipengele vya tabia hii patholojia ya kromosomu ni tabia zisizo za kijamii na tofauti matatizo ya kisaikolojia, sasa katika 35% ya wagonjwa; kati ya wanaume wenye tofauti matatizo ya akili na tabia isiyo ya kijamii, mzunguko wa ugonjwa huanzia 0.45 hadi 15%. Zaidi ya 30% ya wagonjwa walio na karyotype 47,XYY wana shida ya uzazi. Laini ya seli 47,XYY katika kariyotipu ya wagonjwa walio na aneuploidy ya kromosomu Y wakati mwingine huunganishwa na kloni 45X, 46XY, 47XXY, 48XXYY. Kesi za mosaicism 45X/49XYYYY na 47XYY/48XYYY/49XYYYY zimeelezewa kwa wagonjwa wenye matatizo ya akili na matatizo ya uzazi. Kesi kadhaa za kugunduliwa kwa karyotype 48,XYYY zimeelezewa, ambazo nusu zilipatikana kuwa na mosaicism na uwepo wa laini ya kawaida ya 46,XY. Katika wagonjwa kama hao, asphyxia ya watoto wachanga huzingatiwa. udumavu wa kiakili, fetma. Mara nyingi ni wagonjwa katika kliniki za magonjwa ya akili na wana sifa ya transsexuality, uchokozi na vipindi vya unyogovu. Azoospermia katika wagonjwa hawa ni kutokana na atrophy ya tubules seminiferous na kutokuwepo kabisa spermatogenesis.

Kilio cha Ugonjwa wa Paka (au Ugonjwa wa Lejeune) - ugonjwa wa maumbile, ambayo ni nadra sana na ni kutokana na ukweli kwamba sehemu ya chromosomes 5 haipo. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa huu mara nyingi hulia, na kilio chao ni sawa na kilio cha paka. Hapa ndipo jina la Cry Cat Syndrome lilipotoka.

Ugonjwa huu hutokea kwa mtoto mmoja kati ya watoto 50,000 wanaozaliwa. Inatokea katika kabila lolote na mara nyingi huathiri wanawake.

Ugonjwa huu ulielezewa kwanza na mtaalamu wa maumbile wa Ufaransa na daktari wa watoto Jerome Lejeune. Hii ilitokea mnamo 1963. Kwa hivyo jina la pili la ugonjwa huo.

Dalili za ugonjwa huo

Ugonjwa wa paka wa kilio hutokea kutokana na matatizo fulani na mfumo wa neva na larynx. Kutokana na matatizo hayo, kilio cha mtoto kinaonekana, sawa na kile kinachozalishwa na paka. Karibu theluthi moja ya watoto walio na ugonjwa huu hupoteza kipengele cha tabia(piga kelele) kufikia umri wa miaka miwili.

Dalili ambazo zinaweza kuonyesha kuwa mtoto ana ugonjwa wa kilio-cat:

- matatizo ya kulisha, hasa kuhusu kunyonya na kumeza;

- uzito wa mtoto mdogo na polepole maendeleo ya kimwili;

- kuchelewesha kwa maendeleo ya hotuba, kazi za utambuzi na kazi za harakati;

- shida za tabia: uchokozi, shughuli nyingi na hasira;

- sifa za atypical za uso ambazo zinaweza kutoweka kwa muda;

- kuvimbiwa;

- kutoa mate kupita kiasi.

Kwa kuongeza, ishara za kawaida za ugonjwa ni pamoja na: hypotonia, microcephaly, kuchelewa kwa maendeleo; sura ya pande zote nyuso, pembe za macho zilizoinama, daraja la gorofa la pua, squint, masikio yaliyowekwa chini sana, vidole vifupi, nk. Watu wenye ugonjwa wa Lejeune mara nyingi hawana matatizo yoyote na mfumo wa uzazi.

Utambuzi wa ugonjwa huo

Utambuzi kawaida hufanywa kulingana na tabia dalili hii kupiga kelele na dalili zingine zilizoorodheshwa hapo juu. Kwa kuongeza, familia ambazo tayari zina watu wanaosumbuliwa na ugonjwa huu zinaweza kutolewa kupima maumbile na ushauri juu ya nini syndromes ya ujauzito inaweza kuwa.

Je, syndrome inaongoza kwa nini?

Kwa bahati mbaya, ubashiri kwa mtu anayeugua Ugonjwa wa Cri Cat ni mbaya sana. Baada ya yote, muda wao wa kuishi ni mfupi sana kuliko ule wa watu wenye afya njema. Kwa kuongeza, wagonjwa wanaweza kufa sio tu kutokana na ugonjwa yenyewe, lakini pia kutokana na matatizo yanayoambatana nayo (kushindwa kwa figo na moyo, magonjwa ya kuambukiza).

Picha ya kliniki na maisha ya mgonjwa yanaweza kutofautiana sana. Yote inategemea jinsi viungo vya ndani vinavyoathiriwa vibaya, hasa moyo.

Ubora una jukumu kubwa katika kuongeza muda wa kuishi Maisha ya kila siku Na huduma ya matibabu. Lakini inafaa kuzingatia kwamba wagonjwa wengi hufa ndani ya miaka michache ya kwanza ya maisha yao. Ni 10% tu ya watoto wanaishi hadi miaka 10. Lakini kuna, hata hivyo, maelezo ya pekee ya wagonjwa walioishi hadi miaka 50 au zaidi. Kwa hiyo, ni muhimu sana si kupoteza matumaini.

Kuzuia na matibabu

Mara nyingi, kasoro za moyo zinahitaji marekebisho kwa upasuaji, kwa hiyo, mtoto mgonjwa anahitaji kushauriana na upasuaji wa moyo wa watoto na uchunguzi maalum, inayoitwa echocardiography. Hakuna matibabu kama hayo, ni dalili tu, kwa sababu shida na chromosomes haziwezi kuponywa kwa njia yoyote, ni genetics.

