Downi sündroomiga inimestel on genoomis 47. kromosoomi olemasolu tõttu oma eripärased füüsilised ja vaimsed omadused.

Downi sündroom on inimese genoomi geneetiline patoloogia, mis väljendub tavapärase 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi juuresolekul. See patoloogia pole haruldane ja esineb keskmiselt umbes ühel korral 1000 sünni kohta. omama oma eristavad tunnused füüsiline ja vaimne areng.

Downi sündroomiga inimeste füüsilised omadused

Võttes ühe ekstra kromosoom inimese genoomis põhjustab sellele patoloogiale iseloomulike tunnuste ilmnemist väliseid märke:

• lame nägu;
• lühendatud kolju;
• vastsündinutel spetsiaalne nahavolt kaelal;
• silmade eriosa;
• liigeste hüpermobiilsus;
• lame kuklaluu;
• sõrmede keskmiste falangide väheareng;
• avatud suu;
• mitmesugused hambaanomaaliad;
• tasane sild;
• lühike nina.

Enamik Downi sündroomiga inimese välistest tunnustest on tingitud sellele patoloogiale omasest emakasisesest kasvupeetusest. Kõigi nende tunnuste olemasolu Downi sündroomiga inimeste välimuses ei ole kohustuslik tunnus. Mõne jaoks on need rohkem väljendunud ja esitatud täielikult, kellegi jaoks - vaevumärgatavad tunnused (märgitakse 1-2 välismärgi olemasolu). Teadlased üle maailma on aga tõestanud seost teatud kaasasündinud haiguste levimuse ja 47. kromosoomi esinemise vahel.

Väga sageli Downi sündroomiga inimesed, näiteks:

• lihaste hüpotensioon;
• katarakt;
• Kaasasündinud südamerike;
• strabismus;
• rindkere deformatsioon;
• episündroom;
• stenoos kaksteistsõrmiksool;
• leukeemia.

Kõik need patoloogiad on alluvad piisavale ravile. Mõned neist, näiteks katarakt või kaksteistsõrmiksoole stenoos, nõuavad operatsiooni. Ülejäänud on täiesti õiged. konservatiivne ravi. Downi sündroomiga inimestele tuleks osutada meditsiinilist abi, arvestamata nende geneetilise kõrvalekalde olemasolu. Ostke kasvuhooned koos kohaletoomisega Ukrainas

Downi sündroomiga inimeste arengu vaimsed tunnused

Downi sündroomiga inimese arengu iseloomulik tunnus on mõnevõrra aeglane areng. See avaldub nii füüsiliselt kui ka vaimselt. hiljem hakkab kõndima, iseseisvalt sööma, rääkima.

Kuni viimase ajani oli arvamus, et sellised lapsed pole õppimisvõimelised. Hiljutised uuringud lükkavad selle väite ümber: Downi sündroomiga inimeste vaimsed võimed on väga laia ulatusega ja ulatuvad raskest alaarengust keskmise intellektuaalse aktiivsuseni.

Downi sündroomiga laste õppimisraskused on sageli seotud sellega, et neil on probleeme kuulmise, nägemise või kõne arenguga. Downi sündroomiga inimesed õpivad koolides ja ülikoolides õppeasutused, teeb muusikat, töötab ja oskab juhtida tavaline pilt elu.

47. kromosoomi olemasolu avaldub kõigi Downi sündroomiga inimeste igas rakus, mis määrab nende välise ja sisemise sarnasuse. Kuid samal ajal kannavad nad ka oma vanemate pärilikke jooni, nagu kõik inimesed Maal.

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mis on põhjustatud valest kromosoomikomplektist. Sellel puuduvad ennetavad meetmed, mis tagaksid terve järglase sündi, küll aga on olemas diagnostilised meetodid, mis võimaldavad ette näha “erilise” lapse sündi, aga ka meditsiinilised ja muud meetodid, mis aitavad tal ühiskonnaga kohaneda ja normaalset elu elada.

Anomaaliat kirjeldas esmakordselt Briti arst D.L. Down, kelle järgi see hiljem nime sai. See juhtus 1866. aastal ja sajand hiljem tõestas prantsuse teadlane J. Lejeune patoloogia geneetilist olemust, selgitades seda liigse kromosoomi ilmnemisega.

Downi sündroomiga sündinud inimestel on 47 kromosoomi

Geneetiline kõrvalekalle moodustub eostamise staadiumis. Tavaliselt ühinevad viljastamise ajal isas- ja naissugurakud, moodustades ühtse struktuuri, mis saab 46 kromosoomi – 23 kummaltki vanemalt. Kuid uue organismi sündimise protsess toimub mõnikord kõrvalekalletega. Seega aitab Downi tõve areng kaasa 21. elemendipaari kolmandale kromosoomile.

Selline rikkumine toob kaasa funktsioonide kompleksiga lapse sündi, mille tõttu on selle areng aeglasem kui tervetel lastel. Tulevikus ähvardab see raskusi hariduses ja koolituses, kuid enamasti suudavad "erilised" inimesed omandada minimaalsed oskused ja võimed, mis võimaldavad neil ühiskonnas kohaneda ja elukutse omandada.

Välimuse põhjused: miks lapsed sünnivad Downi sündroomiga

Meditsiinistatistika kohaselt suureneb geneetilise patoloogiaga lapse eostamise risk märkimisväärselt, kui esinevad järgmised tegurid:

• ema vanus üle 40 aasta. See ei tähenda, et noorelt sünnitanud naised oleksid lapse kaasasündinud väärarengute vastu kindlustatud, kuid kui enne 25. eluaastat juhtub seda ühel juhul enam kui poolteisest tuhandest, siis pärast 45. eluaastat on see suhtarv. 1:20;
• isa vanus üle 45 aasta, meeste sugurakkude kvaliteedi languse tõttu elu teisel poolel;
• tulevaste vanemate sugulus. Sarnane genoom suurendab geneetiliste kõrvalekallete, sealhulgas kõnealuse sündroomi tekke riski;
• Downi sündroomiga abikaasade (üks või mõlemad) esinemine ajaloos.

Oluline on teada, et liigse kromosoomi ilmnemine lapsel ei ole seotud tema vanemate siseorganite talitlushäirete, abikaasade elustiili ja nende halbade harjumustega.

Downi sündroomi tunnused

Downi patoloogiaga inimesi nimetatakse "erilisteks" või "päikeselasteks". Neil on mitmeid omadusi, mis mõjutavad välimust, arengut ja tervislikku seisundit.

välimuselt

Downi sündroomiga inimestel on iseloomulikud välised tunnused

Ebanormaalne kromosoomikomplekt aitab kaasa iseloomulike välismärkide ilmnemisele, mille hulka kuuluvad:

• lame nägu ja kael;
• lühendatud kolju;
• emakakaela nahavolt, märgatav sündides;
• eriline, silmalõik, mis meenutab mongoloidi;
• suurenenud liigeste liikuvus;
• sõrmede keskosa falangide kõverus;
• avatud suu;
• hambaravi anomaaliad;
• lame ninasild;
• lühendatud nina.

Suurem osa ülaltoodust on tingitud aeglasest emakasisesest arengust, mis on sellisele patoloogiale tüüpiline. Pealegi võib iga inimene neid vähemal või suuremal määral avaldada. Mõnel juhul ei saa märgata rohkem kui kolme iseloomulikku märki.

Downi tõvega inimesed ei ela kuigi kaua. Veel 30 aastat tagasi keskmine kestus nende eluiga oli vaevalt 30 aastat vana ja tänapäeval jõuab enamik 50-aastaseks ja vanemaks. Palju sõltub kaasasündinud anomaaliate tõsidusest ja siseorganite alaarengu astmest, mille funktsionaalsuse rikkumine vähendab oluliselt organismi kui terviku elujõulisust. Kaasaegse meditsiini võimalused võimaldavad enamikku rikkumisi edukalt parandada.

Arenduses

Downi sündroomiga lapse kasv ja areng on aeglane. See kehtib nii füsioloogia kui ka psüühika kohta. Eakaaslastest hiljem hakkavad nad rääkima, roomama, kõndima ja sööma ilma kõrvalise abita.

Kuni viimase ajani usuti, et "erilisi" lapsi ei õpetata. Õnneks näitavad paljud neist õige lähenemise ja spetsiaalsete tehnikate abil häid intellektuaalseid võimeid, mis on võrreldavad terve inimese keskmise arengutasemega.

Downi sündroomiga inimesed oskavad hästi muusikainstrumente mängida.

Õppimisraskused on sageli seletatavad kuulmis- ja nägemispuudega, kõne kehva arenguga. Downi tõvega inimesed on aga võimelised õppima koolikursus ja isegi lõpetab keskkooli. Reeglina mängivad nad hästi muusikainstrumente, teevad lihtsat tööd ja võivad juhtida tavainimese elu.

Millised haigused kaasnevad kõige sagedamini

Kehva tervise põhjuseks on 21. paari kolmanda kromosoomi põhjustatud geneetiline anomaalia, kuna loote siseorganid on moodustunud häiretega ja lapse sünni ajal on paljud neist lihtsalt vähearenenud. Downi sündroomiga inimestele iseloomulike patoloogiate hulgas eristatakse järgmist.

Südame ja veresoonte defektid

Need esinevad pooltel juhtudel ja väljenduvad:

• südamesisese vaheseina defektid;
• valesti moodustatud atrioventrikulaarne kanal;
• stenoos kopsuarteri ja muud rikkumised.

Õigeaegse meditsiinidiagnostika ja -abi juurde pääsemisega saab neid kõiki operatiivselt korrigeerida, mis suurendab lapse võimalusi pikaks elueaks.

