Watu walio na ugonjwa wa Down wana sifa zao bainifu za kimwili na kiakili kutokana na kuwepo kwa kromosomu ya 47 kwenye jenomu.

Ugonjwa wa Down ni patholojia ya maumbile ya genome ya binadamu, ambayo inaonyeshwa mbele ya chromosomes 47 badala ya 46 ya kawaida. Ugonjwa huu sio kawaida na hutokea kwa wastani kuhusu wakati mmoja katika kuzaliwa 1000. kuwa na zao sifa tofauti maendeleo ya kimwili na kiakili.

Vipengele vya Kimwili vya Watu wenye Ugonjwa wa Down

Kuwa na moja chromosome ya ziada katika genome ya binadamu husababisha kuonekana kwa tabia ya ugonjwa huu ishara za nje:

• uso wa gorofa;
• fuvu lililofupishwa;
• ngozi maalum ya ngozi kwenye shingo kwa watoto wachanga;
• sehemu maalum ya macho;
• hypermobility ya pamoja;
• nape gorofa;
• maendeleo duni ya phalanges ya kati ya vidole;
• mdomo wazi;
• matatizo mbalimbali ya meno;
• daraja la gorofa;
• pua fupi.

Ishara nyingi za nje za mtu aliye na ugonjwa wa Down ni kwa sababu ya ucheleweshaji wa ukuaji wa intrauterine asili ya ugonjwa huu. Uwepo wa vipengele hivi vyote katika kuonekana kwa watu wenye ugonjwa wa Down sio kipengele cha lazima. Kwa wengine, hutamkwa zaidi na kuwasilishwa kwa ukamilifu, kwa mtu - vipengele visivyoonekana (uwepo wa ishara 1-2 za nje hujulikana). Hata hivyo, wanasayansi duniani kote wamethibitisha uhusiano kati ya kuenea kwa magonjwa fulani ya kuzaliwa na kuwepo kwa chromosome ya 47.

Watu wenye ugonjwa wa Down mara nyingi sana kama vile:

• hypotension ya misuli;
• mtoto wa jicho;
• ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa;
• strabismus;
• ulemavu wa kifua;
• episyndrome;
• stenosis duodenum;
• leukemia.

Pathologies hizi zote zinafaa kwa matibabu ya kutosha. Baadhi yao, kama vile cataracts au stenosis ya duodenal, huhitaji upasuaji. Mengine ni sahihi kabisa. matibabu ya kihafidhina. Usaidizi wa kimatibabu kwa watu walio na ugonjwa wa Down unapaswa kutolewa bila kuzingatia uwepo wa upungufu wa maumbile ndani yao. Kununua greenhouses na utoaji katika Ukraine

Vipengele vya kiakili vya ukuaji wa watu walio na ugonjwa wa Down

Kipengele cha tabia ya ukuaji wa mtu aliye na ugonjwa wa Down ni ukuaji wa polepole. Inajidhihirisha kimwili na kiakili. baadaye huanza kutembea, kula kwa kujitegemea, kuzungumza.

Hadi hivi karibuni, kulikuwa na maoni kwamba watoto kama hao hawana uwezo wa kujifunza. Tafiti za hivi majuzi zinakanusha kauli hii: uwezo wa kiakili wa watu walio na Down Down una anuwai kubwa sana na anuwai kutoka kwa ucheleweshaji mkubwa hadi shughuli za kiakili wastani.

Ugumu wa kujifunza watoto wenye Down Down mara nyingi huhusishwa na ukweli kwamba wana matatizo ya kusikia, maono au maendeleo ya hotuba. Watu walio na ugonjwa wa Down husoma katika shule na vyuo vikuu taasisi za elimu, kufanya muziki, kazi na inaweza kuongoza picha ya kawaida maisha.

Uwepo wa chromosome ya 47 unaonyeshwa katika kila seli ya watu wote wenye ugonjwa wa Down, ambayo huamua kufanana kwao nje na ndani. Lakini wakati huo huo, wao pia hubeba sifa za urithi za wazazi wao, kama watu wote duniani.

Ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa maumbile unaosababishwa na seti isiyo sahihi ya chromosomes. Haina hatua za kuzuia zinazohakikisha kuzaliwa kwa watoto wenye afya, lakini kuna njia za uchunguzi zinazoruhusu kutabiri kuzaliwa kwa mtoto "maalum", pamoja na njia za matibabu na nyingine zinazomsaidia kukabiliana na jamii na kuishi maisha ya kawaida.

Ukosefu huo ulielezewa kwanza na daktari wa Uingereza D.L. Chini, ambaye baadaye iliitwa. Hii ilitokea mwaka wa 1866, na karne moja baadaye, mwanasayansi wa Kifaransa J. Lejeune alithibitisha asili ya maumbile ya ugonjwa huo, akielezea kwa kuonekana kwa chromosome ya ziada.

Watu waliozaliwa na ugonjwa wa Down wana chromosomes 47

Mkengeuko wa kijeni huundwa katika hatua ya mimba. Kwa kawaida, wakati wa mbolea, seli za kiume na za kike huunganishwa, na kutengeneza muundo mmoja unaopokea chromosomes 46 - 23 kutoka kwa kila wazazi. Lakini mchakato wa kuzaliwa kwa kiumbe kipya wakati mwingine hutokea kwa kupotoka. Kwa hivyo, maendeleo ya ugonjwa wa Down huchangia chromosome ya tatu katika jozi ya 21 ya vipengele.

Ukiukwaji huo husababisha kuzaliwa kwa mtoto aliye na tata ya vipengele, kutokana na ambayo maendeleo yake yatakuwa polepole kuliko watoto wenye afya. Katika siku zijazo, hii inatishia shida katika elimu na mafunzo, hata hivyo, katika hali nyingi, watu "maalum" wanaweza kujua kiwango cha chini cha ustadi na uwezo unaowaruhusu kuzoea katika jamii na kupata taaluma.

Sababu za kuonekana: kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down

Kulingana na takwimu za matibabu, hatari ya kupata mtoto na ugonjwa wa maumbile huongezeka sana ikiwa sababu zifuatazo zipo:

• umri wa mama zaidi ya miaka 40. Hii haimaanishi kuwa wanawake wanaozaa katika umri mdogo ni bima dhidi ya upungufu wa kuzaliwa kwa mtoto, lakini ikiwa kabla ya umri wa miaka 25 hii hutokea katika kesi moja kati ya zaidi ya elfu moja na nusu, basi baada ya 45 uwiano ni. 1:20;
• umri wa baba zaidi ya miaka 45, kutokana na kupungua kwa ubora wa seli za vijidudu vya kiume katika nusu ya pili ya maisha;
• umoja wa wazazi wa baadaye. Jenomu inayofanana huongeza hatari ya kuendeleza kasoro za maumbile, ikiwa ni pamoja na ugonjwa unaohusika;
• uwepo wa wanandoa (mmoja au wote wawili) wa Down Down katika historia.

Ni muhimu kujua kwamba kuonekana kwa chromosome ya ziada katika mtoto haihusishwa na dysfunctions ya viungo vya ndani vya wazazi wake, maisha ya wanandoa na tabia zao mbaya.

Vipengele vya ugonjwa wa Down

Watu wenye ugonjwa wa Down huitwa "maalum" au "watoto wa jua." Wana idadi ya vipengele vinavyoathiri kuonekana, maendeleo, na hali ya afya.

kwa mwonekano

Watu wenye ugonjwa wa Down wana dalili za nje

Seti isiyo ya kawaida ya chromosome inachangia kuonekana kwa ishara za nje, ambazo ni pamoja na:

• uso wa gorofa na shingo;
• fuvu lililofupishwa;
• ngozi ya kizazi, inayoonekana wakati wa kuzaliwa;
• maalum, sehemu ya jicho, kukumbusha Mongoloid;
• kuongezeka kwa uhamaji wa pamoja;
• curvature ya phalanges ya sehemu ya kati ya vidole;
• mdomo wazi;
• matatizo ya meno;
• daraja la pua la gorofa;
• pua iliyofupishwa.

Zaidi ya hapo juu ni kutokana na maendeleo ya polepole ya intrauterine, ambayo ni ya kawaida kwa ugonjwa huo. Aidha, kila mtu anaweza kuzidhihirisha kwa kiasi kikubwa au kidogo. Katika hali nyingine, hakuna zaidi ya ishara tatu za tabia zinaweza kuzingatiwa.

Watu wenye ugonjwa wa Down hawaishi muda mrefu sana. Miaka mingine 30 iliyopita muda wa wastani maisha yao yalikuwa karibu miaka 30, na leo wengi wanafikia umri wa miaka 50 na zaidi. Inategemea sana ukali wa upungufu wa kuzaliwa na kiwango cha maendeleo duni ya viungo vya ndani, ukiukwaji wa utendaji ambao hupunguza kwa kiasi kikubwa uwezekano wa viumbe kwa ujumla. Uwezekano wa dawa za kisasa hufanya iwezekanavyo kurekebisha kwa ufanisi ukiukwaji mwingi.

Katika maendeleo

Ukuaji na ukuaji wa mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni polepole. Hii inatumika kwa fiziolojia na psyche. Baadaye kuliko wenzao, wanaanza kuzungumza, kutambaa, kutembea na kula chakula bila msaada wa nje.

Hadi hivi karibuni, iliaminika kuwa watoto "maalum" hawafundishwi. Kwa bahati nzuri, kwa mbinu sahihi, kwa kutumia mbinu maalum, wengi wao huonyesha uwezo mzuri wa kiakili, ikilinganishwa na kiwango cha wastani cha maendeleo ya mtu mwenye afya.

Watu wenye Down Syndrome ni wazuri katika kucheza ala za muziki.

Ugumu wa kujifunza mara nyingi huelezewa na uharibifu wa kusikia na kuona, maendeleo duni ya hotuba. Hata hivyo, watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kujifunza kozi ya shule na hata kuhitimu kutoka shule ya upili. Kama sheria, wanacheza vyombo vya muziki vizuri, hufanya kazi rahisi, na wanaweza kuongoza maisha ya mtu wa kawaida.

Magonjwa gani mara nyingi hufuatana

Ukosefu wa maumbile unaosababishwa na chromosome ya tatu katika jozi ya 21 ni sababu ya afya mbaya, kwani viungo vya ndani vya fetusi vinatengenezwa na matatizo, na wakati wa kuzaliwa kwa mtoto, wengi wao hawana maendeleo tu. Miongoni mwa patholojia tabia ya watu wenye Down Down, zifuatazo zinajulikana.

Kasoro za moyo na mishipa ya damu

Zinatokea katika nusu ya kesi, na zinaonyeshwa:

• kasoro za septal ya intracardiac;
• mfereji wa atrioventricular uliotengenezwa vibaya;
• stenosis ateri ya mapafu na ukiukwaji mwingine.

Kwa upatikanaji wa wakati wa uchunguzi wa matibabu na usaidizi, wote wanaweza kusahihishwa kwa njia ya uendeshaji, ambayo itaongeza nafasi za mtoto kwa maisha marefu.

Maendeleo ya neoplasms ya oncological

"Maalum" watoto mara nyingi wanakabiliwa na kuonekana kwa patholojia mbaya, ambayo kawaida ni leukemia. Mbali na matatizo ya damu, wana uwezekano mkubwa zaidi kuliko wengine kuwa na saratani ya ini, tumors ya tezi za mammary na mapafu.