Wagonjwa wanapewa massages, gymnastics, na kuagizwa dawa ambayo huchochea ukuaji wa akili.

1. Sababu za magonjwa ya jeni (kwa kutumia mfano wa esymopathies)

Magonjwa ya jeni ya urithi husababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo hubadilisha kanuni za kijeni za usanisi wa protini. Mabadiliko ya jeni hutokea wakati mlolongo wa nyukleotidi katika DNA ya jeni hubadilika. Kuna madarasa mawili makuu ya mabadiliko ya jeni: uingizwaji wa jozi ya msingi, ambapo jozi moja au zaidi ya nyukleotidi katika DNA hubadilishwa na wengine; mabadiliko ya frameshift yanayosababishwa na kuingizwa au kufutwa kwa nyukleotidi moja au zaidi. Ubadilishaji wa jozi za msingi katika mfuatano wa nyukleotidi wa jeni ya muundo mara nyingi husababisha uingizwaji wa asidi ya amino moja katika mnyororo wa polipeptidi unaofafanuliwa na jeni moja. Mabadiliko ya Frameshift hubadilisha sana mlolongo wa asidi ya amino ya protini iliyotafsiriwa.

Usumbufu wa usanisi wa protini kwa sababu ya mabadiliko ya jeni inayolingana husababisha mabadiliko ya kiasi au ubora katika protini mwilini. Mabadiliko ya jeni kwa wanadamu ni sababu za aina nyingi za ugonjwa wa urithi. Ikiwa kimeng'enya cha protini kinachofanya kazi ya kichocheo kinabadilika, basi mlolongo changamano wa mabadiliko ya dutu katika mwili huvurugika: jeni → kimeng'enya → mmenyuko wa biochemical→ ishara.

Katika fasihi ya kibaolojia, mabadiliko ya aina hii kawaida huitwa mabadiliko ya kibayolojia katika fasihi ya matibabu huitwa kasoro za urithi wa kimetaboliki au enzymopathies za urithi. Upungufu wa kazi ya mfumo wa enzyme husababisha usumbufu mkali wa mchakato fulani wa biochemical au kuzuia biochemical. Kizuizi cha kimetaboliki kinaweza kuamua na mkusanyiko katika mwili wa dutu ambayo huundwa katika hatua iliyotangulia kizuizi hiki (Mchoro 1).

Kupoteza kiungo kimoja cha kimetaboliki husababisha matatizo makubwa ya sekondari ya kimetaboliki na nyingi mabadiliko ya pathological katika viumbe.

Kiwango cha kupunguzwa kwa shughuli ya enzyme inaweza kuwa tofauti na enzymopathies tofauti na kwa enzymopathy fulani. Kupungua kwa shughuli za enzyme au kutokuwepo kwake kunaweza kuwa kutokana na mabadiliko mbalimbali yanayotokea katika kodoni tofauti za jeni.

Kwa kuongeza, kupungua kwa shughuli za enzyme kunaweza kuhusishwa na kasoro ya mabadiliko katika moja ya vipengele vya mfumo wa enzyme. Kwa hivyo, mabadiliko sawa ya kibayolojia yanaweza kusababishwa na mabadiliko ya mzio au mabadiliko katika jeni kadhaa zisizo za alleliki. Kwa hivyo, enzymopathy sawa inaweza kuwa na kadhaa fomu za maumbile. Jambo hili linaitwa heterogeneity ya maumbile.

Tofauti kubwa ya maumbile ya enzymopathy kwa kiasi kikubwa huamua tofauti zao maonyesho ya kliniki. Hata hivyo, sifa tu za jeni la mabadiliko haziwezi kuelezea maonyesho tofauti ya ugonjwa huo kwa wagonjwa tofauti. Kwa kiwango kikubwa, jeni hujidhihirisha katika mwingiliano na jeni zingine, bila kujali zile zinazopitishwa katika familia. Jeni hizi zinaweza kuongeza au kuzuia usemi wa jeni kuu. Wanaweza kubadilisha uzushi ugonjwa wa kurithi. Jeni kuu, kwa upande wake, huathiri usemi wa jeni zingine, kwa sababu ambayo mgonjwa anaweza kupata dalili za ziada ambazo sio kawaida kwa ugonjwa kuu.

Kwa hivyo, athari ya jeni inayobadilika inaweza kuzingatiwa kama mchakato wa hatua nyingi, hatua ya kwanza ambayo ni kasoro kuu ya biochemical, ya pili ni ushiriki wa wengine katika mchakato. mifumo ya enzyme na maendeleo ya matatizo magumu ya kimetaboliki, ya tatu ni malezi jambo la kliniki magonjwa.

Magonjwa ya monogenic yanarithiwa kwa mujibu wa sheria za Mendel na hutofautiana katika aina ya urithi (meza)