Onkoloogiliste neoplasmide areng

"Erilised" lapsed kannatavad sageli pahaloomuliste patoloogiate ilmnemise all, millest kõige levinum on leukeemia. Lisaks vereprobleemidele on neil teistest suurem tõenäosus maksavähki, piimanäärmete ja kopsude kasvajaid.

Kilpnäärme haigused

Kõige tavalisem on hüpotüreoidism. Seda diagnoositakse peaaegu 30% "päikesepaistelistel" inimestel. Põhjuste hulgas - kaasasündinud puudulikkus endokriinne organ ja immuunsüsteemi ebaõige toimimine.

Ravi kestuse määrab patsiendi seisund, kuid mõnikord kestab see kogu elu

Pöördumatute muutuste ärahoidmiseks on oluline läbida iga-aastane kontrolldiagnostika ja jälgida endokrinoloogi vastuvõtuaegu. Teraapia seisneb kilpnäärmehormoonide sünteetilisi analooge sisaldavate ravimite võtmises.

Seedesüsteemi patoloogiad

Me räägime sellistest tingimustest nagu:

• kaksteistsõrmiksoole atreesia - kaasasündinud anomaalia, milles vastava sooleosa luumen on suletud, proksimaalne serv on laienenud mao suurusele ning distaalselt paiknevad ja kokkuvarisenud aasad on kuni 0,5 cm läbimõõduga;
• Hirschsprungi tõbi on jämesoole arengu anomaalia, mille puhul piinab tõsine kõhukinnisus. Selle patoloogiaga lastel diagnoositakse päraku atreesia.

Need seedetrakti häired korrigeeritakse kirurgiliselt.

Reproduktiivfunktsiooni häired

Neid täheldatakse sagedamini Downi sündroomiga meestel, kes ei ole võimelised paljunema, kuna nende spermatosoidid on vähearenenud. Naised seevastu ei jäeta ilma võimalusest rasestuda ja järglasi sünnitada, kuid rasedus katkeb sageli enneaegselt, sealhulgas lühiajaliselt. Kui laps sünnib õigel ajal, siis pooltel juhtudel diagnoositakse tal emalt päritud geneetiline patoloogia.

Neuroloogilised häired

Downi tõve all kannatavaid inimesi ohustab epilepsia ja Alzheimeri tõbi. Veerandil neist on need häired märgatavad juba keskeas.

nägemispuue

"Päikeselised" inimesed ei näe hästi, kuna nad kannatavad:

• lühinägelikkus või strabismus;
• kaugnägelikkus või astigmatism;
• katarakt või glaukoom.

Patsiendid ise oma iseärasuste tõttu alati nägemise halvenemisest ei teata, lähedased saavad sellest aru käitumist muutes. Rikkumiste parandamiseks määrab silmaarst prillid. “Erilistel” lastel võib olla raske harjuda neid regulaarselt kandma, kuid kui see õnnestub, muutub nägemine märgatavalt paremaks. Rasketel juhtudel taastatakse see kirurgilise raviga.

Nõrk kuulmine

Ebapiisav kuulmisteravus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Rikkumisi pole raske tuvastada, see on võimalik isegi kodus, kõristitestiga. Kuid vanusega võib olukord halveneda, nii et "päikseliste" laste vanemad ei tohiks regulaarset diagnostikat tähelepanuta jätta. Patoloogia õigeaegne avastamine võimaldab kiiresti alustada ravi ja päästa beebi absoluutsest kurtusest.

Raskused hingamisega

Elundite arengu iseärasuste tõttu suuõõne, põevad geneetilise kõrvalekaldega inimesed uneapnoe. Kui uneapnoe esineb harva ja ei tekita muret, ei ole ravi vaja.

Erandjuhtudel, näiteks kui suur suurus keel, pakkumine kirurgiline operatsioon. Korrektsioon võimaldab mitte ainult leevendada hingamisprobleeme, vaid ka hõlbustada kõneprotsessi.

Lihas-skeleti süsteemi probleemid

Neid saab väljendada selliste kõrvalekalletega nagu:

• puusaliigese düsplaasia;
• ebapiisav ribide arv;
• sõrmede ebakorrapärane kuju;
• lühikest kasvu;
• rindkere kõverus.

Kus:

• düsplaasia korrigeeritakse ortopeediliste struktuuride kasutamisega ja kui see ei too kaasa soovitud tulemusi võib soovitada operatsiooni.
• klinodaktiiliat (sõrmefalangide kõverus), mis areneb aktiivselt enne puberteeti, saab korrigeerida ainult kirurgiliselt, kuid seda tehakse äärmiselt harva ja ainult juhtudel, kui probleem põhjustab tõsiseid ebamugavusi.

See patoloogiate loetelu ei ole ammendav, võimalikud on ka teised. Palju oleneb sellest individuaalsed omadused. Sellega seoses vajavad Downi anomaaliaga inimesed vanemate pereliikmete erilist hoolt ja tähelepanu.

Downi sündroomi vormid

Downi tõvel on kolm vormi:

1. Standard. Seda diagnoositakse sagedamini kui teisi. Rohkem kui 90% geneetilise anomaaliaga vastsündinutest sünnib selle konkreetse vormiga.
2. Translokatsioon. Selle eripära on see, et 21. paari lisakromosoomiüksus – kas täielikult või osaliselt – on teise külge kinnitatud. 75% juhtudest juhtub see juhuslikult, kuid selle põhjuseks võib olla samalaadse häire esinemine isal või emal.
3. Mosaiik. Moodustub varases embrüogeneesis, kui toimub purustamine. Samal ajal on teatud arvul rakkudel terve kromosoomikomplekt ja need kompenseerivad osaliselt häireid, mis on põhjustatud ebanormaalse kariotüübiga rakkudest.

Milliste märkide järgi saab patoloogiat enne sündi ära tunda

Tänapäeval on võimalik tuvastada kromosoomide ülemäärast tingitud arenguhäireid isegi emakasisese arengu staadiumis. Arenenud spetsiaalsed meetodid diagnostika selleks.

Raseduse ajal

Naine võtab vereanalüüsi:

• vaba b-hCG (inimese kooriongonadotropiin). Uuring on ette nähtud 8–13 ja 15–20 nädalaks;
• AFP (alfa-fetoproteiin), mida tuleks võtta esimesel trimestril, on parem 11. nädalal.

Tulemused võimaldavad meil teha oletuse loote võimalike geneetiliste patoloogiate või nende puudumise kohta.

Mis puudutab ultraheli meetod, seda kasutatakse ka, kuid see ei võimalda Downi sündroomi täpselt kindlaks määrata, vaid võimaldab tuvastada ainult sellest patoloogiast põhjustatud emakasisese arengu kõrvalekaldeid.

Rikkumist näitavad sellised märgid nagu:

• suur krae tsoon;
• nina luu alaareng;
• loote väike suurus võrreldes nendega, mis peaksid sel ajal olema;
• ülemise lõualuu vähendatud suurus;
• lühikesed reieluud ja õlavarreluud;
• liiga suur põis;
• suurenenud südame löögisagedus;
• ühe nabaarteri olemasolu;
• verevoolu häired;
• oligohüdramnion.

Saadud andmeid võetakse diagnoosi tegemisel arvesse.

Kas sündroomiga lapse ilmumist on võimalik testide abil "ennustada"? Kui jah, siis mida

Kui ülalnimetatud uuringud ei anna ebanormaalse sündroomi tekke küsimusele ühemõttelist vastust, on ette nähtud invasiivsed diagnostikameetodid. Need on seotud teatud riskidega, kuna need hõlmavad instrumentaalseid manipuleerimisi emakaõõnes, kuid need tuvastavad või lükkavad ühemõtteliselt Downi patoloogia lootel.

Sel eesmärgil rakendage:

Kas on võimalik taastuda? Kui kaugele on meditsiin selles suunas arenenud?

Praegu ei ole võimalik Downi sündroomi ravida, sest kromosoomide liigsest arvust põhjustatud kaasasündinud patoloogiat ei ole võimalik ravimite ja operatsioonidega korrigeerida. Kuid arstiteadus ei seisa paigal, uuringud selles valdkonnas jätkuvad.

Kahtlemata edu seisneb selles, et tänapäeval korrigeeritakse paljusid Downi sündroomist tingitud tervisehäireid. Järgmine rida on ravimite väljatöötamine, mis võimaldavad laiendada "eriliste" inimeste intellektuaalseid võimeid. Vahepeal on kõige lihtsam viis oma võimeid tõsta ja ajufunktsiooni parandada läbi füüsilise tegevuse ja stimuleeriva keskkonna. Loomkatsed on kinnitanud, et see stimuleerib neurogeneesi ja soodustab sünapside teket – aju arengu näitajaid.

Mis puudutab radikaalseid lahendusi Downi sündroomi algpõhjuse vastu võitlemiseks lisakromosoomi "väljalülitamise" (inaktiveerimise) abil, siis need on. Teadusmeditsiini ringkond eesotsas geenitehnoloogia spetsialistidega jätkab tööd selles suunas. Praeguseks on olemas tehnoloogiad, mis võimaldavad vabaneda fibroblastide (sidekoe) tüvirakkudes täiendavast kromosoomiühikust. Kahjuks pole inimese DNA-d sel viisil veel võimalik redigeerida, kuna tehnika nõuab täiendavaid uuringuid ja täiustamist.

Lapse kasvatamise ja hooldamise nüansid

Downi sündroomiga vastsündinud lapse eest hoolitsemine eristub toitmise eripärade poolest, mis on tingitud:

• näo-lõualuu struktuuride tunnused;
• lihaste hüpotensioon;
• närvisüsteemi ebatäiuslikkus.