Magonjwa ya tezi

Ya kawaida zaidi ni hypothyroidism. Imegunduliwa katika karibu 30% ya watu "jua". Miongoni mwa sababu - upungufu wa kuzaliwa chombo cha endocrine na utendaji usiofaa wa mfumo wa kinga.

Muda wa matibabu imedhamiriwa na hali ya mgonjwa, lakini wakati mwingine hudumu maisha yote

Ili kuzuia mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa, ni muhimu kupitia uchunguzi wa udhibiti wa kila mwaka na kufuata uteuzi wa endocrinologist. Tiba inajumuisha kuchukua dawa zilizo na analogues za synthetic za homoni za tezi.

Pathologies ya mfumo wa utumbo

Tunazungumza juu ya hali kama hizi:

• atresia ya duodenal - upungufu wa kuzaliwa, ambayo lumen ya sehemu inayofanana ya matumbo imefungwa, makali ya karibu yanapanuliwa hadi ukubwa wa tumbo, na loops zilizopo mbali na zilizoanguka ni hadi 0.5 cm kwa kipenyo;
• Ugonjwa wa Hirschsprung ni upungufu katika maendeleo ya koloni, ambayo kuvimbiwa kali huteswa. Kwa watoto walio na ugonjwa huu, atresia ya anus hugunduliwa.

Matatizo haya ya njia ya utumbo yanarekebishwa kwa upasuaji.

Dysfunctions ya uzazi

Mara nyingi huzingatiwa kwa wanaume walio na ugonjwa wa Down, ambao hawana uwezo wa kuzaa, kwani spermatozoa yao haijaendelea. Wanawake, kwa upande mwingine, hawajanyimwa uwezekano wa mimba na kuzaliwa kwa watoto, hata hivyo, mimba mara nyingi huisha mapema, ikiwa ni pamoja na kwa muda mfupi. Ikiwa mtoto amezaliwa kwa wakati, katika nusu ya kesi hugunduliwa na ugonjwa wa maumbile uliorithi kutoka kwa mama.

Matatizo ya neurological

Wagonjwa wa Down's anomaly wako katika hatari ya kifafa na ugonjwa wa Alzheimer's. Katika robo yao, shida hizi tayari zinaonekana katika umri wa kati.

uharibifu wa kuona

"Jua" watu hawaoni vizuri kutokana na ukweli kwamba wanateseka:

• myopia au strabismus;
• kuona mbali au astigmatism;
• cataract au glaucoma.

Wagonjwa wenyewe, kwa sababu ya tabia zao, sio kila wakati wanaripoti kuzorota kwa maono, jamaa wanaweza kuelewa hili kwa kubadilisha tabia. Ili kurekebisha ukiukwaji, ophthalmologist inaeleza glasi. Inaweza kuwa vigumu kwa watoto "maalum" kuzoea kuvaa mara kwa mara, lakini inapofaulu, maono inakuwa bora zaidi. Katika hali mbaya, inarejeshwa na matibabu ya upasuaji.

Usikivu dhaifu

Ukosefu wa kutosha wa kusikia unaweza kuwa wa kuzaliwa na kupatikana. Si vigumu kutambua ukiukwaji, inawezekana hata nyumbani, na mtihani wa rattle. Hata hivyo, kwa umri, hali inaweza kuwa mbaya zaidi, hivyo wazazi wa watoto "jua" hawapaswi kupuuza uchunguzi wa mara kwa mara. Ugunduzi wa wakati wa ugonjwa hufanya iwezekanavyo kuanza matibabu haraka na kumwokoa mtoto kutoka kwa uziwi kabisa.

Ugumu wa kupumua

Kutokana na upekee wa maendeleo ya viungo cavity ya mdomo, watu walio na upungufu wa maumbile wanakabiliwa na apnea ya usingizi. Wakati apnea ya usingizi haipatikani mara kwa mara na sio sababu ya wasiwasi, hakuna matibabu inahitajika.

Katika kesi za kipekee, kwa mfano, wakati saizi kubwa lugha, kutoa operesheni ya upasuaji. Marekebisho inaruhusu sio tu kupunguza matatizo ya kupumua, lakini pia kuwezesha mchakato wa hotuba.

Matatizo ya mfumo wa musculoskeletal

Wanaweza kuonyeshwa kwa kupotoka kama vile:

• dysplasia ya hip;
• idadi ya kutosha ya mbavu;
• sura isiyo ya kawaida ya vidole;
• kimo kifupi;
• curvature ya kifua.

Ambapo:

• dysplasia inarekebishwa na matumizi ya miundo ya mifupa, na wakati hii haileti matokeo yaliyotarajiwa upasuaji unaweza kupendekezwa.
• clinodactyly (curvature ya phalanges ya kidole), ambayo hukua kikamilifu kabla ya kubalehe, inaweza tu kusahihishwa kwa upasuaji, lakini hii inafanywa mara chache sana na tu katika hali ambapo shida husababisha usumbufu mkubwa.

Orodha hii ya pathologies sio kamilifu, wengine wanawezekana. Mengi inategemea vipengele vya mtu binafsi. Katika suala hili, watu walio na upungufu wa Down wanahitaji utunzaji maalum na uangalizi kutoka kwa wanafamilia wazee.

Aina za ugonjwa wa Down

Kuna aina tatu za ugonjwa wa Down:

1. Kawaida. Inatambuliwa mara nyingi zaidi kuliko wengine. Zaidi ya 90% ya watoto wachanga walio na upungufu wa kijeni huzaliwa na aina hii maalum.
2. Uhamisho. Upekee wake ni kwamba kitengo cha kromosomu ya ziada ya jozi ya 21 - nzima au kwa sehemu - imeunganishwa na nyingine. Katika 75% ya matukio, hii hutokea kwa bahati, lakini inaweza kuwa kutokana na kuwepo kwa shida sawa kwa baba au mama.
3. Musa. Imeundwa katika embryogenesis mapema, wakati kusagwa hutokea. Wakati huo huo, idadi fulani ya seli ina seti ya chromosomes yenye afya, na hulipa fidia kwa matatizo ambayo husababishwa na seli zilizo na karyotype isiyo ya kawaida.

Kwa ishara gani patholojia inaweza kutambuliwa kabla ya kuzaliwa

Leo, inawezekana kutambua matatizo ya maendeleo yanayosababishwa na ziada ya chromosomes hata katika hatua ya maendeleo ya intrauterine. Imetengenezwa mbinu maalum uchunguzi kufanya hivyo.

Wakati wa ujauzito

Mwanamke anachukua mtihani wa damu kwa:

• b-hCG ya bure (gonadotropini ya chorionic ya binadamu). Utafiti umepangwa kwa wiki 8-13 na 15-20;
• AFP (alpha-fetoprotein), ambayo inapaswa kuchukuliwa katika trimester ya kwanza, ni bora katika wiki 11.

Matokeo hutuwezesha kufanya dhana kuhusu patholojia zinazowezekana za maumbile ya fetusi, au kuhusu kutokuwepo kwao.

Kuhusu njia ya ultrasonic, pia hutumiwa, lakini hairuhusu kuamua kwa usahihi ugonjwa wa Down, lakini inafanya uwezekano wa kutambua upungufu wa maendeleo ya intrauterine unaosababishwa na ugonjwa huu.

Ukiukaji unaonyeshwa na ishara kama vile:

• eneo kubwa la collar;
• maendeleo duni ya mfupa wa pua;
• ukubwa mdogo wa fetusi kwa kulinganisha na wale ambao wanapaswa kuwa wakati huu;
• kupunguzwa kwa ukubwa wa taya ya juu;
• femurs fupi na humerus;
• kibofu kikubwa sana;
• kuongezeka kwa kiwango cha moyo;
• uwepo wa ateri moja ya umbilical;
• matatizo ya mtiririko wa damu;
• oligohydramnios.

Takwimu zilizopatikana huzingatiwa wakati wa kufanya uchunguzi.

Je, inawezekana "kutabiri" kuonekana kwa mtoto mwenye ugonjwa huo kwa msaada wa vipimo? Ikiwa ndivyo, je!

Wakati masomo yaliyotajwa hapo juu haitoi jibu lisilo na utata kwa swali la maendeleo ya ugonjwa usio wa kawaida, mbinu za uchunguzi wa vamizi zimewekwa. Wanahusishwa na hatari fulani, kwa vile zinahusisha uendeshaji wa chombo katika cavity ya uterine, lakini hutambua bila shaka au kukataa patholojia ya Down katika fetusi.

Kwa kusudi hili, tuma maombi:

Je, inawezekana kupona? Je, dawa imeendelea hadi lini katika mwelekeo huu?

Kwa sasa, hakuna njia ya kuponya ugonjwa wa Down, kwa sababu haiwezekani kurekebisha ugonjwa wa kuzaliwa unaosababishwa na idadi ya ziada ya chromosomes na madawa ya kulevya na uendeshaji. Lakini sayansi ya matibabu haisimama, utafiti katika eneo hili unaendelea.

Mafanikio yasiyo na shaka ni kwamba leo matatizo mengi ya afya yanayosababishwa na Down syndrome yanarekebishwa. Ifuatayo katika mstari ni maendeleo ya madawa ya kulevya ambayo inaruhusu kupanua uwezo wa kiakili wa watu "maalum". Wakati huo huo, njia rahisi zaidi ya kuongeza uwezo wako na kuboresha utendaji wa ubongo ni kupitia shughuli za kimwili na mazingira ya kusisimua. Majaribio ya wanyama yamethibitisha kuwa hii huchochea neurogenesis na inakuza malezi ya sinepsi - viashiria vya maendeleo ya ubongo.

Kuhusu suluhisho kali za kupambana na sababu kuu ya ugonjwa wa Down kwa "kuzima" (kutofanya kazi) ya chromosome ya ziada, ni. Jumuiya ya matibabu ya kisayansi, inayoongozwa na wataalamu katika uhandisi wa maumbile, inaendelea kufanya kazi katika mwelekeo huu. Hadi sasa, kuna teknolojia zinazokuwezesha kuondokana na kitengo cha chromosome ya ziada katika seli za shina kutoka kwa fibroblast (tishu zinazounganishwa). Kwa bahati mbaya, bado haiwezekani kuhariri DNA ya binadamu kwa njia hii, kwani mbinu hiyo inahitaji utafiti wa ziada na uboreshaji.

Nuances ya kulea na kutunza mtoto

Kutunza mtoto mchanga aliye na ugonjwa wa Down kunatofautishwa na maalum ya kulisha, ambayo ni kwa sababu ya:

• vipengele vya miundo ya maxillofacial;
• hypotension ya misuli;
• kutokamilika kwa mfumo wa neva.

Watoto hawa hulishwa polepole ili kuepuka kutamani. Matumizi ya pembe na maziwa ya mama hufanywa kama kawaida. Njia hii ya kulisha mtoto haifai kwa mama, lakini ni muhimu kwake. msaada wa kinga na kuzuia magonjwa mbalimbali ya kiafya. Ndiyo maana watoto "maalum", pamoja na wale wa kawaida, wanapendekezwa kunyonyesha kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Watu walio na ugonjwa wa "jua" wanakabiliwa na kupata uzito kupita kiasi. Ili kuepuka hili, chakula cha mtoto lazima kiwe na usawa, na shughuli za kimwili lazima ziwe kamili, bila kujali umri.