Jedwali 1

Magonjwa ya jeni yanayolingana na aina fulani za urithi

Aina ya urithi	Ugonjwa	Ujanibishaji wa jeni la mutant	Vigezo vya urithi
autosomal kubwa	Ugonjwa wa Waardenburg	2q37 (kudhoofika kwa kiungo cha Corti, uziwi wa kuzaliwa)	· Udhihirisho wa sifa katika vibeba jeni vya heterozygous. · Wakati wa kuchambua ukoo, sifa hutambuliwa katika kila kizazi. · Kupenya kwa udhihirisho wa patholojia ni karibu kila mara chini ya 100%. · Kutofautiana kwa ukali wa maonyesho ya kimatibabu sio tu kati ya familia tofauti, lakini pia ndani ya kila familia. · Dalili za kiafya zinaweza zisionekane mara tu baada ya kuzaliwa, lakini miaka mingi baadaye. · Wanafamilia wenye afya njema hawawezi kupata watoto wagonjwa.
Ugonjwa wa Marfan	15q21 (kasoro ya maendeleo tishu zinazojumuisha)
Ugonjwa wa Recklinghausen (neurofibromatosis)	22q12 (kikandamizaji ukuaji wa tumor)
autosomal recessive	Phenylketonuria (PKU)	12q22 (hakuna usanisi wa phenylalanine hydroxylase)	Jeni inayobadilika huonekana tu kwenye homozigoti kwa jeni inayorudi nyuma. · Ikiwa wazazi ni heterozygous, basi uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa ni 25%. · Wakati wa kuchambua nasaba, jeni inayobadilika haionekani katika kila kizazi. · Uwezekano wa udhihirisho wa jeni inayobadilika huongezeka katika ndoa zinazohusiana. · Marudio ya udhihirisho wa jeni inayobadilika kwa wanawake na wanaume ni sawa.
Homocysti-nuria	21q22 (hakuna usanisi wa cystathonine)
galactosemia	9р13 (hakuna awali ya galactose-1-phosphate uridyltransferase
Ugonjwa wa Usher	14q
yanayohusishwa na ngono (ya kupita kiasi, iliyounganishwa na X)	Ugonjwa wa Martin-Bell (chromosome dhaifu ya X)	Xq27 (? ulemavu wa tishu unganishi)	· Jeni inayobadilika (recessive) hujidhihirisha zaidi kwa wanaume. · Ikiwa baba ni mgonjwa na mama ana afya (phenotype, genotype), basi mabinti wote watakuwa wabebaji wa heterozygous. Kromosomu ya X ya jinsia hupitishwa kutoka kwa baba hadi kwa binti. · Ikiwa baba ni mzima wa afya na mama ana afya ya ajabu (yaani yeye ni mtoaji wa jeni inayobadilika), basi uwezekano wa kuwa na wana wagonjwa utakuwa 50%. · Ikiwa jeni inayobadilika iliyojanibishwa kwenye kromosomu ya X inatawala, basi inajidhihirisha kwa wanaume na wanawake. Matukio ya ugonjwa huo kwa wanawake katika idadi ya watu ni mara 2 zaidi.
Ugonjwa wa Duchenne (pseudohypertrophic muscular dystrophy	Xp16 (mabadiliko ya jeni ya dystrophin inayosimba protini ya muundo wa sarcolemma).

Ugonjwa wa Waardenburg- ugonjwa wa urithi. Ina dalili zifuatazo za kliniki: telecanthus (kuhamishwa kwa pembe ya ndani ya jicho), heterochromia ya iris, nywele za kijivu juu ya paji la uso na uziwi wa kuzaliwa.

Telecanth, pamoja na daraja pana na iliyoinuliwa ya pua na nyusi zilizounganishwa, huunda mwonekano wa kipekee wa watu walioathirika - "wasifu wa Kigiriki". Nyusi zilizounganishwa ni tabia sana. Irises ni ama rangi tofauti (jicho moja ni bluu, lingine ni kahawia), au kuna sekta ya rangi tofauti katika moja ya irises. Kwa wagonjwa ni mara chache sana inawezekana kutambua seti nzima ishara za kawaida: Kila dalili ina kiwango chake cha kujieleza. Telecanth inaonekana mara kwa mara - katika 99% ya wabebaji wa jeni, daraja pana la pua - katika 75%, nyusi zilizounganishwa - katika 45%, heterochromia ya iris - katika 25%, nywele za kijivu au nywele za kijivu mapema - katika 17% ya aliona wabebaji wa jeni.

Mbali na ishara hizi, wagonjwa wakati mwingine wana maeneo ya hyper- na depigmentation kwenye ngozi, mabadiliko ya rangi katika fundus. Kamba ya kijivu tayari hutokea kwa mtoto mchanga, lakini nywele hizi zisizo na rangi mara nyingi hupotea. Pua mara nyingi haina tu dorsum iliyoinuliwa, lakini pia hypoplasia ya mbawa. Patholojia ya miisho ni pamoja na shida kama vile hypoplasia ya mikono na misuli, uhamaji mdogo wa viwiko, mikono na mikono. viungo vya interphalangeal, fusion ya mifupa ya mtu binafsi ya carpus na metatarsus. Upotevu wa kusikia katika ugonjwa huu ni wa kuzaliwa, wa aina ya ufahamu, unaohusishwa na atrophy ya chombo cha vestibulocochlear (chombo cha Corti). Usiwi husababishwa na matatizo ya chombo cha ond (corti) na mabadiliko ya atrophic katika genge la uti wa mgongo na ujasiri wa kusikia. Ugonjwa wa Waardenburg hutokea kwa mzunguko wa 1:4000. Miongoni mwa watoto wenye uziwi wa kuzaliwa ni 3%. Ugonjwa huo hufafanuliwa na jeni kuu la autosomal na kupenya pungufu na udhihirisho tofauti. Jeni imejanibishwa kwenye kromosomu 2q37. Katika baadhi ya matukio, upasuaji wa vipodozi wa telecantha unaonyeshwa kwa matibabu. Matibabu ya uziwi hayafai.

Ugonjwa wa Waarderburg kawaida hurithiwa kwa njia kuu ya autosomal. Hii ina maana kwamba nakala moja ya jeni iliyobadilishwa inatosha kusababisha patholojia hii. Katika hali nyingi, mmoja wa wazazi pia ana ugonjwa huu. KATIKA katika matukio machache ugonjwa husababishwa na mabadiliko ya ghafla.