Neid lapsi toidetakse aeglaselt, et vältida aspiratsiooni. Emapiimaga sarve kasutamine toimub standardselt. Selline lapse toitmise viis on emale ebamugav, kuid talle vajalik. immuunsüsteemi tugi ja erinevate tervisehäirete ennetamine. Seetõttu soovitatakse "erilistel" lastel, nagu ka tavalistel, rinnaga toita nii kaua kui võimalik.

Inimesed, kellel on "päikesepaiste" sündroom, on altid ülekaalule. Selle vältimiseks peab lapse toitumine olema tasakaalustatud, füüsiline aktiivsus täisväärtuslik, olenemata vanusest.

Downi sündroomiga lapsed on lahkemad ja "päikselisemad" kui tavalised inimesed

Uneapnoe on omaette probleem. Hingamise seiskumise vältimiseks une ajal soovitavad arstid tõsta peaosa võrevoodi või "lamava" jalutuskäru kuni 10 kraadi. Lisaks on soovitatav beebi magama jäädes külili pöörata.

• perioodiliselt näitama last piirkonna lastearstile dispanseri vaatlusplaanis sätestatud tähtaegadel;
• järgige kõiki arsti soovitusi;
• Ärge jätke tähelepanuta kõrgelt spetsialiseerunud spetsialistide - neuroloogi, otorinolarünoloogi, kardioloogi, immunoloogi ja teiste - konsultatsioone ja kohtumisi.

"Eriline" laps läbib samad arenguetapid nagu tavaline laps, ainult et aeglasemalt. Protsessi kiirendamiseks peate pühendama palju aega beebile, temaga tegelema. See võimaldab väikesel inimesel võimalikult palju kaaslastele järele jõuda sellistes oskustes nagu:

• iseseisev kõndimine, riietumine, söömine;
• oskus rääkida ja kõnest aru saada, täiendades sõnavara iga päev;
• suhtlemine, oskus hoida silmsidet;
• õige käitumine, lugemine, loendamine ja kirjutamine.

Mida varem algavad regulaarsed tunnid, seda aktiivsem on lapse areng, seda iseseisvam ta on, mis tähendab, et tema tulevik on õnnelikum.

Mängud ja tegevused arendavad peenmotoorikat ja mõtlemisprotsesse

Vanemad pereliikmed peaksid olema "päikselise" lapse suhtes kannatlikud ja sõbralikud, sest beebil on väga raske peaaegu kõike välja mõelda. Ta:

• mäletab alles pärast korduvat kordamist;
• saab hästi aru, kui nad räägivad rahulikul, mõõdetud toonil, lihtsate fraaside ja lihtsate sõnadega;
• ei vasta kohe, samas kui paus võib kesta kaua, sest peate küsimusest hästi aru saama ja vastusele mõtlema;
• ei loo võõrastega head kontakti, mistõttu on lapsehoidjat raske leida.

Downi sündroomiga lapse kasvatamise põhieesmärk on viia ta maksimaalsele talle kättesaadavale arengutasemele. "Eriliste" laste võimeid alahinnatakse sageli, kuid vahepeal:

• mõistavad palju rohkem, kui nad suudavad öelda;
• jäljendavad suurepäraselt sõprade ja teiste inimeste oskusi, kellele nad tunnevad kaastunnet, ja võtavad need hästi üle;
• südamlik ja sõbralik;
• hea meelega loomade eest hoolitsemise üle.

Paljud neist on oma elus kordaminekute ja saavutustega ületanud tavalisi terveid inimesi.

Video: väljavõte saatest "Ela tervena"

"Päikesepaistelise" beebi sünni väljavaade hirmutab vanemaid. Mõned otsustavad raseduse katkestada, teised on valmis saatuse löögi all kuulekalt pead langetama. Vaatamata kõigile raskustele lapse kasvatamisel geneetiline probleem, on "erilist" last kasvatanud meditsiinispetsialistid, õpetajad ja lapsevanemad kindlad, et Downi anomaaliat ei tohiks lugeda lauseks. On palju näiteid, et õige lähenemise korral võivad “päikeselastest” kasvada andekad ja edukad inimesed.

Artiklis kirjeldatakse Downi sündroomiga laste tunnuseid ja meetodeid loote geneetiliste patoloogiate tuvastamiseks raseduse ajal.

Sageli tekitavad teiste seas haletsust või arusaamatust erilised rõõmsameelsed ja heatujulised viltuste silmade ja ümara näoga inimesed. Kuid vähesed teavad, et Downi sündroomiga inimesed pole mitte ainult puudega inimesed, kes vajavad kaitset ja kaastunnet, vaid ennekõike loomingulised, igakülgselt arenenud, andekad isikud.

Mida tähendab sõna alla?

Arsti järgi nime saanud Downi sündroom John Down, kes avastas esimest korda sarnasusi inimeste käitumises, vaimsetes võimetes ja emotsioonide avaldumises, kellel on mõned ühised kolju ja keele struktuurilised tunnused. Ametlikult sai haigus oma nime 1965. aastal.

Arst ja teadlane Down aastast 1858 töötas Ersudi kuninglikus hullumajas peaarstina. Tema töö eesmärk oli tõestada, et tunnid vaimse alaarenguga lastega annavad positiivseid tulemusi. Temast sai lastele loodud Normansfieldi arenduskeskuse asutaja geneetilised häired.

TÄHTIS: Downi lapsi kutsutakse nende tõttu ka päikeselasteks positiivne mõtlemine, armastus kõige elava vastu, oskus olla sõber, kaasa tunda ja kaasa tunda.

Mis on Downi sündroom: sümptomid, nägu, vastsündinute fotod

Downi sündroom on keha ebanormaalne geneetiline tunnus, mis tekib siis, kui kromosoomide arv suureneb. Loodus "varustas" neid inimesi 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomiga, nimelt 21. paaril on neil lisakromosoom.

TÄHTIS: WHO statistika kohaselt on ühel 650–700 beebil Downi sündroom. Samal ajal on mees- ja naissoost laste arv see patoloogia, sama.

Mõõdukate sündide sagedus suureneb koos ema vanusega, kuid 18-aastased ei ole selle avaldumise eest kaitstud. geneetiline haigus nende laste juures. 33 aasta pärast suureneb naise risk udusulge sünnitada mitu korda.

On olemas sellised sündroomi vormid:

• trisoomia
• translokatsioon
• mosaiiklikkus

Sümptomid:

• nägu ja kael ebaloomulikult lamedad
• eriline silmade kuju
• kolju omapärane kuju
• lai nahavoldidülemiste silmalaugude piirkonnas
• ebaloomulikult väikesed kõrvad
• lühikesed jäsemed
• väikese sõrme kõverus
• pöial üksteisest kaugel
• sügav volt, mis "lõikab" peopesa risti
• aeglane kasv
• nõrk lihastoonus
• halb koordinatsioon
• segane kõne
• nõrgad vaimsed võimed

TÄHTIS: Vaatamata paljudele füüsilistele omadustele on Downi sündroomiga inimesed rõõmsameelsed, avatud, naiivsed, rõõmsameelsed, lahked ja südamlikud. Paljudel neist on hästi arenenud muusikaline kõrv ja iha kunsti järele.

Downi sündroomiga inimese näol on neli silmatorkavat tunnust:

• ümmargune ja lame kuju
• viltused silmad, mille peal on lisavoldid laugude kohal
• avatud suu
• lai ja samal ajal väike nina

Mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel?

Downi sündroomiks nimetatakse ka 21. kromosoomi trisoomia. See tähendab, et downid pärivad kahe 21 kromosoomi asemel kolm. Tavaliselt päritakse kaks eksemplari emalt ja üks isalt. Seega on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi, millest 3 on 21. kromosoomi.

Umbes 3% Downidest ei päri kogu 21 kromosoomi, vaid ainult osa 14. kromosoomiga seotud geene. Seda nähtust nimetatakse translokatsioonid.

Veel 3% pärivad 21. kromosoomi geene mitte igas rakus, vaid ainult mõnes rakus. See mosaiikversioon. Sageli sellistel inimestel pole eredad märgid sündroomiga, ei ole nende intellektuaalsed ja füüsilised võimed tõsiselt piiratud. Mosaiiktüüpi märgid võivad olla teistele nähtamatud.

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga: põhjused

Ainus asi, mis suurendab Downi haigestumise riski, on tema bioloogilise isa ja ema vanus. Mida vanemad on vanemad, seda tõenäolisem on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd.

Naise jaoks"kriitiline" vanus tuleb kaasa 33-35 aastat, kui tõenäosus Downi tekkeks tõuseb 1:30-ni. Mehe jaoks see risk kasvab pärast 42 aastat. See on seotud vananemisega. naise keha ja meeste spermatosoidide kvaliteedi halvenemine.

TÄHTIS: Suitsetamine, alkoholism, narkosõltuvus, antisotsiaalne elustiil ei suurenda unenägude tekkimise tõenäosust. Samuti ei mõjuta selle patoloogia väljanägemist ökoloogia, ümbritseva õhu temperatuur ega ilm.

Samuti on Downi sündroomiga lapse sündimise põhjuseks palju unesemad (umbes 50%). Enamasti on neil siiski spontaansed raseduse katkemised peal varajased kuupäevad. Alla mehed ei saa lapsi.

Kellel on Downi sündroomiga lapsed?

Downi sündroomiga lapsed võivad sündida täiesti tervetele vanematele. Kui tervetel vanematel on juba üks alaealine laps sünnitatud, siis tõenäosus teise lapse sünniks on ligikaudu 1%.