Watoto walio na ugonjwa wa Down ni wapole na "jua zaidi" kuliko watu wa kawaida

Apnea ya kulala ni suala tofauti. Ili kuzuia kukamatwa kwa kupumua wakati wa usingizi, madaktari wanashauri kuinua sehemu ya kichwa kitanda cha kitanda au "recumbent" stroller hadi digrii 10. Kwa kuongeza, inashauriwa kumgeuza mtoto upande wake wakati analala.

• mara kwa mara onyesha mtoto kwa daktari wa watoto wa wilaya ndani ya muda uliowekwa na mpango wa uchunguzi wa zahanati;
• kufuata mapendekezo yote ya daktari;
• usipuuze mashauriano na uteuzi wa wataalam waliobobea sana - daktari wa neva, otorhinolaryngologist, cardiologist, immunologist na wengine.

Mtoto "maalum" hupitia hatua sawa za ukuaji kama mtoto wa kawaida, polepole zaidi. Ili kuharakisha mchakato, unahitaji kujitolea muda mwingi kwa mtoto, kukabiliana naye. Hii itamruhusu mtu mdogo, iwezekanavyo, kupatana na wenzake katika ujuzi kama vile:

• kutembea kwa kujitegemea, kuvaa, kula;
• uwezo wa kuzungumza na kuelewa hotuba, kujaza msamiati kila siku;
• mawasiliano, uwezo wa kudumisha mawasiliano ya macho;
• tabia sahihi, kusoma, kuhesabu na kuandika.

Mapema madarasa ya kawaida huanza, maendeleo zaidi ya mtoto yatakuwa ya kazi zaidi, atakuwa huru zaidi, ambayo ina maana kwamba maisha yake ya baadaye yatakuwa na furaha zaidi.

Michezo na shughuli hukuza ustadi mzuri wa gari na michakato ya mawazo

Wajumbe waandamizi wa familia wanapaswa kuwa na subira na kirafiki kwa mtoto "jua", kwa sababu ni vigumu sana kwa mtoto kuja na karibu kila kitu. Yeye:

• kumbuka tu baada ya kurudia mara kwa mara;
• anaelewa vizuri wanapozungumza kwa sauti ya utulivu, iliyopimwa, misemo rahisi na maneno rahisi;
• haijibu mara moja, wakati pause inaweza kudumu kwa muda mrefu, kwa sababu unahitaji kuelewa swali vizuri na kufikiri juu ya jibu;
• haifanyi mawasiliano mazuri na wageni, kwa hivyo ni ngumu kupata yaya.

Kusudi kuu la kulea mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni kumleta kwa kiwango cha juu cha ukuaji kinachopatikana kwake. Uwezo wa watoto "maalum" mara nyingi hauthaminiwi, lakini wakati huo huo wao:

• kuelewa zaidi kuliko wanaweza kusema;
• kuiga kikamilifu na kupitisha ujuzi kutoka kwa marafiki na watu wengine ambao wanahisi huruma kwao;
• upendo na urafiki;
• furaha kutunza wanyama.

Wengi wao wamepita watu wa kawaida, wenye afya njema na mafanikio yao ya maisha na mafanikio.

Video: dondoo kutoka kwa programu "Kuishi kwa afya"

Matarajio ya kuzaliwa kwa mtoto "jua" huwatisha wazazi. Wengine huamua kumaliza ujauzito, wengine wako tayari kwa utii kuinamisha vichwa vyao chini ya pigo la hatima. Licha ya ugumu wote wa kulea mtoto na tatizo la maumbile, wataalam wa matibabu, walimu na wazazi ambao walimlea mtoto "maalum" wana hakika kwamba upungufu wa Down haupaswi kuchukuliwa kuwa hukumu. Kuna mifano mingi ambayo, kwa njia sahihi, "watoto wa jua" wanaweza kukua na kuwa watu wenye vipaji na wenye mafanikio.

Nakala hiyo inaelezea sifa za watoto walio na ugonjwa wa Down na njia za kugundua patholojia za maumbile katika fetusi wakati wa ujauzito.

Mara nyingi, watu maalum wenye furaha na wema wenye macho ya slanting na nyuso za pande zote husababisha huruma au kutokuelewana kati ya wengine. Lakini watu wachache wanajua kuwa watu walio na ugonjwa wa Down sio walemavu tu wanaohitaji ulinzi na huruma, lakini, kwanza kabisa, ni watu wabunifu, waliokuzwa kikamilifu na wenye talanta.

Neno Down linamaanisha nini?

Ugonjwa wa Down unaoitwa baada ya daktari John Chini, ambaye kwa mara ya kwanza aligundua kufanana kwa tabia, uwezo wa kiakili na udhihirisho wa hisia kwa watu wenye sifa za kawaida za kimuundo za fuvu na lugha. Ugonjwa huo ulipata jina rasmi mnamo 1965.

Daktari na mwanasayansi Down kutoka 1858 alifanya kazi kama afisa mkuu wa matibabu katika Ersud Royal Insane Asylum. Madhumuni ya kazi yake ilikuwa kuthibitisha kwamba madarasa yenye watoto wenye ulemavu wa akili hutoa matokeo mazuri. Akawa mwanzilishi wa Kituo cha Maendeleo cha Normansfield, iliyoundwa kwa ajili ya watoto na matatizo ya maumbile.

MUHIMU: Watoto wa chini pia huitwa watoto wa Solar kwa sababu yao fikra chanya, upendo kwa vitu vyote vilivyo hai, uwezo wa kuwa marafiki, huruma na huruma.

Ugonjwa wa Down ni nini: dalili, uso, picha za watoto wachanga

Ugonjwa wa Down ni sifa isiyo ya kawaida ya maumbile ya mwili ambayo hutokea wakati idadi ya chromosomes inapoongezeka. Badala ya chromosomes 46, asili "iliwapa" watu hawa chromosomes 47, yaani jozi ya 21 wana chromosome ya ziada.

MUHIMU: Kulingana na takwimu za WHO, mtoto 1 kati ya 650 - 700 ana ugonjwa wa Down. Wakati huo huo, idadi ya watoto wa kiume na wa kike na patholojia hii, sawa.

Mzunguko wa kuzaliwa kwa kushuka huongezeka kwa umri wa mama, hata hivyo, watoto wa miaka 18 hawana kinga kutokana na udhihirisho wa hili. ugonjwa wa maumbile kwa watoto wao. Baada ya miaka 33, hatari ya mwanamke kuzaa chini huongezeka mara kadhaa.

Kuna aina kama hizi za syndrome:

• trisomy
• uhamisho
• mosaicism

Dalili:

• uso na shingo tambarare isivyo kawaida
• sura maalum ya jicho
• sura ya kipekee ya fuvu
• pana mikunjo ya ngozi katika eneo la kope la juu
• masikio madogo yasiyo ya kawaida
• viungo vifupi
• curvature ya kidole kidogo
• kidole gumba mbali mbali
• kukunja kwa kina "kukata" kiganja kote
• ukuaji wa polepole
• sauti dhaifu ya misuli
• uratibu duni
• hotuba fupi
• uwezo dhaifu wa kiakili

MUHIMU: Licha ya sifa nyingi za kimwili, watu walio na ugonjwa wa Down ni wachangamfu, wazi, wajinga, wachangamfu, wema na wenye upendo. Wengi wao wana sikio la muziki lililokuzwa vizuri na hamu ya sanaa.

Uso wa mtu aliye na ugonjwa wa Down una sifa nne za kushangaza:

• sura ya pande zote na gorofa
• macho yaliyoinama na mikunjo ya ziada juu ya kope za juu
• mdomo wazi
• pana na wakati huo huo pua ndogo

Je, mtu aliye na Down syndrome ana kromosomu ngapi?

Ugonjwa wa Down pia huitwa trisomy kwenye chromosome 21. Hii inamaanisha kuwa kushuka kurithi tatu badala ya kromosomu mbili 21. Kawaida nakala mbili hurithiwa kutoka kwa mama na moja kutoka kwa baba. Kwa hivyo, badala ya chromosomes 46, kushuka kuna chromosomes 47, 3 kati yao ni 21.

Takriban 3% ya Downs hairithi kromosomu 21 nzima, lakini ni baadhi tu ya jeni zilizounganishwa kwenye kromosomu ya 14. Jambo hili linaitwa uhamisho.

Asilimia nyingine 3 hurithi jeni za kromosomu 21 si katika kila seli, bali katika baadhi tu. Hii toleo la mosaic. Mara nyingi watu kama hao hawana ishara mkali syndrome, uwezo wao wa kiakili na kimwili sio mdogo sana. Ishara za aina ya mosai zinaweza kuwa zisizoonekana kwa wengine.

Kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down: sababu

Kitu pekee ambacho huongeza hatari ya kuwa na Down ni umri wa baba na mama yake mzazi. Wazazi wakubwa, kuna uwezekano mkubwa wa kuzaliwa kwa mtoto aliye na upungufu wa maumbile.

Kwa mwanamke umri "muhimu" huja na 33-35 miaka, wakati uwezekano wa kuwa na Chini unapanda hadi 1:30. Kwa mwanaume hatari hii inaongezeka baada ya miaka 42. Inahusiana na kupitwa na wakati. mwili wa kike na kuzorota kwa ubora wa spermatozoa kwa wanaume.

MUHIMU: Uvutaji sigara, ulevi, uraibu wa dawa za kulevya, mtindo wa maisha usio na uhusiano na kijamii hauongezi uwezekano wa kuwa chini. Pia, ikolojia, joto la kawaida au hali ya hewa haiathiri kuonekana kwa ugonjwa huu.

Pia, sababu ya kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni juu ya mama wa chini (karibu 50%). Hata hivyo, katika hali nyingi wana kuharibika kwa mimba kwa hiari kwenye tarehe za mapema. Wanaume wa chini hawawezi kupata watoto.

Nani ana watoto wenye ugonjwa wa Down?

Watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuzaliwa na wazazi wenye afya kabisa. Ikiwa wazazi wenye afya tayari wana mtoto mmoja chini, basi uwezekano wa kuwa na mtoto wa pili chini ni takriban 1%.

Vipi mama mkubwa, kuna uwezekano mkubwa wa kuzaliwa kwa chini:

• chini ya miaka 25 - 1:2000
• Miaka 25 - 1:1250 - 1:1270
• Miaka 30 - 1:1000
• Miaka 35 1:450
• Miaka 40 - 1:150
• Miaka 45 - 1:30 - 1:50

Uwezekano wa kuwa na chini huongezeka kwa wale ambao ni wabebaji wa uhamishaji wa maumbile. Ikiwa carrier ni mama, basi uwezekano huu ni 30%, baba ni karibu 5%.

Down syndrome: ishara wakati wa ujauzito

Katika hatua za mwanzo, ni vigumu sana kutambua ugonjwa wa Down katika fetusi. Moja ya kengele ni kugundua kwa ultrasound ya maji ya chini ya ngozi katika sehemu ya nyuma (collar) ya shingo katika wiki 11-13. Hata hivyo, njia hii haiaminiki - katika 20% ya kesi matokeo ni ya uongo.