Katika aina fulani za ugonjwa wa Waardenburg, njia ya urithi ya autosomal inazingatiwa.

Ugonjwa wa Marfan.

· Ugonjwa wa Marfan (ugonjwa wa Marfan) ni ugonjwa unaoenea kwa autosomal kutoka kwa kundi la patholojia za tishu zinazojumuisha za urithi.

· Husababishwa na mabadiliko katika jeni zinazosimba usanisi wa fibrillin-1 glycoprotein na ni pleiotropic.

· Ina sifa tofauti za kupenya na kujieleza.

· Kuenea kwa idadi ya watu ni karibu 1 kati ya 5000.

Katika hali za kawaida, watu walio na ugonjwa wa Marfan ni warefu (dolichostenomelia), wana miguu mirefu, vidole vilivyonyooshwa(arachnodactyly) na maendeleo duni ya tishu za mafuta.

Mabadiliko ya tabia katika viungo vya mfumo wa musculoskeletal (iliyopanuliwa mifupa ya tubular mifupa, kuhamahama kwa viungo, varachnodactyly, ulemavu wa mgongo (scoliosis, lordosis, hyperkyphosis), ulemavu wa ukuta wa mbele. kifua(kifua kilichofadhaika, "matiti ya kuku"), mguu wa gorofa, palate ya juu ya Gothic, maendeleo duni ya acetabulum, mikataba ya kuzaliwa ya viwiko na vidole, hypotonia ya misuli);

Patholojia huzingatiwa katika viungo vya maono (nusu ya wagonjwa hugunduliwa na subluxation ya lensi; kwa watu walio na myopia kali, hatari ya kutengwa kwa retina huongezeka);

Kutoka kwa mfumo wa moyo na mishipa(CVS) (prolapse valve ya mitral alibainisha katika 80% ya kesi; baada ya muda, vipeperushi vya valve huongezeka, kuwa myxomatous histologically; upanuzi wa mzizi wa aorta huanza na unaendelea na umri (maendeleo ya polepole kwa wanawake hatimaye inaweza kusababisha dissecting aneurysm ya aorta) - triad ya Marfan.

Bila matibabu, muda wa kuishi wa watu walio na ugonjwa wa Marfan mara nyingi hupunguzwa hadi miaka 30 hadi 40, na kifo hutokea kutokana na kupasua aneurysm ya aota au kushindwa kwa moyo. Katika nchi zilizo na huduma za afya zilizoendelea, wagonjwa hutibiwa kwa mafanikio na kuishi hadi uzee.

Matibabu ni ya dalili, yenye lengo la kupunguza udhihirisho fulani wa ugonjwa huo.

Wagonjwa wanahitaji kuongezewa kila mwaka uchunguzi wa kimatibabu kwa ushiriki wa lazima wa ophthalmologist, daktari wa moyo na mifupa.

Rukia: urambazaji, tafuta

Neurofibromatosis aina I (ya kwanza) (neurofibromatosis na pheochromocytoma, ugonjwa wa von Recklinghausen, Ugonjwa wa Recklinghausen, NF-1) ni ugonjwa wa kawaida wa urithi ambao unatarajia maendeleo ya tumors kwa wanadamu. Imefafanuliwa katika nusu ya pili ya karne ya 19 na watafiti kadhaa, pamoja na mnamo 1882 na Friedrich von Recklinghausen, mwanafunzi wa Rudolf Virchow. Majina yaliyopitwa na wakati - Ugonjwa wa Recklinghausen, neurofibromatosis ya pembeni, nk. Ni autosomal kubwa, hutokea kwa mzunguko sawa kwa wanaume na wanawake, katika 1 kati ya watoto wachanga 3500. Aina zingine za neurofibromatosis (kama ya nusu ya kwanza ya 2011, aina 7 zinajulikana, ambayo kubwa zaidi umuhimu wa kliniki kuwa na mbili za kwanza) zina sifa ya uwepo wa maonyesho yote mawili yanayofanana na aina ya I na tofauti.

Katika nusu ya kesi ugonjwa huo ni wa urithi, katika nusu ni matokeo ya mabadiliko ya kawaida. Mzunguko wa mabadiliko ya jeni, kuvunjika kwake ambayo husababisha aina ya neurofibromatosis I, ndiyo inayojulikana zaidi kwa jeni za binadamu.

Ugonjwa huo unaonyeshwa na kuonekana kwa matangazo mengi ya rangi ya café-au-lait, neoplasms mbaya- neurofibromas, tumors kati mfumo wa neva, upungufu wa mfupa, mabadiliko katika iris na dalili nyingine mbalimbali.

Aina ya Neurofibromatosis I inadhihirishwa na idadi ya dalili za pathognomonic. Hizi ni pamoja na uwepo matangazo ya umri kwenye café-au-lait ngozi, neurofibromas, ambazo nyingi ziko juu juu ya ngozi, vinundu vya Lisch - hamartomas ya iris.

Neurofibromatosis aina I mara nyingi huanza na scoliosis (curvature ya mgongo), ikifuatiwa na matatizo ya kujifunza, matatizo ya kuona na kifafa.

Neurofibromas mara nyingi huwekwa ndani mishipa ya pembeni. Walakini, uti wa mgongo na ubongo zinaweza kuathiriwa na neurofibromas kwenye kope, kiwambo cha sikio, kwenye mediastinamu; cavity ya tumbo. Kulingana na eneo, neurofibromas inaweza kusababisha tofauti dalili za kliniki: kifafa, kutofanya kazi vizuri mishipa ya fuvu na makundi uti wa mgongo, kupooza misuli ya macho, ptosis, ukandamizaji wa viungo vya mediastinal.