Kuidas vanem ema, seda tõenäolisem on udusulgede sünd:

• alla 25-aastased - 1:2000
• 25 aastat - 1:1250 - 1:1270
• 30 aastat - 1:1000
• 35 aastat 1:450
• 40 aastat - 1:150
• 45 aastat - 1:30 - 1:50

Geneetilise translokatsiooni kandjatel on udutõve tekkimise tõenäosus suurem. Kui kandjaks on ema, siis on see tõenäosus 30%, isa umbes 5%.

Downi sündroom: nähud raseduse ajal

Algstaadiumis on lootel Downi sündroomi tuvastamine üsna raske. Üks neist alarmid on nahaaluse vedeliku tuvastamine ultraheliga kaela tagumises (krae) osas 11-13 nädalal. Kuid see meetod on ebausaldusväärne - 20% juhtudest on tulemus vale.

Kõige usaldusväärsemad tulemused põhjalik uuring. Kui samal 11-13 nädalal tuvastati ultraheliuuringul kaeluse tsoonis patoloogiline paksenemine ja lisaks osutusid vereseerumi analüüsi tulemused positiivseks, määratakse rasedale "kolmekordne test". periood 16-18 nädalat.

Juhtudel, kui kõik need analüüsid ja testid viitavad Downi sündroomi esinemisele lootel, pole kahtlust: 99 lapsest 100-st sünnib täiendava 47. kromosoomiga.

TÄHTIS: Mida vähem teste ja analüüse tehti, seda vähem võite tulemust usaldada. Nii et "kolmekordne test", mis määrab östriooli, hCG ja seerumi alfa-fetoproteiini taseme, tekitab iseenesest vea 9% juhtudest.

Loote Downi sündroomi tunnuseid saab tuvastada ultraheliga

Test, testid Downi sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal

Uduanalüüse ja analüüse on kindlasti vaja neil rasedatel, kelle lastel on ultraheli käigus avastatud kraevahe paksenenud.

16-18 nädalal tehakse hormoonide vereanalüüs. Kui see test kinnitab ka Downi sündroomi esinemist lootel, on vaja kontrollida anatoomilist vedelikku. See protseduur viiakse läbi haiglakeskkonnas ja see on punktsioon kõhuõõnde rase naine ja lootevee proovide võtmine analüüsiks.

TÄHTIS: Pärast selle analüüsi läbiviimist suureneb raseduse katkemise oht mitu korda. Teha või mitte teha on iga ema asi. Kui lootevee analüüs tehakse hilisemad kuupäevad, ja see kinnitab loote geneetiliste defektide olemasolu, aborti teha ei õnnestu – peate esile kutsuma enneaegse sünnituse.

Kas Downi sündroomi on võimalik ultraheliga näha?

Kui lootel on kõrvalekaldeid, mis viitavad Downi sündroomi tekkimise tõenäosusele, tuvastab arst need kindlasti ultraheliuuringu käigus. Näitajad, mille järgi saab hinnata sündroomi esinemise võimalust, on järgmised:

• krae piirkond on suurendatud
• selgroog on lõhki
• nina luu on liiga väike
• lapse nägu on tasane
• väikesed sõrmed on väikesed, vähearenenud

TÄHTIS: Ainult ultraheli tulemustest ei piisa usaldusväärseid tulemusi. Ainult täiendavate uuringute ja testide tulemused võivad kinnitada või ümber lükata Downi sündroomi olemasolu lootel.

Downi sündroom, mida näha ultraheliga

Downi sündroom: kuidas ravida ja kas Downi sündroomi saab ravida?

Downi sündroom ise ei ole ravitav, kuna see on tegelikult geneetiline viga. Selle sündroomiga lapsed sünnivad aga nõrgenenud immuunsüsteemiga ja kaasasündinud "komplektiga". kaasnevad haigused. Seetõttu peab laps tüsistuste tekke vältimiseks olema pidevalt mitme kitsa spetsialisti järelevalve all.

TÄHTIS: Vaatamata asjaolule, et Downi sündroom ei ole ravitav, peate pidevalt tegelema Sunny lastega. Regulaarne arendustegevus, korralik hooldus ja ravi aitavad kaasa tavaühiskonna mõõnade sotsialiseerumisele.

Downtreening peaks toimuma mänguliselt ja sellele tuleks lisada loomateraapia (loomadega suhtlemine). Sellised tegevused annavad häid positiivseid tulemusi ja võimaldavad lastel intellektuaalselt areneda.

Downi sündroomiga lapse saamise oht

Kuna Downi sündroom on eksitus, pärilikkuse edasikandumise juhus, on oht haigestuda alla iga terve inimese jaoks. Risk väheneb aga peredes, kus on juba üks alla jäänud laps.

India teadlaste hiljutised uuringud on viinud ootamatute tulemusteni. Selgub, et Sunny beebi sündimise tõenäosust ei mõjuta mitte ainult ema ja isa vanus, vaid ka emapoolse vanaema vanus. Mida vanemaks ta tütre sünnitas, seda suurem on oht, et tema lapselapsed sünnivad mõõnadega.

Samuti on tihedalt seotud sidemete korral suur udusulgu sündimise tõenäosus.

Teised tegurid ei mõjuta loote geneetilise rikke võimalust.

Millal on Downi sündroomi oht esimesel sõeluuringul?

Esimene sõeluuring (mitte varem kui 10, kuid mitte hiljem kui 14 nädalat) võimaldab juba varajases staadiumis kahtlustada loote geneetilise patoloogia esinemist. Hormoonide hulga määramiseks tehakse ultraheli ja võetakse verd. Kui mõlemad uuringud on positiivsed, saadetakse rase geneetiku konsultatsioonile, kes määrab enamasti kaks lisatesti: koorionibiopsia ja lootevee uuring.

Need testid võimaldavad teil määrata loote kromosoomide komplekti, kuid nende käitumine võib põhjustada raseduse katkemist.

TÄHTIS: Varajane seisaku testimine on vähendanud selle geneetilise anomaaliaga vastsündinute arvu 1:1000-ni.

Vereanalüüs Downi sündroomi määratluseks

Kas Downi sündroom on pärilik?

Downi sündroomi tekkimise risk perekonnas, kus on selle sündroomiga veresugulasi, sõltub eelkõige selle vormist. Seega trisoomiat ei edastata, samas kui translokatsioon võib olla päritav.

TÄHTIS: Kui emal on Downi sündroom, siis tema lapse puhul on risk sündida sarnase geneetilise häirega 50%.

Downi sündroom võib olla pärilik

Kas Downi sündroomiga inimesed saavad lapsi?

Alla mehed enamasti ei saa nad lapsi. Erandiks on mosaiik-Downi sündroomi juhtumid meestel - nende paljunemisvõime säilib.

Alla naised võivad sünnitada lapse, kuid enamasti on neil varases staadiumis spontaansed abordid.

Mitu aastat elavad Downi sündroomiga inimesed?

Downi sündroomiga inimeste keskmine kestus on 50 aastat. Aga kui sisse arenenud riigid normaalse suhtumise korral puuetega inimestesse ja nende täielikku sotsialiseerumist on see näitaja palju suurem, siis Venemaal, Ukrainas ja teistes riikides, kus sellele probleemile ei pöörata piisavalt tähelepanu, ei ületa see 35.

Välismaal käivad lapsed tavalistes lasteaedades ja koolides, käivad klubides ja spordisektsioonides, saavad vastu kõrgharidus. Täiskasvanueas leiavad nad kergesti tööd, mis ei nõua intensiivset vaimset tööd.

Nad mängivad filmides ja esinevad laval, teevad sporti ja joonistavad pilte, loovad pere ja kasvatavad lapsi. Ühesõnaga, nad tunnevad end täisväärtuslike ühiskonnaliikmetena. Kõik see aitab kaasa nende eriliste inimeste eluea pikenemisele.

Mõõnad on üksteisega sarnased selle geneetilise häire mõningate ühiste tunnuste poolest: silmade kuju, nina suurus, näo ümarus, keha struktuursed omadused, aga ka rõõmsameelne sõbralik hoiak.

Vaatamata välisele sarnasusele on igaüks neist siiski inimene. Iga sellise inimese arengu iseloom ja omadused on individuaalsed.

Downi sündroomi ennetamine

Ainus tõhus profülaktiline meetod Downi sündroom lapsel - lapse eostamine ja sünd noores eas. Just noortel vanematel on tõenäosus saada geneetiliste häiretega laps minimaalne.

Kui lapse ema ja isa on vanemad kui 35-40 aastat, peaks naine külastama geneetikut, läbima vajalikud uuringud ja läbima kõik soovitatud testid.

TÄHTIS: Kui lootel on Downi sündroom, tehakse naisele ettepanek rasedus katkestada.

Downi sündroomi ennetamine – eostamine ja sünnitus noores eas

Downi sündroomiga kuulsad inimesed

Downi sündroomiga inimeste seas on palju tuntud silmapaistvaid muusikuid, näitlejaid, kunstnikke ja sportlasi. Nende rekordid ja saavutused üllatavad, rõõmustavad ja sisendavad lootust geneetiliste häiretega inimeste meeleheitel sugulastes.

Kogu maailm teab:

• Pablo Pineda- näitleja, esimene Downi sündroomiga inimene maailmas, kes suutis kõrgkooli lõpetada
• Stephanie Ginz- näitlejanna, kes mängis filmis "Duo", mis sai hiljem palju Ameerika filmiauhindu
• Michael Johnson- kunstnik
• Sergei Makarov- Vene näitleja, mängib Süütute teatris
• Ronald Jenkins– geniaalne helilooja, süntesaatorit mänginud alates 6. eluaastast
• Max Lewis- inglise näitleja
• Karen Gafney- Ujumises maailmarekordi püstitanud sportlane
• Paula Sage jurist, sportlane, näitleja
• Maria Langovaja – Olümpiavõitja ujumises, kes võitis eriolümpial kulla
• Jamie Brewer- Näitlejanna filmis American Horror Story

Marie Longovaya - Downi sündroomiga ujuja

Downi sündroomiga lapsed kuulsatel inimestel

Nagu eespool mainitud, pole Downi sündroom midagi muud kui geneetiline viga. Ja kui seda saaks vältida või ära hoida, siis kes, ükskõik kui kuulus ja rikas oma võimaluste ja sidemetega, seda teeks.