Matokeo ya kuaminika zaidi uchunguzi wa kina. Ikiwa kwa muda wa wiki 11-13, uchunguzi wa ultrasound ulifunua unene wa ugonjwa katika eneo la kola na, zaidi ya hayo, matokeo ya uchambuzi wa seramu ya damu yaligeuka kuwa chanya, mwanamke mjamzito ameagizwa "mtihani wa tatu" kwa mtihani wa damu. kipindi cha wiki 16-18.

Katika hali ambapo uchambuzi huu wote na vipimo vinaonyesha kuwepo kwa Down Down katika fetusi, hakuna shaka: watoto 99 kati ya 100 watazaliwa na chromosome ya 47 ya ziada.

MUHIMU: Vipimo na uchanganuzi vichache vilifanywa, ndivyo unavyoweza kuamini matokeo. Kwa hiyo "mtihani wa mara tatu", ambayo huamua kiwango cha estriol, hCG na serum alpha-fetoprotein, yenyewe hutoa kosa katika 9% ya kesi.

Ishara za Down Down katika fetus zinaweza kugunduliwa kwenye ultrasound

Mtihani, vipimo vya Down syndrome wakati wa ujauzito

Uchunguzi na uchambuzi wa chini utahitajika kwa wale wanawake wajawazito ambao watoto wao wamepatikana kuwa na nafasi ya collar iliyoenea wakati wa ultrasound.

Katika wiki 16-18, mtihani wa damu kwa homoni hufanyika. Ikiwa mtihani huu pia unathibitisha kuwepo kwa ugonjwa wa Down katika fetusi, itakuwa muhimu kuangalia maji ya anatomical. Utaratibu huu unafanywa katika mazingira ya hospitali na ni kuchomwa cavity ya tumbo mwanamke mjamzito na sampuli ya maji ya amniotic kwa uchambuzi.

MUHIMU: Baada ya kufanya uchambuzi huu, hatari ya kuharibika kwa mimba huongezeka mara nyingi. Kufanya au kutokufanya ni kazi ya kila mama. Ikiwa uchambuzi wa maji ya amniotic unafanywa tarehe za baadaye, na inathibitisha kuwepo kwa kasoro za maumbile katika fetusi, haitafanya kazi kutoa mimba - utakuwa na kushawishi kuzaliwa mapema.

Je, ugonjwa wa Down unaweza kuonekana kwenye ultrasound?

Ikiwa fetusi ina hali isiyo ya kawaida ambayo inaonyesha uwezekano wa kuendeleza Down Down, daktari hakika atawagundua wakati wa uchunguzi wa ultrasound. Viashiria ambavyo mtu anaweza kuhukumu uwezekano wa uwepo wa ugonjwa ni:

• eneo la kola limepanuliwa
• mgongo umegawanyika
• mfupa wa pua ni mdogo sana
• uso wa mtoto ni gorofa
• vidole vidogo ni vidogo, havijaendelea

MUHIMU: Matokeo ya ultrasound pekee hayatoshi kupata matokeo ya kuaminika. Matokeo tu ya mitihani ya ziada na vipimo vinaweza kuthibitisha au kukataa uwepo wa Down Down katika fetusi.

Ugonjwa wa Down huonekana kwenye ultrasound

Ugonjwa wa Down: jinsi ya kutibu na ugonjwa wa Down unaweza kuponywa?

Ugonjwa wa Down yenyewe hauwezi kuponywa, kwani ni, kwa kweli, kosa la maumbile. Hata hivyo, watoto wenye ugonjwa huu wanazaliwa na mfumo wa kinga dhaifu na "seti" ya kuzaliwa magonjwa yanayoambatana. Kwa hiyo, ili kuepuka maendeleo ya matatizo, mtoto lazima awe daima chini ya usimamizi wa idadi ya wataalam nyembamba.

MUHIMU: Licha ya ukweli kwamba ugonjwa wa Down hauwezi kuponywa, unahitaji kushughulika kila wakati na watoto wa jua. Shughuli za kawaida za maendeleo, utunzaji sahihi na matibabu huchangia ujamaa wa hali mbaya katika jamii ya kawaida.

Mafunzo ya chini yanapaswa kufanyika kwa njia ya kucheza na kuongezwa na tiba ya wanyama (mawasiliano na wanyama). Shughuli hizo hutoa matokeo mazuri na kuruhusu watoto kukua kiakili.

Hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down

Kwa kuwa ugonjwa wa Down ni kosa, ajali katika maambukizi ya urithi, hatari ya kuwa chini iko kwa kila mtu mwenye afya. Hata hivyo, hatari hupunguzwa katika familia ambazo tayari kuna mtoto mmoja chini.

Uchunguzi wa hivi karibuni wa wanasayansi wa Kihindi umesababisha matokeo yasiyotarajiwa. Inatokea kwamba sio tu umri wa mama na baba huathiri uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto wa jua, lakini pia umri wa bibi ya mama. Kadiri alivyojifungua binti yake, ndivyo hatari ya kuwa wajukuu wake itaongezeka.

Pia, uwezekano wa kuzaliwa kwa chini ni juu na uhusiano unaohusiana kwa karibu.

Sababu nyingine haziathiri uwezekano wa kushindwa kwa maumbile katika fetusi.

Je, ni lini hatari ya ugonjwa wa Down katika uchunguzi wa kwanza?

Uchunguzi wa kwanza (sio mapema zaidi ya 10, lakini sio zaidi ya wiki 14) inakuwezesha kushuku uwepo wa ugonjwa wa maumbile katika fetusi katika hatua ya awali. Ultrasound inafanywa na damu inachukuliwa ili kuamua kiasi cha homoni. Ikiwa masomo haya yote ni chanya, mwanamke mjamzito anatumwa kwa kushauriana na mtaalamu wa maumbile, ambaye mara nyingi anaelezea vipimo viwili vya ziada: chorionobiopsy na amniocentesis.

Vipimo hivi hukuruhusu kuamua seti ya chromosomes kwenye kijusi, lakini mwenendo wao unaweza kusababisha kuharibika kwa mimba.

MUHIMU: Upimaji wa mapema wa muda uliopungua umepunguza idadi ya watoto wachanga walio na hitilafu hii ya kijeni hadi 1:1000.

Mtihani wa damu kwa ufafanuzi wa Down Syndrome

Ugonjwa wa Down hurithiwa?

Hatari ya kuwa na ugonjwa wa chini katika familia ambapo kuna jamaa za damu na ugonjwa huu inategemea hasa fomu yake. Kwa hivyo trisomy haisambazwi, wakati uhamishaji unaweza kurithiwa.

MUHIMU: Ikiwa mama ana ugonjwa wa Down, basi kwa mtoto wake hatari ya kuzaliwa na ugonjwa wa maumbile sawa ni 50%.

Ugonjwa wa Down unaweza kurithi

Je, watu wenye ugonjwa wa Down wanaweza kupata watoto?

Wanaume chini katika hali nyingi hawawezi kupata watoto. Isipokuwa ni kesi za ugonjwa wa Down wa mosaic kwa wanaume - uwezo wao wa uzazi huhifadhiwa.

Wanawake chini wanaweza kuzaa mtoto, lakini mara nyingi huwa na utoaji mimba wa pekee katika hatua za mwanzo.

Je, watu wenye Down syndrome wanaishi miaka mingapi?

Muda wa wastani wa watu walio na ugonjwa wa Down ni miaka 50. Lakini ikiwa ndani nchi zilizoendelea kwa mtazamo wa kawaida kwa walemavu na ujamaa wao kamili, takwimu hii ni kubwa zaidi, basi huko Urusi, Ukraine na majimbo mengine ambapo shida hii haijazingatiwa, haizidi 35.

Nje ya nchi, watoto wa chini huenda kwa chekechea na shule za kawaida, huhudhuria vilabu na sehemu za michezo, kupokea elimu ya Juu. Katika watu wazima, wao hupata kazi kwa urahisi ambayo haihitaji kazi kali ya akili.

Wanaigiza katika filamu na kuigiza jukwaani, wanaingia kwenye michezo na kuchora picha, kuanzisha familia na kulea watoto. Kwa neno moja, wanahisi kama washiriki kamili wa jamii. Yote hii inachangia kuongeza muda wa maisha ya watu hawa maalum.

Baadhi ya sifa za kawaida za ugonjwa huu wa maumbile hufanya Downs kufanana kwa kila mmoja: sura ya macho, ukubwa wa pua, mviringo wa uso, vipengele vya muundo wa mwili, pamoja na tabia ya furaha ya kirafiki.

Walakini, licha ya kufanana kwa nje, kila mmoja wao ni mtu. Asili na sifa za maendeleo ya kila mmoja wa watu hawa ni mtu binafsi.

Kuzuia Ugonjwa wa Chini

Ufanisi pekee njia ya prophylactic Down syndrome katika mtoto - mimba na kuzaliwa kwa mtoto katika umri mdogo. Ni kwa wazazi wadogo kwamba uwezekano wa kuwa na mtoto mwenye matatizo ya maumbile ni mdogo.

Ikiwa mama na baba wa mtoto ni zaidi ya umri wa miaka 35 - 40, mwanamke anapaswa kutembelea mtaalamu wa maumbile, kupitia mitihani muhimu na kupitisha vipimo vyote vilivyopendekezwa.

MUHIMU: Ikiwa fetusi ina ugonjwa wa Down, mwanamke atatolewa ili kumaliza mimba.

Kuzuia ugonjwa wa Down - mimba na kuzaa katika umri mdogo

Watu maarufu walio na ugonjwa wa Down

Miongoni mwa watu walio na ugonjwa wa Down kuna wanamuziki wengi mashuhuri, waigizaji, wasanii na wanariadha. Rekodi zao na mafanikio yao yanashangaza, yanafurahisha na kuhamasisha tumaini kwa jamaa waliokata tamaa wa watu walio na shida za maumbile.

Ulimwengu wote unajua:

• Pablo Pineda- muigizaji, mtu wa kwanza ulimwenguni aliye na ugonjwa wa Down ambaye aliweza kuhitimu kutoka taasisi ya elimu ya juu
• Stephanie Ginz- mwigizaji ambaye aliweka nyota katika filamu "Duo", ambayo baadaye ilipokea tuzo nyingi za filamu za Marekani
• Michael Johnson- mchoraji
• Sergey Makarov- Muigizaji wa Urusi, anacheza katika ukumbi wa michezo wa wasio na hatia
• Ronald Jenkins- mtunzi mahiri, amekuwa akicheza synthesizer tangu umri wa miaka 6
• Max Lewis- Muigizaji wa Kiingereza
• Karen Gafney- Mwanariadha ambaye aliweka rekodi ya ulimwengu katika kuogelea
• Paula Sage mwanasheria, mwanariadha, mwigizaji
• Maria Langovaya – Bingwa wa Olimpiki katika kuogelea, ambaye alishinda dhahabu kwenye Olimpiki Maalum
• Jamie Brewer- Mwigizaji anayeigiza katika Hadithi ya Kutisha ya Amerika

Marie Longovaya - muogeleaji mwenye ugonjwa wa Down

Watoto walio na ugonjwa wa Down katika watu maarufu

Kama ilivyoelezwa hapo juu, ugonjwa wa Down sio chochote zaidi ya kosa la maumbile. Na ikiwa inaweza kuepukwa au kuzuiwa, basi ni nani, bila kujali jinsi maarufu na tajiri na fursa zao na viunganisho, angefanya.