Neurofibroma

Makala kuu: Neurofibroma

Neurofibroma nyingi za ngozi nyuma ya mgonjwa aliye na neurofibromatosis aina ya I

Kwa ya ugonjwa huu muonekano wa tabia kiasi kikubwa neurofibromas, wote ngozi na plexiform. Neurofibroma ya ngozi ni neoplasms ndogo, nzuri na ndogo. Ziko chini ya ngozi, hukua kwenye utando wa mishipa ndogo ya ngozi. Neurofibroma ya Plexiform hukua kwenye mishipa mikubwa na kusababisha usumbufu wa kazi zao. Pia, neurofibromas ya plexiform ina sifa zao saizi kubwa. Hutokea katika 30% ya wagonjwa wenye neurofibromatosis aina ya I.

Kliniki, uharibifu wa neva hujidhihirisha kama maumivu sugu, kufa ganzi na/au kupooza kwa misuli.

Maudhui ya makala

Syndrome (47, XXX) hutokea kwa wasichana wachanga mara nyingi zaidi kuliko ugonjwa wa Shereshevsky-Turner (1: 1200).

Etiolojia na pathogenesis ya ugonjwa wa trisomy X

Ugonjwa huu una seti ya chromosomes 47 na chromosomes tatu za X. Kuongezeka kwa idadi ya kromosomu X hupunguza shughuli za gonadi, ambayo inahusishwa na hali ya kutofanya kazi ya kromosomu ya X ya ziada. Hii pia inaelezea ukweli kwamba chromosome ya ziada ya X haina kuharibu kwa kiasi kikubwa usawa wa chromosomal ya seli na haina kusababisha mabadiliko makubwa ya pathological katika viungo vya ndani. Chini ya kawaida ni syndromes 48ХХХХ na 49ХХХХХХ, ikifuatana na kupungua kwa kiasi kikubwa kwa akili.

Kliniki ya ugonjwa wa Trisomy X

Ugonjwa wa Trisomy X hauna picha ya kliniki wazi. Msingi ishara ya pathological- ukiukaji shughuli ya kiakili kwa namna ya ulemavu wa akili. Wagonjwa wengine hupata ulemavu wa akili, tabia ya kuendeleza skizofrenia, nk Uchunguzi wa cytological huamua kuwepo kwa chromatin ya ngono mbili. Utabiri kuamua ishara za kliniki magonjwa.

TRISMY X (47, XXX)

Trisomy-X. Trisomy X ilielezewa kwanza na P. Jacobs et al. mwaka wa 1959. Miongoni mwa wasichana wachanga, mzunguko wa syndrome ni 1: 1000 (0.1%), na kati ya upungufu wa akili - 0.59%. Wanawake walio na karyotype ya 47, XXX katika toleo kamili au la mosai kwa ujumla wana ukuaji wa kawaida wa kimwili na kiakili. Mara nyingi, watu kama hao hutambuliwa kwa bahati wakati wa uchunguzi. Hii inafafanuliwa na ukweli kwamba katika seli chromosomes mbili za X ni heterochromatinized (miili miwili ya chromatin ya ngono) na moja tu, kama katika mwanamke wa kawaida, hufanya kazi. Kromosomu ya ziada ya X huongeza hatari ya kupata psychosis yoyote kulingana na umri. Kama sheria, mwanamke aliye na karyotype ya XXX hana kupotoka katika ukuaji wa kijinsia; Ukuaji wa kiakili ni wa kawaida au kwa kiwango cha chini cha kawaida. Ni baadhi tu ya wanawake walio na trisomy X wanaopata matatizo ya uzazi (amenorhea ya sekondari, dysmenorrhea, kukoma kwa hedhi mapema, nk). Matatizo katika maendeleo ya viungo vya nje vya uzazi (ishara za dysembryogenesis) hugunduliwa tu kwa uchunguzi wa kina, haujaonyeshwa kwa kiasi kikubwa, na kwa hiyo haitumiki kama sababu ya wanawake kuona daktari.

Hatari ya kupata mtoto mwenye trisomy X huongezeka kwa mama wakubwa. Kwa wanawake wenye rutuba walio na karyotype ya 47.XXX, hatari ya kupata mtoto na karyotype sawa ni ndogo. Inaonekana kuna utaratibu wa kinga unaozuia uundaji au uhai wa aneuploid gametes au zygotes.

Lahaja za ugonjwa wa X-polisomia bila kromosomu Y yenye nambari kubwa kuliko 3 ni nadra. Kwa ongezeko la idadi ya chromosomes za ziada za X, kiwango cha kupotoka kutoka kwa kawaida huongezeka. Kwa wanawake walio na tetra- na pentasomy, kupotoka katika ukuaji wa akili, dysmorphia ya craniofacial, anomalies ya meno, mifupa na viungo vya uzazi vimeelezewa, hata hivyo, wanawake walio na tetrasomy kwenye chromosome ya X wana watoto.

Mchele. 16

HITIMISHO

· Katika kazi iliyowasilishwa, syndromes ya trisomy ilizingatiwa: Down syndrome - trisomy 21, Edwards syndrome - trisomy 18, Patau syndrome - trisomy 13, Varkany syndrome - trisomy 8 na trisomy X syndrome yao udhihirisho wa maumbile, hatari zinazowezekana.

· Miongoni mwa watoto wachanga, ya kawaida ni trisomy 21, au Down syndrome (2n + 1 = 47). Tatizo hili, lililopewa jina la daktari aliyelifafanua kwa mara ya kwanza mwaka wa 1866, linasababishwa na kutounganishwa kwa kromosomu 21.

· Trisomy 16 ni ya kawaida kwa wanadamu (zaidi ya asilimia moja ya mimba). Hata hivyo, matokeo ya trisomy hii ni kuharibika kwa mimba kwa hiari katika trimester ya kwanza.