Kuulsates avalike inimeste peredes sünnivad aga ka udulapsed:

30. august 1995 Boriss Jeltsin lapselaps Gleb sündis Downi sündroomiga. Nüüd mängib poiss hästi malet, joonistab ja tegeleb spordiga

• 1.04. 2012 näitleja Evelina Bledans sünnitas poja Semjoni. Nüüd areneb poiss, nagu tema täiesti terved eakaaslased. Lapsevanemad said teada, et laps sünnib kõrvalekalletega 14. rasedusnädalal, kuid lapse tapmisest polnud juttugi. Vanemad on rõõmsad ja õnnelikud, et saavad oma päikeselist poissi kasvatada
• Poja oma Hispaania treener Downi sündroom jalgpallis. Alvaro del Bosque on 25-aastane ja meeskonna maskott. Mängijad armusid temasse tema hea tahte ja avatuse pärast. Iga kord tuleb kutt isaga trenni ja toetab sõpru
• 1997. aastal Irina Khakamada sünnitas erilise tütre Maria, kes lisaks Downi sündroomile põdes leukeemiat. Nüüd õpib neiu joonistama, tantsib ja laulab hästi

Õnnelik perekond Evelina Bledens

Video: Evelina Bledans ja tema Downi sündroomiga laps

Downi sündroomi sümbol

Downi sündroomiga inimeste ametlik sümbol on sinine ja kollane lint. Need, kes toetavad mõõnasid või kannatavad ise selle sündroomi all, kannavad rinnal linti või sümbolimärki.

Downi sündroomi sümbol

21. märts on rahvusvaheline Downi sündroomi päev

Alates 2005. aastast tähistatakse igal aastal kolmanda kuu 21. päeval kogu maailm rahvusvahelist Downi sündroomi päeva. Seda kuupäeva ei valitud juhuslikult – see sümboliseerib kolme kahekümne esimest kromosoomi, mis eristavad Downi tavainimestest.

Venemaal tähistati seda päeva esimest korda alles 2011. aastal.

21. märts on Downi sündroomi päev

TÄHTIS: Downi päeva tähistatakse selleks, et teavitada võimalikult paljusid selle geenipatoloogia tunnustest.

Kui elu on määranud, et laps on määratud sündima, ei tohiks vanemad meelt heita, sest need lapsed on tõeline kingitus. Välismaal ei ületa Downi sündroomiga vastsündinute keeldumised 1% (Venemaal - 95% keeldumistest) ja päikesepaisteliste laste lapsendamise järjekord tuleb võtta mitu aastat ette.

Piisab, kui muudate oma suhtumist sellesse geneetilisse omadusse, sirutage käed oma õnne poole ja lasete päikesepaiste oma ellu.

Video: lähivõte. Downi sündroomiga lapsed

Kuigi kromosoomide arv elusorganismis on tavaliselt otseselt võrdeline selle arengutasemega, võib inimesel kromosoomi lisand põhjustada mitmeid probleeme. 47 kromosoomiga vastsündinu peab olema ümbritsetud erilise suhtumisega, kuna tema kehas on patoloogiate, sealhulgas Downi sündroomi tekkimise oht väga tõenäoline. Ja ometi ei tähenda see, et selle diagnoosiga laps oleks ühiskonnale täiesti kadunud.

Õigem oleks öelda, et see ravimatu haigus on tõsine väljakutse vanematele ja beebile endale, kuid kes püsivad, saavad tasu

Diagnostika

Arstid peavad vajalikuks Downi sündroomi olemasolu kindlaks teha isegi raseduse staadiumis - see võimaldab emal vaimselt valmistuda selleks, et tema laps on ebatavaline või isegi keeldub sünnitamast. On mitmeid invasiivseid (läbitungivaid) tehnikaid, mis võimaldavad teil loendada kromosoomide arv lapse DNA-s endiselt peal varajased staadiumid rasedusaeg - selleks võetakse nabaväädi vedeliku analüüs, tehakse biopsia, alternatiivina võib kasutada mitteinvasiivseid meetodeid - spetsiaalset ultraheli (sõeluuringut) või lapse DNA eraldamist ema verest.

Invasiivsed tehnikad näitavad tulemuse suurt täpsust ja on kohustuslikud naistele, kellel on eelsoodumus see haigus ja on soovitatavad ka alla 30-aastastele rasedatele naistele.

Mitteinvasiivsete diagnostiliste meetodite täpsus on küsitav, kuid teised meetodid pole naistele pärast 35. eluaastat kättesaadavad, kuna katse sekkuda emakasse võib rasedusele saatuslikuks saada.

47. kromosoomi ilmumise põhjused

See haigus on geenimutatsioon, kuid ka sellistel keerukatel nähtustel peavad olema oma põhjused. Spetsiaalse lapse sünni põhjused pole täpselt välja selgitatud - tuvastatud on vaid inimeste rühmad, kellel on selliseid lapsi sagedamini. Sellest tulenevalt isegi kõigi kirjeldatud põhjuste olemasolu - mitte garantii, vaid ainult suurenenud risk puudega lapse sünniks, sest geenimutatsiooni spetsiifilisus pole ikka veel täielikult teada.

Üldiselt osutavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad sünnituse tõenäosust:

• hiline viljastamise vanus. Esiteks on emal vanuse kasvades järjest keerulisem normaalseid järglasi anda - arvatakse, et pärast 35. eluaastat muutub sünnitava naise geenimutatsioon palju tõenäolisemaks. Kuid ka mehed ei tohiks lõõgastuda, lihtsalt nende jaoks on “lävi” veidi kõrgem - see on 45 aastat vana. Üldiselt viitavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad allasünni tõenäosust

• Pärilikkus. See hetk on veelgi segasem, kuna isegi ideaalne pärilikkus ei taga midagi - udusuled võivad sündida perre, kus vanemad on noored ja täiesti terved ning kellelgi sugulastest pole seda sündroomi kunagi esinenud. Pealegi on võimalik ka täiesti vastupidine olukord, kui kahele alaealisele lapsele võivad sündida terved lapsed - mutatsiooni otsest edasikandumist ei toimu; aga tuleb arvestada, et haige poiss on enamasti lapsepõlvest saadik steriilne, kuigi mitte alati.

Kuid arstid rõhutavad, et selliste haiguste varasem tuvastamine samas perekonnas võib viidata üldisele kalduvusele geenimutatsioon. See ei ole põhjus lastest loobumiseks, vaid põhjus, miks enne rasestumist veel kord arstiga nõu pidada.

• Intsest. Kahe inimese kohustuslikku osalust eeldav inimese paljunemine on korraldatud nii, et laps saab erinevaid geene ja on kohanenud rohkem välismaailma tegurid. Kell seksuaalsed kontaktid lähisugulaste vahel on mõlemalt vanemalt saadud geenide komplektid väga sarnased, seega on mutatsioonimehhanism sisse lülitatud, püüdes “leiutada” sobivust rohkemate väliste stiimulite jaoks. Tulemuseks on enamikul juhtudel tõsised rikkumised - eriti Downi sündroom.

• Suurenenud päikese aktiivsus. Arvatakse, et haiguse teket võib mõjutada ka kosmiline põhjus, millele saab vastu seista vaid ühel viisil - eostamise planeerimisel hoolikalt päikese aktiivsuse prognoose kontrollides. See teooria nõuab laiaulatuslikku igakülgset kinnitust, kuid siiski tunnustatakse seda teaduslikuna. Ta on üks põhjusi, miks mõõnasid nimetatakse "päikselisteks" lasteks.

Patsiendi omadused

Downi sündroomiga lapsed on geenikoodi sarnasuse tõttu üksteisega väga sarnased, kuid näevad siiski erinevad välja, sest kõik näevad välja ka oma vanemate moodi. Samal ajal erinevad nad väikeste patsientide vanematest mõned märgid, mida täiskasvanutel ei pruugi üldse olla, näiteks:

• Väga lame nägu ja tugevalt lapik nina.
• Silmade kergelt kaldus sisselõige ja väike nahavolt silma sisenurga lähedal. Koos eelmise märgiga saadakse välimus, mis ähmaselt meenutab mongoloidi.

• Kolju näib olevat lühenenud, kuklaluu ​​on kaldu ja lame. Väliskõrva struktuuris märgitakse sageli mitmesuguseid kõrvalekaldeid.
• Suu on tavaliselt keelega võrreldes üsna väike, nii et need lapsed ajavad sageli oma keele välja või üldiselt hoiavad nad peaaegu alati suu veidi lahti.
• Lihaseid iseloomustab nõrgenenud toonus ja liigesed fikseerivad asendi vähem usaldusväärselt.
• Peopesa siseküljel võib olla põikvolt, sageli täheldatakse väikese sõrme anomaaliat ebaloomuliku kumeruse kujul.

Kui ebatavaline välimus mõjutab normaalset elu vähe, on probleem veel üks sisemised patoloogiad regulaarselt kaasnev Downi sündroom. Kusagil pole märgitud, mitu aastat "päiksepaistelised" lapsed elavad, sest nende eluiga sõltub suuresti selliste kaasuvate haiguste arenguastmest.