Walakini, katika familia maarufu za watu wa umma, watoto duni pia huzaliwa:

Agosti 30, 1995 Boris Yeltsin mjukuu Gleb alizaliwa na ugonjwa wa Down. Sasa mvulana anacheza chess vizuri, huchota na huenda kwa michezo

• 1.04. 2012 mwigizaji Evelina Bledans alijifungua mtoto wa kiume Semyon. Sasa mvulana anakua, kama wenzake wenye afya kabisa. Wazazi waligundua kuwa mtoto angezaliwa na hali isiyo ya kawaida katika wiki ya 14 ya ujauzito, lakini hakukuwa na swali la kumuua mtoto. Wazazi wanafurahi na wanafurahi kumlea mvulana wao wa jua
• Mwana Kocha wa Uhispania ugonjwa wa chini katika soka. Alvaro del Bosque ana umri wa miaka 25 na ndiye kinara wa timu hiyo. Wachezaji walimpenda kwa nia yake njema na uwazi. Kila wakati mvulana anakuja na baba yake kwa mafunzo na kusaidia marafiki zake
• Mwaka 1997 Irina Khakamada alizaa binti maalum, Maria, ambaye, pamoja na ugonjwa wa Down, aliugua leukemia. Sasa msichana anajifunza kuchora, kucheza na kuimba vizuri

Familia yenye furaha Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans na mtoto wake aliye na ugonjwa wa Down

Ishara ya Down syndrome

Alama rasmi ya watu walio na ugonjwa wa Down ni Ribbon ya bluu na njano. Wale wanaounga mkono kushuka au wanakabiliwa na ugonjwa huu wenyewe huvaa Ribbon au beji ya ishara kwenye kifua chao.

Ishara ya Down syndrome

Machi 21 ni Siku ya Kimataifa ya Ugonjwa wa Down

Kila mwaka tangu 2005, siku ya 21 ya mwezi wa tatu, ulimwengu wote huadhimisha Siku ya Kimataifa ya Ugonjwa wa Kupungua. Tarehe hii haikuchaguliwa kwa bahati - inaashiria chromosomes tatu ishirini na moja ambazo hutofautisha Downs kutoka kwa watu wa kawaida.

Huko Urusi, siku hii iliadhimishwa kwa mara ya kwanza mnamo 2011.

Machi 21 ni Siku ya Ugonjwa wa Down

MUHIMU: Siku ya Chini inaadhimishwa ili kuwajulisha watu wengi iwezekanavyo kuhusu sifa za ugonjwa huu wa jeni.

Ikiwa maisha yameamuru kwamba mtoto amepangwa kuzaliwa chini, wazazi hawapaswi kukata tamaa, kwa sababu watoto hawa ni zawadi halisi. Nje ya nchi, kukataa kutoka kwa watoto wachanga walio na ugonjwa wa Down hauzidi 1% (huko Urusi - 95% ya kukataa), na foleni ya kupitishwa kwa watoto wa jua lazima ichukuliwe miaka kadhaa mapema.

Inatosha tu kubadili mtazamo wako kuelekea kipengele hiki cha maumbile, kunyoosha mikono yako kuelekea furaha yako mwenyewe na kuruhusu jua katika maisha yako.

Video: Funga. Watoto wenye ugonjwa wa Down

Ingawa idadi ya chromosomes katika kiumbe hai kawaida hulingana moja kwa moja na kiwango cha ukuaji wake, kwa wanadamu, kromosomu ya ziada inaweza kusababisha shida kadhaa. Mtoto mchanga aliye na chromosomes 47 anahitaji kuzungukwa na mtazamo maalum, kwani hatari ya kuendeleza patholojia katika mwili wake, ikiwa ni pamoja na Down Down, ni uwezekano mkubwa. Na bado hii haina maana kwamba mtoto aliye na uchunguzi huu amepotea kabisa kwa jamii.

Itakuwa sahihi zaidi kusema kwamba ugonjwa huu usio na tiba ni changamoto kubwa kwa wazazi na mtoto mwenyewe, lakini wanao subiri watalipwa

Uchunguzi

Madaktari wanaona kuwa ni muhimu kuamua uwepo wa ugonjwa wa Down hata katika hatua ya ujauzito - hii itawawezesha mama kujiandaa kiakili kwa ukweli kwamba mtoto wake atakuwa wa kawaida au hata kukataa kuzaliwa. Kuna idadi ya mbinu za vamizi (zinazopenya) zinazokuwezesha kuhesabu idadi ya chromosomes katika DNA ya mtoto bado inaendelea hatua za mwanzo ujauzito - kwa hili, uchambuzi wa maji kutoka kwa kitovu huchukuliwa, biopsy inafanywa, njia zisizo za uvamizi zinaweza kutumika kama njia mbadala - uchunguzi maalum wa ultrasound (uchunguzi) au kutengwa kwa DNA ya mtoto kutoka kwa damu ya mama.

Mbinu za vamizi zinaonyesha usahihi wa juu wa matokeo na ni lazima kwa wanawake walio na utabiri wa ugonjwa huu na pia inapendekezwa kwa wanawake wajawazito chini ya umri wa miaka 30.

Usahihi wa njia za uchunguzi zisizo na uvamizi ni za shaka, hata hivyo, njia nyingine hazipatikani kwa wanawake baada ya 35, kwani jaribio la kuingilia kati katika uterasi linaweza kuwa mbaya kwa mimba.

Sababu za kuonekana kwa chromosome 47

Ugonjwa huu ni mabadiliko ya jeni, lakini hata matukio magumu kama haya lazima yawe na sababu zao wenyewe. Sababu za kuzaliwa kwa mtoto maalum hazijaanzishwa kwa usahihi - makundi tu ya watu yametambuliwa ambao wana watoto vile mara nyingi zaidi. Ipasavyo, hata uwepo wa sababu zote zilizoelezewa - sio dhamana, lakini tu hatari iliyoongezeka ya kupata mtoto mwenye ulemavu, kwa sababu umaalum wa mabadiliko ya jeni bado haujaeleweka kikamilifu.

Kwa ujumla, wataalam wanataja mambo kama hayo ambayo inadaiwa kuongeza uwezekano wa kuzaliwa chini:

• umri wa kuchelewa kupata mimba. Kwanza kabisa, ni vigumu zaidi na zaidi kwa mama kutoa watoto wa kawaida na umri - inaaminika kuwa baada ya umri wa miaka 35, mabadiliko ya jeni katika mwanamke katika leba inakuwa zaidi. Walakini, wanaume hawapaswi kupumzika pia, "kizingiti" kwao ni cha juu kidogo - ni umri wa miaka 45. Kwa ujumla, wataalam wanataja mambo kama hayo ambayo yanadaiwa kuongeza uwezekano wa kuzaliwa chini

• Urithi. Wakati huu ni wa kutatanisha zaidi, kwani hata urithi bora hauhakikishi chochote - chini inaweza kuzaliwa katika familia ambayo wazazi ni wachanga na wenye afya kabisa, na hakuna hata mmoja wa jamaa aliyewahi kuwa na ugonjwa huu. Aidha, hali ya kinyume kabisa pia inawezekana, wakati watoto wenye afya wanaweza kuzaliwa kwa watoto wawili chini - hakuna maambukizi ya moja kwa moja ya mabadiliko; hata hivyo, ni lazima izingatiwe kwamba mvulana mgonjwa ni kawaida tasa tangu utoto, ingawa si mara zote.

Hata hivyo, madaktari wanasisitiza kwamba ukweli wa kurekebisha magonjwa hayo katika familia moja mapema inaweza kuonyesha tabia ya jumla mabadiliko ya jeni. Hii sio sababu ya kuwaacha watoto, lakini ni sababu tu ya kushauriana tena na madaktari kabla ya mimba.

• Kulawitiwa. Uzazi wa binadamu, ambao unahitaji ushiriki wa lazima wa watu wawili, umepangwa kwa njia ambayo mtoto hupokea jeni tofauti na kubadilishwa kwa zaidi sababu za ulimwengu wa nje. Katika mawasiliano ya ngono kati ya jamaa wa karibu, seti za jeni zilizopokelewa kutoka kwa wazazi wote wawili ni sawa, kwa hivyo utaratibu wa mabadiliko huwashwa, kujaribu "kuanzisha" usawa kwa uchochezi zaidi wa nje. Matokeo katika hali nyingi ni ukiukwaji mkubwa - hasa, ugonjwa wa Down.

• Kuongezeka kwa shughuli za jua. Inaaminika kuwa malezi ya ugonjwa huo yanaweza pia kuathiriwa na sababu ya cosmic, ambayo inaweza kupinga kwa njia moja tu - kuangalia kwa makini utabiri wa shughuli za jua wakati wa kupanga mimba. Nadharia hii inahitaji uthibitisho wa kina wa kiwango kikubwa, na bado inatambulika kama kisayansi. Yeye ni moja ya sababu kwa nini Downs wanaitwa "jua" watoto.

Tabia za mgonjwa

Watoto walio na ugonjwa wa Down ni sawa kwa kila mmoja kwa sababu ya kufanana kwa msimbo wa jeni, lakini bado wanaonekana tofauti, kwa sababu kila mtu pia anaonekana kama wazazi wao. Wakati huo huo, wanatofautiana na wazazi wa wagonjwa wadogo baadhi ya ishara ambazo watu wazima hawawezi kuwa nazo kabisa, kwa mfano:

• Uso wa gorofa sana na pua iliyopigwa sana.
• Macho yenye oblique kidogo na sehemu ndogo ya ngozi karibu na kona ya ndani ya jicho. Pamoja na ishara ya hapo awali, mwonekano unapatikana ambao unawakumbusha waziwazi Mongoloid.

• Fuvu inaonekana kufupishwa, occiput ni oblique na gorofa. Katika muundo wa sikio la nje, anomalies mbalimbali mara nyingi hujulikana.
• Mdomo kwa kawaida ni mdogo sana ukilinganisha na ulimi, kwa hivyo watoto hawa mara nyingi hutoa ulimi wao, au, kwa ujumla, karibu kila wakati huweka midomo wazi kidogo.
• Misuli ina sifa ya tone dhaifu, na viungo hurekebisha nafasi kwa uaminifu.
• Kwenye ndani ya mitende kunaweza kuwa na folda ya kupita, ukiukwaji wa kidole kidogo mara nyingi huzingatiwa kwa namna ya curvature isiyo ya kawaida.

Ikiwa mwonekano usio wa kawaida una athari kidogo juu ya maisha ya kawaida, basi shida nyingine ni patholojia za ndani mara kwa mara kuambatana na ugonjwa wa Down. Hakuna mahali inaonyeshwa miaka ngapi watoto "wa jua" wanaishi, kwa sababu muda wao wa maisha unategemea kiwango cha maendeleo ya magonjwa hayo.

Kwa ujumla, muda wa kuishi wa kushuka unalinganishwa na umri wa kuishi wa watu wenye afya wanaopatikana na magonjwa sawa, ambayo ni:

• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa (kawaida kwa 2/5 chini).
• Ukiukaji wa usiri wa ndani.
• Pathologies ya mifupa - zote mbili mbaya (kutokuwepo kwa jozi moja ya mbavu, ulemavu wa kifua au pelvis), na inaonekana tu (kimo kifupi).
• Pathologies ya kupumua inayosababishwa na muundo usioharibika wa nasopharynx na njia nyingine ya kupumua ya juu.