· Ugonjwa wa Down na matatizo sawa ya kromosomu hutokea zaidi kwa watoto wanaozaliwa na wanawake wakubwa. Sababu halisi ya hii haijulikani, lakini inaonekana kuwa na kitu cha kufanya na umri wa mayai ya mama.

Edwards syndrome: uchunguzi wa cytogenetic kawaida huonyesha trisomy ya kawaida 18. Takriban 10% ya trisomia 18 husababishwa na mosaicism au upangaji upya usio na usawa, mara nyingi uhamishaji wa Robertsonian.

· Ugonjwa wa Patau: Trisomia 13 rahisi kamili kama matokeo ya nondisjunction ya kromosomu katika meiosis katika mmoja wa wazazi.

· Kesi zilizosalia ni kwa sababu ya uhamishaji wa kromosomu ya ziada (kwa usahihi zaidi, mkono wake mrefu) katika uhamishaji wa Robertsonian Lahaja zingine za cytogenetic zimegunduliwa (uhamisho wa mosaic, isochromosome, uhamishaji usio wa Robertsonian), lakini ni nadra sana.

· Ugonjwa wa Varkani: picha ya kliniki ya ugonjwa wa trisomy 8 imeelezwa kwa mara ya kwanza na waandishi tofauti mwaka 1962 na 1963 kwa watoto wenye ulemavu wa akili, kutokuwepo kwa patella na uharibifu mwingine wa kuzaliwa. Mosaicism kwenye kromosomu 8 iliamuliwa cytogenetically.

· Ugonjwa wa Trisomy XXX wa wanawake wasio na sifa za phenotypic, 75% wana udumavu wa akili viwango tofauti, alilia.

SURA YA 6 TRISOMY X (47, XXX)

Trisomy-X. Trisomy X ilielezewa kwanza na P. Jacobs et al. mwaka wa 1959. Miongoni mwa wasichana wachanga, mzunguko wa syndrome ni 1: 1000 (0.1%), na kati ya upungufu wa akili - 0.59%. Wanawake walio na karyotype ya 47, XXX katika toleo kamili au la mosai kwa ujumla wana ukuaji wa kawaida wa kimwili na kiakili. Mara nyingi, watu kama hao hutambuliwa kwa bahati wakati wa uchunguzi. Hii inafafanuliwa na ukweli kwamba katika seli chromosomes mbili za X ni heterochromatinized (miili miwili ya chromatin ya ngono) na moja tu, kama katika mwanamke wa kawaida, hufanya kazi. Kromosomu ya ziada ya X huongeza hatari ya kupata psychosis yoyote kulingana na umri. Kama sheria, mwanamke aliye na karyotype ya XXX hana kupotoka katika ukuaji wa kijinsia; Ukuaji wa kiakili ni wa kawaida au kwa kiwango cha chini cha kawaida. Ni baadhi tu ya wanawake walio na trisomy X wanaopata matatizo ya uzazi (amenorhea ya sekondari, dysmenorrhea, kukoma kwa hedhi mapema, nk). Matatizo katika maendeleo ya viungo vya nje vya uzazi (ishara za dysembryogenesis) hugunduliwa tu kwa uchunguzi wa kina, haujaonyeshwa kwa kiasi kikubwa, na kwa hiyo haitumiki kama sababu ya wanawake kuona daktari.

Lahaja za ugonjwa wa X-polisomia bila kromosomu Y yenye nambari kubwa kuliko 3 ni nadra. Kwa ongezeko la idadi ya chromosomes za ziada za X, kiwango cha kupotoka kutoka kwa kawaida huongezeka. Kwa wanawake walio na tetra- na pentasomy, kupotoka katika ukuaji wa akili, dysmorphia ya craniofacial, anomalies ya meno, mifupa na viungo vya uzazi vimeelezewa, hata hivyo, wanawake walio na tetrasomy kwenye chromosome ya X wana watoto.

Mchele. 16 Karyotype ya mwanamke aliye na ugonjwa wa trisomy X

HITIMISHO

· Kazi iliyowasilishwa ilichunguza syndromes ya trisomy: Down syndrome - trisomy 21, Edwards syndrome - trisomy 18, Patau syndrome - trisomy 13, Varkany syndrome - trisomy 8 na trisomy X syndrome maonyesho yao ya kliniki na maumbile na hatari zinazowezekana.

· Trisomy 16 ni ya kawaida kwa wanadamu (zaidi ya asilimia moja ya mimba). Hata hivyo, matokeo ya trisomy hii ni kuharibika kwa mimba kwa hiari katika trimester ya kwanza.

· Ugonjwa wa Edwards: uchunguzi wa cytogenetic kwa kawaida unaonyesha trisomia ya kawaida 18. Takriban 10% ya trisomy 18 husababishwa na mosaicism au upangaji upya usio na usawa, mara nyingi uhamisho wa Robertsonian.

· Ugonjwa wa Patau: Trisomia 13 rahisi kamili kama matokeo ya nondisjunction ya kromosomu katika meiosis katika mmoja wa wazazi.

Ugonjwa wa Varkani: picha ya kliniki ya ugonjwa wa trisomy 8 ilielezewa kwanza na waandishi tofauti mnamo 1962 na 1963. kwa watoto wenye ulemavu wa akili, kutokuwepo kwa patella na uharibifu mwingine wa kuzaliwa. Mosaicism kwenye kromosomu 8 iliamuliwa cytogenetically.

· Ugonjwa wa Trisomia XXX wa wanawake wasio na sifa za phenotypic, 75% wana viwango tofauti vya udumavu wa akili, alalia.