Üldiselt on languse eeldatav eluiga võrreldav tervete inimeste elueaga, kellel on diagnoositud sarnased patoloogiad, nimelt:

• Kaasasündinud südamehaigus (tüüpiline 2/5 languse korral).
• Sisemise sekretsiooni häired.
• Luustiku patoloogiad - nii tõsised (ühe ribipaari puudumine, rindkere või vaagna deformatsioon) kui ka lihtsalt märgatavad (lühikest kasvu).
• Hingamisteede patoloogiad, mis on põhjustatud ninaneelu ja teiste ülemiste hingamisteede kahjustusest.

• Seedetrakti ebaõige töö, käärimise rikkumine.
• Sensoorsete organite häired - kuulmisvõime langus, nägemishäired (glaukoom, strabismus, katarakt).

Kuid mitte kõik Downi sündroomiga laste omadused pole tingimata halvad. Näiteks kutsutakse neid ka “päikselisteks” lasteks nende kaunite, eriti säravate silmade, aga ka hämmastava naeratuse siiruse pärast.

Tuleb märkida, et sellist välimust ei saa nimetada petlikuks - mõõnad eristuvad tõesti nende lahkusest, mis võiks olla vääriliseks eeskujuks paljudele tervetele inimestele.

Arengu üldised tunnused

Kuna Downi sündroom on geneetiline haigus, kaasaegne teadus on selle parandamisest veel väga kaugel. Sellegipoolest on välja töötatud meetodid, mille eesmärk on edukalt seista vastu haiguse erinevatele ilmingutele, viies haige lapse seisundi tervisliku lapse normile lähemale.

Kuna diagnoosi saab panna raseduse ajal, imikueas Oluline on viia läbi terviklik diagnoos seotud häired eespool kirjeldatud. Spetsialistide pideva järelevalve ja korralikult üles ehitatud ravimikuuriga erinevused tervest lapsest ei ole enam nii ilmsed.

Oluline punkt on lapse aeglane areng – nii vaimne kui füüsiline. Kuude lõikes mahajäämus tavalistest lastest on märgatav juba aastal imikueas, sest maas olev laps hakkab pead hoidma alles umbes kolme kuu vanuselt, aastaks on tema parimaks saavutuseks oskus iseseisvalt istuda ja alles kaheaastaselt õpib ta käima. omaette.

Need terminid on aga näidustatud neile lastele, kes hoolimata sündroomist on kasvatatud samamoodi kui tavalisi. Kui diagnoos tehti õigeaegselt, spetsiaalselt loodud programmid kiirendavad protsessi oluliselt.

Ülesanne saavutada Downi sündroomiga lapsel korralik arengutase ei tundu võimatu, see nõuab vaid veidi rohkem pingutust. Muidugi tasub alustada arendamisele suunatud harjutustega peenmotoorikat, sest see on edasiminek mitte ainult lihaste, vaid ka aju jaoks. Ka massaaži peetakse väga tõhusal viisil parandada füüsiline vorm haige laps.

Sõna otseses mõttes kõike õppimine on veidi keerulisem kui teiste beebide puhul, nii et vanemad peavad lapse rääkima õpetamiseks rohkem pingutama.

Selge ja korrektse kõne pidamiseks soovitavad eksperdid rohkem tähelepanu pöörata lauludele ja luuletustele.

Väga tähtis psühholoogilise barjääri ületamine, mis võib tekkida lapsel, kui ta mõistab, et ta erineb teistest lastest. Kui esineb kõnehäireid, tuleb see võimalikult kiiresti kõrvaldada – lasteaias on lihtsam normaalset suhtlust luua. Elementaarsed enesehooldusoskused aitavad lapsel mitte sõltuda teiste abist, mis aitab tõsta ka enesekindlust.

Füüsilise arengu eripärad

Downi sündroomiga laste jaoks on tee suureks sportimiseks praktiliselt ära lõigatud - neid eristab kehv füüsiline areng ja üldiselt kaaluvad nad veidi. Kus kehaline kasvatus on neile peaaegu olulisem kui tervetele lastele, sest see ainus viis tugevdada nõrgenenud keha.

Üldiselt on terviseprobleemidel väljendunud väline ilming, sest sündroomi populaarseteks sümptomiteks on ülinõrk naha pigmentatsioon, rohke lööve, liigne kuivus ja karedus. nahka, altid külma käes lõhenema.

Võib-olla mõjutavad arengupatoloogiad kõige sagedamini südant ja vereringesüsteemi tervikuna. Südamehaigused esinevad peaaegu pooltel Downi sündroomi põdevatel inimestel südamerütm kostab müra, iseloomulik nähtus on klapi töö katkemine.

Kopsud on tavaliselt moodustatud õigesti, kõrvalekalded on suhteliselt haruldased ja pindmised. Samal ajal suurenes naabersüdame patoloogiate tõttu vererõhk. Teadlased usuvad ka, et haigus pakub suurenenud vastuvõtlikkus kopsupõletikule.

Nõrk toon lihaskoe eriti märgatav kõhul - see paistab märgatavalt silma võrreldes rind , mis võiks olla tavaline variant keskealistele ja vanematele inimestele, kuid näeb imiku puhul üsna kummaline välja. Sageli täiendab omadust ka nabasong, kuid selle pärast ei tasu muretseda – see möödub aja jooksul iseenesest.

Ülejäänud siseorganid 47. kromosoomi mõjul praktiliselt ei muutu, välja arvatud see, et suguelundid võivad erineda veidi väiksema suurusega kui teistel sama vanuse ja jumega lastel; poisid on tavaliselt viljatud.

Jalad ja käed on veidi ebakorrapärase kujuga, näivad olevat lühenenud ja laienenud. Kätel on selgelt näha ettepoole kõverdatud väikese sõrme patoloogia (kui käed õmblustest kokku panna), jalgadel on suur varvas isegi isoleeritum kui tervetel lastel. Eriti selgelt joonistuvad jooned peopesadele, jalalabadel on ka enamikule ebaiseloomulik nahavolt.

Kõõluste passiivsuse tõttu on suurenenud lamedate jalgade tõenäosus, seega ortopeedilised sisetallad tuleb harjuda lapsepõlvest

Mõõnadele on omane liigutuste koordineerimatus - jääb mulje, et nad ei juhi oma keha kuigi hästi, aga nii see on, siiski on. Niivõrd kui lihasluukonna süsteem nõrgenenud, vigastuste tõenäosus suureneb.

Kirjeldatud rikkumised on selle haigusega laste seas väga levinud, kuid neil ei pruugi olla väljendunud iseloomu. Üksikud esemed ei pruugi üldse ilmuda või olla pealiskaudne, elu mitte segav.

Psüühika kujunemine

Kuigi paljud võhikud kipuvad tõmbama paralleele Downi sündroomi ja vaimne alaareng, viitavad eksperdid nende nähtuste täiesti erinevale olemusele. Downidel on probleem, et nad ei suuda võtta laia silmaringi ja keskenduda, kuid nad suudavad pühendada märkimisväärseid jõupingutusi ühe väikese, kuid väga keerulise probleemi lahendamisele.

Kuigi tavaliselt kritiseeritakse nende haridustaset sellise hajameelsuse ja eemaldumise pärast, on juhtumeid, kus matemaatikavaldkonna kuulsad teadlased kasvasid välja “päikselisest” lapsest.

Selle haigusega imikud tunduvad ükskõiksed nende ümber toimuva suhtes. Imikueas, juba kolm kuud pärast sündi, hakkab terve laps oma ema ära tundma ja tunneb tema üle rõõmu, kartes teisi, kuid tundub, et udupeenar on täiesti ükskõik, kes talle helistab, puudutab või isegi üles võtab. Edaspidi laps suhtlemishuvi üles ei näita - ta kuuleb pöördumist, kuid ei suuda vastusele keskenduda, seetõttu ta tavaliselt ei reageeri.

Kus intellektuaalne areng peatub umbes seitsmeaastaselt t – välja arvatud juhul, kui see muidugi edasisele arengule kaasa aita väike patsient. Selleks hetkeks ta tavaliselt juba räägib, kuid ei tea nii palju sõnu. Patsient ei erine erilise tähelepanu poolest, tema mälu töötab üsna halvasti.

Iseloomulikud on pikaajalised nutuhood hoolimata sellest, et ei nähtavad põhjused selle nr.

Kuigi keskendumisvõime ja tähelepanu on üldiselt häiritud, on asju, mis Downi sündroomiga lapsi sõna otseses mõttes võluvad. Nende hulka kuuluvad eelkõige vabalt põrkavad pallid, kuigi haige laps, erinevalt tervest, ei ilmuta üldse põnevust ega soovi ise mängida. Üldiselt selle diagnoosiga imikud kipuvad keskenduma asjadele, mis neilt mingit reaktsiooni ei nõua.

Psühhodiagnostika näitab, et haiguse võtmeprobleemiks on isiksuse kujunemise puudumine. Kui laps tunneb end mugavalt, võib tema käitumist tajuda väga suure veidrusena, mis siiski ei sega normaalset suhtlemist ja muid inimsuhtlemisvorme.

koolieelne etapp

Kuigi paljud lapsevanemad kardavad hetke, mil tuleb lasteaeda panna ebatavaline laps, on see samm vajalik, sest ainult siin saavad lapsed omandada ühiskonnas suhtlemiseks vajalikud oskused. Sotsialiseerumine on lubatud kõige tavalisemas eelkoolis lasteasutus, kuid tingimusel, et kasvatajad on teadlikud beebi omadustest ja oskab teda vastavate programmide järgi koolitada.

Eelkõige luu- ja lihaskonna tugevdamiseks vajalik aktiivne mängimine, mis stimuleerivad ka suhtlemist ja kõrgema närvitegevuse arengut. Samas on beebi kohmakam kui terved lapsed ja altid vigastustele, millega õpetajad peavad arvestama. Teise võimalusena võib abiks olla harjutusravi.