• Utendaji usiofaa wa njia ya utumbo, fermentation iliyoharibika.
• Matatizo ya viungo vya hisia - kupungua kwa uwezo wa kusikia, pathologies ya kuona (glaucoma, strabismus, cataracts).

Walakini, sio sifa zote za watoto walio na ugonjwa wa Down ni mbaya. Kwa mfano, pia huitwa watoto wa "jua" kwa macho yao mazuri, hasa ya kuangaza, na pia kwa uaminifu wao wa ajabu wa tabasamu.

Ikumbukwe kwamba mwonekano kama huo hauwezi kuitwa udanganyifu - kushuka kwa kweli hutofautishwa na fadhili zao, ambazo zinaweza kuweka mfano mzuri kwa watu wengi wenye afya.

Vipengele vya jumla vya maendeleo

Kwa kuwa ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa maumbile, sayansi ya kisasa bado ni mbali sana kuweza kusahihisha. Walakini, njia zimetengenezwa ambazo zimeundwa kupinga kwa mafanikio udhihirisho kadhaa wa ugonjwa huo, na kuleta hali ya mtoto mgonjwa karibu na kawaida ya mtu mwenye afya.

Kwa sababu utambuzi unaweza kufanywa wakati wa ujauzito. uchanga ni muhimu kufanya uchunguzi wa kina matatizo yanayohusiana ilivyoelezwa hapo juu. Kwa usimamizi wa mara kwa mara wa wataalam na kozi iliyojengwa vizuri ya dawa tofauti kutoka kwa mtoto mwenye afya hazitakuwa wazi tena.

Jambo muhimu ni ukuaji wa polepole wa mtoto - kiakili na kimwili. Bakia nyuma ya watoto wa kawaida kwa miezi inaonekana tayari uchanga, kwa sababu mtoto chini ataweza kushikilia kichwa chake tu akiwa na umri wa miezi mitatu, kufikia mwaka mafanikio yake bora yatakuwa uwezo wa kukaa peke yake, na kwa umri wa miaka miwili tu atajifunza kutembea. peke yake.

Hata hivyo, maneno haya yanaonyeshwa kwa wale watoto ambao, licha ya ugonjwa huo, waliletwa kwa njia sawa na kawaida. Ikiwa utambuzi ulifanywa kwa wakati, mipango maalum iliyoundwa itaharakisha mchakato kwa kiasi kikubwa.

Kazi ya kufikia kiwango cha heshima cha maendeleo katika mtoto aliye na ugonjwa wa Down haionekani kuwa haiwezekani, inachukua jitihada kidogo zaidi. Kwa kweli, inafaa kuanza na mazoezi yanayolenga kukuza ujuzi mzuri wa magari, kwa sababu hii ni maendeleo si tu kwa misuli, bali pia kwa ubongo. Massage pia inazingatiwa sana kwa njia ya ufanisi kuboresha umbo la kimwili mtoto mgonjwa.

Kujifunza kihalisi kila kitu ni ngumu zaidi kuliko watoto wengine, kwa hivyo wazazi watalazimika kufanya bidii zaidi kumfundisha mtoto kuzungumza.

Ili kutoa hotuba ya wazi, sahihi, wataalam wanapendekeza kulipa kipaumbele zaidi kwa nyimbo na mashairi.

Muhimu sana kuondokana na kizuizi cha kisaikolojia, ambayo inaweza kutokea kwa mtoto wakati anatambua kwamba yeye ni tofauti na watoto wengine. Ikiwa kuna ukiukwaji wowote wa hotuba, lazima iondolewe haraka iwezekanavyo - itakuwa rahisi kuanzisha mawasiliano ya kawaida katika shule ya chekechea. Ujuzi wa kujitegemea wa msingi utasaidia mtoto asitegemee msaada wa wengine, ambayo pia itasaidia kuongeza kujiamini.

Maalum ya maendeleo ya kimwili

Kwa watoto walio na ugonjwa wa Down, njia ya michezo ya wakati mkubwa imekatwa - wanajulikana na ukuaji duni wa mwili, na kwa ujumla wana uzani kidogo. Ambapo elimu ya mwili ni muhimu zaidi kwao kuliko watoto wenye afya, kwa sababu njia pekee kuimarisha mwili dhaifu.

Kwa ujumla, shida za kiafya zina dhihirisho la nje, kwa sababu dalili maarufu za ugonjwa huo ni rangi dhaifu ya ngozi, upele mwingi, ukavu mwingi na ukali. ngozi, kukabiliwa na ngozi katika baridi.

Pengine, moyo na mfumo wa mzunguko kwa ujumla huathiriwa mara nyingi na patholojia za maendeleo. Ugonjwa wa moyo hutokea kwa karibu nusu ya wagonjwa wote wa Down Down, katika kiwango cha moyo kelele zinasikika, jambo la tabia ni uendeshaji uliovunjwa wa valve.

Mapafu kawaida huundwa kwa usahihi, kupotoka ni nadra sana na ni ya juu juu. Wakati huo huo, kwa sababu ya pathologies ya moyo wa jirani, kuongezeka shinikizo la damu. Wanasayansi pia wanaamini kuwa ugonjwa huo hutoa kuongezeka kwa uwezekano wa pneumonia.

Toni dhaifu tishu za misuli hasa inayoonekana kwenye tumbo - inashikamana sana ikilinganishwa na kifua , ambayo inaweza kuwa tofauti ya kawaida kwa watu wa makamo na wazee, lakini inaonekana badala ya ajabu kwa mtoto mchanga. Mara nyingi, kipengele hicho pia kinaongezewa na hernia ya umbilical, lakini usipaswi kuwa na wasiwasi juu yake - huenda yenyewe kwa muda.

Viungo vya ndani vilivyobaki kivitendo havibadilika chini ya ushawishi wa chromosome 47, isipokuwa kwamba viungo vya uzazi vinaweza kutofautiana kwa ukubwa kidogo kuliko watoto wengine wa umri sawa na rangi; wavulana kwa kawaida hawana uwezo wa kuzaa.

Miguu na mikono ni ya kawaida kidogo katika sura, inaonekana kufupishwa na kupanuliwa. Juu ya mikono, ugonjwa wa kidole kidogo, kilichopigwa mbele (ikiwa unapiga mikono yako kwenye seams), inaonekana wazi, kwa miguu kidole kikubwa cha mguu ni pekee zaidi kuliko watoto wenye afya. Mistari kwenye mitende hutolewa hasa kwa uwazi, kwa miguu pia kuna ngozi ya ngozi ambayo ni uncharacteristic kwa watu wengi.

Kutokana na passivity ya tendons, kuna uwezekano wa kuongezeka kwa miguu ya gorofa, kwa hiyo, kwa insoles za mifupa haja ya kuzoea tangu utoto

Uratibu wa harakati ni kawaida kwa kushuka - mtu hupata maoni kwamba hawadhibiti mwili wao vizuri, lakini hivi ndivyo ilivyo, hata hivyo, ni. Kwa kadiri mfumo wa musculoskeletal dhaifu, uwezekano wa kuumia huongezeka.

Ukiukwaji ulioelezwa ni wa kawaida sana kati ya watoto wenye ugonjwa huu, lakini si lazima kuwa na tabia iliyotamkwa. Vitu vya mtu binafsi inaweza isionekane kabisa au ya juu juu, isiingilie maisha.

Uundaji wa psyche

Ingawa walei wengi wana mwelekeo wa kuchora uwiano kati ya Down Down na udumavu wa kiakili, wataalam wanasema kwa asili tofauti kabisa ya matukio haya. Downs wana tatizo na kutokuwa na uwezo wa kuchukua mtazamo mpana na kuzingatia, lakini wanaweza kutoa juhudi kubwa kutatua tatizo moja ndogo lakini ngumu sana.

Ingawa kiwango chao cha elimu kawaida hukosolewa kwa sababu ya kutokuwa na akili na kizuizi, kuna matukio wakati wanasayansi maarufu katika uwanja wa hesabu walikua kutoka kwa mtoto "jua".

Watoto walio na ugonjwa huu wanaonekana kutojali kinachotokea karibu nao. Katika utoto, tayari miezi mitatu baada ya kuzaliwa, mtoto mwenye afya anaanza kumtambua mama yake na kumshangilia, akiogopa wengine, lakini inaonekana kwamba downy hajali ambaye anamwita, kumgusa au hata kumchukua. Katika siku zijazo, mtoto haonyeshi nia ya mawasiliano - anasikia rufaa, lakini hawezi kuzingatia jibu, kwa hiyo yeye huwa hajibu.

Ambapo maendeleo ya kiakili huacha katika umri wa miaka saba t - isipokuwa, bila shaka, kuchangia maendeleo zaidi mgonjwa mdogo. Kufikia hatua hii, yeye kawaida tayari anaongea, lakini hajui maneno mengi. Mgonjwa hana tofauti katika tahadhari maalum, kumbukumbu yake inafanya kazi vibaya.

Tabia ni vipindi vya kulia kwa muda mrefu licha ya ukweli kwamba hapana sababu zinazoonekana kwa hili hapana.

Ingawa umakini na umakini kwa ujumla hudhoofishwa, kuna mambo ambayo huwavutia kihalisi watoto walio na ugonjwa wa Down. Hizi ni pamoja na, haswa, mipira ya kuruka kwa uhuru, ingawa mtoto mgonjwa, tofauti na mwenye afya, haonyeshi msisimko au hamu ya kucheza mwenyewe. Kwa ujumla, watoto walio na utambuzi huu huwa wanazingatia mambo ambayo hayahitaji majibu yoyote kutoka kwao.

Psychodiagnostics inaonyesha kwamba tatizo muhimu la ugonjwa huo ni ukosefu wa malezi ya utu. Ikiwa mtoto anahisi vizuri, tabia yake inaweza kuonekana kuwa isiyo ya kawaida sana, ambayo bado haiingilii na mawasiliano ya kawaida na aina nyingine za mwingiliano wa kibinadamu.

hatua ya shule ya mapema

Ingawa wazazi wengi wanaogopa wakati ambapo mtoto wa kawaida atalazimika kutumwa kwa chekechea, hatua hii ni muhimu, kwa sababu hapa tu watoto wataweza kupata ujuzi muhimu wa kuingiliana katika jamii. Ujamaa unaruhusiwa katika shule ya awali ya kawaida taasisi ya watoto, lakini kwa masharti kwamba waelimishaji watafahamu sifa za mtoto na ataweza kumsomesha kulingana na programu zinazofaa.

Hasa, kuimarisha mfumo wa musculoskeletal kucheza amilifu kunahitajika, ambayo pia huchochea mawasiliano na maendeleo ya shughuli za juu za neva. Wakati huo huo, mtoto ni mbaya zaidi kuliko watoto wenye afya, na huwa na majeraha, ambayo walimu wanapaswa kuzingatia. Vinginevyo, tiba ya mazoezi inaweza kusaidia.