ORODHA YA MAREJEO ILIYOTUMIKA

1. Bokov N.P. Jenetiki ya kliniki: Kitabu cha maandishi. - toleo la 2. imefanyiwa kazi upya na ziada – M.: GEOTAR-MED, 2002 – 448.: mgonjwa. - (karne ya XXI)

2. Ginter E.K. Jenetiki za kimatibabu: Kitabu cha kiada. - M.: Dawa, 2003 - 448 pp.: mgonjwa (Nakala. lit. Kwa wanafunzi wa vyuo vikuu vya matibabu)

Z. Jenetiki. Kitabu cha maandishi kwa vyuo vikuu / Ed. Msomi wa Chuo cha Kirusi cha Sayansi ya Matibabu V. I. Ivanova. - M.: ICC "Akademkniga", 2006. - 638 pp.: mgonjwa.

4. Vogel F., Motulski A. Jenetiki ya binadamu: Katika 3 T.: Per. kutoka kwa Kiingereza - M.: Mir, 1989., mgonjwa.

5. Limarenko M.P. Magonjwa ya kurithi Na kasoro za kuzaliwa mioyo kwa watoto // Daktari. mazoezi. - 2005. - Nambari 5. - P. 4-7.

6. Shevchenko V.A. Jenetiki ya binadamu: kitabu cha maandishi kwa vyuo vikuu / V.A. Shevchenko, N.A. Topornina, N.S. Stvolinskaya. - M.: Vlados, 2002.

7. Shchipkov V.P., Krivosheina G.N. Jenetiki ya jumla na matibabu. M.: Academy, 2003. 256c.

8. M.P. Limarenko, N.G. Logvinenko, T.V. Artyukh Donetsk Taifa Chuo Kikuu cha matibabu yao. M. Gorky "Mawasiliano ya Atrioventricular kama kasoro ya kawaida ya moyo ya kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down." Njia ya ufikiaji: http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385

9. N.A. Scriabin, T.D. Pavlova, A.V. Alekseeva, A.N. Nogovitsyna, A.L. Sukhomyasova "Habari kuhusu wagonjwa wenye syndromes zinazohusiana na ugonjwa wa chromosomes ya ngono" 2007-2 (18) -P.48-52. Hali ya ufikiaji: http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47

10. Tiganov A.S. - Patholojia maendeleo ya akili. Syndrome zinazosababishwa na kupotoka kwa kromosomu. Njia ya ufikiaji: http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11

11. Sklyarenko E. O. "Magonjwa ya maumbile: Ugonjwa wa Down." Njia ya ufikiaji: http://uaua.info/content/articles/4522.html

12. Kitabu kikubwa cha kumbukumbu za afya. Ugonjwa wa Edwards. Njia ya ufikiaji: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/

13. Saraka kubwa ya afya. Ugonjwa wa Patau. Njia ya ufikiaji: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/

14. Ugonjwa wa Down (ugonjwa) (DS). Tovuti "Biolojia ya Binadamu". Njia ya ufikiaji: http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

15. Trisomy 8. Picha ya kliniki ya ugonjwa wa trisomy 8. Ishara kuu za trisomy 8. Njia ya kufikia: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/

16. Sakaki, Y. et al. Mlolongo kamili na orodha ya jeni ya kromosomu ya binadamu 21. Hali 405, 921-923 (2000). Njia ya ufikiaji: www.nature.com/genomics

17. Schaumann B, Alter M: Dermatoglyphics in Medical Disorders. Springer-Verlag, New York, 1976

MAOMBI

DERMATOGLYPHICS NA SYNDROMES

Mchele. 1 Dermatoglyphics katika ugonjwa wa Down

1. Predominance ya loops ulnar juu ya vidole, mara nyingi loops 10, loops high katika sura ya barua L;

Ugonjwa wa Trisomy X ni ugonjwa wa maumbile unaozingatiwa kwa wanawake unaoonyeshwa na uwepo wa kromosomu ya X ya ziada.

Ugonjwa wa Triple X pia huitwa:

47, XXX
47, XXX Karyotype
ugonjwa XXX, 47
Ugonjwa XXX
Trisomy X

Inatokea kwa wanawake tu
Huu sio ugonjwa wa kurithi
Ugonjwa huo hutokea kwa msichana 1 kati ya 1000 aliyezaliwa
Kesi zingine hazijatambuliwa kwa sababu ya ukosefu wa dalili
Takriban asilimia 10 ya kesi hugunduliwa

Jenetiki ya ugonjwa wa Triple X

Kwa kawaida, kila mtu ana kromosomu 46, kati ya hizo mbili ni kromosomu za ngono, yaani X na Y. Wanawake wana kromosomu X mbili, wanaume wana X moja na Y.

Watu waliozaliwa na trisomy x wana kromosomu 3 za X, hivyo jumla ni 47 kwa sababu ya X ya ziada.

Baadhi ya wanawake walio na ugonjwa wa trisomia X wana kromosomu ya X ya ziada katika baadhi ya seli, inayoitwa 46,XX/47,XXX mosaicism.

Sababu na sababu za hatari

Trisomy X kawaida hairithiwi. Hii hutokea wakati seli ya uzazi ina kromosomu mbili za X kutokana na mpangilio mbaya wakati wa malezi. Wakati moja ya seli hizi inashiriki katika uundaji wa zygote, husababisha ugonjwa wa X mara tatu.

Sababu ya umbo la mosai 46,XX/47,XXX ni kutokana na mgawanyiko wa seli usiokuwa wa kawaida katika hatua ya awali ya kiinitete, ambayo husababisha kromosomu ya X ya ziada katika baadhi ya seli pekee. Pia sio urithi.

Dalili na ishara

Dalili na ishara za ugonjwa wa trisomy X hutofautiana sana kati ya wagonjwa. Wanawake walioathiriwa wanaweza kukosa dalili au kuwa na dalili chache au kasoro nyingi. Ifuatayo ni kasoro zinazozingatiwa kwenye kromosomu ya X.