Kasutatakse kuulmistundlikkuse parandamiseks muusikamängud ja õppetunnid mis arendab ka isiksust ja kehalist aktiivsust. Kuna kõnehäired on tavalised, esineb esinemine eelkool kvalifitseeritud logopeed on kohustuslik.

Isiksuse täisväärtuslik kasvatus on võimatu ilma korralikult konstrueeritud psühholoogiata. Downi sündroomiga lapsi julgustatakse teistega suhtlema sõna otseses mõttes kõiges – isegi siinsed mänguasjad hõlmavad sageli pigem ühiskasutust kui individuaalset kasutamist.

Samal ajal on isegi spetsialistide tinglikult õige, kuid liiga stereotüüpne käitumine vastuvõetamatu - inimese saate paljastada ainult siis, kui individuaalne lähenemine igale lapsele.

Kooliaastad

Downi sündroomiga laps võib hästi õppida tavakoolis - selliste laste haridustase hõlmab tavaliselt seda tüüpi õppeasutuse lõpetamist. Märgitakse, et eelõpe lasteaias aitab sellisel lapsel uute tingimustega harjuda, kuid siin on äärmiselt oluline näidata üles õpetajate ja klassikaaslaste maksimaalne mõistmine.

Samal ajal beebi õpib tõenäoliselt palju halvemini kui enamik tema kaaslasi. Down ei istu paigal, ta ei tea, kuidas kiiresti reageerida ja keskenduda, ta ei mäleta hästi teavet.

Inimesed, kes loovad sellisele lapsele koolitusprogrammi, peavad lahendama mitmeid raskusi:

• Kõneprobleemidel on sügav vaimne tähendus, see tähendab, et laps ei suuda sõnastada oma mõtet mitte ainult valjusti, vaid isegi oma peas. Ta mõtleb, aga teatud mõttes ei räägi ta hästi oma emakeelt, mistõttu ei saa teda hinnata nii suulise kui kirjaliku mõtte väljendamise oskuse järgi. Seetõttu on tema teadmiste taset üsna raske objektiivselt hinnata.

• Downi sündroomiga lastel on väga vähearenenud mõtlemisprotsess – neil on üsna raske oma järeldusi teha. Selline laps peab sõna otseses mõttes kõike oma sõrmedel näitama, sest üksinda oskab ta ainult lugeda või ümber kirjutada.
• Oma loogiliste ahelate, isegi lihtsate, või abstraktse mõtlemise loomine on selliste laste jaoks liiga keeruline. Lisaks on probleemi lahendamine nende jaoks rangelt seotud konkreetsete tingimustega, kuid nad ei saa enam paralleele tõmmata ja ümber korraldada sarnase, kuid siiski mitte sama probleemi lahendamisega.

• Mälu on väga piiratud, “päikseline” laps vajab info põhjalikuks meeldejätmiseks palju rohkem aega.
• Eriõpilane on igasuguste kõrvaliste nähtuste puhul väga häiritud ja isegi väsib väga kiiresti, nii et ideaalis tuleb õppeprotsess üles ehitada nii, et ükski ülesanne poleks liiga pikk ja kurnav.
• Teabe tajumine on fragmentaarne, üksikuid fakte või nähtuse tunnuseid peetakse mitteseotuks, mis takistab mustrite eristamist.

• Isegi leplikkus ja hea tahe võivad segada normaalne õppimine Downi sündroomiga lapsed! Kuigi nad on väga sõnakuulelikud ja valmis ülesandeid täitma ning neil on ka mittekonfronteeriv käitumine, ei kipu sellised lapsed omaenda tegematajätmiste pärast üldse ärrituma. See mõjub nende tujule positiivselt, kuid tapab täielikult igasuguse stiimuli, sest ilma ärritumata või millegi ees kartmata laps lihtsalt ei näe mõtet proovida ja paremini teha.

Õige lähenemine teeb aga imesid. Eksperdid juhivad tähelepanu, et lapse käitumise iseärasused ei tohiks õpetajat ärritada – laps ei ole süüdi, et ta selline on.

Samas suudab kiitus ikkagi motiveerida iga õpilast ja üldist positiivne suhtumine, kõigist vigadest hoolimata aitab see tagada, et laps ei sulguks, vaid liiguks edasi, kuigi aeglaselt, lõppeesmärgi poole.

Taastusravi

Sellest ajast peale, kui ühiskond lõpetas Downi sündroomiga laste käsitlemise heidikutena, on inimesed selgelt näinud ülalmainitud teesi mõju, et hea suhtumine võimaldab isegi sellisel lapsel teatud kõrgusi saavutada. Tasapisi hakkasid ilmuma isegi sellise diagnoosiga kuulsused - neil pole nii suuri nimesid, kuid nad paistavad paljude tervete inimestega võrreldes tugevalt silma.

Peate lihtsalt lapsega hästi käituma, mitte varjama, et ta on ebatavaline, vaid ka keskendumata sellele kui probleemile. Toetus ja korralik patsiendiõpe, ühiskonnas käitumise ja eraelus tegutsemise õpetamine – see on kõik, mida vaja on.

Ühiskond hakkab tasapisi muutma oma suhtumist sellistesse lastesse tasakaalukama poole, seega pole diagnoos lause, vaid ainult suurenenud vajadus sõbraliku keskkonna järele.

Lisateavet Downi sündroomiga laste kohta leiate järgmisest videost.

Kas Downi sündroomiga laps võib sündida suhteliselt tervetele vanematele, kes kõigi reeglite kohaselt planeerisid rasedust ette? Arstide sõnul on see puhtalt geneetiline õnnetus. Downi sündroomiga laste sünni põhjuseid saab tuvastada ainult selliste juhtumite statistikast meditsiinipraktikas, geeniteadlaste teoreetilisest analüüsist ja ajaloost. geneetiline testimine"päikselised" lapsed. Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Millal on võimalik anomaalia tuvastada? Kas on olemas viise sündroomi ennetamiseks?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga?

Füsioloogia seisukohalt ilmneb patoloogia rakkude jagunemise ajal pärast viljastumist. Muna hakkab aktiivselt jagunema, ei liigu veel kaasa munajuhad. Emakaõõnde kinnitumise ajaks (nn implantatsioon) saab sellest juba embrüo. Kui lapsel on Downi sündroom, selgub see peaaegu kohe pärast viljastumist, kuid geneetilist patoloogiat on siiski võimatu nii vara diagnoosida.

"Päikeselised" lapsed tekivad põhjusel, et ema või isa geneetilisse materjali ilmub üks lisakromosoom. Enamasti (90%) saab embrüo 24. kromosoomi emalt, kuid juhtub (10%), et see pärineb ka isalt. Mõnel juhul (peaaegu 6%) seostatakse patoloogiat mitte terve täiendava kromosoomi, vaid ainult selle fragmentide esinemisega.

Nii vastavad arstid küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Geneetilise patoloogia provotseerivad põhjused ja tegurid võivad olla erinevad ning protsessi kirjeldatakse eespool ainult füsioloogilisest vaatepunktist.

Mis võib olla "päikesehaigus"?

Downi tõve vorme on mitu. Trisoomia on juhtum, mis esineb kõige sagedamini. Trisoomia on patoloogia, mille puhul üks vanemate sugurakkudest sisaldab lisakromosoomi 24 (tavaliselt saab laps 23 kromosoomi isalt ja sama palju emalt). Teiseks rakuks ühinedes moodustavad munarakk või sperma suguraku, milles on kokku 47 kromosoomi 46.

Tekib nn "perekonna" sündroom. Sel juhul on "erilise" lapse sünd tingitud sellest, et ühe vanema karüotüübis esineb nn Robertsoni translokatsioon. Nii nimetavad arstid kromosoomi 21 pikka kätt, mis rakkude ühinemise ja jagunemise käigus muutub trisoomia põhjuseks.

Kõige kerge vorm"päikese" haigus - mosaiikism. Geneetiline patoloogia areneb embrüonaalsel perioodil kromosoomide mittelahkumise tõttu rakkude jagunemise ajal. Sel juhul esineb rikkumine ainult üksikutes elundites või kudedes, trisoomiaga kannavad anomaaliat kõik väikese mehe keharakud.

Kuidas mõjutab ema vanus Downi tõvega lapse saamise riski?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Arstidel on selles küsimuses mitu arvamust. Kõige tavalisem põhjus on lapseootel ema vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk saada mis tahes kõrvalekalletega laps. Kahekümne viie aasta vanuselt on puudega lapse eostamise tõenäosus alla kümnendiku protsendi ja 40. eluaastaks ulatub see viie protsendini. Meditsiinilise statistika järgi on 49-aastastel emadel kaheteistkümnel juhul üks Downi sündroomiga laps.

Tegelikkuses sünnib suurem osa (peaaegu 80%) "päiksepaistelistest" beebidest alla 30-aastastel emadel. See on tingitud asjaolust, et vanematel naistel on tavaliselt väiksem tõenäosus sünnitada. Seega on Downi tõvega laste ilmnemise põhjused nendel juhtudel erinevad.

Aga isa vanus?

Meestel suureneb erilise lapse eostamise risk alles 42-45 aasta pärast. Reeglina on see tingitud vanusega seotud sperma kvaliteedi langusest. Isegi "päikeselise" lapse eostamise tõenäosust mõjutavad nii isa kui ka ema rakkudes esinevad geneetilised kõrvalekalded. Mõned neist ei ole kaasasündinud, kuid vanuse muutus. Mõnikord on juhtumeid, kui abikaasade rakkudes on nelikümmend viis kromosoomi - siis suureneb patoloogia oht.

Millised geneetilised põhjused on riskitegurid?