Inatumika kuboresha usikivu wa kusikia michezo ya muziki na masomo ambayo pia huendeleza utu na shughuli za kimwili. Kwa kuwa shida ya hotuba ni ya kawaida, uwepo ndani shule ya awali mtaalamu wa hotuba aliyehitimu ni lazima.

Malezi kamili ya utu haiwezekani bila saikolojia iliyoundwa vizuri. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanahimizwa kuingiliana na wengine katika kila kitu kihalisi - hata vinyago hapa mara nyingi huhusisha zaidi kushirikiwa badala ya matumizi ya mtu binafsi.

Wakati huo huo, hata tabia sahihi ya masharti, lakini tabia mbaya sana ya wataalam haikubaliki - unaweza kumfunua mtu ikiwa tu. mbinu ya mtu binafsi kwa kila mtoto.

Miaka ya shule

Mtoto aliye na ugonjwa wa Down anaweza kusoma katika shule ya kawaida - kiwango cha kufuzu kwa watoto kama hao kawaida hujumuisha kuhitimu kutoka kwa taasisi ya elimu ya aina hii. Ikumbukwe kwamba elimu ya awali katika shule ya chekechea husaidia mtoto kama huyo kuzoea hali mpya, lakini hapa ni muhimu sana kuonyesha uelewa wa juu kwa upande wa waalimu na wanafunzi wenzake.

Wakati huo huo, mtoto uwezekano wa kusoma mbaya zaidi kuliko wenzake wengi. Chini haiketi bado, hajui jinsi ya kuguswa haraka na kuzingatia, hakumbuki habari vizuri.

Watu ambao huunda mpango wa mafunzo kwa mtoto kama huyo watalazimika kutatua shida kadhaa:

• Matatizo ya hotuba yana maana ya kina ya akili, yaani, mtoto hawezi kuunda mawazo yake si kwa sauti tu, bali hata katika kichwa chake. Anafikiri, lakini, kwa maana, hazungumzi lugha yake ya asili vizuri, kwa hiyo hawezi kuhukumiwa na uwezo wake wa kueleza mawazo kwa mdomo na kwa maandishi. Kwa sababu hii, ni ngumu sana kutathmini kiwango cha maarifa yake.

• Watoto walio na ugonjwa wa Down wana mchakato wa mawazo duni sana - ni ngumu kwao kupata hitimisho lao wenyewe. Mtoto kama huyo anahitaji kuonyesha kila kitu kwenye vidole vyake, kwa sababu peke yake anaweza kuhesabu au kuandika tena.
• Kuunda minyororo yako ya kimantiki, hata rahisi, au mawazo ya kufikirika ni ngumu sana kwa watoto kama hao. Kwa kuongeza, ufumbuzi wa tatizo kwao umefungwa kwa masharti maalum, lakini hawawezi tena kuteka sambamba na kupanga upya kwa kutatua sawa, lakini bado sio tatizo sawa.

• Kumbukumbu ni ndogo sana, mtoto "mwenye jua" anahitaji muda zaidi wa kukumbuka habari vizuri.
• Mwanafunzi maalum hukengeushwa sana na matukio yoyote ya nje, na hata huchoka haraka sana, kwa hivyo, kwa kweli, unahitaji kujenga mchakato wa kujifunza kwa njia ambayo hakuna kazi moja ni ndefu sana na ya kuchosha.
• Mtazamo wa habari ni mdogo, ukweli wa mtu binafsi au sifa za jambo fulani huchukuliwa kuwa zisizohusiana, ambazo huzuia utambuzi wa ruwaza.

• Hata malalamiko na nia njema zinaweza kuingilia kati kujifunza kawaida watoto wenye ugonjwa wa Down! Ingawa ni watiifu sana na wako tayari kukamilisha kazi, na pia wana tabia isiyo ya kugombana, watoto kama hao hawana mwelekeo wa kukasirika kwa sababu ya kuachwa kwao wenyewe. Hii ina athari nzuri juu ya hisia zao, lakini inaua kabisa kichocheo chochote, kwa sababu bila kukasirika au kuogopa chochote, mtoto haoni tu hatua ya kujaribu na kufanya vizuri zaidi.

Hata hivyo, mbinu sahihi hufanya maajabu. Wataalamu wanasema kwamba tabia ya pekee ya tabia ya mtoto haipaswi kumkasirisha mwalimu - sio kosa la mtoto kwamba yeye ni hivyo.

Wakati huo huo, sifa bado inaweza kuhamasisha mwanafunzi yeyote, na kwa ujumla mtazamo chanya, licha ya makosa yote, inasaidia kuhakikisha kwamba mtoto hafungi, lakini anaendelea, ingawa polepole, kuelekea lengo la mwisho.

Ukarabati

Tangu jamii ilipoacha kuwachukulia watoto walio na ugonjwa wa Down kama watu waliotengwa, watu wameweza kuona wazi athari ya nadharia iliyotajwa hapo juu kwamba mtazamo mzuri unaweza kumruhusu hata mtoto kama huyo kufikia urefu fulani. Hatua kwa hatua, hata watu mashuhuri walio na utambuzi kama huo walianza kuonekana - hawana majina makubwa kama haya, lakini wanajitokeza sana ikilinganishwa na watu wengi wenye afya.

Unahitaji tu kumtendea mtoto vizuri, si kujificha kuwa yeye ni wa kawaida, lakini pia bila kuzingatia kama tatizo. Msaada na elimu sahihi ya mgonjwa, kufundisha jinsi ya kuishi katika jamii na nini cha kufanya kwa faragha - hiyo ndiyo yote inahitajika.

Jamii inaanza polepole kubadili mtazamo wake kwa watoto kama hao kwa usawa zaidi, kwa hivyo utambuzi sio sentensi, lakini hitaji la kuongezeka kwa mazingira ya kirafiki.

Kwa ukweli zaidi wa kupendeza kuhusu watoto walio na Down Down, tazama video ifuatayo.

Je, mtoto aliye na ugonjwa wa Down anaweza kuzaliwa kwa wazazi wenye afya nzuri ambao, kwa mujibu wa sheria zote, walipanga mimba mapema? Madaktari wanasema kwamba hii ni ajali ya maumbile. Sababu za kuzaliwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down zinaweza kutambuliwa tu kutoka kwa takwimu za kesi kama hizo katika mazoezi ya matibabu, uchambuzi wa kinadharia wa wanasayansi wa maumbile na historia. kupima maumbile watoto "jua". Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Shida inaweza kugunduliwa lini? Je, kuna njia za kuzuia ugonjwa huo?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down?

Kutoka kwa mtazamo wa fiziolojia, patholojia inaonekana wakati wa mgawanyiko wa seli baada ya mimba. Yai huanza kugawanyika kikamilifu, bado haijaendelea mirija ya uzazi. Kwa wakati wa kushikamana na cavity ya uterine (kinachojulikana implantation), tayari inakuwa kiinitete. Ikiwa mtoto ana ugonjwa wa Down, basi hii itakuwa wazi karibu mara baada ya mimba, lakini bado haiwezekani kutambua ugonjwa wa maumbile mapema sana.

Watoto "Jua" huonekana kwa sababu ya kwamba chromosome moja ya ziada inaonekana katika nyenzo za maumbile ya mama au baba. Katika hali nyingi (90%), kiinitete hupokea chromosome 24 kutoka kwa mama, lakini hutokea (10%) kwamba pia hutoka kwa baba. Katika baadhi ya matukio (karibu 6%), ugonjwa unahusishwa na kuwepo kwa si chromosome ya ziada, lakini vipande vyake tu.

Hivi ndivyo madaktari hujibu swali la kwa nini watoto wenye ugonjwa wa Down wanazaliwa. Sababu na sababu zinazosababisha ugonjwa wa maumbile zinaweza kuwa tofauti, na mchakato umeelezwa hapo juu tu kutoka kwa mtazamo wa kisaikolojia.

Ni nini kinachoweza kuwa ugonjwa wa "jua"?

Kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Down. Trisomy ni kesi ambayo hutokea mara nyingi. Trisomy ni ugonjwa ambao moja ya seli za vijidudu vya wazazi ina chromosome ya ziada 24 (kawaida, mtoto hupokea chromosomes 23 kutoka kwa baba na nambari sawa kutoka kwa mama). Likiunganishwa kwenye seli ya pili, yai au manii huunda gamete yenye kromosomu 47 pamoja 46.

Kuna kinachojulikana kama "familia" syndrome. Katika kesi hiyo, kuzaliwa kwa mtoto "maalum" ni kutokana na ukweli kwamba katika karyotype ya mmoja wa wazazi kuna kinachojulikana uhamisho wa Robertsonian. Kwa hiyo madaktari huita mkono mrefu wa chromosome 21, ambayo katika mchakato wa kujiunga na kugawanya seli inakuwa sababu ya trisomy.

wengi zaidi fomu kali ugonjwa wa "jua" - mosaicism. Patholojia ya maumbile inakua katika kipindi cha embryonic kwa sababu ya kutotengana kwa chromosomes wakati wa mgawanyiko wa seli. Katika kesi hiyo, ukiukwaji hutokea tu katika viungo vya mtu binafsi au tishu, na trisomy, anomaly inafanywa na seli zote za mwili wa mtu mdogo.

Je, umri wa uzazi unaathiri vipi hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Madaktari wana maoni kadhaa juu ya suala hili. Sababu ya kawaida ni umri wa mama anayetarajia. Kadri mama anavyozidi kuwa mkubwa ndivyo hatari ya kupata mtoto akiwa na kasoro zozote zile. Katika umri wa miaka ishirini na mitano, uwezekano wa kupata mtoto mwenye ulemavu ni chini ya moja ya kumi ya asilimia, na kwa umri wa miaka 40 hufikia asilimia tano. Kulingana na takwimu za matibabu, mama wenye umri wa miaka 49 wana mtoto mmoja aliye na ugonjwa wa Down katika kesi kumi na mbili.

Kwa kweli, wengi (karibu 80%) ya watoto "walio na jua" huzaliwa na mama wachanga walio chini ya umri wa miaka 30. Hii ni kutokana na ukweli kwamba wanawake wakubwa kwa kawaida wana uwezekano mdogo wa kuzaa. Kwa hiyo, sababu za kuonekana kwa watoto wenye ugonjwa wa Down katika kesi hizi ni tofauti.

Vipi kuhusu umri wa baba?

Kwa wanaume, hatari ya kupata mtoto maalum huongezeka tu baada ya miaka 42-45. Kama sheria, hii ni kwa sababu ya kupungua kwa umri kwa ubora wa manii. Hata uwezekano wa kupata mtoto "jua" huathiriwa na upungufu wa maumbile katika seli za baba na mama. Baadhi yao sio kuzaliwa, lakini mabadiliko ya umri. Wakati mwingine kuna matukio wakati chromosomes arobaini na tano katika seli za wanandoa - basi hatari ya ugonjwa huongezeka.

Ni sababu gani za kijeni ambazo ni hatari?

Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down ni kubwa zaidi ikiwa seli za wazazi zina habari sawa ya maumbile. Mara nyingi watoto wa "jua" huzaliwa na uhusiano wa karibu, lakini mara kwa mara hutokea kwamba nyenzo sawa ziko katika seli za wazazi ambao hawana uhusiano wowote na damu.