Ili kujifunza zaidi Sababu, matibabu, dalili za ugonjwa wa Down (trisomy 21)

Yeye ni mrefu kuliko wastani na miguu mirefu.
Kuchelewa katika ukuzaji wa ustadi wa gari kama vile kutembea na kukaa.
Toni dhaifu ya misuli (hypotonia).
IQ ya Chini: Pointi 10-15 chini kuliko ile ya kaka na dada.
Kuchelewa kwa ujuzi wa hotuba na lugha.
Tabia na matatizo ya kihisia.
Upungufu katika kumbukumbu, hukumu, na usindikaji wa habari.
Vidole vidogo au vilivyopinda isivyo kawaida huitwa clinodactyl.
Watoto walio na X triple wanaweza kuwa na mikunjo ya epicanthal (sehemu ya kope la juu, ambayo huunda folda na inafunika kona ya ndani ya jicho), hypertelorism (kuongeza nafasi kati ya macho mawili), mzunguko mdogo wa kichwa.
Wasiwasi.
Ugonjwa wa Kupungua kwa Uangalifu (ADHD): Watoto walio na ADHD huonyesha shughuli nyingi, ukosefu wa uangalifu, na tabia isiyodhibitiwa.
Maendeleo yasiyo ya kawaida ya ovari (dysrasia ya ovari).
Mapema au kuchelewa kubalehe.
Kushindwa kwa ovari mapema, utasa.
Agenesis ya figo (kushindwa kukuza) dysplasia ya figo ( maendeleo yasiyo ya kawaida).
Maambukizi ya mara kwa mara njia ya mkojo.
Miguu ya gorofa.
Kuvimbiwa, maumivu ya tumbo.
Pectus excavatum (isiyo ya kawaida ukuta wa kifua, ambayo ni nyembamba au iliyowekwa nyuma)
Matatizo ya moyo.

Uchunguzi

Ugonjwa wa Trisomy X unafikiriwa kutokea wakati mgonjwa anapoonyesha dalili zozote au kuchelewa kubalehe au matatizo mengine. mzunguko wa hedhi.

Uchambuzi wa kromosomu

Uchambuzi wa chromosomes katika seli za damu za mwathirika unathibitisha utambuzi katika kesi zinazoshukiwa.

Nyingine njia za uchunguzi ni pamoja na utambuzi wa ujauzito, ambayo hufanywa kwa baadhi ya wagonjwa kwa sababu nyinginezo na hali hiyo hugunduliwa kwa bahati.

Amniocentesis

Wanawake wajawazito wanajaribiwa kwa upungufu wa kromosomu katika fetusi inayokua. Huu ni utaratibu wa vamizi. Maji ya amniotic yana seli za fetasi. Majimaji hukusanywa na seli huchunguzwa ili kuangalia nambari za kromosomu na kasoro zingine.

Ikiwa fetasi ina ugonjwa wa X mara tatu, seli zitakuwa na kromosomu ya X ya ziada.

Uchaguzi wa chorionic villi

Sampuli ya chorionic villus (CVS) hufanywa kwa wanawake wajawazito ili kuangalia ukiukwaji wa kromosomu katika fetasi inayokua. Placenta ina chorionic villi. Baadhi ya tishu za plasenta hukusanywa na kujaribiwa kwa upungufu wa kromosomu. Ikiwa fetasi ina trisomia X, seli zitakuwa na kromosomu X ya ziada.

Ili kujifunza zaidi 45 chromosomes katika binadamu Shereshevsky Turner syndrome

Matibabu

Matibabu ya ugonjwa wa X mara tatu hutegemea umri ambao ugonjwa huo umeonyeshwa, ukali wake, na dalili.

Watoto

Ikiwa mtoto mchanga hugunduliwa na ugonjwa wa trisomy X, mtoto anapaswa kutathminiwa kwa njia ifuatayo:

Miezi 4 ya kwanza: tathmini ukuaji wa sauti ya misuli na nguvu.
Hadi miezi 12: tathmini ya lugha, hotuba.
KATIKA umri wa shule ya mapema: makadirio ya awali ishara za mapema matatizo ya kusoma.
Kwa watoto walio na ugonjwa wa X mara tatu, kazi ya figo na ya moyo inapaswa kupimwa.

Kwa watoto walio na ugonjwa wa X mara tatu, tathmini ya mapema na uingiliaji kati una matokeo bora. Tiba ya usemi na ukuzaji, tiba ya mwili, na ushauri ni hatua muhimu inapohitajika.

Matibabu ya wasiwasi na ADHD ina muhimu baada ya kugundua.

Wasichana wadogo

Kwa wasichana walio na ugonjwa wa X mara tatu ujana inaweza kuwa awamu yenye changamoto ya maisha. Wanahitaji muda mfupi wa ushauri.

Wanawake

Kwa wanawake walio na utasa na ukiukwaji wa hedhi, tathmini ya uangalifu ya uwepo wa upungufu wa ovari ya msingi inahitajika.

Ushauri wa maumbile

Ushauri wa kinasaba kati ya watu walioathiriwa na familia zao ni muhimu.

Kuzuia

Ugonjwa wa Trisomy X hauwezi kuzuilika.

Maswali Yanayoulizwa Mara kwa Mara

Ni mtaalamu gani anapaswa kushauriwa ili kuondoa ugonjwa wa Triple X?

Kulingana na umri wa mtoto wako, huenda ukahitaji kushauriana na daktari wa watoto au mwanajinakolojia kuhusu matatizo yanayohusiana na kubalehe. Ikiwa wanashuku ugonjwa wa Triple X, utatumwa kwa mtaalamu wa chembe za urithi kwa uchunguzi wa kromosomu na kariyotipu.