Downi sündroomiga lapse saamise risk on suurem, kui vanemate rakud sisaldavad sarnast geneetilist teavet. Sageli sünnivad "päikese" lapsed tihedalt seotud sidemetega, kuid mõnikord juhtub, et sarnast materjali leidub ka nende vanemate rakkudes, kes pole sugugi sugulased.

Downi sündroomiga lapse sünd on tõenäoline ka siis, kui sugupuus on geneetilised haigused, ebasoodne pärilikkus ja eelsoodumus. Oht on siis, kui emal on diabeet, epilepsia või ebasoodne anamnees: eelnevatel rasedustel on olnud nurisünnitusi, surnult sünd või lapse surm imikueas.

Kas elustiil mõjutab "päikselise" lapse saamise ohtu?

Miks võib sündida Downi sündroomiga laps? Arstide sõnul ei mõjuta tulevaste vanemate elustiil seda kuidagi. Siiski veel üks näidustus tähelepanelik suhtumine lapseootel emale esimesel sõeluuringul on tõsiasi pikk töö ohtlikus tootmises. Kahjuks on harva võimalik täpselt teada saada, mis põhjustas “päikselise” beebi eostamise, seega ei saa siin statistikat anda.

Lisaks sünnivad mõnel juhul Downi sündroomiga lapsed (patoloogia põhjuseid uurime kogu artiklis) raseduse arengu kõrvalekallete tõttu. Tõsi, selle võib pigem seostada geneetiliste põhjustega.

Mis on folaaditsükli häire?

Tõenäoliselt põhjustab just folaaditsükli rikkumine Downi tõvega laste sündi noortel ja suhteliselt tervetel emadel. Mida selle fraasi all mõeldakse, miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Põhjused võivad peituda foolhappe (see on ka vitamiin B9) imendumise rikkumine.

Arstid peavad foolhapet välja kirjutama neile, kes on juba asendis, ja neile, kes alles planeerivad rasedust. B9 on ette nähtud mõjuval põhjusel - elemendi puudumine võib põhjustada mitte ainult Downi sündroomi, mille puhul kromosoomid ei lahkne, vaid ka muid embrüo arengu patoloogiaid.

Miks vitamiin B9 ei imendu? Selle eest vastutavad kolm geeni, mida nimetatakse ka folaaditsükli geenideks. Mõnikord need "ei tööta täisvõimsusel" ja 100% asemel imendub keha sisse parimal juhul 30% foolhapet. Naised, kellel vitamiin ei imendu täielikult, peaksid võtma suuremas annuses foolhapet ja sööma sagedamini B9-ga rikastatud toitu. Foolhappe tsükli häireid saate teada, tehes geenitesti.

B9-vitamiini puudus võib põhjustada seedeprobleeme, mis häirivad toitainete omastamist.

Rohkem uuringuid pole tehtud?

Ülaltoodud on põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed maailma sünnivad. Kuid meditsiin ei seisa paigal. Hiljutised uuringud võimaldavad meil tuvastada veel kaks tegurit, mis võivad teoreetiliselt mõjutada "päikseliste" laste saamise tõenäosust.

India teadlased on leidnud, et riskiteguriks võib saada mitte ainult ema enda, vaid ka emapoolse vanaema vanus. Mida vanem oli vanaema tütre sünnitades, seda suurem on tõenäosus, et ta sünnitab Downi tõvega lapselapse või tütretütre. Risk tõuseb 30% iga "vahelejäänud" aastaga pärast 30-35. eluaastat.

Teine oletus, mille teadlased tegid pärast selle probleemi hiljutisi uuringuid, viitab sellele, et päikese aktiivsuse suurenemine võib mõjutada patoloogia esinemist. Nii et arstiteadlaste ja geneetikute tähelepanekute kohaselt sündisid sellised lapsed sageli pärast päikese aktiivsuse puhangut.

Mida ütlevad psühholoogid ja esoteerikud "päikese" laste sünni põhjuste kohta?

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga? Parapsühholoogid vastavad sellele küsimusele viidates karmavõlad. Nad ütlevad, et igas perekonnas peab esinema inimene, kellele on määratud. Ja kui vanemad ootasid poissi väga ja ilmus tüdruk, siis on tõenäoline, et hiljem sünnib tal Downi tõvega laps. Kui täiskasvanueas otsustab naine abordi teha, kui selgub, et tegemist on geneetilise anomaaliaga, siis kandub ebatervislik karma teistele sellesse perre sündivatele lastele.

Muide, iidse legendi järgi, mida tänapäeva esoteerikud kinnitavad, on "päikselised" lapsed tarkade ja ravitsejate uuestisündinud hinged, kes a. eelmine elu olid uhked. Selleks pandi nad kesta, mis paneb teised inimesed olema ettevaatlikud, kuid vastutasuks anti neile sügav arusaam maailmast.

Kuidas geneetilist haigust diagnoositakse?

Tänapäeval on võimalik patoloogia varajane diagnoosimine. Raseduse varases staadiumis kasutatakse ultrahelidiagnostika ja biokeemilise sõeluuringu meetodit. Uuringu materjaliks on embrüo kest või lootevesi. Viimane meetod on üsna riskantne, platsenta võib kahjustada (koos kõigi negatiivsed tagajärjed) või spontaanne abort. Seetõttu tehakse amnionivedeliku analüüs ja biopsia eranditult vastavalt näidustustele.

Pärast sündi pole patoloogia diagnoosimine keeruline. Kuidas sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Sellised beebid kaaluvad tavapärasest vähem, nende silmad on mongoloidsed, ninaselg on liiga lame ja nende suu on peaaegu alati avatud. Sageli on "päikesepaistelistel" lastel mitmeid kaasuvaid haigusi, kuid mitte alati on tegemist psüühikahäiretega.

Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et lapsel on geneetiline haigus?

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse varajases staadiumis, kui katkestus on võimalik, ilma et see kahjustaks lapseootel ema tervist. Just seda teevad naised Venemaal kõige sagedamini. Siiski nõuab “päikselise” lapse kasvatamine palju pingutust, meelerahu, aega ja raha. Sellised beebid vajavad palju rohkem vanemlikku tähelepanu ja hoolt, mistõttu on võimatu hukka mõista naisi, kellel on diagnoositud loote geneetiline kõrvalekalle.

Rohkem kui 90% naistest katkestas raseduse, kui selgus, et lootel on Downi sündroom. Umbes 84% ​​vastsündinutest, kellel on see geneetiline haigus vanemad lahkuvad sünnitushaiglatest, keeldudes neist. Enamikel juhtudel meditsiinipersonal see ainult toetab.

Aga teistes riikides?

Euroopa emad tegid 93% juhtudest aborti, kui arstid diagnoosisid geneetilise patoloogia (2002. aasta andmed). Enamik peresid (85%), kus ilmub "päikseline" beebi, keeldub lapsest. Tähelepanuväärne on see, et Skandinaavia riikides pole selliste laste hülgamist ainsatki juhtumit ja USA-s on nende lapsendamise järjekorras üle kahesaja viiekümne abielupaari.

Kes jätab maha erilise lapse?

Muidugi jätavad mõned pered lapse maha. Downi sündroomiga kuulsuste kuulsad lapsed. Erilist beebit kasvatab Hispaania jalgpallikoondise Vicente del Bosque treener Evelina Bledans Lolita Miljavskaja (algul diagnoosisid arstid Downi sündroomi, kuid seejärel muutsid diagnoosi autismiks), esimese klubi tütar. Venemaa president Tatjana Jumaševa.

"Päikeselised" lapsed arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased. Nad on lühemad, kehalises arengus maha jäänud, neil on sageli halb nägemine ja kuulmine ülekaal, sageli - sünnidefektid südamed. Arvatakse, et patoloogiaga lapsed ei ole õppimisvõimelised, kuid see pole nii. Kui tegelete sellise beebiga regulaarselt ja pöörate talle tähelepanu, suudab ta enda eest hoolitseda ja isegi keerukamaid toiminguid teha.

Kuidas sündroomiga lapsi ravitakse ja ühiskonnaga kohandatakse?

Geneetilist anomaaliat on võimatu täielikult ravida, kuid regulaarne meditsiiniline järelevalve ja süstemaatilised tunnid eriprogrammides aitavad "päikesepaistelisel" beebil omandada põhioskused enesehoolduseks ja isegi seejärel saada elukutse ning seejärel luua oma pere.

Tunde sulelastega saab läbi viia nii kodus kui ka spetsiaalselt rehabilitatsioonikeskused, lasteaiad ja koolid. Lapsele on vaja sisendada eneseteenindusoskusi, õpetada kirjutama, lugema, arendada mälu ja taju, sotsiaalselt kohaneda. “Päikeselistele” lastele on kasulikud logopeediline massaaž, hingamisharjutused, motoorsete oskuste arendamise harjutused, õppemängud, füsioteraapia, loomateraapia. Samuti peate ravima kaasuvaid haigusi.

Kas on võimalusi Downi sündroomi vältimiseks?

Downi tõve väljakujunemise ohu vältimiseks on vaja läbida eriarstide läbivaatus isegi raseduse planeerimise ajal. Soovitav on teha geenitest, et teha kindlaks, kas foolhappe imendumises esineb häireid, külastada gastroenteroloogi, kui kahtlustatakse vitamiinide ja toitainete ebapiisavat imendumist.

B9-vitamiini ja rasedate multivitamiinide võtmist tasub alustada varakult. Soovitav on oma dieeti mitmekesistada, küllastades seda kõige vajalikuga kasulikud ained. Kell hiline rasedus tuleb regulaarselt läbida arstlik läbivaatus ja hoolitsege oma uue seisundi eest paremini.