Kuzaliwa kwa mtoto aliye na ugonjwa wa Down pia kunawezekana ikiwa kuna magonjwa ya maumbile katika ukoo, urithi usiofaa na utabiri. Kuna hatari ikiwa mama ana ugonjwa wa kisukari, kifafa au anamnesis mbaya: kulikuwa na mimba katika mimba ya awali, kuzaliwa kwa mtoto aliyekufa au kifo cha mtoto katika utoto.

Je, mtindo wa maisha unaathiri hatari ya kupata mtoto "jua"?

Kwa nini mtoto anaweza kuzaliwa na ugonjwa wa Down? Madaktari wanasema kuwa mtindo wa maisha wa wazazi wa baadaye hauathiri hii kwa njia yoyote. Hata hivyo, dalili nyingine mtazamo wa makini kwa mama mjamzito katika uchunguzi wa kwanza itakuwa ukweli kazi ndefu katika uzalishaji wa hatari. Kwa bahati mbaya, ni mara chache inawezekana kujua ni nini hasa kilisababisha mimba ya mtoto "jua", kwa hivyo takwimu haziwezi kutolewa hapa.

Kwa kuongezea, katika hali nyingine, watoto walio na ugonjwa wa Down (tunasoma sababu za ugonjwa katika kifungu hicho) wanazaliwa kwa sababu ya shida katika ukuaji wa ujauzito. Kweli, hii inaweza badala ya kuhusishwa na sababu za maumbile.

Ugonjwa wa mzunguko wa folate ni nini?

Uwezekano mkubwa zaidi, ni ukiukwaji wa mzunguko wa folate unaosababisha kuzaliwa kwa watoto wenye ugonjwa wa Down katika mama wadogo na wenye afya. Nini maana ya maneno haya, kwa nini watoto wanazaliwa na ugonjwa wa Down? Sababu zinaweza kulala katika ukiukwaji wa ngozi ya asidi folic (pia ni vitamini B9).

Madaktari lazima waagize asidi ya folic kwa wale ambao tayari wako katika nafasi, na kwa wale wanaopanga mimba tu. B9 imeagizwa kwa sababu nzuri - ukosefu wa kipengele unaweza kusababisha si tu Down's syndrome, ambayo chromosomes hazitofautiani, lakini pia patholojia nyingine za maendeleo ya kiinitete.

Kwa nini vitamini B9 haipatikani? Jeni tatu zinawajibika kwa hili, ambazo pia huitwa jeni za mzunguko wa folate. Wakati mwingine "hawafanyi kazi kwa uwezo kamili" na badala ya 100%, mwili unaingizwa ndani kesi bora Asilimia 30 ya asidi ya folic. Wanawake ambao vitamini haijafyonzwa kikamilifu wanapaswa kuchukua kipimo kilichoongezeka cha asidi ya folic na kula chakula kilichoboreshwa na B9 mara nyingi zaidi. Unaweza kujua kama kuna matatizo ya mzunguko wa folate kwa kufanya mtihani wa maumbile.

Ukosefu wa vitamini B9 unaweza kusababisha shida za mmeng'enyo wa chakula ambao huingilia unyonyaji wa virutubishi.

Hakuna utafiti zaidi uliofanywa?

Sababu zilizo hapo juu ndizo zinazofanya watoto walio na ugonjwa wa Down wanazaliwa ulimwenguni. Lakini dawa haina kusimama. Tafiti za hivi majuzi huturuhusu kutambua mambo mawili zaidi ambayo yanaweza kuathiri kinadharia uwezekano wa kuwa na watoto "walio na jua".

Wanasayansi wa Kihindi wamegundua kuwa sio tu umri wa mama mwenyewe, lakini pia umri wa bibi wa uzazi unaweza kuwa sababu ya hatari. Bibi mkubwa alikuwa wakati alipojifungua binti, kuna uwezekano zaidi kwamba atamzaa mjukuu wake au mjukuu wake mwenye ugonjwa wa Down. Hatari huongezeka kwa 30% kwa kila mwaka "uliokosa" baada ya umri wa miaka 30-35.

Dhana nyingine iliyofanywa na wanasayansi baada ya tafiti za hivi karibuni za suala hilo zinaonyesha kuwa kuongezeka kwa shughuli za jua kunaweza kuathiri tukio la patholojia. Kwa hiyo, kwa mujibu wa uchunguzi wa wanasayansi wa matibabu na wanajeni, mara nyingi mimba ya watoto hao ilitokea baada ya kupasuka kwa shughuli za jua.

Wanasaikolojia na esotericists wanasema nini kuhusu sababu za kuzaliwa kwa watoto wa "jua"?

Kwa nini watoto huzaliwa na ugonjwa wa Down? Wanasaikolojia wanajibu swali hili kwa kurejelea madeni ya karmic. Wanasema kwamba katika kila familia lazima aonekane mtu ambaye amepangwa. Na ikiwa wazazi walikuwa wakimtazamia sana mvulana huyo, na msichana alionekana, basi kuna uwezekano kwamba baadaye atapata mtoto na ugonjwa wa Down. Ikiwa, akiwa mtu mzima, mwanamke anaamua kutoa mimba, wakati inageuka kuwa kuna upungufu wa maumbile, basi karma isiyo na afya itapita kwa watoto wengine ambao watazaliwa katika familia hii.

Kwa njia, kwa mujibu wa hadithi ya kale, ambayo inathibitishwa na esotericists ya kisasa, watoto "jua" ni roho zilizozaliwa upya za wahenga na waganga, ambao katika maisha ya nyuma walikuwa na kiburi. Kwa hili, waliwekwa kwenye ganda ambalo husababisha watu wengine kuwa waangalifu, lakini kwa kurudi walipewa ufahamu wa kina wa ulimwengu.

Je, ugonjwa wa kijeni hutambuliwaje?

Leo, utambuzi wa mapema wa patholojia unapatikana. Katika hatua za mwanzo za ujauzito, njia ya uchunguzi wa ultrasound na uchunguzi wa biochemical hutumiwa. Nyenzo kwa ajili ya utafiti ni shell ya kiinitete au maji ya amniotic. Njia ya mwisho ni hatari sana, kuna uwezekano wa uharibifu wa placenta (pamoja na yote matokeo mabaya) au kutoa mimba kwa hiari. Ndiyo maana uchambuzi wa maji ya amniotic na biopsy hufanyika peke kulingana na dalili.

Baada ya kuzaliwa, kutambua patholojia si vigumu. Je! Watoto huzaliwaje na ugonjwa wa Down? Watoto kama hao wana uzito mdogo kuliko kawaida, macho yao ni Mongoloid, daraja la pua ni gorofa sana, na midomo yao iko karibu kila wakati. Mara nyingi, watoto "wa jua" wana idadi ya magonjwa yanayofanana, lakini si mara zote haya ni matatizo ya akili.

Wazazi hufanya nini wanapogundua kuwa mtoto ana ugonjwa wa maumbile?

Ugonjwa wa Down unaweza kugunduliwa katika hatua za mwanzo za ujauzito, wakati usumbufu unawezekana kwa madhara kidogo au hakuna kwa afya ya mama anayetarajia. Hivi ndivyo wanawake wa Urusi hufanya mara nyingi. Bado, kulea mtoto "jua" kunahitaji juhudi nyingi, amani ya akili, muda na pesa. Watoto kama hao wanahitaji uangalifu zaidi na utunzaji wa wazazi, kwa hivyo haiwezekani kulaani wanawake ambao wamegunduliwa na ugonjwa wa maumbile ya fetusi.

Zaidi ya 90% ya wanawake walimaliza ujauzito wakati ilionekana kuwa mtoto alikuwa na ugonjwa wa Down. Karibu 84% ya watoto wachanga walio na hii ugonjwa wa maumbile wazazi huondoka katika hospitali za uzazi, wakiwakataa. Katika hali nyingi wafanyakazi wa matibabu inasaidia tu.

Vipi kuhusu katika nchi nyingine?

Akina mama wa Uropa walitoa mimba katika 93% ya kesi ikiwa madaktari waligundua ugonjwa wa maumbile (data ya 2002). Familia nyingi (85%) ambazo mtoto "mwenye jua" anaonekana hukataa mtoto. Kwa kushangaza, katika nchi za Scandinavia hakuna kesi moja ya kutelekezwa kwa watoto kama hao, na huko Merika zaidi ya wanandoa mia mbili na hamsini wako kwenye mstari wa kupitishwa.

Nani anaacha mtoto maalum?

Bila shaka, baadhi ya familia humwacha mtoto. Watoto maarufu wa watu mashuhuri walio na ugonjwa wa Down. Mtoto maalum analelewa na Evelina Bledans, kocha wa timu ya soka ya Uhispania Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (mwanzoni, madaktari waligundua ugonjwa wa Down, lakini kisha wakabadilisha utambuzi kuwa ugonjwa wa akili), binti wa kwanza. Rais wa Urusi Tatyana Yumasheva.

Watoto wa "jua" hukua polepole zaidi kuliko wenzao. Wao ni mfupi, nyuma katika maendeleo ya kimwili, mara nyingi wana macho maskini na kusikia, wana uzito kupita kiasi mara nyingi - kasoro za kuzaliwa mioyo. Kuna maoni kwamba watoto wenye ugonjwa wa ugonjwa hawana uwezo wa kujifunza, lakini hii sivyo. Ikiwa unashughulika mara kwa mara na mtoto kama huyo na kumjali, basi ataweza kujitunza mwenyewe na hata kufanya vitendo ngumu zaidi.

Je! watoto walio na ugonjwa huu wanatibiwaje na kuzoea jamii?

Haiwezekani kuponya kabisa ugonjwa wa maumbile, lakini usimamizi wa mara kwa mara wa matibabu na madarasa ya utaratibu katika programu maalum itasaidia mtoto "jua" kupata ujuzi wa msingi wa kujitunza na hata baadaye kupata taaluma, na kisha kuunda familia yake mwenyewe.

Madarasa na watoto wa chini yanaweza kufanywa nyumbani na kwa maalum vituo vya ukarabati, shule za chekechea na shule. Ni muhimu kumtia mtoto ujuzi wa kujitegemea, kufundisha kuandika, kuhesabu, kuendeleza kumbukumbu na mtazamo, kukabiliana na kijamii. Massage ya tiba ya hotuba, mazoezi ya kupumua, mazoezi ya maendeleo ya ujuzi wa magari, michezo ya elimu, physiotherapy, tiba ya wanyama ni muhimu kwa watoto "jua". Pia unahitaji kutibu magonjwa yanayoambatana.

Je, kuna njia za kuzuia ugonjwa wa Down?

Ili kuzuia hatari ya kuendeleza ugonjwa wa Down, ni muhimu kufanyiwa uchunguzi na wataalam wa matibabu hata wakati wa kupanga ujauzito. Inashauriwa kufanya mtihani wa maumbile ili kuamua ikiwa kuna matatizo katika ngozi ya asidi folic, tembelea gastroenterologist ikiwa kuna mashaka ya kutosha kwa vitamini na virutubisho.

Inafaa kuanza kuchukua vitamini B9 na multivitamini kwa wanawake wajawazito mapema. Inashauriwa kubadilisha mlo wako, kueneza na yote muhimu vitu vyenye manufaa. Katika mimba ya marehemu haja ya kupitia mara kwa mara uchunguzi wa kimatibabu na utunze vyema hali yako mpya.